Bioetica

  • LaRepubblica.it

    Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie

    E' una grave patologia neurodegenerativa. Test anche al Bambino Gesù

    LaRepubblica 03 maggio 2018
    Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie      ERA una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) - malattia neurodegenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, appartenendo alla stessa famiglia - che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui i pazienti sono carenti. La sperimentazione è condotta su 23 bimbi in 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù. I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.

  • ansa.it

    É di un topo il primo embrione completamente artificiale

    Ottenuto in laboratorio il primo embrione del tutto artificiale, ossia non generato a partire da ovuli e spermatozoi, ma da cellule staminali

    Redazione ANSA 02 maggio 2018  21:54
    Un embrione di topo nelle fasi iniziali dello sviluppo (fonte: ZEISS Microscopy) © Ansa

       
        Ottenuto in laboratorio il primo embrione del tutto artificiale, ossia non generato a partire da ovuli e spermatozoi, ma da cellule staminali. E' di topo e ha continuato a svilupparsi nell'utero, ma non si è dimostrato in grado di arrivare alla fase matura. Pubblicato sulla rivista Nature, il risultato offre un laboratorio unico per studiare le prime fasi dello sviluppo di un essere vivente e in futuro molto lontano si potrebbero immaginare esseri viventi artificiali.

  • ansa.it

    Si parte dalle supercellule per riscrivere il Dna umano

    Per ottenere mini fabbriche per farmaci  

    ANSA - Elisa Buson -  02 maggio 2018  20:08
    Una cellula immunitaria umana (fonte: NIH Image Gallery) © Ansa

       Sviluppare super cellule umane resistenti ai virus da utilizzare come 'mini-fabbriche' ultra sicure per produrre vaccini e farmaci biologici: è questo l'obiettivo da cui riparte il 'Genome Project-Write' (Gp-write), il grande progetto internazionale lanciato nel 2016, tra speranze e polemiche, per sviluppare le tecnologie necessarie a produrre in laboratorio genomi sintetici, compreso quello umano. Promosso da esperti di prestigiosi istituti, come l'Harvard Medical School e la New York University School of Medicine, il Gp-write conta oltre 200 ricercatori, che il primo maggio si sono riuniti a Boston per discutere la nuova roadmap.

  • “E” come EBM, “E” come etica

     

         Nell’ultimo decennio è emerso con sempre maggiore certezza un dato: le riviste scientifiche non possono più essere giudicate ‒ almeno non a prescindere ‒ una fonte di dati attendibili. Anzi. Occorre quindi ripensare il concetto stesso di “evidenza” che è alla base dell’EBM trovando nuove fonti da valutare per realizzare revisioni sistematiche. Ecco il messaggio che arriva da un editoriale del BMJ Evidence-Based Medicine firmato da Tom Jefferson del Centre for Evidence-Based Medicine dell’University of Oxford e da Lars Jørgensen del Nordic Cochrane Centre di Copenhagen.

         “Il filosofo della scienza Thomas Kuhn probabilmente definirebbe l’affidamento che facciamo sull’evidenza derivante da trial pubblicati sulle riviste biomediche un paradigma. Quell’evidenza ci ha servito bene, permettendo la costruzione di una spina dorsale filosofica e pratica per l’assistenza sanitaria evidence based. Ma come tutti i paradigmi prima o poi era destinata a entrare in crisi”, spiegano Jefferson e Jørgensen.

  • dottnet.it

    Cassazione, il medico deve esprimersi col paziente in maniera chiara

      MEDLEX | REDAZIONE DOTTNET | 30/03/2018 16:39

       Importante la corretta comunicazione: «Il referto scritto non esaurisce il dovere del medico, in quanto rientra negli obblighi di ciascun medico il fornire al paziente tutte le dovute spiegazioni sul suo stato di salute»

    Il medico deve esprimersi con il paziente in maniera chiara e comprensibile. Lo dispone la Corte di cassazione, nella sentenza 6688/2018 (clicca qui per scaricare il testo completo della sentenza)

    Il fatto

    Una donna, che presentava dei noduli al seno sinistro, fu consigliata da un medico di effettuare un «completamento diagnostico con mammografia e successiva consulenza senologica», poi in una seconda visita di una «valutazione chirurgica ed eventuale prosecuzione diagnostica».

  • adnkronos.com

    Arriva il corpo umano su chip

     FARMACEUTICA Arriva il corpo umano su chip -  'Corpo umano su chip' del Mit /credits Felice Frankel

    Pubblicato il: 14/03/2018 13:34

     Dagli ingegneri del Mit (Massachusetts Institute of Technology) americano una tecnologia avveniristica per valutare i nuovi farmaci. Utilizzando una piattaforma microfluidica che collega tessuti ingegnerizzati prelevati da un massimo di 10 organi, i ricercatori sono stati in grado di replicare accuratamente le interazioni delle parti corrispondenti del nostro organismo per diverse settimane. Una sorta di 'corpo umano su chip', in grado di consentire agli scienziati di misurare gli effetti di una o più molecole sugli esseri umani, con la promessa di ridurre in futuro i test sugli animali. Questo sistema potrebbe rivelare, per esempio, se un farmaco mirato a trattare un organo avrà effetti avversi su un altro.

  • AGI.it

    Vi fareste curare da un medico robot? In Cina ha già un ambulatorio

    Il cosiddetto "Dottore assistente AI", sviluppato dalla ditta cinese iFLYTEK, sta ora facendo 'pratica' nel centro ospedaliero Shuanggang della città di Hefei, capoluogo della provincia

     NUCCIA BIANCHINI   06 marzo 2018, 20:54
    Vi fareste curare da un medico robot? In Cina ha già un ambulatorio 
    ROBOT ROBOTICA SANITAINTELLIGENZA-ARTIFICIALE

    Un robot dotato di intelligenza artificiale e capace, in base ai sintomi di un paziente, di diagnosticare malattie e decidere una terapia, ha cominciato a 'lavorare' in un ambulatorio nella provincia orientale cinese dell'Anhui. Lo ha reso noto l'agenzia ufficiale cinese, Xinhua.

     Il cosiddetto "Dottore assistente AI", sviluppato dalla ditta cinese iFLYTEK, sta ora facendo 'pratica' nel centro ospedaliero Shuanggang della città di Hefei, capoluogo della provincia.

  • Creato in Usa embrione ibrido pecora-uomo per trapianto d'organi

    E' secondo dopo maiale-uomo, passo verso organi umani in animali

    Redazione ANSA ROMA  19 febbraio 2018 10:43

     © ANSA

    ROMA - Per la prima volta è stato creato in laboratorio un embrione ibrido uomo-pecora, in cui una cellula su 10.000 è umana. Un anno fa circa era stato realizzato un embrione di uomo e maiale dallo stesso gruppo di ricerca, dove le cellule umane erano una su 100.000.

    L'annuncio arriva dagli scienziati dell'università della California Davis al meeting della American Association for the Advancement of Science di Austin, in Texas. L'ibrido, spiegano i ricercatori, è un passo verso la possibilità di far crescere organi umani negli animali.

  • popsci.it

    Creati nanorobot in grado di eliminare 4 tumori

    MEDICINA 

    Feb 13,2018 

    Sono minuscoli, ma sono potentissimi. Sono dei nanorobot in grado di neutralizzare neoplasie della pelle, dei polmoni, delle ovaie e del seno semplicemente bloccando i vasi sanguigni che nutrono le cellule tumorali. In questo modo quindi il tumore si spegne e muore. Pubblicata su Nature Biotechnology, la ricerca è stata condotta fra Stati Uniti e Cina, nell’Arizona State University e nel Centro nazionale per le nanoscienze (Ncnst).

    Armi intelligenti contro i tumori
    E’ un altro passo in avanti nella messa a punto di armi intelligenti capaci di colpire esclusivamente le cellule tumorali lasciando intatte quelle sane. Ciascun nanorobot è fatto di un foglietto di Dna dello spessore di 90 per 60 milionesimi di millimetro (nanometri), alla cui superficie è attaccato l’enzima chiamato trombina e che diventa un’arma letale per i tumori.

  • ansa.it/

    Ovociti in provetta, si prepara la richiesta per la fecondazione

    La coordinatrice della ricerca, prossimo passo è vedere lo sviluppo degli embrioni 

    Redazione ANSA 09 febbraio 2018 17:52 

    Le tre tappe del processo di maturazione degli ovociti in laboratorio (fonte: Evelyn Telfer e Marie McLaughlin, University of Edinburgh) © Ansa

    Avere l'autorizzazione alla fecondazione degli ovociti coltivati in provetta è l'obiettivo al quale stanno lavorando attualmente i ricercatori della Scuola di Scienze Biologiche dell'Università di Edimburgo guidati da Evelyn Telfer. "Siamo nell'iter del progetto da sottoporre all'approvazione", ha detto Telfer all'ANSA.

  • agi.it/salute 

    Guida alla stesura del testamento biologico

    Ora è possibile indicare i trattamenti sanitari da ricevere o respingere qualora ci si trovasse in condizioni di incoscienza. Ma come fare? 

    AGI 31 gennaio 2018, 07:57
    Guida alla stesura del testamento biologico

    Entra in vigore oggi la legge sul testamento biologico approvata il 14 dicembre 2017, dopo un lungo iter parlamentare e non poche polemiche. Il cuore della legge, ovviamente, sono le dichiarazioni anticipate di trattamento (Dat), con le quali è possibile dare indicazioni sui trattamenti sanitari da ricevere o respingere in casi in cui ci si trovasse in condizioni di incoscienza. Ma come fare? Questo è un breve vademecum a domanda e risposta, con il contributo dell'Associazione Luca Coscioni, che per anni si è spesa per l'approvazione della legge dopo casi dolorosi come quelli di Eluana Englaro e Piergiorgio Welby. 

    Chi può fare il biotestamento?

    Tutti i cittadini maggiorenni e capaci di intendere e di volere possono redigere un documento in cui indicare i trattamenti sanitari che si vogliono ricevere e quelli ai quali si rinuncerebbe nel caso in cui non si fosse più in grado di esprimersi e prendere decisioni autonomamente. Con il biotestamento non si possono esigere trattamenti sanitari contrari alle leggi.

  • ansa.it

    Con stampante 3D e cellule dei pazienti, riprodotto l'orecchio di cinque bambini

    In Cina, erano nati nati con una malformazione del padiglione 

    Redazione ANSA ROMA 30 gennaio 2018 14:06
    Con stampante 3D e cellule dei pazienti, riprodotto l'orecchio di cinque bambini © Ansa

    - In Cina, per la prima volta, utilizzando cellule del paziente e una stampante 3D, è stato ricostruito l'orecchio di 5 bimbi (tra i 6 e i 9 anni) nati con un'anomalia del padiglione auricolare, che si presentava retratto e rimpicciolito (microtìa o microzìa). I risultati degli interventi e del monitoraggio (tuttora in corso, il follow up è durato per 2,5 anni dall'operazione) sono stati resi noti sulla rivista EBIOMedicine. La ricostruzione dell'orecchio è stata coordinata da Ylin Cao del Tissue Engineering Research Key Laboratory di Shanghai e Università Jiao Tong a Shanghai.

  • Fonte: corriere.it

    Siamo arrivati al «taglia&cuci»
    del Dna. I progressi e i rischi etici

    Dalle tecniche classiche di correzione, fino alle più recenti procedure «in vitro» e direttamente sui malati. Mentre in laboratorio si cominciano a modificare gli embrioni

  • ansa.it

    Chirurgia chimica sul Dna elimina anemia mediterranea

    Esperimento su embrione umano in Cina, corretta mutazione

    Redazione ANSA ROMA 

    Per la prima volta in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del Dna che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato su Protein and Cell. La tecnica è una evoluzione della Crispr-Cas, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del Dna, che però agisce sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

        In questa variante invece si agisce sulla singola base, cioè su una delle quattro 'lettere' che compongono il genoma. Nel caso specifico è stata corretta dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il 'taglia-incolla' sugli embrioni, una G, che è stata trasformata in una A, correggendo quindi l'errore che porta alla beta talassemia. Questa tecnica, spiega David Liu, uno dei pionieri, al sito della Bbc, è più efficiente e con meno effetti collaterali della Crispr. "Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base - sottolinea -. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene".
  • ansa.it

    Taglia-incolla Dna, dubbi su embrioni umani 'corretti' negli Usa

    Esperti scettici su interpretazione dati, si accende dibattito

    Redazione ANSA

    E' stato un successo, o forse no. Si riaccende il dibattito sui primi embrioni umani geneticamente modificati con la tecnica Crispr negli Stati Uniti: a un mese di distanza dalla pubblicazione del risultato su Nature, un gruppo internazionale di esperti mette in dubbio l'interpretazione di quei dati, arrivando a sostenere, in un articolo su BioRxiv, che il difetto genetico potrebbe non essere mai stato corretto. La mutazione, contenuta nel gene MYBPC3 del cromosoma 11, è responsabile di una grave malattia ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi.

    Per correggerla, il gruppo guidato da Shoukhrat Mitalipov, dell'università dell'Oregon, aveva impiegato la tecnica Crispr che 'taglia-incolla' il Dna, e per la prima volta l'aveva usata durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Al termine dell'operazione, condotta su centinaia di embrioni, non erano più state trovate tracce del gene paterno difettoso, e questo aveva spinto i ricercatori ad affermare che le 'forbici' molecolari della Crispr lo avessero tagliato in modo preciso, e che l'apparato cellulare di riparazione del Dna sarebbe poi entrato in azione per ripristinare il filamento, usando come 'stampo' il gene sano di origine materna.

  • ansa.it

    Usa, via libera Fda a terapia genica per leucemia rara

    Apre strada a nuova classe farmaci, ma prezzo altissimo

    Redazione ANSA ROMA 

     ROMA - Via libera negli Usa ad una terapia genica che potrebbe rivoluzionare la cura di molti tumori. L'Fda ha approvato infatti il trattamento chiamato Car-T, che consiste nell'utilizzare le cellule del sistema immunitario del paziente ingegnerizzate, per ora contro la leucemia linfoblastica acuta resistente ai farmaci tradizionali, ma test sono in corso in tutto il mondo su diversi altri tumori.
        L'approvazione della terapia, commercializzata da Novartis con il nome Kymriah, si basa sui risultati dei test su 68 pazienti, con la malattia che è scomparsa a un anno dall'infusione nell'83% dei casi. "Questa terapia è un passo significativo verso trattamenti personalizzati che possono avere un impatto tremendo sulle vite dei pazienti - spiega Carl June, esperto dell'università della Pennsylvania e pioniere del nuovo trattamento -. Stiamo creando la prossima ondata di terapie immunocellulari per il cancro,me non vediamo l'ora di usare la Car-T in altri tipi di tumori ematologici e non".
        L'azienda, spiega un comunicato, chiederà tra questo e il prossimo anno una serie di autorizzazioni in Usa e Ue per Kymriah. A rendere scettici gli esperti sul reale utilizzo c'è però il prezzo: la terapia in Usa costerà 475mila dollari a paziente.

  • lescienze.it
    02 agosto 2017

    Corretta con CRISPR una mutazione in embrioni umani

    Usando la tecnica di editing genetico CRISPR è stata corretta in alcuni embrioni umani una mutazione che provoca la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa. La sperimentazione è avvenuta senza provocare effetti indesiderati, ma prima di passare alle applicazioni cliniche saranno necessari ancora molti studi(red) 

     
    Una prima dimostrazione della possibilità di correggere in modo sicuro mutazioni genetiche patogene in embrioni umani - in modo da impedirne la trasmissione alle generazioni future - è stata realizzata da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in collaborazione con altri centri universitari internazionali, che illustrano il loro studio su "Nature".

    I ricercatori avvertono che prima di poter pensare a un'applicazione clinica saranno necessari ancora numerosi studi che confermino sia la sicurezza della tecnica, sia la sua applicabilità a mutazioni differenti da quella studiata.
  •  fonte quotidianosanita.it

    Farmaci omeopatici. Comitato Bioetica chiede nuove etichette: “Si scriva preparato di efficacia non convalidata e senza indicazioni terapeutiche approvate”

    Per il Comitato nazionale per la bioetica l'attuale dicitura “medicinale omeopatico” seguita dalla frase “senza indicazioni terapeutiche approvate” non sembra sufficiente ad assicurare la necessaria trasparenza informativa e il rigore che sono un "pre-requisito essenziale per la commercializzazione di qualsiasi farmaco". Da qui la richiesta di modifica dell'etichettatura In vista del rinnovo dell'Aic di tutti i medicinali omeopatici entro il 30 giugno 2017. IL DOCUMENTO

    11 MAG - "L'attuale dicitura 'medicinale omeopatico' seguita dalla frase 'senza indicazioni terapeutiche approvate' non sembra sufficiente ad assicurare la necessaria trasparenza informativa e il rigore che sono un pre-requisito essenziale per la commercializzazione di qualsiasi farmaco".

  • Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl

    - aprile 26, 2017

    Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl

    Roma, 26 aprile – Glybera non verrà più prodotto a partire dal prossimo ottobre. Il farmaco, prima terapia messa a punto contro la deficienza di lipoproteina lipasi (Lpld), malattia rara nella quale il malato non ha un enzima che permette di digerire i grassi,  è diventato famoso per essere ritenuto il più costoso del mondo, dato il prezzo di un milione di dollari a confezione contenente 21 flaconcini  ed è stato la prima terapia genica commerciale approvata in Europa nel 2012.

    L’annuncio della rinuncia alla produzione è arrivato dalla stessa uniQure, l’azienda che ha messo a punto il farmaco contro la Lpld, malattia genetica estremamente rara (affligge un individuo su circa un milione) che causa un non corretto metabolismo dei grassi. Da allora il farmaco è stato usato solo su un paziente. L’azienda ha quindi deciso di non rinnovare la richiesta di commercializzazione, garantendo che la terapia sarà comunque disponibile per tutti i pazienti per cui verrà richiesta entro il 25 ottobre 2017, data di scadenza della prima autorizzazione.

  • Fonte milano.corriere.it

    Il tribunale condanna la Mangiagalli «Diagnosi preimpianto è un diritto»

    L’ordinanza dà ragione a una coppia milanese che non voleva trasmettere al figlio una grave malattia da cui è affetto il marito, l’esostosi multipla ereditaria. Condannata anche Regione Lombardia, che sosteneva le tesi della clinica

    di Redazione Milano online

    «Questa ordinanza del Tribunale di Milano che condanna la Mangiagalli a eseguire la diagnosi genetica preimpianto (Pgd), ovvero a sostenere le spese per farla eseguire da altre strutture abilitate, dimostra - spiega l’avvocato - come la Pgd su malattie gravi rappresenta una prestazione essenziale di assistenza. In altri termini, in linea con la sentenza 96/15 della Corte Costituzionale, vi è un criterio omogeneo di gravità della patologia, dell’embrione come del feto, in forza del quale a tutela della salute della donna sussiste la pretesa ad effettuare la diagnosi genetica sull’embrione prima per evitare un aborto terapeutico del feto dopo». Concedere alla donna una tale possibilità, sottolinea il legale, «non può dunque rientrare nella discrezionalità dell’azienda sanitaria, essendo parte del diritto soggettivo alla procreazione cosciente e responsabile per il quale non può sussistere differenza tra riproduzione naturale o medicalmente assista».