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Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia

Causa encefalopatia epilettica mitocondriale 

 Redazione ANSA BARI  15 gennaio 2018 12:08

Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia © Ansa


    L'efficacia del metodo barese è stata dimostrata dalla scoperta di un nuovo gene-malattia, chiamato SLC25A10, che i ricercatori hanno dimostrato per la prima volta essere la causa dell'insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista "Human Molecular Genetics" ed ottenuti in collaborazione con la St. John's University, il CNR, l'Istituto Besta e l'ospedale Meyer, costituiscono - è detto in una nota dell'Università di Bari - sia la base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 che nuove possibilità di diagnosi genetica personalizzata per i numerosi pazienti affetti da queste malattie.
    Le malattie mitocondriali rappresentano un vasto gruppo di malattie ereditarie incurabili accomunate dal malfunzionamento dei mitocondri, ovvero le "centrali energetiche" del nostro organismo. Sebbene gli organi più colpiti siano muscolo e cervello, organi che hanno un'elevata richiesta energetica, queste malattie presentano un'eterogeneità clinica estremamente vasta. Tale eterogeneità fa sì che un paziente sia spesso un "caso unico" che, per questo motivo, rimane anche privo di diagnosi genetica e, di conseguenza, di prospettive terapeutiche personalizzate. (ANSA).
   

Fonte ansa.it/
URL http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2018/01/15/malattie-ereditarie-cellulari-a-bari-scoperto-gene-malattia_dbc5e55a-5207-44ad-ad21-4b9a6017ed3a.html