Milano, 13 settembre 2017 – Scoperti i meccanismi neurali alla base della maggiore o minore gravità della sindrome di Tourette: più grande è lo squilibrio fra l’attività delle regioni cerebrali coinvolte, più marcati sono i tic e gli altri sintomi secondo un modello che ricorda un tiro alla fune.
La ricerca è stata condotta da un gruppo di studiosi del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Milano-Bicocca, dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi , dell’IRCCS Ospedale San Raffaele ed è pubblicata sulla rivista scientifica European Journal of Neuroscience (L. Zapparoli, M. Tettamanti, M. Porta, A. Zerbi, D. Servello, G. Banfi, E. Paulesu, A tug of war: antagonistic effective connectivity patterns over the motor cortex and the severity of motor symptoms in Gilles de la Tourette syndrome ).
Usando la tecnica di editing genetico CRISPR è stata corretta in alcuni embrioni umani una mutazione che provoca la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa. La sperimentazione è avvenuta senza provocare effetti indesiderati, ma prima di passare alle applicazioni cliniche saranno necessari ancora molti studi (red)
Una prima dimostrazione della possibilità di correggere in modo sicuro mutazioni genetiche patogene in embrioni umani - in modo da impedirne la trasmissione alle generazioni future - è stata realizzata da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in collaborazione con altri centri universitari internazionali, che illustrano il loro studio
su "Nature" .
I ricercatori avvertono che prima di poter pensare a un'applicazione clinica saranno necessari ancora numerosi studi che confermino sia la sicurezza della tecnica, sia la sua applicabilità a mutazioni differenti da quella studiata.
lescienze.it 01 luglio 2017
Una terapia genica per molti
Oltre a superare i gravi problemi di sicurezza dei primi tentativi, i progressi di questa terapia aprono la strada alla sua applicazione diffusa, come spiega in questa intervista a "Le Scienze" Marina Cavazzana, che di recente ha ottenuto un importante successo su un paziente con anemia falciforme di Giovanni Sabato
Quando l’hanno ideata, la terapia genica sembrava destinata a curare ogni difetto genetico. Poi si è visto che non era così facile. E quando iniziavano ad arrivare i primi successi, c’è stata la doccia fredda delle SCID: immunodeficienze congenite che guarivano introducendo nei malati il gene sano, finché non si è visto che alcuni di loro si ammalavano di leucemia. Così si è tornati a studiare per mettere a punto terapie più sicure, che da qualche anno stanno finalmente approdando sul mercato, nel 2012 il debutto in Europa. Tutte sono però per malattie molto rare.
Ora la situazione inizia a cambiare: segnali positivi arrivano anche per malattie comuni. L’ultimo giunge sul
"New England Journal of Medicine" da una protagonista di queste ricerche, Marina Cavazzana, dell'Hôpital Necker-Enfants malades di Parigi: un malato di anemia falciforme vive da oltre un anno una vita normale, senza più sintomi né bisogno di cure.
29 giugno 2017
Un atlante delle cellule umane e della loro attività
Un progetto internazionale sta costruendo un'immensa banca dati che dovrebbe censire tutti i tipi di cellule presenti nel corpo umano, le diverse proteine prodotte nei vari tessuti, i rispettivi profili di espressione dei geni e tutte le altre informazioni relative al funzionamento e al metabolismo cellulare nelle più svariate condizioni fisiologiche e patologiche di Sang Yup Lee/Scientific American
Per capire veramente e a fondo come funziona il corpo umano - e come nascono le malattie - è necessario disporre di una straordinaria quantità di informazioni. Bisognerebbe conoscere identità di ogni tipo di cellula in ogni tessuto; esattamente quali geni, proteine e altre molecole sono attive in ciascun tipo di esse; quali processi controllano quell'attività; dove si trovano esattamente le cellule; come interagiscono normalmente le cellule tra loro; che cosa accade al funzionamento del corpo quando qualche aspetto della cellula - genetico o d'altro tipo- subisce dei cambiamenti, tra gli altri dettagli. Costruire una base di conoscenze così ricca e complessa potrebbe sembrare impossibile. Eppure un vasto consorzio internazionale di gruppi di ricerca ha intrapreso i primi passi per costruire esattamente questo. Lo chiamano Human Cell Atlas, atlante delle cellule umane.