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Possibile individuazione precoce di amiloidosi cardiaca in seguito a intervento al tunnel carpale

Sabato 20 Ottobre 2018  G.O.

   Il campionamento tissutale tenosinoviale al momento dell'intervento chirurgico nei pazienti con sindrome del tunnel carpale può aiutare a individuare precocemente l'amiloidosi cardiaca quando quest’ultima malattia è ancora in fase reversibile o può essere bloccata. È quanto riportato in un articolo pubblicato sul “Journal of American College of Cardiology”. 

Su 98 pazienti sottoposti a intervento chirurgico, 10 avevano una biopsia tenosinoviale positiva per l'amiloide, scrivono i ricercatori, coordinati da Mazen Hanna, della Cleveland Clinic in Ohio. 

«Nella nostra coorte, due dei 10 pazienti con amiloidosi diagnosticata tramite biopsia si è scoperto che avevano amiloidosi (AL)» specificano. «Poiché AL è una condizione a più rapida progressione con una prognosi sfavorevole dopo che il coinvolgimento cardiaco è avanzato, il riconoscimento precoce di questa entità è ancora più importante per avviare un'appropriata terapia modificante la malattia (DMT)». 

Come dimostrato nel loro studio, l'imaging cardiaco successivo all’intervento ha portato a scoprire in due pazienti un coinvolgimento cardiaco - uno nella forma di amiloidosi a catena leggera e l'altro di amiloidosi da transtiretina (ATTR) - e ha consentito ai pazienti di iniziare una terapia appropriata prima che si sviluppasse una cardiomiopatia amiloide conclamata.

Anche un terzo paziente – riportano Hanna e colleghi - ha iniziato la terapia a causa di una mutazione nel gene TTR che avrebbe portato a una polineuropatia progressiva. 

Eziologia non riconosciuta di scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata 
Da sottolineare che tafamidis e ixazomib sono due terapie sperimentali dell’amiloidosi che hanno ricevuto una designazione ‘breakthrough’ dalla FDA mentre e patisiran e inotersen sono stati recentemente approvati per il trattamento di pazienti con polineuropatia associata all'ATTR ereditaria. 

«Riteniamo che il basso costo dello screening per l'amiloidosi nei pazienti sottoposti a screening al momento dell'intervento chirurgico di rilascio del nervo mediano nel tunnel carpale possa evitare la spesa per la cura progressiva dello scompenso cardiaco in pazienti diagnosticati precocemente» sostengono Hanna e colleghi. 

Gli autori sottolineano inoltre che la cardiomiopatia amiloide è «un’eziologia sottostimata dello scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata (HFpEF)». 

Un algoritmo di screening da incorporare nella pratica clinica 
«Rimane da stabilire quale metodologia di screening dimostrerà di essere l'approccio migliore, ma data la natura emergente dell'amiloidosi, un algoritmo di screening sarà probabilmente incorporato nella pratica clinica quotidiana nel prossimo futuro» osservano – in un editoriale di commento - Matthew Maurer, del Columbia University Medical Center di New York City, e Frederick Ruberg, del Boston Medical Center. 

I partecipanti allo studio prospettico erano costituiti da 98 destinatari consecutivi di chirurgia del tunnel carpale e i centri partecipanti erano sei strutture chirurgiche del sistema sanitario della Cleveland Clinic. 

I pazienti con ATTR non hanno mostrato differenze nella concentrazione plasmatica di transtiretina o nella stabilità cinetica del tetramero, suggerendo che queste misure da sole non possono essere utilizzate per rilevare la malattia, riferiscono i ricercatori. Tutti quelli con depositi di amiloide confermati in campioni di tessuto tenosinoviale hanno proseguito nell’effettuazione dell'imaging cardiaco. 

Maurer e Ruberg fanno notare che la valutazione di un campione di tessuto così limitato per AL dopo l'intervento chirurgico può spiegare perché solo nel 10% dei pazienti questa sia stata riscontrata, ed è possibile che anche alcuni dei pazienti con biopsie negative avessero la stessa condizione. 

Non è nemmeno chiaro se non vi sia davvero alcun legame tra transtiretina circolante instabile e deposito di amiloide, dato che lo studio non è stato aggiustato per una proteina legante la transtiretina che è inferiore nell'amiloidosi di ATTR rispetto ai controlli abbinati, suggerisce inoltre l'editoriale. Da parte loro, Hanna e colleghi affermano di avere pianificato un follow-up più lungo come fase successiva dello studio. 

G.O. 

Sperry BW, Reyes BA, Ikram A, et al. Tenosynovial and Cardiac Amyloidosis in Patients Undergoing Carpal Tunnel Release. J Am Coll Cardiol, 2018;72(17):2040-50. doi:10.1016/j.jacc.2018.07.092 
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Maurer MS, Ruberg FL. Early Diagnosis of Cardiac Amyloidosis by Carpal Tunnel Surgery: Is it all in the wrist? J Am Coll Cardiol, 2018;72(17):2051-3. doi:10.1016/j.jacc.2018.09.093 
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Fonte: pharmastar.it
URL: https://www.pharmastar.it/news/cardio/possibile-individuazione-precoce-di-amiloidosi-cardiaca-in-seguito-a-intervento-al-tunnel-carpale--27946