Editing Genetico

  • Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

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    Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

    Giovedi 23 Luglio 2020  Elisa Spelta

    Il farmaco sperimentale CTX001, costituito da cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate tramite la tecnica di editing genomico CRISPR/cas9, ha dato prove di efficacia negli studi di fase 1/2 CLIMB-111 e CLIMB-121, condotti rispettivamente in pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme severa.

    I risultati degli studi sono stati presentati al convegno annuale della European Hematology Association (EHA), che quest’anno si è tenuto in modalità virtuale a causa dell’emergenza Covid-19.
  • Amaurosi congenita di Leber, entra in clinica il primo farmaco basato su editing genomico (CRISPR)

    Terapia genica

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    Amaurosi congenita di Leber, entra in clinica il primo farmaco basato su editing genomico (CRISPR)

    Domenica 8 Marzo 2020  Redazione

    Allergan e Editas Medicine hanno annunciato che un paziente arruolato nello studio di fase I BRILLIANCE ha iniziato il trattamento con una terapia sperimentale (EDIT-101) basata sulla tecnologia di editing genomico CRISPR e utilizzata per la cura della amaurosi congenita di Leber 10 (LCA10). Quest’ultima è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista, fin dall’infanzia.
  • Spagna, autorizzato editing genetico su 14 embrioni

    Bioetica

    adnkronos.com

    Spagna, autorizzato editing genetico su 14 embrioni

     MEDICINA Pubblicato il: 12/02/2020 14:57

    Spagna, autorizzato editing genetico su 14 embrioni

     L'autorità governativa della Catalogna ha autorizzato un progetto di editing genetico da realizzare su embrioni umani. La ricerca, guidata dalla biologa Anna Veiga, utilizzerà la rivoluzionaria tecnica Crispr, una sorta di 'forbici molecolari' che consentono di tagliare e cucire il Dna, per sopprimere alcuni geni e studiarne il ruolo nello sviluppo embrionale. Gli scienziati useranno circa 40 embrioni 'abbandonati', non utilizzati per le tecniche di riproduzione assistita.
  • Virus Cina, si comincia a lavorare sul vaccino - SPECIALE

    vaccini

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    Virus Cina, si comincia a lavorare sul vaccino - SPECIALE

    Nei laboratori di cinque aziende, una è italiana

    Enrica Battifoglia 29 gennaio 2020 10:05
    La mappa genetica dei virus è alla base dei vaccini di nuova generazione (fonte: Pixnio) © Ansa

     Si comincia a lavorare sul vaccino contro il coronavirus 2019-nCoV e nell'era delle mappe genetiche e di internet questo sforzo è possibile anche senza che il virus debba uscire dalla Cina. Proprio da qui è arrivato il primo annuncio, seguito da quello degli Stati Uniti, e sono almeno cinque le aziende che nel mondo occidentale stanno lavorando in questa direzione, una delle quali si trova in Italia.
  • Primi dati clinici (positivi) su Crispr contro le emoglobinopatie gravi

    Genetica

    aboutpharma.com Medicina scienza e ricerca

    Primi dati clinici (positivi) su Crispr contro le emoglobinopatie gravi

    Negli studi clinici di fase 1/2 in corso, sono stati trattati i primi due pazienti affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni e anemia falciforme, con risultati incoraggianti e nessun effetto collaterale collegato al trattamento, almeno per i primi mesi di follow up

    di Redazione AboutPharma Online 20 Novembre 2019
    crispr emoglobinopatie gravi

     Crispr-cas9 ha già varcato la soglia delle sperimentazioni umane, da tempo in Cina e di recente anche negli Usa contro i tumori. Ora Crispr lo fa anche con le emoglobinopatie gravi. Secondo un comunicato diramato da CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals Incorporated sarebbero positivi i dati ad interim dei primi due pazienti affetti da tali patologie e trattati con la terapia sperimentale di editing genetico Crispr-cas9 CTX001 negli studi clinici di fase 1/2 in corso. Si tratta in particolare di un paziente con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni, che ha ricevuto la terapia nel primo trimestre del 2019. I dati di follow-up di nove mesi mostrano sicurezza ed efficacia. Un secondo paziente affetto da anemia falciforme grave ha ricevuto CTX001 a metà del 2019 e i dati di sicurezza ed efficacia sono relativi a quattro mesi di follow-up. Si tratta comunque di studi in corso e i pazienti saranno seguiti per circa due anni dopo l’infusione.

  • Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che ripara il Dna


    ansa.it

    Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che ripara il Dna

    Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie

    Elisa Buson 22 ottobre 2019 10:08
    Una nuova tecnica permette di riparre il Dna (fonte: Lennart Mucke, University of California, San Francisco) © Ansa  'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica Crispr. A introdurre la novità è la tecnica 'prime editing', che attraverso un super 'bisturi' molecolare pratica micro-incisioni invece che pericolose sforbiciate alla doppia elica del Dna. Potenzialmente capace di correggere l'89% delle varianti genetiche legate a malattie umane, è anche la prima a poter intervenire efficacemente sui neuroni, come dimostra lo studio pubblicato su Nature dal Broad Institute di Harvard e Mit a Cambridge, negli Stati Uniti.

  • Gemelle con il Dna modificato, dati sbagliati sulla durata di vita

    tecnologia

    ansa.it

    Gemelle con il Dna modificato, dati sbagliati sulla durata di vita

    Esplodono le polemiche, lo studio è stato ritirato

    Redazione ANSA 15 ottobre 2019 17:01
    Rappresentazione grafica della tecnica che taglia-incolla il Dna, la Crispr (fonte: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute, NIH) © Ansa

     Ritirato per dati insufficienti e non riproducibili lo studio che in giugno aveva affermato sulla rivista Nature Medicine che le gemelle cinesi nate con il Dna modificato con la tecnica del taglia-incolla, la Crispr, erano destinate a una vita breve. Lo rende noto la stessa rivista Nature sul suo sito.
    Alla luce dei nuovi sviluppo uno degli esperimenti più discussi degli ultimi anni si conferma ulteriormente un 'pasticcio scientifico'.

    Lo studio coordinato da Rasmus Nielsen, dell'università della California, a Berkeley, era stato condotto sulla scia dell'esperimento 'bollato' subito dagli esperti come un pasticcio scientifico, del genetista cinese He Jiankui, che aveva introdotto una mutazione negli embrioni di due gemelle, in modo da rendere le bambine resistenti al virus Hiv.

  • Lo scandalo delle gemelle CRISPR e il futuro dell'editing genomico umano

    bioetica

    LeScienze.it
    02 marzo 2019

    Lo scandalo delle gemelle CRISPR e il futuro dell'editing genomico umano

    Lo scandalo delle gemelle CRISPR e il futuro dell'editing genomico umano

       Dopo l'annuncio del biofisico cinese He Jiankui di aver fatto nascere due bambine con il genoma editato con la tecnica CRISPR, il mondo della ricerca s'interroga sulle possibili ripercussioni della vicenda su questo campo di studidi David Cyranoski/Nature 

       Nei tre mesi trascorsi da quando He Jiankui ha annunciato la nascita di due gemelle con genomi modificati, le questioni che la comunità scientifica si trova ad affrontare si sono fatte più intricate.
  • Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

    LeScienze.it 22 febbraio 2019

    Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

    Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

    I ricercatori stanno testando la maturità della tecnica dell’editing genomico rispetto a questa malattia per essere sicuri di poterla sperimentare su esseri umani. E cercano di trarre spunti utili anche dai progressi dei trial clinici già in corso con la terapia genica classicadi Anna Meldolesi/CRISPeRManiaEra il 2013 quando i ricercatori hanno affilato per la prima volta le forbici molecolari di CRISPR contro la distrofia di Duchenne, nelle cellule in vitro. Nel 2016 la correzione genetica ha dimostrato di funzionare anche nei topi distrofici. Poi la scorsa estate sono arrivati risultati incoraggianti dal primo esperimento con i cani. A che punto siamo adesso nella battaglia contro questa gravissima miopatia che affligge 300.000 ragazzi nel mondo? Cosa aspettiamo ancora, prima di provare a editare le mutazioni a carico del gene della distrofina direttamente nei pazienti?

  • Editing genetico, l’Oms istituisce una commissione per guidare la ricerca

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    Medicina scienza e ricerca

    Editing genetico, l’Oms istituisce una commissione per guidare la ricerca

    Il gruppo di lavoro dovrà stilare delle linee guida e fornire pareri legali, etici e scientifici a chi vorrà avviare sperimentazioni che prevedono l'uso di cellule umane. I 18 membri si riuniranno per la prima volta a Ginevra tra il 18 e il 19 marzo

    L’Oms ha comunicato che sul tema dell’editing genetico c’è bisogno di una commissione per guidare la ricerca sui geni umani. Ancora rimbalzano per il globo le notizie relative allo scienziato cinese He Jiankui, padre delle prime gemelle nate da sperimentazione genetica, e l’Organizzazione mondiale della sanità vuole mettere mano alle regole per armonizzarle.

  • Il 'taglia-e-cuci' del Dna diventa più rapido e preciso

    ansa.it

    Il 'taglia-e-cuci' del Dna diventa più rapido e preciso

    Grazie a nuova proteina visto suo funzionamento completo

    Redazione ANSA ROMA 08 dicembre 2018 09:54
    Rappresentazione grafica della tecnica della Crispr (fonte: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute, NIH. Flickr) © Ansa

     Le 'forbici' della Crispr, la tecnica del taglia e cuci del Dna, diventano più precise e rapide e possono essere usate anche nella diagnostica molecolare, grazie ad una nuova proteina, 'cugina' di quella usata finora. Il risultato è descritto sulla rivista Cell dal gruppo dell'università di Copenhagen, di cui fa parte anche l'italiano Stefano Stella.

    "Di solito per questa tecnica di editing del genoma viene usata la proteina Cas9 - precisa Stella all'ANSA - ma in questo caso è stata adoperata la Cas12A, che è leggermente diversa".

  • Oms in campo su editing Dna, 'al via commissione esperti'

    ansa.it

    Oms in campo su editing Dna, 'al via commissione esperti'

    Preparerà linee guida, "possibili conseguenze non volute"

    Redazione ANSA 04 dicembre 2018 11:48
    Oms in campo su editing Dna, 'al via commissione esperti' © ANSA

        Le tecniche di editing genetico come la Crispr, che ha permesso a un ricercatore cinese di creare due bambine geneticamente modificate, "possono avere conseguenze non volute", e "non dovrebbero essere utilizzate senza delle chiare linee guida". Lo ha affermato il direttore generale dell'Oms Tedros Adhanom Ghebreyesus in un briefing con i giornalisti, in cui ha annunciato che l'Organizzazione sta creando un panel di esperti per affrontare il tema.

  • Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test

    ansa.it

    Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test

    Attività 'illegale e inaccettabile'

    Redazione ANSA 29 novembre 2018 15:03
    Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test © AP

        Il governo cinese ha disposto il blocco del lavoro del gruppo di ricerca  della Southern University of Science and Technology di Shenzhen diretto da Jiankui He. La decisione è arrivata a pochi giorni dall'annuncio, da parte di Jiankui He, della nascita dei primi esseri umani da embrioni nei quali il Dna era stato modificato con la tecnica della Crispr. La ricerca non era stata pubblicata su una rivista scientifica, ma annunciata alla stampa. 

    Il viceministro della Scienza e della Tecnologia Xu Nanping, parlando con la tv statale cinese Cctv, ha detto che il suo ministero "si è opposto con forza" agli sforzi che hanno portato di recente alla nascita di due bimbe con il Dna "corretto" e ha annunciato che c'è un'indagine in corso. L'esperimento di He, ha spiegato il vice ministro, "ha oltrepassato la linea della moralità e dell'etica a cui ha aderito la comunità accademica ed è scioccante e inaccettabile".

  • Nate in Cina due gemelle con il Dna modificato, resistente all'Hiv

    ansa.it

    Nate in Cina due gemelle con il Dna modificato, resistente all'Hiv

    L'esperimento descritto su un documento approvato dal comitato etico

    Redazione ANSA HONG KONG 26 NOV 26 novembre 2018 14:41
    Un momento della ricerca sugli embrioni modificati Southern University of Science and Technology (fonte: Associated Press) © AP

        Nate in Cina in due gemelle con il Dna modificato con la tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, in modo da renderlo resistente al virus Hiv.

      L'annuncio della nascita dei primi esseri umani geneticamente modificati al mondo è stato dato alla stampa da un ricercatore cinese. Le due gemelle sarebbero nate lo scorso mese e il loro Dna sarebbe stato modificato con un 'nuovo potente strumento' in grado di riscrivere il codice genetico. Uno scienziato statunitense asserisce di aver aver preso parte al lavoro in Cina, dove ha utilizzato una tecnica di genoma-editing vietata negli Stati Uniti. I cambiamenti del DNA, è il timore di parte del mondo scientifico, rischiano di danneggiare altri geni.

  • Terapie geniche, ecco come cambia la vita dei pazienti

    adnkronos.com

    Terapie geniche, ecco come cambia la vita dei pazienti

    Tommy, italiano, e Sebastian, americano, fra i 90 trattati negli istituti Telethon

     MEDICINA Pubblicato il: 08/09/2018 11:48 di Barbara Di Chiara

    Terapie geniche, ecco come cambia la vita dei pazienti

        C'è Tommaso, tre anni, che prima non poteva stare a contatto con gli amichetti o nei luoghi chiusi, affollati. Grazie alla terapia genica può avere una vita normale, può frequentare gli altri bimbi e giocare con i cuginetti, che non aveva mai visto prima della cura. Oppure Sebastian, 16 anni, che dagli Stati Uniti si è venuto a curare in Italia e che negli ultimi anni ha fatto tante cose per la prima volta: ha visto dei film al cinema, ha nuotato in piscina, ha partecipato a diversi concerti, come quello di Jovanotti a San Francisco. Sono solo due delle numerose storie di piccoli o grandi pazienti che hanno ritrovato la speranza grazie agli impressionanti avanzamenti della medicina moderna.

  • Comitato etico Gran Bretagna, è ammissibile la manipolazione del Dna degli embrioni

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    Comitato etico Gran Bretagna, è ammissibile la manipolazione del Dna degli embrioni

    Ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo

    Redazione ANSA 23 luglio 2018 13:53
    La Crispr, è la tecnica che permette di riscrivere il Dna con un taglia-incolla (fonte: McGovern Institute for Brain Research, MIT) © Ansa
       'Moralmente ammissibile' l'editing del genoma degli embrioni, spermatozoi e ovociti con le tecniche che permettono di modificare il Dna con il taglia e incolla, come la Crispr, ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo, sia fisico che sociale: è il parere espresso dal Comitato Etico del Regno Unito in un rapporto di 183 pagine, dal titolo "L'editing del genoma e la riproduzione umana: problemi sociali ed etici". 

  • Le promesse della genetica per la SLA

    quotidianosanita.it

    Le promesse della genetica per la SLA
     
    Mario Melazzini AIFA Editorial 24 giugno 2018

    La Sla è una malattia dai meccanismi patogenetici così differenti da renderla davvero “orfana”, date le numerose diversificazioni fenotipiche che la caratterizzano. E diversi sono al momento i possibili trattamenti finora studiati per contrastarla, o se non altro provarci. Mentre procedono gli studi clinici nell’ambito della SLA a livello mondiale, al momento è già possibile accedere in Italia alla terapia a base di edaravone, che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha reso disponibile già lo scorso anno con tempi autorizzativi molto ristretti

    24 GIU - La ricerca nell’ambito delle malattie rare è un contesto sfidante, ma anche aperto a percorsi diversificati e dai risultati spesso incerti e sfaccettati.
     
    E’ proprio in questo campo che la medicina deve farsi il più possibile personalizzata e soprattutto di precisione.
     
    Le incoraggianti promesse della genetica già si traducono in progressi importanti in tal senso, ma l’area di investigazione è vasta e fitta di possibili strade e altrettanto diversificati, quindi, devono essere i metodi di analisi, così come gli strumenti di sostegno alla ricerca clinica di base e all’accesso alle terapie più in generale.
     
    Uno degli aspetti più complessi della genetica medica umana è sviluppare la capacità di sopprimere l'espressione di geni mutanti che causano malattie trasmesse come caratteri dominanti.

  • Editing genico, la tecnologia CRISPR-Cas9 potrebbe aumentare il rischio di cancro

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    Editing genico, la tecnologia CRISPR-Cas9 potrebbe aumentare il rischio di cancro

     La tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9, esplorata dagli scienziati di tutto il mondo come un modo efficace per rimuovere e sostituire i difetti genetici, potrebbe inavvertitamente aumentare il rischio di cancro nelle cellule.

    Sono giunti a questi risultati i ricercatori dell'Università di Cambridge nel Regno Unito e del Karolinska Institute svedese che, a seguito di due studi clinici, hanno affermato che è necessario fare ulteriori ricerche per valutare se l'utilizzo di CRISPR-Cas9 - una sorta di "forbice" molecolare che rende possibile l'editing genetico - possa portare allo sviluppo di trattamenti che hanno aggiunto il cancro rischio. Entrambi gli studi sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
  • Più facile e veloce il taglia-incolla del Dna

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    Più facile e veloce il taglia-incolla del Dna

    Un passe-partout molecolare dai geni di un batterio

    Redazione ANSA  09 giugno 2018 11:38
    La Crispr e' una sorta di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti specifici e si ispira al funzionamento di un sistema di difesa immunitaria comune fra i batteri. (fonte: Pablo Alcón / Università di Copenhagen) © Ansa 

    La  tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, diventa più facile e veloce grazie a unpasse-partout molecolare. Il gruppo di David Marciano, del Baylor College di Houston, ha infatti trovato il modo di rendere più 'precisa' la 'calamita molecolare' con cui si selezionano i geni su cui lavorare. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Communications, è stato ottenuto lavorando sul batterio dell'Escherichia coli e non è ancora trasferibile all'uomo

  • Crispr potrebbe essere utile anche contro la retinite pigmentosa

    galileonet.it

    Crispr potrebbe essere utile anche contro la retinite pigmentosa

    27 MAGGIO 2018  - ANGELA SALERNO - 

    Una nuova tecnica di editing genetico ha ripristinato la funzione della retina in topi affetti da retinite pigmentosa. Ma potrebbe servire anche in altre malattie, fra cui distrofie della cornea e morbo di Hungtinton

       La chiamano chirurgia genomica, perché consiste nel rimuovere il gene difettoso all’interno di una cellula e sostituirlo con il gene normalmente funzionante. Ora per la prima volta un gruppo di ricerca della Columbia University, guidati da Stephen H. Tsang, ha applicato con successo sul modello animale queste tecniche di editing genetico (CRISPR) a una malattia genetica rara, la retinite pigmentosa, che colpisce la retina e può portare anche alla cecità. Il successo della sperimentazione fa ben sperare anche per la cura di altre malattie rare, come il morbo di Huntington, la sindrome di Marfan e le distrofie corneali. Lo studio è stato pubblicato su Ophthalmology, la rivista dell’American Academy of Opthalmology.