Genetica

  • pharmastar.it

    Terapia genica dell'emofilia B, stupisce il farmaco di UniQure che entra in Fase III

    Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo paziente nello studio di Fase III denominato Hope-B.

    Era stata una giornata disastrosa per la terapia genica delle malattie rare. Dopo le battute di arresto per Solid Biosciences nella distrofia muscolare di Duchenne e di Sangamo nella mucopolisaccaridosi di tipo II, è arrivato un raggio di sole con i dati di UniQure nell’emofilia B. 

    AMT-061, il suo candidato alla terapia genica per l'emofilia B, ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valtazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. 
  • insalutenews.it

    Malattie genetiche: innovativo strumento di analisi del genoma potenzia la capacità diagnostica

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    Con NovaSeq 6000 System un nuovo paradigma per le analisi genetiche all’ospedale pediatrico Bambino Gesù: aumentate le capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi

    dna-azzurro

    Roma, 6 febbraio 2019 – Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. È in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Nell’esoma si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie.

    Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. La nuova piattaforma verrà presentata oggi pomeriggio, alle ore 15.00, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù (viale Baldelli, 38).

  • lescienze.it
    04 febbraio 2019

    Una tecnica per misurare i virus HIV nascosti

    Una tecnica per misurare i virus HIV nascosti

       Un perfezionamento della tecnica genetica PCR ha permesso di misurare i livelli di virus HIV "dormienti" nelle cellule dei pazienti in terapia, e di scoprire che solo il 12 per cento circa delle sequenze genetiche virali presenti è in grado di funzionare e dare origine a nuovi virus(red)

      Una tecnica che consente di valutare con precisione l'entità del serbatoio di virus dell'HIV dormienti all'interno delle cellule di pazienti in terapia antivirale è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine a Baltimora e dell'Howard Hughes Medical Institute, che la descrivono su "Nature".

       In questo modo è quindi possibile valutare se e come una certa terapia- un cocktail di farmaci o un farmaco sperimentale - sta influenzando un serbatoio virale e quanto è minacciata la vita del paziente.

  • OMaR (osservatoriomalattierare.it)

    Screening neonatale, OMaR: “pietra miliare italiana per un percorso europeo”

    Autore: Redazione, 30 Gennaio 2019

    Ciancaleoni Bartoli, Taverna, Castaldo  Nel nostro paese l’Osservatorsanito Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

      “La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna.

  • ansa.it

    La prima mappa in HD del genoma umano

    Spiega perché ogni individuo è unico

    Redazione ANSA 25 gennaio 2019 09:59
    La prima mappa in HD del Dna ha individuato i punti in cui le mutazioni avvengono più frequentemente (fonte: PIxabay) © Ansa

       Una mappa in alta definizione capace di indicare i 'punti caldi' del Dna umano nei quali si concentrano le possibili mutazioni. Pubblicata sulla rivista Science, permette di capire quali sono gli elementi che rendono unico ciascun individuo e fornisce i numeri, impressionanti, delle possibili combinazioni dalle quali può emergere un individuo. la mappa è stata ottenuta dalla DeCode genetics, la società del gruppo Amgen che dalla fine degli anni '90 sta raccogliendo dati dallo studio a tappeto della popolazione islandese. 
  • pharmastar.it

    Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia

      La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia. 

      È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San RaffaeleFondazione Telethon e Orchard Therapeutics
  • Comunicati stampa gaslini.org

    Inaugurazione Laboratorio di Genetica Umana [ndr: c/o Ist.Gaslini - Genova]

    Articolo pubblicato il 18 Gennaio 2019

       Potenzierà le capacità diagnostiche di citogenetica e di genetica molecolare e la ricerca al Gaslini, mentre resterà funzionalmente collegato anche al Galliera, che non perderà nessuno dei servizi già offerti ma anzi potrà ampliare l’offerta diagnostica e il supporto alla ricerca

    Genova. Inaugurato il nuovo Laboratorio di Genetica Umana diretto dal dottor Domenico Coviello presso l’IRCCS Giannina Gaslini, alla presenza del vicepresidente della Regione Liguria ed assessore alla Salute Sonia Viale e dei vertici degli ospedali Gaslini e Galliera. Il nuovo Laboratorio è il frutto della centralizzazione delle attività di genetica dei due ospedali, a conclusione di un iter di razionalizzazione regionale.

    Tutto ciò a favore del potenziamento dell’offerta diagnostica e scientifica dell’ospedale pediatrico genovese, reso possibile da una condivisione delle attività già presenti presso l’E.O. Ospedali Galliera e l’Istituto Gaslini.

  • SCIENZA E RICERCA

    Cellule staminali "naïve": nuove possibilità per la ricerca sulle malattie rare

    di Redazione ilbolive.unipd.it
    cellule staminali

        Pubblicato su Nature Cell Biology, lo studio di un team padovano sulle iPS cells: grazie alla microfluidica, una tecnologia che permette di coltivare le cellule in piccoli tubi di silicone biocompatibile, sono state generate cellule staminali pluripotenti indotte con stato di sviluppo “primitivo”. Hanno caratteristiche simili alle cellule presenti durante la prima settimana di sviluppo di un embrione umano e si potranno utilizzare per lo studio in vitro di importanti malattie genetiche. I ricercatori padovani sono i primi ad ottenerle efficientemente, a partire da cellule adulte e non da embrioni umani. Il team è guidato da Graziano Martello del laboratorio di cellule staminali pluripotenti del dipartimento di Medicina molecolare dell’università di Padova e da Nicola Elvassore del laboratorio di Ingegneria delle cellule staminali all’Istituto veneto di medicina molecolare.

  • adnkronos.com

    Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

     MEDICINA Pubblicato il: 04/01/2019 10:50

    Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

       Con le loro piccole dimensioni, i musetti un po' tozzi e gli occhi grandi e tondi i bulldog, i bulldog francesi e i Boston terrier sono tra le razze di cani domestici più popolari. Ora i ricercatori dell'Università della California a Davis hanno scoperto la base genetica 'chiave' per l'aspetto di questi cani, ma soprattutto l'hanno collegata a una sindrome ereditaria rara che colpisce gli esseri umani, la sindrome di Robinow.

  • ansa.it

    Il 'taglia-e-cuci' del Dna diventa più rapido e preciso

    Grazie a nuova proteina visto suo funzionamento completo

    Redazione ANSA ROMA 08 dicembre 2018 09:54
    Rappresentazione grafica della tecnica della Crispr (fonte: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute, NIH. Flickr) © Ansa

     Le 'forbici' della Crispr, la tecnica del taglia e cuci del Dna, diventano più precise e rapide e possono essere usate anche nella diagnostica molecolare, grazie ad una nuova proteina, 'cugina' di quella usata finora. Il risultato è descritto sulla rivista Cell dal gruppo dell'università di Copenhagen, di cui fa parte anche l'italiano Stefano Stella.

    "Di solito per questa tecnica di editing del genoma viene usata la proteina Cas9 - precisa Stella all'ANSA - ma in questo caso è stata adoperata la Cas12A, che è leggermente diversa".

  • ansa.it

    Oms in campo su editing Dna, 'al via commissione esperti'

    Preparerà linee guida, "possibili conseguenze non volute"

    Redazione ANSA 04 dicembre 2018 11:48
    Oms in campo su editing Dna, 'al via commissione esperti' © ANSA

        Le tecniche di editing genetico come la Crispr, che ha permesso a un ricercatore cinese di creare due bambine geneticamente modificate, "possono avere conseguenze non volute", e "non dovrebbero essere utilizzate senza delle chiare linee guida". Lo ha affermato il direttore generale dell'Oms Tedros Adhanom Ghebreyesus in un briefing con i giornalisti, in cui ha annunciato che l'Organizzazione sta creando un panel di esperti per affrontare il tema.

  • ansa.it

    Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test

    Attività 'illegale e inaccettabile'

    Redazione ANSA 29 novembre 2018 15:03
    Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test © AP

        Il governo cinese ha disposto il blocco del lavoro del gruppo di ricerca  della Southern University of Science and Technology di Shenzhen diretto da Jiankui He. La decisione è arrivata a pochi giorni dall'annuncio, da parte di Jiankui He, della nascita dei primi esseri umani da embrioni nei quali il Dna era stato modificato con la tecnica della Crispr. La ricerca non era stata pubblicata su una rivista scientifica, ma annunciata alla stampa. 

    Il viceministro della Scienza e della Tecnologia Xu Nanping, parlando con la tv statale cinese Cctv, ha detto che il suo ministero "si è opposto con forza" agli sforzi che hanno portato di recente alla nascita di due bimbe con il Dna "corretto" e ha annunciato che c'è un'indagine in corso. L'esperimento di He, ha spiegato il vice ministro, "ha oltrepassato la linea della moralità e dell'etica a cui ha aderito la comunità accademica ed è scioccante e inaccettabile".

  • ansa.it

    Dna modificato, il ricercatore annuncia una seconda gravidanza in corso

    Ai primi stadi, ma l'esperimento è in pausa

    Redazione ANSA 28 novembre 2018  11:12
    Dna modificato, il ricercatore annuncia una seconda gravidanza in corso. Foto Mark Schiefelbein, The Associated Press © AP

        ROMA - Ci sarebbe una seconda gravidanza in corso "ai primissimi stadi" con embrioni con il Dna modificato. Lo ha affermato He Jiankui, il ricercatore cinese che pochi giorni fa ha annunciato di aver già fatto nascere due gemelle il cui genoma è stato modificato, durante l'International Summit on Human Genome Editing in corso a Hong Kong, aggiungendo però che ora l'esperimento è sospeso a causa delle polemiche sorte. He ha ammesso che erano otto le coppie coinvolte nell'esperimento e si è detto 'orogioso' dei risultati raggiunti. "I volontari - ha affermato lo scienziato - erano informati dei rischi di possibili modifiche non volute del Dna, ma hanno deciso lo stesso di farsi impiantare gli embrioni".
  • ansa.it

    Nate in Cina due gemelle con il Dna modificato, resistente all'Hiv

    L'esperimento descritto su un documento approvato dal comitato etico

    Redazione ANSA HONG KONG 26 NOV 26 novembre 2018 14:41
    Un momento della ricerca sugli embrioni modificati Southern University of Science and Technology (fonte: Associated Press) © AP

        Nate in Cina in due gemelle con il Dna modificato con la tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, in modo da renderlo resistente al virus Hiv.

      L'annuncio della nascita dei primi esseri umani geneticamente modificati al mondo è stato dato alla stampa da un ricercatore cinese. Le due gemelle sarebbero nate lo scorso mese e il loro Dna sarebbe stato modificato con un 'nuovo potente strumento' in grado di riscrivere il codice genetico. Uno scienziato statunitense asserisce di aver aver preso parte al lavoro in Cina, dove ha utilizzato una tecnica di genoma-editing vietata negli Stati Uniti. I cambiamenti del DNA, è il timore di parte del mondo scientifico, rischiano di danneggiare altri geni.

  • Come funziona il primo mercato online del patrimonio genetico

    La proposta di Nebula Genomics: sequenziare gratis il codice genetico a condizione di metterlo a disposizione di università e dell'industria farmaceutica. Ma in alcuni casi si può anche guadagnare 

     PAOLO FIORE  17 novembre 2018, 09:03
    Come funziona il primo mercato online del patrimonio genetico 

        Il Dna diventa moneta. Nebula Genomics vuole essere il “primo mercato online dei geni”. A definirlo così sono i fondatori della startup: George Church, Dennis Grishin e Kamal Obbad. Funziona così: la società sequenzia l'intero genoma gratis o per pochi dollari. Gli utenti, in cambio, decidono di mettere a disposizione di università e case farmaceutiche il proprio corredo genetico e altri dati sanitari. 

  • www.repubblica.it/dossier/salute/

    CAR - T, parte in Italia la prima terapia genica contro un tumore del cervello nei bambini

    di TIZIANA MORICONI   16 novembre 2018
        All'ospedale Bambino Gesù di Roma, dall'inizio del 2018 sono stati trattati i primi 8 pazienti. La notizia arriva all'apertura del congresso dell'Associazione italiana di oncologias medica. Via a sperimentazioni anche su tumore del pancreas e del colon - VIDEO

       E' partita a Roma, al Bambino Gesù, la prima sperimentazione della terapia cellulare CAR-T contro un tumore del cervello, il neuroblastoma, nei bambini. La notizia arriva all'apertura del XX congresso del'Associazione Italiana di Oncologia Medica, e a darla è Franco Locatelli, direttore di Oncoematologia all'ospedale romano, dove lo studio è cominciato nel febbraio 2018. "I primi dati - ha anticipato Locatelli - sono incoraggianti e ci spingono ad andare avanti".
  • ansa.it

    Tumori, scoperto il meccanismo che scatena il caos nelle cellule

    Primo passo per progettare farmaci capaci di bloccarlo

    Redazione ANSA  12 novembre 2018 18:52
    Una mutazione nel meccanismo di riparazione delle cellule può scatenare nel Dna il caos che porta ai tumore (fonte: Pixabay) © Ansa

    Individuata una delle cause che possono portare le cellule al caos del tumore: è un errore in un meccanismo chiave di riparazione del Dna che, da solo, innesca una cascata di eventi catastrofici. Avere individuato questo meccanismo è il primo passo per progettare farmaci capaci di contrastarlo. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la scoperta si deve alla ricerca coordinata dal Aurelie Ernst, del Centro tedesco per la ricerca sul cancro (Dkfz). 

  • aboutpharma.com

    23andMe lancia un test sulla farmacogenetica

    La Fda ha approvato – con indicazioni limitate e controlli speciali – un nuovo test in grado di fornire informazioni sulle varianti genetiche che possono essere associate alla capacità di una persona di metabolizzare alcuni farmaci, influenzandone efficacia ed effetti collaterali. Ma gli esperti sono cauti

    test genetico sulla farmacogenetica

       Sta facendo discutere la recente approvazione della Fda, del test sulla farmacogenetica firmato 23andMe. Il test diretto ai consumatori – autorizzato al commercio con controlli speciali per ora – fornisce informazioni sulle varianti genetiche che possono essere associate alla capacità di una persona di metabolizzare alcuni farmaci.

  • LeScienze.it  08 novembre 2018

    CRISPR incontra l'intelligenza artificiale

    Un nuovo metodo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche sfrutta la tecnica CRISPR di editing genomico e algoritmi di apprendimento automatico. La precisione di questa strategia è però ancora troppo bassa per considerarla come opzione terapeutica di Anna Meldolesi/CRISPeRMania

    CRISPR incontra l'intelligenza artificiale

        Prendi un algoritmo in grado di imparare attraverso l’apprendimento automatico (inDelphi). Fagli macinare una montagna di dati sperimentali sulla tecnologia più in voga nei laboratori di scienze della vita (CRISPR). Scoprirai un nuovo modo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche. Lo ha fatto un gruppo di ricercatori di Harvard e del Massachusetts Institute of Technology, guidato da Richard Sherwood, e i risultati di questo lavoro sono stati pubblicati su "Nature".
  • repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca

    Il più ampio studio genetico sull'autismo: trovati 102 geni associati

    Uno studio presentato durante il recente congresso dell'American Society of Human Genetics ha individuato 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico e una buona fetta anche a disabilità intellettive

    di VIOLA RITA  23 ottobre 2018
    Il più ampio studio genetico sull'autismo: trovati 102 geni associati

       QUASI 38mila campioni genetici sequenziati e studiati: questi i numeri alla base del più vasto studio sul sequenziamento genetico collegato all'autismo. Che ha portato a scoprire che ai disturbi dello spettro autistico sono associati ben 102 geni, e non soltanto 65, come finora noto ed emerso da uno studio del 2015. La vasta indagine di oggi è stata presentata durante il meeting annuale dell'American Society of Human Genetics (Ashg), un'organizzazione globale che raccoglie tutti gli specialisti di genetica umana. I risultati sono appena stati presentati al meeting annuale 2018 (qui l'abstract) dell'Ashg, a San Diego, in California.