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Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante: protoporfiria eritropoietica. Per cercare una risposta al mio male sono diventata una biologa. E ho collaborato alla creazione di un network di pazienti. Così possiamo liberarci dalle nostre ombre

19 GENNAIO 2020 a cura di Ruggiero Corcella
GettyImages

 La vita è piena di strade da percorrere solitamente con due opzioni: in salita o in discesa. Io ne ho una terza: possibilmente tutte all’ombra. Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante, protoporfiria eritropoietica che provoca fotosensibilità acuta alla luce e danno epatico. La prima crisi fu visibile intorno ai due anni. Fu allora che i miei genitori capirono che tutti i miei pianti fino a quell’età, di solito in corrispondenza le uscite all’aria aperta, erano collegati a qualcosa  di reale e forse spaventoso. Per arrivare ad avere nome e cognome della mia malattia ci sono voluti 22 anni, un periodo fatto di diagnosi sbagliate e ipotesi assurde: come il fatto di credere che fossi io a crearmi delle lesioni per attrarre l’attenzione. Oggi mi immedesimo nei miei genitori e provo a capire quanto possa essere stato difficile affrontare una malattia sconosciuta, presumibilmente scatenata dalla luce ma per la quale nessun farmaco era in grado di alleviare, anche per poche ore, l’immenso dolore provocato. Infatti, quello che si prova con la protoporfiria non corrisponde a una semplice ustione solare.

Per capire le origini del male, dobbiamo scendere nella profondità del sangue che in noi è ricco di protoporfirina-IX. Una molecola foto-attiva, frutto di mutazioni genetiche di uno degli enzimi deputati alla produzione di eme, molecola essenziale per la vita. Queste sostanze, si accumulano nella pelle e negli organi (in particolar modo nel fegato) e sono in grado di assorbire energia proveniente dalla luce (non solo solare), trasformandola in energia tossica che brucia le cellule del derma dall’interno. La reazione ha inizio dopo 5-10 minuti d’esposizione provocando quel dolore inarrestabile perché, dalla comparsa dei primi sentori invisibili agli altri ma percepibili per me, quali bruciore e prurito, non basta mettersi all’ombra per arrestare il processo. Le conseguenze di una lunga esposizione al sole possono essere erosione e fragilità cutanea, gonfiore e dolore anche per intere settimane, nelle quali vivi isolato e al buio.

Per uscire dall’ombra mentale nella mia vita ho utilizzato razionalità e studio iscrivendomi alla facoltà di biologia, per coltivare la mia passione per la materia e cercare una risposta al mio male. Fu così che durante una lezione di biochimica delle proteine sentii parlare per la prima volta di protoporfirina-IX. Mi rivolsi ad esperti prima a Brescia e poi a Roma, che mi aiutarono a scovare il mio genotipo malato. Da allora sono passati quasi 11 anni e di strada, seppur all’ombra di palazzi e case ma con la mia nuova identità, ne ho fatta. Ho trasformato  quel che mi affliggeva in un punto di forza, lavorando come ricercatrice in un  centro di riferimento per le porfirie. Dal 2016 sono attiva in Italia per ciò che concerne la divulgazione e diffusione della conoscenza su questa malattia. Inoltre, il mio impegno prosegue a livello internazionale grazie all’incontro di persone straordinarie affette come me da protoporfiria e allo stesso tempo scienziati.

 

Nel 2018, abbiamo formalizzato una collaborazione in atto da anni, che prende il nome di International Porphyria Patient Network (IPPN).  Come associazione, abbiamo svolto attività a livello Europeo nella tutela dell’unico farmaco che ora ci permette di non provare dolore una volta esposti al sole, ma sul quale vigono ad oggi delle incongruenze burocratiche, che rendono l’accesso ai pazienti difficile in Italia come in tutta l’Europa. Assieme siamo riusciti ad avere grandi risultati a dimostrazione di quanto un problema limitativo come la nostra malattia, non debba permettere di gettare ombra con pregiudizi e dicerie. Questo accade perché spesso siamo costretti a rinunciare a gran parte della vita sociale o a parteciparvi completamente coperti con guanti, cappello scarpe chiuse e vestiti lunghi anche con una temperatura di 42 gradi. Voglio pensare che chi leggerà questo articolo possa trovare uno spunto per convogliare le proprie forze, per liberarsi dalle proprie ombre.

                F.G.

Questa testimonianza rientra nel Progetto «Malattia come opportunità» di Corriere Salute


Fonte: malattiaopportunita.corriere.it
URL: http://malattiaopportunita.corriere.it/2020/01/19/sono-affetta-da-una-patologia-rara-dal-nome-altisonante-protoporfiria-eritropoietica-per-cercare-una-risposta-al-mio-male-sono-diventata-una-biologa-e-ho-collaborato-alla-creazione-di-un-network-di/