Workshop sulla Sindrome da microdelezione 16p13.11 e le novità sul gene SHOX

workshop
Data: 28 Novembre 2017 08:15 - 18:30

Luogo: ASST dei Sette Laghi, Aula Leonardo  |  Città: Varese

28 novembre 2017
Workshop sulla Sindrome da microdelezione 16p13.11 e le novità sul gene SHOX
ASST dei Sette Laghi, Aula Leonardo, Viale Borri 57, Varese

PROGRAMMA

08.15   Registrazione partecipanti
08.30   Saluti del Presidente Onlus  
“La Gemma Rara”
08.45    Presentazione dell’evento
R. Casalone

Sindrome da microdelezione 16p13.11

09.00   La sindrome da microdelezione   
16p13.11
R. Casalone  
10.00   Incontro con le famiglie: esperienze e desideri a confronto. Famiglie e Direttivo della Onlus “La Gemma Rara
R. Casalone  
10.30   Clinica e caratteristiche genetiche: la casistica dell’Ospedale Bambin Gesù
di Roma
A. Novelli
La sindrome da delezione 16p13.11: novità dalla casistica dell’Ospedale
Sacro Cuore di Roma
M. Zollino
11.00   La comunicazione delle CNV patologiche alle famiglie
L. Tararà
11.15   I casi con delezione 16p13.11:  clinica e caratteristiche familiari nella casistica
di Istituto Oasi di Enna
C. Romano
11.45   La famiglia e i pazienti dell’Istituto Burlo Garofolo di Trieste
V. Pecile
12.15   La famiglia e i pazienti di Varese
P. Granata
12.45   Tavola rotonda: Progetti futuri
R. Casalone, A. Novelli,  
M. Zollino, L. Tararà,  C. Romano,  
V. Pecile, P. Granata
13.15  Lunch offerto da “Onlus La Gemma Rara”

La ipostaturalità correlata al gene SHOX

14.15  Le displasie scheletriche, dalla difficoltà diagnostica alla terapia sperimentale
M.F. Bedeschi
15.15   L’inquadramento clinico e gli approcci diagnostici
A. Salvatoni
16.15   La genetica della ipostaturalità e il gene SHOX: le novità scientifiche
M. Giordano
15.00   Case report di casi particolari.
Casistica di Varese
A. Bussini
15.15   Discussione  
16.00   Compilazione test di apprendimento
16.15   Chiusura dei lavori

Compilazione customer satisfaction
obbligatoria on-line  
entro il 29 dicembre 2017

Responsabile scientifico
Rosario Casalone
Responsabile  S.S.D. Laboratorio Analisi - SMEL specializzato in Citogenetica umana, Genetica Medica, ASST dei Sette Laghi

RELATORI
Maria Francesca Bedeschi
Dipartimento Area Salute della Donna, del Bambino  e  del  Neonato,  Fondazione  IRCCS  Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Adelaide Bussini
S.S.D. Laboratorio Analisi - SMEL, ASST dei Sette Laghi  
Mara Giordano
Laboratorio di Genetica Dipartimento Scienza della salute, Novara
Paola Granata
Dirigente  Sanitario Biologo, S.S.D. Laboratorio Analisi - SMEL specializzato in Citogenetica umana, Genetica Medica, ASST dei Sette Laghi
Antonio Novelli
Direttore U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica,  Ospedale  Pediatrico  del  Bambino Gesù Polo di Ricerca
Vanna Pecile
Laboratorio Genetica Medica, IRCCS Pediatrico, Burlo Garofolo
Corrado Romano
Direttore Dipartimento dei Laboratori UOC di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS Associazione Oasi Maria Santissima, Enna
Alessandro Salvatoni
Responsabile S.C. Pediatria, Ospedale F.Del Ponte, ASST dei Sette Laghi  
Marcella Zollino
Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

 

INFORMAZIONI
Iscrizione on-line è obbligatoria e si effettua accedendo al sito WWW.ASST-SETTELAGHI.IT (Link corsi di formazione)  portale della formazione
Il Convegno è accreditato nel Sistema ECM/CPD della Regione Lombardia e è RISERVATO ad un numero massimo di 70 operatori, suddivisi tra Medici di Area Interdisciplinare, Biologi, Chimici, Tecnici di Laboratorio Biomedico interni ed esterni alla ASST dei Sette Laghi W

Pre–assegnati 4,90 crediti ECM/CPD

Per ottenere i crediti ECM/CPD Regione Lombardia sarà necessario
Presenziare all’iniziativa formativa  rispondere correttamente all’80% delle domande proposte nel test di apprendimento Compilare la customer satisfaction che sarà disponibile on-line sul portale della formazione dal 29 novembre al 29 dicembre 2017
Oltre quel termine non sarà più possibile rilasciare l’attestato di partecipazione.

I dipendenti della ASST dei Sette Laghi, per la partecipazione potranno usufruire dell’aggiornamento FACOLTATIVO, utilizzando la consueta modulistica.
La rinuncia alla frequenza, deve essere fatta dal partecipante, attraverso la procedura on-line, almeno 48 ore prima l’inizio dell’evento Dopo tale termine ai Dipendenti della ASST dei Sette Laghi verranno trattenuti € 30,00.

 

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Sig.ra Sabrina Nascimbeni
S.S. Formazione del Personale
ASST dei Sette Laghi
tel. 0332/278.457 int. 2457 - Fax: 0332/278.983
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

 

 

Telefono
tel. 0332/278.457 int. 2457 - Fax: 0332/278.983
Email
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Sito internet
Luogo
Viale Luigi Borri, 57, 21100 Varese VA

 

Google Maps


 

Altre date


  • 28 Novembre 2017 08:15 - 18:30

Powered by iCagenda