Bambini Rari - Ciclo di Seminari sulle Malattie Rare

seminari
Data: Mercoledì 20 Giugno 2018 14:30 - 16:30

Luogo: Aula Magna, Spedali Civili  |  Città: Brescia

Centro delle Malattie Rare
Ospedale dei Bambini
( Resp. Prof. Raffaele Badolato)
U.O. di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
(Dir. Prof.ssa Elisa Fazzi)
Ospedale dei Bambini ASST Spedali Civili di Brescia

Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile
(Dir. Prof.ssa Elisa Fazzi)
Scuola di Specializzazione in Pediatria
(Dir. Prof.Alessandro Plebani)
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali 
Università degli Studi di Brescia

 

Bambini Rari
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera i 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malatirari sono 2 milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti di età inferiore ai 14 anni. In questi seminari vogliamo iniziare un per corso di aggiornamento sui temi delle malattie rare d’interesse pediatrico e neuropsichiatrico-infantile.


MAGGIO 2018

Mercoledì 9, Sala Consiliare, Edificio Facoltà di Medicina
Ore 14.30 Introduzione
Dr.ssa Frida Fagandini, Direttore Sanitario ASST Spedali Civili,
Prof. Raffaele Badolato, Prof.ssa Elisa Fazzi
Ore 15:00-17.00
“Dallo screening neonatale alla diagnosi di malattia”
Dr. Carlo Corbetta
Direttore Laboratorio di riferimento regionale screening neonatale, Ospedale Buzzi, Milano


Mercoledì 23, Sala Consiliare, Edificio Facoltà di Medicina
Ore 14:30-16.30
“Inherited neutropenia”
Dr Jean Donadieu
U.O. Hopital Trousseau, Paris
Con il sostegno della Fondazione Camillo Golgi

Mercoledì 30, Aula Nocivelli, Spedali Civili
Ore 14:30-16.30
“Eliminare la fibrosi cistica …. e altro”
Prof. Baroukh M. Assael
Già Direttore del Centro di Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento, Verona

GIUGNO 2018

Mercoledì 13, Aula Nocivelli, Spedali Civili
Ore 14.30-16.30
“Aggiornamento in tema di atassie pediatriche”
Prof.ssa Enza Maria Valente
Prof.ssa di Genetica Medica
presso Dipartimento di Medicina Molecolare U.O Medicina Molecolare, Università di Pavia

Mercoledì 20, Aula Magna, Spedali Civili
Ore 14.30-16.30
“Ruolo della genetica nella diagnosi delle malattie neurologiche del bambino”
Prof.ssa Francesca Faravelli
Professore delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica e di Igiene e Medicina Preventiva dell’Università di Genova.
Dirigente responsabile della S.S.D Genetica Medica, Ospedale Galliera, Genova

Responsabili scientifici
Raffaele Badolato Elisa Fazzi

Segreteria Scientifica
P. Accorsi , A. Bartoli, S. Battaglia, M.Cattalini, L .Dotta, A. Fracassi, J.Galli, L.. Giordano, V. Lougaris, P. Martelli, R. Micheli, R. Padoan, A. Pilotta, A. Soresina, N.Tognazzi

Non è necessaria l’ iscrizione.
I seminari sono indirizzati ai Medici dell’Ospedale dei Bambini e aperti agli specializzandi delle Scuole di Specializzazione di aree inerenti ed agli studenti di Medicina.
E’ stato richiesto l’accreditamento ECM

 

 

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Altre date


  • Mercoledì 20 Giugno 2018 14:30 - 16:30

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