Associazioni


  • ansa.it

    Famiglie Sma, terapia genica anche a bimbi con più di 6 mesi

    Appello a Aifa per estendere criteri. Finora solo per 3 pazienti

    Redazione ANSA ROMA 21 gennaio 2021 18:26
     © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 21 GEN - Ampliare i criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A chiederlo, rivolgendo un appello all'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), è l'associazione dei pazienti Famiglie Sma. La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi e ad oggi sono solo tre i bambini che hanno potuto riceverla, e tra questi la piccola Sofia. L'associazione chiede all'agenzia regolatoria di estenderne l'accesso per evitare discriminazioni.


  • pharmastar.it

    Malattie Rare, l'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" inaugura il Master annuale di II Livello

    Lunedi 18 Gennaio 2021  Redazione

    In Italia ci sono circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, adulti e bambini che hanno degli specifici bisogni e che sono portatori di diritti che a volte fanno fatica ad essere riconosciuti. Trovare nel proprio percorso dei professionisti preparati in maniera specifica, e quindi formati per attuare una corretta presa in carico, non solo facilita la loro vita, ma rende tutto il sistema più efficiente.
    Proprio per questo motivo l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” ha ideato il Master di II Livello in Malattie Rare della durata di un anno e, in affiancamento a questo, il Corso di Perfezionamento della durata di 6 mesi, le cui offerte formative sono state presentate oggi alla stampa in media partnership con l’Osservatorio Malattie Rare.


  • aboutpharma.com

    Restituire voce e dignità ai pazienti epilettici: dall’Italia a tutto il mondo

    Parla Francesca Sofia, neo eletta presidentessa dell'International Bureau of Epilepsy (IBE) che rilancia i temi dell'advocacy nell'approssimarsi della giornata mondiale dedicata alla patologia in programma il prossimo 8 febbraio

    Francesca Sofia è la presidentessa eletta dell’International Bureau for Epilepsy (IBE).

    Il mondo dell’epilessia parla italiano. Da dicembre scorso Francesca Sofia è la presidentessa eletta dell’International Bureau for Epilepsy (IBE). Già responsabile scientifico e consigliera della Federazione italiana Epilessia (FIE), nonché membro dal 2018 dell’European regional executive committee dello stesso IBE, Francesca Sofia è biologa molecolare specializzata in neuroscienze, economia e management sanitario e bioetica. Da alcuni anni è una patient advocate di livello internazionale ed è impegnatissima anche nella divulgazione (collabora con AboutPharma and Medical Devices sui temi del patient engagement). Nell’approssimarsi della giornata mondiale dell’epilessia, in programma il prossimo 8 febbraio, l’IBE ha organizzato la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi denominata “50 milioni di passi” che simbolicamente conta e mette insieme i passi letteralmente compiuti in ogni modo da volontari, ricercatori e donatori.


  • COMUNICATO STAMPA - OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)

    Fenilchetonuria, i pazienti: telemedicina usata troppo poco, troppi controlli rimandati all’infinito

    Luci e ombre della gestione dei centri PKU in periodo di Covid-19 emerse dal board dei pazienti organizzato da Osservatorio Malattie Rare

    Roma, 16 dicembre 2020 – Si è svolta il 5 dicembre, con il patrocinio della SIMMESN, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, una Tavola Rotonda virtuale delle Associazioni di pazienti con fenilchetonuria*.  L’appuntamento ha permesso un confronto diretto tra le associazioni rappresentative dei pazienti italiani, almeno 4.000 secondo le più recenti stime. Le sei associazioni che hanno preso parte all’iniziativa, di fatto rappresentative di tutto il territorio nazionale, hanno esposto chiaramente che, a parte qualche centro virtuoso, in generale la telemedicina è poco utilizzata per garantire la continuità di presa in carico ai pazienti. Questo si traduce nell’impossibilità di effettuare i controlli periodici – che in molti casi non sono stati ancora ripristinati – e modificare la dietoterapia quando necessario, con drammatiche ricadute in termini di salute e qualità della vita. Nonostante la buona volontà di clinici e dietisti, che hanno tentato di mettere in campo numerose soluzioni per garantire continuità ai pazienti mancano protocolli strutturati e finanziati, fondamentali in una situazione di emergenza come quella che stiamo vivendo a causa del Covid-19.

  • Comunicato Stampa Cittadinanzattiva

    Comunicato stampa    Roma, 9 dicembre 2020

     

    Pazienti con patologia cronica e rara: il 90% ha riscontrato difficoltà nell'accesso alle cure durante la pandemia. I risultati dell'indagine online di Cittadinanzattiva.

    Il coronavirus e le limitazioni che ne sono scaturite rispetto all'offerta dei servizi sanitari hanno aggiunto ulteriori difficoltà ai pazienti già affetti da patologia cronica e rara. È quanto emerge da una indagine online condotta da Cittadinanzattiva nel periodo compreso tra il 18 e il 25 novembre, alla quale hanno risposto 190 organizzazioni aderenti al Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari. La quasi totalità ha riscontrato difficoltà durante l’emergenza sanitaria (89,3%): in particolare, 8 cittadini su 10 hanno incontrato ostacoli nel prenotare visite ed esami di controllo; di essi più di 1 su 2 (55,26%) ha dichiarato di essere ricorso al privato a causa delle difficoltà legate all'accesso alle strutture pubbliche.


  • pharmastar.it

    La street art per parlare di emoglobinopatie, al via campagna Novartis

    Novartis promuove la campagna 'Blood Artists' che si rivolge a tutta la popolazione e in particolare ai giovani, per far comprendere attraverso la Street Art cosa vuol dire convivere con talassemia e anemia falciforme e quanto è grande il contributo che ognuno di noi può dare attraverso un semplice gesto, quello della donazione di sangue.

    Mercoledi 2 Dicembre 2020  Redazione

    Tre storie, tre protagonisti e tre artisti per sensibilizzare sulla talassemia e l’anemia falciforme, due patologie ereditarie del sangue che in Italia colpiscono migliaia di persone, e sull’importanza delle donazioni di sangue, che ancora oggi rappresentano una terapia salvavita per questi pazienti nonostante i progressi della ricerca scientifica e clinica.

    Con questo obiettivo Novartis promuove la campagna ‘Blood Artists’ che si rivolge a tutta la popolazione, e in particolare ai giovani, per far comprendere attraverso la Street Art cosa vuol dire convivere con queste patologie e quanto è grande il contributo che ognuno di noi può dare attraverso un semplice gesto, quello della donazione di sangue. Il progetto è in collaborazione con Avis (Associazione Volontari Italiani del Sangue), Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Talassemia e Drepanocitosi, UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), United Onlus (Federazione Nazionale delle Associazioni per le Anemie Rare, le Talassemie e la Drepanocitosi) e con il patrocinio di SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) e Fondazione For Anemia.


  • quotidianosanita.it/lettere-al-direttore

    Malattie rare. Serve uno sforzo mondiale

    Carlo Hanau Presidente dell'OdV Tribunale della salute di Bologna

    23 NOV - 2020

     Gentile Direttore,
    le malattie rare sono circa 7000 e contando tutti coloro che ne sono affetti in un Paese si arriva a cifre molto elevate, ma questi numeri non possono incentivare le decisioni che gli attori pubblici e privati del sistema sanitario prendono quando si tratta di scegliere le linee di ricerca per combattere una sola singola patologia.
     
    In un Paese ove nascono mezzo milione di bambini in un anno (più di quelli nati in Italia) una patologia definita molto rara, con un’incidenza di 1 su 5.000, comporta che vi siano soltanto cento bambini affetti da quella patologia, e se la ricerca sarà coronata da pieno successo, salvando la loro vita altrimenti destinata a morte precocissima, il risultato massimo sarà di 8.000 AVBS per ogni anno (100 casi x 80 AVBS guadagnati per ognuno). Se la ricerca è costata 800 milioni di Euro (ipotesi di ricerca molto costosa per una malattia rara), ogni AVBS sarà costato 100.000 Euro, molto più alto di quello che si sarebbe potuto ottenere applicandosi a malattie di grande diffusione .


  • pharmastar.it

    Vite di sibling, conoscere e capire chi vive e cresce con un fratello con una malattia rara

    Presentati oggi, alla vigilia della Giornata Internazionale dei diritti dell'infanzia e dell'adolescenza (20 novembre 2020), i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare: un nuovo anno di esperienze condensato in un libro che contiene anche 10 nuove testimonianze di fratelli e sorelle di persone con una malattia rara.

    Giovedi 19 Novembre 2020  Redazione

    “Un tempo pensavo, ‘perché non possiamo dividere la sofferenza a metà, perché non posso prendere metà della sua malattia?’”, racconta Flavia, sorella di Gianmarco, ragazzo affetto da una patologia rara. Flavia è una sibling, o meglio una rare sibling, ed è una dei 20 ragazzi protagonisti del II anno di attività del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer.


  • askanews.it

    Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

    Ringraziamento UNIAMO a Speranza per aver ascoltato voce comunità malati rari

    Mercoledì 18 novembre 2020 - 17:12
    Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

          Roma, 18 nov. (askanews) – È stato istituito in data 13 novembre, presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso. Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

  • E' online RaraMente, la newsletter sulle malattie rare promossa daIl'SS e UNIAMO

      E' stato pubblicato il 3 novembre 2020 il primo numero della Newsletter "RaraMente", dedicata al mondo delle malattie rare. 

     Questo nuovo strumento di informazione nasce dalla collaborazione tra l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, un sodalizio reso ancora più stretto dal recente Accordo di Collaborazione Scientifica siglato fra ISS e UNIAMO.


  • telethon.it

    Dall’Istituto Telethon di Pozzuoli nuova luce sulla paraplegia spastica ereditaria

    Il team di Giorgio Casari ha chiarito il meccanismo molecolare e individuato un possibile approccio terapeutico per la forma di tipo 7 della malattia genetica neurologica.

     Ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli chiariscono il meccanismo patologico alla base di una rara malattia neurologica di origine genetica e individuano un potenziale approccio terapeutico: è quanto emerge da uno studio pubblicato su EBio Medicine dal team di Giorgio Casari, che dal 2019 è rientrato all’Istituto scientifico San Raffaele, dove attualmente è direttore della Genomica Clinica, nonché professore ordinario di Genetica medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele.

  • ansa.it

    Da Cittadinanzattiva e Fimmg campagna 'Torniamo a curarci'

    Tornare a fare visite seguendo precauzioni è sicuro

    Redazione ANSA ROMA 12 ottobre 2020 12:49
    Da Cittadinanzattiva e Fimmg campagna 'Torniamo a curarci' © ANSA

    Questo il messaggio di una nuova campagna di Cittadinanzattiva, in collaborazione con la Fimmg, Federazione italiana medici di medicina generale, con il patrocinio del ministero della Salute e il sostegno di oltre 80 realtà del mondo dell'attivismo civico, della tutela dei pazienti, delle professioni sanitarie e il contributo non condizionante di Novartis. L'iniziativa prende il via oggi su radio, web e nelle stazioni ferroviarie, è denominata Torniamo a curarci, e sottolinea anche il ruolo dei professionisti nella diagnosi e nella cura, e il valore importante della relazione fra medico e paziente.


  •  osservatoriomalattierare.it

     COMUNICATO STAMPA

    Le malattie fibrosanti del polmone, dalla IPF alla Sclerosi sistemica, pongono i pazienti a maggiore rischio di fronte al Covid-19.
    Quanto si rischia, come proteggersi o gestire i casi, e come si potrà tornare alla normalità, sono solo alcuni dei temi affrontati in un webinar organizzato da Osservatorio Malattie Rare

     Nicola Sverzellati, Direttore Scienze Radiologiche, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma: “Sia le persone con Fibrosi polmonare idiopatica che quelle affette da Sclerosi sistemica sono soggette a un livello di rischio alto: il Covid-19 avrebbe effetti gravissimi sulle loro capacità respiratorie già danneggiate dalla malattia”

     Roma, 7 ottobre 2020 – Bersaglio numero uno del Covid-19, anche se non unico, sono i polmoni, quei due organi elastici che contraendosi permettono l’ossigenazione attraverso un continuo scambio di gas tra corpo e ambiente esterno. A minare questa loro vitale capacità possono essere però anche delle malattie rare, ad esempio quelle ‘fibrosanti’, che causando la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto cicatriziale li rendono rigidi al punto da non riuscire ad assorbire l'ossigeno presente nell'aria: la Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o la Sclerosi sistemica, che nel 90% dei casi colpisce anche i polmoni, sono tra queste.


  • quotidianosanita.it

    Da Ema via a consultazione pubblica su bozza linee guida sugli studi basati su registri dei pazienti

    I registri sono database contenenti dati quantitativi e qualitativi sui pazienti che sono affetti da una particolare condizione. Nella bozza vengono affrontati gli aspetti metodologici, legali e operativi nell'utilizzo di questi dati per supportare il processo decisionale a livello normativo. Gli stakeholders sono invitati ad inviare i loro commenti tramite un modulo online entro il 31 dicembre 2020. LE LINEE GUIDA

    30 SET - L'Ema ha pubblicato oggi la sua bozza di linea guida sugli studi basati sui registri dei pazienti per una consultazione pubblica della durata tre mesi. I registri sono database contenenti dati quantitativi e qualitativi sui pazienti che sono affetti da una particolare condizione. Nella bozza vengono affrontati gli aspetti metodologici, legali e operativi nell'utilizzo di questi dati per supportare il processo decisionale a livello normativo.


  • pharmastar.it

    Amiloidosi cardiaca, diagnosticarla in tempo per gestirla al meglio. Presentato un documento di consenso tra associazioni di pazienti

    Lunedi 28 Settembre 2020   Redazione

    Le cinque raccomandazioni delle associazioni: aumentare il livello di conoscenza della malattia; considerare la storia clinica del paziente; gestirla con un team multidisciplinare esperto; rendere tempestivamente disponibili le nuove terapie; adottare strumenti come il registro dei pazienti, le linee guida e i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA)

    Amiloidosi cardiaca
    : è la diagnosi precoce il fattore chiave per la sopravvivenza.

  • aboutpharma.com

    Malattie rare: cinque priorità per dare risposte ai pazienti

    L’Intergruppo parlamentare dedicato presenta una relazione programmatica, sottoscritta anche dalle associazioni. Focus sul Piano nazionale (scaduto), assistenza territoriale, telemedicina, Testo unico ancora da approvare e sfide della ricerca

    malattie rare

    Aggiornare il Piano nazionale malattie rare, scaduto da quattro anni. Rafforzare l’assistenza territoriale e, alla stesso tempo, promuovere concretamente telemedicina e teleassistenza. Sbloccare l’iter del Testo unico sulle malattie rare, fermo in Parlamento. E ancora: sostenere e riorganizzare la ricerca. Sono i cinque punti fondamentale della relazione programmatica presentata dall’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare, condivisa e sottoscritta da numerose associazioni di pazienti.

    “Non è un bel momento per le malattie rare”


  • ansa.it

    I test sugli animali non sono sostituibili

    Relazione del ministero della Salute alle Camere, soddisfazione del mondo della ricerca

    Redazione ANSA  01 settembre 2020 13:28
    Test su animali non sostituibili © ANSA


  • pharmastar.it

    Cushing, osilodrostat normalizza i livelli di cortisolo nei pazienti ineleggibili alla chirurgia ipofisaria

    Venerdi 7 Agosto 2020  Redazione

    L'osilodrostat orale si è dimostrato in grado di normalizzare i livelli di cortisolo nei pazienti affetti da malattia di Cushing che erano ineleggibili o non curati con chirurgia ipofisaria, secondo lo studio registrativo LINC 3 di fase III, i cui risultati sono stati pubblicati online su “Lancet Diabetology & Endocrinology”.

  • La Rete A.Ma.Re Puglia ha partecipato il 6 agosto all'incontro istituzionale in teleconferenza per la "Definizione di un percorso per i bambini e le persone affette da Malattie Rare in periodo Covid" , riattivato dopo la manifestazione del 28 luglio.


    Il ns intento è finalizzato a definire un percorso organizzativo con un rafforzamento dei servizi di assistenza domiciliare per i malati rari più fragili e le loro famiglie in un'eventuale recrudescenza della pandemia.
    Erano presenti tutti gli interlocutori istituzionali.
    È mancata la presenza del Presidente Emiliano che abbiamo incontrato nella giornata di venerdì 7 agosto.


  • pharmastar.it

    Porpora trombotica trombocitopenica, forte l'impatto sulla qualità di vita. PRO utili per gli studi di vita reale. #EHA2020

    Martedi 28 Luglio 2020  Elisa Spelta
    Le persone che soffrono di porpora trombotica trombocitopenica (TTP) hanno una qualità di vita ridotta rispetto alla popolazione generale, in quanto il deterioramento cognitivo e i problemi psicologici, quali ansia e depressione, impattano negativamente sulla vita sociale e lavorativa di questi soggetti. Inoltre, l’utilizzo dei cosiddetti ‘patient reported outcomes’ (PRO), ovvero le misure di esito riportate dai pazienti stessi, sembra essere una strategia efficace per valutare gli esiti di queste persone nella vita reale.

    È quanto emerge da due studi presentati al congresso europeo di ematologia (EHA) che quest’anno si è tenuto in modalità interamente virtuale a causa dell’emergenza coronavirus.