Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

Dettagli: Categoria: Notizie di RMR; Pubblicato: Venerdì, 22 Maggio 2020 11:15; Visite: 104

^cnr.it

COMUNICATO STAMPA

Cellule umane 'hackerano' il Sars-CoV-2 grazie all'editing dell'RNA

_19/05/2020 ^{Mutazioni dovute agli enzimi ADAR e APOBEC}

Uno studio dell’Istituto di fisiologia clinica del Cnr e dell’Ispro, in collaborazione con l’Università di Firenze, pubblicato su Science Advances, ha messo in evidenza l’attivazione di uno dei meccanismi dell’immunità innata contro il virus.

Pubblicato su Science Advances uno studio condotto dal gruppo coordinato da Silvo Conticello, dell’Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-Ifc) e dell’Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica (Ispro), in collaborazione con Giorgio Mattiuz dell'Università di Firenze, mostra come i nostri processi cellulari siano in grado di “hackerare” il codice genetico del Sars-CoV-2 mediante un processo noto come “editing” dell’RNA.

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Dettagli: Categoria: Notizie di RMR; Pubblicato: Giovedì, 21 Maggio 2020 13:31; Visite: 108

^{pharmastar.it}

Ma dove sono finiti i pazienti cronici? Le riflessioni del vicesegretario SIMG

_{Giovedi 21 Maggio 2020 di Laura Gatti e}_{Massimo Zaninelli}
Secondo una recente ricerca di Medipragma, tra novembre 2019 e marzo 2020 la media quotidiana di visite ambulatoriali è calata tra il 50 e il 60%. Ciò ha aumentato il rischio di degrado nella qualità di cura dei pazienti cronici, particolarmente bisognosi di follow up, verifica dell'aderenza e aggiustamenti della terapia. ne abbiamo parlato con Ovidio Brignoli, vicepresidente SIMG.

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Dettagli: Categoria: Notizie di RMR; Pubblicato: Giovedì, 21 Maggio 2020 11:04; Visite: 10

^{policlinico.mi.it}

Distrofia muscolare, scoperte cellule che impediscono ai muscoli di indebolirsi

— di Lino Grossano 20/05/2020

Uno studio firmato in collaborazione con esperti del Policlinico di Milano ha rivelato una differenza fondamentale tra tessuti sani e malati: si apre la strada a un possibile trattamento per contrastare la degenerazione dei muscoli distrofici

Nella distrofia muscolare i pazienti perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i movimenti (persino quelli più elementari). Questo accade perché i muscoli danneggiati dalla malattia vanno incontro alla formazione di 'cicatrici' (fibrosi muscolare) che riducono l'elasticità e la capacità di contrarsi, e si riempiono di cellule adipose, vero e proprio grasso che si infiltra e a sua volta ostacola il movimento. Ora un nuovo studio ha scoperto che nelle persone sane esiste una popolazione di cellule del muscolo che impedisce l’accumulo di questo grasso: un risultato che migliora la conoscenza della patologia e che potrebbe aprire la strada a un possibile trattamento per le distrofie muscolari.

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Dettagli: Categoria: Notizie di RMR; Pubblicato: Giovedì, 21 Maggio 2020 11:20; Visite: 121

^{Comunicato Stampa uniamo.org}

NUOVE SFIDE, NUOVI SERVIZI PER LE MALATTIE RARE

Roma, 20 maggio – Si svolgerà online venerdì 22 maggio ore 10 l'evento conclusivo del progetto Nuove Sfide Nuovi Servizi, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e promosso da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare in partenariato con le Associazioni MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriale Onlus e AISMME-Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps. Il progetto ha preso il via nel 2018 con diversi obiettivi a beneficio della “comunità rara” e con collaborazioni di alto valore con le Regioni toccate dagli incontri, con INPS, con il Consiglio Nazionale del Notariato, ANFFAS Nazionale, cooperative del Terzo Settore e altre realtà locali.

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Dettagli: Categoria: Notizie di RMR; Pubblicato: Giovedì, 21 Maggio 2020 10:06; Visite: 158

^{comunicato stampa Biogen}

Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)

Il trattamento con nusinersen ha migliorato o stabilizzato la funzionalità motoria in diverse popolazioni di pazienti, inclusi i giovani adulti
Il profilo di sicurezza di nusinersen nel lungo periodo si è dimostrato coerente su un ampio spettro di età e di tipi di SMA
I nuovi dati si aggiungono alla rilevante quantità di evidenze che dimostrano il beneficio clinicamente significativo di nusinersen in infanti, bambini e nei giovani adulti sottoposti al trattamento per un periodo fino a sei anni e mezzo

Milano – 20 maggio 2020 – Biogen ha presentato nuovi dati sul programma di sviluppo clinico di nusinersen, condotto su un ampio spettro di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), dai quali emerge un’ulteriore conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del farmaco. Questi nuovi dati sono stati selezionati per essere presentati in occasione della 72^a edizione del congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) e saranno consultabili online sulla piattaforma virtuale 2020 AAN Science Highlights.

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