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Malattie Rare


  • ospedalebambinogesu.it

    Il Bambino Gesù si accende di verde, viola e blu: i "colori" delle Malattie Rare

    Domenica 28 febbraio, n occasione del XIV Rare Desease Day, l'ingresso del Pronto Soccorso del Gianicolo si illumina dalle 18 alle 24 per puntare l'attenzione sul bisogno di cura dei malati rari

    24 febbraio 2021

    Domenica 28 febbraio l'ingresso del Pronto Soccorso del Gianicolo si illuminerà di verde, viola e blu. Al centro del gioco di luci, la parola ‘cuRARE', che sottolinea l'impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari. Con questa iniziativa Orphanet-Italia e l'Ospedale Pediatrico della Santa Sede aderiscono al Rare Disease Day che si celebra in tutto il mondo l'ultimo giorno di febbraio.

    L'evento centrale della XIV edizione 2021 sarà per il Bambino Gesù, "Insieme illuminiamo la rarità", in linea con l'iniziativa nazionale coordinata da Uniamo - la Federazione che riunisce circa 100 associazioni che si occupano di patologie rare - che prevede l'accensione delle luci sui monumenti più rappresentativi di diverse città italiane per richiamare l'attenzione sulle necessità sociali e cliniche dei pazienti e delle famiglie colpite da una malattia rara.


  • ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi

    I risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

    24 febbraio 2021

    La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta "Cu-RARE".


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 

    23/02/2021

    Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics

    Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.

  • COMUNICATO STAMPA OMAR

    Malattie rare, Sindrome di Pierpont: solo 3 casi in Italia ma è nata l’associazione per dare voce a questi bambini

    La patologia presenta uno spettro di sintomi gravi, come epilessia e disabilità intellettiva.
    Laura Bertolotti, fondatrice dell’associazione: “L’obiettivo è far conoscere la Pierpont al mondo, fare network e finanziare la ricerca”

     Roma, 24 febbraio 2021In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo un centinaio di età che varia da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia genetica ultra-rara che nonostante la sua epidemiologia da oggi non lascia più isolate le famiglie che si trovano a viverla quotidianamente. È nata, infatti, a Milano l’Associazione Sindrome di Pierpont ad opera di Laura Bertolotti, che ha voluto mettere in contatto, instaurare un dialogo e creare una rete dei nuclei familiari italiani interessati da questa rarissima patologia.

    Laura, però, non è solo la fondatrice dell’associazione ma anche la mamma di Matteo, bambino di 8 anni affetto dalla Sindrome di Pierpont. Solo nel 2018 è arrivata la diagnosi corretta della malattia, ma i sintomi si sono presentati fin dalla nascita e il percorso in questi cinque anni non è stato affatto facile. Laura Bertolotti lo ha raccontato a OMaR: “All’inizio Matteo era piuttosto piccolo, ma i medici attribuivano questo aspetto a un problema di idronefrosi al rene, una cosa che non avrebbe dovuto avere nessuna ripercussione sul suo sviluppo futuro”. 


  • pharmastar.it

    Anemia falciforme, alt a due studi con terapia genica per sospetti casi di cancro 

    Sabato 20 Febbraio 2021  Redazione

    Bluebird bio ha interrotto due studi clinici di fase I/II e di Fase III condotti con la sua terapia genica per l’anemia falciforme dopo che un partecipante ha sviluppato la leucemia e i ricercatori hanno riferito che un altro ha una malattia simile al cancro del midollo osseo.

    Un paziente trattato cinque anni fa come parte del primo gruppo arruolato da Bluebird in uno studio di fase 1/2 è stato recentemente diagnosticato con leucemia mieloide acuta. Un altro partecipante allo studio, che è stato arruolato in un gruppo successivo di quel trial, è stato segnalato per aver sviluppato la sindrome mielodisplastica, il secondo caso del genere a verificarsi nei test della terapia genica dal 2018. Bluebird sta indagando per determinare la causa di entrambi gli eventi.


  • pharmastar.it

    Sclerosi multipla, gli effetti positivi di dalfampridina non si limitano alla capacità del cammino

    Sabato 20 Febbraio 2021  Arturo Zenorini

    Una meta-analisi di studi randomizzati controllati (RCT) – pubblicata su “Orphanet Journal of Rare Diseases” - ha mostrato che, nei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM), la dalfampridina ha un effetto positivo sulla capacità del cammino percepita e oggettivamente misurata, sull'uso delle mani e sulle funzioni mentali.

    Con un'incidenza leggermente più elevata di eventi avversi, specificano gli autori guidati da Enyao Zhang, del Primo Ospedale Universitario di Pechno, la dalfampridina richiede la somministrazione sotto la guida di un medico o di un farmacista.


  • ansa.it

    Malattie rare, un Social Talk contro gli stereotipi

    TheRAREside,per raccontare persone 'normali' oltre la malattia

    Redazione ANSA ROMA 15 febbraio 2021 16:12
    Presentato il social talk ''TheRareSide' (fonte: pagina Facebook dell'Osservatorio Malattie Rare) © AnsaAbbattere gli stereotipi, che portano spesso a considerare coloro che hanno una malattia rara come eroi, persone speciali o vittime. Creando un nuovo immaginario, meno 'eroico' e più quotidiano di ciò che sono.

    Questo l'obiettivo di TheRAREside, Storie ai confini della rarità, Social Talk realizzato Osservatorio Malattie Rare(OMaR).

        L'iniziativa, che prende il via domani, è realizzata in occasione, il 28 febbraio, della giornata dedicata alle malattie rare, ma durerà fino al 16 marzo. È un viaggio di 10 puntate sui canali Facebook e Youtube dell'Osservatorio Malattie Rare, oltre che sul sito stesso dell'Osservatorio, che porterà ad esplorare territori "ai confini della rarità", di cui si è sempre parlato poco, ma che sono anche quelli con cui chiunque si può identificare. Si parte dai bisogni primari - sessualità, alimentazione, sonno, lavoro, vita indipendente - per arrivare allo sport, i viaggi e il tempo con gli amici.


  • pharmastar.it

    Sindrome di Dravet, fenfluramina efficace in add-on nelle crisi resistenti a regimi antiepilettici con stiripentolo

    Sabato 6 Febbraio 2021  Arturo Zenorini

    La fenfluramina ha dimostrato miglioramenti significativi nella frequenza mensile delle crisi convulsive (MCSF) nei pazienti con sindrome di Dravet (DS) le cui condizioni non erano sufficientemente controllate con regimi antiepilettici (AED) inclusivi di stiripentolo. È quanto risulta da uno studio pubblicato su “JAMA Neurology”.


  • pharmastar.it

    Micosi fungoide e sindrome di Sézary: stima dell'impatto in Italia

    Martedi 2 Febbraio 2021

    Uno studio italiano ha valutato il burden delle patologie rare micosi fungoide (MF) e sindrome di Sézary (SS) mediante analisi epidemiologica e del consumo di risorse sanitarie a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) utilizzando i dati contenuti nei flussi amministrativi di un campione di Enti sanitari italiani, e fornendo dunque un quadro del “peso” della patologia nella pratica clinica in Italia.

    Lo studio è stato presentato in anteprima al congresso virtuale International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research ISPOR Europe 2020 da CliCon S.r.l., società specializzata nella progettazione e nella realizzazione di progetti di Outcomes Research.


  • pharmastar.it

    Fibrosi polmonare idiopatica, calprotectina possibile marker di severità malattia

    Mercoledi 3 Febbraio 2021  Nicola Casella

    La calprotectina potrebbe fungere da valido biomarcatore del sangue di severità di malattia nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica. E’ quanto suggeriscono I risultati di uno studio recentemente pubblicato su BMJ Open Respiratory Research.

    Razionale e disegno dello studio
    I test di funzione polmonare rappresentano gli strumenti standard per valutare la progressione di malattia in presenza di IPF. Tuttavia, il loro impiego si accompagna a vulnus rilevanti, quali la variabilità di rilevazione tra pazienti, la scarsa sensibilità alle variazioni, e le difficoltà di acquisizione.

    Sono queste le ragioni che spingono alla ricerca di biomarcatori non invasivi alternativi da utilizzare per la valutazione della severità di IPF e la progressione di malattia.

  • Linfoma a grandi cellule B, con le CAR-T axi-cel efficacia mantenuta a 4 anni. #ASH20

    Mercoledi 27 Gennaio 2021  Alessandra Terzaghi

    Il trattamento con una singola infusione delle cellule CAR-T axicabtagene ciloleucel (axi-cel) in pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B recidivante/refrattario mantiene la sua efficacia nel tempo, garantendo ai pazienti che rispondono un controllo della malattia a lungo termine. Lo dimostrano i dati di follow-up a 4 anni dello studio registrativo ZUMA-1, presentati in occasione del 62° congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH).

    L’analisi presentata al congresso evidenzia anche, nei pazienti che hanno mantenuto la risposta ad axi-cel per almeno 3 anni, il ripristino di un compartimento di cellule B normali e una clearance di cellule CAR-T funzionali, un fattore cruciale per la sicurezza a lungo termine delle terapie con CAR-T dirette contro l’antigene CD19, quali axi-cel.


  • pharmastar.it

    Anemia da deficit di PK, mitapivat centra obiettivo in studio di fase III

    Mercoledi 27 Gennaio 2021  Redazione

    Agios Pharmaceuticals ha riferito che dati di uno studio di Fase III dimostrano che mitapivat, un attivatore allosterico orale della piruvato chinasi (PK) dei globuli rossi, ha portato a riduzioni "significative e clinicamente significative" del carico trasfusionale in una coorte di pazienti trasfusi abitualmente e affetti da deficit di PK, un'anemia emolitica rara e debilitante.

    Sulla base dei risultati dello studio ACTIVATE-T, così come dei recenti dati positivi dello studio ACTIVATE in fase avanzata in pazienti che non ricevono trasfusioni regolari, Agios prevede di presentare mitapivat per l'approvazione negli Stati Uniti nel secondo trimestre e nell'UE a metà del 2021, con un potenziale lancio commerciale in entrambe le aree il prossimo anno.


  • ansa.it

    Famiglie Sma, terapia genica anche a bimbi con più di 6 mesi

    Appello a Aifa per estendere criteri. Finora solo per 3 pazienti

    Redazione ANSA ROMA 21 gennaio 2021 18:26
     © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 21 GEN - Ampliare i criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A chiederlo, rivolgendo un appello all'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), è l'associazione dei pazienti Famiglie Sma. La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi e ad oggi sono solo tre i bambini che hanno potuto riceverla, e tra questi la piccola Sofia. L'associazione chiede all'agenzia regolatoria di estenderne l'accesso per evitare discriminazioni.


  • askanews.it

    Gemelli Centro certificato per terapia genica rara distrofia retinica

    La prima ad essere approvata in Italia per questa patologia

    Mercoledì 20 gennaio 2021 - 15:23
    Gemelli Centro certificato per terapia genica rara distrofia retinica

     Roma, 20 gen. (askanews) – La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha ottenuto la certificazione per la somministrazione di una terapia genica una tantum di Novartis, l’unica a essere approvata per il trattamento di una particolare forma di distrofia retinica ereditaria (legata a mutazioni genetiche di entrambe gli alleli del gene RPE65) fino a oggi non trattabile. Il via libera di AIFA alla rimborsabilità, che arriva dopo una lunga sperimentazione, dà una speranza a pazienti, bambini e giovani adulti, che fino a oggi sarebbero andati incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età.


  • pharmastar.it

    Malattie Rare, l'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" inaugura il Master annuale di II Livello

    Lunedi 18 Gennaio 2021  Redazione

    In Italia ci sono circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, adulti e bambini che hanno degli specifici bisogni e che sono portatori di diritti che a volte fanno fatica ad essere riconosciuti. Trovare nel proprio percorso dei professionisti preparati in maniera specifica, e quindi formati per attuare una corretta presa in carico, non solo facilita la loro vita, ma rende tutto il sistema più efficiente.
    Proprio per questo motivo l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” ha ideato il Master di II Livello in Malattie Rare della durata di un anno e, in affiancamento a questo, il Corso di Perfezionamento della durata di 6 mesi, le cui offerte formative sono state presentate oggi alla stampa in media partnership con l’Osservatorio Malattie Rare.


  • pharmastar.it

    Emofilia B, nuove speranze di cura da una terapia genica altamente efficace e sicura. #ASH20

    Giovedi 14 Gennaio 2021  Redazione

    Il trattamento di pazienti con emofilia B grave o moderata/grave con la terapia genica etranacogene dezaparvovec è risultato efficace e sicuro nello studio di fase 3 HOPE-B, presentato in una sessione orale del 62° congresso dell’American Society of Hematology (ASH).

    «La maggior parte dei pazienti con emofilia B è vincolata a una profilassi con una o due infusioni endovenose a settimana di fattore della coagulazione dal momento della nascita per il resto della vita», ha spiegato l'autore senior dello studio, Steven W. Pipe, direttore dell’Hemophilia and Coagulation Disorders Program dell'Università del Michigan di Ann Arbor. «La terapia genica offre la possibilità di liberare i pazienti da questo peso, rendendoli molto più liberi nella vita di tutti i giorni».


  • quotidianosanita.it

    Sindrome di Myhre. L’Iss scopre la causa genetica

    Una sindrome ereditaria di cui nessuno conosceva la causa. Ma uno studio italiano svela oggi il gene responsabile: si tratta di SMAD4, un oncosoppressore già collegato al cancro del pancreas e della pelle, ai tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.

    13 GEN - La sindrome di Myhre è una malattia ereditaria estremamente rara (sono circa 30 i casi descritti in letteratura scientifica), caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, dimorfismo facciale, anormalità scheletriche e ipertrofia muscolare generalizzata. Fino ad oggi non si conosceva la causa genetica che ne fosse alla base, ma secondo una ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, questa sarebbe generata da poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4.

    SMAD4 è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina in grado di proteggere le cellule dalla trasformazione maligna; la sua inattivazione per effetto di mutazioni somatiche e delezioni era già stata collegata alla patogenesi del cancro del pancreas e della pelle, come pure di disordini che predispongono gli individui a tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.


  • pharmastar.it

    Distrofia muscolare di Duchenne, delusione per la terapia genica di Sarepta che fallisce in fase III

    Venerdi 8 Gennaio 2021 Redazione

    Una terapia genica sperimentale sviluppata da Sarepta Therapeutics non è riuscita a migliorare significativamente la funzione motoria nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Lo ha annunciato la biotech americana generando grande delusione per le famiglie e i medici impegnati nella cura della patologia.


  • aboutpharma.com

    Rapporto Aifa sulle sperimentazioni cliniche in Italia, trend in aumento

    I dati fanno riferimento al 2019. Continua in maniera significativa il trend in rialzo dei trial in malattie rare, che rappresentano il 32,1% del totale (31,5% nel 2018)

    Covid-19 trial clinici

    L’Agenzia italiana del farmaco ha pubblicato il 19° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali in Italia, con i dati relativi al 2019 e a quanto delineato dall’ente regolatore dopo il calo del 2017, si sono mantenute sui livelli storici recuperati già a partire dal 2018 come numero totale, pur in un contesto di contrazione costante e generale delle sperimentazioni condotte in Europa. Ciò ha portato a un ulteriore incremento della percentuale di sperimentazioni autorizzate in Italia rispetto al resto d’Europa (pari al 22%).


  • ansa.it

    Al via nei Centri Nemo la terapia genica per la Sma

    A Milano Giuseppe, di 5 mesi, è il primo bimbo trattato

    Redazione ANSA ROMA 19 dicembre 2020 17:22
    Terapia Genica © Ansa

     Si chiama Giuseppe, ha 5 mesi, è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) ed è il primo bimbo dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l'Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l'onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.