Farmaci

  • Scoperto anticorpo per curare 3 malattie rare

    repubblica.it

    Scoperto anticorpo per curare 3 malattie rare

    Lo studio, coordinato dai medici dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine

     17 maggio 2018
    Scoperto anticorpo per curare 3 malattie rare

          SI CHIAMA canakinumab ed è un anticorpo mirato per la cura di tre le malattie genetiche rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. Patologie che possono ipmedire a un bambino di uscire e giocare con gli amici, come è accaduto per tanto tempo a Chiara, una ragazza di 19 anni affetta da febbre mediterranea familiare. Oggi grazie  a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. La notizia dell'efficacia della cura arriva dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha coordinato una sperimentazione clinica a livello mondiale su queste malattie, pubblicando i risultati sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine.
  • Distrofie muscolari dei cingoli, Sarepta implementa la pipeline con cinque terapie geniche della biotech Myonexus

    Distrofie muscolari dei cingoli, Sarepta implementa la pipeline con cinque terapie geniche della biotech Myonexus

    La biotech statunitense Sarepta Therapeutics ha siglato una partnership esclusiva con Myonexus Therapeutics per cinque terapie geniche per le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy).

       Sarepta pagherà $ 60 mln in anticipo e fino a $ 45 mln a raggiungimento di determinati traguardi. Secondo i termini dell'accordo, Sarepta ha un'opzione esclusiva per l'acquisto di Myonexus, a un prezzo già pre-negoziato e con pagamenti correlati alle vendite. 

       Le distrofie muscolari dei cingoli sono un gruppo di disturbi rari che colpiscono i muscoli intorno ai fianchi e alle spalle. Sono malattie degenerative e potenzialmente pericolose per la vita, ciascuna con sintomi e esiti diversi, comprese complicazioni cardiopolmonari fatali. 
    La collaborazione mira a sviluppare terapie per cinque diverse forme della malattia e Sarepta prevede di fornire un aggiornamento sull'intera pipeline nel giugno 2019. 
  • Ricostruita la 'fotocopiatrice' delle prime forme di vita

    ansa.it

    Ricostruita la 'fotocopiatrice' delle prime forme di vita

    Apre nuovi scenari per biotech e medicina

    Redazione ANSA 16 maggio 2018  14:34 
    Rappresentazione artistica della Terra primtiva (fonte: Nasa Goddard Space Flight Center, Conceptual Image Lab) © Ansa

        Ricostruita in laboratorio la 'fotocopiatrice molecolare' con cui si sarebbero riprodotte le prime forme di vita sulla Terra: si tratta di un sistema di replicazione genetica attualmente inesistente in natura, che 3,7 miliardi di anni fa potrebbe aver permesso la duplicazione dei filamenti di Rna ripiegati in 3D che formavano i primi enzimidispersi nel brodo primordiale. A indicarlo è lo studio pubblicato su eLife dal Laboratorio di biologia molecolare del Medical Research Council (Mrc) in Gran Bretagna, dove lavora anche il biochimico italiano Edoardo Gianni.

  • Appello del British Medical Journal,è ora di legalizzare e tassare droga

    ansa.it

    Appello del British Medical Journal,è ora di legalizzare e tassare droga

    I proventi potrebbero finanziare servizi pubblici

    Redazione ANSA ROMA 15 maggio 2018 17:09
    Appello del British Medical Journal,è ora di legalizzare e tassare droga © Ansa

  • Farmaci di precisione: pochi i dati sulle differenze etniche

    popsci.it

    Farmaci di precisione: pochi i dati sulle differenze etniche

    MEDICINA Mag 14,2018 
       (Reuters Health) – Sebbene i farmaci di precisione oggi vengano approvati più velocemente, sulla base di studi clinici più piccoli, persiste un aspetto che, in futuro, potrebbe rallentarne lo sviluppo:  la mancanza di dati sulle diversità genetiche tra diverse etnie. Un ritardo che si esprimerebbe in modo particolare sul passaggio dalla ricerca alla pratica clinica. A fare luce su questo problema sono stati due gruppi di ricercatori, ce cui rispettive ricerche sono state pubblicate da Health Affairs.

  • Fibrosi cistica, ivacaftor riduce ospedalizzazioni

    pharmastar.it

    Fibrosi cistica, ivacaftor riduce ospedalizzazioni

    Lunedì 14 Maggio 2018  Nicola Casella

    Ivacaftor, già disponibile ormai da tempo anche nel nostro Paese in monoterapia per il trattamento della fibrosi cistica (FC), è in grado di ridurre in modo significativo i tassi di ospedalizzazione di questi pazienti: queste le conclusioni di uno studio di recente pubblicazione su Health Affairs.

    Informazioni sulla fibrosi cistica e ivacaftor
       La Fibrosi Cistica (FC) è una rara malattia genetica potenzialmente letale che colpisce circa 75.000 persone in Nord America, Europa e Australia, tra cui circa 6000 persone in Italia. E’ causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) difettosa o mancante, derivante da mutazioni nel gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ogni genitore – per avere la FC. Ci sono più di 1.900 mutazioni note nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico, portano alla FC determinando un numero inferiore al normale di canali della proteina CFTR sulla superficie cellulare, o canali non funzionanti.
  • Huntington, conferme per oligonucleotide antisenso in sviluppo che blocca l'mRNA dell'huntingtina

    pharmastar.it

    Huntington, conferme per oligonucleotide antisenso in sviluppo che blocca l'mRNA dell'huntingtina

    Il nuovo oligonucleotide antisenso (ASO) noto come IONIS-HTTRx (prodotto da Ionis Pharmaceuticals) è sicuro e ben tollerato in pazienti con malattia di Huntington (HD) in fase iniziale e «ha le potenzialità per fornire benefici modificanti la malattia». Lo suggerisce una nuova ricerca presentata a Los Angeles nel corso dell'Academy of Neurology (AAN) 2018 Annual Meeting e ripresa in un supplemento di "Neurology" dedicato agli atti del congresso.


       I dati esposti fanno seguito alla comunicazione, avvenuta lo scorso inverno, dei risultati ‘top-line’ di un trial in fase 1/2a dello stesso farmaco. Tra 46 pazienti con HD allo stadio iniziale, quelli che hanno ricevuto quattro dosi di IONIS-HTTRx tramite iniezioni intratecali mensili in bolo hanno mostrato un abbassamento significativo del livello di proteina huntingtina mutante (mHTT) dopo 7 mesi, misurati nel liquido cerebrospinale (CSF). 
  • Duchenne, "trend vote" negativo per eteplirsen, già presente in Usa dal 2016

    pharmastar.it

    Duchenne, "trend vote" negativo per eteplirsen, già presente in Usa dal 2016

    Venerdi 11 Maggio 2018  Davide Cavaleri 

     La biotech statunitense Sarepta Therapeutics, specializzata in terapie geniche per malattie neuromuscolari, ha ricevuto un "trend vote" negativo dal comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema riguardo all'approvazione di eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
     
     La società ha indicato che richiederà un riesame della sua domanda e  chiederà ad EMA di convocare un gruppo di specialisti (Scientific Advisory Group) esperti nella DMD   e in affezioni neuromuscolari per fornire una guida esperta all’Agenzia.

       Il farmaco è indicato specificamente per i pazienti affetti da DMD trattabili tramite lo skipping dell’esone 51, una variante che interessa circa il 13% dei malati. Si tratta di una patologia rara, devastante e che conduce i pazienti a morte in giovane età. 
  • Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

    italiasalute.it

    Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

    Nuova terapia per la rara malattia genetica

    Varie_14214.jpg

       Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli.
       Si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal gruppo di ricerca guidato dalla Professoressa Doriana Sandonà, dell’Università di Padova, finanziato da Fondazione Telethon, è stato descritto recentemente sulle pagine di Human Molecular Genetics, una importante rivista scientifica.

  • Trombocitopenia immune, buon controllo della malattia con eltrombopag

    pharmastar.it

    Trombocitopenia immune, buon controllo della malattia con eltrombopag

    Martedi 8 Maggio 2018  Alessandra Terzaghi 

    Pazienti adulti con trombocitopenia immune cronica o persistente trattati con eltrombopag hanno mantenuto una conta piastrinica ideale e ottenuto una riduzione dei tassi di sanguinamento. Lo evidenziano i dati di efficacia a lungo termine dello studio EXTEND, pubblicati di recente sulla rivista Blood.

        "I dati confermano la validità di eltrombopag come opzione terapeutica importante che, aumentando spesso la conta piastrinica, ha ridotto in modo significativo i tassi di sanguinamento e ridotto la necessità di terapie concomitanti in alcuni pazienti con trombocitopenia immune cronica/persistente" afferma James B. Bussel, professore emerito di pediatria presso la Weill Cornell Medicine di New York, in un comunicato stampa. "Con queste informazioni, i medici possono ottimizzare meglio la gestione a lungo termine della malattia per i pazienti appropriati che convivono con questa malattia cronica".
  • L'Italia ha uno dei tassi di resistenza agli antibiotici più alti in Europa.

    L'Italia ha uno dei tassi di resistenza agli antibiotici più alti in Europa.

    Cambia il genoma e nasce il superbatterio. Le ripercussioni sul sistema sanitario

    09 maggio 2018, 07:01
    L'Italia ha uno dei tassi di resistenza agli antibiotici più alti in Europa.

       Batteri sempre più forti, sempre più coriacei. In Italia, la resistenza agli antibiotici si mantiene tra le più elevate in Europa e quasi sempre al di sopra della media europea. Nel nostro Paese, ad esempio, la Klebsiella pneumoniae carbapenemasi produttrice, considerato un superbatterio killer, è diventato in oltre il 50% dei casi resistente a tutti gli antibiotici.

       Le infezioni ospedaliere compaiono in circa 3 casi ogni 1.000 ricoveri acuti che avvengono in Italia, con un impatto sul Servizio Sanitario compreso tra i 72 e 96 milioni di euro.

  • La mappa dei geni del parassita della malaria

    ansa.it

    La mappa dei geni del parassita della malaria

    Aiuterà a trovare bersagli per nuovi farmaci

    Redazione ANSA  08 maggio 2018 09:54

    In blu una callula del sangue infettata dal parassita della malaria (fonte: NIAID-NIH) © Ansa

         Decifrato il genoma del parassita della malaria, il plasmodio (Plasmodium falciparum): la mappa del suo materiale genetico, pubblicata sulla rivista Science, permetterà di individuare nuovi bersagli per combattere la malattia. La scoperta si deve al gruppo internazionale coordinato da Min Zhang e John Adams, dell'Universita' della Florida del Sud a Tampa, ed è stata condotta in collaborazione con l'Istituto britannico Wellcome Trust Sanger di Cambridge e l'Università scozzese di Glasgow.

  • Ordini medici, omeopatia non ha basi scientifiche, è un placebo

    ansa.it

    Ordini medici, omeopatia non ha basi scientifiche, è un placebo

    Nessuna patologia ottiene miglioramenti

    Redazione ANSA ROMA 07 maggio 2018 15:48
    omeopatia © Ansa

       L'omeopatia non ha alcuna base scientifica e gli effetti riportati da chi la usa sono con buona probabilità dovuti all'effetto placebo. Lo afferma una nuova scheda pubblicata dal sito 'dottoremaeveroche.it', l'iniziativa contro le bufale della Federazione degli Ordini dei Medici (Fnomceo). "Sebbene vi siano pubblicazioni di vari studi, allo stato attuale non ci sono prove scientifiche né plausibilità biologica che dimostrino la fondatezza delle teorie omeopatiche secondo i canoni classici della ricerca scientifica", si legge nella scheda preparata dal medico Salvo Di Grazia. "Infatti - prosegue - diversi studi condotti con una metodologia rigorosa hanno evidenziato che nessuna patologia ottiene miglioramenti o guarigioni grazie ai rimedi omeopatici. Nella migliore delle ipotesi gli effetti sono simili a quelli che si ottengono con un placebo (una sostanza inerte)".
  • Behcet, studio italiano: bene adalimumab nelle forme a coinvolgimento vascolare

    pharmastar.it

    Behcet, studio italiano: bene adalimumab nelle forme a coinvolgimento vascolare

        Un ampio studio retrospettivo italiano, coordinato dal dr. Giacomo Emmi (ricercatore universitario presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Firenze, afferente alla SOD di Medicina Interna Interdisciplinare dell’Ospedale di Careggi) e recentemente pubblicato sulla rivista Arthritis & Rheumatology, ha documentato il vantaggio derivante dall'impiego di un regime di trattamento farmacologico a base di adalimumab, inibitore di TNF-alfa, nell'indurre un'efficace e rapida risoluzione della trombosi venosa in pazienti affetti da sindrome di Behcet, rispetto al regime di trattamento con DMARDs. Lo studio, inoltre, suggerisce anche come l'anticoagulazione non sembri modificare l'efficacia dei due trattamenti succitati sulle complicanze venose della malattia di Behcet, a confermare la natura prevalentemente infiammatoria della trombosi nel Behcet.
  • Malattie rare, una nuova terapia di Csl Behring ottiene il via libera in Europa

    aboutpharma.com

    Malattie rare, una nuova terapia di Csl Behring ottiene il via libera in Europa

    La Commissione Ue ha approvato la prima e unica immunoglobulina sottocutanea per i pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (Cidp), malattia autoimmune che colpisce i nervi periferici e può anche causare danni permanenti

    di Redazione Aboutpharma Online 4 maggio 2018 malattie rare

     

       Approvata in Europa la prima e unica immunoglobulina sottocutanea per la terapia di mantenimento della Cidp, ovvero la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, una rara malattia cronica autoimmune che colpisce i nervi periferici e può anche causare danni permanenti. Ad annunciarlo è una nota dell’azienda Csl Behring. La terapia a base di immunoglobulina normale umana è autorizzata per la Cidp dopo stabilizzazione con immunoglobuline per via endovenosa (IVIg).

  • Acido obeticolico nei pazienti con colangite biliare primitiva: la biopsia epatica conferma l'efficacia del trattamento a 3 anni

    pharmastar.it

    Acido obeticolico nei pazienti con colangite biliare primitiva: la biopsia epatica conferma l'efficacia del trattamento a 3 anni

        Le valutazioni tramite biopsia di un trattamento a 3 anni con acido obeticolico (OCA) confermano che la terapia a lungo termine con questa molecola, in grado di agire riducendo l’esposizione del fegato agli acidi biliari, porta alla regressione o alla stabilizzazione della fibrosi e della cirrosi nei pazienti con colangite biliare primitiva (PBC) che hanno avuto una risposta incompleta all'acido ursodesossicolico (UDCA). Questi risultati, in linea con quelli osservati in studi pre-clinici, forniscono la prima evidenza che i miglioramenti ottenuti con OCA nei marcatori biochimici di PBC (in primo luogo la fosfatasi alcalina) sono accompagnati da effetti anti-fibrotici e sono stati presentati alla 53^ edizione dell’International Liver Congress di Parigi. 
  • Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie

    LaRepubblica.it

    Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie

    E' una grave patologia neurodegenerativa. Test anche al Bambino Gesù

    LaRepubblica 03 maggio 2018
    Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie      ERA una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) - malattia neurodegenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, appartenendo alla stessa famiglia - che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui i pazienti sono carenti. La sperimentazione è condotta su 23 bimbi in 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù. I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.

  • Si parte dalle supercellule per riscrivere il Dna umano

    ansa.it

    Si parte dalle supercellule per riscrivere il Dna umano

    Per ottenere mini fabbriche per farmaci  

    ANSA - Elisa Buson -  02 maggio 2018  20:08
    Una cellula immunitaria umana (fonte: NIH Image Gallery) © Ansa

       Sviluppare super cellule umane resistenti ai virus da utilizzare come 'mini-fabbriche' ultra sicure per produrre vaccini e farmaci biologici: è questo l'obiettivo da cui riparte il 'Genome Project-Write' (Gp-write), il grande progetto internazionale lanciato nel 2016, tra speranze e polemiche, per sviluppare le tecnologie necessarie a produrre in laboratorio genomi sintetici, compreso quello umano. Promosso da esperti di prestigiosi istituti, come l'Harvard Medical School e la New York University School of Medicine, il Gp-write conta oltre 200 ricercatori, che il primo maggio si sono riuniti a Boston per discutere la nuova roadmap.

  • Scoperta potenziale terapia contro malattia neurologica rara

    affaritaliani.it

    Scoperta potenziale terapia contro malattia neurologica rara

    La malattia neurologica rara, nota come sindrome di Marinesco-Sjogren, potrebbe avere oggi una cura: identificato un potenziale trattamento

     MEDICINA 

       SINDROME DI MARINESCO-SJOGREN, MALATTIA NEUROLOGICA RARA: TROVATA POTENZIALE CURA

    Uno studio, realizzato dall'IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi G. D'annunzio di Chieti-Pescara, ha identificato un potenziale trattamento farmacologico per la sindrome di Marinesco-Sjogren, una rara malattia genetica altamente invalidante causata da mutazioni del gene SIL1.

  • Malattie rare, da studio Neuromed passi avanti verso nuovi farmaci

    adnkronos.com

    Malattie rare, da studio Neuromed passi avanti verso nuovi farmaci

     MEDICINA Pubblicato il: 27/04/2018 12:44
    Malattie rare, da studio Neuromed passi avanti verso nuovi farmaci