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Trovato il primo farmaco efficace nel 90% dei casi di fibrosi cistica

Due studi dimostrano che la malattia può essere controllata all’origine e i sintomi migliorano in maniera «sorprendente»

Trovato il primo farmaco efficace nel 90% dei casi di fibrosi cistica

«A un metro da te», perché i malati di fibrosi cistica non possono avvicinarsi tra di loro«A un metro da te», perché i malati di fibrosi cistica non possono avvicinarsi tra di loro
     
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«A un metro da te», perché i malati di fibrosi cistica non possono avvicinarsi tra di loro
La storia d’amore

Alterazione di un gene

La fibrosi cistica è dovuta, appunto, all’alterazione di un gene (chiamato CFTR) e, quindi, della sua proteina che regola il passaggio dei sali in alcuni tipi di cellule epiteliali di rivestimento. Risultato: le secrezioni (come quelle del muco nelle vie aeree) sono più dense. E a subirne i danni sono soprattutto i bronchi e i polmoni, poi il pancreas, il fegato, l’intestino. La nuova triade terapeutica (si chiama Trikafta) è composta da due farmaci già in uso, l’ivacaftor e il tezakaftor, più quello nuovo, l’exacaftor: insieme «stirano» la proteina alterata, in quanto «accartocciata» su se stessa, e le permettono di agire nel posto giusto sulle cellule. I sintomi migliorano (i pazienti respirano meglio e hanno meno problemi digestivi) e la speranza dei ricercatori è quella di rendere la fibrosi cistica una malattia cronica, come il diabete (oggi la media di sopravvivenza di chi ha la fibrosi cistica è 44 anni). Questa nuova terapia è indicata nel 90% dei casi. Ne rimane escluso un 10%, con altre mutazioni genetiche, per il quale andranno trovate nuove cure. La fibrosi cistica è una malattia rara, ma non rarissima: colpisce uno su 2.500 nati e, in Italia, si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Le conseguenze della fibrosi cistica: nei maschi l’infertilità è frequente
  • Le conseguenze della fibrosi cistica: nei maschi l’infertilità è frequente
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Come si trasmette e come si manifesta

In Italia

Per ora questa nuova terapia, approvata in tempi rapidissimi dall’Fda, l’Ente federale americano per i farmaci, è indicata solo per i pazienti dai 12 anni di età in su, ma si spera che possa essere disponibile anche per i più piccoli, così da contrastare subito i danni agli organi. A quando il suo arrivo in Italia? Perché sia disponibile occorre che sia approvata dall’Ema, l’Agenzia europea dei farmaci, e poi registrata da noi (ed eventualmente rimborsata). Il problema, come al solito, è quello del costo: attualmente, negli Usa, si aggira attorno ai 300 mila euro per anno di terapia per paziente.


Fonte: corriere.it
URL:  https://www.corriere.it/cronache/19_novembre_01/trovato-primofarmaco-efficacenel-90percento-casidi-fibrosi-cistica-8ebc70d6-fce4-11e9-850d-5e44dc14944c.shtml?refresh_ce-cp