Malattie Rare

  • COVID-19: ISS e UNIAMO lanciano un questionario on line per conoscere bisogni e necessità dei pazienti con malattia rara

    Malattie Rare

    malattierare.gov.it

    COVID-19: ISS e UNIAMO lanciano un questionario on line per conoscere bisogni e necessità dei pazienti con malattia rara

    23-03-2020
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     L'attuale emergenza legata al coronavirus  ha colpito l'intero paese, ma comporta maggiore preoccupazione a  chi già convive  con altre patologie e, nello specifico, con una malattia rara.

    In tale circostanza il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare hanno voluto rafforzare la loro sinergia per mostrare totale appoggio ai malati rari e alle loro famiglie, e  per comunicar loro che possono contare su una rete di supporto, anche a livello informativo.  Una collaborazione fra istituzioni e associazioni che intende ribadire che apparteniamo tutti ad una stessa comunità che si adopera per superare insieme questo difficile momento.

  • COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie


    milanofinanza.it

    COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie

    Importante non farsi prendere dal panico, usare le misure protettive e consigliate dalla autorità governative e continuare ad assumere i farmaci che proteggono anche anche nelle forme più gravi di polmonite interstiziali virale

    di Raffaele Manna 13/03/2020 10:36
    COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie  Quando c’è la febbre, il primo pensiero va all’influenza o ad altre malattie da raffreddamento stagionali. In questo momento è inevitabile pensare all’infezione da COVID-19. Invece, con una certa frequenza la febbre può essere spia anche di malattie infiammatorie e/o reumatologiche non infettive. In questi casi il rialzo termico ha in genere un andamento particolare, ricorrente o periodico, e può essere accompagnato da una vasta gamma di sintomi che vanno da dolori articolari all’orticaria. Queste febbri periodiche, ricorrenti, sono espressione di malattie autoinfiammatorie che da pochi anni vengono identificate (conosciamo solo il 40 per cento di queste sindromi), legate a mutazione dei geni della risposta immune innata, che portano all’attivazione di risposte infiammatorie aspecifiche molto rapide a fattori scatenanti aspecifici. L’esempio più eclatante è quello della Febbre Mediterranea Familiare (FMF), malattia non infrequente in Italia (si riscontra soprattutto al sud, in Calabria e Sicilia orientale), ma più frequente nelle etnie turca, armena, araba e negli israeliti. In chi ne soffre, la febbre si presenta per un massimo di tre giorni consecutivi e si ripete ogni uno-tre mesi.

    Il primo centro che si è occupato della FMF in Italia è stato proprio il Centro delle Febbri periodiche dell’Università Cattolica, al Policlinico Gemelli di Roma, da me diretto. Nel nostro Paese ci sono anche altri centri d’eccellenza, sia pediatrici sia dell’adulto,e tra questi il Gaslini di Genova, L’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, il Gaetano Pini a Milano, Padova e Trieste, e il San Matteo di Pavia.

  • Amaurosi congenita di Leber, entra in clinica il primo farmaco basato su editing genomico (CRISPR)

    Terapia genica

    pharmastar.it

    Amaurosi congenita di Leber, entra in clinica il primo farmaco basato su editing genomico (CRISPR)

    Domenica 8 Marzo 2020  Redazione

    Allergan e Editas Medicine hanno annunciato che un paziente arruolato nello studio di fase I BRILLIANCE ha iniziato il trattamento con una terapia sperimentale (EDIT-101) basata sulla tecnologia di editing genomico CRISPR e utilizzata per la cura della amaurosi congenita di Leber 10 (LCA10). Quest’ultima è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista, fin dall’infanzia.
  • Taglia-incolla Dna usato per la prima volta nel corpo umano

    Ricerca

    ansa.it

    Taglia-incolla Dna usato per la prima volta nel corpo umano

    Per correggere le cellule malate nell'occhio e non in provetta

    Redazione ANSA 06 marzo 2020 20:00
    La Crispr-Cas applicata per la prima volta in vivo nelle cellule della retina (fonte: P. Motta/Università Sapienza di Roma/SPL) © Ansa

    La tecnica che taglia e incolla il Dna, la Crispr-Cas, è stata applicata per la prima volta all'interno del corpo umano, per modificare (in vivo e non in provetta) le cellule di una persona colpita da una rara forma di cecità ereditaria incurabile. Il trattamento verrà a breve testato su altri 17 pazienti nell'ambito della sperimentazione 'Brilliance', condotta all'Università dell'Oregon in collaborazione con l'azienda farmaceutica Allergan e la compagnia biotech Editas Medicine.
  • Febbre Mediterranea Familiare resistente/intollerante alla colchicina risponde bene a farmaci anti-IL1...con un distinguo

    Farmaci

    pharmastar.it

    Febbre Mediterranea Familiare resistente/intollerante alla colchicina risponde bene a farmaci anti-IL1...con un distinguo

    Giovedi 5 Marzo 2020  NC

    Anakinra e canakinumab, agenti anti-IL1, sono efficaci e sicuri nel trattamento della febbre mediterranea familiare resistente/intollerante alla colchicina (crFMF), stando ai risultati di uno studio pubblicato su Advances in Rheumatology. Lo studio ha dimostrato l'efficacia di questi trattamenti nel ridurre la proteinuria ma anche la minore efficacia nei casi di FMF associata ad artrite e sacroileite.

    Razionale e disegno dello studio
    “La febbre mediterranea familiare (FMF) è una condizione monogenica autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi infiammatori acuti che tendono ad auto-limitarsi e che coinvolgono il peritoneo, la sinovia, la pleura e il pericardio, spesso accompagnandosi a febbre – scrivono i ricercatori nell'introduzione allo studio”.
  • Porfiria epatica acuta, approvazione europea per givosiran

    Farmaci

    pharmastar.it

    Porfiria epatica acuta, approvazione europea per givosiran

    Martedi 3 Marzo 2020  Redazione
    La Commissione europea ha approvato il farmaco biotecnologico givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta in pazienti adulti e adolescenti a partire dai 12 anni d'età. E' il primo trattamento specifico per questa malattia approvato in Europa. Givosiran si basa su un principio molecolare estremamente interessante, ovvero l'interferenza sull'Rna (Rnai) attraverso la quale viene silenziata l'espressione di un gene difettoso e causa di malattia. Sviluppato dalla biotech americana Alnylam, leader mondiale nella tecnologia della RNA interference, sarà messo in commercio con il marchio Givlaari.

    La crisi si presenta con dolori addominali intensi, diffusi e ricorrenti, associati o meno a dolore alla schiena e a dolore e tensione alla radice degli arti; il paziente può avere coinvolgimento del sistema nervoso centrale, con confusione e alterazioni dell’umore e del comportamento, nausea e vomito con tachicardia e ipertensione. Le crisi possono durare giorni interi e diventare insopportabili.
  • Boehringer, via libera dal Chmp a terapia per pazienti affetti da malattia interstiziale polmonare

    Farmaci

    aboutpharma.com

    Boehringer, via libera dal Chmp a terapia per pazienti affetti da malattia interstiziale polmonare

    Il Comitato ha espresso parere positivo per la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) di nintedanib. Il farmaco sarà utilizzato come terapia per adulti affetti dalla patologia ai polmoni associata a sclerosi sistemica

    Malattia intestiziale polmonare

    Il Comitato che valuta i farmaci per uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea del farmaco (Ema), ha espresso parere positivo per la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) di nintedanib. Il farmaco sviluppato da Boehringer Ingelheim,  sarà utilizzato come terapia per adulti affetti da malattia interstiziale polmonare associata a sclerosi sistemica

  • Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

    Malattie Rare

    askanews.it

    Sabato 29 febbraio 2020 - 07:30

    Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

    Sono circa 8mila quelle conosciute e diagnosticate

    Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

     

    Roma, 29 feb. (askanews) – Si celebra oggi la XIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quest’anno il tema è dedicato ha come tema all’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.

    A fare il punto sulla ricerca, sulla diagnostica e sulle prospettive per i pazienti e i loro familiari il sito web della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS con interventi di esperti e specialisti.

  • Malattia di Behçet, parere europeo positivo per apremilast

    Farmaci

    pharmastar.it

    Malattia di Behçet, parere europeo positivo per apremilast


    Venerdi 28 Febbraio 2020  Redazione

    In arrivo una nuova indicazione per apremilast, l'inibitore della PDE4. Il Chmp dell’Ema ha dato parere positivo all’ampliamento delle indicazioni del farmaco per includere anche il trattamento delle ulcere orali negli adulti affetti dalla malattia di Behçet che siano candidati a una terapia sistemica.

    L'approvazione si basa sui risultati dello studio di Fase III RELIEF che ha valutato apremilast in 207 pazienti con ulcere orali attive, precedentemente trattati con almeno un farmaco non biologico e candidati alla terapia sistemica.
  • Malattie rare, oltre il 50% ha componente neurologica

    Malattie Rare

    ansa.it

    Malattie rare, oltre il 50% ha componente neurologica

    Esperti, renderle meno orfane. Domani Giornata internazionale

    Redazione ANSA ROMA 28 febbraio 2020 13:50
     © ANSA

     (ANSA) - ROMA, 28 FEB - Oltre il 50% delle malattie rare ha una componente neurologica e coinvolge nella sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Lo ricorda la Società Italiana di Neurologia in prima linea in occasione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra domani 29 febbraio, secondo cui sono ancora troppe quelle 'orfane' di terapia. Sono oltre 6000 le patologie rare, definite orfane poiché spesso prive di terapie e di un'adeguata organizzazione assistenziale, ricorda la società.
  • L'angioma cavernoso: una malformazione nascosta in profondità


    www.marionegri.it/magazine
    20 FEB 2020

    L'angioma cavernoso: una malformazione nascosta in profondità

     Che cosa è l’angioma cavernoso e dove si sviluppa?

     L’angioma cavernoso, chiamato anche cavernoma, è una neoplasia benigna, di natura congenita o sporadica. Se pensiamo a come si presenta, un angioma assomiglia ad un lampone, in cui i vasi sanguigni sembrano acini gonfi di sangue, chiamati “caverne”, e rivestiti da una parete estremamente sottile.

    In generale, gli angiomi sono capaci di formarsi sia superficialmente, sulla cute (emangioma capillare), sia negli strati profondi della pelle (emangioma cavernoso).

  • Tumori rari, Airc rinnova partnership europea per la ricerca


    aboutpharma.com

    Medicina scienza e ricerca

    Tumori rari, Airc rinnova partnership europea per la ricerca

    In occasione del Rare disease day, la Fondazione rilancia la collaborazione con Cancer Research UK e Asociación Española Contra el Cáncer per il bando Accelerator Award. Per quest’anno assegnati 32 milioni a 7 progetti, tra cui uno dell’Int Milano

    di Redazione Aboutpharma Online 28 Febbraio 2020
    tumori rari

    Celebrare la Giornata mondiale delle malattie rare (29 febbraio) con oltre 32 milioni di euro per sette progetti sui tumori e rilanciando una partnership europea per la ricerca. È la scelta della Fondazione Airc, che in una nota annuncia di aver rinnovato la collaborazione con Cancer Research Uk, e  Asociación Española Contra el Cáncer (Aecc) per il bando Accelerator Award (candidature a partire dal 2 marzo). Nel frattempo, Airc presenta i progetti premiati con l’ultime edizione, tra cui uno dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano.

  • L'ipertensione arteriosa polmonare potrebbe nascere dall'intestino


    pharmastar.it

    L'ipertensione arteriosa polmonare potrebbe nascere dall'intestino

    Venerdi 28 Febbraio 2020

      Un team di ricercatori dell’Università della Florida ha osservato una correlazione tra il microbiota intestinale e l’ipertensione arteriosa polmonare. In particolare, gli esperti hanno previsto la presenza della malattia in un gruppo di persone con uno specifico profilo di microbiota intestinale, con un’accuratezza dell’83%. Lo studio è stato pubblicato su Hypertension.
  • L'AI aiuta diagnosi tumori e malattie rare

    intelligenza artificiale

    ansa.it

    L'AI aiuta diagnosi tumori e malattie rare

    Partnership Bambino Gesù-IBM per accelerare cure pediatriche

    Redazione ANSA ROMA 27 febbraio 2020 18:26
     © ANSA
    FEB - L'ospedale pediatrico Bambino Gesù e il colosso tecnologico IBM hanno annunciato oggi una collaborazione strategica che punta a sfruttare l'intelligenza artificiale (AI) per migliorare la ricerca pediatrica e tradurla più rapidamente in cure.     La partnership si concentrerà sui tumori cerebrali pediatrici. L'obiettivo - si legga in una nota congiunta - è sviluppare algoritmi per accelerare la diagnosi e il trattamento dei pazienti affetti da medulloblastoma, che rappresenta il 15-20% di tutti i tumori cerebrali pediatrici.

  • Emofilia, più vicina l'approvazione Fda per la terapia genica di BioMarin

    Terapia genica

    pharmastar.it

    Emofilia, più vicina l'approvazione Fda per la terapia genica di BioMarin

    Domenica 23 Febbraio 2020  Redazione
    La Food and Drug Administration ha accettato di rivedere con procedura accelerata la terapia genica sperimentale di BioMarin sviluppata per l'emofilia A e di prendere una decisione circa la sua approvazione entro il 21 agosto. Lo ha reso noto con una nota l’azienda americana. Venerdì, alla diffusione della notizia, le azioni della biotech sono salite di oltre il 6 per cento.

  • Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

    Malattie Rare

    quotidianosanita.it

    Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

    Il nuovo Portale interistituzionale sulle malattie rare frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di sanità (ISS), con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato (IPZS). Obiettivo: offrire una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni.

    21 FEB - Il Ministro Roberto Speranza ha partecipato ieri alla presentazione del nuovo sito www.malattierare.gov.it dedicato alle malattie rare. Per Speranza l’iniziativa si colloca “nel solco dei principi della nostra Costituzione che difende l'universalità del Servizio Sanitario Nazionale. Il diritto alla Salute va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli, perché è dentro la difficoltà che deve esserci lo Stato che ti difende ed è chiaro che una malattia rara è una condizione di eccezionalità che richiede ancora più sostegno da parte delle istituzioni. Stiamo lavorando perché un numero cospicuo di malattie rare possa rientrare nei Livelli Essenziali di Assistenza e per promuovere gli screening neonatali, che consentono di ridurre i tempi di diagnosi".

  • Distrofia muscolare, benefici da dieta arricchita da antocianine

    Ricerca

    askanews.it

    Distrofia muscolare, benefici da dieta arricchita da antocianine

    Pigmenti rossi, blu e viola presenti in frutta, verdura e cereali

    Venerdì 21 febbraio 2020 - 10:59
    Distrofia muscolare, benefici da dieta arricchita da antocianine

     Roma, 21 feb. (askanews) – Il gruppo guidato da Graziella Messina, insieme a Marco Cassano, Katia Petroni e Chiara Tonelli del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano ha appena pubblicato sulla rivista “Cell Death & Disease” uno studio su un approccio di nutrigenomica nel miglioramento della patologia distrofica.

    Diversi studi hanno sottolineato come lo stress ossidativo e l’infiammazione siano fattori chiave che contribuiscono all’aggravarsi e alla cronicizzazione di queste patologie. E’ stato dimostrato – informa la Statale – che le antocianine assunte con la dieta hanno un ruolo preventivo nei confronti dello stress ossidativo e dell’infiammazione cronica. Le antocianine sono pigmenti rossi, blu e viola, appartenenti alla famiglia dei flavonoidi e presenti in frutta, verdura e cereali pigmentati. La cianidina è una delle antocianine più diffuse negli alimenti ed è il componente principale delle antocianine del mais rosso.

  • Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

    Ricerca

    cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

    19/02/2020

     Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, causa di problemi neurologici e comportamentali. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy: Methods & Clinical Development

  • Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

    staminali

    ansa.it

    Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

    Terapia sperimentale in uso compassionevole ancora non approvata

    Redazione ANSA MILANO 14 febbraio 2020 10:52
     © ANSA

     MILANO - Il polmone di un bambino, affetto da una malattia respiratoria rara degenerativa, è stato rigenerato con l'infusione di un tipo di cellule staminali, quelle mesenchimali. Grazie a questa terapia, sperimentata per la prima volta al mondo in ambito pediatrico in Italia, prima a Palermo e ora a Milano, il piccolo, di quasi 4 anni, può respirare autonomamente quasi tutto il giorno. A ideare il protocollo, già applicato sugli adulti, è stata Gloria Pelizzo, primario dell'unità di Chirurgia pediatrica dell'ospedale Buzzi di Milano. Il trattamento è ancora in fase sperimentale e a breve partirà il secondo ciclo di trattamento. "Rientra tra le terapie compassionevoli, perché ancora non approvate - ha spiegato Pelizzo - vogliamo trovare una speranza anche per altre malattie malformative e degenerative respiratorie, non solo pediatriche. Dopo il secondo ciclo, contiamo di arruolare bambini con altre patologie respiratorie".
  • Emofilia e Sma: Fondazione Roche premia 11 progetti


    aboutpharma.com

    Emofilia e Sma: Fondazione Roche premia 11 progetti

    Selezionati, con il contributo di Fondazione Sodalitas, i vincitori di due bandi dedicati al sostegno di iniziative socio-sanitarie e assistenziali che migliorano la qualità della vita di pazienti e caregiver. Nella prossima edizione anche oncologia e neuroscienze

    di Redazione Aboutpharma Online 13 Febbraio 2020

    Premiati undici progetti sociosanitari e assistenziali dedicati alle persone con emofilia o atrofia muscolare spinale (Sma). La Fondazione Roche ha annunciato oggi i vincitori di due differenti bandi. Otto sono i progetti premiati nell’ambito emofilia e tre per la Sma. Si tratta di iniziative ideate da associazioni di pazienti e realtà no profit. Nel complesso sono stati assegnati 200 mila euro.