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Le Scienze.it 14 ottobre 2016

Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

 

Sfruttando la tecnologia di modificazione genetica CRISPR-Cas9 è stato possibile correggere la mutazione che causa l'anemia falciforme nelle cellule staminali prelevate del sangue di alcuni pazienti. Reinfuse in topi, le cellule corrette hanno dato origine a una popolazione di globuli rossi sani(red)

Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9
Cortesia National Heart, Lung, and Blood Institute

Lo studio - pubblicato su "Science Translational Medicine" - è frutto della collaborazione fra ricercatori dell'Università della California a Berkeley, dell'Università della California a San Francisco e della University of Utah School of Medicine. I ricercatori avvertono che saranno comunque necessari ancora molti esperimenti sul modello animale prima di poter passare alla sperimentazione clinica sull'essere umano.

L'anemia falciforme è una malattia genetica recessiva causata da una singola mutazione in entrambe le copie di un gene che codifica per la beta-globina, una proteina che forma parte dell'emoglobina, la molecola che trasporta l'ossigeno ai tessuti.

Questo difetto genetico fa sì che le molecole di emoglobina tendano a raggrupparsi, deformando i globuli rossi in una caratteristica forma a falce. Le cellule deformi possono rimanere incastrate nei vasi sanguigni, causando blocchi nella circolazione, anemia, dolore, insufficienze d'organo e una durata della vita significativamente ridotta.

I tentativi di terapia genica finora condotti si basavano sul trapianto di cellule staminali progenitrici delle cellule ematopoietiche (HSPC) prelevate da un donatore sano, ma ciò comporta diversi rischi - alcuni potenzialmente letali - per il ricevente.

Il nuovo studio apre le porte allo sfruttamento della tecnica CRISPR-Cas9 per rendere più sicura la terapia genica, che potrebbe essere applicata per sviluppare terapie anche per altre malattie del sangue come la β-talassemia, l'immunodeficienza combinata grave (SCID), la malattia granulomatosa cronica, malattie rare come la sindrome di Wiskott-Aldrich e l'anemia di Fanconi, ma anche l'infezione da HIV.


Fonte lescienze.it
URL http://www.lescienze.it/news/2016/10/14/news/anemia_falciforme_correzione_geni_crispr-cas9-3271339/