Genetica

Nobel per la Chimica alle due donne del taglia-incolla il Dna

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Nobel per la Chimica alle due donne del taglia-incolla il Dna

A Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna

_{Redazione ANSA 08 ottobre 2020 10:31}

Il Nobel per la Chimica quest'anno è diviso equamente fra la biochimica francese Emmanuelle Charpentier e la chimica americana Jennifer A. Doudna, le due ricercatrici che hanno messo a punto la tecnica che taglia-incolla il Dna che permette di riscrivere il codice della vita. Le forbici genetiche, che permettono di modificare il Dna, hanno aperto la via a molte terapie un tempo impossibili.
ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

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COMUNICATO STAMPA}

ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

_14/09/2020^{ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni}

Scoperte 120 nuove e significative associazioni tra varianti genetiche e i livelli di almeno uno dei 700 parametri immunologici esaminati: un aumento di 5 volte rispetto alle conoscenze esistenti sulla regolazione dei livelli delle cellule del sistema immune. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics da un team guidato da Francesco Cucca, professore di genetica umana all'Università di Sassari e associato dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche, è condotto su circa 4.000 individui in Ogliastra e apre la strada a nuove possibilità terapeutiche per le malattie autoimmuni
Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

^{pharmastar.it}

Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

_{Giovedi 23 Luglio 2020 Elisa Spelta}

Il farmaco sperimentale CTX001, costituito da cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate tramite la tecnica di editing genomico CRISPR/cas9, ha dato prove di efficacia negli studi di fase 1/2 CLIMB-111 e CLIMB-121, condotti rispettivamente in pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme severa.

I risultati degli studi sono stati presentati al convegno annuale della European Hematology Association (EHA), che quest’anno si è tenuto in modalità virtuale a causa dell’emergenza Covid-19.
Malattie da prioni, individuato un nuovo meccanismo responsabile della morte dei neuroni

^{aboutpharma.com}

Malattie da prioni, individuato un nuovo meccanismo responsabile della morte dei neuroni

Uno studio italiano ha messo in luce, in modelli animali, un meccanismo che mette in relazione alterazioni della neurotrasmissione alla morte neuronale in queste rare malattie neurologiche tuttora incurabili che fanno parte della famiglia del "morbo della mucca pazza”

_{di Redazione Aboutpharma Online 17 Luglio 2020}

La famiglia è quella del “morbo della mucca pazza”, patologia che divenne tristemente nota verso metà degli anni ’90. E benché non se ne parli più tanto le malattie da prioni di origine genetica – sebbene rare – non hanno ancora una cura. Uno studio recente ha però identificato un meccanismo alla base della morte neuronale in modelli animali di malattie da prioni di origine genetica. Contribuendo a comprendere perché queste malattie hanno caratteristiche cliniche variabili e suggerisce che farmaci già usati nella pratica clinica possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste gravi patologie.
Cellule più longeve con l'invecchiamento pilotato

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Cellule più longeve con l'invecchiamento pilotato

La scoperta apre a nuove terapie anti-aging

_{Redazione ANSA 17 luglio 2020 14:25}

E' possibile pilotare l'invecchiamento delle cellule per aumentarne la longevità: basta manomettere il 'navigatore' con cui scelgono la via del tramonto che le condurrà alla morte. Lo dimostra lo studio condotto sulle cellule di lievito dall'Università della California a San Diego: se il risultato verrà confermato anche su cellule umane, potrà portare allo sviluppo di nuove terapie anti-aging.
Alzheimer, trovati i messaggi in bottiglia dei neuroni malati

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Alzheimer, trovati i messaggi in bottiglia dei neuroni malati

Aprono a test del sangue per la diagnosi precoce

_{_{Redazione ANSA 06 luglio 2020 10:16}}

Scoperti i 'messaggi in bottiglia' rilasciati nel circolo sanguigno dai neuroni colpiti da Alzheimer: racchiusi in piccole vescicole di membrana, sono dei filamenti di Rna specifici della malattia che potrebbero aprire la strada a nuovi test del sangue per la diagnosi precoce.

Lo indica lo studio pubblicato sulla rivista Cells da Chiara Fenoglio e Maria Serpente, ricercatrici del gruppo coordinato da Elio Scarpini e Daniela Galimberti del Centro Dino Ferrari, di Policlinico e Università Statale di Milano.
Come caratterizzare l’identità cellulare attraverso il sequenziamento dell’RNA monocellulare

^{cordis.europa.eu}

Come caratterizzare l’identità cellulare attraverso il sequenziamento dell’RNA monocellulare

Ricercatori finanziati dall’UE hanno sviluppato un metodo per valutare accuratamente gli effetti dei farmaci specifici delle cellule sul tessuto pancreatico isolato, il che può aiutare a sviluppare terapie farmacologiche mirate per il trattamento del diabete di tipo 1.

_{PROGRESSI SCIENTIFICI}_{Ultimo aggiornamento: 5 Giugno 2020}

La comprensione del corredo genetico delle singole cellule è fondamentale per determinare come queste si differenziano in condizioni come il cancro e i disturbi immunitari e metabolici. Negli ultimi anni si è assistito ad un crescente interesse per i bersagli terapeutici degli acidi ribonucleici (RNA), un intermediario chiave nell’espressione delle informazioni genetiche, grazie al loro ruolo centrale nei processi biologici. Parzialmente sostenuto dai due progetti finanziati dall’UE CHROMABOLISM ed EpigenomeProgramming, un team di ricercatori ha sviluppato una tecnica per analizzare più precisamente l’effetto di specifici farmaci sul tessuto pancreatico isolato utilizzando un raffinato metodo di sequenziamento dell’RNA monocellulare. I ricercatori hanno pubblicato il loro studio sulla rivista «Genome Biology».
Spliceosoma: come si propaga l'informazione giusta nelle cellule

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_{COMUNICATO STAMPA}

Spliceosoma: come si propaga l'informazione giusta nelle cellule

_01/06/2020

Un nuovo studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) in collaborazione con la Sissa (Scuola internazionale superiore di studi avanzati) fa luce sul funzionamento dello spliceosoma. Un complesso sistema cellulare, composto da proteine e RNA, responsabile di un processo di “taglia e cuci” con il quale si opera la sintesi proteica. Difetti nel suo funzionamento sono coinvolti in più di 200 malattie. Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista Journal of the American Chemical Society, che gli ha anche dedicato la copertina

Una ricerca basata su simulazioni al computer dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-Iom), condotto in collaborazione con la Sissa - Scuola internazionale studi superiori avanzati e pubblicato su Journal Of the American Chemical Society, ha permesso di spiegare il funzionamento dello “spliceosoma”, un importante “macchinario biologico” per la vita cellulare.
Tumori, il rischio di metastasi scritto nel Dna dalla nascita

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Tumori, il rischio di metastasi scritto nel Dna dalla nascita

Studio sul melanoma apre a nuovi scenari terapeutici

_{Redazione ANSA 26 maggio 2020 16:59}

Il rischio di sviluppare metastasi potrebbe essere scritto nel Dna fin dalla nascita: dipenderebbe infatti da un gene, chiamato ApoE, che finora veniva studiato principalmente per il suo legame con l'Alzheimer. A indicarlo è uno studio condotto sul melanoma dai ricercatori della Rockefeller University di New York. I risultati, pubblicati su Nature Medicine, potrebbero portare a sviluppare nuove strategie terapeutiche personalizzate in base alla variante del gene ereditata.
Nel Dna l'interruttore della magrezza

^ansa.it

Nel Dna l'interruttore della magrezza

Per cure anti-obesità. E' un gene regolabile con farmaci anti-cancro

_{Redazione ANSA 22 maggio 2020 10:02}

Scoperto nel Dna l'interruttore molecolare della magrezza: si tratta del gene Alk, un famoso complice dei tumori che potrebbe giocare un ruolo cruciale anche nella regolazione del metabolismo dei grassi. Gia' bersaglio di numerosi farmaci anti-cancro, potrebbe entrare nel mirino di nuove terapie contro l'obesita'. A indicarlo e' lo studio pubblicato sulla rivista Cell dai ricercatori dell'Universita' della British Columbia.
Cellule umane 'hackerano' il Sars-CoV-2 grazie all'editing dell'RNA

^cnr.it

COMUNICATO STAMPA

Cellule umane 'hackerano' il Sars-CoV-2 grazie all'editing dell'RNA

_19/05/2020 ^{Mutazioni dovute agli enzimi ADAR e APOBEC}

Uno studio dell’Istituto di fisiologia clinica del Cnr e dell’Ispro, in collaborazione con l’Università di Firenze, pubblicato su Science Advances, ha messo in evidenza l’attivazione di uno dei meccanismi dell’immunità innata contro il virus.

Pubblicato su Science Advances uno studio condotto dal gruppo coordinato da Silvo Conticello, dell’Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-Ifc) e dell’Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica (Ispro), in collaborazione con Giorgio Mattiuz dell'Università di Firenze, mostra come i nostri processi cellulari siano in grado di “hackerare” il codice genetico del Sars-CoV-2 mediante un processo noto come “editing” dell’RNA.
SCOPERTO IL “CONSERVANTE” DELLE CELLULE STAMINALI UMANE

^{comunicato stampa unipd.it}^05-12-2020

SCOPERTO IL “CONSERVANTE” DELLE CELLULE STAMINALI UMANE

Il gene ZNF398 sarà fondamentale per la ricerca che si occupa di riprogrammazione delle cellule staminali a scopi terapeutici

Identificato per la prima volta dal team di ricerca guidato da Graziano Martello dell’Università di Padova, in collaborazione con l’Università di Torino, il gene ZNF398 responsabile del mantenimento delle cellule staminali pluripotenti. Agisce da “conservante” delle staminali e la sua presenza può essere considerata una cartina tornasole del buon funzionamento delle iPS, le cellule staminali pluripotenti indotte. Lo studio è finanziato dalla Fondazione Armenise Harvard.

Pubblicato su «Nature Communications» lo studio firmato dal team di ricerca guidato da Graziano Martello del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Padova che ha identificato per la prima volta il gene responsabile della conservazione delle cellule staminali pluripotenti, come le embrionali staminali o le iPS. La particolarità di queste unità biologiche sta nella loro capacità di dare origine a qualsiasi cellula, dai neuroni a quelle del fegato. Le iPS, staminali pluripotenti indotte vengono generate a partire da cellule adulte del nostro corpo in un processo chiamato riprogrammazione. Questo rende le staminali una fonte cellulare preziosa per le terapie avanzate di medicina rigenerativa.
Taglia e cuci dell'RNA: conoscere il meccanismo di splicing per curare malattie complesse

^cnr.it

COMUNICATO STAMPA

Taglia e cuci dell'RNA: conoscere il meccanismo di splicing per curare malattie complesse

_11/05/2020
^{Reaction mechanism of the second ligation step of splicing}

Passi avanti nella comprensione del meccanismo di splicing, il “taglia e cuci” attraverso cui le cellule convertono l’informazione genetica in una forma pronta per innescare la sintesi proteica. Lo studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) pubblicato su Acs Catalysis, spiega per la prima volta come avviene la seconda fase del meccanismo chimico di splicing, per eventuali terapie di patologie connesse, come le leucemie e altri tipi di tumore
Malattie rare: identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo. Solo 7 casi al mondo

^{ospedalebambinogesu.it}^{comunicato Stampa}

Malattie rare: identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo. Solo 7 casi al mondo

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali

_{08 maggio 2020}

Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain una delle più importanti del settore.
Progeria: le alterazioni nucleari sono dovute a effetti meccanici

^{lastatalenews.unimi.it}

Progeria: le alterazioni nucleari sono dovute a effetti meccanici

La scoperta nello studio del Centro per la Complessità e i Biosistemi della Statale pubblicato su "Biophysical Journal".

In un articolo appena pubblicato su Biophysical Journal, i ricercatori del Centro per la Complessità e i Biosistemi dell'Università Statale di Milano hanno chiarito perché la morfologia del nucleo cellulare è alterata nei pazienti affetti da Progeria, combinando biologia cellulare quantitativa e simulazioni di modelli computazionali e aprendo, inoltre, nuovi scenari anche per lo studio delle cellule tumorali.

La Progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson–Gilford, è una patologia rara per cui al momento non ci sono cure. I pazienti soffrono di invecchiamento accelerato a causa di una mutazione del gene A della lamina, che produce una forma alterata della proteina, chiamata progerina.
Riprogrammazione lampo delle cellule ridà la vista ai topi

^ansa.it

Riprogrammazione lampo delle cellule ridà la vista ai topi

Verso nuove terapie per le malattie degli occhi

_{Elisa Buson 15 aprile 2020 18:13}

Topi ciechi hanno riacquistato la vista dopo l'impianto nella retina di cellule della pelle riprogrammate con una nuova tecnica lampo, che in pochi giorni le ha trasformate in fotorecettori senza passare per lo stadio intermedio di cellule staminali. Il risultato è pubblicato su Nature dal National Eye Institute, parte dei National Institutes of Health americani, e promette di accelerare lo sviluppo di nuove terapie cellulari, ad esempio per le malattie della retina come la degenerazione maculare.
Craccato il codice genetico umano, dà proteine mai viste

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Craccato il codice genetico umano, dà proteine mai viste

Utile per studiare i meccanismi alla base di molte malattie

_{Redazione ANSA 07 aprile 2020 08:17}

Per la prima volta è stato 'craccato' il codice genetico umano, ottenendo cellule capaci di produrre proteine mai viste prima: l'esperimento di biologia sintetica è stato condotto sulle staminali del sangue e apre nuovi scenari per lo studio dei meccanismi alla base delle malattie, come spiegano i ricercatori californiani dello Scripps Research Institute di La Jolla nello studio pubblicato sulla rivista dell'Accademia americana delle scienze (Pnas).
Sequenza Dna sempre più low cost, abbattuto il muro dei 100 dollari

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Sequenza Dna sempre più low cost, abbattuto il muro dei 100 dollari

Azienda cinese presenta sistema. Dieci anni fa costava 50mila dollari

_{Redazione ANSA ROMA 27 febbraio 2020 16:48}

Sequenziare un intero genoma ormai costa meno di 100 dollari. Ad abbattere il muro, impensabile appena cinque anni fa quando si inseguiva un prezzo dieci volte maggiore, è stata l'azienda cinese BGI Group, riferisce la rivista del Mit, che ha presentato il record al meeting Advances in Genome Biology and Technology in Florida.
Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

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COMUNICATO STAMPA

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

_19/02/2020

Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, causa di problemi neurologici e comportamentali. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy: Methods & Clinical Development
Scoperta da un team multidisciplinare la molecola fotocromatica Ziapin2: il 'nano-interruttore' dei neuroni

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Scoperta da un team multidisciplinare la molecola fotocromatica Ziapin2: il 'nano-interruttore' dei neuroni

12/02/2020

^{Immagine rielaborata da Mattia Di Francesco (IIT)}

Creata in laboratorio una molecola fotocromatica, la Ziapin2, che messa a contatto con i neuroni, si inserisce all’interno della loro membrana cellulare e - attivata dalla luce - ne stimola elettricamente l’attività, proprio come un ‘nano-interruttore’. Questo è lo straordinario risultato di un gruppo multidisciplinare composto dai ricercatori dell’Istituto italiano di tecnologia di (Iit) di Genova, del Center for nano science and technology (Cnst) e del Politecnico di Milano - con il contributo dell’Istituto di biofisica di Trento - descritto in un articolo scientifico recentemente pubblicato dalla rivista Nature Nanotechnology (IF 43,3).