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Genetica

Tumori: scoperti geni che decidono successo immunoterapia

^ansa.it

Tumori: scoperti geni che decidono successo immunoterapia

Studio italiano, verso test Dna per prevedere in chi funzionerà

_{Redazione ANSA ROMA 01 marzo 2021 13:17}

(ANSA) - ROMA, 01 MAR - Un test genetico potrà stabilire la risposta dei malati di tumore all'immunoterapia, aprendo così la strada a migliori possibilità di cura, più personalizzate. E' infatti da alcuni geni che dipende l'efficacia o meno di questa terapia. Il risultato è descritto sulla rivista Immunity da Davide Bedognetti, dell'Università di Genova e Direttore del Cancer Program del Sidra Medicine di Doha, in collaborazione con l'università della California di San Francisco.

Attualmente le immunoterapie falliscono nel 60-80% dei casi, e in alcuni pazienti sono addirittura dannose, perchè stimolano pericolose reazioni autoimmuni. I ricercatori in questo caso hanno scoperto che è nel Dna dei pazienti che si nasconde la chiave per far funzionare bene i farmaci immunoterapici, che risvegliano il sistema immunitario contro il tumore.
Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi

^{ospedalebambinogesu.it}

Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi

I risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

_{24 febbraio 2021}

La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta "Cu-RARE".
Un software velocizza l'individuazione delle malattie genetiche

^{cnr.it
COMUNICATO STAMPA}

Un software velocizza l'individuazione delle malattie genetiche

23/02/2021

Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics

Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.
Covid, urgente accelerare la condivisione dei dati genetici

ansa.it

Covid, urgente accelerare la condivisione dei dati genetici

Zollo, appello come 20 anni fa per la mappa del genoma umano

_{Redazione ANSA 05 febbraio 2021 10:19}

La comparsa delle varianti del virus SarsCoV2 impone una corsa contro il tempo e ancora un'accelerazione alla ricerca: non c'è tempo per lasciare le sequenze genetiche al chiuso dei laboratori, magari per analizzarle più in dettaglio prima di renderle pubbliche, ma vanno condivise subito.
E' questo l'appello lanciato dal sito della rivista Nature dai ricercatori impegnati a rintracciare ogni minima mutazione del virus responsabile della pandemia di Covid-19.
Trovate 'forbici' molecolari più efficienti della Crispr

^ansa.it

Trovate 'forbici' molecolari più efficienti della Crispr

Sono quelle della Talen, più utili sulla parte 'dura' del genoma

_{Redazione ANSA 28 gennaio 2021 11:34}

Per tagliare la parte più compatta del genoma esistono forbici molecolari migliori di quelle della tecnica Crispr-Cas9: sono le lame della tecnica Talen, cinque volte più efficienti nel riparare i difetti della parte più condensata del genoma, l'eterocromatina, le cui anomalie possono causare malattie come l'anemia falciforme e la beta-talassemia.
Lo dimostra uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications dall'Università dell'Illinois a Urbana-Champaign.
I risultati evidenziano la necessità di selezionare una più ampia varietà di strumenti per intervenire sul genoma: così come nella vita quotidiana usiamo forbici diverse per il cucito, la cucina o il giardinaggio, così anche nell'ingegneria genetica si dovrebbero usare forbici molecolari diverse per le varie porzioni del genoma su cui si intende intervenire.
Sindrome di Myhre. L’Iss scopre la causa genetica

^{quotidianosanita.it}

Sindrome di Myhre. L’Iss scopre la causa genetica

Una sindrome ereditaria di cui nessuno conosceva la causa. Ma uno studio italiano svela oggi il gene responsabile: si tratta di SMAD4, un oncosoppressore già collegato al cancro del pancreas e della pelle, ai tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.

13 GEN - La sindrome di Myhre è una malattia ereditaria estremamente rara (sono circa 30 i casi descritti in letteratura scientifica), caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, dimorfismo facciale, anormalità scheletriche e ipertrofia muscolare generalizzata. Fino ad oggi non si conosceva la causa genetica che ne fosse alla base, ma secondo una ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, questa sarebbe generata da poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4.

SMAD4 è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina in grado di proteggere le cellule dalla trasformazione maligna; la sua inattivazione per effetto di mutazioni somatiche e delezioni era già stata collegata alla patogenesi del cancro del pancreas e della pelle, come pure di disordini che predispongono gli individui a tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.
I gemelli identici,non così uguali geneticamente

^ansa.it

I gemelli identici,non così uguali geneticamente

Lo studio del Dna svela mutazioni precoci

_{Redazione ANSA ROMA 08 gennaio 2021 11:42}

(ANSA) - ROMA, 08 GEN - Uguali in tutto e per tutto, ma geneticamente non proprio gli stessi. I gemelli identici, quelli nati cioè da un singolo ovocita fecondato, cosiddetti omozigoti, hanno delle differenze genetiche che possono rendere uno dei due più alto dell'altro o più suscettibile a sviluppare alcune patologie. Lo rileva uno studio dell' Università d'Islanda, pubblicato su Nature Genetics.
Covid, scoperti 5 geni legati alle forme gravi

^ansa.it

Covid, scoperti 5 geni legati alle forme gravi

Possibili bersagli di farmaci gia' disponibili, verso test mirati

_{Redazione ANSA 14 dicembre 2020 09:43}

Il nostro Dna puo' diventare una 'bussola' in grado di indicarci la via per curare i pazienti Covid piu' gravi. Lo dimostra la scoperta di cinque geni associati alle manifestazioni cliniche piu' severe della malattia: si chiamano IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 e CCR2 e sono coinvolti in due processi chiave, ovvero la risposta immunitaria innata contro i virus e l'infiammazione dei polmoni. Sono stati trovati grazie all'analisi del Dna di 2.700 pazienti ricoverati in terapia intensiva, finiti sotto la lente dei ricercatori dell'Universita' di Edimburgo nell'ambito di una grande collaborazione internazionale a cui partecipa anche l'Universita' di Siena.
Trovati i geni che disegnano il volto

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Trovati i geni che disegnano il volto

Chiave per studiare le malformazioni

_{Redazione ANSA 09 dicembre 2020 16:09}

Sono stati identificati i geni che disegnano il volto e che promettono di diventare la chiave per individuare le basi genetiche di alcune malformazioni del viso, come il labbro leporino, e del palato. Il risultato di questo vero e proprio identikit genetico è pubblicato sulla rivista Nature Genetics e si deve al gruppo dell'americana Pennsylvania State University coordinato da Julie White.
Cervello, trovate le cellule che causano malformazioni dei vasi

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Cervello, trovate le cellule che causano malformazioni dei vasi

Studio di Ifom e Università di Milano apre a nuove terapie

_{Redazione ANSA 16 novembre 2020 13:49}

Le cellule che rivestono il lume interno delle vene nel cervello potrebbero essere le responsabili dei 'cavernomi cerebrali', malformazioni dei vasi sanguigni che assumono una peculiare forma a grappolo, simile a quella dei lamponi, diventando di fatto dei tumori benigni che sanguinano facilmente e devono essere rimossi chirurgicamente.
Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

^{ospedalebambinogesu.it}

Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita

_{16 novembre 2020}

Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.
Coronavirus: variante genetica aumenta il rischio infezione

^ansa.it

Coronavirus: variante genetica aumenta il rischio infezione

Studio su trapiantati, più frequente un antigene nei positivi

_{Redazione ANSA ROMA 10 novembre 2020 13:17}

(ANSA) - ROMA, 10 NOV - Ci potrebbe essere una correlazione tra la presenza di alcuni antigeni Hla (il sistema genetico responsabile della regolazione del sistema immunitario nell'uomo e della risposta di rigetto) e una maggiore predisposizione sia all'infezione da SARS-CoV-2 che a una sua evoluzione clinica negativa. Lo afferma uno studio della rete trapianti del Ssn pubblicato su Transplantation.
Svelato il ‘codice a barre’ che silenzia i geni nelle cellule

^ansa.it

Svelato il ‘codice a barre’ che silenzia i geni nelle cellule

Utile per terapie mirate contro leucemie e disturbi dello sviluppo

_{Redazione ANSA 03 novembre 2020 15:42}

Scoperto il ‘codice a barre’ che nelle cellule aiuta a silenziare i geni, vestendo o spogliando il Dna dei propri abiti. Associato allo sviluppo di alcune forme di leucemie e a disturbi dello sviluppo, potrebbe essere la chiave per terapie mirate contro queste malattie. Il suo funzionamento è illustrato sulla rivista Nature Genetics dai ricercatori del centro per lo studio del cancro dell’Università americana della Carolina del Nord, coordinati da Greg Wang, insieme ai colleghi dell’Università della California, a Riverside.
Nobel per la Chimica alle due donne del taglia-incolla il Dna

^ansa.it

Nobel per la Chimica alle due donne del taglia-incolla il Dna

A Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna

_{Redazione ANSA 08 ottobre 2020 10:31}

Il Nobel per la Chimica quest'anno è diviso equamente fra la biochimica francese Emmanuelle Charpentier e la chimica americana Jennifer A. Doudna, le due ricercatrici che hanno messo a punto la tecnica che taglia-incolla il Dna che permette di riscrivere il codice della vita. Le forbici genetiche, che permettono di modificare il Dna, hanno aperto la via a molte terapie un tempo impossibili.
ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

^{cnr.it
COMUNICATO STAMPA}

ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

_14/09/2020^{ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni}

Scoperte 120 nuove e significative associazioni tra varianti genetiche e i livelli di almeno uno dei 700 parametri immunologici esaminati: un aumento di 5 volte rispetto alle conoscenze esistenti sulla regolazione dei livelli delle cellule del sistema immune. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics da un team guidato da Francesco Cucca, professore di genetica umana all'Università di Sassari e associato dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche, è condotto su circa 4.000 individui in Ogliastra e apre la strada a nuove possibilità terapeutiche per le malattie autoimmuni
Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

^{pharmastar.it}

Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

_{Giovedi 23 Luglio 2020 Elisa Spelta}

Il farmaco sperimentale CTX001, costituito da cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate tramite la tecnica di editing genomico CRISPR/cas9, ha dato prove di efficacia negli studi di fase 1/2 CLIMB-111 e CLIMB-121, condotti rispettivamente in pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme severa.

I risultati degli studi sono stati presentati al convegno annuale della European Hematology Association (EHA), che quest’anno si è tenuto in modalità virtuale a causa dell’emergenza Covid-19.
Malattie da prioni, individuato un nuovo meccanismo responsabile della morte dei neuroni

^{aboutpharma.com}

Malattie da prioni, individuato un nuovo meccanismo responsabile della morte dei neuroni

Uno studio italiano ha messo in luce, in modelli animali, un meccanismo che mette in relazione alterazioni della neurotrasmissione alla morte neuronale in queste rare malattie neurologiche tuttora incurabili che fanno parte della famiglia del "morbo della mucca pazza”

_{di Redazione Aboutpharma Online 17 Luglio 2020}

La famiglia è quella del “morbo della mucca pazza”, patologia che divenne tristemente nota verso metà degli anni ’90. E benché non se ne parli più tanto le malattie da prioni di origine genetica – sebbene rare – non hanno ancora una cura. Uno studio recente ha però identificato un meccanismo alla base della morte neuronale in modelli animali di malattie da prioni di origine genetica. Contribuendo a comprendere perché queste malattie hanno caratteristiche cliniche variabili e suggerisce che farmaci già usati nella pratica clinica possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste gravi patologie.
Cellule più longeve con l'invecchiamento pilotato

^ansa.it

Cellule più longeve con l'invecchiamento pilotato

La scoperta apre a nuove terapie anti-aging

_{Redazione ANSA 17 luglio 2020 14:25}

E' possibile pilotare l'invecchiamento delle cellule per aumentarne la longevità: basta manomettere il 'navigatore' con cui scelgono la via del tramonto che le condurrà alla morte. Lo dimostra lo studio condotto sulle cellule di lievito dall'Università della California a San Diego: se il risultato verrà confermato anche su cellule umane, potrà portare allo sviluppo di nuove terapie anti-aging.
Alzheimer, trovati i messaggi in bottiglia dei neuroni malati

^ansa.it

Alzheimer, trovati i messaggi in bottiglia dei neuroni malati

Aprono a test del sangue per la diagnosi precoce

_{_{Redazione ANSA 06 luglio 2020 10:16}}

Scoperti i 'messaggi in bottiglia' rilasciati nel circolo sanguigno dai neuroni colpiti da Alzheimer: racchiusi in piccole vescicole di membrana, sono dei filamenti di Rna specifici della malattia che potrebbero aprire la strada a nuovi test del sangue per la diagnosi precoce.

Lo indica lo studio pubblicato sulla rivista Cells da Chiara Fenoglio e Maria Serpente, ricercatrici del gruppo coordinato da Elio Scarpini e Daniela Galimberti del Centro Dino Ferrari, di Policlinico e Università Statale di Milano.
Come caratterizzare l’identità cellulare attraverso il sequenziamento dell’RNA monocellulare

^{cordis.europa.eu}

Come caratterizzare l’identità cellulare attraverso il sequenziamento dell’RNA monocellulare

Ricercatori finanziati dall’UE hanno sviluppato un metodo per valutare accuratamente gli effetti dei farmaci specifici delle cellule sul tessuto pancreatico isolato, il che può aiutare a sviluppare terapie farmacologiche mirate per il trattamento del diabete di tipo 1.

_{PROGRESSI SCIENTIFICI}_{Ultimo aggiornamento: 5 Giugno 2020}

La comprensione del corredo genetico delle singole cellule è fondamentale per determinare come queste si differenziano in condizioni come il cancro e i disturbi immunitari e metabolici. Negli ultimi anni si è assistito ad un crescente interesse per i bersagli terapeutici degli acidi ribonucleici (RNA), un intermediario chiave nell’espressione delle informazioni genetiche, grazie al loro ruolo centrale nei processi biologici. Parzialmente sostenuto dai due progetti finanziati dall’UE CHROMABOLISM ed EpigenomeProgramming, un team di ricercatori ha sviluppato una tecnica per analizzare più precisamente l’effetto di specifici farmaci sul tessuto pancreatico isolato utilizzando un raffinato metodo di sequenziamento dell’RNA monocellulare. I ricercatori hanno pubblicato il loro studio sulla rivista «Genome Biology».