Associazioni

  • pharmastar.it

    Beta talassemia, meno trasfusioni con luspatercept, capostipite degli agenti di maturazione eritroide

      Al congresso americano di ematologia (ASH) sono stati annunciati i risultati di uno studio pivotal di fase 3, lo studio BELIEVE, condotto per la valutazione della sicurezza ed efficacia di luspatercept nel trattamento dei pazienti adulti affetti da anemia associata alla beta talassemia che necessitano di trasfusioni periodiche di eritrociti (RBC). 
  • Comunicato cittadinanzattiva.it

    Cittadinanzattiva su Legge di Bilancio: revisione normativa ticket non basta, necessario abrogare il Superticket. Vincolare subito gli incrementi del Fondo Sanitario alla realizzazione delle grandi opere incompiute del SSN

     “Revisionare la normativa sui ticket non basta. È Necessario che in Legge di Bilancio si preveda l’abrogazione del superticket, come annunciato più volte dal Ministro della Salute. E' un segnale che da tempo i cittadini si aspettano su cui però non vi è ancora traccia; per questo chiediamo al Ministro di trovare le risorse necessarie e procedere con la sua abrogazione”, queste le dichiarazioni di Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato di Cittadinanzattiva.  “Rappresenta infatti una prima risposta concreta nei confronti dei 4 milioni di persone che rinunciano alle cure per motivi economici, come denunciato nei giorni scorsi anche dall'Istat. Rispetto al tema delle liste di attesa, uno dei principali problemi che i cittadini segnalano alla nostra organizzazione e che anche l'Istat segnala come un'altra delle cause di rinuncia alle cure per 2 milioni di persone, giudichiamo positivamente le relative misure previste nel ddl Bilancio, ma servono subito anche ulteriori misure per un maggiore e più efficace controllo-governo dell'intramoenia”, ha aggiunto Aceti. 

  • Gianmarco Tognazzi Presidente di Giuria per la IV edizione di Uno Sguardo Raro.

    Oltre 500 i lavori presentati da 72 paesi:proroga bando al 7 Dicembre

    L’Italia risponde al tema della quarta edizione “Raro ma non solo” con 80 lavori, l’Iran è al primo posto con 92, seguono India con 5, Turchia con 32 e Usa con 23 Presenti, tra gli altri, Africa, Sud America, Stati Uniti, Filippine, Giappone

    Scade il 7 dicembre 2018 il bando di concorso per il festival “Uno Sguardo Raro”, il Festival di cinema internazionale sul tema delle malattie rare, nato per raccontare cosa significa vivere in modo diverso e stimolare registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo per narrare questa comunità. L’appuntamento con il Festival è a Roma, quest’anno con 4 giorni di eventi: il 31 gennaio e il 1 febbraio 2019 con incontri e proiezioni fuori concorso all’Istituto Roberto Rossellini e il 2 e 3 febbraio 2019 alla Casa del Cinema, sempre a ingresso gratuito.

  • askanews.it

    Salute, Fenilchetonuria: oggi con la malattia vita “quasi” normale

    Diagnosi precoci grazie a screening neonatale obbligatorio e cure

    • SALUTE Lunedì 5 novembre 2018 - 13:26
    Salute, Fenilchetonuria: oggi con la malattia vita “quasi” normale

     

    Padova, 5 nov. (askanews) – “Ho la fenilchetonuria da quando sono nata, oggi ho 33 anni e sono diventata mamma. La mia vita è un po’ più complessa di quella degli altri, ma posso dire di vivere una vita normale”, racconta Lisa. “Ho 20 anni, ho la fenilchetonuria e studio geologia all’Università”, spiega Francesca. “I miei due figli hanno la fenilchetonuria – dice Ilaria – anche se la gestione dei bimbi non è sempre facile ora so che seguendo correttamente la terapia potranno stare bene tutta la vita”.

  • popsci.it

    Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

    MEDICINA Ott 12,2018 

      Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018(#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi digitali, promossa da Shire Italia e dedicata alle malattie rare, al “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute” in corso alla Leopolda di Firenze.

    A confrontarsi nella maratona 10 team di creativi, sviluppatori di software, giovani designers, programmatori grafici, ma anche pazienti ed esperti di malattie rare, che si sono riuniti a Firenze per ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare. Mobilità dei pazienti, informazione capillare e di facile accesso, integrazione delle piattaforme software, diagnosi precoce sono alcuni dei temi su cui si sono confrontati gli hakers.

  • salutedigitale.blog

    Comunità digitali di pazienti: nemici o alleati ?

    11 ottobre 2018  Massimo Mangia

      Nell’era in cui i cittadini digitali sono abituati a discutere, valutare e criticare ogni aspetto della loro vita, la sanità non fa eccezione. Social, forum delle associazioni dei pazienti, siti web che valutano i servizi sanitari, rappresentano delle comunità che esprimono la percezione e le esigenze di salute di un’ampia parte della popolazione. Spesso il sistema sanitario italiano le ignora o le subisce quando il dissenso monta. Come tutti i fenomeni, bisogna comprenderne le dinamiche e trasformare una minaccia in un’opportunità.

  • pharmastar.it

    Ataluren rallentare la progressione della malattia nei bambini con Duchenne. I dati dal registro pazienti "STRIDE"

    Sono stati annunciati oggi i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), che sottolineano il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale.
      Ataluren è una terapia di ripristino delle proteine, progettata per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione non senso è un'alterazione del codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Il disturbo risultante determina una proteina non espressa nella sua interezza e non più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. 

  • superando.it

    Sono Rari, ma non soli!

    «Ad oggi abbiamo ricevuto già 150 opere da 34 Paesi: quindi Rari sì, ma non soli! Ed è importante, per la comunità dei Malati Rari, sapere che sono in tanti e scambiarsi esperienze attraverso Paesi e culture diverse. Si impara infatti a vedere le cose con altre prospettive e si infrange il senso di isolamento che è uno dei problemi più sentiti dalle persone giovani affette da queste patologie»: lo dicono gli organizzatori di “Uno sguardo raro”, Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare, la cui nuova edizione intende coinvolgere sempre più giovani

    Logo del Festival "Uno sguardo raro"

       Scadrà il 30 novembre prossimo il bando di concorso per la nuova edizione di Uno sguardo raro, il Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare (se ne legga già anche nel nostro giornale), nato per raccontare cosa significa vivere in modo diverso e stimolare registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo per narrare questa comunità. L’obiettivo dell’iniziativa è avvicinare il pubblico a storie che possano regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. L’appuntamento con il Festival sarà a Roma, presso la Casa del Cinema, il 9 e 10 febbraio del prossimo anno, a ingresso gratuito.

  • aboutpharma.com

    Cercando il secondo caso per dare un nome alle malattie più rare

    di Cristina Tognaccini  malattie rare

       Per Rodrigo, come per molti altri bambini più grandi o piccoli di lui, molta parte dell’infanzia è stata un’odissea diagnostica. Accompagnato dalla propria famiglia ha girato diversi centri pediatrici italiani per dare un nome alla patologia complessa che, sin da quando è nato, ha compromesso significativamente il suo sviluppo psicomotorio. Dopo otto anni e molte analisi (la maggior parte delle quali inutili) i clinici hanno scoperto che la malattia da cui è affetto Rodrigo è una nuova forma di artrogriposi a ereditarietà recessiva. Nessun esame rivoluzionario dietro – se non l’analisi del genoma, ormai nota e sempre più facile ed economica da eseguire – ma la conferma è arrivata da un altro bambino che dall’altra parte dell’oceano, in Messico, manifestava gli stessi sintomi: un secondo caso della stessa rarissima malattia di cui si è venuti a conoscenza grazie a una rete internazionale.

  • quotidianosanita.it

    IV Rapporto MonitoRare. “Si consolidano i punti di forza, ma non mancano criticità”

    Migliorano l’accessibilità del farmaco, la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza e la ricerca ingrana la marcia, mentre cresce il numero delle malattie testate nei laboratori clinici e la qualità dei centri di competenza. Persistono però le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui possono essere l’esemplificazione.

    19 LUG - Migliora l’accessibilità del farmaco per i malati rari. Sono ben 94 farmaci orfani disponibili in Italia a fine 2017, con un trend in aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996, dai 13 farmaci del 2012 a 28 nel 2017. E dal 2013 al 2016 è cresciuta del 74,4% la spesa per i farmaci orfani, mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%). 
      
    E ancora, per quanto riguarda la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza, aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr). Sul fronte della ricerca, cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, e sono 268 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Irccs nel 2017. Il numero di malattie testate nei laboratori clinici in cinque anni è passato da 1.107 a 1.503. Permangono tuttavia le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali.

  • GIMBE.org

    COMUNICATO STAMPA


    3° RAPPORTO GIMBE. NUOVO ESECUTIVO DI FRONTE A UN BIVIO
    PER LA SANITÀ PUBBLICA: RILANCIARE O SMANTELLARE?


    DEFINANZIAMENTO PROGRESSIVO, TROPPE PRESTAZIONI NEI NUOVI LEA, SPRECHI E INEFFICIENZE ED ESPANSIONE DELL’INTERMEDIAZIONE ASSICURATIVA RAPPRESENTANO UNA MISCELA LETALE PER LA SANITÀ PUBBLICA. LA FONDAZIONE GIMBE ANALIZZA LO STATO DI SALUTE DEL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE, NE RIVALUTA LA PROGNOSI AL 2025 E PROPONE UN PRECISO “PIANO TERAPEUTICO”. PROGRAMMA E AZIONI DEL NUOVO ESECUTIVO DETERMINANTI PER IL FUTURO DELLA SANITÀ PUBBLICA E PER GARANTIRE IL DIRITTO ALLA TUTELA DELLA SALUTE.

    5 giugno 2018 - Fondazione GIMBE, Roma


    La Fondazione GIMBE ha presentato oggi presso la Sala Capitolare del Senato della Repubblica il 3° Rapporto sulla sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale: «La Fondazione GIMBE – esordisce il Presidente Nino Cartabellotta – ribadisce che non esiste alcun disegno occulto di smantellamento e privatizzazione del Servizio Sanitario Nazionale, ma continua a mancare un piano preciso di salvataggio. Nella consapevolezza che la sanità rappresenta sia un considerevole capitolo di spesa pubblica da ottimizzare, sia una leva di sviluppo economico da sostenere, il Rapporto valuta con una prospettiva di medio termine il tema della sostenibilità del SSN, ripartendo dal suo obiettivo primario: promuovere, mantenere e recuperare la salute delle persone».

  • COMUNICATO STAMPA  aiseaonlus.org

    Emiplegia Alternante: è uscito il secondo Libro Bianco sull’EA con le ultime scoperte e le linee guida per conoscere e gestire questa malattia neurologica rara e molto grave

    La pubblicazione, promossa e finanziata da A.I.S.EA Onlus in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico, testimonia i passi da gigante percorsi dalla ricerca nell’ultimo decennio e offre uno strumento di supporto e informazione valido per le famiglie dei malati e gli operatori.

    Milano, luglio 2018
    copertina Libro Bianco sull’EA

        A dieci anni di distanza dalla prima stesura, vede la luce la nuova edizione del Libro Bianco sull’Emiplegia Alternante, una guida indispensabile alle famiglie dei pazienti e agli operatori per conoscere e gestire questa malattia rara e fortemente invalidante. L’iniziativa è promossa da A.I.S.EA Onlus (Associazione Italiana Sindrome Emiplegia Alternante) in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico e con il supporto di medici specialisti.

  • healthdesk.it DIFFERENZE DI GENERE

    Cure palliative: gli uomini scelgono di farne a meno per non mostrarsi deboli

    Tra i pazienti di sesso maschile fa più presa la metafora del “cancro come nemico da sconfiggere”

    redazione 12 Luglio 2018 10:30
    Il messaggio è ovunque: il cancro è un nemico da combattere. Così i maschi, più che le femmine, si calano nel ruolo di combattenti” e scelgono di “lottare fino all’ultimo” rifiutando le terapie di conforto

       “Combattenti”, “guerrieri”, “pronti ad accettare la sfida”, “disposti a lottare fino all’ultimo”. A forza di sentirselo dire si sono immedesimati nel ruolo. E, forse anche per aderire a un messaggio lanciato con troppa disinvoltura dai media e dalla società, che vede il cancro come un “nemico da sconfiggere”, molti uomini con un tumore in stadio avanzato scelgono di rinunciare alle cure palliative.
       Questo tipo di terapie viene infatti presa in considerazione dal 30 per cento in meno dei maschi rispetto alle donne. Per molti di loro quella scelta equivarrebbe a una resa e a un’ammissione di debolezza.
       L’analisi sulle differenze di genere nelle decisioni terapeutiche è ospitata sul Journal of Pain and Symptom Management. Nello studio le cure palliative sono definite come “cure di conforto indirizzate alla qualità della vita”.

  • pharmastar.it

    Terapie avanzate nelle malattie rare: occorre interrogarsi sui possibili problemi organizzativi ed economici

    La Lombardia, grazie alle proprie eccellenze sanitarie, sarà la prima ad erogarle ma per garantire un reale accesso dei pazienti serve una risposta di sistema. Queste tematiche sono state affrontate a Milano nel corso di un convegno sulle terapie avanzate organizzato da Osservatorio Malattie Rare: tra le possibili soluzioni la creazione di accordi interregionali e a lungo termine un aumento del fondo innovativi in base a una programmazione puntuale.

    Terapia genica, medicina rigenerativa e cellulare, immunoterapia. Sono solo alcune delle tante declinazioni che avranno le terapie avanzate, tecnicamente definite ATMP (prodotti medicinali per terapie avanzate), che ieri rappresentavano il futuro, soprattutto per le persone affette da malattie rare, e che oggi sono invece il presente con cui fare i conti, tanto in termini di opportunità da cogliere che di sfide da superare. 
  • Cittadinanzattiva

    Comunicato stampa                                                                              5 luglio 2018

     Cittadinanzattiva su Determina AIFA su innovatività dei farmaci. Garantire certezza dei tempi e partecipazione delle organizzazioni civiche e di pazienti. Bene attenzione a qualità di vita e ai malati rari.

     Presentato il documento di analisi civica di Cittadinanzattiva sulla Determina AIFA n. 1535/2017 che definisce criteri e procedure per l’attribuzione del requisito di innovatività di un farmaco. Il Position Statement, scaturito dall’analisi civica, è stato elaborato dopo il confronto con rappresentanti di Istituzioni, di Società scientifiche, di professionisti sanitari e di Associazioni di pazienti e del mondo accademico.  Hanno partecipato all’approfondimento AIL; AIOM; ASBI; CIPOMO; Famiglie SMA; Fondazione GIMBE; LILA; SIF; SIFO; SIN; WALCE*.

    L’importanza della Determina per i cittadini e per il Servizio Sanitario Nazionale è duplice: da una parte definisce cosa sia veramente innovativo e quindi meritorio di un accesso facilitato a queste cure per i cittadini, dall’altra consente di poter garantire l’acquisto attraverso fondi dedicati. Per effetto della Determina, quando un farmaco ottiene il riconoscimento dell’innovatività piena, lo mantiene per 36 mesi; ha dei benefici economici accedendo a uno dei due fondi nazionali di 500 milioni di euro ciascuno (per farmaci innovativi oncologici e non oncologici); ha l’inserimento diretto nei Prontuari Terapeutici Regionali, superando così passaggi burocratici che oggi rallentano l’accesso alle terapie. 

    Proprio per l’impatto evidente che questa misura ha per la vita dei cittadini, la tutela dei loro diritti e per la sua rilevanza pubblica e sociale e per le ricadute sulle casse del Servizio Sanitario Pubblico, Cittadinanzattiva ha deciso di farne oggetto di una sua analisi civica.

  •  affaritaliani.it  MALATTIE RARE
    Mercoledì, 4 luglio 2018 - 11:05:00

    Uniamo presenta la proposta formativa “SOCIAL RARE" per i malati rari

    Uniamo Fimr Onus presenta la proposta formativa gratuita “SOCIAL RARE Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”

    Uniamo presenta ila proposta formativa “SOCIAL RARE" per i malati rari  - (nella foto) Tommasina Iorno, Presidente UNIAMO F.I.M.R Onlus

       Uniamo Fimr Onus presenta la proposta formativa gratuita “SOCIAL RARE Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”  

       “SOCIAL RARE Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”, è una proposta formativa gratuita promossa da UNIAMO FIMR onlus a favore delle persone con malattia rara e loro familiari e/o rappresentanti per conoscere e approfondire tutti gli aspetti della Legge 22 giugno 2016, n 112 "Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive di sostegno familiare" detta anche del “DOPO DI NOI”.

  • adnkronos.com

    Gimbe, Regioni poco trasparenti sulle liste d'attesa

     SANITÀ Pubblicato il: 04/07/2018 12:40  
    Gimbe, Regioni poco trasparenti sulle liste d'attesa

       Regioni poco trasparenti sui tempi d'attesa per visite e esami medici. Sono solo 5, infatti, le amministrazioni regionali che rendono pubblici i loro dati. A dare ai propri cittadini informazioni in merito sono Basilicata, Emilia Romagna e Lazio seguite da Valle d'Aosta e provincia autonoma di Bolzano. La maglia nera spetta invece a Campania, Molise e Toscana secondo il monitoraggio indipendente sulla rendicontazione pubblica dei tempi di attesa da parte di regioni e province autonome realizzato dalla Fondazione Gimbe e che delinea un scenario - come ormai divenuto abituale in sanità - a macchia di leopardo. Eppure le indicazioni e il quadro normativo richiederebbero altro.
  • uniamo.org

    ROMA, 19 LUGLIO PRESENTAZIONE IV RAPPORTO MONITORARE

     

    Il prossimo 19 luglio 2018,  presso la Camera dei Deputati - Sala del Refettorio in Via del Seminario, 76, verrà presentato "MonitoRare – Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia" realizzato anche quest’anno da UNIAMO FIMR Onlus grazie al contributo non condizionato di Assobiotec

    Alla quarta edizione del rapporto “MonitoRare” promossa da UNIAMO F.I.M.R Onlus stanno collaborando fattivamente tutti i portatori di interesse con cui la Federazione si relaziona abitualmente (Ministero della Salute, Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon,BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN) che stanno mettendo a disposizione i dati e le informazioni che saranno valorizzati all'interno del documento ufficialmente in distribuzione il giorno della presentazione.

  • Comunicato Stampa uniamogoldin.it

     ssrd

    UNA SCUOLA MODULARE PER PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE E/O LORO RAPPRESENTANTI

    Roma, 23 giugno 2018: formare il "paziente esperto", empowerment & engagement: dall'accettazione all'appartenenza, dalla conoscenza alla consapevolezza per una partecipazione dinamica, etica ed esclusiva

    E’ la sintesi del contenuto della formazione che contraddistingue la Season School Rare Disease S.S.R.D., lo afferma Renza Barbon Galluppi ideatrice dell’iniziativa formativa, Presidente Onorario della Federazione Italiana Malattie Rare, organizzata da UNIAMO GOLDIN Impresa Sociale, promossa dalla federazione UNIAMO F.I.M.R. onlus e realizzata grazie al contributo non condizionato di 3 aziende farmaceutiche: Alnylam, Chiesi Farmaceutici e Sanofi Genzyme.

    La formazione delle persone con malattia rara, dei caregiver e dei rappresentanti delle associazioni è sempre più una esigenza sentita, per poter svolgere quel ruolo di “paziente Esperto” nelle diverse occasioni di partecipazione, programmazione, valutazione e decisione all’interno del sistema delle Malattie Rare con voce competente alle istanze dei pazienti, rappresentandone i bisogni con le conoscenze dovute dalla diretta esperienza di vita.
  • quotidianosanita.it

    Proibizione Cannabis. Svolta dellʼOms che avvia il percorso di revisione, Ass. Coscioni:  “Unʼopportunità anche per il Governo del Cambiamento”

    “Le prime notazioni del rapporto degli esperti confermano quanto andiamo dicendo da anni relativamente alla scarsità di studi per comprovare le proprietà terapeutiche della cannabis. Anche per questo, torneremo ad appellarci al Governo perché dedichi risorse umane e finaziarie a studi e trial clinici con la pianta medica”. Così lʼex Senatore Marco Perduca, dellʼAssociazione Luca Coscioni

       19 GIU - “Il Comitato di esperti sulle droghe dell'Organizzazione Mondiale della Salute è pronto a raccomandare una revisione della proibizione della cannabis a livello internazionale”, lo rende noto l'ex Senatore Radicale Marco Perduca dellʼAssociazione Luca Coscioni presente nei giorni scorsi a Ginevra durante la sessione aperta  della Commissione di Esperti sulle Dipendenze da Droga dell’Organizzazione Mondiale della Sanità che per la prima volta nella storia delle Nazioni unite avvierà una revisione delle proprietà terapeutiche della cannabis.

       In quell’occasione Associazione Luca Coscioni (che si batte per le libertà civili e di ricerca scientifica), Forum Droghe, la Società della Ragione e la Fondazione DrcNet avevano presentato un documento a sostegno della ricollocazione della cannabis nelle tabelle internazionali.  “L’Italia non ha partecipato alla fase di pre-revisione, eppure da 10 anni aggiorna continuamente il proprio quadro normativo sulla 'cannabis terapeutica'; vedremo se il sedicente ’Governo del Cambiamento' saprà cogliere questa occasione storica”, afferma ancora Perduca.