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Pubblicato: Mercoledì, 09 Agosto 2017 13:59
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Scoperta una nuova mutazione genetica che causa l'infertilità maschile

Previene la formazione delle cellule che servono per la produzione dello sperma

Redazione ANSA ROMA

Il 5% degli uomini soffre di infertilità, e approssimativamente l'1% di azoospermia, una condizione nella quale le cellule spermatiche sono completamente assenti. Prospettive importanti arrivano da uno studio israeliano, che ha identificato una nuova mutazione genetica che previene la formazione dello sperma stesso. È una mutazione che interessa il gene TDRD9, che normalmente protegge tutta la sequenza del DNA del liquido seminale. La sua funzione viene inattivata e si arresta così la produzione di spermatozoi.

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Pubblicato: Venerdì, 04 Agosto 2017 09:45
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redattoresociale.it

Il Codice del Terzo settore è legge. Cosa cambia con il grande "riordino"

Pubblicato in GU il decreto legislativo più corposo tra quelli previsti dalla riforma. Ma avrà bisogno di ben 20 decreti ministeriali per funzionare. In un solo testo tutti gli “Enti del Terzo settore” e le “attività di interesse generale” che dovranno svolgere. Con i relativi obblighi e vantaggi

02 agosto 2017

 Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, è in vigore da oggi il Codice del Terzo settore. Si tratta del decreto legislativo più corposo (104 articoli) tra i cinque emanati dopo la legge delega per la riforma del Terzo settore (106/2016). E avrà bisogno a sua volta, entro il prossimo anno, di ben 20 decreti ministeriali perché funzioni, nella pratica, tutto quanto previsto.

La parola riordino, usata più volte anche dal sottosegretario Luigi Bobba, “padre” della riforma, è la più appropriata per indicare lo scopo principale del Codice. Tre esempi sono sufficienti a farne comprendere la portata.

PRIMO: vengono abrogate diverse normative, tra cui due leggi storiche come quella sul volontariato (266/91) e quella sulle associazioni di promozione sociale (383/2000), oltre che buona parte della “legge sulle Onlus” (460/97).

SECONDO: vengono raggruppati in un solo testo tutte le tipologie di quelli che da ora in poi si dovranno chiamare Enti del Terzo settore (Ets). Ecco le sette nuove tipologie: organizzazioni di volontariato (che dovranno aggiungere Odv alla loro denominazione); associazioni di promozione sociale (Aps); imprese sociali (incluse le attuali cooperative sociali), per le quali si rimanda a un decreto legislativo a parte; enti filantropici; reti associative; società di mutuo soccorso; altri enti (associazioni riconosciute e non, fondazioni, enti di carattere privato senza scopo di lucro diversi dalle società).

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Pubblicato: Martedì, 01 Agosto 2017 15:17
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Fonte : osservatoriomalattierare.it

Farmaci orfani: regole e regolamentazione. Tutto quello che bisogna sapere

Autore: Redazione

https://www.osservatoriomalattierare.it/documenti/category/3-normativa-di-riferimento-per-le-malattie-rare?download=380:regolamentazione-malattie-rare-e-farmaci-orfani-quaderni-di-ossfor&start=60Scarica qui gratuitamente il primo Quaderno dell’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR


Roma – I farmaci orfani sono i farmaci destinati ai pazienti affetti da malattie rare. Ma perché i farmaci orfani dispongono di una normativa specifica? Perché dal momento in cui una molecola viene scoperta e poi testata passa così tanto tempo perché il farmaco sia reso disponibile in Italia? Chi autorizza l’immissione in commercio di questi farmaci e chi e cosa ne determinano il prezzo?
A queste, e molte altre domande, ha risposto l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR, fondato dal Centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e da Osservatorio Malattie Rare OMAR, con il primo Quaderno di OSSFOR, intitolato La regolamentazione dei farmaci orfani e delle malattie rare, SCARICABILE GRATUITAMENTE QUI.

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Pubblicato: Giovedì, 03 Agosto 2017 12:34
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lescienze.it
02 agosto 2017

Corretta con CRISPR una mutazione in embrioni umani

Usando la tecnica di editing genetico CRISPR è stata corretta in alcuni embrioni umani una mutazione che provoca la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa. La sperimentazione è avvenuta senza provocare effetti indesiderati, ma prima di passare alle applicazioni cliniche saranno necessari ancora molti studi(red) 

 
Una prima dimostrazione della possibilità di correggere in modo sicuro mutazioni genetiche patogene in embrioni umani - in modo da impedirne la trasmissione alle generazioni future - è stata realizzata da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in collaborazione con altri centri universitari internazionali, che illustrano il loro studio su "Nature".

I ricercatori avvertono che prima di poter pensare a un'applicazione clinica saranno necessari ancora numerosi studi che confermino sia la sicurezza della tecnica, sia la sua applicabilità a mutazioni differenti da quella studiata.

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Pubblicato: Sabato, 29 Luglio 2017 22:42
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partecipasalute.it

La condivisione dei dati individuali degli studi clinici

Una questione comune?

Negli ultimi anni è sempre più forte la richiesta di maggiore trasparenza nella ricerca clinica, per mettere in luce e poter analizzare al meglio le scelte fatte dai ricercatori quando lo studio viene pensato e i risultati ottenuti dallo stesso.

Una parte di questa discussione riguarda i dati raccolti dai ricercatori sui singoli partecipanti agli studi clinici –e che sono alla base dei risultati presentati in pubblicazioni scientifiche. E’ utile, vantaggioso, opportuno o rischioso renderli disponibili, o comunque condividerli, dopo averli opportunamente de-identificati (cioè non più riconducibili alla persona che ha partecipato allo studio)?

Di cosa si tratta?

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