Notizie su Malattie Rare e Salute

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Fonte: Giornale di Sicilia

Cronache della Salute  > INNOVAZIONE

Malattie genetiche rare, nuove diagnosi al Cervello di Palermo

 
PALERMO. Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente Ngs.

Dietro questa sigla si nasconde la Next Generation Sequencing, un'apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e della biologia molecolare.

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Adesso da poche settimane la Ngs è approdata all'Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello, in particolare all'Ospedale Cervello, dove attraverso una sinergia fra l'Unità operativa di Ematologia e malattie rare del sangue (direttore Aurelio Maggio), il laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie ematologiche rare (responsabile Antonino Giambona) e il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche rare, cromosomiche e della sindrome di Down (direttore Maria Piccione), si è avviato un sistema che già permette di individuare in tempi brevissimi la presenza e la tipologia di malattie genetiche rare, causate da un ampio numero di geni, accorciando un percorso che richiedeva prima oltre un anno per lo studio di un singolo soggetto, in relazione all'ampiezza dei tratti di Dna da analizzare.

La strumentazione permette di ottenere i dati di laboratorio in pochi giorni.

Tali dati, particolarmente complessi, vengono elaborati dagli esperti biologi molecolari del Cervello nelle due-tre settimane successive. Ciò permetterà di definire l'analisi entro un mese rispetto ai 9-12 mesi precedentemente necessari con la metodologia del sequenziamento genico classico.

Proprio per le sue caratteristiche la Ngs è utilizzata per esaminare le patologie ad eterogeneità genetica, quelle cioè alle quali sono associati più geni.

«La possibilità di amplificare molti geni in contemporanea - sottolinea Maggio - e di individuarne alterazioni che potrebbero nascondere patologie come la microcefalia, l'epilessia, l'autismo, altre malattie malformative è spettacolare».


Fonte palermo.gds.it
URL http://palermo.gds.it/2016/11/07/malattie-genetiche-rare-nuove-diagnosi-allospedale-cervello-di-palermo_586704/