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Scoperta una nuova rara malattia autoimmune: provoca dolore e debolezza muscolari

di redazione 4 giugno 2019 15:02

  I manuali di medicina vanno aggiornati. Nel capitolo dedicato alle malattie autoimmuni va aggiunta una nuova voce: large-histiocyte-related immune myopathy (malattia immunitaria a grandi istociti). I ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno infatti descritto sulla rivista Neurology una rara sindrome finora sconosciuta che provoca dolore e indebolimento muscolare per la quale, fortunatamente, esiste un trattamento efficace. 

I primi contatti con la nuova malattia risalgono al 1996 quando il neurologo Alan Pestronk,  a capo dello studio di cui stiamo parlando, notò qualcosa di strano nei campioni di tessuto muscolare, analizzati al microscopio, di un suo paziente che lamentava dolori e debolezza ai muscoli: i macrofagi, le “cellule spazzino” che normalmente si nutrono di materiale morto, erano affollate intono alle fibre muscolari lesionate. Niente di simile era stato notato prima.

 Nei successivi 22 anni di carriera Pestronk ha incontrato altri tre casi analoghi, che presentavano gli stessi sintomi e lo stesso risultato della biopsia: muscoli lesionati accompagnati dalla presenza di cellule spazzino. 

Analizzando il tessuto muscolare prelevato dai pazienti, i ricercatori hanno scoperto che i muscoli venivano attaccati da un gruppo di cellule immunitarie con ruolo di “spazzino” chiamate istiociti, macrofagi incaricati della fagocitosi di particelle estranee. Per questo motivo la nuova malattia è stata definita miopatia immunitaria a grandi istociti.

Lo studio dimostra che il sistema immunitario ha un vasto repertorio di comportamenti e trova sempre nuovi modi per attaccare l’organismo.  «Abbiamo osservato solamente 4 pazienti in più di 20 anni. Si tratta di una malattia molto rara. Non è mai stata descritta prima e sembrerebbe curabile, quindi sarà bene che i medici la riconoscano. Non c’è bisogno di preoccuparsi: nella rara eventualità che ci si ammali, i medici dovrebbero d’ora in poi avere gli strumenti per intervenire», spiega Pestronk.


Lo scopritore della nuova patologia Alan Pestronk. Immagine: Washington University

 Fortunatamente, infatti, la nuova sindrome autoimmune, simile nella sintomatologia ad altre malattie come la rabdomiliosi, sembrerebbe più facile da trattare di altre malattie analoghe. Tre pazienti su quattro sono notevolmente migliorati ricorrendo semplicemente al cortisone. Il quarto paziente si era ammalato di cancro ed è deceduto prima di poter sperimentare i benefici dei corticosteroidi. 

«Esistono diverse malattie del sistema immunitario in cui il danno principale che si vede al microscopio è la rottura delle fibre muscolari, ognuna delle quali ha una prognosi diversa e richiede un trattamento diverso. I medici hanno bisogno di riconoscere la natura immunitaria di questa condizione per poterla trattare in modo appropriato», ha dichiarato Pestronk.


Fonte: healthdesk.it 
URL: http://www.healthdesk.it/medicina/scoperta-nuova-rara-malattia-autoimmune-provoca-dolore-debolezza-muscolari

https://n.neurology.org/content/92/15/e1763