Bioetica

  • ansa.it

    Taglia-incolla Dna, dubbi su embrioni umani 'corretti' negli Usa

    Esperti scettici su interpretazione dati, si accende dibattito

    Redazione ANSA

    E' stato un successo, o forse no. Si riaccende il dibattito sui primi embrioni umani geneticamente modificati con la tecnica Crispr negli Stati Uniti: a un mese di distanza dalla pubblicazione del risultato su Nature, un gruppo internazionale di esperti mette in dubbio l'interpretazione di quei dati, arrivando a sostenere, in un articolo su BioRxiv, che il difetto genetico potrebbe non essere mai stato corretto. La mutazione, contenuta nel gene MYBPC3 del cromosoma 11, è responsabile di una grave malattia ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi.

    Per correggerla, il gruppo guidato da Shoukhrat Mitalipov, dell'università dell'Oregon, aveva impiegato la tecnica Crispr che 'taglia-incolla' il Dna, e per la prima volta l'aveva usata durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Al termine dell'operazione, condotta su centinaia di embrioni, non erano più state trovate tracce del gene paterno difettoso, e questo aveva spinto i ricercatori ad affermare che le 'forbici' molecolari della Crispr lo avessero tagliato in modo preciso, e che l'apparato cellulare di riparazione del Dna sarebbe poi entrato in azione per ripristinare il filamento, usando come 'stampo' il gene sano di origine materna.

  • ansa.it

    Usa, via libera Fda a terapia genica per leucemia rara

    Apre strada a nuova classe farmaci, ma prezzo altissimo

    Redazione ANSA ROMA 

     ROMA - Via libera negli Usa ad una terapia genica che potrebbe rivoluzionare la cura di molti tumori. L'Fda ha approvato infatti il trattamento chiamato Car-T, che consiste nell'utilizzare le cellule del sistema immunitario del paziente ingegnerizzate, per ora contro la leucemia linfoblastica acuta resistente ai farmaci tradizionali, ma test sono in corso in tutto il mondo su diversi altri tumori.
        L'approvazione della terapia, commercializzata da Novartis con il nome Kymriah, si basa sui risultati dei test su 68 pazienti, con la malattia che è scomparsa a un anno dall'infusione nell'83% dei casi. "Questa terapia è un passo significativo verso trattamenti personalizzati che possono avere un impatto tremendo sulle vite dei pazienti - spiega Carl June, esperto dell'università della Pennsylvania e pioniere del nuovo trattamento -. Stiamo creando la prossima ondata di terapie immunocellulari per il cancro,me non vediamo l'ora di usare la Car-T in altri tipi di tumori ematologici e non".
        L'azienda, spiega un comunicato, chiederà tra questo e il prossimo anno una serie di autorizzazioni in Usa e Ue per Kymriah. A rendere scettici gli esperti sul reale utilizzo c'è però il prezzo: la terapia in Usa costerà 475mila dollari a paziente.

  • lescienze.it
    02 agosto 2017

    Corretta con CRISPR una mutazione in embrioni umani

    Usando la tecnica di editing genetico CRISPR è stata corretta in alcuni embrioni umani una mutazione che provoca la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa. La sperimentazione è avvenuta senza provocare effetti indesiderati, ma prima di passare alle applicazioni cliniche saranno necessari ancora molti studi(red) 

     
    Una prima dimostrazione della possibilità di correggere in modo sicuro mutazioni genetiche patogene in embrioni umani - in modo da impedirne la trasmissione alle generazioni future - è stata realizzata da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in collaborazione con altri centri universitari internazionali, che illustrano il loro studio su "Nature".

    I ricercatori avvertono che prima di poter pensare a un'applicazione clinica saranno necessari ancora numerosi studi che confermino sia la sicurezza della tecnica, sia la sua applicabilità a mutazioni differenti da quella studiata.
  •  fonte quotidianosanita.it

    Farmaci omeopatici. Comitato Bioetica chiede nuove etichette: “Si scriva preparato di efficacia non convalidata e senza indicazioni terapeutiche approvate”

    Per il Comitato nazionale per la bioetica l'attuale dicitura “medicinale omeopatico” seguita dalla frase “senza indicazioni terapeutiche approvate” non sembra sufficiente ad assicurare la necessaria trasparenza informativa e il rigore che sono un "pre-requisito essenziale per la commercializzazione di qualsiasi farmaco". Da qui la richiesta di modifica dell'etichettatura In vista del rinnovo dell'Aic di tutti i medicinali omeopatici entro il 30 giugno 2017. IL DOCUMENTO

    11 MAG - "L'attuale dicitura 'medicinale omeopatico' seguita dalla frase 'senza indicazioni terapeutiche approvate' non sembra sufficiente ad assicurare la necessaria trasparenza informativa e il rigore che sono un pre-requisito essenziale per la commercializzazione di qualsiasi farmaco".

  • Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl

    - aprile 26, 2017

    Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl

    Roma, 26 aprile – Glybera non verrà più prodotto a partire dal prossimo ottobre. Il farmaco, prima terapia messa a punto contro la deficienza di lipoproteina lipasi (Lpld), malattia rara nella quale il malato non ha un enzima che permette di digerire i grassi,  è diventato famoso per essere ritenuto il più costoso del mondo, dato il prezzo di un milione di dollari a confezione contenente 21 flaconcini  ed è stato la prima terapia genica commerciale approvata in Europa nel 2012.

    L’annuncio della rinuncia alla produzione è arrivato dalla stessa uniQure, l’azienda che ha messo a punto il farmaco contro la Lpld, malattia genetica estremamente rara (affligge un individuo su circa un milione) che causa un non corretto metabolismo dei grassi. Da allora il farmaco è stato usato solo su un paziente. L’azienda ha quindi deciso di non rinnovare la richiesta di commercializzazione, garantendo che la terapia sarà comunque disponibile per tutti i pazienti per cui verrà richiesta entro il 25 ottobre 2017, data di scadenza della prima autorizzazione.

  • Fonte milano.corriere.it

    Il tribunale condanna la Mangiagalli «Diagnosi preimpianto è un diritto»

    L’ordinanza dà ragione a una coppia milanese che non voleva trasmettere al figlio una grave malattia da cui è affetto il marito, l’esostosi multipla ereditaria. Condannata anche Regione Lombardia, che sosteneva le tesi della clinica

    di Redazione Milano online

    «Questa ordinanza del Tribunale di Milano che condanna la Mangiagalli a eseguire la diagnosi genetica preimpianto (Pgd), ovvero a sostenere le spese per farla eseguire da altre strutture abilitate, dimostra - spiega l’avvocato - come la Pgd su malattie gravi rappresenta una prestazione essenziale di assistenza. In altri termini, in linea con la sentenza 96/15 della Corte Costituzionale, vi è un criterio omogeneo di gravità della patologia, dell’embrione come del feto, in forza del quale a tutela della salute della donna sussiste la pretesa ad effettuare la diagnosi genetica sull’embrione prima per evitare un aborto terapeutico del feto dopo». Concedere alla donna una tale possibilità, sottolinea il legale, «non può dunque rientrare nella discrezionalità dell’azienda sanitaria, essendo parte del diritto soggettivo alla procreazione cosciente e responsabile per il quale non può sussistere differenza tra riproduzione naturale o medicalmente assista». 

  • Ordinanza, diritto a diagnosi preimpianto se coppia ha malattia genetica grave

    Tribunale Milano condanna Lombardia e Mangiagalli per 'no'a test

    Redazione ANSA ROMA

        Lo rende noto l'avvocato Gianni Baldini, legale della coppia, sottolineando come l'ordinanza abbia "grande importanza, poichè estende il diritto alla diagnosi preimpianto in presenza di qualunque patologia genetica grave che possa comportare un aborto terapeutico". Precedenti ordinanze, infatti - come quelle dei tribunali di Cagliari e Roma - stabilivano tale diritto solo in relazione a determinate malattie.

  • Fonte Osservatoriomalattierare.it

    COMUNICATO STAMPA


    Screening neonatale, il 31 marzo prima riunione del Centro di Coordinamento

    Osservatorio Malattie Rare auspica massima collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani

    Roma, 30 marzo 2017 -Si terrà venerdì 31 marzo presso la sede dell’ISS la prima riunione del Centro di Coordinamento per lo screening neonatale metabolico allargato, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in virtù della legge 167/2106, in vigore dal 15 settembre 2016 e finanziata attraverso i LEA appena approvati.

  • Fonte LeScienze.it

    14 marzo 2017

    CRISPR: primi successi su embrioni umani

    L'uso della tecnica di correzione genica CRISPR-Cas9 per intervenire su embrioni umani è, almeno in prospettiva, possibile. Ricercatori cinesi sono riusciti a eliminare completamente le mutazioni che causano due malattie ereditarie in tre embrioni, anche se in altri la correzione è riuscita solo in una parte delle cellule(red)

    Un passo in avanti verso la possibilità di correggere mutazioni genetiche direttamente negli embrioni è stato fatto da un gruppo di ricercatori cinesi, che in un esperimento pilota su alcuni embrioni umani ha usato con successo la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere una mutazione dannosa nelle cellule di tre di essi.

    In altri casi, invece, il successo è stato solo parziale, dato che l'eliminazione della mutazione è riuscita solo in una parte delle cellule.

    L'annuncio di questo parziale successo è stato dato in anteprima da “New Scientist”, che rimanda per la descrizione dello studio a un articolo pubblicato su “Molecular Genetics and Genomics”, a firma di ricercatori del Third Affiliated Hospital della Guangzhou Medical University e dello State Key Laboratory of Proteomics.

  • Fonte quotidianosanita.it

    Farmaci innovativi. Il Comitato nazionale per la bioetica: “Ridurre i prezzi per garantire l’accesso a tutti. A partire dall’epatite C e dal cancro”

     Lo prevede una mozione approvata dal Cnb che esprime forte preoccupazione “per le condizioni di salute di centinaia di migliaia di pazienti in Italia affetti da gravi patologie, come l'epatite C e alcune malattie oncologiche, nonostante siano oggi a disposizione nuovi farmaci in grado di curarle o di modificarne la storia naturale in modo efficace”. LA MOZIONE.

     09 MAR - “Il Comitato Nazionale per la Bioetica esprime forte preoccupazione per le condizioni di salute di centinaia di migliaia di pazienti in Italia affetti da gravi patologie, come l'epatite C e alcune malattie oncologiche, nonostante siano oggi a disposizione nuovi farmaci in grado di curarle o di modificarne la storia naturale in modo efficace. Molti pazienti non hanno accesso gratuito a questi farmaci perché il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) non è in grado di erogarli in ragione del loro alto prezzo”.
     
    Inizia così la mozione approvata il 23 febbraio scorso dal Comitato nazionale di bioetica pubblicata in questi giorni sul sito web del Cnb.
     
    Una presa di posizione molto forte “per una politica di accesso equo a farmaci innovativi ad alta efficacia per le patologie gravi”, per i quali il Cnb auspica una “riduzione dei prezzi” e il contestuale “contenimento dei costi a carico del Ssn e dei cittadini”.
     
    Il quadro attuale, secondo il Cnb, comporta infatti “che nel caso di farmaci per la terapia dell’epatite C sono trattati solo i pazienti più gravi, mentre coloro che si trovano in fase iniziale devono, per poter ricevere la terapia, attendere un peggioramento delle proprie condizioni”.

  • Fonte ANSA.it

    Vicino il primo genoma sintetico, è quello del lievito

    Costruiti dall'uomo i primi 6 cromosomi

     Redazione ANSA

    Più vicino il primo genoma sintetico (fonte: V. Altounian/Science) © Ansa
    Più vicino il primo genoma sintetico (fonte: V. Altounian/Science) © ANSA/Ansa

    E' a un passo la costruzione del primo genoma sintetico, progettato e costruito dall'uomo in base a un modello esistente in natura e con 'ingredienti' naturali assemblati con uno speciale software. Nove articoli pubblicati su Science annunciano la costruzione di altri cinque cromosomi sintetici del lievito del pane (Saccharomyces cerevisiae), che si aggiungono a quello ottenuto nel 2014 e che costituiscono oltre un terzo dei 16 cromosomi del Dna del lievito.

    Dei nove articoli pubblicati su Science, sette si devono al progetto internazionale Genoma Sintetico del Lievito, indicato con la sigla Sc2.0, lo stesso che aveva ottenuto il primo cromosoma. Il lievito del pane conferma così la sua tradizione di apripista nella storia della genetica, considerando che nel 1996 è stato il primo organismo con le cellule dotate di nucleo (eucariota) di cui è stata ottenuta la mappa del Dna.

  • RICERCA: PROROGA DI 3 ANNI DELLA MORATORIA SULLA SPERIMENTAZIONE ANIMALE

    RESEARCH4LIFE: SEGNALE POSITIVO, MA ORA L’URGENZA È LA MODIFICA DELLA LEGGE


    Roma, 15 febbraio 2017 – La Commissione Affari Costituzionali ha votato ieri sera l’emendamento del decreto cosiddetto mille proroghe contenente l’estensione della moratoria sulle restrizioni in materia di sperimentazione animale, limitandola a soli 3 anni. Il mondo della ricerca aveva chiesto a gran voce una proroga di 5 anni, il periodo utile minimo per poter accedere ai finanziamenti europei per progetti di ricerca, richiesta inserita nell’emendamento originario presentato dalla senatrice de Biasi sui cui anche il Governo aveva dato parere favorevole la scorsa settimana.

  • Fonte quotidianosanita.it  07 febbraio 2017

    Il Vaticano presenta la Nuova Carta degli Operatori Sanitari: “No all’aborto, no all’eutanasia, no all’accanimento terapeutico”

     Il documento, che aggiorna la precedente edizione del 1995, è diviso in tre grandi sezioni: generare, vivere e morire. La Chiesa ribadisce la sua posizione di sempre sui grandi temi etici e sul biotestamento afferma che “la ragionevole volontà e gli interessi legittimi del paziente” vanno rispettati. Ma anche che “il medico non è comunque un mero esecutore” e ha “il diritto e il dovere di sottrarsi a volontà discordi dalla propria coscienza”.

     07 FEB - Generare, vivere e morire. Le tre grandi fasi dell’esistenza nelle quali è suddivisa la Nuova Carta degli Operatori Sanitari presentata ieri in Vaticano durante la Conferenza stampa per la 25ª Giornata Mondiale del Malato che si svolgerà il prossimo 11 febbraio a Lourdes.
     
    Delle 150 pagine della Nuova Carta, che sostituisce quella del 1995, ha parlato estesamente il Professor Antonio Gioacchino Spagnolo, Direttore dell'Istituto di Bioetica e Medical Humanities, della Facoltà di Medicina e chirurgia "A. Gemelli" dell'Università Cattolica del S. Cuore di Roma.
     

  • Fonte pensiero.it

    RCT da (non) rottamare

    “Una costante opera di subdola denigrazione degli studi randomizzati controllati”. Così Vinay Prasad, oncoematologo dell’Oregon Health and Sciences University ha commenta un recente articolo apparso sul New England Journal of Medicine dal titolo: “Assessing the Gold Standard. Lessons from the History of RCTs”.

    “L’articolo racconta la storia degli studi randomizzati controllati e solleva numerosi punti critici circa la loro reale utilità nel chiarire se un trattamento funziona o meno”, scrivono su Ricerca & Pratica, Rita Banzi e Chiara Gerardi dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche del Mario Negri, Milano. “Fin qui forse niente di nuovo, ma l’attacco al concetto che gli studi randomizzati siano il nella ricerca clinica è così diretto e argomentato in maniera tanto maldestra, da indurre il lettore a pensare che l’obiettivo del pezzo vada ben oltre la semplice constatazione dei limiti degli studi randomizzati e la proposta di possibili soluzioni.”

  • aboutpharma.com

    Malattie croniche, un “case manager” per gestire i pazienti con più patologie

    Nell’ambito della Joint Action Chrodis, che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi europei, un gruppo di lavoro dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha messo a punto un modello per la gestione delle comorbilità nei malati cronici. Al centro c’è una nuova figura, formata ad hoc, per orientare e seguire il paziente

    Si chiama “multimorbidity case manager” ed è, concretamente, una nuova figura dell’assistenza che dovrebbe cambiare la gestione dei pazienti con almeno un paio di malattie croniche. Una “guida” per i malati in tutte le fasi dell’assistenza, dall’accesso alle strutture ospedaliere o alle Rsa fino alla gestione dei farmaci. A tracciarne l’identikit sono alcuni dei risultati della Joint Action Chrodis, iniziativa europea che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi dell’Unione. In particolare, il “Chrodis multimorbidity care model” deriva da uno dei gruppi di lavoro in cui è stato articolato il progetto, quello sulle comorbidità coordinato dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa). I risultati di questo lavoro sono stati illustrati oggi nel corso di un incontro a Roma.

  • osservatoriomalattierare.it

    22 Febbraio 2017, Roma. OMAR organizza un incontro per parlare di ricerca scientifica e innovazione farmaceutica

     Autore: Redazione OMAR

    Si terrà il prossimo 22 febbraio a Roma, in occasione della X Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il corso di aggiornamentoMediazione giornalistica e malattie rare: il precario equilibrio tra la necessità di semplificazione dei mass media e il rischio di generare false speranze organizzato da Osservatorio Malattie Rare OMAR per parlare di ricerca e sviluppo di farmaci. L’obiettivo è mettere l’attenzione sui nuovi orizzonti nel trattamento di queste patologie e sugli indirizzi di ricerca fornendo una panoramica dei diversi approcci della medicina, sia di quelli che sono già sfociati in terapie disponibili sia di quelli per i quali c’è ragionevole attesa per il prossimo futuro al fine di trovare un equilibrio tra l’esigenza di realizzare una narrazione semplificata e il limite oltre il quale si rischia di generare false speranze o di dare messaggi distorti.

  • Ansa.it

    L'appello del Dj Fabo: 'Presidente vorrei essere libero di morire'

    Il video di Fabiano Antoniani a Mattarella sull'eutanasia

    Redazione ANSA ROMA

    "Sono sempre stato un ragazzo molto vivace. Un po' ribelle, nella vita ho fatto di tutto. Ma la mia passione più grande è sempre stata la musica. Così divento Dj Fabo". Inizia così l'appello di Fabiano Antoniani al Presidente Mattarella affinché intervenga sul fine vita. In seguito ad un grave incidente stradale Dj Fabo oggi è un ragazzo di 39 anni cieco e tetraplegico.

  • Fonte: Le Scienze.it

    23 gennaio 2017

    Luci e ombre della ricerca sugli organoidi

    Luci e ombre della ricerca sugli organoidi
    Credit: Kaibara87/Wikimedia Commons
    Intestino, rene, pancreas, fegato, cervello e retina. Sono questi gli organi umani che è possibile riprodurre in laboratorio, almeno per alcune cruciali proprietà strutturali e funzionali, grazie ad aggregati tridimensionali di cellule chiamate organoidi.

    I recenti sviluppi delle tecniche di coltura cellulare in tre dimensioni - e le importanti questioni bioetiche che sollevano - sono ora descritti in una review pubblicata su “Science”da Amelie Bredenoord dello University Medical Center Utrecht, nei Paesi Bassi, e colleghi olandesi e austriaci.
  • Appello per il prolungamento della moratoria sui divieti alla sperimentazione animale.

    RMR ha dato dal 2015 il proprio patrocinio a Research4life ed oggi invita a sottoscrivere questo importante appello che è già stato sottoscritto da più di 200 top scientists italiani.

    Puoi aderire in qualità di Cittadino, Giornalista, Operatore sanitario, Paziente, Professore universitario, Ricercatore privato, Ricercatore pubblico, Studente o altro a questo indirizzo clicca >>> QUI
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    Ecco l'appelo ai parlamentari italiani da parte di Research4life:
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  • Fonte pharmastar.it 20 Novembre 2016

    Farmaci omeopatici “non funzionano”. La scritta adesso obbligatoria sui farmaci Usa
    Non vi è evidenza scientifica che i farmaci omeopatici funzionino. I vantaggi asseriti per questi farmaci sono basati sulla teoria dell'omeopatia che risale al 1700 e non sono riconosciuti dalla maggior parte degli esperti medici di tutto il mondo. Ad affermarlo con chiarezza è la Federal Trade Commission (FTC) statunitense che, alle aziende che producono tali farmaci, ora impone che ciò venga anche scritto sulle etichette dei prodotti. I claim di efficacia e sicurezza sono tenuti a rispettare gli stessi standard di qualunque farmaco, dice la FTC, dunque ogni affermazione deve essere supportata scientificamente.