Biotecnologie e Chirurgia

  • Policlinico Federico II, sperimentata per la prima volta al mondo la terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI

    • Lunedi 13 Novembre 2017
    • Redazione pharmastar.it

    Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto un farmaco di terapia genica.



    Ma cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo VI? Si tratta di una grave malattia genetica con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell'enzima arilsolfatasi B. Il farmaco usato è derivato dal virus adeno-associato ed ha la capacità di trasferire il gene codificante per l'enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, viene secreto nel circolo ematico e, quindi, captato dai tessuti affetti.
  • Dall'Italia pelle salvavita per bimbo 'farfalla'

    Modificata e trapiantata nell'80% del corpo

    Redazione ANSA

    Pelle corretta dal suo difetto genetico, e coltivata in laboratorio, e' stata trapiantata nell'80% del corpo di un 'bambino farfalla', colpito dalla malattia genetica chiamata epidermolisi bollosa giunzionale, che rende la pelle fragile come le ali di una farfalla. L'intervento, pubblicato su Nature, è avvenuto in Germania nel 2015, con la pelle rigenerata in Italia dal gruppo di Michele De Luca, dell'università di Modena e Reggio Emilia.

    La pelle rigenerata nel dipartimento di Medicina rigenerativa 'Stefano Ferrari' dell'università di Modena e Reggio Emilia, è stata trapiantata nel bambino in due interventi, eseguiti in ottobre e novembre 2015 nell'Università della Ruhr a Bochum, quando il bambino aveva sette anni.

    "Ora il bambino sta bene, va a scuola e gioca a pallone", ha detto all'ANSA De Luca, pioniere delle ricerche sulla rigenerazione della pelle. "Il bambino, di origine siriana, vive con i suoi genitori, le sorelle e i fratelli. La sua pelle - ha aggiunto - è stabile e ha già avuto più cicli di rinnovamento".

  • 23 ottobre 2017

    Università degli studi di Padova: Messo a punto un 'pancreas artificiale' per i neontati che permette di migliorare il controllo glicemico

    Comunicato stampa - Stop ai prelievi ripetuti: ricercatori padovani creano un microchip per monitorare la glicemia nei neonati prematuri

    Padova, 23 ottobre 2017 - I neonati prematuri sono una popolazione estremamente fragile, nei quali le alterazioni metaboliche possono avere conseguenze sullo sviluppo neuro-cognitivo. In particolare, gli sbalzi della glicemia  nelle prime settimane di vita possono avere conseguenze sullo sviluppo neurocognitivo di questi bambini. Fino ad oggi l’unico strumento per il monitoraggio della glicemia nel neonato è stato il prelievo ripetuto di sangue, anche 2-3 volte al giorno, tramite puntura da tallone, procedura dolorosa e incapace di offrire valori glicemici continui.
  • ansa.it

    Sanità: Sla, avviata sperimentazione con nuova biomolecola

    Redazione ANSA NOVARA 

    (ANSA) - NOVARA, 18 OTT - E' iniziata in Italia la sperimentazione della biomolecola RNS60 nella cura della Sla.


        Durerà 3 anni e alla fine avrà coinvolto 142 pazienti. Il progetto vede capofila il Centro dell'ospedale di Novara, ma vi aderiscono altri quattro (a Milano, Modena, Siena e Pavia)e il Massachusetts General Hospital dell'Università di Harvard.

  • ansa.it

    Taglia-incolla Dna, dubbi su embrioni umani 'corretti' negli Usa

    Esperti scettici su interpretazione dati, si accende dibattito

    Redazione ANSA

    E' stato un successo, o forse no. Si riaccende il dibattito sui primi embrioni umani geneticamente modificati con la tecnica Crispr negli Stati Uniti: a un mese di distanza dalla pubblicazione del risultato su Nature, un gruppo internazionale di esperti mette in dubbio l'interpretazione di quei dati, arrivando a sostenere, in un articolo su BioRxiv, che il difetto genetico potrebbe non essere mai stato corretto. La mutazione, contenuta nel gene MYBPC3 del cromosoma 11, è responsabile di una grave malattia ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi.

    Per correggerla, il gruppo guidato da Shoukhrat Mitalipov, dell'università dell'Oregon, aveva impiegato la tecnica Crispr che 'taglia-incolla' il Dna, e per la prima volta l'aveva usata durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Al termine dell'operazione, condotta su centinaia di embrioni, non erano più state trovate tracce del gene paterno difettoso, e questo aveva spinto i ricercatori ad affermare che le 'forbici' molecolari della Crispr lo avessero tagliato in modo preciso, e che l'apparato cellulare di riparazione del Dna sarebbe poi entrato in azione per ripristinare il filamento, usando come 'stampo' il gene sano di origine materna.

  • ansa.it

    Usa, via libera Fda a terapia genica per leucemia rara

    Apre strada a nuova classe farmaci, ma prezzo altissimo

    Redazione ANSA ROMA 

     ROMA - Via libera negli Usa ad una terapia genica che potrebbe rivoluzionare la cura di molti tumori. L'Fda ha approvato infatti il trattamento chiamato Car-T, che consiste nell'utilizzare le cellule del sistema immunitario del paziente ingegnerizzate, per ora contro la leucemia linfoblastica acuta resistente ai farmaci tradizionali, ma test sono in corso in tutto il mondo su diversi altri tumori.
        L'approvazione della terapia, commercializzata da Novartis con il nome Kymriah, si basa sui risultati dei test su 68 pazienti, con la malattia che è scomparsa a un anno dall'infusione nell'83% dei casi. "Questa terapia è un passo significativo verso trattamenti personalizzati che possono avere un impatto tremendo sulle vite dei pazienti - spiega Carl June, esperto dell'università della Pennsylvania e pioniere del nuovo trattamento -. Stiamo creando la prossima ondata di terapie immunocellulari per il cancro,me non vediamo l'ora di usare la Car-T in altri tipi di tumori ematologici e non".
        L'azienda, spiega un comunicato, chiederà tra questo e il prossimo anno una serie di autorizzazioni in Usa e Ue per Kymriah. A rendere scettici gli esperti sul reale utilizzo c'è però il prezzo: la terapia in Usa costerà 475mila dollari a paziente.

  • lescienze.it
    01 luglio 2017

    Una terapia genica per molti

     Oltre a superare i gravi problemi di sicurezza dei primi tentativi, i progressi di questa terapia aprono la strada alla sua applicazione diffusa, come spiega in questa intervista a "Le Scienze" Marina Cavazzana, che di recente ha ottenuto un importante successo su un paziente con anemia falciforme
     di Giovanni Sabato

    Quando l’hanno ideata, la terapia genica sembrava destinata a curare ogni difetto genetico. Poi si è visto che non era così facile. E quando iniziavano ad arrivare i primi successi, c’è stata la doccia fredda delle SCID: immunodeficienze congenite che guarivano introducendo nei malati il gene sano, finché non si è visto che alcuni di loro si ammalavano di leucemia. Così si è tornati a studiare per mettere a punto terapie più sicure, che da qualche anno stanno finalmente approdando sul mercato, nel 2012 il debutto in Europa. Tutte sono però per malattie molto rare.
    Ora la situazione inizia a cambiare: segnali positivi arrivano anche per malattie comuni. L’ultimo giunge sul "New England Journal of Medicine" da una protagonista di queste ricerche, Marina Cavazzana, dell'Hôpital Necker-Enfants malades di Parigi: un malato di anemia falciforme vive da oltre un anno una vita normale, senza più sintomi né bisogno di cure.
  • Fonte:cordis.europa.eu

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    Un ambizioso nuovo strumento aiuta a curare le malattie cerebrali

    Il progetto Human Brain Project ha lanciato l’anno scorso la prima versione della Medical Informatics Platform, un potente nuovo strumento che sta già ottenendo buoni risultati. La piattaforma permette un accesso interattivo a informazioni mediche sul cervello di molti ospedali e centri di ricerca europei e il progetto riferisce che sono già stati selezionati cinque ospedali e coorti di ricerca europei.

     

    Un ambizioso nuovo strumento aiuta a curare le malattie cerebrali
    © ktsdesign, Shutterstock

    La Medical Informatics Platform (MIP) permette l’accesso interattivo a informazioni mediche associate al cervello in tutti gli ospedali e centri di ricerca europei. Il progetto HBP (Human Brain Project) annuncia che sono già stati selezionati cinque ospedali e coorti di ricerca europei. Stanno già cominciando ad arrivare i primi preziosi risultati, tra cui analisi distribuite per le cartelle cliniche elettroniche, dati sul cervello e sull’omica. Lo strumento ha permesso anche l’identificazione di nuovi sottotipi di demenza e le prime firme biologiche per la prognosi prima dell’insorgenza della demenza.
  • Fonte aboutpharma.com

    Programma nazionale Hta, online il nuovo modello per segnalare le tecnologie sanitarie

    Sul sito dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas) uno strumento per indicare e descrivere le tecnologie che saranno analizzate dalla Cabina di regia nazionale per l’Health technology assessment, con l’obiettivo di definire le priorità

    Un nuovo modello online per la segnalazione delle tecnologie sanitarie da proporre per la valutazione nell’ambito del Programma nazionale di Health technology assessment (Hta). È quanto rende disponibile sul proprio sito l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas). A darne notizia è un news pubblicata sul sito del ministero della Salute.

    “L’Hta – ricorda il ministero –  è un approccio multidisciplinare che analizza le implicazioni di una tecnologia attraverso la valutazione di più dimensioni quali l’efficacia, la sicurezza, i costi, l’impatto sociale e organizzativo.

  • Fonte Repubblica.it  20 marzo 2017

    Dalla retina artificiale una speranza per i pazienti che hanno perso la vista

    Sono 39 i pazienti italiani che grazie all’impianto di una protesi retinica hanno riacquistato una nuova capacità visiva. Uno di loro racconta la sua esperienza mentre l’esperto spiega come funziona l’intervento

    di IRMA D'ARIA

     "NON SONO  più al buio, non ci sono solo le voci". A parlare è Nicola Sfregola, paziente affetto da retinite pigmentosa, una malattia che gli aveva quasi tolto del tutto la vista, e che oggi - grazie all’impianto di una retina artificiale - è tornato a riconoscere sorgenti luminose, ombre, forme, contorni, ostacoli. E soprattutto a "vedere" i suoi figli. Insomma, ha recuperato una nuova capacità visiva che gli permette di avere una migliore qualità di vita e soprattutto una maggiore autonomia personale. Un risultato possibile grazie all’impianto di una protesi di retina artificiale. Il suo è uno dei 39 interventi realizzati in Italia (30 dei quali tra Pisa e Firenze) su 215 in tutto il mondo.

    Improvvisamente il buio.Nicola scopre di avere la retinite pigmentosaa 26 anni. "Avevo 10/10 ed ero convinto che stavo cominciando a essere miope. Sono passato dal non vedere bene al buio ad avere problemi a infilare la chiave nella serratura. Pensai che fosse necessario andare dall’oculista. Ma rimandavo -  racconta. Poi una volta tornando a casa, Nicola investe tre persone contemporaneamente sulle strisce pedonali. “Avevano anche i sacchetti della spesa, come era possibile che non li avessi visti? Erano sbalorditi anche i vigili urbani. Per fortuna non si sono fatti nulla di grave. Così ho preso appuntamento al S. Raffaele di Milano e dopo vari accertamenti, arrivò la diagnosi". Nel giro di 10 anni ha perso la vista. Poi la decisione dell’intervento e l’impianto della protesi.

  • Fonte LeScienze.it  20 marzo 2017

    Al CattaneoLab obiettivo Huntington

    Al CattaneoLab obiettivo Huntington
    Science Photo Library RF / AGF

    Le notizie dei successi ottenuti con la tecnica di editing CRISPR/Cas9 si moltiplicano, confermando che il metodo, più semplice e meno costoso dei precedenti, sta rivoluzionando il campo dell'ingegneria genetica. Una rivoluzione che coinvolge i genetisti di tutto il mondo, come spiega in questa intervista la farmacologa Chiara Zuccato di Anna Meldolesi/CRISPerMANIA

  • Fonte cnr.it
    News

    08/03/2017

    E’ tempo di festeggiamenti al centro nazionale Biogenap, centro congiunto per lo studio e sviluppo di nuovi materiali, sistemi e dispositivi innovativi per la lotta al dolore cronico, per il finanziamento di 225mila euro ottenuto per il primo progetto denominato 'Nano-No-Pain'. Biogenap è nato 18 mesi fa con un accordo tra Università di Parma e Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr).
    'Nano-No-Pain', coordinato dall’Università di Parma e dall’Istituto dei materiali per l'elettronica ed il magnetismo del Cnr (Imem-Cnr) e che partirà entro due mesi, è il primo studio in vitro e in vivo di un nuovo sistema basato su nanotecnologia per il controllo del dolore postoperatorio e, allo stesso tempo, del primo studio su paziente di un nuovo protocollo analgesico postoperatorio.

  • Fonte ansa.it

    Computer a Dna per il rilascio 'intelligente' dei farmaci

    Utile contro malattie autoimmuni come artrite e morbo di Crohn

    Redazione ANSA

    Nuovo passo avanti verso la medicina personalizzata grazie ai computer a Dna, calcolatori 'viventi' che usano sequenze di informazione genetica al posto di bit e transistor. Nei Paesi Bassi, all'Università tecnica di Eindhoven, è stato infatti realizzato il primo computer a Dna capace di valutare i livelli di anticorpi presenti nel sangue per regolare il rilascio dei farmaci in maniera 'intelligente': descritto su Nature Communications, potrebbe essere impiegato per dosare i farmaci in modo più preciso riducendo costi ed effetti collaterali, ad esempio nella cura di alcune malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e il morbo di Chron.

  • Fonte lescienze.it
    02 febbraio 2017

    Un'interfaccia neurale per la sindrome locked-in

    Realizzata in Svizzera una nuova interfaccia uomo-macchina che consente alle persone che hanno perso qualunque capacità di movimento, compresa quella oculare, di tornare a comunicare, sia pure in modo limitato. Il dispositivo è infatti in grado di "leggere il pensiero", rilevando le risposte del soggetto a semplici domande attraverso la misura dello stato di ossigenazione del sangue e la registrazione di un elettroencefalogramma(red)

  • cordis.europa.eu

    Uno scanner palmare per scoprire le malattie

    Una nuova tecnologia che associa fotoacustica e ultrasuoni ha permesso all’Università di Twente di distinguere tra dita artritiche e sane, diagnosticare la fibrosi epatica e persino misurare la velocità del sangue. Questo dispositivo potrebbe presto essere testato anche per mappare patologie come il cancro della pelle, le ustioni o l’indurimento delle arterie. Uno scanner palmare per scoprire le malattie
    © University of Twente
    L’integrazione di laser a diodo pulsante nella sonda a ultrasuoni. È questo che ha permesso al candidato a un dottorato di ricerca presso l’Università di Twente, Pim van den Berg, di riunire due tecnologie – gli ultrasuoni e la fotoacustica – in un unico dispositivo palmare in grado di vedere sotto la pelle del paziente.
  • Fonte: Le Scienze.it

    23 gennaio 2017

    Luci e ombre della ricerca sugli organoidi

    Luci e ombre della ricerca sugli organoidi
    Credit: Kaibara87/Wikimedia Commons
    Intestino, rene, pancreas, fegato, cervello e retina. Sono questi gli organi umani che è possibile riprodurre in laboratorio, almeno per alcune cruciali proprietà strutturali e funzionali, grazie ad aggregati tridimensionali di cellule chiamate organoidi.

    I recenti sviluppi delle tecniche di coltura cellulare in tre dimensioni - e le importanti questioni bioetiche che sollevano - sono ora descritti in una review pubblicata su “Science”da Amelie Bredenoord dello University Medical Center Utrecht, nei Paesi Bassi, e colleghi olandesi e austriaci.
  • Appello per il prolungamento della moratoria sui divieti alla sperimentazione animale.

    RMR ha dato dal 2015 il proprio patrocinio a Research4life ed oggi invita a sottoscrivere questo importante appello che è già stato sottoscritto da più di 200 top scientists italiani.

    Puoi aderire in qualità di Cittadino, Giornalista, Operatore sanitario, Paziente, Professore universitario, Ricercatore privato, Ricercatore pubblico, Studente o altro a questo indirizzo clicca >>> QUI
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    Ecco l'appelo ai parlamentari italiani da parte di Research4life:
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  • Fonte pharmastar.it

    Sindrome dell'intestino corto, conferme di efficacia per teduglutide
    Molti pazienti con insufficienza intestinale associata con la sindrome dell' intestino corto (SBS-IF) possono ottenere l'indipendenza dalla nutrizione parenterale con il trattamento a lungo termine a base di teduglutide. E' quanto mostrato da un'analisi post hoc dei dati di 5 studi clinici pubblicata su Journal of Parenteral and Enteral Nutrition.

      28 dicembre 2016

    Molti pazienti con insufficienza intestinale associata con la sindrome dell’ intestino corto (SBS-IF) possono ottenere l'indipendenza dalla nutrizione parenterale con il trattamento a lungo termine a base di teduglutide. E’ quanto mostrato da un’analisi post hoc dei dati di 5 studi clinici pubblicata su Journal of Parenteral and Enteral Nutrition.
    La sindrome dell’intestino corto è un’affezione in cui l’intestino non assorbe adeguatamente le sostanze nutritive e i liquidi, solitamente dopo la rimozione chirurgica di una grossa porzione di intestino tenue.

    Teduglutide è un analogo ricombinante del peptide 2 simile al glucagone umano (GLP-2), una proteina coinvolta nell’adattamento del rivestimento intestinale. Il farmaco è indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da sindrome dell’intestino corto.
    Teduglutide è usato dopo che si è verificato “l’adattamento intestinale”, ossia dopo una serie di cambiamenti della funzione intestinale intervenuti per compensare la riduzione delle dimensioni intestinali dopo l’intervento chirurgico.
  • Trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nella miastenia grave, un case report dalla Svezia
    «Noi crediamo che il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (AHSCT) possa essere un'opzione terapeutica efficace per casi accuratamente selezionati di severa miastenia grave (MG) refrattaria al trattamento». È la conclusione di un case report, pubblicato on-line su “Neuromuscolar disorders”, relativo al successo ottenuto su una donna che, a due anni dall'intervento, sta conducendo una vita attiva.

     

      20 novembre 2016

     

    «Noi crediamo che il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (AHSCT) possa essere un'opzione terapeutica efficace per casi accuratamente selezionati di severa miastenia grave (MG) refrattaria al trattamento». È la conclusione di un case report, pubblicato on-line su “Neuromuscolar disorders”, relativo al successo ottenuto su una donna che, a due anni dall’intervento, sta conducendo una vita attiva.
  • Fonte cordis.europa.eu  18-11-2016

    BioSHaRE-EU Risultato in breve

    Project ID: 261433
    Finanziato nell'ambito di: FP7-HEALTH
    Paese: Paesi Bassi

    Analisi dei dati delle biobanche armonizzati per favorire la ricerca

    Un progetto finanziato dall’UE sta facendo progredire la ricerca medica, la scienza clinica e la medicina personalizzata raccogliendo i dati di diverse biobanche e studi di coorte. Il risultato è la standardizzazione e l’armonizzazione dei dati sullo stile di vita, sui fattori di rischio ambientali e clinici, nonché gli esiti sanitari.
    Analisi dei dati delle biobanche armonizzati per favorire la ricerca
    La ricerca medica avanzata dipende dall’analisi condivisa su larga scala di dati di alta qualità da molte biobanche e studi di coorte. Per rendere possibile tale ricerca, è necessario valutare e regolare la raccolta, l’immagazzinamento, la gestione e l’interpretazione dei dati e dei biocampioni in tutte le biobanche esistenti.

    Il progetto BIOSHARE-EU (Biobank standardisation and harmonisation for research excellence in the European Union) ha studiato e documentato gli aspetti etici, giuridici e sociali (Ethical, Legal and Social Issues, ELSI) legati alla condivisione di dati tra biobanche/studi di coorte in Europa.