Malattie Rare

  • Sindrome di Prader-Willi: studio sul BMJ Open mette in luce bisogno di supporto multidisciplinare alla cura

    Malattie Rare

    pharmastar.it

    Sindrome di Prader-Willi: studio sul BMJ Open mette in luce bisogno di supporto multidisciplinare alla cura

    Venerdi 27 Novembre 2020 Redazione

    Una diagnosi che stravolge la vita di tutta una famiglia, riscrivendo le abitudini fuori e dentro le mura di casa. Genitori costretti a cambiare lavoro, se non addirittura a lasciarlo; nuclei familiari isolati, a volte obbligati a pagare di tasca propria per interventi fondamentali per la qualità di vita dei loro figli. Della malattia e della difficoltà quotidiane di chi convive con una diagnosi di sindrome di Prader-Willi si parla poco, soprattutto in questi mesi di emergenza sanitaria.

    Ma sono proprio i più fragili a soffrire di più, e non si può lasciarli indietro, come dimostra il primo studio di medicina narrativa mai effettuato su questa patologia condotto da Fondazione ISTUD e promosso da Sandoz, PRAXIS: Prader-Willi Excellence in Care with Story Taking, pubblicato su BMJ Open. Una fotografia che mette in luce le difficoltà ma indica anche le possibili soluzioni: un percorso di cura gestito da un’équipe multidisciplinare e l’organizzazione di attività sportive e sociali.

  • Malattie rare. Serve uno sforzo mondiale

    Lettera

    quotidianosanita.it/lettere-al-direttore

    Malattie rare. Serve uno sforzo mondiale

    Carlo Hanau Presidente dell'OdV Tribunale della salute di Bologna

    23 NOV - 2020

     Gentile Direttore,
    le malattie rare sono circa 7000 e contando tutti coloro che ne sono affetti in un Paese si arriva a cifre molto elevate, ma questi numeri non possono incentivare le decisioni che gli attori pubblici e privati del sistema sanitario prendono quando si tratta di scegliere le linee di ricerca per combattere una sola singola patologia.
     
    In un Paese ove nascono mezzo milione di bambini in un anno (più di quelli nati in Italia) una patologia definita molto rara, con un’incidenza di 1 su 5.000, comporta che vi siano soltanto cento bambini affetti da quella patologia, e se la ricerca sarà coronata da pieno successo, salvando la loro vita altrimenti destinata a morte precocissima, il risultato massimo sarà di 8.000 AVBS per ogni anno (100 casi x 80 AVBS guadagnati per ognuno). Se la ricerca è costata 800 milioni di Euro (ipotesi di ricerca molto costosa per una malattia rara), ogni AVBS sarà costato 100.000 Euro, molto più alto di quello che si sarebbe potuto ottenere applicandosi a malattie di grande diffusione .

  • Iperossaluria primitiva di tipo 1, ok da Ue al trattamento con lumasiran

    Farmaci

    www.aboutpharma.com

    Iperossaluria primitiva di tipo 1, ok da Ue al trattamento con lumasiran

    La Commissione ha approvato l'utilizzo del farmaco per una malattia orfana ultra-rara causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato

    La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di lumasiran, un agente terapeutico RNAi, per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 (Ph1) in tutte le fasce d’età.

    La malattia

    L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia orfana ultra-rara (con un’incidenza approssimativamente di 1/100 mila nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato. È caratterizzata dalla sovrapproduzione epatica di ossalato che, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario danneggiandoli.

  • Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica

    Terapia genica

    pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica

    Lunedi 23 Novembre 2020  Redazione

    L’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima  terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

  • Vite di sibling, conoscere e capire chi vive e cresce con un fratello con una malattia rara

    Malattie Rare

    pharmastar.it

    Vite di sibling, conoscere e capire chi vive e cresce con un fratello con una malattia rara

    Presentati oggi, alla vigilia della Giornata Internazionale dei diritti dell'infanzia e dell'adolescenza (20 novembre 2020), i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare: un nuovo anno di esperienze condensato in un libro che contiene anche 10 nuove testimonianze di fratelli e sorelle di persone con una malattia rara.

    Giovedi 19 Novembre 2020  Redazione

    “Un tempo pensavo, ‘perché non possiamo dividere la sofferenza a metà, perché non posso prendere metà della sua malattia?’”, racconta Flavia, sorella di Gianmarco, ragazzo affetto da una patologia rara. Flavia è una sibling, o meglio una rare sibling, ed è una dei 20 ragazzi protagonisti del II anno di attività del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer.

  • Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute


    askanews.it

    Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

    Ringraziamento UNIAMO a Speranza per aver ascoltato voce comunità malati rari

    Mercoledì 18 novembre 2020 - 17:12
    Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

          Roma, 18 nov. (askanews) – È stato istituito in data 13 novembre, presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso. Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

  • Cistinosi nefropatica: servono diagnosi precoce e terapia depletiva

    Malattie Rare

    aboutpharma.com/blog

    Cistinosi nefropatica: servono diagnosi precoce e terapia depletiva

    La malattia genetica ultra-rara, nella sua forma più grave si manifesta nei primi mesi di vita con la sindrome renale di Fanconi, associata a un progressivo danno renale con necessità di dialisi e trapianto nella prima decade di vita se non curata per tempo. Dal numero 183 del magazine. *IN COLLABORAZIONE CON CHIESI

    Charlie è nato in un giorno d’estate del 2018. Per i primi otto mesi la sua storia è stata uguale a quella di tanti altri bambini di quell’età, poi all’improvviso il primo “colpo di scena”: le sue abitudini alimentari cambiano e lentamente smette di aumentare di peso. A undici mesi circa il secondo: inizia a vomitare frequentemente e sviluppa un’eccessiva sete di acqua. Dopo alcune settimane di sintomi inspiegabili, il pediatra nota che Charlie è sceso da poco più del 50° percentile di peso al 2° e lo indirizza al Children’s Hospital di New Orleans, per una serie di test. Gli “insoliti sintomi”, come li chiamano i medici, vanno da livelli di elettroliti estremamente bassi, a una grave disidratazione e problemi gastrointestinali generali.

  • Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

    Malattie Rare

    ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

    Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita

    16 novembre 2020

    Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in FranciaCanada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.

  • E' online RaraMente, la newsletter sulle malattie rare promossa daIl'SS e UNIAMO

    E' online RaraMente, la newsletter sulle malattie rare promossa daIl'SS e UNIAMO

      E' stato pubblicato il 3 novembre 2020 il primo numero della Newsletter "RaraMente", dedicata al mondo delle malattie rare. 

     Questo nuovo strumento di informazione nasce dalla collaborazione tra l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, un sodalizio reso ancora più stretto dal recente Accordo di Collaborazione Scientifica siglato fra ISS e UNIAMO.

  • Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

     


    O.M.A.R. COMUNICATO STAMPA

     22 ottobre 2020

    Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

    La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari

     Roma, 22 ottobre 2020 – “Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni”. A parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico. In occasione dell’edizione 2020 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia (23 ottobre), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.

  • Iperossaluria primaria, parere europeo per lumasiran, terapia basata sulla RNA interference

    Farmaci

    pharmastar.it

    Iperossaluria primaria, parere europeo per lumasiran, terapia basata sulla RNA interference


    Venerdi 16 Ottobre 2020  Redazione

    Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha adottato un parere positivo raccomandando l'approvazione del lumasiran, un RNAi terapeutico sperimentale che ha come bersaglio l'idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) mRNA - codifica della glicolata ossidasi (GO) - in sviluppo per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Se approvato dalla Commissione Europea, lumasiran sarà commercializzato in Europa con il marchio Oxlumo.
  • Dall’Istituto Telethon di Pozzuoli nuova luce sulla paraplegia spastica ereditaria

    Ricerca

    telethon.it

    Dall’Istituto Telethon di Pozzuoli nuova luce sulla paraplegia spastica ereditaria

    Il team di Giorgio Casari ha chiarito il meccanismo molecolare e individuato un possibile approccio terapeutico per la forma di tipo 7 della malattia genetica neurologica.

     Ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli chiariscono il meccanismo patologico alla base di una rara malattia neurologica di origine genetica e individuano un potenziale approccio terapeutico: è quanto emerge da uno studio pubblicato su EBio Medicine dal team di Giorgio Casari, che dal 2019 è rientrato all’Istituto scientifico San Raffaele, dove attualmente è direttore della Genomica Clinica, nonché professore ordinario di Genetica medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele.
  • SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica


    pharmastar.it

    SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

    Domenica 11 Ottobre 2020  Redazione  Paola Liverani

    L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
    Di questa gravissima malattia e delle novità in terapia in grado di modificarne in maniera sostanziale il decorso si è parlato durante il webinar “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, tenutosi lo scorso 29 settembre. Facciamo il punto dei tanti temi trattati.
  • Le malattie fibrosanti del polmone, dalla IPF alla Sclerosi sistemica, pongono i pazienti a maggiore rischio di fronte al Covid-19.

    Comunicato Stampa

     osservatoriomalattierare.it

     COMUNICATO STAMPA

    Le malattie fibrosanti del polmone, dalla IPF alla Sclerosi sistemica, pongono i pazienti a maggiore rischio di fronte al Covid-19.
    Quanto si rischia, come proteggersi o gestire i casi, e come si potrà tornare alla normalità, sono solo alcuni dei temi affrontati in un webinar organizzato da Osservatorio Malattie Rare

     Nicola Sverzellati, Direttore Scienze Radiologiche, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma: “Sia le persone con Fibrosi polmonare idiopatica che quelle affette da Sclerosi sistemica sono soggette a un livello di rischio alto: il Covid-19 avrebbe effetti gravissimi sulle loro capacità respiratorie già danneggiate dalla malattia”

     Roma, 7 ottobre 2020 – Bersaglio numero uno del Covid-19, anche se non unico, sono i polmoni, quei due organi elastici che contraendosi permettono l’ossigenazione attraverso un continuo scambio di gas tra corpo e ambiente esterno. A minare questa loro vitale capacità possono essere però anche delle malattie rare, ad esempio quelle ‘fibrosanti’, che causando la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto cicatriziale li rendono rigidi al punto da non riuscire ad assorbire l'ossigeno presente nell'aria: la Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o la Sclerosi sistemica, che nel 90% dei casi colpisce anche i polmoni, sono tra queste.

  • Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020

    associazioni

    Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020

    La Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth (ECMTF) ha lanciato la sua quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020, con lo scopo di far conoscere la Charcot-Marie-Tooth: la più comune delle malattie rare.

    La campagna “CMT Awareness month 2020” si svolgerà nel mese di Ottobre 2020 in otto diversi Paesi europei: Regno Unito, Francia, Belgio, Paesi Bassi, Italia, Spagna, Romania e Germania. Il suo principale obiettivo è quello di far conoscere al pubblico e agli operatori sanitari la patologia e i sintomi collegati.

    Campagna europea consapevolezza Charcot-Marie-Tooth 2020 Sintomi CMT

    Una malattia rara ma non troppo

    La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che prende il nome dai tre medici che l’hanno descritta per la prima volta, è una neuropatia rara e poco conosciuta. La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce 1 su 2.500 persone, il che la rende la neuropatia la più comune fra le malattie rare!

    La CMT è una malattia genetica, che colpisce i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli e che trasmettono messaggi dal cervello agli arti. Questi segnali coinvolgono le capacità motorie, influenzano il movimento e la sensibilità, influenzano il senso del tatto o la sensazione di dolore. La combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio.

  • Ipofosfatemia legata a cromosoma X, conferme nell'adulto per burosumab da analisi per sottogruppi #ASBMR2020

    Ricerca

    pharmastar.it

    Ipofosfatemia legata a cromosoma X, conferme nell'adulto per burosumab da analisi per sottogruppi #ASBMR2020


    Venerdi 2 Ottobre 2020 Nicola Casella

    Un'analisi post-hoc per sottogruppi condotta sui dati di un trial resigtrativo di fase 3, presentata dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi dell'Università di Firenze nel corso del congresso annuale ASBMR, tenutosi quest'anno in modalità virtuale causa Covid-19, ha confermato la superiore efficacia di burosumab , farmaco approvato da due anni dalla Fda statunitense nel trattamento dell'ipofosfatemia legata a cromosoma X (XLH)  in un ampio spettro di di pazienti adulti affetti dalla malattia rispetto ai pazienti del gruppo placebo.

    L'abstract presentato al Congresso è uno dei “top five” clinical abstract del meeting scientifico americano di quest'anno, essendo stato selezionato sulla base “del contenuto scientifico e dell'innovatività, in grado di fare la differenza nella pratica clinica”.
  • Sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaut, il cannabidiolo riduce crisi epilettiche di oltre il 50%

    terapie

    pharmastar.it

    Sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaut, il cannabidiolo riduce crisi epilettiche di oltre il 50%

    Giovedi 1 Ottobre 2020  Redazione

    Il cannabidiolo puro, uno dei tanti componenti della cannabis, riduce i la frequenza delle crisi epilettiche fino al 54% nei pazienti affetti da sindrome di Dravet o di Lennox-Gastaut con epilessia farmaco-resistente, e il suo effetto è riscontrabile anche nel lungo periodo. È quanto emerso nel corso della giornata di apertura del 43° Congresso Nazionale della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE).
  • Fibrosi cistica, terapie personalizzate per cure più efficaci

    Ricerca

    askanews

    Fibrosi cistica, terapie personalizzate per cure più efficaci

    Studio coordinato da Enea basato su analisi microbioma polmonare

    Fibrosi cistica, terapie personalizzate per cure più efficaci

     

    Roma, 29 set. (askanews) – Terapie personalizzate per curare la fibrosi cistica in modo sempre più efficace. È l’obiettivo della ricerca coordinata da ENEA e finanziata dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista ‘open access’ Microorganisms-MDPI (https://www.mdpi.com/2076-2607/8/7/1003/htm). Per l’indagine, il team di ricerca ha selezionato 22 pazienti di età compresa tra gli 11 e i 55 anni, affetti da forme moderate o gravi di fibrosi cistica, in cura presso tre ospedali italiani: il Bambino Gesù di Roma, il Meyer di Firenze e il Gaslini di Genova.

    “L’indagine è durata 15 mesi e durante questo periodo abbiamo raccolto 79 campioni di espettorato, da cui è stato estratto il DNA che abbiamo sottoposto a un sequenziamento massivo, ovvero dell’intero genoma raccolto da tutti i microrganismi presenti. Con il gruppo di ricerca abbiamo lavorato per determinare la composizione del microbioma, il patrimonio genetico della comunità microbica presente in ogni campione. Questo ci ha permesso di ottenere, per ogni singolo paziente, una visione ad alta risoluzione dell’evoluzione del microbioma, mettendo in relazione lo stato clinico, il repertorio genetico microbico e il resistoma, ossia l’insieme dei geni di resistenza antibiotica”, spiega la biologa ENEA Annamaria Bevivino, coordinatrice della ricerca.

  • Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una rivoluzione terapeutica


    pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una  rivoluzione terapeutica

    Martedi 29 Settembre 2020  Redazione

    Un momento di svolta senza precedenti per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale. Se fino a pochi anni fa, parlare della SMA significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consente e consentirà sempre di più di cambiare la storia clinica della patologia.

    Se ne è parlato oggi durante il webinar organizzato da FamiglieSMA, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies. L’evento è stata l’occasione per fare il punto sulle attuali soluzioni terapeutiche nei confronti di una patologia che rappresenta ancora oggi la prima causa genetica di morte infantile nel mondo.

    È una patologia neuromuscolare rara e complessa, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. La SMA, infatti, colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.
  • Amiloidosi cardiaca, diagnosticarla in tempo per gestirla al meglio. Presentato un documento di consenso tra associazioni di pazienti


    pharmastar.it

    Amiloidosi cardiaca, diagnosticarla in tempo per gestirla al meglio. Presentato un documento di consenso tra associazioni di pazienti

    Lunedi 28 Settembre 2020   Redazione

    Le cinque raccomandazioni delle associazioni: aumentare il livello di conoscenza della malattia; considerare la storia clinica del paziente; gestirla con un team multidisciplinare esperto; rendere tempestivamente disponibili le nuove terapie; adottare strumenti come il registro dei pazienti, le linee guida e i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA)

    Amiloidosi cardiaca
    : è la diagnosi precoce il fattore chiave per la sopravvivenza.