Notizie su Malattie Rare e Salute

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adnkronos.com

Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

 MEDICINA  ADNKRONOS  - Pubblicato il: 19/04/2018 09:02 Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

    Dalla ricerca di laboratorio al letto del paziente, per cambiare la vita dei pazienti con beta talassemia. Un team internazionale di ricercatori ha annunciato, infatti, la sicurezza e l'efficacia della terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia, una malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina. Guidato dal direttore dello studio Philippe Leboulch del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School, il team di ricerca riferisce che un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue in 22 pazienti con grave beta talassemia. I risultati sono pubblicati sul 'New England Journal of Medicine'.

"E' sempre stata la nostra speranza quella di portare i risultati della ricerca ai pazienti", ha detto Leboulch, il cui primo incarico era all'Università di Parigi. "Abbiamo preso il nostro lavoro dal laboratorio e ora siamo in grado di valutare la sua efficacia in pazienti con questa malattia. Ciò - commenta - è immensamente gratificante".

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genova24.it

Al Gaslini sperimenterà un farmaco contro la malattia che trasforma tendini e muscoli in ossa

Colpisce 1 persone ogni 2 milioni ed è terribile. La terapia studiata a Genova punterà a eliminare il rischio di recidive

di Redazione genova24.it - 19 aprile 2018 - 14:45

Genova. Sono tutti in cura all’ospedale Giannina Gaslini i primi quattro pazienti, italiani, arruolati per la sperimentazione di un farmaco contro la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Il Gaslini è il primo centro a livello mondiale ad aver avviato una terapia per questa malattia genetica ultrarara e terribile che trasforma muscoli e tendini in ossa, permettendo la rimozione delle ossificazioni esistenti e senza correre il rischio di recidiva.

maya di rocco

La Fop colpisce una persona su due milioni e in Italia si ha notizia di 34 persone affette. Ha insorgenza spontanea o in risposta a particolari stimoli (in genere traumi): si forma in questo modo un secondo scheletro sopra al primo, portando il paziente a essere come rinchiuso in una gabbia di ossa. Quando la malattia raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, che possono di portare il paziente al decesso.

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LaStampa

Contro l’indifferenza per le malattie rare uno schiaffo funziona più di una supplica

17/04/2018 - VIDEO Di Gianluca Nicoletti

   Cosa fa una famiglia con una bambina che ha una malattia rara, così rara che ad avercela sono solo poche centinaia di persone al mondo? Nulla… Aspetta che qualcuno scopra una cura. Nel frattempo però un gruppo di genitori di bambine con un disturbo molto raro determinato dal gene PCDH19 decidono di compiere un gesto clamoroso.

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Cittadinanzattiva

Comunicato stampa                      Roma, 18 aprile 2018

 Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato e FnOMCEO insieme per le celebrazioni della XII Giornata Europea dei diritti del malato, dal 18 aprile in oltre 40 città.

Partono dall’Italia le celebrazioni della XII Giornata Europea dei diritti del malato, promossa da Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato in Italia e in Europa da Active Citizenship network, progetto europeo di Cittadinanzattiva, quest’anno grazie anche alla importante partnership con la Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri.

Le iniziative si svolgeranno in Italia dal 18 aprile al 23 maggio, giorno in cui la Giornata sarà ufficialmente celebrata anche a Bruxelles al Parlamento Europeo insieme alla decine di associazioni di tutta Europa che collaborano con Active Citizenship Network.

Le iniziative italiane hanno l’obiettivo di favorire una migliore e costruttiva relazione tra medici e cittadini.

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popsci.it

Retinopatia dei prematuri: telemedicina efficace come oftalmoscopia

MEDICINA Apr 13,2018 

  (Reuters Health) – La telemedicina avrebbe un’accuratezza simile all’oftalmoscopia nel rilevare la retinopatia del prematuro clinicamente significativa. È quanto ha evidenziato un team di ricercatori guidati da Michael Chiang, della Oregon Health and Science University di Portland. I risultati dello studio sono stati pubblicati da JAMA Opthalmology.

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