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Comunicati Stampa, Lettere e Appelli


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 

    Spliceosoma, per trovare una cura a più di 200 malattie

    È da poco uscita su Accounts of Chemical Research una review dell’Istituto officina materiali del Cnr che offre un quadro completo dello stato dell’arte della ricerca sul funzionamento di questo macchinario molecolare, che consente la sintesi proteica e che può essere responsabile tra gli altri di diversi tipi di tumori e leucemie.

    01/03/2021
    E' da poco uscita su Accounts of Chemical Research una review di Alessandra Magistrato, ricercatrice dell’Istituto officina materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) di Trieste, che offre un quadro completo dello stato dell’arte della ricerca sul funzionamento dello spliceosoma, un macchinario molecolare che consente la sintesi proteica e che può essere responsabile di più di 200 malattie, tra cui diversi tipi di tumori e leucemie. Nell’articolo si mettono in rilievo le tappe con cui, attraverso simulazioni atomistiche, è stato possibile raggiungere l’attuale conoscenza del meccanismo di splicing regolato dallo spliceosoma, così da procedere nella ricerca di farmaci e molecole per la prevenzione e la cura delle malattie associate al suo malfunzionamento.


  • quotidianosanita.it/lettere-al-direttore

    L’annus horribilis dei malati rari

     26 FEB 2021- Gentile Direttore,

    il 2020 è stato caratterizzato dalla pandemia Sars-Cov-2; per le persone con malattie rare un annus più che mai horribilis. Impossibili le visite presso i centri di riferimento, spesso convertiti in centri Covid e che troppo di rado hanno conservato un legame con i loro pazienti, grazie alla buona volontà e ai cellulari dei clinici più sensibili. Timore nell’effettuare le terapie negli ospedali. Nessuna assistenza territoriale o domiciliare, anche a causa dello scollamento tra medici di base e centri di riferimento. Segregazione delle persone con disabilità cognitiva, con il prevedibile aggravamento delle loro condizioni psico-fisiche. Interruzione di ogni terapia riabilitativa. E infine ansia paralizzante per gli effetti devastanti del Covid su corpi già provati dalla malattia.


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 

    23/02/2021

    Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics

    Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.

  • COMUNICATO STAMPA OMAR

    Malattie rare, Sindrome di Pierpont: solo 3 casi in Italia ma è nata l’associazione per dare voce a questi bambini

    La patologia presenta uno spettro di sintomi gravi, come epilessia e disabilità intellettiva.
    Laura Bertolotti, fondatrice dell’associazione: “L’obiettivo è far conoscere la Pierpont al mondo, fare network e finanziare la ricerca”

     Roma, 24 febbraio 2021In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo un centinaio di età che varia da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia genetica ultra-rara che nonostante la sua epidemiologia da oggi non lascia più isolate le famiglie che si trovano a viverla quotidianamente. È nata, infatti, a Milano l’Associazione Sindrome di Pierpont ad opera di Laura Bertolotti, che ha voluto mettere in contatto, instaurare un dialogo e creare una rete dei nuclei familiari italiani interessati da questa rarissima patologia.

    Laura, però, non è solo la fondatrice dell’associazione ma anche la mamma di Matteo, bambino di 8 anni affetto dalla Sindrome di Pierpont. Solo nel 2018 è arrivata la diagnosi corretta della malattia, ma i sintomi si sono presentati fin dalla nascita e il percorso in questi cinque anni non è stato affatto facile. Laura Bertolotti lo ha raccontato a OMaR: “All’inizio Matteo era piuttosto piccolo, ma i medici attribuivano questo aspetto a un problema di idronefrosi al rene, una cosa che non avrebbe dovuto avere nessuna ripercussione sul suo sviluppo futuro”. 


  • cnr COMUNICATO STAMPA

    26/01/2021

    L’innovativa tecnologia, descritta sulla rivista Sensors and Actuators B, è stata sviluppata dagli istituti Cnr, Ibbc, Scitec, Isasi, in collaborazione con l’Università del Sannio e il Centro Regionale Information Communication Technology della Regione Campania e consentirà di identificare e misurare più velocemente ed efficacemente biomarcatori, come molecole, proteine e cellule. Lo studio è stato realizzato grazie al supporto della fondazione Airc, della Regione Campania e del Ministero dell’università e della ricerca

    La lotta alle patologie tumorali e non solo, come è noto passa anche e soprattutto attraverso una diagnosi sempre più precisa e precoce. Negli ultimi anni vi è stato un crescente interesse per lo sviluppo di sensori sempre più sofisticati, in grado di rilevare in maniera semplice, veloce ed affidabile biomarcatori, come molecole, proteine e cellule. A questa esigenza risponde il nuovo nanosensore in fibra che renderà più semplici ed economici i dispositivi basati sulla spettroscopia Raman amplificata da superfici (Sers).


  • cnr.it COMUNICATO STAMPA

    22/01/2021

    Lo studio su questi Organoidi embrionali si spera possa ridurre e in parte sostituire la sperimentazione animale. Un team di ricercatori del Cnr-Igb di Napoli ha utilizzato queste strutture multicellulari tridimensionali per studiare in vitro il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. La scoperta è pubblicata su Stem Cell ReportsGastruloid Development Competence Discriminates Different States of Pluripotency

    Un team di ricercatori Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha utilizzato strutture multicellulari, tridimensionali (organoidi) per studiare “in vitro” il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. Con questa scoperta, pubblicata su Stem Cell Reports, rivista ufficiale della International Society for Stem Cell Research (ISSCR) pubblicata da Cell Press, il team napoletano si posiziona tra i primi in Italia nell’utilizzo di Gastruloidi, organoidi embrionali in grado di mimare le fasi più precoci dello sviluppo embrionale.


  • ansa.it

    Famiglie Sma, terapia genica anche a bimbi con più di 6 mesi

    Appello a Aifa per estendere criteri. Finora solo per 3 pazienti

    Redazione ANSA ROMA 21 gennaio 2021 18:26
     © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 21 GEN - Ampliare i criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A chiederlo, rivolgendo un appello all'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), è l'associazione dei pazienti Famiglie Sma. La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi e ad oggi sono solo tre i bambini che hanno potuto riceverla, e tra questi la piccola Sofia. L'associazione chiede all'agenzia regolatoria di estenderne l'accesso per evitare discriminazioni.


  • COMUNICATO STAMPA - OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)

    Fenilchetonuria, i pazienti: telemedicina usata troppo poco, troppi controlli rimandati all’infinito

    Luci e ombre della gestione dei centri PKU in periodo di Covid-19 emerse dal board dei pazienti organizzato da Osservatorio Malattie Rare

    Roma, 16 dicembre 2020 – Si è svolta il 5 dicembre, con il patrocinio della SIMMESN, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, una Tavola Rotonda virtuale delle Associazioni di pazienti con fenilchetonuria*.  L’appuntamento ha permesso un confronto diretto tra le associazioni rappresentative dei pazienti italiani, almeno 4.000 secondo le più recenti stime. Le sei associazioni che hanno preso parte all’iniziativa, di fatto rappresentative di tutto il territorio nazionale, hanno esposto chiaramente che, a parte qualche centro virtuoso, in generale la telemedicina è poco utilizzata per garantire la continuità di presa in carico ai pazienti. Questo si traduce nell’impossibilità di effettuare i controlli periodici – che in molti casi non sono stati ancora ripristinati – e modificare la dietoterapia quando necessario, con drammatiche ricadute in termini di salute e qualità della vita. Nonostante la buona volontà di clinici e dietisti, che hanno tentato di mettere in campo numerose soluzioni per garantire continuità ai pazienti mancano protocolli strutturati e finanziati, fondamentali in una situazione di emergenza come quella che stiamo vivendo a causa del Covid-19.

  • Comunicato Stampa Cittadinanzattiva

    Comunicato stampa    Roma, 9 dicembre 2020

     

    Pazienti con patologia cronica e rara: il 90% ha riscontrato difficoltà nell'accesso alle cure durante la pandemia. I risultati dell'indagine online di Cittadinanzattiva.

    Il coronavirus e le limitazioni che ne sono scaturite rispetto all'offerta dei servizi sanitari hanno aggiunto ulteriori difficoltà ai pazienti già affetti da patologia cronica e rara. È quanto emerge da una indagine online condotta da Cittadinanzattiva nel periodo compreso tra il 18 e il 25 novembre, alla quale hanno risposto 190 organizzazioni aderenti al Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari. La quasi totalità ha riscontrato difficoltà durante l’emergenza sanitaria (89,3%): in particolare, 8 cittadini su 10 hanno incontrato ostacoli nel prenotare visite ed esami di controllo; di essi più di 1 su 2 (55,26%) ha dichiarato di essere ricorso al privato a causa delle difficoltà legate all'accesso alle strutture pubbliche.


  • comunicato stampa cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria

    03/12/2020
    Uno studio realizzato presso l’Istituto di biologia e patologie molecolari del Cnr ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico per questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori. Lo studio è pubblicato su Life Science Alliance.

    Le paraplegie spastiche ereditarie sono patologie neurodegenerative caratterizzate da una progressiva spasticità degli arti inferiori, causata della degenerazione dei neuroni corticospinali. Le forme più frequenti sono causate da mutazioni della spastina, una proteina coinvolta anche nella divisione cellulare e nel trasporto intracellulare, della quale è cruciale che le cellule posseggano una quantità adeguata. Un nuovo studio realizzato da un team internazionale e coordinato dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm), pubblicato sulla rivista Life Science Alliance, ha individuato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo, promettente approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria, malattia per la quale attualmente non esistono cure.


  • comunicato stampa cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    04/12/2020
    orientamento del fuso mitotico in una cellula normale o in presenza di livelli alterati di Aurora-A o TPX2. Da

    < orientamento del fuso mitotico in una cellula normale o in presenza di livelli alterati di Aurora-A o TPX2. Da "Polverino et al., 2020, Current Biology". Created with BioRender.com

      La direzione della divisione di una cellula determina la posizione delle due cellule figlie, contribuendo a definirne il destino verso la proliferazione o il differenziamento. Il controllo dell’orientamento della divisione cellulare è quindi fondamentale nei processi di sviluppo, nell’organizzazione dei tessuti e nella loro omeostasi. Uno studio pubblicato sulla rivista Current Biology dai gruppi di ricerca diretti da Giulia Guarguaglini dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) di Roma e Marina Mapelli dell’Istituto europeo di oncologia (IEO) di Milano, descrive e chiarisce il coinvolgimento in tale processo di due proteine, la chinasi Aurora-A e il suo attivatore TPX2, spesso presenti a livelli elevati nei tumori.


  • quotidianosanita.it/lettere-al-direttore

    Malattie rare. Serve uno sforzo mondiale

    Carlo Hanau Presidente dell'OdV Tribunale della salute di Bologna

    23 NOV - 2020

     Gentile Direttore,
    le malattie rare sono circa 7000 e contando tutti coloro che ne sono affetti in un Paese si arriva a cifre molto elevate, ma questi numeri non possono incentivare le decisioni che gli attori pubblici e privati del sistema sanitario prendono quando si tratta di scegliere le linee di ricerca per combattere una sola singola patologia.
     
    In un Paese ove nascono mezzo milione di bambini in un anno (più di quelli nati in Italia) una patologia definita molto rara, con un’incidenza di 1 su 5.000, comporta che vi siano soltanto cento bambini affetti da quella patologia, e se la ricerca sarà coronata da pieno successo, salvando la loro vita altrimenti destinata a morte precocissima, il risultato massimo sarà di 8.000 AVBS per ogni anno (100 casi x 80 AVBS guadagnati per ognuno). Se la ricerca è costata 800 milioni di Euro (ipotesi di ricerca molto costosa per una malattia rara), ogni AVBS sarà costato 100.000 Euro, molto più alto di quello che si sarebbe potuto ottenere applicandosi a malattie di grande diffusione .


  • Comunicato stampa  Cittadinanzattiva

           
    Presentata l'Indagine civica di Cittadinanzattiva sulla legge 38/2010.

    Ancora poco conosciuta dai cittadini, la gran parte ignora importanti diritti per la terapia del dolore e le cure palliative.

      Sette cittadini su dieci non conoscono la legge 38 del 2010 e i diritti che essa sancisce per evitare al paziente “sofferenze inutili”. A dieci anni dall'approvazione della legge, Cittadinanzattiva fotografa quanto i cittadini siano informati sulla stessa attraverso i dati che emergono da una Indagine civica, presentata oggi nel corso di un webmeeting, nell'ambito della campagna informativa “Non siamo nati per soffrire”, realizzata con il sostegno non condizionante di Pfizer.


  •  COMUNICATO STAMPA  rarelab.eu

     “Le Terapie CAR-T, dal laboratorio al paziente”: presentato il primo report sullo scenario delle CAR-T in Italia

     Milano, 3 novembre 2020 – È stato presentato oggi, nell’ambito del progetto “Cell Therapy Open Source”,il primo report sullo scenario delle CAR-T in Italia: l’ebook “Le Terapie CAR-T, dal laboratorio al paziente”, scaricabile dal sito di Osservatorio Terapie Avanzate. Il progetto, che nasce dalla collaborazione di Gilead Sciences e Osservatorio Terapie Avanzate, ha l’obiettivo di creare un documento di discussione e riflessione ‘aperto’ – ossia in costante aggiornamento – sulle terapie cellulari; un punto di partenza di un percorso che consentirà di valutare i cambiamenti rivoluzionari generati dall’introduzione e dall’utilizzo di queste terapie in Italia. Il volume 1 – dedicato all’impatto delle terapie CAR-T su alcune tra le più gravi patologie oncoematologiche – ha ricevuto il patrocino di AIL, Gruppo di Lavoro F.A.V.O. Neoplasie Ematologiche e de La Lampada di Aladino Onlus.

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    O.M.A.R. COMUNICATO STAMPA

     22 ottobre 2020

    Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

    La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari

     Roma, 22 ottobre 2020 – “Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni”. A parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico. In occasione dell’edizione 2020 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia (23 ottobre), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.


  • Cittadinanzattiva

    Comunicato stampa                                                                                                                                                                                                                        Roma, 13 ottobre 2020

    Per i pazienti cronici e rari difficoltà e ritardi nelle cure; associazioni protagoniste nella risposta alla pandemia.

    Presentato il XVIII Rapporto nazionale di Cittadinanzattiva sulle politiche della cronicità.

    Alle prese con problemi pratici come la cancellazione improvvisa di visite ed esami programmati e un senso di abbandono e di incertezza. È così che i pazienti “ordinari” hanno vissuto il periodo di emergenza sanitaria. E nello stesso tempo associazioni civiche e di tutela dei diritti che, sin da subito, si sono attivate con senso di responsabilità, creatività ed energia rivelandosi spesso l'unico punto di riferimento e l'unico servizio a disposizione dei cittadini.

    È la doppia faccia della medaglia, nei risvolti della pandemia sui malati cronici e rari, che emerge dal XVIII Rapporto nazionale di Cittadinanzattiva sulle politiche della cronicità, presentato oggi dal titolo “Isolati ma non soli: la risposta alla pandemia nel racconto delle associazioni”. Il Rapporto nasce dal racconto di 34 associazioni di pazienti con malattie croniche e rare aderenti al CnAMC (Coordinamento nazionale Associazioni Malati Cronici) di Cittadinanzattiva.


  •  osservatoriomalattierare.it

     COMUNICATO STAMPA

    Le malattie fibrosanti del polmone, dalla IPF alla Sclerosi sistemica, pongono i pazienti a maggiore rischio di fronte al Covid-19.
    Quanto si rischia, come proteggersi o gestire i casi, e come si potrà tornare alla normalità, sono solo alcuni dei temi affrontati in un webinar organizzato da Osservatorio Malattie Rare

     Nicola Sverzellati, Direttore Scienze Radiologiche, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma: “Sia le persone con Fibrosi polmonare idiopatica che quelle affette da Sclerosi sistemica sono soggette a un livello di rischio alto: il Covid-19 avrebbe effetti gravissimi sulle loro capacità respiratorie già danneggiate dalla malattia”

     Roma, 7 ottobre 2020 – Bersaglio numero uno del Covid-19, anche se non unico, sono i polmoni, quei due organi elastici che contraendosi permettono l’ossigenazione attraverso un continuo scambio di gas tra corpo e ambiente esterno. A minare questa loro vitale capacità possono essere però anche delle malattie rare, ad esempio quelle ‘fibrosanti’, che causando la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto cicatriziale li rendono rigidi al punto da non riuscire ad assorbire l'ossigeno presente nell'aria: la Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o la Sclerosi sistemica, che nel 90% dei casi colpisce anche i polmoni, sono tra queste.


  • Comunicato Stampa iss.it


    - CoVID-19 e Sindrome di Down, mortalità fino a 10 volte più elevata

      CS N°49/2020

      ISS, 29 settembre 2020 - Le persone con Sindrome di Down sono state al centro di uno studio congiunto ISS-Università Cattolica che ha tracciato un profilo clinico e demografico di questi pazienti durante la pandemia da CoVID-19, calcolando tra essi livelli di mortalità ben più alti rispetto a quelli della popolazione generale.

     La mortalità per CoVID-19 tra le persone con Sindrome di Down (SD) potrebbe essere stata fino a 10 volte maggiore rispetto a quella della popolazione generale. A questa conclusione sono giunti i ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) che, insieme a quelli dell’Università Cattolica, Campus di Roma, hanno analizzato 3.438 grafici, elaborati dallo stesso ISS dal 22 febbraio 2020 all'11 giugno 2020, identificando 16 decessi in persone con SD. Persone più giovani rispetto a quelle senza SD decedute con CoVID-19 (52 contro 78 anni) e con un rischio maggiore di complicanze non respiratorie come sepsi (31% vs. 13%).


  • COMUNICATO STAMPA OMAR

     Miastenia Grave, un webinar per facilitare il dialogo tra specialisti e pazienti sulla malattia rara: le problematiche che non emergono durante le visite mediche periodiche 

     Nel corso dell’evento online, organizzato da Osservatorio Malattie Rare per il prossimo 2 ottobre con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV, sarà presentata MyRealWorld MG, un’app realizzata per valutare l’impatto della patologia sulla vita quotidiana delle persone che ne soffrono 

    Roma, 22 settembre 2020 – Un incontro tra medici e pazienti affetti da Miastenia Grave (MG) per affrontare le problematiche legate alla malattia rara e discutere delle esigenze non ancora soddisfatte superando i limiti delle visite periodiche, talvolta brevi e incentrate solo su alcune questioni. È questo il senso del webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano” in programma venerdì 2 ottobre 2020. L’evento, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato dell’azienda biotecnologica Argenx, si svolgerà online dalle ore 16.00 alle 17.30 e sarà possibile seguirlo cliccando su questo link.


  • corrierepl.it

    Lettera aperta Covid 19 e malattie rare
    Con Onore Viviamo Intensamente Disabilità

    14 SETTEMBRE 2020

     BARI – L’emergenza CoVid ha evidenziato l’importanza dell’investire sulla territorialità quale luogo più vicino alla vita delle persone, capace, se strutturato, a soddisfare i bisogni socio-­‐assistenziali, ancor più se complessi.

    É da anni che noi persone affette da malate rare e familiari lo scriviamo, lo diciamo in tutti i luoghi e in tutte le occasioni: è necessario investire sulle competenze delle persone, modificare gli organigrammi strutturali delle ASL e degli ospedali, riconoscere quei diritti esigibili che ad oggi non sono stati riconosciuti, perché legati a puri meccanismi economici.