La malattia di Fabry: approccio multidisciplinare alla diagnosi e alla terapia

ECM
Data: 21 Settembre 2019 08:30 - 16:30

Luogo: Polo Didattico Universitario Ospedale Sacco Milano  |  Città: Milano

introduzione
La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari. L'incidenza annuale è di 1/80.000 nati vivi, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata.
Se si considerano le varianti a esordio tardivo, la prevalenza proposta è circa 1/3.000.
La malattia di Fabry è un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuto alla riduzione o assenza di attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, da mutazione del gene GLA (Xq21.3-q22), che codifica per l'enzima. La diminuzione dell'attività provoca l'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) all'interno dei lisosomi, che a sua volta scatena una cascata di eventi cellulari. La diagnosi di laboratorio è confermata dalla dimostrazione di un deficit marcato dell'enzima nei maschi emizigoti. Le analisi enzimatiche possono a volte facilitare l'identificazione degli eterozigoti, anche se spesso sono inconcludenti a causa dell'inattivazione casuale del cromosoma X, che rende obbligatori i test molecolari (genotipizzazione) nelle femmine.
Con l'età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d'organo. L'insufficienza renale terminale e le complicazioni cerebrovascolari o cardiovascolari potenzialmente fatali limitano l'attesa di vita dei maschi e delle femmine, con una riduzione di 20 e 10 anni, rispettivamente, rispetto alla popolazione generale.
Da diversi anni è disponibile un trattamento enzimatico sostitutivo che prevede la somministrazione endovenosa ogni 15 giorni in ospedale o al domicilio. Più recentemente è stato approvato un farmaco somministrato per via orale che può essere prescritto ad un sottogruppo di pazienti con precise caratteristiche del deficit genetico causa della malattia.
Questa terapia viene denominata chaperonica in quanto il farmaco favorisce il passaggio all’interno dei lisosomi dell’enzima già presente nel paziente, consentendo quindi la sua azione dove necessaria.
In questo contesto, è estremamente utile l’esistenza di centri di riferimento in cui siano presenti tutte le componenti specialistiche interessate dalla malattia di Fabry. Questo convegno vuole presentare gli specialisti ed il modello organizzativo di cura esistente presso il presidio ospedaliero Sacco dell’ASST Fatebenefratelli Sacco.

Programma
8.30 Registrazione dei partecipanti
9.00 Introduzione: Epidemiologia e genetica
della malattia di Fabry
S. Marelli
9.15 Dall’esempio patologico/sintomo alla diagnosi:
Nefrologia
S. Caruso, M. A. Gallieni
Cardiologia
A. Pini
Neurologia
L. Pantoni
11.15 Coffee break
11.30 L’importanza e il significato della biopsia
M. Nebuloni
11.45 Analisi di Laboratorio
G. Duro
12.00 Terapia
F. Pieruzzi
12.15 Follow-up del paziente: periodicità ed
esami da eseguire durante il follow-up
M. A. Gallieni
12.30 Il servizio offerto dall’Ospedale Sacco
A. Pini
12.45 Discussione
13.00 Conclusione dei Lavori
13.15 Compilazione questionari ECM
13.30 Lunch
14.30 Spazio per le Associazioni di pazienti
15.00 Cos’è la medicina narrativa e perchè è
importante
M. Lombardi
15.30 Tavola Rotonda con i pazienti
(meet the expert)
M. A. Gallieni, S. Marelli, A. Pini
16.00 Presentazione nuovi servizi: app Fabry
16.30 Conclusione dei Lavori

Responsabile Scientifico:
Gallieni Maurizio Alberto, Professore Associato di Nefrologia, Università degli Studi di Milano, Direttore U.O. C. Nefrologia e Dialisi, ASST Fatebenefratelli Sacco, Milano

Relatori
Caruso Sabrina, Nefrologia, ASST Fatebenfratelli-Sacco, Osp. Luigi Sacco - Polo Universitario, MI
Duro Giovanni, Direttore di Ricerca IBIM-CNR, Palermo
Gallieni Maurizio Alberto, Nefrologia, ASST Fatebenfratelli-Sacco, Milano
Lombardi Marco, Università degli Studi di Firenze
Marelli Susan, Genetica Medica, ASST Fatebenfratelli-Sacco, Osp. Luigi Sacco - Polo Universitario, MI
Nebuloni Manuela, Anatomia Patologica, Università degli Studi di Milano, ASST Fatebenefratelli - Sacco
Pantoni Leonardo, Neurologia, ASST Fatebenfratelli-Sacco, Osp. Luigi Sacco - Polo Universitario, MI
Pieruzzi Federico, Nefrologia, ASST Monza, Osp. San
Gerardo, Univ. degli Studi Milano-Bicocca, MB
Pini Alessandro, Cardiologia, ASST Fatebenfratelli-Sacco, Osp. Luigi Sacco - Polo Universitario, MI

Informazioni Generali

Iscrizioni
La partecipazione al corso è gratuita.
L’iscrizione deve essere effettuata compilando la scheda sul sito www.glasor.it nella sezione Eventi in corso.
Attestati di Frequenza
La certificazione di partecipazione verrà rilasciata al termine dei lavori.
E.C.M.
Il corso è accreditato ECM (4 crediti) per le figure professionali di Medico Chirurgo (Cardiologo, Medicina generale, Medicina Interna, Nefrologo, Neurologo, Pediatra).
Per poter ottenere i crediti è necessario partecipare interamente alla giornata (90%), compilare e riconsegnare alla fine il materiale ECM.
Obiettivo formativo (18):
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica.
Per informazioni sul raggiungimento della sede del Corso consultare il sito www.glasor.it alla sezione Eventi in corso


Sede del Corso
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Ospedale Sacco
Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche
Via Giovanni Battista Grassi, 74 Milano

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