Comunicati Stampa, Lettere e Appelli

  • Fonte ansa.it

    'Salviamo il medico di famiglia', al via petizione popolare

    Iniziativa Fimmg-FederAnziani,troppo pochi situazione drammatica

     

    Redazione ANSA ROMA

     

    'Salviamo il medico di famiglia'.
        Questo il titolo della petizione popolare lanciata dalla Federazione italiana medici di medicina generale (Fimmg) e Senior Italia FederAnziani.
        L'iniziativa, spiega la Fimmg in una nota, "nasce dalla consapevolezza che la mancata programmazione delle scuole di formazione in medicina generale non assicurerà nel tempo il ricambio dei medici di famiglia che andranno in pensione con nuovi giovani medici, che nei prossimi anni non saranno sufficienti a sostituirli". Si sta pertanto per creare una "situazione drammatica", sottolineano Fimmg e Senior Italia FederAnziani nella petizione: "In pochi anni, se non si trova rimedio, non tutti i cittadini italiani potranno avere un medico di famiglia che si prenda cura della loro salute".

  • Ansa.it

    L'appello del Dj Fabo: 'Presidente vorrei essere libero di morire'

    Il video di Fabiano Antoniani a Mattarella sull'eutanasia

    Redazione ANSA ROMA

    "Sono sempre stato un ragazzo molto vivace. Un po' ribelle, nella vita ho fatto di tutto. Ma la mia passione più grande è sempre stata la musica. Così divento Dj Fabo". Inizia così l'appello di Fabiano Antoniani al Presidente Mattarella affinché intervenga sul fine vita. In seguito ad un grave incidente stradale Dj Fabo oggi è un ragazzo di 39 anni cieco e tetraplegico.

  • Appello per il prolungamento della moratoria sui divieti alla sperimentazione animale.

    RMR ha dato dal 2015 il proprio patrocinio a Research4life ed oggi invita a sottoscrivere questo importante appello che è già stato sottoscritto da più di 200 top scientists italiani.

    Puoi aderire in qualità di Cittadino, Giornalista, Operatore sanitario, Paziente, Professore universitario, Ricercatore privato, Ricercatore pubblico, Studente o altro a questo indirizzo clicca >>> QUI
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    Ecco l'appelo ai parlamentari italiani da parte di Research4life:
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  • Cittadinanzattiva.it
    Comunicato stampa  Roma, 15 dicembre 2016           

    Comunicato stampa                                                                    Roma, 15 dicembre 2016
                                     
    Aumentano tempi di attesa per operazioni e visite, strutture in cattive condizioni, medici e pediatri meno “disponibili”. La fotografia del XIX Rapporto PIT Salute.
    “Sospendere intramoenia quando non si rispettano i tempi massimi nel pubblico, e valutare DG su rispetto tempi”

    Difficoltà di accesso alle prestazioni (soprattutto complesse come visite, interventi, PMA), cattive condizioni delle strutture, difficoltà nel rapporto con medici di famiglia e pediatri, deficit e costi dell’assistenza residenziale e domiciliare, criticità per costi, limitazioni e indisponibilità dei farmaci, documentazione sanitaria incompleta o inaccessibile, lentezza nella procedura di riconoscimento della invalidità e dell’handicap, maggiori criticità nella rete dell’emergenza-urgenza. Sono queste le principali questioni che emergono dal XIX Rapporto Pit Salute del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva, presentato oggi a Roma, dal titolo “Servizio sanitario nazionale: accesso di lusso” e che si basa su 21.493 segnalazioni giunte nel corso del 2015 al PiT Salute nazionale e ai PiT Salute locali e sezioni territoriali del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva.

  • Fonte Comunicato Stampa O.MA.R.

    COMUNICATO STAMPA

    Malattie rare: risolto il ‘cold case’ di Natale, dopo 13 anni la diagnosi è arrivata.

    La rarissima mutazione è stata identificata dai laboratori del “Besta” di Milano e purtroppo anche la sorella minore ne è affetta.
    Il Prof. Franco Taroni: “Dalla metà degli anni ’80 conserviamo il DNA e rivediamo sistematicamente i casi non risolti alla luce delle nuove conoscenze”

    REGGIO CALABRIA, 22/11/2016 – Fino all'età di tre anni Natale era un bambino sano e attivo, ma la malattia era nei suoi geni fin dalla nascita. Alle prime problematiche motorie seguì negli anni un peggioramento progressivo, inarrestabile. Oggi Natale ha 19 anni, vive in sedia a rotelle, si alimenta con la nutrizione enterale (perché non ce la fa a nutrirsi autonomamente) e ha impiantato un diffusore che somministra piccolissime dosi di farmaco direttamente nel liquor cefalorachidiano.

  • Fonte Cittadinanzattiva TdM


    Comunicato stampa             
                              Roma, 21 novembre 2016

    No alla Determina 458 dell'AIFA su equivalenza terapeutica

    “Associazioni di cittadini e pazienti, professionisti sanitari e società scientifiche dicono NO alla Determina 458 di AIFA sulla equivalenza terapeutica”

     Un NO a caratteri cubitali alla Determina AIFA emerge dall’incontro a porte chiuse che nelle scorse settimane ha visto riuniti Cittadinanzattiva–Tribunale per i diritti del malato, AMICI, AMRI, ANMAR, ASSOCIAZIONE MALATI DI RENI, CARDIOSALUS (CONACUORE), DIABETE ITALIA, FAND, FARE, FIMMG, FNOMCEO, FORUM NAZIONALE DIALIZZATI E TRAPIANTATI, SID, SIDEMAST, SIF, SIMBA, SIMG, SIN (Nefrologia).

    L’incontro è stato organizzato da Cittadinanzattiva–Tribunale per i diritti del malato, con l’obiettivo di approfondire gli spazi di riflessione ed i nuovi scenari aperti dalla Determina 458 che va ad incidere sul modello di assistenza, sulla professionalità dei medici prescrittori e sul ruolo dei pazienti che considerano con grande preoccupazione gli esiti di questa determina, nel caso venisse ripresentata, dopo la sospensione.

  • Fonte www.senzabarcode.it 15 novembre2016 05:52

    Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione

    Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione

    17 Novembre, ore 15 Sala Nassiriya, Palazzo Madama, Senato della Repubblica. Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione.

    Un tagliando sulla legge per gli screening neonatali, a tre mesi dalla sua approvazione definitiva in Parlamento, per verificare cosa è stato fatto finora, quali i risultati raggiunti e quali passaggi mancano per renderla operativa a tutti gli effetti e dare a tutte le famiglie italiane, senza nessuna distinzione, la possibilità concreta di poter salvare i propri bambini dalla malattia.

    Se ne parlerà giovedì 17 novembre, alle ore 15, nel corso di una conferenza stampa in Sala Nassiriya al Senato.

  • Fonte radiovaticana.va

    Papa Francesco \ Documenti

    Messaggio del Papa su malattie rare e dimenticate. Testo integrale

    Messaggio del Papa a Conferenza su malattie rare e neglette - ANSA

    Messaggio del Papa a Conferenza su malattie rare e neglette - ANSA

     

    12/11/2016 12:00

    Papa Francesco ha inviato un Messaggio ai partecipanti alla XXXI Conferenza internazionale del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari promossa in Vaticano sul tema: “Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette”. Pubblichiamo di seguito il testo integrale:

  • Fonte ADNKRONOS

    Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale

    Per i pazienti una corsa ad ostacoli

    MEDICINA
     
    Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale
     

    "Bisogna avere un confronto non tanto sulle parole ma sui fatti. Oggi il nostro Paese non ha una legge per le malattie rare e ha un piano nazionale delle malattie rare che è scaduto. La Francia è già al terzo". Lo afferma Claudio Giustozzi, segretario generale dell’Associazione Dossetti, da anni al fianco delle persone affette da malattie rare, intervenuto in Vaticano alla presentazione della XXXI Conferenza Internazionale sul tema: 'Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette', in programma dal 10 al 12 novembre.

  •  

    A SCHOOL immagine per web

     

    Cittadinanzattiva, con la collaborazione e il sostegno di Agenas, Sitha e Fiaso e la partnership della Provincia Autonoma di Bolzano, promuove la IV edizione del percorso di formazione sul coinvolgimento dei cittadini/pazienti nell'HTA.

     

    Quest'anno, a partire da considerazioni dettate dal contesto italiano, normativo e culturale in questo ambito, si è scelto di avviare una stagione di percorsi interregionali di formazione che favoriscano l'effettiva attuazione di processi di HTA al livello meso e micro (nelle Regioni e nelle Aziende).

    L'edizione 2016, dal titolo "Patients' involvement in HTA. Percorso di formazione per leader civici e operatori del SSN", è  rivolta a 25 tra referenti di organizzazioni civiche e operatori della pubblica amministrazione delle Regioni Veneto, Friuli Venezia Giulia e delle Province Autonome di Bolzano e di Trento.

    Per tutte le informazioni relative alle date delle formazione e alle modalità e ai criteri per la presentazione delle candidature, vedere il Bando e la documentazione allegata.

     

    Di seguito, in formato pdf per il download, è possibile scaricare i materiali necessari alla candidatura. In particolare: 
    - testo del bando
    - dichiarazione relativa al conflitto di interessi (solo per i leader civici);
    - modulo di candidatura per i dipendenti della Pubblica Amministrazione
    - modulo di candidatura per i referenti delle organizzazioni civiche
    - modello Europass di attestazione del livello di conoscenza delle lingue straniere

     

    "La scadenza per la presentazione delle candidature è il ​4 Novembre alle 14.00."

    La mail di riferimento, per l'invio delle candidature e per richiesta informazioni, è Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


    Fonte www.cittadinanzattiva.it
    URL http://www.cittadinanzattiva.it/progetti-e-campagne/salute/9392-hta-partecipa-alla-autumn-school-per-leader-civici-sulla-health-technology-assesment.html


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    Giovedì 17 Novembre, ore 15

    Conferenza stampa "Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione”

    Sala Nassiriya, Palazzo Madama, Senato della Repubblica

    Un tagliando sulla legge per gli screening neonatali, a tre mesi dalla sua approvazione definitiva in Parlamento, per verificare cosa è stato fatto finora, quali i risultati raggiunti e quali passaggi mancano per renderla operativa a tutti gli effetti e dare a tutte le famiglie italiane, senza nessuna distinzione, la possibilità concreta di poter salvare i propri bambini dalla malattia. Se ne parlerà giovedì 17 novembre, alle ore 15, nel corso di una conferenza stampa in Sala Nassiriya al Senato.

    La legge del Movimento 5 Stelle (la 167/2016), a prima firma Paola Taverna, è stata approvata in via definitiva e all’unanimità il 4 agosto scorso ed è entrata in vigore il 15 settembre. Con questa norma, gli screening neonatali - esami da effettuare sui neonati entro le 48 ore di vita per diagnosticare malattie rare ma curabili - entrano nei LEA e diventano obbligatorisu tutto il territorio nazionale, indipendentemente dal centro di nascita.

    Alla conferenza stampa partecipano:

     
    Paola Taverna, senatrice M5S e prima firmataria della legge

    Ilaria Ciancaleoni, Direttore Osservatorio malattie rare

    Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus)

     

     

    UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE


    Fonte via e-mail

  • 21.10.2016 16:26

    SALUTE: TELESCA, SERVIZI MIGLIORI CON RETE MALATTIE RARE FVG

    Udine, 21 ottobre - Con l'approvazione del documento Rete delle Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia, proposto dall'assessore alla Salute Maria Sandra Telesca, la Giunta regionale disciplina la nuova organizzazione che, in maniera omogenea su tutto il territorio, assicura la presa in carico clinico assistenziale in termini di accesso a servizi, diagnosi e trattamento delle persone affette da malattia rara.

  • Farmaci malattie rare, profitti esagerati?

    di Maurizio Paganelli

    Mentre a Milano si è appena concluso un incontro dedicato all'importanza dell'associazionismo nelle malattie rare (“Quando l’unione fa la forza": promosso dall'Associazione Onlus “Un Respiro di Speranza” sulla fibrosi polmonare idiopatica) su PlosOne appare un interessante articolo sulplos mercato e gli interessi che ruotano proprio intorno alle "Orphan drugs" (farmaci orfani), i medicinali per le malattie rare. Si parla quindi di vari e consistenti incentivi economici e di facilitazioni accordate dai governi alle imprese, tra cui brevetti della durata di 10 anni. Occorre subito dire che una malattia è considerata rara "quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera (...) 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000..."(fonte Ossevatorio Malattie Rare). E' ovvio e ragionevole che incentivi governativi siano essenziali per la ricerca e per convincere i privati ad investire su medicinali, spesso salvavita, che hanno uno scarsissimo mercato.

    Ma la nuova ricerca (Bangor University e università di Liverpool), punta i riflettori sugli enormi profitti, sulla politica degli incentivi e sugli alti prezzi di questi farmaci. Così lo studio scopre che le aziende che investono nei farmaci orfani sono 5 volte più redditizie delle altre farmaceutiche e hanno un valore di mercato più alto del 15%. Lo studio ha analizzato le performance di 86 aziende che producono circa 200 farmaci orfani comparate con 258 aziende che non producono farmaci orfani. Scrive Dyfrig Hughes, professore di farmacoeconomia del Centre for Health Economics & Medicines Evaluation alla Bangor University's School of Healthcare Sciences: "Il nostro lavoro conferma precedenti preoccupazioni intorno ad aziende che fanno profitti eccessivi e lo fanno fissando prezzi molto alti per le terapie delle malattie rare". Vengono fatti alcuni esempi: per la fibrosi cistica, approvato nel 2015 in Italia per 9 specifiche mutazioni genetiche, il Kalydeco (Ivacaftor della Vertex, azienda Usa che ha solo questo medicinale approvato) costa in Gran Bretagna 14mila sterline (16 mila euro) a paziente ogni mese. Tra i 10 farmaci più costosi nel mondo, e solirisconsiderato il più costoso, c'è un farmaco orfano come il Soliris (eculizumab, un anticorpo monoclonale, quasi l'unico prodotto dell'azienda Alexion con base negli Usa) che ha un costo di 340,000 sterline (più di 380mila euro) per paziente ad anno che è indicato per due forme rare di malattie, emoglobinuria parossistica notturna, EPN e sindrome emolitico uremica atipica, SEUa. Sul Soliris vi sono da tempo contestazioni e iniziative anche degli Stati di rompere il monopolio brevettuale o abbassare i prezzi rimborsati (vedi il Canada e l'Olanda). In Italia i costi sono, a fiala, tra i 4600 e i 7500 euro (prezzo al pubblico) e il costo a paziente/anno non si discosta dai 380 mila euro. Questo farmaco, il cui brevetto scade nel 2017, ha generato "un fatturato di più di 6 miliardi di dollari nell’arco degli ultimi otto anni". L'intero mercato globale dei farmaci orfani si prevede raggiungerà entro il 2020 la cifra di 144 miliardi di sterline (166 miliardi di euro). "Esiste un preoccupante trend di escalation dei prezzi per i farmaci orfani", sottolinea Hughes, "mentre ci si può attendere prezzi più alti del normale, le nostre conclusioni mostrano che le aziende stanno guardando ai farmaci orfani come una vera opportunità di profitto. Allo stesso modo gli investitori, come mostra il più alto valore nel mercato azionario delle aziende di farmaci per malattie rare", conclude l'esperto. dollarifarmaVarie le raccomandazioni alla fine dello studio: "cambiare la politica degli incentivi, chiarire la definizione di "farmaco orfano"  e fare una distinzione tra medicinali per malattie rare e quelli che potenzialmente salvavita, differenziare tra farmaci per una sola specifica condizione (spesso per ultra rare malattie ereditarie) e quelle utilizzabili per varie malattie". Maggiore attenzione andrebbe poi data al rapporto costo-beneficio, non sempre chiaramente e sempre rispettato.

     

     

     


    Fonte apiccoledosi.blogautore.repubblica.it
    URL http://apiccoledosi.blogautore.repubblica.it/2016/10/24/farmaci-malattie-rare-profitti-esagerati/

  • R.it BLOG

     Aifa e la determina scomparsa

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    Una determina molto sofferta. Si tratta dell'atto dell'Aifa sull'equivalenza terapeutica, quello che dovrebbe permettere alle Regioni di mettere a gara tra loro farmaci con principi attivi differenti ma con la stessa indicazione e senza che esistano studi di superiorità. Ovviamente poter procedere con bandi in cui si mettono in competizione prodotti diversi ma dai risultati simili sulle stesse patologie porterebbe a un risparmio, e ovviamente l'industria non vede di buon occhio l'atto, anzi lo osteggia apertamente visto che tempo fa ha minacciato di fare ricorsi su ricorsi. Il direttore uscente di Aifa, Luca Pani, aveva pubblicato la determina il 31 marzo scorso per poi sospenderla nel giro di pochi giorni. Si è deciso a causa delle criticità "da pià parti e notiziate anche al ministero della Salute", prendendosi tempo per valutare la situazione. L'atto però è richiesto da una legge del 2012 dell'allora ministro Balduzzi e l'Aifa difficilmente lo potrà ritirare: a novembre sarà necessario prendere una decisione definitiva. Pani è in uscita e probabilmente si lascerà alle spalle questa storia piuttosto scomoda. Da una parte l'esigenza del sistema di contenere i costi mantenendo il miglior livello di cura possibile per i pazienti, dall'altra l'industria che vuole fare profitti e muove le sue pedine. Giusto oggi Federanziani, una della associazioni di pazienti più attive, che riceve contributi economici importanti dal mondo dell'industria farmaceutica, si è schierata chiedendo il ritiro di questa determina, dopo essere andata a parlare direttamente con il presidente dell'Agenzia del farmaco Mario Melazzini.

     

    Attenzione, non parliamo di una novità assoluta. Già da qualche anno in Italia si facevano gare per equivalenza terapeutica. C'erano Regioni che attraverso un bando sceglievano quale farmaco usare, ad esempio per contrastare il colesterolo, tra i tanti presenti sul mercato con gli stessi effetti. Ovviamente il vincitore copriva solo una certa percentuale di fabbisogno, perché si lasciava comunque la possibilità (per circa il 20-30% dei pazienti) di avere una terapia diversa sulla base dell'attestazione del medico. La legge Balduzzi ha delegato all'Aifa il compito di stabilire i criteri in base ai quali i farmaci diversi possono essere considerati equivalenti. Ma l'Aifa adesso, o meglio da quattro anni, deve fare la determina.

     

    A breve si capirà se le pressioni dell'industria e delle pedine che è in grado di muovere avranno la meglio su una legge e se l'Agenzia del farmaco, che attende nuovi vertici e con loro quindi un nuovo modo di lavorare, piegherà il capo oppure no.

     

    (Una postilla: vedo che i sindacati dei medici di famiglia si schierano per il ritiro della determina. Ma i farmaci presi in considerazione sono prevalentemente ospedalieri, non hanno a che fare quindi con quei professionisti)


    Fonte /bocci.blogautore.repubblica.it
    URL http://bocci.blogautore.repubblica.it/2016/10/19/aifa-e-la-determina-scomparsa/

     

  • Malattie rare, da Iss e Federsanità-Anci impegno comune per integrazione socio-sanitaria

    Firmato l’accordo "ReMaRe - Orientare e fare rete nelle malattie rare" che punta a promuovere conoscenze e collaborazione tra tutti i soggetti coinvolti nei percorsi assistenziali. Online il bando di sponsorizzazione

    malattie-rare

    Promuovere la conoscenza, la comunicazione e l’interazione tra i soggetti coinvolti nei percorsi della Rete nazionale malattie rare, in un’ottica di integrazione degli aspetti sanitari e sociali. È l’obiettivo dell’accordo di collaborazione “ReMaRe – Orientare e fare rete nelle malattie rare” siglato dall’Istituto superiore di sanità (Iss) e Federsanità-Anci. A darne notizia è l’Iss sul suo portale.

    La partnership prevede l’avvio di un progetto che metta a sistema quanto già attivo sul territorio italiano in tema di malattie rare e che fornisca strumenti di lavoro concreti per attivare modelli organizzativi in grado di dare risposte ai pazienti in tutte le Regioni, in linea con quanto definito all’interno del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, avvalendosi di finanziamenti esterni. Da qui l’invito a partecipare a soggetti pubblici e privati al bando di sponsorizzazione pubblicato oggi.

    In particolare si punta al coinvolgimento di  referenti regionali per le malattie rare, società scientifiche, associazioni di pazienti ed organizzazioni del terzo settore, in percorsi formativi destinati a personale di sportelli informativi di Asl e Comuni, pazienti con malattia rara e loro caregiver, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta. “Formare in sanità – sottolinea Walter Ricciardi, presidente dell’Iss – significa accrescere le competenze di cittadini, pazienti e professionisti, ovvero promuoverne l’empowerment, affinché tutti – singoli, organizzazioni e comunità – siano attivamente coinvolti e in grado di prendere decisioni che riguardano la salute e la pianificazione, la gestione, la valutazione, l’equità e la sostenibilità dei servizi e dei sistemi sanitari. ReMaRe si configura come un’interessante opportunità per creare sinergie tra pubblico e privato, con regole chiare, condivise e trasparenti”.

    “ReMaRe intende essere uno percorso di empowerment. Come nel canottaggio, dove per raggiungere il traguardo bisogna formarsi, fare esperienza, coordinarsi… anche nelle malattie rare, in altre parole, è necessario ’remare’ tutti insieme”, spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Iss.

    IL BANDO


    Fonte www.aboutpharma.com
    URL http://www.aboutpharma.com/blog/2016/10/19/malattie-rare-iss-federsanita-anci-impegno-comune-integrazione-socio-sanitaria/

  •  

    Social network: quanto è buona la rete

    di Barbara Sgarzi
     
     
     
     
     

    Petizioni, crowdfunding, campagne su ricerca o malattie rare: ormai passa tutto dai social. Negli Stati Uniti lo definiscono “Social Good”

    Barbara SgarziUn'opinione diBarbara Sgarzi
     
     

    Negli Usa lo definiscono “Social Good” ed è l’insieme di innovazioni positive per la società che passa attraverso i social. Pensate alle petizioni di Change.org, ai crowdfunding e alle campagne su ricerca o malattie rare: passa tutto da queste casse di risonanza.

    Come il Safety Check di Facebook: nelle emergenze, basta un clic per fare sapere ad amici e parenti su Facebook che stiamo bene.

    Una delle notizie Social Good più belle, però è quella di Matt King, ingegnere non vedente di Facebook che ha sviluppato il testo alternativo automatico. Consentirà ai non vedenti o ipovedenti di avere una descrizione delle immagini condivise sui social. Per ora è attivo solo sui dispositivi iOS e solo in inglese, ma a breve arriveranno altre lingue e piattaforme. Una barriera in meno per navigare.


    Fonte Donnamoderna.com
    URL http://www.donnamoderna.com/news/societa/social-network-facebook-petizioni-crowdfunding



  • 18 ottobre 2016

    Fondazione Telethon: Terapia genica sempre più vicina a diventare realtà grazie alla ricerca 'Made in Italy'

     

     

    Comunicato stampa - Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, di cui circa l’80% è di origine genetica*. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano allo sviluppo della terapia genica, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che sta attualmente supportando numerosi studi finalizzati a testarne l’efficacia

     

     

    Firenze, 18 ottobre 2016 – La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono stati registrati i primi farmaci basati su questa tecnologia e numerosi sono gli studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse malattie, genetiche innanzitutto. Dei grandi passi avanti fatti dalla terapia genica e della differenza che questo approccio può fare nel campo delle malattie rare, si è parlato nel corso del Convegno “Dialoghi di scienza con i cittadini: terapie di frontiera per le malattie rare”, organizzato da Fondazione Telethon, che si sta tenendo oggi a Firenze a margine del Congresso della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare. Al convegno hanno preso parte 150 persone in rappresentanza di oltre 70 Associazioni di malattie rare “amiche” della Fondazione.
     
    Le malattie rare conosciute sono oltre seimila*, si tratta di patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Circa l’80%* delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria, a seguito cioé di alterazioni del Dna, colpendo principalmente i bambini. Oggi, grazie alla terapia genica, si stanno aprendo importanti prospettive anche in questa area. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che lo scorso giugno ha messo la firma sulla prima terapia genica con cellule staminali resa disponibile sul mercato, grazie all’alleanza con GlaxoSmithKline e ospedale San Raffaele, per una rara immunodeficienza chiamata ADA-SCID. Inoltre, presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano sono ben tre gli studi clinici attualmente in corso per testarne l’efficacia su altrettante malattie genetiche rare.
     
    Proprio il direttore di questo istituto, Luigi Naldini, ha ottenuto importanti risultati anche nella ricerca sull’editing del genoma: una tecnica rivoluzionaria che sfrutta un apparato molecolare batterico per fare correzioni minuziose sul Dna, riscrivendo letteralmente i geni, e che potrebbe rivelarsi un’evoluzione ancora più sofisticata della terapia genica. Fino a oggi la terapia genica consiste soprattutto nell’aggiungere una copia funzionante di un gene quando quello presente è difettoso, un po’ come usare una stampella quando ci si rompe una gamba; l’editing del genoma, correggendo direttamente il difetto genetico sul Dna, è paragonabile invece a riparare l’osso fratturato, rappresentando quindi un vantaggio straordinario nel caso delle malattie genetiche rare.
     
    Attualmente molti prodotti di terapia genica, che potrebbero diventare cure per malattie finora orfane di un trattamento, sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico anche presso il TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli. Due esempi sono: una forma di cecità infantile e un difetto del metabolismo che fa parte del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.
     
    Un altro strumento che può fare la differenza nelle malattie rare è lo screening metabolico allargato, procedura diagnostica in grado di evidenziare patologie in fase presintomatica, con notevoli vantaggi sia per il paziente, in termini di salute, sia per la società, in termine di risparmi di risorse. Lo scorso agosto è stato approvato un Ddl che estende il test di screening per 40 malattie metaboliche sull’intero territorio nazionale. La legge arriva dopo un lungo percorso, fortemente stimolato dalla comunità dei pazienti, e rappresenta una grande conquista perché permette di diagnosticare in tempo utile patologie genetiche rare per cui un intervento tempestivo e precoce, come la terapia genica stessa, può essere determinante.
     
    In questo ambito il Prof. Giancarlo La Marca dell’Università di Firenze ha sviluppato un test efficace proprio per ADA-SCID, la malattia genetica rara dei cosiddetti “bimbi in bolla”, e sta lavorando per mettere a punto un test per la leucodistrofia metacromatica, gravissima malattia neurodegenerativa su cui lo studio clinico condotto all’SR-Tiget sta dando risultati molto promettenti quando somministrata in fase pre-sintomatica. Nel caso di ADA-SCID, il Prof. La Marca ha dimostrato che il relativo test è affidabile ed economico e permetterebbe di intervenire con il trapianto o con la terapia genica, laddove non ci fosse un donatore compatibile, in maniera tempestiva, con un impatto positivo sul paziente ma anche sui costi associati alla sua presa in carico.
     
    “Fondazione Telethon ha fortemente voluto supportare questo convegno consapevole che fosse un’importante occasione per le Associazioni pazienti di malattie rare, per gli studenti e per la cittadinanza tutta. L’informazione e la consapevolezza rispetto alle possibili terapie, nonché le possibilità di diagnosi precoce, sono di fondamentale valore, soprattutto quando si parla di malattie rare – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Lo stato dell’arte tracciato in questa occasione conferma il ruolo da protagonista che l’Italia sta giocando in questa lotta e l’impegno della nostra Fondazione nel supportare una ricerca scientifica di eccellenza per la cura di queste patologie”.
     
     
    *Dati Fondazione Telethon 2016


    Fonte "Le Scienze" www.lescienze.it
    URL: http://www.lescienze.it/lanci/2016/10/18/news/fondazione_telethon_terapia_genica_sempre_piu_vicina_a_diventare_realta_grazie_alla_ricerca_made_in_italy_-3275937/
     



  • Comunicato stampa                                                            Roma, 12 ottobre 2016

     

    Cittadinanzattiva-TDM su nomine Commissione Nazionale LEA: tutti presenti, tranne la voce dei cittadini e dei pazienti. Si rimedi subito

     

    “Ancora una volta, i rappresentanti delle Associazioni dei cittadini e dei pazienti sono stati tagliati fuori dai tavoli istituzionali che prendono le decisioni che contano davvero in sanità e che li riguardano in prima persona” commenta Tonino Aceti, Coordinatore Nazionale del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva. “Scorrendo, infatti,  la lista dei componenti della Commissione, balza all’occhio che sono presenti solo i rappresentanti delle Istituzioni nazionali e regionali e alcuni esponenti del mondo sanitario”. 

    Stiamo parlando della Commissione Nazionale Lea, organismo chiave del SSN, che decide quali sono le prestazioni sanitarie che devono essere garantite gratuitamente a tutti i cittadini sul territorio nazionale.

    “È inaccettabile e inefficace una governance del SSN che non tenga conto della voce dei cittadini e dei pazienti – continua Aceti. E pensare che in altri Paesi la partecipazione civica, nelle politiche pubbliche, è prassi consolidata e risorsa indispensabile per assumere decisioni corrette e rispettose dei diritti delle persone.

    Si ponga rimedio subito a questo grave errore. Per questo, Cittadinanzattiva chiede al Ministro della Salute di includere nella lista dei partecipanti alla Commissione i rappresentanti delle Associazioni di cittadini e pazienti, di cui il nostro Paese è straordinariamente ricco”.

     

     

    Cittadinanzattiva onlus – Ufficio stampa


    Fonte : CS via Email