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MR aggiornato

nuovo elenco MR esenti Dati tratti dal Supplemento ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale - n. 65 18-3-2017 ALLEGATO 7 (da pag. 247 a pag. 265)

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

 

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RA0010 HANSEN, MALATTIA DI    
RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI   LIPODISTROFIA INTESTINALE
RA0030 LYME, MALATTIA DI    
2. TUMORI
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RB0010 WILMS, TUMORE DI
(ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)
  NEFROBLASTOMA
RB0020 RETINOBLASTOMA
(ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)
   
RB0030 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI    
RB0040 GARDNER, SINDROME DI    
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE    
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
  LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
  GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI
RBG010 NEUROFIBROMATOSI    
RBG020 COMPLESSO CARNEY
   
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
LYNCH, SINDROME DI  
RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO    
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTH    
RC0020 KALLMANN, SINDROME DI   IPOGONADISMO CON ANOSMIA
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
CONN, SINDROME DI IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE  
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE   IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH    
RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO    
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT, SINDROME DI  
RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
LARON, SINDROME DI RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
(ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE)
   
RC0050 LEPRECAUNISMO DONOHUE, SINDROME DI  
RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI    
RC0280 REFETOFF, SINDROME DI   RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI
RF0400 PENDRED, SINDROME DI    
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE SINDROME MEN, TIPO 1
SINDROME MEN, TIPO 2A
SINDROME MEN, TIPO 2B
 
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
 
    TIROSINEMIA  
    ISTIDINEMIA  
    ALCAPTONURIA  
    LEUCINOSI MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
    IPERVALINEMIA  
    METILMALONICO ACIDURIA  
    GLUTARICO ACIDURIA  
   
ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
 
    OMOCISTINURIA  
    SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA  
    IPERORNITINEMIA  
    IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA SINDROME HHH
    IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA  
    IPERPROLINEMIA  
    ALBINISMO  
    HARTNUP, MALATTIA DI  
    CISTINURIA  
    INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA  
    CISTINOSI  
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E
IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
CITRULLINEMIA
DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)
ARGININSUCCINICO ACIDURIA
DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)
DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI
ARGININEMIA
 
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
ESCLUSO: DIABETE MELLITO
GLICOGENOSI
GALATTOSEMIA
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI
DEFICIT CONGENITO DI LATTASI
DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
 
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI  
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso:
Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva
poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
IPOBETALIPOPROTEINEMIA
 
    ABETALIPOPROTEINEMIA
BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI
    TANGIER, MALATTIA DI
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
    DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
 
    IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE  
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate,
pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI (codice RN1200)
CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI (codice RNG060)
   
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI
DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI
 
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI SINDROME PHARC  
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE    
RC0090 DERCUM, MALATTIA DI   ADIPOSI DOLOROSA
RCG084
MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo,
sono codificate come indicato tra parentesi)
   
  ADRENOLEUCODISTROFIA (codice RF0120)
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED
 
  ZELLWEGER, SINDROME DI (codice RN1760)
CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
ACIDEMIA PIPECOLICA
 
  REFSUM MALATTIA DI (codice RFG060)   EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI
PEPTIDI
DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI  
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME PORFIRIE  
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
XANTINURIA
 
RC0160 IPOFOSFATASIA   FOSFOETILAMINURIA
RC0230 CALCINOSI TUMORALE    
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
(ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)
DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)
DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI
 
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI  
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI
TRICARBOSSILICI
DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI  
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE
OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI  
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA
ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse
nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
   
  SINDROME MELAS (codice RN0710)
  MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUS
  SINDROME MERRF (codice RN0720)   EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
  ATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300)
PEARSON, SINDROME DI (codice RN1600)
ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010)
KEARNS-SAYRE, SINDROME DI (codice RF0020)
   
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI
DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030)
   
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)  
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I  
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY, MALATTIA DI
GAUCHER, MALATTIA DI
NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
   
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HURLER, SINDROME DI
MUCOPOLISACCARIDOSI I-H
    SCHEIE, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI I-S
    HUNTER , SINDROME DI
MUCOPOLISACCARIDOSI II
    SANFILIPPO, SINDROME DI
MUCOPOLISACCARIDOSI III
    MORQUIO, MALATTIA DI
MUCOPOLISACCARIDOSI IV
    MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
MUCOPOLISACCARIDOSI VI
    SLY, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI VII
RCG090 MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI TIPO II
MUCOLIPIDOSI TIPO III
MUCOLIPIDOSI TIPO IV
 
RCG091 OLIGOSACCARIDOSI ALFA-MANNOSIDOSI
BETA-MANNOSIDOSI
FUCOSIDOSI
 
    MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO MALATTIA DI SALLA
    SIALIDOSI  
    SCHINDLER, MALATTIA DI
DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI
    GALATTOSIALIDOSI  
RFG030 GANGLIOSIDOSI    
RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI BATTEN, MALATTIA DI
KUFS, MALATTIA DI
 
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
KRABBE, MALATTIA DI (codice RFG010)
LEUCODISTROFIA METACROMATICA (codice RFG010)
AUSTIN, SINDROME DI

WOLMAN, MALATTIA DI
 
  FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100)   DEFICIENZA DI CERAMIDASI
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI  
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C  
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
(le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (codice RC0170)
RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I  
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
(codice RFG040)
DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI  
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le
patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra
parentesi)
EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE
  ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120)
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA  
  ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)    
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le
patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra
parentesi)
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO (codice RC0070)
  ACRODERMATITE ENTEROPATICA
RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI
MENKES, SINDROME DI MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI
  WILSON, MALATTIA DI (codice RC0150)
  DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE
PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
 
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)    
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE    
RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI    
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA   ANGIONEUROTICO EREDITARIO
RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE    
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA    
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS  
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA  
    DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE
RNG090)
 
    NIJMEGEN, SINDROME DI  
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie
sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
SINDROME CINCA

SINDROME DA IPER IgD
 
  FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241)
SINDROME TRAPS (codice RC0243)
   
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)    
RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI   ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMIA
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
SFEROCITOSI EREDITARIA
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
 
    BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
    FANCONI, ANEMIA DI
PANCITOPENIA DI FANCONI
    ANEMIE SIDEROBLASTICHE
 
    METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI METAEMOGLOBINEMIA CONGENITA EREDITARIA
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA    
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA   MARCHIAFAVA-MICHELI, MALATTIA DI
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A
EMOFILIA B
VON WILLEBRAND, MALATTIA DI
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
(ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI
ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA
MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR)
 
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD-SOULIER, SINDROME DI
DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE
TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
 
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE    
RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA  
RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE    
RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA   DISFAGOCITOSI CRONICA
RD0060 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI    
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE
TRANSITORIE)
   
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI    
RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
NEUTROPENIA CICLICA (codice RD0040)
NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE  
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA    
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RFG010 LEUCODISTROFIE AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI
ALEXANDER, MALATTIA DI
CANAVAN, MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI
SINDROME CACH
ATASSIA INFANTILE CON IPOMIELINIZZAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
CENTRALE
LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE
(VANISHING WHITE MATTER)
NASU-HAKOLA, SINDROME DI
OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA CON
LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE
   
RF0040 RETT, SINDROME DI    
RF0050 ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA    
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA    
RF0061 DRAVET, SINDROME DI    
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO    
RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI    
RF0080 COREA DI HUNTINGTON    
RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH
 
    PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
STRUMPELL-LORRAIN, MALATTIA DI
    ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
    DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
 
    DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
 
    DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
    DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
ATROFIA SPINODENTATA
    ATASSIA PERIODICA
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
    MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI
 
    ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
    ATASSIA-TELEANGECTASIA LOUIS-BAR, SINDROME DI
    SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE  
RN1490 ISAACS, SINDROME DI    
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA    
RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
 
    DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE SEITELBERG, MALATTIA DI
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI
KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI
KENNEDY, MALATTIA DI
 
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA    
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA    
RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI    
RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI    
RF0140 WEST, SINDROME DI    
RF0150 NARCOLESSIA    
RF0310 CADASIL   ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI
SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA
RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE    
RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE    
RF0370 FAHR, MALATTIA DI    
RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI    
RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
  BROWN-VIALETTO-VAN LAERE, SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME
ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
   
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA   SINDROME STIFF-PERSON;
MOERSCH-WOLTMAN, SINDROME DI
RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI    
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III
    NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE  
    CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
    NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE;
NEUROPATIA TOMACULARE
    NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA  
    NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE  
    ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI  
    ROUSSY-LEVY, SINDROME DI  
    NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 RILEY-DAY, SINDROME DI
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA   STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE    
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE    
RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI    
RN1610 SINDROME POEMS    
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE
MIOPATIA CENTRONUCLEARE
MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA
MIOPATIA NEMALINICA
 
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
 
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT, MALATTIA DI
THOMSEN, MALATTIA DI
VON EULENBURG, MALATTIA DI
 
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE    
RFG160 DISTONIE PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono
codificate come indicato tra parentesi)
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA (codice RF0090)
   
RF0183 GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)    
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (le patologie sottoelencate,
pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

EATON-LAMBERT, SINDROME DI (codice RF0190)
MIASTENIA GRAVIS  
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE   CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DI
RF0201 COATS, MALATTIA DI    
RF0210 EALES, MALATTIA DI    
RF0220 BEHR, SINDROME DI    
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO-RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE
RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS
DISTROFIA DEI CONI
STARGARDT, MALATTIA DI
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
 
    DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS
FLAVIMACULATUS
    DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLDMANN-FAVRE, MALATTIA DI
RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE    
RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS    
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE    
RF0250 EMERALOPIA CONGENITA    
RF0260 OGUCHI, SINDROME DI    
RF0270 COGAN, SINDROME DI    
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE
DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
    DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN, SINDROME DI
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
COGAN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW DI TIPO I
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III DISTROFIA CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
CORNEA GUTTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
 
RF0280 CHERATOCONO    
RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA    
RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE    
RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA    
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA    
RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI    
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA    
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA    
RG0030 POLIARTERITE NODOSA    
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE   CHURG-STRAUSS, SINDROME DI
RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI    
RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE   GRANULOMATOSI DI WEGENER
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI   HORTON, MALATTIA DI
RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHCOWITZ, SINDROME DI
RG0090 TAKAYASU, MALATTIA DI    
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA   RENDU-OSLER-WEBER, MALATTIA DI
RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI    
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE   VASCULITE DA IgA
RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI LINFEDEMA IDIOPATICO
 
    LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I
LINFEDEMA DI NONNE-MILROY
    LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO  
    LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
LINFEDEMA DI MEIGE
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA    
RH0011 SARCOIDOSI
(ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME
PERSISTENTI)
   
RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA HAMMAN-RICH, SINDROME DI
    FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA ONDINE, SINDROME DI
 
    SINDROME ROHHAD  
RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA    
RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA    
RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA    
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo,
sono codificate come indicato tra parentesi)
KARTAGENER, SINDROME DI (codice RN0950)
   
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI ALLGROVE, SINDROME DI  
RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE    
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA    
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE    
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE    
RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI    
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA    
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI BYLER, MALATTIA DI
COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II
COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III
 
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO
 
    DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI
CLORIDORREA CONGENITA
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO    
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE    
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE    
RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
DENT, SINDROME DI  
    BARTTER, SINDROME DI
GITELMAN, SIDROME DI
 
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)    
RN1360 ALPORT, SINDROME DI    
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS    
RL0030 PEMFIGO    
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO    
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE    
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS    
RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY   KUNZE-RIEHM, SINDROME DI
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA    
RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO    
RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA (le patologie sottoelencate, pur incluse
nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME  
 
DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA  
  ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI (codice RN0880) SINDROME EEC
DISCHERATOSI CONGENITA (codice RN0560)
IPOMELANOSI DI ITO (codice RN1480)
IPOPLASIA FOCALE DERMICA (codice RN0610) GOLTZ, SINDROME DI
INCONTINENTIA PIGMENTI (codice RN0510) BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA (codice RN1680)
   
RNG070
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) (le
patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra
parentesi)
   
    ITTIOSI CONGENITA
ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO"
ITTIOSI X-LINKED
NETHERTON, SINDROME DI
 
  IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (codice RN0600)   ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
  SINDROME KID (codice RN1500)   SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'
RN0500 CUTIS LAXA    
RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE    
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO    
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA    
RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA    
RN0550 DARIER, MALATTIA DI    
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA    
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA    
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE    
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI TOURAINE-SOLENTE-GOLE, SINDROME DI    
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO    
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE    
RN1470 HAY-WELLS, SINDROME DI    
RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI    
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO    
RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO    
RN1700 SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI    
RN1710 TAY, SINDROME DI    
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RM0010 DERMATOMIOSITE    
RM0020 POLIMIOSITE    
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI    
RM0030 CONNETTIVITE MISTA    
RM0040 FASCITE EOSINOFILA    
RM0050 FASCITE DIFFUSA    
RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE    
RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO    
RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA   OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA
RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA   MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA
RM0100 MELOREOSTOSI    
RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI    
RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA    
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA    
RM0121 SINDROME SAPHO   SINOVITE-ACNE-PUSTOLOSI-IPEROSTOSI-OSTEITE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI    
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA    
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE    
RN0040 JOUBERT, SINDROME DI    
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA    
RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI  
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA ANDERMANN, SINDROME DI
 
    DANDY-WALKER, SINDROME DI  
RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI    
RN1570 NEUROACANTOCITOSI    
RN1630 SINDROME ACROCALLOSA    
RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI    
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON
PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROME IDROLETALE  
    DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA
TORIELLO-CAREY, SINDROME DI
BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI
BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI
PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZIONI MULTIPLE
RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI    
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE LENZ, SINDROME DI  
    SINDROME ANOFTALMIA PLUS  
RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI    
RN0090 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI    
RN1050 AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI    
RN0100 PETERS, ANOMALIA DI    
RN0110 ANIRIDIA    
RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (le patologie
sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE
 
  COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO (codice RN0120) COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO  
RN0130 ANOMALIA "MORNING-GLORY"    
RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE    
RN1580 NORRIE, MALATTIA DI    
RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI    
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA   DE MORSIER, SINDROME DI
RN1460 FRASER, SINDROME DI    
RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI    
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON
PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
AICARDI, SINDROME DI
 
    BARAITSER-WINTER, SINDROME DI
SINDROME CODAS
SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
NANCE-HORAN, SINDROME DI
 
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel
gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
   
    APERT, SINDROME DI  
  ACROCEFALOSINDATTILIA (codice RNG030) GOODMAN, SINDROME DI  
  ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI (codice RN0800) SINDROME C  
  BALLER-GEROLD, SINDROME DI (codice RN0810) HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI  
  CARPENTER, SINDROME DI (codice RN1390) PIERRE ROBIN, SINDROME DI  
  PFEIFFER, SINDROME DI (codice RN1040) TREACHER COLLINS, SINDROME DI  
  SUMMITT, SINDROME DI (codice RN1230)
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA (codice RNG040)
CROUZON, MALATTIA DI (codice RNG040)
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE (codice RNG040)
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE (codice RNG040)
DISPLASIA MAXILLONASALE (codice RNG040)
   
  JACKSON-WEISS, SINDROME DI (codice RN0400) CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI  
RN1000 NAGER, SINDROME DI DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER  
RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE
OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA
DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
 
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON
ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie
sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
MOHR, MALATTIA DI  
  GOLDENHAR, SINDROME DI (codice RN0910)
MOEBIUS, SINDROME DI  
  SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG (codice RN0390) SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI  
  SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE (codice RN0470) ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
RN0260 FOCOMELIA    
RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL    
RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE    
RN0430 POLAND, SINDROME DI    
RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE    
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE (le patologie sottoelencate,
pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
MARDEN-WALKER, SINDROME DI  
  ROBERTS, SINDROME DI (codice RN1060) ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA BEALS, SINDROME DI  
  SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA (codice RN0480) CRISPONI, SINDROME DI  
  FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI (codice RN0890)    
  SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE (codice RN1110) SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I  
  SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI (codice RN1670)    
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SINDROME RAPADILINO  
  SEQUENZA SIRENOMELICA (codice RN0440)    
  ADAMS-OLIVER, SINDROME DI (codice RN0340)    
  SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO (codice RN1690)    
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI
GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO
INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ
DEL DOTTO DI BOTALLO)

SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
 
    EBSTEIN, ANOMALIA DI
CUORE CRISS-CROSS
 
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS   BEAN, SINDROME DI
RN0740 IVEMARK , SINDROME DI   ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI    
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI
PERIFERICI
SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
 
    SINDROME CLOVE
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
 
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI    
RN0320 GASTROSCHISI    
RN0321 SINDROME PRUNE BELLY    
RN0322 ONFALOCELE    
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE
ADDOMINALE
SINDROME TORACO-ADDOMINALE PENTALOGIA DI CANTRELL
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
RN0190
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA CURRARINO, SINDROME DI  
RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI    
RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI    
RN0210 ATRESIA BILIARE    
RN0220 CAROLI, MALATTIA DI    
RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO    
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
ATRESIA ILEALE  
  ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA (codice RN0160)
ATRESIA COLICA  
  ATRESIA DEL DIGIUNO (codice RN0170) ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA
   
  ATRESIA O STENOSI DUODENALE (codice RN0180) CLOACA PERSISTENTE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
COMPLESSO OEIS ESTROFIA DELLA CLOACA
 
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
MICROGASTRIA
 
    IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA  
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA    
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO
DOMINANTE ) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate
come indicato tra parentesi)
SENIOR-LOKEN, SINDROME DI NEFRONOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI LEBER;
SINDROME RENALE-RETINICA;
  RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (codice RJ0040)
MECKEL, SINDROME DI (codice RN0980)
   
RN1810 ESTROFIA VESCICALE    
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O
DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
(le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato
tra parentesi)
DISGENESIA GONADICA  
  PSEUDOERMAFRODITISMI (codice RNG010) PERRAULT, SINDROME DI
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI
ANDROGENI
 
  REIFENSTEIN, SINDROME DI
DENIS-DRASH, SINDROME DI (codice RN1430)
   
  ERMAFRODITISMO VERO (codice RN0240) SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI  
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON
AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO
E/O FENOTIPO
FRASIER, SINDROME DI
 
    SINDROME SERKAL  
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO
GENITO-URINARIO
EPISPADIA  
    MEGALOURETRA
AFALLIA
 
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI
COME SEGNO PREVALENTE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo,
sono codificate come indicato tra parentesi)
ACRODISOSTOSI (codice RN0280)
   
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE    
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI
ACONDROPLASIA
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
OSTEOCONDROMI MULTIPLI
ESOSTOSI MULTIPLE
    DISPLASIA DI KNIEST
DISPLASIA METATROPICA
DISPLASIA CAMPOMELICA
DESBUQUOIS, SINDROME DI
LARSEN, SINDROME DI
 
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
OSTEOGENESI IMPERFETTA
OSTEOPETROSI
DISPLASIA FIBROSA
ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
FAIRBANK, MALATTIA DI
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
    DISCONDROSTEOSI
DISPLASIA DIASTROFICA
DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA
ENGELMANN, MALATTIA DI
McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
SINDROME DOOR
 
RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI    
RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA    
RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI    
RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
  DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI
CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) (le
patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra
parentesi)
TURNER, SINDROME DI (codice RN0680)
   
RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E
GENOMICI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate
come indicato tra parentesi)
SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME
CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770)
 
  PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI (codice RN1590)    
  SINDROME DEL "CRI DU CHAT" (codice RN0670)   SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5
  SINDROME WAGR (codice RN1730)   TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITO-URINARIE -
RITARDO MENTALE
  WILLIAMS, SINDROME DI (codice RN1270)    
  WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI (codice RN0700)
  SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4;
PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE   MARTIN-BELL, SINDROME DI
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO
CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse
nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
  SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI
  MARFAN, SINDROME DI (codice RN1320)
EHLERS-DANLOS, SINDROME DI (codice RN0330)
STICKLER, SINDROME DI (codice RN1220)
  LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA
STATURA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel
gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
  NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
  AARSKOG, SINDROME DI (codice RN0790)
DUBOWITZ, SINDROME DI (codice RN0870)
ROBINOW, SINDROME DI (codice RN1070)
RUSSELL-SILVER, SINDROME DI (codice RN1080)
SECKEL, SINDROME DI (codice RN1100)
SHORT SINDROME (codice RN0730)
   
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE
DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO (le patologie sottoelencate, pur
incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
  EMIIPERTROFIA CONGENITA
  BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI (codice RN0820)
SOTOS, SINDROME DI (codice RC0310)
  GIGANTISMO CEREBRALE
  WEAVER, SINDROME DI (codice RN0490)
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI (codice RN1120)
MARSHALL-SMITH, SINDROME DI (codice RN1550)
   
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO
MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
SINDROME KBG  
RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI    
RN1370 ALSTRÖM, SINDROME DI    
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo,
sono codificate come indicato tra parentesi)
COWDEN, MALATTIA DI  
  SCLEROSI TUBEROSA (codice RN0750)
PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI (codice RN0760)

BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI  
  STURGE-WEBER, SINDROME DI (codice RN0770) COMPLESSO DI VON MEYENBURG
VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI (codice RN0780)
SINDROME PROTEUS (codice RN1170)
   
RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI    
RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER    
RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI   LAURENCE-MOON, SINDROME DI
RN0830 BLOOM, SINDROME DI    
RN0840 BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI    
RN1780 CHAR, SINDROME DI    
RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI    
RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI    
RN0401 COHEN, SINDROME DI    
RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI    
RC0250 COSTELLO, SINDROME DI    
RN1010 NOONAN, SINDROME DI    
RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA    
RN1530 SINDROME LEOPARD    
RN1420 DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI    
RN1440 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE    
RN0380 FILIPPI, SINDROME DI    
RN1021 SINDROME FG   KELLER, SINDROME DI
RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI    
RN0900 FRYNS, SINDROME DI    
RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI    
RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI    
RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI   SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
RC0270 LOWE, SINDROME DI   SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE
RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
  SINDROME CONORENALE; DISPLASIA RENALE - DISTROFIA PIGMENTATA
DELLA RETINA - ATASSIA CEREBELLARE - DISPLASIA SCHELETRICA
RN0970 MARSHALL, SINDROME DI    
RN1020 OPITZ, SINDROME DI   SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I
RN1030 PALLISTER-HALL, SINDROME DI    
RN0420 PALLISTER W, SINDROME DI   SINDROME W DI PALLISTER
RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI   ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI    
RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI    
RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE    
RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE    
RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER    
RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE    
RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA   SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II
RN0850 SINDROME CHARGE    
RN0940 SINDROME KABUKI   NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI
RN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE   NEÜHAUSER, SINDROME DI
RN1190 SINDROME NAIL-PATELLA   ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA;
SINDROME UNGHIA-ROTULA
RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA    
RNG094 SINDROMI PROGEROIDI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono
codificate come indicato tra parentesi)
HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI
POICHILODERMA CONGENITO
ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI
  WERNER, SINDROME DI (codice RC0060) WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI
 
  COCKAYNE, SINDROME DI (codice RN1400)    
RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA    
RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI    
RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI    
RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG    
RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI    
RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI    
RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI    
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
CODICE
MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA    
RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO    
RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA    
RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE    
RP0060 KERNITTERO    
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA    
RP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA