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quotidianosanita.it
08 marzo 2019

Farmaci orfani. “Sostenere la ricerca e garantire la cura delle malattie rare”. In Affari Sociali al via l’esame del ddl Bologna (M5S)

Certificazione di malattia rara con validità illimitata nel tempo su tutto il territorio nazionale. Gratuità di farmaci e prestazioni destinate ai soggetti affetti da malattie rare. Istituzione di un Fondo nazionale per la ricerca di settore presso il Ministero della Salute finanziato al 20% con quote versate dalle industrie farmaceutiche. Incentivi alla ricerca per la produzione di farmaci orfani. Questi i principali punti qualificanti del disegno di legge presentato ieri in XII Commissione alla Camera. IL TESTO

08 MAR - Ha preso ieri il via in Commissione Affari Sociali alla Camera l'esame del disegno di legge a prima firma Fabiola Bologna (M5S) per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare. La proposta di legge, illustrata dalla relatrice Leda Volpi (M5S), detta disposizioni dirette ad agevolare ed a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia delle medesime malattie.

 
“Le malattie rare richiedono un particolare impegno per prevenire nuovi casi e una mortalità prematura, oltre che per migliorare la qualità della vita delle persone che ne soffrono, aumentandone anche il potenziale lavorativo e sociale. Proprio questo è l’obiettivo che perseguiamo con la proposta di legge che ha appena iniziato la discussione in commissione Affari sociali alla Camera”, ha commentato Fabiola Bologna, prima firmataria della proposta di legge sulle malattie rare.
 
“In particolare, con il nostro testo puntiamo a facilitare l’aggiornamento del Registro nazionale delle malattie rare e dei Livelli essenziali di assistenza, a rendere disponibili e gratuiti i farmaci così come i trattamenti non farmacologici e le prestazioni per i soggetti affetti da malattie rare. Prevediamo, inoltre, l’istituzione del Fondo nazionale per la ricerca in questo settore, e incentivi per la ricerca e per la produzione dei cosiddetti farmaci orfani. Grazie a questa legge, milioni di persone in Italia che soffrono di malattie rare riceveranno benefici e il nostro Paese compirà un grande passo in avanti nel campo della ricerca medica”, conclude Bologna.

Il testo si compone di 11 articoli. I primi due articoli hanno funzione definitoria.
 
L'articolo 1 qualifica come rare le malattie, incluse, tra le altre, quelle di origine genetica, che comportano una minaccia per la vita o sono cronicamente debilitanti e che presentano una così bassa prevalenza da richiedere un particolare impegno congiunto per combatterle, allo scopo di prevenire una morbilità significativa o una mortalità prematura ovvero una rilevante riduzione della qualità della vita o del potenziale socio-economico delle persone. Viene poi definito il concetto di "bassa prevalenza" intesa come una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila e viene specificato che nel concetto di malattie rare vengono comprese anche quelle ultrarare, caratterizzate da una prevalenza generalmente inferiore ad un individuo su cinquantamila. Viene stabilito che, dalla data di entrata in vigore della legge, qualora in sede di Unione europea, con apposito atto, siano modificati in senso estensivo i criteri di individuazione delle malattie rare, nel senso di includere in tale concetto un maggior numero di patologie, tali criteri son resi esecutivi in Italia entro tre mesi dalla loro adozione.
 
Nel testo, almeno per il momento, non viene però chiarito con quale strumento normativo vadano resi esecutivi i criteri citati.
 

L'articolo 2 contiene la definizione di farmaco orfano in conformità ai criteri stabiliti dall'articolo 3 del sopracitato regolamento CE n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999, stabilendo che un farmaco è definito orfano se:
- è destinato alla diagnosi, alla profilassi od alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nel momento in cui viene presentata la domanda di assegnazione della qualifica di farmaco orfano;
- è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e cronica, ed è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia così redditizia da giustificare l'investimento necessario;
- non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o di terapia delle affezioni descritte autorizzati; pur sussistendo metodi autorizzati si può dimostrare che il farmaco ha effetti benefici significativi per le persone colpite dalle affezioni descritte.
 
 
L'articolo 3 prevede, al comma 1, che l'acquisto dei farmaci di fascia C necessari per il trattamento di malattie rare, nonché dei trattamenti considerati non farmacologici - quali alimenti, integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari -, nonché la fruizione di prestazioni di riabilitazione e di interventi di sostegno e supporto sia per il paziente che per la famiglia, prescritti dai presidi della Rete nazionale delle malattie rare , sono compresi nei livelli essenziali di assistenza.
 
A tale scopo viene previsto che entro tre mesi dalla data di entrata in vigore della legge (comma 2) il Ministro della salute definisca l'elenco dei farmaci e trattamenti citati procedendo all'aggiornamento dello stesso con cadenza annuale d'intesa con il tavolo tecnico permanente interregionale per le malattie rare e con le associazioni dei familiari dei pazienti affetti dalle stesse.
 
Il comma 3 prevede poi che qualora la procedura prevista per l'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza non consenta l'inserimento tempestivo delle malattie rare individuate dal Centro nazionale per le malattie rare nonché di tutte le prestazioni di cui al comma 1 necessarie al trattamento delle stesse, il Ministro della salute di concerto con il Ministro dell'economia e delle finanze provvede in via transitoria a stabilire con proprio decreto le necessarie disposizioni per il riconoscimento delle ulteriori malattie rare individuate dal Centro e per assicurare le risorse necessarie all'erogazione delle relative prestazioni.
 
L'articolo 4 prescrive che l'aggiornamento dell'elenco del Registro nazionale delle malattie rare è effettuato in tempo reale dal Centro nazionale per le malattie rare tenuto conto del flusso dei dati epidemiologici inviati dalle Regioni e delle certificazioni trasmesse dai presidi di Rete.
 
L'articolo 5 attribuisce ai presidi della Rete il compito di effettuare le diagnosi di malattie rare - anche allo scopo di garantire risultati omogenei nel territorio nazionale - , sulla base dei protocolli diagnostici previsti dal successivo articolo 10, comma 2 lettera f) del provvedimento . Sulla base della diagnosi i presidi della Rete emettono la certificazione di malattia rara che ha validità illimitata nel tempo e su tutto il territorio nazionale e ne danno comunicazione scritta ai centri di coordinamento ed al Centro nazionale per le malattie rare che, come previsto dall'articolo 4, inserisce tali patologie nel Registro nazionale delle malattie rare. La certficazione di malattia rara assicura l'erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale di tutte le prestazioni incluse nei Lea.
 
L'articolo 6 dispone e disciplina la disponibilità e gratuità dei farmaci e delle prestazioni destinate ai soggetti affetti da malattie rare. Più in particolare viene stabilito che i farmaci commercializzati in Italia che hanno ottenuto dall'Agenzia europea per i medicinali il riconoscimento di farmaco orfano sono forniti gratuitamente a soggetti affetti dalle malattie a cui la registrazione fa riferimento e sono inseriti nel Prontuario farmaceutico italiano nelle classi esenti dalla compartecipazione alla spesa sanitaria.
 
L'articolo 7 indica i soggetti abilitati ad erogare i farmaci prescritti dai presidi della rete ai pazienti affetti da una malattia rara, vale a dire:
- i presidi sanitari nel caso di somministrazione ambulatoriale del farmaco;
- le aziende sanitarie locali di appartenenza del paziente, anche qualora la diagnosi della malattia rara sia stata effettuata in una regione diversa da quella di residenza, nel caso di farmaci necessari al trattamento dei pazienti inseriti nei programmi di assistenza domiciliare e nel caso di farmaci di classe H - vale a dire di esclusivo uso ospedaliero, che possono essere utilizzati solo in ospedale o distribuiti dalle stutture sanitarie - non registrati in Italia o compresi nell'elenco dell'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) per le terapie domiciliari;
- le farmacie o le Asl di appartenenza del paziente nel caso dei farmaci di classe A (interamente rimborsati dal Servizio sanitario nazionale) e C (a totale carico del paziente), dei farmaci inseriti nell'elenco di cui all'articolo 1, comma 4 del D.L. n. 536/1996 - convertito dalla legge n. 648/1996, cfr. infra - e dei farmaci registrati all'estero o inseriti in protocolli clinici di sperimentazione di cui è documentata l'esigenza terapeutica per le specifiche malattie rare.
 
L'articolo 8 prevede il diritto dei pazienti affetti da una malattia rara che determina una marcata e permanente limitazione qualificabile come handicap - vale a dire come minorazione fisica, psichica o sensoriale tale da determinare svantaggio sociale o emarginazione -, a vedere riconosciuto lo stesso come handicap grave e a ricevere un protocollo personalizzato di presa in carico da parte dei servizi riabilitativi, sociali e assistenziali con i necessari percorsi riabilitativi, terapeutici e di sorveglianza (commi 1 e 2).
Il protocollo personalizzato deve essere predisposto dai sanitari dei presìdi della Rete che hanno diagnosticano la malattia rara (comma 3).
 
Inoltre, alla Asl di appartenenza del paziente affetto da malattia rara che ha ottenuto il riconoscimento di cui sopra è assegnato il compito di nominare il responsabile locale della tenuta del protocollo personalizzato, che dovrà coordinare gli interventi e fornire risposte e motivazioni per iscritto con riferimento alla difficoltà o all'impossibilità di assicurare il completo percorso indicato come necessario (comma 4).
Il comma 5 definisce i soggetti che devono presentare la richiesta per l'eventuale assistenza domiciliare al responsabile locale della tenuta del protocollo personalizzato, che sono: lo stesso paziente con handicap affetto da malattia rara ovvero uno dei suoi genitori o chi ne ha la rappresentanza (in caso di paziente minorenne o incapace).
 
L'articolo 9 istituisce il Fondo nazionale per la ricerca nel settore delle malattie rare presso il Ministero della salute, che su parere del Centro nazionale per le malattie rare è destinato alle seguenti attività:
a) studi preclinici e clinici promossi nel settore delle malattie rare;
b) studi osservazionali e registri di uso compassionevole di farmaci non ancora commercializzati in Italia;
c) programmi di somministrazione controllata di farmaci non compresi nelle classi A o H del Prontuario terapeutico nazionale e dei prontuari terapeutici regionali, nonché dispositivi per il monitoraggio domiciliare delle terapie, tramite la predisposizione e l'aggiornamento dell'elenco di cui all'art. 1, comma 4, del D.L. n. 536/1996(L. n. 648/1996).
 
L'assegnazione delle risorse deve essere effettuata, secondo la tecnica di valutazione tra pari, da un comitato composto da ricercatori, di nazionalità italiana o straniera, operanti almeno per la metà presso istituzioni ed enti di ricerca non italiani e riconosciuti di livello eccellente sulla base di indici bibliometrici, quali il fattore di impatto e il numero di citazioni ricevute. L'onere per l'istituzione ed il funzionamento del predetto Comitatoviene quantificato nel limite massimo di spesa pari a 100.000 euro annui a decorrere dall'anno 2019 (comma 3).
Il finanziamento del Fondo è previsto per il 20 per cento con quote versate dalle industrie farmaceutiche per le procedure di registrazione e di variazione dei prodotti medicinali e con eventuali contributi di soggetti, singoli o collettivi, pubblici o privati. Le modalità e i criteri di finanziamento del Fondo verranno definiti da un decreto del Ministro della salute, di concerto con il MEF, da adottare entro 4 mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge.
 
L'articolo 10 definisce le funzioni del Centro nazionale per le malattie rare, con sede presso l'Istituto superiore di sanità, come segue (comma 1):
a) cura delle attività di ricerca sulle malattie rare, sia direttamente sia coordinando le attività di altri enti, e promozione dell'aggiornamento correlato dei dati presso i medici e gli operatori sanitari, e la pubblicazione in via telematica dei medesimi dati;
b) aggiornamento del Registro nazionale delle malattie rare (istituito presso l'ISS in attuazione dell'articolo 3 del DM 279/2001) sulla base del flusso dei dati epidemiologici inviati dalle regioni; in base a tali dati viene aggiornato l'elenco delle malattie rare riconosciute, oltre che il registro nazionale dei farmaci orfani;
c) istituzione di un Centro di documentazione sulle malattie rare e sui farmaci orfani.
 
Il comma 2 dello stesso articolo 10 definisce invece quali funzioni il Centro nazionale deve svolgere in collegamento con la rete dei centri di coordinamento e dei presìdi specialistici a essi afferenti:
a) verifica la presenza, all'interno dei centri di coordinamento, di strumenti di diagnosi, sia di laboratorio che strumentali, e di cura, compresi i farmaci orfani, relativi a terapie sia intensive che subintensive, per le malattie rare ad esordio o ad andamento acuto;
b) garantisce la presenza di strutture qualificate di assistenza e di settori dedicati specificatamente all'attività neuro-riabilitativa per le patologie ad andamento lentamente progressivo o cronico;
c) raccoglie informazioni aggiornate sulle strutture e sui servizi diagnostici e assistenziali, a livello nazionale e internazionale, anche attraverso la collaborazione delle associazioni nazionali e internazionali di pazienti affetti da malattie rare;
d) promuove attività di formazione per medici e per operatori sanitari per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e l'assistenza socio-sanitaria, anche di tipo domiciliare, delle malattie rare e organizza annualmente corsi specifici finalizzati alla preparazione e all'aggiornamento di operatori designati anche dalle regioni su indicazione dei presìdi della Rete;
e) promuove attività di comunicazione e di informazione sulle malattie rare e sui farmaci orfani rivolte ai cittadini;
f) definisce i parametri ed i criteri per l'elaborazione di linee guida e di protocolli diagnostici e terapeutici, curandone la promozione e la diffusione ed assicurandone l'elaborazione per singole malattie rare o per gruppi di malattie rare, oltre che i parametri e i criteri per garantire e verificare la qualità delle attività diagnostiche sulle malattie rare.
 
La composizione del Centro nazionale è regolata dal comma 3:
a) presidente (che coincide con il presidente dell'Iss);
b) direttore generale, scelto dal presidente tra il personale di ruolo dell'Iss;
c) dirigente amministrativo, scelto dal presidente tra il personale di ruolo dell'Iss;
d) comitato scientifico, composto da 15 membri, tra cui il presidente e il direttore generale, 3 rappresentanti designati dalla Conferenza Stato-regioni, un rappresentante del Ministero della salute e un rappresentante del Miur, 3 scienziati scelti dal presidente sulla base di curricula inviati dai rappresentanti dei pazienti e 2 esperti delle imprese farmaceutiche impegnate nella ricerca, nello sviluppo e nella commercializzazione di farmaci orfani, scelti dal presidente sulla base di specifiche competenze tematiche e della loro rappresentatività nel settore specifico dei farmaci orfani. Inoltre, sono previsti 3 rappresentanti indicati dalle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare (questi ultimi restano in carica per un periodo - non rinnovabile - di 2 anni).
 
Per lo svolgimento delle sue funzioni il Centro nazionale può esercitare le seguenti facoltà (comma 4):
a) avvalersi del personale dell'Iss;
b) assumere personale con contratti a termine per specifiche attività, in conformità a quanto previsto dal Capo I del D. Lgs. n. 106/2012 di riorganizzazione degli enti vigilati dal Ministero della salute, ed in particolare l'Istituto superiore di sanità.
 
L'articolo 11 , infine, detta norme sugli incentivi per le imprese, finalizzati a favorire la ricerca clinica e preclinica diretta alla produzione dei farmaci orfani. I soggetti che possono beneficiare degli incentivi sono sia pubblici che privati, purché svolgano attività di ricerca o effettuino investimenti in progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati. Per tali investimenti è prevista l'applicazione di un sistema di incentivi fiscali per le spese sostenute per l'avvio e per la realizzazione dei progetti oggetto di incentivo (comma 1).

Tali soggetti pubblici o privati, allo scopo di beneficiare di detti incentivi, devono inviare al Mef, entro il 31 marzo di ogni anno, il protocollo relativo alla ricerca del farmaco orfano con la relativa qualifica di malattia rara assegnata dal Comitato per i medicinali orfani dell'Ema (comma 2). Il Ministro dell'economia e delle finanze, di concerto con il Ministro della salute e con il Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, deve stabilire, entro 6 mesi dalla data di entrata in vigore della presente disposizione, i criteri e le modalità di attuazione delle presenti disposizioni di incentivo, mediante regolamento adottato con decreto ministeriale a cui la norma in esame conferisce espressamente il potere di regolazione.
 
Giovanni Rodriquez


Fonte: quotidianosanita.it
URL: http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_id=71730