Malattie Rare

  • pharmastar.it

    Gli alimenti come "cura", nasce il Gemelli Health System

    Domenica 10 Febbraio 2019  Emilia Vaccaro

    Ogni persona è diversa dalle altre per le caratteristiche genetiche che la contraddistinguono. Questo lo sanno bene gli specialisti che lavorano presso il Gemelli Health System (GHS), una società nata pochi mesi fa in seno alla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. GHS si occupa di terapie personalizzate ottenute grazie a miscele di micronutrienti fondamentali per migliorare lo stato fisico di un soggetto affetto da uno specifica patologia e considerando le caratteristiche intrinseche del singolo individuo.

    GHS è orientata a implementare trattamenti per pazienti particolari e malattie rare con approcci attuali sempre più personalizzati che valorizzino l’impegno del Gemelli colmando le lacune nell’offerta di micronutrienti e macronutrienti.
  • pharmastar.it

    Terapia genica dell'emofilia B, stupisce il farmaco di UniQure che entra in Fase III

    Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo paziente nello studio di Fase III denominato Hope-B.

    Era stata una giornata disastrosa per la terapia genica delle malattie rare. Dopo le battute di arresto per Solid Biosciences nella distrofia muscolare di Duchenne e di Sangamo nella mucopolisaccaridosi di tipo II, è arrivato un raggio di sole con i dati di UniQure nell’emofilia B. 

    AMT-061, il suo candidato alla terapia genica per l'emofilia B, ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valtazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. 
  • healthdesk.it

    Malattie rare: nuova luce sulla rara sindrome di CEDNIK

    di redazione  >4 febbraio 2019 17:01
     Si chiama sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) ed è una malattia neuro-cutanea congenita. Si presenta con cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, presenti fin dalla nascita, e nel tempo con danni allo sviluppo del sistema nervoso che responsabili di ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.

    Ora, un gruppo di ricercatori del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, coordinati da Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale per lo studio di questa rara sindrome. 

  • aboutpharma.com

    Leo Pharma scommette sui biologici e le malattie rare

    Riposizionarsi sul mercato con farmaci innovativi, rafforzando l’impegno “tradizionale” nel campo dei prodotti topici. L’azienda danese specializzata in dermatologia cambia pelle con una strategia di lungo periodo, che guarda anche alle malattie rare. A colloquio con Paolo Pozzolini, country lead della filiale italiana. Dal numero 165 del magazine. *IN COLLABORAZIONE CON LEO PHARMA

    Consolidare la presenza nel mercato dei farmaci topici per sostenere la sfida della competitività nel campo dei biologici. È la doppia scommessa di LEO Pharma, l’azienda danese specializzata in dermatologia che punta a riposizionarsi sul mercato con una strategia di lungo periodo. Guardando anche a nuovi orizzonti, come quello delle malattie rare. Ne abbiamo parlato con Paolo Pozzolini (in foto), country lead di LEO Pharma Italia.

  • osservatoriomalattierare.it

    “Uno Sguardo Raro”: tutti i vincitori del Festival

    Autore: Redazione, 04 Febbraio 2019

    Si è conclusa ieri la rassegna cinematografica internazionale dedicata alle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R.

    Roma – Un festival 'portatore sano di emozioni', fatto di storie che raccontano quanto si possano superare i propri limiti fisici e non solo. Si è conclusa ieri a Roma, presso la Casa del Cinema, la quarta edizione di “Uno Sguardo Raro”, il primo festival cinematografico dedicato alle malattie rare. Cortometraggi nazionali, internazionali, documentari, spot e corti d’animazione: più di 800 le opere ricevute da 83 Paesi, tra cui 124 dall’Iran, 113 dall’Italia, 80 dall’India, 46 dalla Turchia, 80 dagli Stati Uniti, 2 dal Giappone e 1 dall’Uzbekistan. Ventuno quelle selezionati per la fase finale dalla Giuria di Qualità, presieduta dall’attore Gianmarco Tognazzi insieme a Irene FerriBruno OlivieroFabrizio ZappiDomenica TaruscioCarlo CalcagniDiana DaneluzGiulio D'ErcoleStefania Collet (ufficio stampa di O.Ma.R.), Michelangelo GrattonSimona Bellagambi e Guglielmo Lorenzo.

  • ansa.it

    Sammy Basso operato a Roma, primo intervento su un cuore invecchiato precocemente

    Anteprima mondiale sul ragazzo con una malattia genetica che ha fatto conoscere la progeria

    Redazione ANSA ROMA 04 febbraio 2019 15:32
    Sammy Basso, che grazie all'associazione da lui fondata ha fatto conoscere al mondo questa malattia © ANSA

       ROMA - E' stato realizzato all'Ospedale San Camillo di Roma il primo intervento al mondo al cuore di un paziente affetto da progeria, una rarissima sindrome che causa invecchiamento molto precoce. Il paziente, Sammy Basso, che grazie all'associazione da lui fondata ha fatto conoscere al mondo questa malattia, "è stato operato una settimana fa, verrà dimesso domani ed è in condizioni eccellenti". A spiegarlo è stato oggi in conferenza stampa il professor Francesco Musumeci, direttore dell'UOC di Cardiochirurgia, che ha guidato l'equipe multidisciplinare.

  • Comunicato Stampa A.Ma.Re. Puglia

    A RIDOSSO DELLA XII CELEBRAZIONE DELLA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE, I PAZIENTI PUGLIESI CHIEDONO L’IMPEGNO DELLA REGIONE PER IL MANTENIMENTO DI UNA CURA INTEGRATA SICURA E DI QUALITÁ

     

       Le associazioni pugliesi di Malattie Rare, coordinate nella Rete Regionale “A.Ma.Re Puglia” presieduta dalla dott.ssa Riccarda Scaringella, lanciano un appello al Dirigente della sezione “Risorse Strumentali e Tecnologiche”, Ing. Vito Bavaro, di riformulare una nota, a rettifica di quella del 10.1. u.s., in merito alla prescrizione completa del Piano Terapeutico da parte degli specialisti dei Centri Prescrittori individuati come tali nella Rete Malattie Rare.

  • lagazzettadelmezzogiorno.it

    Malattie rare, in Puglia farmaci non rimborsabili

    L’altolà del Ministero: siete in piano di rientro. Gli appelli bipartisan

     REDAZIONE CRONACA REGIONALE 28 Gennaio 2019
    sanità

  • pharmastar.it

    Sindrome emolitica uremica atipica, ravulizumab di Alexion centra l'end point in fase III

    • Lunedi 28 Gennaio 2019  Redazione

    Alexion Pharmaceuticals ha reso noto che i il farmaco ravulizumab-cwvz ha raggiunto il suo end point primario in uno studio di fase III  che ha arruolato pazienti naive alla terapia affetti da sindrome emolitica uremica emolitica atipica (SEUa). 

    Si tratta di una patologia sistemica ultra rara è caratterizzata dalla formazione di trombi all’interno dei piccoli vasi sanguigni di tutte le parti del corpo, che possono portare a complicanze sistemiche multiorgano. La SEUa è principalmente causata dall’attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento.
  • ansa.it

    Per Alex il trapianto è riuscito, il bimbo ora è in dimissione

    Ospedale Bambino Gesù: "Le cellule hanno attecchito. Il piccolo sta bene"

    Redazione ANSA ROMA 24 gennaio 2019 11:12
    La vicenda Alex in sei foto © ANSA

     Alex sta meglio. A distanza di un mese dall'intervento al piccolo affetto da una malattia genetica rara, il trapianto di cellule staminali emopoietiche da genitore cui è stato sottoposto "è riuscito": il percorso trapiantologico, infatti, "può dirsi concluso positivamente" e Alex è "in buone condizioni di salute" e lascerà l'ospedale nelle prossime ore. Le cellule del padre, manipolate e infuse nel bambino, afferma l'ospedale, a distanza di un mese dal trapianto "hanno perfettamente attecchito".
  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, aggiornate le indicazioni per Orkambi per includere anche i bambini più piccoli

    La Commissione Europea ha esteso l'approvazione di Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) per includere il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra i due anni e i cinque anni che sono omozigoti per la mutazione F508del. Il farmaco aveva ricevuto un parere positivo per quest'ultima indicazione lo scorso novembre dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali. 
  • 22° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane - Torino, 24-26 gennaio 2019

    Le malattie rare (autoimmuni, metaboliche, renali, oculari, polmonari, vascolari ed ematologiche) sono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono spesso individui di giovane età provocando un peggioramento della qualità ed un accorciamento della vita. In Piemonte e Valle d’Aosta quasi 40.000 persone sono affette da una o più malattie rare. Vi si annoverano alcune artropatie infiammatorie, la sclerosi sistemica, il morbo di Behcet, le vasculiti, le amiloidosi, le retinopatie ereditarie, le malattie emorragiche congenite, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, le patologie lisosomiali, il linfedema primitivo, le patologie renali croniche. Tutte sono caratterizzate da un’elevata complessità diagnostica e di presa in carico e richiedono l’impiego di farmaci ad alto costo e l’applicazione di rigorose misure di appropriatezza. Da due anni sono attive a livello europeo reti di riferimento (cosiddette ERN, European Reference Network) dedicate allo sviluppo di linee guida condivise e la presa in carico dei pazienti più complessi.

  • pharmastar.it

    Osteite cronica non batterica e marker infiammazione: il punto in uno studio UK

       I marker di infiammazione sono elevati solo nel 39,6% dei pazienti con osteite cronica non batterica, con coinvolgimento vertebrale e mandibolare, necessitante di trattamento aggressivo.
    Questa la situazione fotografata in uno studio multicentrico, recentemente pubblicato sulla rivista Pediatric Rheumatology, che enfatizza il superiore ruolo diagnostico dell’imaging radiografico rispetto alla mera valutazione clinica di questi pazienti e suggerisce come una migliore consapevolezza di questa malattia tra i clinici potrebbe accelerarne la diagnosi e migliorare gli esiti di trattamento.

       Lo studio ha anche documentato la buona efficacia di pamidronato nel trattamento di questa coorte di pazienti.

    Che cosa è l’osteite cronica non batterica
       L’osteite cronica non batterica (CNO) o osteomielite multifocale ricorrente cronica (CRMO) è un raro disturbo di natura auto-infiammatoria che si caratterizza per la presenza di lesioni ossee sterili.
  • ansa.it

    L'intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche al primo sguardo

    In base alle caratteristiche del viso

    Redazione ANSA 07 gennaio 2019  17:48
    Esempio delle caratteristiche facciali legate a una malattie genetica, evidenziate nel viso di un bambino dal programma DeepGestalt (fonte: Y. Gurovich et al, Nature Medicine) © Ansa     L'intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche 'al primo sguardo', sulla base di alcune caratteristiche del viso. Dimostra di saperlo fare il sistema DeepGestalt, dopo tre anni di addestramento su 17.000 immagini di persone colpite da oltre 200 malattie genetiche. Descritto sulla rivista Nature Medicine, promette di diventare uno strumento prezioso per ottenere diagnosi precoci e mettere a punto terapie mirate.

  • adnkronos.com

    Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

     MEDICINA Pubblicato il: 04/01/2019 10:50

    Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

       Con le loro piccole dimensioni, i musetti un po' tozzi e gli occhi grandi e tondi i bulldog, i bulldog francesi e i Boston terrier sono tra le razze di cani domestici più popolari. Ora i ricercatori dell'Università della California a Davis hanno scoperto la base genetica 'chiave' per l'aspetto di questi cani, ma soprattutto l'hanno collegata a una sindrome ereditaria rara che colpisce gli esseri umani, la sindrome di Robinow.

  • askanews.it - Martedì 18 dicembre 2018 - 12:09

    Fibrosi cistica: malattia modifica microbiota intestinale bambini

    Studio ricercatori Bambino Gesù, CNR, La Sapienza e Federico II

    Fibrosi cistica: malattia  modifica microbiota intestinale bambini

       Roma, 18 dic. (askanews) – Esiste un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale: è la proteina “difettosa” della malattia, infatti, a guidare la composizione e il funzionamento delle comunità batteriche dell’intestino dei bambini che ne sono affetti. La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio Nazionale delle Ricerche e delle Università Sapienza e Federico II che, per la prima volta, hanno disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.

  • COMUNICATO STAMPA UNIAMO FIMR

    LE MALATTIE RARE SONO ANCORA UNA PRIORITÀ DI SANITÀ PUBBLICA? 

    Nel 1993 la Commissione Europea ha identificato le Malattie Rare come una delle priorità di Sanità pubblica comunitaria.
    Grazie a questo riconoscimento è stato possibile tracciare un percorso europeo di approccio alle malattie rare attraverso una serie di norme e raccomandazioni per i governi dei paesi dell’UE.

    Nell’ “Atto di indirizzo per l’anno 2019”, emanato dal Ministero della Salute in queste ore, questa priorità non è stata presa in considerazione.

    Ho dovuto purtroppo constatare che nulla è stato approntato ed inserito, almeno in linea teorica, riguardo alle malattie rare; qualcosa che potesse far sperare che le tante malattie disagiate ed orfane sarebbero state un argomento e/o tematica da affrontare per l’anno 2019 da parte del Ministero della Salute”. Queste le parole di Tommasina Iorno, Presidente Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, nella lettera che ha indirizzato oggi al Ministro della Salute, On. Giulia Grillo.

  • quotidianosanita.it

    Emofilia A. Arriva in Italia emicizumab

    Si tratta del primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico che trova indicazione nella profilassi degli episodi emorragici nei pazienti con Emofilia A e inibitori del fattore VIII. Aifa lo ha designato come farmaco innovativo.

    12 DIC - È ora disponibile in Italia emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico, indicato per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII, prodotto da Roche. Emicizumab mima l’azione del FVIII legandosi al fattore IXa e al fattore X, proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione. Promuovendo l’attivazione di questi due fattori, si ripristina il normale processo di coagulazione del sangue.

  • pharmastar.it

    Beta talassemia, meno trasfusioni con luspatercept, capostipite degli agenti di maturazione eritroide

      Al congresso americano di ematologia (ASH) sono stati annunciati i risultati di uno studio pivotal di fase 3, lo studio BELIEVE, condotto per la valutazione della sicurezza ed efficacia di luspatercept nel trattamento dei pazienti adulti affetti da anemia associata alla beta talassemia che necessitano di trasfusioni periodiche di eritrociti (RBC). 

  • ansa.it

    Nata la prima bambina grazie all'utero di una donatrice deceduta

    In Brasile. Finora solo con trapianti da donatrici viventi

    Redazione ANSA ROMA 05 dicembre 2018  18:33
    La donna, di 32 anni, aveva ricevuto il trapianto nel 2016 © Ansa

         E' sana e sta bene la prima bambina nata da una madre a cui era stato trapiantato l'utero di una donatrice morta. La donna, di 32 anni, aveva ricevuto il trapianto nel 2016, a San Paolo in Brasile, e poi dopo un trattamento di fertilità, ha dato alla luce la bimba nel dicembre 2017. A riportarlo è la Bbc.
        Nel mondo ci sono già stati 39 trapianti di utero da donatrice vivente, tra cui diverse madri che lo hanno donato alle proprie figlie, e hanno portato alla nascita di 11 bambini.
        Questo è invece il primo caso riuscito di nascita dopo trapianto da donatrice morta: i 10 fatti precedentemente erano infatti falliti o avevano portato ad un aborto spontaneo. Nel caso della donna brasiliana, affetta dalla sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (che porta alla mancata formazione di vagina e utero), la donatrice di utero, quarantenne, era morta dopo un'emorragia cerebrale.