Notizie su Malattie Rare e Salute

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Trovati i geni che disegnano il volto

Chiave per studiare le malformazioni

_{Redazione ANSA 09 dicembre 2020  16:09}

Sono stati identificati i geni che disegnano il volto e che promettono di diventare la chiave per individuare le basi genetiche di alcune malformazioni del viso, come il labbro leporino, e del palato. Il risultato di questo vero e proprio identikit genetico è pubblicato sulla rivista Nature Genetics e si deve al gruppo dell'americana Pennsylvania State University coordinato da Julie White.

^{pharmastar.it}

Editing genetico con CRISPR/Cas9, primi dati positivi per betatalassemia e anemia falciforme #ASH20

_{Lunedi 7 Dicembre 2020  Redazione}
Annunciati al congresso delì'ASH nuovi dati relativi a un totale di 10 pazienti trattati con CTX001 - la terapia di editing genetico basata su CRISPR/Cas9 - i quali dimostrano una risposta continua e duratura al trattamento. Nel primo studio, sette pazienti affetti da talassemia beta non hanno più avuto bisogno di trasfusioni di sangue per almeno tre mesi e fino a 20,5 mesi dopo il trattamento. Questi pazienti hanno utilizzato una mediana di 15 infusioni all'anno prima di ricevere CTX001. Nell'altro studio, tre pazienti affetti da anemia falciforme trattati con CTX001 non hanno avuto episodi di dolore lancinante, noto come crisi vaso-occlusiva, per almeno tre mesi e per circa 17 mesi. Prima di entrare nello studio, avevano una mediana di sette all'anno.