Associazioni in Italia


  • aboutpharma.com

    Sanità e Politica

    Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”

    A chiederlo è l’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) in un position paper presentato al Senato. C’è ancora poco consenso su come applicare le metodologie di Health technology assessment alle terapie che riguardano “pochi” pazienti. L’auspicio è integrare la nuova governance con una raccomandazione ad hoc
    di Redazione Aboutpharma Online 7 maggio 2019
    malattie rare

    Non può esserci una nuova governance farmaceutica senza una riflessione approfondita sulle malattie rare. Se è vero che un equilibrio tra l’innovazione terapeutica e i conti del Servizio sanitario nazionale (Ssn) va ricercato grazie alle valutazioni di Health technology assessment (Hta), occorre approfondire come questo approccio possa essere applicato ai “piccoli numeri” dei farmaci orfani. Per farlo, il ministero della Salute dovrebbe istituire un tavolo tecnico multidisciplinare, con l’obiettivo di produrre una raccomandazione da integrare nella nuova governance. È l’appello che arriva da un position paper dell’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) presentato oggi al Senato. Ossfor è frutto di una joint venture tra l’Osservatorio malattie rare (Omar) e il Consorzio Crea Sanità dell’Università di Roma Tor Vergata.

  • pharmastar.it

    Sindrome di Rett, ottimi risultati in fase 2 per trofinetide

    Sabato 6 Aprile 2019

    In pazienti pediatrici con sindrome di Rett, dosi da 200 mg/kg di trofinetide due volte al giorno migliorano sintomi come comportamenti ripetitivi, problemi respiratori, disregolazione dell'umore e deambulazione. Inoltre, il trattamento è sicuro e ben tollerato, secondo i risultati di uno studio pubblicati online su “Neurology". 

    «Questi sono dati molto promettenti per la comunità dei clinici che gestiscono pazienti con Rett, dato che al momento non vi è alcuna opzione terapeutica approvata dalla Food and Drug Administration (FDA)» spiegano gli autori, guidati da ha detto Daniel G. Glaze, del Dipartimento di Pediatria e Neurologia del Baylor College of Medicine di Houston.
  • uniamo.org

    COMUNICATO STAMPA

    Malattie Rare: a Napoli due giorni di formazione e informazione per Associazioni e Pazienti

       VocifeRare – La voce del paziente raro, progetto promosso da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare e co-finanziato da Fondazione con il Sud, riprende la formazione per le Persone con Malattia Rare e le Associazioni di pazienti che vivono nelle Regioni del Sud Italia.
       La prima delle nuove tre tappe formative si terrà il prossimo 22 e 23 marzo a Napoli, presso la Sala Meeting dell’Hotel Ramada, in via G. Ferraris, 40.
      Questo nuovo ciclo di incontri fa seguito ad altri sei che, nei mesi scorsi, hanno toccato le città di Palermo, Catanzaro, Potenza, Cagliari, Bari e Castellammare di Stabia e che hanno trattato temi relativi alla legge del “Dopo di Noi” e agli inserimenti lavorativi; come per i precedenti incontri, anche questi saranno completamente gratuiti e si focalizzeranno su temi di grande interesse per le Associazioni di pazienti.







  • www.corriere.it

    IL CASO DELLA REGIONE PUGLIA IN PIANO DI RIENTRO

    Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della burocrazia»

    L'appello alla Regione della rete di associazioni A.Ma.Re Puglia perché intervenga urgentemente con una circolare: in attesa delle procedure, siano forniti i prodotti «indispensabili e insostituibili» prescritti nei piani terapeutici dai centri di riferimento
    di Maria Giovanna Faiella
    Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della burocrazia»

      Racconta la mamma di una ragazza affetta da una malattia rara, della provincia di Bari: «Mia figlia ha una paresi totale della vescica e dell’intestino, porta il catetere fisso e ogni giorno le faccio i lavaggi intestinali, altrimenti va in blocco renale. Gli unici farmaci che le consentono di stare meglio sono in fascia C ma la farmacia ospedaliera dice che non può più erogarli a carico della Asl e tocca pagarli, perché la Regione è in piano di rientro». La mamma di una ragazza di 14 anni, della provincia di Barletta: «Mia figlia ha una sindrome rara, l’atassia cerebellare, e anche altre patologie croniche. Ha bisogno di un farmaco in fascia C prescritto dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma come “indispensabile e insostituibile”. Da 10 giorni, ogni mattina, mi reco al distretto per averlo, ma ogni volta mi dicono di ripassare il giorno dopo. Ora mi hanno chiesto il certificato ISEE». Sono solo alcune segnalazioni che continuano ad arrivare in questi giorni ad A.Ma.Re Puglia, la rete regionale di 22 associazioni di pazienti con malattie rare.
  • osservatoriomalattierare.it

    “Uno Sguardo Raro”: tutti i vincitori del Festival

    Autore: Redazione, 04 Febbraio 2019

    Si è conclusa ieri la rassegna cinematografica internazionale dedicata alle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R.

    Roma – Un festival 'portatore sano di emozioni', fatto di storie che raccontano quanto si possano superare i propri limiti fisici e non solo. Si è conclusa ieri a Roma, presso la Casa del Cinema, la quarta edizione di “Uno Sguardo Raro”, il primo festival cinematografico dedicato alle malattie rare. Cortometraggi nazionali, internazionali, documentari, spot e corti d’animazione: più di 800 le opere ricevute da 83 Paesi, tra cui 124 dall’Iran, 113 dall’Italia, 80 dall’India, 46 dalla Turchia, 80 dagli Stati Uniti, 2 dal Giappone e 1 dall’Uzbekistan. Ventuno quelle selezionati per la fase finale dalla Giuria di Qualità, presieduta dall’attore Gianmarco Tognazzi insieme a Irene FerriBruno OlivieroFabrizio ZappiDomenica TaruscioCarlo CalcagniDiana DaneluzGiulio D'ErcoleStefania Collet (ufficio stampa di O.Ma.R.), Michelangelo GrattonSimona Bellagambi e Guglielmo Lorenzo.

  • Cittadinanzattiva

    Comunicato stampa                                                                                                   Roma, 1 febbraio 2019
     
     
    Cinque punti salienti per una partecipazione civica di qualità in ambito sanitario.
    Primo documento emerso dalla "Consultazione sulla partecipazione civica" promossa da Cittadinanzattiva 
     
     
    E’ stato redatto ieri un primo documento per individuare punti di forza, indice dei rischi e azioni per minimizzarli, per una partecipazione di qualità dei cittadini alle politiche sanitarie pubbliche.
    A produrlo 100 stakeholder della partecipazione – fra esponenti di istituzioni e di organizzazioni civiche, cittadini ed esperti – che si sono confrontati il 30 e 31 gennaio a Roma nel corso della “Consultazione sulla partecipazione civica in sanità” promossa da Cittadinanzattiva, con il contributo non condizionante di Novartis.
  • OMaR (osservatoriomalattierare.it)

    Screening neonatale, OMaR: “pietra miliare italiana per un percorso europeo”

    Autore: Redazione, 30 Gennaio 2019

    Ciancaleoni Bartoli, Taverna, Castaldo  Nel nostro paese l’Osservatorsanito Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

      “La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna.

  • COMUNICATO STAMPA UNIAMO FIMR

    LE MALATTIE RARE SONO ANCORA UNA PRIORITÀ DI SANITÀ PUBBLICA? 

    Nel 1993 la Commissione Europea ha identificato le Malattie Rare come una delle priorità di Sanità pubblica comunitaria.
    Grazie a questo riconoscimento è stato possibile tracciare un percorso europeo di approccio alle malattie rare attraverso una serie di norme e raccomandazioni per i governi dei paesi dell’UE.

    Nell’ “Atto di indirizzo per l’anno 2019”, emanato dal Ministero della Salute in queste ore, questa priorità non è stata presa in considerazione.

    Ho dovuto purtroppo constatare che nulla è stato approntato ed inserito, almeno in linea teorica, riguardo alle malattie rare; qualcosa che potesse far sperare che le tante malattie disagiate ed orfane sarebbero state un argomento e/o tematica da affrontare per l’anno 2019 da parte del Ministero della Salute”. Queste le parole di Tommasina Iorno, Presidente Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, nella lettera che ha indirizzato oggi al Ministro della Salute, On. Giulia Grillo.

  • pharmastar.it

    Malattia di Lyme: se la conosci la curi

    • Giovedi 22 Novembre 2018  Redazione

    La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all'uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari problemi clinici: dal tipico rash cutaneo (eritema migrante) al coinvolgimento sistemico che può causare artriti, problemi neurologici e cardiologici.

     La probabilità di essere morsi da zecche infette e contrarre la malattia di Lyme aumenta nelle aree erbose e boschive, ma anche nei parchi e nelle aree verdi urbane. In Italia i dati ufficiali sulla diffusione della malattia di Lyme sono limitati e non recenti: nel 2000 una circolare del Ministero della Salute riporta circa un migliaio di casi nel periodo 1992-1998. Le Regioni con il maggior numero di segnalazioni sono Friuli Venezia Giulia, Liguria, Veneto, Emilia Romagna e la Provincia autonoma di Trento, mentre nelle Regioni centro-meridionali e insulari i casi segnalati sono rari. Recentemente, il Gruppo Italiano di Studio sulla Malattia di Lyme ha stimato che nel nostro Paese si verificano circa 500 nuovi casi ogni anno. 
  • pharmastar.it

    Sclerosi tuberosa, everolimus efficace anche a lungo termine nel ridurre le crisi epilettiche refrattarie

    • Domenica 18 Novembre 2018  Giorgio Ottone

    In precedenza, lo studio randomizzato controllato EXIST-3 (EXamining everolimus In a Study of Tuberous sclerosis 3) aveva dimostrato una significativa riduzione della frequenza delle crisi epilettiche refrattarie (SF) in pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC) trattati con everolimus. Escono ora su "Neurology: Clinical Practice" i risultati di una fase di estensione del medesimo studio volta a valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di everolimus nella stessa indicazione.

       «La TSC è una rara malattia genetica che colpisce fino a un milione di persone in tutto il mondo ed everolimus è la prima terapia aggiuntiva che ha ottenuto un controllo clinicamente significativo delle crisi nei pazienti con TSC ed è l'unica opzione non chirurgica approvata indicata per il trattamento di tumori cerebrali e renali non cancerosi in alcuni pazienti con TSC» ricordano gli autori, coordinati da David N. Franz, pediatra neurologo al Cincinnati Children's Hospital Medical Center e direttore e fondatore della Tuberous Sclerosis Clinic di Cincinnati. 
  • popsci.it

    Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

    MEDICINA Ott 12,2018 

      Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018(#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi digitali, promossa da Shire Italia e dedicata alle malattie rare, al “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute” in corso alla Leopolda di Firenze.

    A confrontarsi nella maratona 10 team di creativi, sviluppatori di software, giovani designers, programmatori grafici, ma anche pazienti ed esperti di malattie rare, che si sono riuniti a Firenze per ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare. Mobilità dei pazienti, informazione capillare e di facile accesso, integrazione delle piattaforme software, diagnosi precoce sono alcuni dei temi su cui si sono confrontati gli hakers.

  • salutedigitale.blog

    Comunità digitali di pazienti: nemici o alleati ?

    11 ottobre 2018  Massimo Mangia

      Nell’era in cui i cittadini digitali sono abituati a discutere, valutare e criticare ogni aspetto della loro vita, la sanità non fa eccezione. Social, forum delle associazioni dei pazienti, siti web che valutano i servizi sanitari, rappresentano delle comunità che esprimono la percezione e le esigenze di salute di un’ampia parte della popolazione. Spesso il sistema sanitario italiano le ignora o le subisce quando il dissenso monta. Come tutti i fenomeni, bisogna comprenderne le dinamiche e trasformare una minaccia in un’opportunità.

  • superando.it

    Sono Rari, ma non soli!

    «Ad oggi abbiamo ricevuto già 150 opere da 34 Paesi: quindi Rari sì, ma non soli! Ed è importante, per la comunità dei Malati Rari, sapere che sono in tanti e scambiarsi esperienze attraverso Paesi e culture diverse. Si impara infatti a vedere le cose con altre prospettive e si infrange il senso di isolamento che è uno dei problemi più sentiti dalle persone giovani affette da queste patologie»: lo dicono gli organizzatori di “Uno sguardo raro”, Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare, la cui nuova edizione intende coinvolgere sempre più giovani

    Logo del Festival "Uno sguardo raro"

       Scadrà il 30 novembre prossimo il bando di concorso per la nuova edizione di Uno sguardo raro, il Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare (se ne legga già anche nel nostro giornale), nato per raccontare cosa significa vivere in modo diverso e stimolare registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo per narrare questa comunità. L’obiettivo dell’iniziativa è avvicinare il pubblico a storie che possano regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. L’appuntamento con il Festival sarà a Roma, presso la Casa del Cinema, il 9 e 10 febbraio del prossimo anno, a ingresso gratuito.

  • COMUNICATO STAMPA

     

    Malattie senza nome, è nata la federazione SWAN Europe



    In Europa nascono ogni anno 65.000 bambini con una condizione sconosciuta. Più della metà di chi si sottopone a un test genetico, infatti, non avrà mai una diagnosi confermata

    Federico Maspes (Fondazione Hopen): “In Italia un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi. SWAN Europe lotterà affinché le istituzioni riconoscano questi pazienti, oggi abbandonati in un limbo”

    ROMA, 24 MAGGIO 2017– “Swan”, in inglese, significa cigno. Ma la federazione appena nata non si occupa di proteggere l'elegante pennuto, bensì di una problematica molto grave che riguarda più di 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare. SWAN è infatti l'acronimo di Syndromes Without A Name, sindromi senza nome. La coalizione di SWAN Europe, capitanata dall'inglese SWAN UK, riunisce le associazioni italiane, francesi, spagnole e olandesi, oltre alla federazione europea dei malati rari EURORDIS. L'Italia è rappresentata dalla Fondazione Hopen, creata dal dr. Federico Maspes, e dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.

  • Fonte affaritaliani.it

    Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"

    Intervista esclusiva a Tommasina Iorno, nuovo Presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare

    Di Lorenzo Zacchetti
    Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"
    Tommasina Iorno con Angelo Perrino, fondatore e direttore di affaritaliani.it

    Nel giorno della Festa della Donna, Affaritaliani ha avuto il piacere di ricevere un ospite davvero speciale: Tommasina Iorno, che lo scorso mese è stata eletta presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (uniamo.org).

    In precedenza membro del Consiglio Direttivo e poi Tesoriere della Federazione, la neopresidente della UNIAMO FIMR OnlusTommasina Iorno è stata anche ospite al Quirinale in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie RareUn debutto decisamente impegnativo, che Iorno commenta così:“Parlare al cospetto del Presidente della Repubblica Mattarella e delle principali realtà che si occupano di malattie rare in Italia è stata una grande emozione, ma soprattutto è stato un bel riconoscimento al lavoro che facciamo come Federazione di associazioni e al fatto che, dopo dieci anni, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare ha davvero assunto una certa rilevanza”.

  • Comunicato stampa                                                     Roma,6 marzo 2017

     

    Una mini web-serie dedicata alla vita di 5 cittadini alle prese con una patologia cronica. Il Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici-Cittadinanzattiva lancia “Segui la vita”. Da oggi online sul canale youtube la prima puntata http://bit.ly/seguilavita

     

    5 persone, 5 storie di cittadini alle prese con una patologia, 5 ragioni per seguire le cure e seguire la vita. Questo il senso della web serie lanciata oggi da Cittadinanzattiva-Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici “Segui la vita”, che renderà protagoniste 5 persone che quotidianamente affrontano la propria patologia cronica e che raccontano come l’aderenza alle cure, cioè l’aver seguito attentamente le indicazioni di cura, le abbiano aiutate a migliorare la propria qualità di vita. E di vivere con gioia.

    Il progetto, realizzato con il sostegno non condizionato di Merck, vede protagonisti Lorenzo, Silvia, Maria Pia, Sara e Giusi, cinque persone che, attraverso la loro esperienza personale, raccontano alcuni dei momenti più importanti del loro percorso di cura. E di vita.

    Il tema dell’aderenza alle terapie e alle prescrizioni del medico e degli altri professionisti sanitari riveste importanza nella vita delle persone quando sono malate, ancor di più quando la condizione è cronica e quindi implica una relazione costante e pervasiva nel corso della propria vita con la malattia. L’esperienza della persona che ha una malattia cronica, il momento della scoperta della diagnosi, il rapporto con tutto quel che c’è da fare per cercare di non far deteriorare la salute o non avere limitazioni.

  • Fonte ansa.it

    Malattie rare: per la giornata 2017 in 70 citta' 100 eventi

    Campagna #conlaricercasipuò, anno dedicato al ruolo dei malati

    Redazione ANSA ROMA 

    La ricerca scientifica è il motore che muove le vite dei pazienti: #conlaricercasipuò è la campagna di sensibilizzazione realizzata da UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) in occasione della decima edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebrerà il prossimo 28 febbraio e promossa sui canali social della Federazione con lo scopo di coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio positivo e di speranza.
        L'iniziativa, realizzata grazie al supporto incondizionato di Shire e veicolata attraverso l'#conlaricercasipuò, pone l'accento sulle piccole-grandi azioni che i pazienti affetti da malattie rare possono tornare a compiere, come crescere, giocare e studiare. In questa Giornata 2017 viene fatto emergere il ruolo fondamentale che i pazienti come ''motori della ricerca su specifiche malattie o settori e possono influenzare in direzioni specifiche il lavoro di enti di ricerca o aziende''. Il prossimo 28 febbraio si svolgeranno oltre 100 eventi in piu' di 70 città italiane. Il programma può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale la Giornata viene celebrata in oltre 85 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i diversi programmi sono consultabili su rarediseaseday.org.

  • Cittadinanzattiva.it
    Comunicato stampa  Roma, 15 dicembre 2016           

    Comunicato stampa                                                                    Roma, 15 dicembre 2016
                                     
    Aumentano tempi di attesa per operazioni e visite, strutture in cattive condizioni, medici e pediatri meno “disponibili”. La fotografia del XIX Rapporto PIT Salute.
    “Sospendere intramoenia quando non si rispettano i tempi massimi nel pubblico, e valutare DG su rispetto tempi”

    Difficoltà di accesso alle prestazioni (soprattutto complesse come visite, interventi, PMA), cattive condizioni delle strutture, difficoltà nel rapporto con medici di famiglia e pediatri, deficit e costi dell’assistenza residenziale e domiciliare, criticità per costi, limitazioni e indisponibilità dei farmaci, documentazione sanitaria incompleta o inaccessibile, lentezza nella procedura di riconoscimento della invalidità e dell’handicap, maggiori criticità nella rete dell’emergenza-urgenza. Sono queste le principali questioni che emergono dal XIX Rapporto Pit Salute del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva, presentato oggi a Roma, dal titolo “Servizio sanitario nazionale: accesso di lusso” e che si basa su 21.493 segnalazioni giunte nel corso del 2015 al PiT Salute nazionale e ai PiT Salute locali e sezioni territoriali del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva.

  • Lorenzin, in livelli assistenza 118 nuove malattie rare

    Uno 'zaino' per la vita normale di 600 malati rari, incontro ANSA-ISS-CNMR

     Redazione ANSA ROMA  

     

    ROMA - I livelli essenziali di assistenza (Lea), ovvero le cure e terapie garantite ai cittadini dal Servizio sanitario nazionale, "Sono stati finalmente aggiornati e sono stati inseriti 118 nuovi gruppi di malattie rare; un grande passo avanti che ha pure l'obiettivo di assicurare un'assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie". Lo ha affermato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA. "Con i nuovi Lea - ha sottolineato Lorenzin - abbiamo anche stabilito un nuovo metodo di aggiornamento con cadenza annuale. Ciò che va considerato - ha aggiunto - è che il paziente affetto da malattie rare non può essere solo, e per questo è importante mantenere alta l'attenzione su queste patologie, ed il caso della nutrizione parenterale attraverso lo 'Zaino magico' per 600 pazienti italiani è appunto un esempio importante". Su questo fronte, ha rilevato quindi il ministro, "dobbiamo continuare a promuovere un lavoro sinergico: da una parte spingere la ricerca scientifica e l'innovazione, temi per i quali mi sto battendo anche nella legge di stabilità, e dall'altra favorire ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l'assistenza ai malati rari, eliminando le differenze di percorso tra le varie regioni". Quanto infine ai tempi per l'approvazione definitiva dei nuovi Lea, Lorenzin ha affermato di aver sollecitato la chiusura dell'iter legislativo in atto nei tempi più brevi possibile.

    Ricciardi (Iss), troppe differenze regioni cura malattie rare
    "Ci sono ancora troppe e forti differenze regionali rispetto all'assistenza e al trattamento delle malattie rare in Italia". Lo ha sottolineato il presidente dell'Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA.
    "Alcune regioni - ha affermato Ricciardi - hanno attivato centri di eccellenza e strutture diagnostiche specializzate, mentre altre non hanno in merito alcun punto di riferimento. Per le malattie rare, la situazione è a macchia di leopardo sul territorio, con forti disomogeneità". Oggi, ha proseguito, i pazienti con malattie rare "sono tantissimi e la sfida è dare loro delle risposte, ma spesso solo per avere una diagnosi certa sono necessari anni". Il punto, ha quindi rilevato il presidente dell'Iss, "è puntare ad avere una standardizzazione dei percorsi terapeutici, diagnostici e assistenziali su tutto il territorio nazionale, poiché non ci possono essere 21 percorsi diversi a seconda delle regioni. Come Iss ci stiamo impegnando per questo obiettivo". Le malattie rare, infatti, ha ricordato il direttore del Centro nazionale malattie rare Iss, Domenica Taruscio, "sono oltre 7000, molte delle quali colpiscono principalmente bambini e non hanno una terapia risolutiva". Negli anni, ha affermato Taruscio, "è stata costruita una rete per le patologie rare e ne è stato implementato il registro, ma è grazie soprattutto all'innovazione - ha concluso - che oggi si può garantire a molti malati rari una vita normale e la possibilità di svolgere anche un'attività lavorativa".

    Intestino corto, patologia rara che affligge in Italia 600 persone
    Attaccate alla vita con un filo le persone con intestino corto in Italia sono circa 600, di cui almeno un centinaio bambini. Per tutti l'insufficienza intestinale cronica benigna significa dover dipendere, spesso per tutta la vita, da un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena tramite un catetere. Una vera e propria terapia salvavita, introdotta in Italia 30 anni fa. Ma la rarità e la complessità della malattia, rendono necessaria un'assistenza continua e specializzata che negli anni ha fatto passi in avanti importanti per i pazienti e le loro famiglie, fino ad arrivare a garantire una vita "normale" soprattutto ai più piccoli, attraverso lo "zaino magico".
    Il convegno si pone l'obiettivo di promuovere la conoscenza e la sensibilizzazione sul delicato tema di chi è affetto da insufficienza intestinale cronica benigna: una patologia cronica e rara che costringe ad alimentarsi artificialmente tramite la nutrizione parenterale per tutta la vita.
    L'incontro, realizzato dall'ANSA in collaborazione con l'ISS e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), è l'occasione per avviare un confronto tra istituzioni, medici e pazienti sulla patologia, sui trattamenti, sugli importanti aspetti della sicurezza e qualità nell'erogazione e produzione delle terapie e, soprattutto, sulle necessità ancora non soddisfatte.
    Volontà comune quella di aprire la strada verso il riconoscimento e inserimento dell'insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) e della pratica clinica nei Livelli Essenziali d'Assistenza (LEA), con un conseguente miglioramento delle politiche di accesso alle terapie, che miri ad annullare le disomogeneità che oggi ancora esistono tra le regioni italiane. 

     

    Lorenzin, autorevolezza scienza sia guida per social media
    "Non possiamo far finta che i social media non ci siano, ma dobbiamo riuscire a governare tali strumenti con l'autorevolezza scientifica". Lo ha detto il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo".  "Media e medicina - ha sottolineato il ministro - devono sempre di più convivere ed approcciarsi. La falsa o cattiva comunicazione, infatti, può far propagare pericolosi falsi miti e terapie totalmente non scientifiche e che spesso vedono alla base solo un business". In un'epoca sempre più governata dalla Rete, ha aggiunto Lorenzin, "l'informazione ha bisogno di autorevolezza, di validità scientifica e anche di parlare un linguaggio comprensibile ai cittadini". Mettendo dunque in guardia dalle false credenze terapeutiche diffuse su Internet, il ministro ha sottolineato ad esempio l'opportunità che digitando sul motore di ricerca, i primi a comparire non fossero siti o blog non noti bensì siti istituzionali e accreditati. Riferendosi quindi alle malattie rare, Lorenzin ha rilevato come anche in questo settore a partire dalla vicenda Stamina, varie siano state negli anni le false terapie propagandate: "C'è quindi un grande lavoro da fare ed il ruolo dei media è fondamentale per spiegare alla gente cosa vuol dire metodo scientifico". Va però sottolineato, ha aggiunto, che "la buona sanità è la regola nel nostro Paese mentre le mele marce sono l'eccezione. Ma un aspetto che va sicuramente affrontato è quello della frammentazione territoriale a livello di assistenza; è infatti questo - ha detto - uno degli aspetti più critici".

     


    Fonteansa.it
    URL
    http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2016/11/03/uno-zaino-per-la-vita-normale-di-600-malati-rari_2d9cb3ec-9c1b-407b-b915-db70673fb7d5.html

  •  ANSA > Salute e Benessere > Sanità > Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

     

    Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

    Gli stati devono garantire protezione dati su salute assicurati

    26 ottobre, 15:48

     

    Proibire alle compagnie di assicurazione di utilizzare e richiedere test genetici per determinare se concedere o meno una polizza, determinare il premio assicurativo e l'indennizzo. È quanto viene chiesto dal Consiglio d'Europa - per la prima volta in un testo 'legale' approvato oggi sotto forma di raccomandazione da parte del comitato dei ministri - per garantire la protezione dei diritti degli assicurati, in particolare per quanto riguarda l'utilizzo dei dati sulla loro salute.

    La raccomandazione del comitato dei ministri indica la strada migliore per proteggere i diritti delle persone in un mercato assicurativo globale", ha rilevato Thorbjorn Jagland, segretario generale del Consiglio d'Europa, commentando il testo approvato oggi. "I governi hanno l'obbligo di garantire che nessuno sia discriminato sulla base di questi dati, in particolare sulla base delle proprie caratteristiche genetiche".

    A fissare i paletti sull'utilizzo dei test genetici predittivi, che devono servire solo a fini medici o di ricerca medica, è l'articolo 12 della Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del Consiglio d'Europa, detta convenzione di Oviedo. Sulla base di questo testo legalmente vincolante entrato in vigore nel 1999 - ma che solo 26 Stati del Consiglio d'Europa sui 47 che ne fanno parte hanno ratificato, e altri 6, tra cui l'Italia, solo firmato - che il comitato dei ministri ha deciso di approvare la raccomandazione che oltre a proibire l'uso dei test genetici in ambito assicurativo, impone anche alle compagnie d'assicurazione di giustificare l'utilizzo e il trattamento di dati inerenti la salute dei propri clienti e di ottenere il loro consenso per farlo.

    La raccomandazione vieta inoltre alle assicurazioni di utilizzare i dati sulla salute dei familiari degli assicurati, cosi come i dati personali dell'assicurato di dominio pubblico, per esempio pubblicati su internet, o quelli raccolti durante ricerche cliniche. Nel testo sono imposte agli assicuratori anche regole per l'archiviazione dei dati sulla salute, che devono essere adeguatamente protetti. Infine la raccomandazione, riconoscendo l'importanza sociale della copertura assicurativa per certi rischi legati alla salute, all'integrità fisica, all'età e alla morte, impone agli Stati di facilitare l'accesso a buon mercato alle polizze assicurative.

    Il testo approvato oggi dal comitato dei ministri, pur non essendo vincolante per gli Stati, potrebbe comunque aprire la strada, come già successo in passato per altre tematiche controverse, alla presentazione di ricorsi da parte di singoli cittadini o associazioni, alla Corte europea dei diritti umani contro il comportamento delle autorità dei singoli Stati membri.


    Fonte ansa.it
    URL http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2016/10/26/stop-test-genetici-assicurazioni_2e9284ad-b349-401b-ab45-53313ecb98f8.html