Associazioni

  • Porpora trombotica trombocitopenica, forte l'impatto sulla qualità di vita. PRO utili per gli studi di vita reale. #EHA2020


    pharmastar.it

    Porpora trombotica trombocitopenica, forte l'impatto sulla qualità di vita. PRO utili per gli studi di vita reale. #EHA2020

    Martedi 28 Luglio 2020  Elisa Spelta
    Le persone che soffrono di porpora trombotica trombocitopenica (TTP) hanno una qualità di vita ridotta rispetto alla popolazione generale, in quanto il deterioramento cognitivo e i problemi psicologici, quali ansia e depressione, impattano negativamente sulla vita sociale e lavorativa di questi soggetti. Inoltre, l’utilizzo dei cosiddetti ‘patient reported outcomes’ (PRO), ovvero le misure di esito riportate dai pazienti stessi, sembra essere una strategia efficace per valutare gli esiti di queste persone nella vita reale.

    È quanto emerge da due studi presentati al congresso europeo di ematologia (EHA) che quest’anno si è tenuto in modalità interamente virtuale a causa dell’emergenza coronavirus.

  • Al via la XIII ed. Concorso letterario, artistico e musicale "Il Volo di Pegaso"

    Malattie Rare

    Centro Nazionale Malattie Rare

    Al via la XIII ed. Concorso letterario, artistico e musicale "Il Volo di Pegaso"

    Sono aperte le iscrizioni per la XIII edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”. Il Concorso, ideato e promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS), si pone il duplice obiettivo di:

    (i) fornire spazi espressivi a persone con malattie rare, loro familiari e professionisti sanitari coinvolti e

    (ii) diffondere la conoscenza del complesso mondo delle malattie rare attraverso molteplici canali, consolidando il legame tra narrazione, nelle sue diverse forme, e promozione alla salute.

  • manifestazione di protesta e sensibilizzazione: #darevoceachinonhavoce

    Comunicato Stampa

    comunicato stampa A.MA.RE. PUGLIA

    COMUNICATO STAMPA DEL 24-07-2020

       La Rete A.Ma.Re Puglia, una Rete regionale alla quale aderiscono 23 Associazioni di pazienti con Malattie Rare e Tumori Rari, invita a DARE VOCE A CHI NON HA VOCE partecipando alla manifestazione che si terrà il 28 luglio 2020 a partire dalle ore 10:00 sul Lungomare N. Sauro di Bari presso la Sede della Presidenza della Regione Puglia.

    Durante il periodo più acuto dell’Emergenza Covid19 le persone disabili e le loro famiglie, tra cui molte persone con malattie rare, sono state più di tutte messe a dura prova a causa dell’interruzione dei servizi indispensabili per la cura delle loro patologie e per l’assistenza domiciliare nei casi più complessi, aggravando il loro senso di disagio, di abbandono e compromettendo ulteriormente il loro stato di salute.

  • Pma. Ass. Coscioni, consegnate al Ministero oltre 4.500 firme: “Nei Lea le indagini preimpianto”

    associazioni

    quotidianosanita.it

    Pma. Ass. Coscioni, consegnate al Ministero oltre 4.500 firme: “Nei Lea le indagini preimpianto”

    Grazie a queste tecniche diagnostiche, nel 2016 sono nati 599 bambini, e 705 nel 2017 che si aggiungono alle oltre 14mila nascite annuali grazie alle altre tecniche di fecondazione medicalmente assistita. Gallo: “Mancato aggiornamento annuale dei Lea, fermi al 2017. I malati non possono più aspettare i tempi della politica”.

    23 LUG - “Inserire la diagnosi preimpianto, ad oggi esclusa dal Ssn, nei Livelli essenziali di assistenza”.
    È questa la richiesta che Filomena Gallo, Segretario dell’Associazione Luca Coscioni, ha ribadito incontrando il Capo Segreteria tecnica del Ministero della Salute Stefano Lorusso e consegnando le oltre 4500 firme raccolte a sostegno dell’appello raccolte insieme anche all’Associazione La mano di Stella.

    Grazie a queste tecniche diagnostiche, nel 2016 sono nati 599 bambini, e 705 nel 2017 - che si aggiungono agli oltre 14.000 nascite annuali grazie alle altre tecniche di fecondazione medicalmente assistita. “Si tratta di bambini che non sarebbero mai nati se i loro genitori non avessero avuto accesso a queste tecniche, ha ricordato l’avvocato Gallo “una possibilità che è stata ottenuta con spesa a carico delle regioni grazie all’intervento dei tribunali”.
    “Chiediamo al Ministro Speranza che siano aggiornati i Lea fermi al 2017. I malati non possono più attendere i tempi della politica”, ha dichiarato Filomena Gallo.

  • Progressi a livello internazionale per includere le malattie rare nella copertura sanitaria universal

    Malattie Rare

    eurordis.org

    Progressi a livello internazionale per includere le malattie rare nella copertura sanitaria universale

    L'incontro di EURORDIS e Rare Diseases International con il Dott.Tedros, Direttore generale dell'organizzazione mondiale della salute

    La pandemia attualmente in corso evidenzia l'importanza del diritto alla salute e la necessità di garantire una copertura sanitaria universale (CSU) per tutti , comprese le persone affette da una malattia rara.
    In tutto il mondo oltre 300 milioni di persone vivono con una malattia rara, di cui 30 milioni solo in Europa, oltre ai loro familiari e a chi presta loro assistenza, anch'essi colpiti nella vita quotidiana.
    Le malattie rare pongono un fardello su molti aspetti della vita dei pazienti: fisico, economico e sociale. La CSU può aiutarli ad affrontare le sfide quotidiane legate alla propria malattia rara.

  • Emofilia A nuovi dati rafforzano il profilo di sicurezza di emicizumab

    Farmaci

    pharmastar.it

    Emofilia A nuovi dati rafforzano il profilo di sicurezza di emicizumab

    Lunedi 20 Luglio 2020  Redazione
    Al congresso virtuale 2020 dell’International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), svoltosi pochi giorni fa, sono stati annunciati i risultati della seconda analisi ad interim dello studio di fase IIIb STASEY che rafforzano il profilo di sicurezza di emicizumab già testato nel programma clinico di fase III HAVEN.

    Nello studio STASEY, emicizumab è risultato efficace in adulti e adolescenti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII, senza nuove segnalazioni   in merito alla sicurezza, in linea con le precedenti osservazioni .[1] Altri nuovi dati ad interim suggeriscono che i pazienti in terapia con emicizumab potrebbero essere sottoposti ad alcuni interventi chirurgici minori senza ulteriore trattamento preventivo (di profilassi) con fattore della coagulazione.

  • Angioedema ereditario, bene in fase II garadacimab, nuovo anticorpo monoclonale. Si darà sottocute una volta al mese

    Farmaci

    pharmastar.it

    Angioedema ereditario, bene in fase II garadacimab, nuovo anticorpo monoclonale. Si darà sottocute una volta al mese

    Mercoledi 8 Luglio 2020
      CSL Behring ha comunicato i risultati di uno studio clinico di fase 2 condotto con garadacimab (noto come CSL312), un anticorpo monoclonale sperimentale che agisce come inibitore del fattore XIIa (FXIIa mAb), in sviluppo come trattamento preventivo nell'angioedema ereditario (HAE).

    I dati, presentati al congresso digitale 2020 dell'Accademia Europea di Allergia e di Immunologia Clinica (EAACI), hanno mostrato che lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando un minor numero di attacchi rispetto al placebo nei pazienti con HAE.

  • Long term care. Ocse: “Covid ha messo in luce i problemi strutturali: scarsa integrazione con gli altri servizi sanitari, personale poco formato e sotto pagato e standard sicurezza inadeguati”

    Sanità

    quotidianosanita.it

    Long term care. Ocse: “Covid ha messo in luce i problemi strutturali: scarsa integrazione con gli altri servizi sanitari, personale poco formato e sotto pagato e standard sicurezza inadeguati”

    di L.F.

    La pandemia ha messo in luce come nel settore dell’assistenza a lungo termine (Rsa, assistenza domiciliare) vi siano numerosi problemi che hanno comportato anche ad un elevato numero di decessi proprio in queste strutture, senza dimenticare anche chi invece è rimasto a casa. Per questo si richiamano gli stati ad intensificare gli investimenti. IL DOCUMENTO

    08 LUG - “La pandemia da Covid 19 ha messo in luce tutti i problemi del settore dell'assistenza a lungo termine (LTC). Le persone anziane e gli operatori sanitari sono stati colpiti in modo sproporzionato dalla pandemia. Molti paesi dell'OCSE hanno adottato misure per contenere la diffusione dell'infezione e mitigarne l'impatto sui gruppi vulnerabili. Tuttavia, la crisi sanitaria sta mettendo in evidenza ed esacerbando problemi strutturali preesistenti nel settore dell'assistenza a lungo termine (LTC). Gli operatori sanitari sperimentano condizioni di lavoro difficili. Inoltre, vi sono disallineamenti di competenze, scarsa integrazione con il resto dell'assistenza sanitaria e standard di sicurezza inadeguati o scarsamente applicati. In prospettiva, sono necessari maggiori investimenti nella forza lavoro e nelle infrastrutture LTC per garantire livelli adeguati di personale qualificato, con condizioni di lavoro dignitose e priorità nella qualità delle cure e sicurezza”. È questo il richiamo che fa l’Ocse agli stati in un suo recente documento ad hoc sul tema.

  • Epilessia si cura anche in vacanza: farmaci alla stessa ora e mantenimento del ciclo sonno-veglia

    farmaci e vacanze

    pharmastar.it

    Epilessia si cura anche in vacanza: farmaci alla stessa ora e mantenimento del ciclo sonno-veglia

    Lunedi 6 Luglio 2020  Redazione

    Vacanze in sicurezza anche per chi è affetto da epilessia. Basta rispettare alcune fondamentali regole. Assumere i farmaci alla stessa ora ed evitare alterazioni del ciclo sonno-veglia sono le prime importanti raccomandazioni a cui attenersi per poter godere appieno dei momenti di relax e svago al di fuori della propria città, senza correre rischi. A sottolinearlo è la Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) che fornisce tutte le istruzioni per viaggiare sicuri.
  • Maculopatie, Soi: decisione Usa cambia scenario di cura in Italia

    Sanità

    askanews.it

    Maculopatie, Soi: decisione Usa cambia scenario di cura in Italia

    Piovella: liberalizzare accesso a terapie per migliaia di malati

     Milano, 26 giu. (askanews)
    Maculopatie, Soi: decisione Usa cambia scenario di cura in Italia– Più possibilità di accesso alle terapie per chi soffre di maculopatia in Italia, anche alla luce di una multa da 346 milioni di dollari inflitta al gruppo farmaceutico Novartis dall’Autorità di sorveglianza dei mercati degli Stati Uniti per pratiche di condizionamento delle scelte fermaceutiche in Grecia, Corea e Vietnam. E’ quanto si augura la Società Italiana di Oftalmologia che giudica molto importante questa decisione della Sec e la connessa “ammissione di colpa” della casa farmaceutica, anche per la situazione italiana. Ne abbiamo parlato con il presidente di Soi, il dottor Matteo Piovella.
  • “Non siamo nati per soffrire”: da oggi online la mini web serie di Cittadinanzattiva in cui i pazienti alle prese con una patologia cronica e la lotta al dolore si raccontano.

    Comunicato Stampa
    Comunicato stampa                                Roma, 25 giugno 2020
     
    “Non siamo nati per soffrire”: da oggi online la mini web serie di Cittadinanzattiva in cui i pazienti alle prese con una patologia cronica e la lotta al dolore si raccontano.
     
     
    Quattro video racconti in prima persona che mettono in luce le battaglie quotidiane contro il dolore delle pazienti e dei pazienti con patologia cronica. Questo il contenuto della mini web serie diffusa oggi  da Cittadinanzattiva, nell'ambito della campagna “Non siamo nati per soffrire”, promossa in occasione del decennale della Legge 38 che regolamenta l'accesso alle cure palliative e la terapia del dolore e che pone il nostro Paese in una posizione di avanguardia per i diritti dei cittadini. Al link https://www.cittadinanzattiva.it/progetti-e-campagne/salute/12850-10-anni-dalla-legge-38-2010-a-che-punto-siamo.html è possibile scaricare il leaflet informativo e ad avere maggiori dettagli sulla campagna.
  • Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

    Malattie Rare

    ilgiornale.it

    Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

    Non esiste una cura definitiva. L'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi

    Maria Girardi Mer, 17/06/2020 - 10:50
    Colpisce circa un soggetto ogni 50mila e sembra essere diffuso in modo uguale fra tutte le razze. In Italia ne sono interessate circa 1.200 persone.

    In Europa si contano 5mila-10mila pazienti. L'angioedema ereditario è una rara malattia genetica che coinvolge la cute, le mucose e gli organi interni. Potenzialmente mortale, è clinicamente caratterizzata da ricorrenti episodi di gonfiori (edemi) che possono interessare la cute (in qualsiasi distretto corporeo), il viso, i genitali, la glottide e la parete dell'apparato gastrointestinale.
  • Amiloidosi da catene leggere, daratumumab sottocute genera risposte ematologiche rapide e profonde #EHA20

    Farmaci

    pharmastar.it

    Amiloidosi da catene leggere, daratumumab sottocute genera risposte ematologiche rapide e profonde #EHA2020

    Lunedi 15 Giugno 2020 Redazione
    Sono stati annunciati i risultati del primo studio randomizzato di fase 3 sulla formulazione sottocutanea (SC) di daratumumab nel trattamento dei pazienti con amiloidosi da catene leggere (AL) di nuova diagnosi, una malattia rara e potenzialmente fatale.

    Questi risultati sono stati illustrati nel corso di un incontro con la stampa in occasione del 25° Congresso annuale della European Hematology Association (EHA).

  • Che cosa è l'alcaptonuria, malattia rara e invalidante

    Malattie Rare

    agi.it

    Che cosa è l'alcaptonuria, malattia rara e invalidante

    Provocata da un difetto di un gene che produce un enzima che forma dei "depositi scuri" tossici che danneggiano i tessuti

    aggiornato alle 16:40  

    AGI - Biotecnologi, reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti, pediatri ed altri specialisti insieme  per combattere l'alcaptonuria, una malattia genetica ereditaria, la prima scoperta al mondo  alla fine dell'ottocento.

  • Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

    Malattie Rare

    pharmastar.it

    Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

    Martedi 19 Maggio 2020  Redazione

    L’attuale situazione sanitaria continua a impattare sulla qualità di vita dei pazienti con Amiloidosi hATTR, malattia genetica rara e progressivamente debilitante che già comporta ripercussioni importanti sulla vita dei pazienti e dei loro caregiver. In questa difficile contingenza, l’impegno dell'azienda farmaceutica Alnylam si concretizza nell’offerta di nuovi servizi ai pazienti, volti anche ad evolvere nuovi modelli di assistenza per i pazienti affetti da patologie rare.
  • Un questionario internazionale per valutare gli effetti della quarantena su pazienti affetti da una rara malattia neuromuscolare


    acmt-rete.it
    comunicato stampa

    Un questionario internazionale per valutare gli effetti della quarantena su pazienti affetti da una rara malattia neuromuscolare

     

    L’emergenza Covid-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case. Fino al 4 maggio non potremo fare passeggiate, se non entro i 200 metri da casa, senza considerare che, per alcune categorie a rischio l’uscita e l’interazione con altre persone è fortemente sconsigliata. Per tutelare noi stessi e la società a cui apparteniamo, abbiamo dovuto rinunciare anche a ciò che poteva essere salutare: il movimento, la ginnastica, le sedute riabilitative, le camminate.

    L’OMS raccomanda di compiere 150 minuti di attività fisica moderata alla settimana, ma a causa del lockdown è difficile immaginare che si arrivi a questo traguardo. Mentre le conseguenze di questa inattività per una persona senza particolari patologie potrebbero essere trascurabili, la questione si complica quando prendiamo in considerazione le persone che soffrono di una malattia neuromuscolare.

  • Cinema: Uno Sguardo Raro, il Festival di cinema Internazionale sulle malattie rare, migra sul nuovo sito.

    Comunicato Stampa

    unosguardoraro.org
    Aprile 8, 2020  

    COMUNICATO STAMPA 8 APRILE 2020
    UNO SGUARDO RARO

    Cinema: Uno Sguardo Raro, il Festival di cinema Internazionale sulle malattie rare, migra sul nuovo sito.

    Uno Sguardo Raro resta a casa e si fa streaming,

    Tutte le opere online, aspettando con fiducia l’evento di Roma

    Roma, 8 Aprile 2020 – Da oggi online il nuovo sito di Uno sguardo raro – The Rare Disease International Film Festivalwww.unosguardoraro.orgSi potranno votare online i finalisti dell’edizione 2020 – la V del Concorso legato al Festival – e guardare in streaming sulla sezione Play del portale una selezione delle migliori opere delle passate edizioni, in attesa di incontrarci nelle giornate del Festival appena l’emergenza epidemiologica tornerà sotto controllo.

     In questo momento così difficile Uno Sguardo Raro, infatti, si apre al pubblico con una piattaforma streaming per portare nelle case di tutti il mondo visto dalla prospettiva di chi ha una malattia rara o una disabilità, con positività e resilienza. Opere intense che arrivano da tutto il mondo e mettono in luce le vite extra-ordinarie che raccontano e che possono insegnare a godere di ogni piccola gioia che la vita regala. Finalmente anche chi non possa fisicamente partecipare alle proiezioni in sala potrà vedere le opere in concorso e non solo.

  • COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie


    milanofinanza.it

    COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie

    Importante non farsi prendere dal panico, usare le misure protettive e consigliate dalla autorità governative e continuare ad assumere i farmaci che proteggono anche anche nelle forme più gravi di polmonite interstiziali virale

    di Raffaele Manna 13/03/2020 10:36
    COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie  Quando c’è la febbre, il primo pensiero va all’influenza o ad altre malattie da raffreddamento stagionali. In questo momento è inevitabile pensare all’infezione da COVID-19. Invece, con una certa frequenza la febbre può essere spia anche di malattie infiammatorie e/o reumatologiche non infettive. In questi casi il rialzo termico ha in genere un andamento particolare, ricorrente o periodico, e può essere accompagnato da una vasta gamma di sintomi che vanno da dolori articolari all’orticaria. Queste febbri periodiche, ricorrenti, sono espressione di malattie autoinfiammatorie che da pochi anni vengono identificate (conosciamo solo il 40 per cento di queste sindromi), legate a mutazione dei geni della risposta immune innata, che portano all’attivazione di risposte infiammatorie aspecifiche molto rapide a fattori scatenanti aspecifici. L’esempio più eclatante è quello della Febbre Mediterranea Familiare (FMF), malattia non infrequente in Italia (si riscontra soprattutto al sud, in Calabria e Sicilia orientale), ma più frequente nelle etnie turca, armena, araba e negli israeliti. In chi ne soffre, la febbre si presenta per un massimo di tre giorni consecutivi e si ripete ogni uno-tre mesi.

    Il primo centro che si è occupato della FMF in Italia è stato proprio il Centro delle Febbri periodiche dell’Università Cattolica, al Policlinico Gemelli di Roma, da me diretto. Nel nostro Paese ci sono anche altri centri d’eccellenza, sia pediatrici sia dell’adulto,e tra questi il Gaslini di Genova, L’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, il Gaetano Pini a Milano, Padova e Trieste, e il San Matteo di Pavia.

  • Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

    Malattie Rare

    askanews.it

    Sabato 29 febbraio 2020 - 07:30

    Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

    Sono circa 8mila quelle conosciute e diagnosticate

    Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

     

    Roma, 29 feb. (askanews) – Si celebra oggi la XIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quest’anno il tema è dedicato ha come tema all’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.

    A fare il punto sulla ricerca, sulla diagnostica e sulle prospettive per i pazienti e i loro familiari il sito web della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS con interventi di esperti e specialisti.

  • Malattie rare, oltre il 50% ha componente neurologica

    Malattie Rare

    ansa.it

    Malattie rare, oltre il 50% ha componente neurologica

    Esperti, renderle meno orfane. Domani Giornata internazionale

    Redazione ANSA ROMA 28 febbraio 2020 13:50
     © ANSA

     (ANSA) - ROMA, 28 FEB - Oltre il 50% delle malattie rare ha una componente neurologica e coinvolge nella sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Lo ricorda la Società Italiana di Neurologia in prima linea in occasione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra domani 29 febbraio, secondo cui sono ancora troppe quelle 'orfane' di terapia. Sono oltre 6000 le patologie rare, definite orfane poiché spesso prive di terapie e di un'adeguata organizzazione assistenziale, ricorda la società.