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Malattie rare: nuova luce sulla rara sindrome di CEDNIK

di redazione  >4 febbraio 2019 17:01
 Si chiama sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) ed è una malattia neuro-cutanea congenita. Si presenta con cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, presenti fin dalla nascita, e nel tempo con danni allo sviluppo del sistema nervoso che responsabili di ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.

Ora, un gruppo di ricercatori del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, coordinati da Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale per lo studio di questa rara sindrome. 

Il modello, che usa il pesce zebra, ha permesso di comprendere quali sono le funzioni della proteina SNAP29 che, quando perse, determinano i tratti della sindrome.

La ricerca, finanziata dalla Fondazione Telethon e da una borsa di studio della Fondazione Veronesi, è stata pubblicata sulla rivista Scientific Reports.

Nonostante siano note le funzioni di SNAP29, come la sua mancanza porti allo sviluppo dei tratti della sindrome non è noto. I modelli cellulari e animali che sono studiati finora, infatti, non hanno fatto chiarezza, soprattutto per quanto riguarda i problemi del sistema nervoso. «Il nostro lavoro studiando un pesce zebra privato della capacità di produrre SNAP29, che mima così i tratti tipici della sindrome, ci ha portato a  comprendere che alcune delle malformazioni dei pazienti possono derivare dalla rimozione di alcune cellule danneggiate dalla mancanza di SNAP29 durante lo sviluppo embrionale», ha spiegato Valeria Mastrodonato, studentessa del dottorato di European School of Molecular Medicine (Semm) -Università Statale, e prima firmataria del lavoro pubblicato su Scientific Reports. 

«Il nostro lavoro - ha aggiunto Vaccari -  potrebbe essere utile per capire come affrontare in futuro alcuni dei problemi dei pazienti e dimostra come la ricerca di base sia la condizione sine qua non per il futuro progresso della medicina».


Fonte: healthdesk.it
URL: http://www.healthdesk.it/ricerca/malattie-rare-nuova-luce-rara-sindrome-cednik