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Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso

«Rappresentiamo persone con malattie rare di vario tipo – scrivono diciannove diverse organizzazioni – e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Oggi una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando una morte prematura o una gravissima disabilità. Per questo chiediamo al Governo e ai Parlamentari di appoggiare quell’emendamento al Decreto Milleproproghe, che costituirebbe un ulteriore passo in avanti per lo screening neonatale esteso»

Neonata

Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità. Già ora esso consente di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati

Abbiamo appreso che nei giorni scorsi è stato presentato e giudicato ammissibile un emendamento al Decreto Legge Milleproroghe (162/19) in materia di screening neonatali (emendamento  25.21, a prima firma della deputata Lisa Noja [a questo link sono disponibili tutti gli emendamenti ammessi, tra i quali anche quello in questione, N.d.R.].
A distanza infatti di dodici  mesi dall’entrata in vigore della norma (Legge 145/18, Legge di Bilancio per il 2019) che ha incluso nello screening neonatale esteso anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, il relativo iter amministrativo risulta ancora incompleto.
Quell’emendamento, se approvato, stabilirebbe un termine certo – 30 giugno 2020 – entro il quale effettuare la revisione del panel delle patologie da sottoporre a screening obbligatorio. Sono passati, infatti, più di tre anni dall’entrata in vigore della Legge [167/16, “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.] e del relativo Decreto e pur non dubitando della volontà di completare in tempi brevi ogni adempimento di legge, avere un termine chiaro rappresenta per noi una rassicurazione fondamentale.

Le nostre Organizzazioni rappresentano pazienti affetti da malattie rare di diverso tipo e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva.
Siamo consapevoli che oggi, grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità.
Tale diagnosi precoce, oggi resa possibile per circa quaranta malattie metaboliche rare, grazie allo screening  neonatale esteso, risulta indisponibile su tutto il territorio nazionale per altre patologie che soddisfano i requisiti dell’Organizzazione Mondiale di Sanità per l’avvio di un programma di screening su larga scala.
Attualmente, lo screening neonatale esteso già permette di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati, facendo anche risparmiare le ingenti spese che una disabilità grave e cronica comporta al Servizio Sanitario Nazionale. E tuttavia, il mancato allargamento del panel sta contribuendo a creare disparità tra i bimbi che nascono oggi in Regioni che effettuano lo screening “standard” e quelle che invece si sono già mosse per attivare in diversi modi dei percorsi di diagnosi neonatale per altre gravi malattie.

In tale ottica, l’incremento di risorse destinate allo screening neonatale esteso previsto dall’emendamento 25.21 – disponibile in seguito all’ampliamento del panel – risulta un investimento necessario, sostenibile e prezioso per un sistema sanitario ispirato dai princìpi dell’universalismo e dell’equità.
Chiediamo quindi al Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute, agli altri Membri del Governo, ai Deputati e ai Senatori di appoggiare questo emendamento, un ulteriore passo in avanti nella politica di screening e dal quale può dipendere la vita e la salute di tanti bambini che nel prossimo futuro nasceranno affetti da una di queste patologie.

A firmare il presente testo sono: AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry); AIALD (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia); AIG (Associazione Italiana Gaucher); AIG (Associazione Italiana Glicogenosi); AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi); AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive); AISMME (Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie); AIVIPS (Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica); ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili); CNDMR (Consulta Nazionale delle Malattie Rare); COMETA ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie); Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale); FLMR (Federazione Lombarda Malattie Rare); Fondazione Telethon; Forum delle Associazioni Toscane Malattie RareParent ProjectUILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare); UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare); VOA VOA (Amici di Sofia).