Associazioni in Italia

  • Rinnovo piani terapeutici, appello delle associazioni alle Regioni: impossibile fare visite specialistiche per il rinnovo. Di fatto si impone interruzione delle cure.

    Comunicato Stampa

    CS cittadinanzattiva.it

    Comunicato stampa            Roma, 23 luglio 2020

     

    Rinnovo piani terapeutici, appello delle associazioni alle Regioni: impossibile fare visite specialistiche per il rinnovo. Di fatto si impone interruzione delle cure.  

     Diverse Regioni, come ad esempio Sicilia, Piemonte, Lazio e Lombardia, ad inizio giugno, dopo aver decretato la fine dello stato di emergenza, hanno richiesto ai pazienti il rinnovo dei piani terapeutici, ottenibili solo dopo le opportune visite specialistiche. Le stesse Regioni che, nella maggior parte dei casi, garantendo ancora oggi solamente le visite urgenti e brevi, non permettono quindi di ottenere queste prestazioni, se non con lunghissime attese e quindi determinando di fatto uno stop nella cura.

  • Malati rari, Stato impugna legge della Puglia che estendeva rimborsi a maggiorenni: “Bloccati da burocrazia, Regione dia risposte”

    Malattie Rare

    ilfattoquotidiano.it

    Malati rari, Stato impugna legge della Puglia che estendeva rimborsi a maggiorenni: “Bloccati da burocrazia, Regione dia risposte”

    Dopo una petizione lanciata su Change.org dalla 19enne Chiara, la Regione guidata da Emiliano, lo scorso novembre aveva dato la possibilità di ottenere fondi anche dopo i 18 anni, ma il Consiglio dei ministri ha impugnato la norma, considerata "incostituzionale". Ora da Bari prendono tempo e i malati sono in un limbo: "Ma la malattia non aspetta, né ci avverte"

    Malati rari, Stato impugna legge della Puglia che estendeva rimborsi a maggiorenni: “Bloccati da burocrazia, Regione dia risposte”
     Prima troppo grandi per avere diritto ai rimborsi, e, ora, dopo un tam tam mediatico che ha portato la Regione Puglia a cambiare la normativa, fermi in un limbo senza risposte. È la condizione dei malati rari pugliesi che hanno superato i 18 anni di età e che per una legge regionale si trovano ad ogni viaggio fuori regione per motivi medici a dover pagare trasporto, vitto e alloggio, senza aver accesso ai fondi. Come Chiara Racanelli, ragazza di quasi 20 anni, affetta da esostosi multipla, costretta per la sua patologia a costanti viaggi a Milano, dove si trova uno dei pochi centri in grado di curarla.
  • Lipodistrofia, arriva in Italia metreleptina, primo farmaco per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina

    Malattie Rare

    pharmastar.it

    Lipodistrofia, arriva in Italia metreleptina, primo farmaco per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina

    Lunedi 25 Maggio 2020  Redazione

    Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina: è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale. Il farmaco è messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals e sarà messo in commercio con il marchio Myalepta.
  • Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)

    CS industria

    comunicato stampa Biogen

    Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)

    • Il trattamento con nusinersen ha migliorato o stabilizzato la funzionalità motoria in diverse popolazioni di pazienti, inclusi i giovani adulti
    • Il profilo di sicurezza di nusinersen nel lungo periodo si è dimostrato coerente su un ampio spettro di età e di tipi di SMA
    • I nuovi dati si aggiungono alla rilevante quantità di evidenze che dimostrano il beneficio clinicamente significativo di nusinersen in infanti, bambini  e nei giovani adulti sottoposti al trattamento per un periodo fino a sei anni e mezzo

    Milano – 20 maggio 2020 – Biogen ha presentato nuovi dati sul programma di sviluppo clinico di nusinersen, condotto su un ampio spettro di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), dai quali emerge un’ulteriore conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del farmaco. Questi nuovi dati sono stati selezionati per essere presentati in occasione della 72a edizione del congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) e saranno consultabili online sulla piattaforma virtuale 2020 AAN Science Highlights.

  • Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

    Malattie Rare

    pharmastar.it

    Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

    Martedi 19 Maggio 2020  Redazione

    L’attuale situazione sanitaria continua a impattare sulla qualità di vita dei pazienti con Amiloidosi hATTR, malattia genetica rara e progressivamente debilitante che già comporta ripercussioni importanti sulla vita dei pazienti e dei loro caregiver. In questa difficile contingenza, l’impegno dell'azienda farmaceutica Alnylam si concretizza nell’offerta di nuovi servizi ai pazienti, volti anche ad evolvere nuovi modelli di assistenza per i pazienti affetti da patologie rare.
  • Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

    Malattie Rare

    quotidianosanita.it

    Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

    Il nuovo Portale interistituzionale sulle malattie rare frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di sanità (ISS), con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato (IPZS). Obiettivo: offrire una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni.

    21 FEB - Il Ministro Roberto Speranza ha partecipato ieri alla presentazione del nuovo sito www.malattierare.gov.it dedicato alle malattie rare. Per Speranza l’iniziativa si colloca “nel solco dei principi della nostra Costituzione che difende l'universalità del Servizio Sanitario Nazionale. Il diritto alla Salute va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli, perché è dentro la difficoltà che deve esserci lo Stato che ti difende ed è chiaro che una malattia rara è una condizione di eccezionalità che richiede ancora più sostegno da parte delle istituzioni. Stiamo lavorando perché un numero cospicuo di malattie rare possa rientrare nei Livelli Essenziali di Assistenza e per promuovere gli screening neonatali, che consentono di ridurre i tempi di diagnosi".

  • Bambini terminali. Il Comitato di bioetica detta la linea: “No all’accanimento clinico per accondiscendere alle richieste dei genitori e/o per rispondere a criteri di medicina difensiva”

    Bioetica

    quotidianosanita.it

    Bambini terminali. Il Comitato di bioetica detta la linea: “No all’accanimento clinico per accondiscendere alle richieste dei genitori e/o per rispondere a criteri di medicina difensiva”

    Il Cnb interviene sulla delicata questione del fine vita per i bambini. E lo fa con una mozione che detta 12 raccomandazioni da seguire, a partire dalla necessità di una legge nazionale sui comitati etici negli ospedali pediatrici. La mozione sottolinea poi che il ricorso al giudice dovrebbe avvenire solo come extrema ratio. Importante garantire agibilità della "seconda opinione", valorizzare ruolo associazioni genitori e assicurare omogeneità delle cure palliative in tutto il Paese. LA MOZIONE.

    07 FEB - Il tema del fine vita resta tra quelli più controversi nell’ambito dell’etica medica. E se in fase terminale si trova un bambino piccolo la linea da seguire per non incorrere in cure estreme ed inutili appare ancora più ardua da individuare.
     
    Sul tema prova a dare una linea il Comitato nazionale di bioetica che con una mozione approvata lo scorso 30 gennaio entra nel merito forendo 12 specifiche raccomandazioni per i medici ma anche per i genitori, il legislatore e i giudici.

  • Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

    associazioni

    pharmastar.it

    Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

    Martedi 4 Febbraio 2020  Redazione

    Nasce un modello virtuoso di alleanze che accoglie, aiuta e risponde alle esigenze che l'essere malati, tanto più se malati rari, comporta. E' stato illustrato al convegno "UNA RETE DI ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI - Dalla famiglia al cinema, dall'informazione alle istituzioni: tanti i nodi che formano una rete" che si è svolto oggi a Roma, su iniziativa della senatrice Paola Binetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.

    Una rete solida per sentirsi meno soli. Una rete che non è solo di atterraggio, ma anche trampolino di lancio per nuove iniziative, per dare forza a quell’alleanza che consente di essere meno rari. Perché essere malati rappresenta solo una delle tante condizioni e dimensioni della persona umana. E se si è malati rari questo vale ancor di più.
  • Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

    Malattie Rare

    ansa.it

    COMUNICATO STAMPA - Responsabilità editoriale di Business Wire

    Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

    • La classificazione delle malattie stilata dall’OMS d’ora in poi includerà una malattia denominata disordine da deficienza di CDKL5.
    • Il codice diagnostico del disordine da deficienza di CDKL5 sarà incorporato nella revisione della classificazione che sarà pubblicata il 1º ottobre 2020.
    • Il codice ICD-10 unico faciliterà la ricerca clinica ed epidemiologica oltre a migliorare la cura dei pazienti.
    • Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso

      associazioni

      superando.it

      Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso

      «Rappresentiamo persone con malattie rare di vario tipo – scrivono diciannove diverse organizzazioni – e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Oggi una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando una morte prematura o una gravissima disabilità. Per questo chiediamo al Governo e ai Parlamentari di appoggiare quell’emendamento al Decreto Milleproproghe, che costituirebbe un ulteriore passo in avanti per lo screening neonatale esteso»

      Neonata

      Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità. Già ora esso consente di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati

    • Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

      terapie

      quotidianosanita.it

      Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

      Al via un programma per uso compassionevole con risdiplam farmaco sperimentale della Roche, somministrato per via orale. Al momento potranno accedere al programma i pazienti affetti da Sma di Tipo 1, la forma più grave della patologia. Per l’associazione Famiglie Sma: “una nuova importante opportunità per i pazienti”.

      17 GEN - “Una nuova, importante opportunità: un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso”.

      Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti con atrofia muscolare spinale e le loro famiglie, annuncia così la notizia che la multinazionale del farmaco Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale.
      Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso al farmaco prima dell’approvazione regolatoria.

    • Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar

      Malattie Rare - book

      pharmastar.it

      Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar

      Domenica 12 Gennaio 2020  Redazione

        Ne sono stati colpiti anche personaggi famosi come Van Gogh e il re Giorgio III. Parliamo delle porfirie, un insieme di malattie rare, causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina.

      Il difetto enzimatico comporta l’accumulo dei precursori della reazione catalizzata dall’enzima stesso e questi sono responsabili delle manifestazioni cliniche.

    • Ho scoperto di avere la Malattia di Anderson Fabry. E così anche mio figlio e altri familiari. Ma ci reputo molto fortunati perché esistono farmaci per controllarne i sintomi. E soprattutto perché così ho conosciuto la solidarietà tra genitori e l’unione

      associazioni

      malattiacomeopportunita-corriere.it

      Ho scoperto di avere la Malattia di Anderson Fabry. E così anche mio figlio e altri familiari. Ma ci reputo molto fortunati perché esistono farmaci per controllarne i sintomi. E soprattutto perché così ho conosciuto la solidarietà tra genitori e l’unione che fa la forza

      1 DICEMBRE 2019 a cura di Ruggiero Corcella 

      GettyImages

        Un giorno come gli altri ti svegli e dovrai fare fronte ai soliti impegni quotidiani, non sai ancora che questo giorno di settembre rimarrà per sempre inciso nella tua mente. Oggi, ricordando quei momenti, penso che questa circostanza abbia rappresentato per me e la mia famiglia un colpo di fortuna: grazie ad alcune alterazioni presenti in esami diagnostici specifici, che riguardavano mia madre e che io stessa sottoposi all’attenzione di medici specialisti , questi orientarono i loro sospetti verso una malattia del metabolismo, la Malattia di Anderson Fabry, che adesso so essere una malattia X-Linked, dove non solo i maschi, ma anche le femmine eterozigoti possono manifestare segni o sintomi di malattia.

    • Nasce l'Apmra: Associazione di persone con malattie rare Abruzzo

      associazioni

      chietitoday.it

      Nasce l'Apmra: Associazione di persone con malattie rare Abruzzo

      Sarà presentata ufficialmente sabato, nel corso di un convegno a Lanciano. Mira a offrire aiuto e informazione ai pazienti

      Redazione 19 NOVEMBRE 2019 15:45
        È nata a Lanciano, presieduta da Chiara Lauria, l'Apmra, Associazione di persone con malattie rare Abruzzo. “L'idea – spiega la presidente – è scaturita dalla consapevolezza che dietro ogni malattia rara c'è una storia difficile, di disabilità, di necessità di assistenza particolare, di famiglie alle prese con ostacoli inattesi e anche non risolvibili”.

      Le malattie rare sono patologie solitamente gravi, invalidanti. A causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.

      “Manca la comunicazione – riprende Lauria – tra enti, tra soggetti preposti all'assistenza, e capita che ci si trovi catapultati in labirinti a caccia di una via d'uscita, che si rallentino così la diagnosi, il percorso, il processo assistenziale-terapeutico. Spesso mancano le informazioni base; i pazienti non vengono indirizzati verso gli iter giusti e si trovano a dover affrontare nuove difficoltà, avendo necessità di aiuto e risposte e di cure”.

    • “Seed grant”: l’eccellenza della ricerca scientifica al servizio delle associazioni pazienti

      Ricerca

      “Seed grant”: l’eccellenza della ricerca scientifica al servizio delle associazioni pazienti

      In occasione della XX Convention Scientifica che si è tenuta dal 28 al 30 ottobre a Riva del Garda, Fondazione Telethon ha annunciato l’avvio di “Seed Grant”, un progetto pilota che ha l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti tutte le proprie competenze nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca, affinché possano utilizzare al meglio le loro risorse economiche.

    • Zamagni: «Le tecnologie ci sfidano a ridisegnare lo spazio del Terzo settore»


      vita.it

      Zamagni: «Le tecnologie ci sfidano a ridisegnare lo spazio del Terzo settore»

      Inaugurando il NonProfitDay a Milano, Stefano Zamagni ha tracciato la mappa futura di un Terzo settore «che può e deve insegnare alle imprese che il modello verticale di organizzazione è finito, perché stiamo andando nell'era dell'organizzazione condivisa e della prosperità inclusiva»

      di Marco Dotti 22/10/2019
      Stefano ZamagniServe ancora il Terzo Settore? La risposta è ovvia, ma non è scontata. Non lo è perché il modo “nazional popolare” con cui finora si è raccontato ha dato gioco facile ai suoi avversari. Serve dunque «un nuovo storytelling, scientifico e rigoroso», precisa Valerio Melandri, fondatore del Festival del Fundraising.

      Tante le sfide, tante le proposte affrontate oggi al NonProfitDay, la giornata organizzata in collaborazione con Il Sole 24 ore proprio dal Festival del Fundraising che si terrà dal 13 al 15 maggio 2020. Tra queste sfide, quella cruciale è sullo spazio.

      La giornata del non profit è stata aperta dalla lectio di Stefano Zamagni che si è interrogato sulla necessità di ridisegnare lo spazio dell'agire sociale. Nell’epoca della quarta rivoluzione industriale, dove tecno-ottimisti e tecno-pessimisti si scontrano sul futuro del lavoro, il Terzo settore, ha esordito Zamagni, «può dimostrarsi in grado di essere competitivo, creando occupazione in un mercato sempre più basato su beni relazionali».

       
    • Alleati per la Salute: un progetto digitale contro le fake news

      associazioni

      askanews.it

      Alleati per la Salute: un progetto digitale contro le fake news

      L'iniziativa di Novartis insieme alle associazioni dei pazienti

      Martedì 15 ottobre 2019 - 10:22
      Alleati per la Salute: un progetto digitale contro le fake news

       Milano, 15 ott. (askanews) – Vincere la sfida sempre più insidiosa delle fake news nella salute, fenomeno esploso con l’enorme diffusione della comunicazione digitale, sfruttando proprio le infinite potenzialità delle tecnologie digitali. Questo l’ambizioso obiettivo che si pongono le associazioni di pazienti italiane, da raggiungere attraverso un’innovativa piattaforma digital, che sarà implementata e sostenuta da Novartis, in grado di veicolare informazioni medico scientifiche autorevoli e ‘certificate’.

    • Malattie rare: transizione da pediatra a specialista dell'adulto non è solo un passaggio di consegne

      Malattie rare: transizione da pediatra a specialista dell'adulto non è solo un passaggio di consegne

      Venerdi 27 Settembre 2019  Redazione

      Nello LSD Academy 2019 si affronta il tema ancora poco conosciuto del delicato passaggio dal pediatra al medico dell'adulto per i pazienti affetti da malattie rare e da malattie da accumulo lisosomiale.  
      "Non si può improvvisare, sono necessari protocolli e linee guida", è l'appello della comunità scientifica.

      Romina (il nome è di fantasia) ha 34 anni ed è affetta da Mucopolisaccaridosi di tipo IV, una malattia da accumulo lisosomiale. Romina è alta 90 centimetri e ha gravi problemi all’apparato scheletrico. È una paziente adulta arrivata al Policlinico Gemelli nel 2014 dall’Ospedale Bambin Gesù. La sua storia e la sua testimonianza diretta rappresentano un caso di “transizione”, ovvero un passaggio programmato da un sistema di cure centrato sull’età pediatrica a uno orientato verso l’età adulta. Un passaggio per nulla scontato e ancora poco approfondito. Ecco perché il tema è al centro dell’incontro LSD Academy 2019, organizzato da Shire Italia ora parte di Takeda, in corso oggi, venerdì 27 settembre 2019, a Roma.
    • Maratona Patto per la Salute

      Sanità

      salute.gov.it

      #MaratonaPattoSalute

      Tre giornate di ascolto

      8, 9 e 10 luglio il ministero della Salute apre le sue porte ai protagonisti del Servizio sanitario nazionale.

      Un momento di ascolto e confronto con chi lavora nella sanità o fornisce al settore beni e servizi. Un'occasione di dialogo con le associazioni rappresentative degli utenti del Servizio sanitario nazionale.
      Tre giorni nelle sedi di Lungotevere Ripa e via Ribotta per raccogliere idee, stimoli e buone pratiche, per migliorare insieme la nostra sanità pubblica e per promuovere l'innovazione partecipata.


      #MaratonaPattoSalute

    • Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”


      aboutpharma.com

      Sanità e Politica

      Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”

      A chiederlo è l’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) in un position paper presentato al Senato. C’è ancora poco consenso su come applicare le metodologie di Health technology assessment alle terapie che riguardano “pochi” pazienti. L’auspicio è integrare la nuova governance con una raccomandazione ad hoc
      di Redazione Aboutpharma Online 7 maggio 2019
      malattie rare

      Non può esserci una nuova governance farmaceutica senza una riflessione approfondita sulle malattie rare. Se è vero che un equilibrio tra l’innovazione terapeutica e i conti del Servizio sanitario nazionale (Ssn) va ricercato grazie alle valutazioni di Health technology assessment (Hta), occorre approfondire come questo approccio possa essere applicato ai “piccoli numeri” dei farmaci orfani. Per farlo, il ministero della Salute dovrebbe istituire un tavolo tecnico multidisciplinare, con l’obiettivo di produrre una raccomandazione da integrare nella nuova governance. È l’appello che arriva da un position paper dell’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) presentato oggi al Senato. Ossfor è frutto di una joint venture tra l’Osservatorio malattie rare (Omar) e il Consorzio Crea Sanità dell’Università di Roma Tor Vergata.