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Nomi di Malattie Rare e genetiche che cominciano con un numero

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
# Nomi di malattia che cominciano con un numero #
pagina aggiornata 19 Ottobre 2009

Elenco nomi e sinonimi di malattie rare che contengono una cifra. Lista disposta in ordine alfanumerico crescente   - Elenco tratto da Orphanet ed altre fonti

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni


1 in mosaico, Trisomia
1p, Monosomia
1pter, Monosomia 
1p21 p32, Trisomia
1p31 p22, Monosomia
1p22 p13, Monosomia
1p32, Monosomia
1p34 p32, Monosomia
1p36, Monosomia  
1p36 , Sindrome delezione 
1p36 telomerica
1q12 q21, Trisomia
1q32 qter, Trisomia
1q42 11 q42 12, Trisomia
1q42 qter, Trisomia 
1q21 q25, Monosomia
1q25 q32, Monosomia
1q32 q42, Monosomia
1q4, Monosomia
1qter, Monosomia
10p, Monosomia
10pter, Monosomia
10p, Trisomia
10pter p13, Trisomia
10q parziale, Trisomia
10q1p36 Monosomia distale
11-beta-idrossisteroide deidrogenasi tipo 2, deficit di
11p11 p12, Monosomia
11q, parziale, Monosomia
12 in mosaico, Trisomia
12p, Trisomia
12p12 p11, Monosomia
12p13, Monosomia
12q, Trisomia
13,  Trisomia (SOFT Italia)
13p,Trisomia
13q, Monosomia
13q,Trisomia
13q14, Monosomia
13q22, Monosomia
13q32, Monosomia
14 in mosaico, Trisomia
14q prossimale, Trisomia
14q11, Monosomia
14q31, Monosomia
14qter, Monosomia
14qter, Trisomia
15 in mosaico, Trisomia
15q, Trisomia
15q1, Monosomia
15q25, Monosomia
16 in mosaico, Trisomia
16p, Trisomia
16q, Trisomia
17 in mosaico,Trisomie
17p, Trisomia
17p11 2, Trisomia
17q22, Trisomia
17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, deficit di
17b-idrossisteroido deidrogenasi tipo 10, deficit di
17q23 q24, Monosomia
18, Trisomia (SOFT Italia)
18 in mosaico, Trisomie
18-idrossilasi, deficit di
18 mosaicismo, Monosomia
18p, Monosomia
18p, Trisomia
18q, Monosomia
18q, Trisomia
18q23, Monosomia
19q, Trisomia
2,8-diidrossiadenina urolitiasi
2-metil-3-idrossibutiril-CoA deidrogenasi, deficit di
20 in mosaico, Trisomia
20p, Monosomia
20p, Trisomia
21, Monosomia
21, Trisomia (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down) (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)
21q22, Monosomia
22, Trisomia
22q11q13, Trisomia
2 in mosaico, Trisomia
2p, Trisomia
2p13 p21, Trisomia
2p22, Monosomia
2pter p24, Monosomia
2pter p24, Trisomia
2q, Monosomie
2q, Trisomia
2q24, Monosomia
2q37, Monosomia
2q37, Trisomia
2q duplicazione 1p, Monosomia
3 in mosaico, Trisomia
3-beta-idrossi-delta-5-C27-steroido ossidoreduttasi, deficit di
3C, sindrome
3-fosfoglicerato-deidrogenasi, deficit di
3-fosfoserina-fosfotasi, deficit di
3-idrossi-2-metilbutiril-CoA deidrogenasi, deficit di
3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasi, deficit di
3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi, deficit di
3-idrossiacil-CoA deidrogenasi, a catena corta, deficit di
3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena media e corta, deficit di
3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga, deficit di
3-idrossilacil-CoA deidrogenasi, deficit di
3-metilcrotonil-CoA carbossilasi, deficit di
3-metilcrotonil glicinuria
3-metilglutaconico aciduria, tipo 2
3-metilglutaconil-coA idratasi, deficit di
3MG-coA idratasi, deficit di
3M, sindrome
3p, Monosomia
3p, Trisomia
3p14 p11, Monosomia
3p25, Monosomia
3p25, Trisomia
3q, Trisomia
3q13, Monosomia
3q13 2 q25, Trisomia
3q21 23, Monosomia
3q27, Monosomia
45,X/46,XY, mosaicismo
47, XXY sindrome ( UNITASK )
47 XYY sindrome ( UNITASK )
48,XXXX, sindrome
48,XXXY, sindrome ( UNITASK )
48,XXYY, sindrome ( UNITASK )
48,XYYY ( UNITASK )
49,XXXXX, sindrome
49,XXXXY, sindrome ( UNITASK )
49,XYYYY ( UNITASK )
4-alfa-idrossifenilpiruvato idrossilasi, deficit di
4H, Sindrome orphanet
4-idrossifenilpiruvato deossigenasi, deficit di
4-idrossifenilpiruvico acido ossidasi, deficit di
4p, Monosomia
4p, Trisomia
4p14 p16, Monosomia
4q, Monosomia
4q, Trisomia
4q21, Trisomia
4q25 qter, Trisomia
4q32, Monosomia
5-alfa-reduttasi di tipo 2, deficit di
5-oxoprolinasi, deficit di
5p, Monosomia
5p, Trisomia
5pter p13 3, Trisomia
5q, Trisomia
5q35, Monosomia
6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi, deficit di
6p, Trisomia
6p23, Monosomia
6q, delezione terminale
6q, Monosomia
6q, Trisomia
6q13 q15, Monosomia
6q16 q21, Monosomia
6q2, Monosomia
7, Monosomia
7 in mosaico, Trisomia
7q21, Monosomia
7q3, Monosomia
7p, Trisomia
7p13 p12 2, Trisomia
7q, Trisomia
8p, duplicazione invertita/delezione8p
8p23 1, Monosomia
8q, Monosomia
8q12 21, Monosomia
8q21 q22, Monosomia
Trisomia 8,
Trisomia 8 cromosoma 8 ad anello,
8p, Trisomia
8q, Trisomia
9p, Monosomia
9 in mosaico, Trisomia
9p parziale, Trisomia
9q21, Trisomia
9q32, Trisomia


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