"Undiagnosed Rare Diseases: a Joint Italy-USA Project"

convegni
Data: Lunedì 20 Novembre 2017 09:00 - 17:00

Luogo: Ist. Superiore di Sanità - Aula Pocchiari  |  Città: Roma

Convegno finale del progetto
"Undiagnosed Rare Diseases: a Joint Italy-USA Project"
20/11/2017
organizzato da
ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ
Centro Nazionale Malattie Rare
Progetto finanziato dal Ministero degli Esteri e della Cooperazione Internazionale

 
 
Rilevanza
Presentazione  e  discussione  dei  dati  del  progetto  e  condivisione  di  tali  dati  con  le  altre  realtà  italiane impegnate nell’ambito delle malattie rare non diagnosticate.


Scopo e obiettivi
Illustrare  e  condividere  il progetto Undiagnosed  Rare  Diseases:  a  Joint Italy-USA  Project e  i  suoi  risultati attraverso  la  presentazione  delle  esperienze Nazionali e Internazionali nei  due  anni  di  lavoro;  descrivere  e condividere le altre realtà Nazionali esistenti relative alle malattie rare senza diagnosi.


Metodo di lavoro
Il  convegno  è  articolato  in  due  sessioni,  durante  le  quali  i  relatori  si  alterneranno  nella  descrizione  delle esperienze attraverso presentazioni orali e una tavola rotonda finale.

PROGRAMMA
08.30-09:00
Registration
09.00-09.10
Welcome address (W. Ricciardi)


Session 1: The International and the ISS Undiagnosed Diseases Network – UDN -
Chair: Giuseppe Novelli

09.10-09.40
The USA Undiagnosed Diseases Network (UDN)
David Adams
09.40-09.55
The Wilhelm Foundation
Helene Cederroth
09.55-10.25
Undiagnosed Diseases: International Network and the ISS Italy-USA Project
Domenica Taruscio
10.25-10.45
Data sharing in ISS UDN Network: using PhenoTips and PhenomeCentral tools
Maria Chiara de Stefano, Marco Salvatore, Federica Censi, Giovanna Floridia
10.45-11.00
Discussion
11.00-11.20
Coffee Break


Results of the Centres involved in the USA-Italy Project:
11.20-11.35
Tor Vergata University, L’Aquila University
Francesco Brancati, Giuseppe Novelli
11.35-11.50
Ferrara University
Alessandra Ferlini, Marcella Neri
11.50-12.05
IRCCS - Mario Negri Institute for Pharmacological Research Clinical Research Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Daccò”, Ranica
Erica Daina, Paraskevas Iatropoulos, Giuseppe Remuzzi
12.05-12.20
Piedmont and Aosta Valley Inter-Regional Network Coordinating Centre for Rare Diseases, Turin University
Dario Roccatello, Simone Baldovino, Elisa Menegatti
12.20-12.35
Udine Rare Diseases Centre
Bruno Bembi
12.35-13.00
Discussion
13.00-13.45
Lunch


SESSION 2: Further Italian experiences on Undiagnosed Diseases
Chair: Giuseppe Remuzzi

13.45-14.05
Undiagnosed Diseases: the experience of the Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Marco Tartaglia, Bruno Dallapiccola
14.05-14.25
Telethon Network for Undiagnosed Diseases
Vincenzo Nigro, Giorgio Casari, Lucia Monaco
14.25-16.00
Round Table “From National Network for Rare diseases, to European Reference Networks and International initiatives: strengths, weaknesses and opportunities”
Dario Roccatello, Erica Daina, Maya Di Rocco, Domenico Coviello, Domenica Taruscio, Lucia Guidotti, EU representative, Olaf Horst Riess, Maurizio Scarpa, Marta Mosca, Luca Sangiorgi, Euorpean Patient Advocacy Groups representative
16.00-16.20
The experiences of Patient Associations
Deborah Capanna, Federico Maspes
16.20-17.00
General discussion
17.00
End of Conference

 
 
 
Speakers and Chairs
David Adams, NIH Undiagnosed Diseases Program, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, United States
Simone Baldovino, Center of Research of Immunopathology and Rare Diseases - Coordinating Center of the Network for Rare Diseases of Piedmont and Aosta Valley, University of Turin, Turin, Italy
Bruno Bembi, Regional Coordinator Center for Rare Diseases, Academic Hospital of Udine, Udine, Italy.
Francesco Brancati, L’Aquila University, L’Aquila, Italy
Deborah Capanna, Comitato “I Malati Invisibili”, Genoa, Italy
Giorgio Casari, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli, Italy
Helene Cederroth, Wilhelm Foundation, Sweden
Federica Censi, National Centre for Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy
Domenico Coviello, Diagnostic group, Scientific Committee for Regional Coordination of rare diseases, A.Li.Sa. – Azienda Sanitaria Liguria Region, Genoa, Italy
Erica Daina, IRCCS - Mario Negri Institute for Pharmacological Research Clinical Research Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Daccò”, Ranica, Italy
Bruno Dallapiccola, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Maria Chiara de Stefano, National Centre for Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy
Maya Di Rocco, Clinical group, Scientific Committee for Regional Coordination of rare diseases A.Li.Sa.– Azienda Sanitaria Liguria Region, Genoa, Italy
Alessandra Ferlini, University-Hospital of Ferrara, Italy
Giovanna Floridia, Bioethics Unit, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy
Lucia Guidotti, Direzione Generale della Programmazione Sanitaria-Ministero della Salute
Paraskevas Iatropoulos, IRCCS -Mario Negri Institute for Pharmacological Research Clinical Research Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Daccò”, Ranica, Italy
Federico Maspes, Hopen Onlus Foundation, Rome, Italy
Elisa Menegatti, Center of Research of Immunopathology and Rare Diseases -Coordinating Center of the Network for Rare Diseases of Piedmont and Aosta Valley, University of Turin, Turin, Italy
Lucia Monaco, Telethon Foundation, Italy
Marta Mosca, ERN ReCONNECT, University-Hospital Pisana, Pisa, Italy
Marcella Neri, University-Hospital of Ferrara, Italy
Vincenzo Nigro, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli, Italy
Giuseppe Novelli, Tor Vergata University, Rome, Italy
Giuseppe Remuzzi, IRCCS -Mario Negri Institute for Pharmacological Research Clinical Research Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Daccò”, Ranica, Italy
Walter Ricciardi, President of Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy
Olaf Horst Riess, Institute of Human Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Germany
Dario Roccatello, Center of Research of Immunopathology and Rare Diseases -Coordinating Center of the Network for Rare Diseases of Piedmont and Aosta Valley University of Turin, Turin, Italy
Marco Salvatore, National Centre for Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy
Luca Sangiorgi, ERN BOND, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, Italy
Maurizio Scarpa, Coordinator of ERN Coordinators, Helios Dr Horst Schmidt Kliniken, Germany
Marco Tartaglia, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Domenica Taruscio, National Centre for Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy


Responsabile Scientifico dell’evento
Domenica Taruscio, National Centre for Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità
Tel. 06 4990.4018
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


Segreteria Scientifica
Marco Salvatore, Maria Chiara de Stefano, Federica Censi
National Centre for Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità
Tel. 06 4990.2805-4363
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. ;


Segreteria Organizzativa
Andrea Vittozzi, Stefano Diemoz, Patrizia Crialese, Giuseppe Bernardo, Linda Agresta
National Centre for Rare Diseases,
Istituto Superiore di Sanità
Tel. 06 4990.4369-4017 - Fax 06 4990.4370
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.; Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.;

INFORMAZIONI GENERALI

Sede: Istituto Superiore di Sanità, Aula Pocchiari
Ingresso:  Viale Regina Elena, 299 – 00161 Rome, Italy


Destinatari dell'evento e numero massimo di partecipanti
Il convegno è destinato al personale di enti ed istituzioni sanitarie e di ricerca interessato alle malattie Rare Senza Diagnosi. Saranno ammessi un massimo di 200 partecipanti.


Modalità di iscrizione
La  domanda  di  partecipazione, è disponibile  alla  pagina https://it.surveymonkey.com/r/Conf_Nov20-2017 , deve essere debitamente compilata entro il 13/11/2017.
La partecipazione all'evento è gratuita. Le spese di viaggio e soggiorno sono a carico del partecipante.


Attestati
Al  termine  della  manifestazione,  ai  partecipanti  che  ne  faranno  richiesta  sarà  rilasciato  un  attestato  di partecipazione.
Per ogni informazione si prega di contattare la Segreteria Scientifica e Organizzativa ai numeri sopra indicati.

 

Telefono
06 49902805
Email
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Luogo
Viale Regina Elena, 299, 00161 Roma RM

 

Google Maps


 

Altre date


  • Lunedì 20 Novembre 2017 09:00 - 17:00

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