ASSOCIAZIONE Rete Malattie Rare onlus - ReteMalattieRare.it http://www.retemalattierare.it ''Le Malattie Rare non sono un problema di poche persone; sono un problema che coinvolge tutti...ma non tutti ancora lo sanno!'' it-it staff.associazione@retemalattierare.it 2010-09-02T23:06:16+02:00 hourly 1 2010-09-02T23:06:16+02:00 IDENTIFICATO NUOVO GENE DELLA SLA SPORADICA http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2451 RSS AGI Salute

IDENTIFICATO NUOVO GENE DELLA S. L.A. SPORADICA

AGI Salute 11:44 01 SET 2010

[…]"L'attuale scoperta pubblicata da Lancet Neurology "[…]"rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi passaggi obbligati potra' essere approntata una terapia per i pazienti."[…]
]]> 2451@http://www.retemalattierare.it WebNews Genetica 2010-09-01T19:33:51+02:00 Postato da associazioneRMR Velaglucerase alfa, approvato per la malattia di Gaucher http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2450 Velaglucerase alfa, approvato per la malattia di GaucherPharmastar 26 agosto 2010

[...] Velaglucerase alfa è l'enzima glucocerebrosidasi ricombinante prodotto con cellule umane, enzima la cui mancanza genetica che si verifica nei malati di Gaucher determina accumulo di glucocerebroside e una serie di danni neuronali anche molto gravi. La sua sequenza aminoacidica è identica a quella naturale dell'enzima umano. [...]
]]> 2450@http://www.retemalattierare.it Farmaci 2010-09-01T17:39:14+02:00 Postato da RarAnna SCLEROSI MULTIPLA: ANDAMENTO LEGATO A STAGIONI http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2449 RSS AGI new on
Secondo uno studio sarebbe piu' aggressiva in primavera ed estate

SCLEROSI MULTIPLA: ANDAMENTO LEGATO A STAGIONI

AGI Salute31 agosto 2010 12.49

[...] Lo afferma una ricerca statunitense pubblicata dalla rivista Neurology, secondo cui nei mesi piu' caldi si ha una maggiore formazione delle lesioni associate alla patologia. [...]
]]> 2449@http://www.retemalattierare.it Rassegna Stampa 2010-09-01T11:34:57+02:00 Postato da RarAnna Distrofia di Duchenne: per la distrofina un ruolo da direttore d’orchestra http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2448 Distrofia di Duchenne: per la distrofina un ruolo da direttore d’orchestra Telethon News Ultimissime 31 agosto 2010

Uno studio condotto alla Sapienza Università di Roma, finanziato da Telethon e Parent Project, rivela una nuova funzione per la proteina alterata in questa grave malattia genetica. La ricerca potrebbe suggerire terapie innovative
]]> 2448@http://www.retemalattierare.it Appelli-Comunicati 2010-09-01T11:31:44+02:00 Postato da associazioneRMR DA FORMA LATENTE AD ATTIVA, TEST GENETICO PER TBC IDENTIFICA SOGGETTI A RISCHIO http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2447 SALUTE: DA FORMA LATENTE AD ATTIVA, TEST GENETICO PER TBC IDENTIFICA SOGGETTI A RISCHIOSalute ASCA 31 agosto 2010 10:08

Marcatori genomici in grado di identificare i portatori sani del batterio Mycobacterium tubercolosis che svilupperanno la tubercolosi attiva: il nuovo test, di cui si legge su Nature, è stato messo a punto dai ricercatori del Nationwide Children's Hospital (Usa).[…]
]]> 2447@http://www.retemalattierare.it WebNews Genetica 2010-08-31T10:37:12+02:00 Postato da associazioneRMR Teriflunomide, bene la fase III nella sclerosi multipla http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2446 Teriflunomide, bene la fase III nella sclerosi multiplapharmastar.it 30 agosto 2010

Sanofi aventis ha annunciato i risultati preliminari di uno studio di fase III appena concluso che ha confermato l'efficacia del farmaco teriflunomide nella terapia di pazienti con sclerosi multipla (SM). L'efficacia del farmaco è stata valutata attraverso la riduzione delle recidive di sclerosi multipla e attraverso misurazioni con la RMN.[…]
]]> 2446@http://www.retemalattierare.it Farmaci 2010-08-31T09:54:19+02:00 Postato da associazioneRMR [cornee biosintetiche]La tecnologia che restituisce la vista http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2445 RSS CORDIS News

La tecnologia che restituisce la vista

cordis.europa 26 agosto 2010

Grande passo avanti nella chirurgia oculistica: una nuova ricerca dimostra che le cornee biosintetiche possono contribuire alla rigenerazione e alla guarigione dei tessuti danneggiati e migliorare la vista in modo significativo. Lo studio, presentato nella rivista Science Translational Medicine e in parte finanziato da una borsa internazionale Marie Curie, dimostra che l'ottimizzazione di questi impianti può rappresentare un'alternativa sicura ed efficace alle donazioni di cornea per i pazienti affetti da patologie dell'occhio.
]]> 2445@http://www.retemalattierare.it WebNews Tecniche 2010-08-30T11:37:44+02:00 Postato da associazioneRMR ''Risolta'' la struttura completa di un adenovirus http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2444 RSS Le Scienze MEDICINA RSS Le Scienze BIOLOGIA
Dopo 10 anni di studi

"Risolta" la struttura completa di un adenovirus

Le Scienze 30 agosto 2010

Le nuove conoscenze potrebbero consentire di superare le difficoltà incontrate nell'utilizzazione di questi virus come vettori per la terapia genica
[…]“Abbiamo acquisito una notevole quantità di importanti conoscenze su virus dalla ricostruzione della sua struttura”, ha spiegato Glen Nemerow, che con il collega Vijay Reddy ha diretto lo studio. “Ciò è molto importante se si vuole re-ingegnerizzare il virus per la terapia genica”.[…]
]]> 2444@http://www.retemalattierare.it WebNews Genetica 2010-08-30T10:46:27+02:00 Postato da associazioneRMR [narcolessia]Ente europeo farmaci riverifica sicurezza del vaccino H1N1 http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2443 Ente europeo farmaci riverifica sicurezza del vaccino H1N1 reuters.com venerdì 27 agosto 2010 16:21

L'ente europeo che vigila sui farmaci sta analizzando nuovamente la sicurezza del vaccino influenzale Pandemrix della GlaxoSmithKline, che è stato usato da 30 milioni di persone in Europa, per indagare possibili relazioni con un disturbo del sonno.[...]"Nonostante i casi di narcolessia siano stati riportati in associazione temporale con l'uso di Pandemrix, non è noto al momento se il vaccino sia la causa del disturbo", ha detto in una nota l'Aem[...]
]]> 2443@http://www.retemalattierare.it Farmaci 2010-08-28T16:00:15+02:00 Postato da associazioneRMR [cheratina 10]Quando un gene mutato si autoripara http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=2442 RSS Le Scienze MEDICINA RSS Le Scienze BIOLOGIA
Su Science Express

Quando un gene mutato si autoripara

Le Scienze 28 agosto 2010

La ragione per cui le mutazioni a carico del gene cheratina 10 vengano corrette in modo così frequente resta un mistero, anche se potrebbe essere l'effetto della non corretta localizzazione della proteina corrispondente all'interno della cellula
[…]Su Science Express, versione online della rivista Science, i ricercatori di Yale descrivono in che modo una copia mutata del gene cheratina 10 provoca una grave forma di ittiosi, una patologia che colpisce la pelle.[…]
]]> 2442@http://www.retemalattierare.it WebNews Genetica 2010-08-28T10:11:00+02:00 Postato da associazioneRMR