LA SINDROME RING14 COME MODELLO PER LA PRESA IN CARICO DI BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE COMPLESSE TO TAKE CHARGE OF CHILDREN AFFECTED BY A COMPLEX GENETIC SYNDROME: THE RING14 MODEL

Categoria
congressi
Data
14 Ottobre 2017 - 15 Ottobre 2017
Luogo
presso Hotel Mercure Astoria viale Leopoldo Nobili 2 - Reggio Emilia - Viale Leopoldo Nobili, 2, 42121 Reggio Emilia RE
Telefono
0522 421037
Email
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Sito internet

14 -15 ottobre 2017
4° Congresso Ring14

 

SABATO 14 OTTOBRE
presso Hotel Mercure Astoria
viale Leopoldo Nobili 2 - Reggio Emilia

9:00 - 10:00 Saluti e introduzione
• Azzali
• Ospedale/ Ausl
• Opening lecture: la presa in carico globale di un paziente complesso affetto da sindrome genetica: overview sugli aspetti clinici - The global care of a complex patient affected by a genetic syndrome: overview of the clinical aspects (Benedicenti)
10:00 - 11:15 Sessione: Linee Guida 1
• “Guideline recommendations”: introduzione ai lavori – “Guideline recommendations”: introduction
(Crimi)
• Approcci diagnostici e update sui riarrangiamenti cromosoma 14 (Rinaldi)
• Quadro clinico neurologico nella sindrome del cromosoma 14 ad anello e trattamento dei sintomi neurologici con farmaci convenzionali e non convenzionali - Neurological features of Ring 14 syndrome and management of neurological symptoms by conventional and non conventional therapies (Rizzi)
11:15 - 11:45 Coffee break
11:45 - 13:00 Sessione: Linee Guida 2
• Supporto nutrizionale e gastroenterologico - Nutritional and gastro-intestinal support (Amarri)
• Infezioni respiratorie ricorrenti e difese immunitarie nelle Sindromi del cromosoma
14 - Recurrent respiratory infections and immunological aspects in Syndromes of chromosome 14 defects (Soresina)
• testimonianza Famiglie
13:00 - 14:00 Pranzo libero
14:00 - 16:00 Sessione: Linee Guida 3
• Imparare a comunicare: linguaggio e interazione nei bambini con anomalie al cromosoma 14 - Learning to communicate: language and interaction in children with chromosome 14 aberrations (Zampini)
• Riabilitazione respiratoria - Pulmonary rehabilitation (Lusuardi)
• Problematiche oculistiche - Ocular manifestations (Melli)
• Problematiche motorie e scheletriche - Musculoskeletal complications (Sassi)
• testimonianza Famiglie
16:00 - 16:30 Coffee break
16:30 - 17:30 Sessione: Ricerca scientifica
• Aggiornamento sulle attività di ricerca di Ring14 International – Update on the scientific research projects (Crimi)
• Caratterizzazione di un modello di encefalopatia epilettica nella prima infanzia per studiare nuovi farmaci nella sindrome ring14 - An infantile rat model of epileptic encephalopathy for testing novel disease modifying drugs for ring14 syndrome) -
(Vezzani e Terrone)
• Il supporto delle istituzioni alla ricerca sulle malattie rare - The support of Institutions on scientific research on rare diseases (Taruscio)
17:30 - 18:00 Discussione finale

 

DOMENICA 15 OTTOBRE
SESSIONE SOLO PER FAMIGLIE
presso la sede di Ring14 Italia
via Gioia 5 - Reggio Emilia

9:00 - 12:30 Workshop con la D.ssa Casarini, ricercatrice ed esperta in ABA Applied Behaviour Analisys, per affrontare i temi della quotidianità:
i comportamenti problema, lo sviluppo delle autonomie, le sterotipie motorie e verbali, i problemi legati al sonno e all’alimentazione, più eventuali argomenti introdotti dalle famiglie direttamente - Family Workshop with Dr. Casarini, a researcher and expert at ABA (Applied Behavior Analysis), to address everyday issues: behavioral problems, autonomy development, motor and verbal stereotypes, sleep and nutrition problems and any issues directly requested by families.

13:00 - 14:00 Pranzo libero
Pomeriggio a disposizione delle famiglie per attività insieme.


INFORMAZIONI UTILI

Congresso accreditato ECM.
• La partecipazione è gratuita.
• La prenotazione è obbligatoria da fare all’Associazione Ring14 o via email a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o telefonando al numero 0522 421037.

• Nel corso del congresso attiveremo un servizio di volontari per stare con i bambini in una sala adibita a ludoteca.
• Saranno svolte visite e prelievi da inviare alla Biobanca ai bambini che ancora non li hanno fatti.
• Ring14 International offrirà il servizio di traduzione in simultanea per la lingua inglese.

 
Relatori:
• Amarri Sergio – IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova, AUSL Reggio Emilia
• Benedicienti Francesco – Centro di Coordinamento per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria dell’Alto Adige, Bolzano
• Crimi Marco – Ufficio di Coordinamento scientifico, Ring14 International (Milano)
• Lusuardi Mirco – Ospedale S. Sebastiano, Correggio (Reggio Emilia)
• Melli Erto – Ambulatorio Oculistica, Ospedale S. Anna, AUSL Reggio Emilia
• Rinaldi Berardo – Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia
• Rizzi Romana – Unità di Neurologia, Dipartimento delle Malattie del Moto-neurone, IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova, AUSL Reggio Emilia
• Sassi Silvia – Unità riabilitazione gravi disabilità infantili dell’età evolutiva, Arcispedale S. Maria Nuova (Reggio Emilia)
• Soresina Annarosa – Unità di Immunologia Pediatrica, Clinica Pediatrica, Università di Brescia, ASST Spedali Civili di Brescia
• Taruscio Domenica – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità (Roma)
• Terrone Gaetano – Laboratorio di Neurologia sperimentale, Istituto Mario Negri (Milano)
• Vezzani Annamaria – Laboratorio di Neurologia sperimentale, Istituto Mario Negri (Milano)
• Zampini Laura – Dipartimento di Psicologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca (Milano)

Documenti

Iscrizione 2017 (158 KB)
Programma 2017 (812 KB)

RING14 ITALIA ONLUS
Via Flavio Gioia 5- 42124 Reggio Emilia – Italy
Tel +39 0522 421037
Fax +39 0522 085605
Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Cell. +39 3408681962
www.ring14.it

 
 

Altre date

  • Da 14 Ottobre 2017 a 15 Ottobre 2017

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