Approccio multidisciplinare alla Malattie RARE: Esperienza dei Centri di riferimento per la Neurofibromatosi

convegni
Data: 3 Novembre 2017 08:00 - 4 Novembre 2017 14:00

Luogo: AOU Policlinico Umberto I, Istituto Clinica Dermatologica, Aula “A. Ribuffo”  |  Città: Roma

03-04 novembre 2017
Approccio multidisciplinare alla Malattie RARE: Esperienza dei Centri di riferimento per la Neurofibromatosi
AOU Policlinico Umberto I, Istituto Clinica Dermatologica, Aula “A. Ribuffo”, Roma 

 


ORGANIZZAZIONE:

Presidente Onorario: Prof. S. Calvieri
(Direttore DAI Ematologia-Oncologia-Dermatologia, UOC Clinica Dermatologica)

Presidente del Convegno: Prof.ssa S. Giustini
(Responsabile UOS Malattie Rare di pertinenza Dermatologica)
Dott.ssa S. Pettinaro (Presidente ANANAS Onlus)

Responsabile Scientifico: Prof.ssa S. Giustini  
(Responsabile UOS Malattie Rare di pertinenza Dermatologica)

Comitato Scientifico: E. Miraglia, V. Roberti, T.Lopez, C. Iacovino
(UOS Malattie Rare di pertinenza Dermatologica)

Segreteria Organizzativa: c/o Segreteria Operativa Associazione ANANAS Onlus

Il  termine  Neurofibromatosi  (NF)  fa  riferimento  ad  un  ampio  gruppo  di  patologie  genetiche  rare, multisistemiche  ed evolutive, caratterizzate dallo sviluppo di tumori che originano dal Sistema Nervoso.
Tra  tutte  le  NF  le  più  frequenti  sono:  la  Neurofibromatosi  tipo  1  (NF1),  anche  definita  con  il  termine  di  Malattia  di  Von Recklinghausen  o  Neurofibromatosi  periferica,  la  Neurofibromatosi  tipo  2  (NF2)  o  Neurofibromatosi  centrale  e  la Schwannomatosi multipla.
Ad oggi non si dispone di trattamenti specifici; fondamentale è quindi la diagnosi precoce al fine di prevenire le  eventuali temibili complicanze  di  tali  patologie  rare  che  necessitano  di  un  approccio  clinico-strumentale  multidisciplinare,  al  fine  di impostare, ove possibile, adeguata condotta terapeutica.
In tale contesto si inserisce il Convegno Nazionale “Approccio multidisciplinare alle Malattie Rare: l’esperienza dei Centri di riferimento per le Neurofibromatosi”, articolato in due giornate durante le quali si confronteranno le Istituzioni, deputate alla  progettazione  ed  al  coordinamento  dei  vari  Centri  per  le  Malattie  Rare  (MR),  con  il  sistema  a rete  dei  Centri  di riferimento della regione Lazio, tra cui il nostro, che si avvale di una collaborazione multispecialistica.
Uno  spazio  sarà  dedicato  alle  Reti  Europee,  gli  European  Reference  Networks  (ERN),  dove  le  sinergie  e  lo  scambio  di conoscenze ed  esperienze  favoriscono  l’erogazione  di  un’assistenza  sanitaria  accessibile,  umanizzata,  di  qualità  e sostenibile, anche per quelle patologie che richiedono una grande concentrazione di risorse e competenze.
Sarà inoltre presentato il ruolo delle Associazioni dei pazienti quale componente fondamentale non solo per incrementare i  progressi  nel  campo  delle  MR  ai  diversi  livelli  istituzionali  ed  in  particolare  del  Ministero  della  Salute  (Piano  Sanitario Nazionale), ma anche per aumentare la consapevolezza e la capacità di autodeterminazione del paziente (empowerment), punto di forza delle malattie rare.
Ad integrazione degli aspetti clinici saranno illustrate inoltre, le specifiche problematiche di carattere psicologico e gli aspetti dell’assistenza sociale ed in particolare del supporto scolastico per un’efficace presa in carico dei pazienti affetti, soprattutto in età pediatrica. A tal fine sarà presentata l’esperienza del “Progetto Scuola” condotto dai medici del Centro del Policlinico Umberto  1  con  gli  psicologi dell’Associazione ANANas, per la formazione-informazione  dei  docenti  e  degli  operatori scolastici.
I  lavori  del  Convegno  si  concluderanno  con  una  sessione  dedicata  alla  casistica  clinica  ed  alle  nuove  prospettive  future, fondamentali per meglio comprendere i meccanismi patogenetici alla base di tale complessa patologia rara.

 

PROGRAMMA
Venerdì 3 Novembre 2017
08:00
Registrazione partecipanti
08:45
Apertura Convegno
S. Calvieri
09:00
Saluto delle Autorità
Magnifico Rettore E. Gaudio-Commissario Straordinario J. Polimeni
09:15
Apertura dei lavori – Presentazione del convegno
S. Giustini/S. Pettinaro

09:30 - 10:50
Sessione I
Il sistema a Rete – dagli ERN alla Rete assistenziale del Centro per le NF
–I^  parte
Moderatori:  S. Calvieri, V. Leuzzi, M. Zampetti
09:30
European Reference Network – Progetto Genturis
Min. Salute – DG Programmazione
09:50
La Rete dei Centri di riferimento per le MR della Regione Lazio
D. Di Lallo
10:10
I Centri di riferimento
per le MR del Policlinico Umberto I di Roma
M. Celli
10:30
La Rete NF del Policlinico Umberto I di Roma
S. Giustini/A. Tallarita
10:50 - 11:10
Coffee Break

11:10 - 13:00
Sessione II
Il sistema a Rete - II^ parte
Moderatori:  F. Giona, M. Celli
11:10
La Neurofibromatosi 1 in un ospedale pediatrico
M. C. Digilio
11:30
L’esperienza del Centro di riferimento del Policlinico “A. Gemelli” di Roma
G. Zampino
11:50
L’esperienza del Centro di riferimento del Policlinico “V. Emanuele” di
Catania
M. Ruggieri
12:10
ANANAS Onlus: Progetti realizzati con i Centri di riferimento
S. Pettinaro
12:30
Discussione

12:40 – 14:00
Light Lunch

14:00 – 15:30
Sessione III Aspetti clinico-genetici delle NF – I^ parte
Moderatori:  S. Giustini, S. Pettinaro
14:00
Nuove
correlazioni genotipo-fenotipo nelle Neurofibromatosi
A. De Luca
14:20
Manifestazioni cutanee
E. Miraglia
14:40
Alterazioni oculari in pazienti con Neurofibromatosi di tipo 1: nostra
esperienza
A. Moramarco
15:00
Neurofibromatosi: manifestazioni ortopediche
L. Martini
15:20
Discussione

15:30 – 15:50
Coffee Break

15:50 – 17:50
Sessione IV Diagnosi e follow-up delle NF – II^ parte
Moderatori:  A. Musacchio, G. Fabbrini
15:50
Manifestazioni neurologiche
G. Fabbrini
16:10
Manifestazioni neuropsichiatriche
F. Cardona
16:30
Risonanza Magnetica nelle Neurofibromatosi: diagnosi, staging e follow-up
C. Di Biasi
16:50
Manifestazioni ORL
A. Musacchio
17:10
Aspetti endocrini nella Neurofibromatosi di tipo 1
A. Radicioni
17:30
L’ipertensione arteriosa nei pazienti affetti da NF1
C. Letizia
17:50
Discussione e Conclusione Lavori
Sabato 4 Novembre 2017

9:00 – 11:10
Sessione V
Clinica e Terapia nelle NF – III^ parte
Moderatori:  S. Calvieri,
G. De Toma
09:00
Ruolo della chirurgia addominale in corso di NF1
G. De Toma
09:20
Aspetti neurochirurgici
A.G. Ruggeri
09:40
Il ruolo della Chirurgia Maxillo-Facciale in NF1
V. Valentini
10:00
Neurofibromatosi e Carcinoma Mammario
M.L. Meggiorini
10:20
Il ruolo della Chirurgia
Plastica
M.G. Onesti
10:40
Discussione

10:50 – 11:00
Coffee Break

11:00 – 11:50
Sessione VI Il contributo delle associazioni per le NF in Italia e in Europa.
Moderatori: C. Buttarelli – A. Balducelli
11:00
Supportare i pazienti affetti da NF nel loro territorio: il ruolo dei delegati regionali di ANF
C. Melegari (ANF)
11:10
Gli EPAGs: il loro ruolo negli ERN ed in particolare nell'ERN GENTURIS
S. Mostaccioli (Lega Neurofibromatosi 2 Onlus)
11:20
NFPU: Neurofibromatosis Patients United, the new European organization
for the NF patients associations
C. Rohl (NFPU e NF Kinder
-
Austria)
11:30
LINFA Onlus: descrizione dell’attività dell’Associazione
F. Chiara
11:40
Un esempio di "fare rete" tra il Policlinico Umberto I, Ananas Onlus e la
Regione Lazio: il Progetto Scuola
S. Mazotti
11:50
Discussione
12:00 – 14:00
Sessione VII Parte Sperimentale e Casistica Clinica
Moderatori: S. Giustini, P. Zeppa
12:00
Il metabolismo tumorale come bersaglio per
terapie anti-neoplastiche nella NF1: il caso della proteina TRAP1
A. Rasola
12:40
Studio dell’asse IGF1/IGFBP3 nei pazienti affetti da NF1
V. Roberti
13:00
Casistica Clinica
T. Lopez/ C. Iacovino/ E. Miraglia
13:40
Test di valutazione e Conclusioni dei Lavori



La partecipazione al convegno è gratuita.

ECM: sono stati riconosciuti 12 crediti

Segreteria Organizzativa:
c/o ANANAS Onlus
Via Adriano I, 160 – 00167 Roma
Tel/fax 06.89527429
Mobile 328.2444210
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
www.ananasonline.it

invito per i pazienti >

 

Telefono
Mobile 328.2444210
Email
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Luogo
Viale del Policlinico, 155, 00161 Roma RM

 

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Altre date


  • Da 3 Novembre 2017 08:00 a 4 Novembre 2017 14:00

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