Malattie Rare


  • pharmastar.it

    III Rapporto OSSFOR sulle Malattie Rare: 11 nuovi farmaci, ma costi stabili

    Si stimano in 433mila le persone che in Italia hanno un'esenzione da ticket per malattia rara, lo 0,72% della popolazione. Sono questi alcuni dei dati contenuti nel 3° Rapporto Annuale di OSSFOR - l'Osservatorio Farmaci Orfani - nato dalla partnership tra C.R.E.A. Sanità e Osservatorio Malattie Rare - presentato oggi al Senato.

    Martedi 12 Novembre 2019 Redazione
    Sulla base di un campione di circa 110.000 malati rari esenti, estratto dai database amministrativi dalle Regioni Campania, Lombardia, Puglia e Toscana (nuova analisi del 2019), che ammontano a circa il 40% delle popolazione italiana, si stimano 433.000 persone che in Italia hanno un’esenzione da ticket per malattia rara, lo 0,72% della popolazione; la maggior parte sono donne anche se le risorse assorbite dal genere maschile sono di più, circa il 55% del totale.


  • ansa.it

    Bimbo con rarissima malattia abbandonato in ospedale. Scatta gara di solidarietà

    Si trova al Sant'Anna di Torino. Ha superato fase più acuta, caso unico

    Redazione ANSA TORINO 06 novembre 2019 17:02


  • adnkronos.com

    17enne dorme quasi 2 mesi, è la sindrome della Bella addormentata

     MEDICINA Pubblicato il: 04/11/2019 14:13
    Immagine di repertorio (Fotogramma) 17enne dorme quasi 2 mesi, è la sindrome della Bella addormentata

    Un sonno profondo e prolungato durato quasi 2 mesi, come nella favola della 'Bella addormentata'. E' l'esperienza di una 17enne colombiana vittima di una malattia rara, la sindrome di Kleine-Levin, conosciuta anche con il nome della fiaba popolare resa celebre dai fratelli Grimm.

    La giovane colombiana Sharik Tovar - come riporta 'Livescience' - ha frequenti episodi di addormentamento prolungato, accompagnati a volte da perdita di memoria.


  • quotidianosanita.it

    Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

    La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

    29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.


  • ansa.it

    Ubriaco senza aver bevuto, il raro caso negli Usa

    Uomo con sindrome della fermentazione, produceva etanolo nell'intestino

    Redazione ANSA ROMA 28 ottobre 2019 16:23
    Uomo di 46 anni scopre sindrome dopo essere stato fermato dalla polizia © Ansa

      Quando un uomo di 46 anni negli Usa è stato fermato per guida irregolare e gli è stato riscontrato un livello di alcol nel sangue che era più del doppio del limite legale, ha detto di non aver bevuto ma né la polizia né i medici gli hanno creduto. Invece stava dicendo la verità, perché gli è stato poi diagnosticato un disturbo raro chiamato sindrome della fermentazione intestinale, una condizione medica in cui vengono prodotte quantità di etanolo tramite fermentazione degli amidi all'interno del sistema digestivo del corpo.
  • Nel mondo un esercito di 300mln persone con malattie rare

    Analisi su 3585 delle oltre 6000 note,ma forse sono molti di più

    Redazione ANSA ROMA 25 ottobre 2019 12:07

  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, ok Fda a tripla combinazione di Vertex. Servirà per la mutazione più comune della malattia

    Martedi 22 Ottobre 2019  Redazione

     L’Fda ha annunciato di aver approvato la domanda di registrazione di Vertex Pharmaceuticals per Trikafta, un farmaco che combina il suo correttore CFTR di nuova generazione elexacaftor con Symdeko (ivacaftor/tezacaftor), per i pazienti con fibrosi cistica di 12 anni e più che hanno almeno una mutazione F508 del nel gene CFTR.
  • in questa pagina info tratte dalle Fonti www.salute.gov.it , ec.europa.eu/health/ern/  e https://www.eurordis.org/it/news/cosa-e-una-rete-di-riferimento-europea


    - Elenco 24 ERN [nome ERN - gruppo patologie comprese, scheda illustrativa (in inglese) e sito europeo web (in inglese)]
    - Strutture italiane afferenti alle ERN [nome ERN - gruppo patologie comprese, nome struttura ospedaliera e città]


    Le Reti di Riferimento Europee (ERN) creano una chiara struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l'Unione Europea. Le ERN sono network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori che hanno un'organizzazione che supera i confini di un singolo stato. Un centro di expertise può essere un'équipe medica, un centro medico o un ospedale che sia formalmente accreditato dallo stato membro in cui opera.
    Le ERN rappresentano la struttura che consente ai medici di accedere alle conoscenze superando i confini del proprio Paese.

    Reti Europee di Riferimento "ERN" per le Malattie Rare e i tumori rari

     

       La Commissione europea, nel rispetto dell’autonomia dei Paesi membri in materia di organizzazione dei sistemi sanitari, ha avviato una politica di integrazione volta a favorire la libera circolazione dei pazienti ed a garantire l’accesso a cure di elevata qualità ai pazienti europei soprattutto in quegli ambiti quali le Malattie Rare o le patologie che richiedono interventi complessi ed a forte investimento tecnologico e di competenze. 

     

     

       E' stata pertanto emanata la Direttiva 2011/24/UE del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011, che concerne l'applicazione dei diritti dei pazienti all'Assistenza Sanitaria transfrontaliera, che, all' Articolo 12, prevede lo sviluppo di Reti Europee di Riferimento "ERN", costituite da Centri di riferimento/eccellenza appartenenti agli Stati membri.
       L'Italia ha adottato la Direttiva 2011/24/UE con il Decreto legislativo 4 marzo 2014, n. 38. L'obiettivo di tutti i Sistemi Sanitari dell'Unione europea è erogare un'assistenza sanitaria di qualità ed economicamente sostenibile.
        Tale obiettivo si rivela particolarmente difficile da conseguire nel caso di pazienti le cui patologie richiedano una concentrazione di risorse o di competenze, ed ancor più difficile nel caso di pazienti affetti da Malattie Rare. Le ERN (Reti di Riferimento Europee) riuniscono centri di alta specializzazione dei diversi Stati membri favorendo l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità.

        L’Unione Europea ha approvato 24 reti per le Malattie Rare e complesse.

            In accordo con quanto previsto all’art. 13 del Decreto legislativo n 38, il Ministero della Salute, di concerto con le Regioni e Province autonome, ha istituito l’Organismo nazionale di coordinamento e monitoraggio, che, a conclusione dell’iter di selezione, ha rilasciato 316 certificati di endorsement relativi a 106 ospedali nazionali.

        Il 16 marzo 2016 è stata lanciata dalla Commissione europea la call relativa alle Reti di riferimento europee. A conclusione del complesso iter previsto dal bando dell’Unione Europea, il nostro Paese ha avuto l’approvazione per la partecipazione a 23 delle 24 Reti di Riferimento Europee nelle quali sono coinvolti 63 ospedali e 187 unità in qualità di full member. 

     

     

         Sul sito della Commissione, inoltre, è disponibile l'elenco dei membri delle ERN per rete.

        Le prime 24 reti sono state create nel marzo 2017 con la partecipazione di oltre 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate provenienti da oltre 300 ospedali di 26 Stati membri.

     

    ERN BOND Rete di riferimento europea sui disturbi ossei (scheda informativa - sito web)
    ERN CRANIO Rete di riferimento europea sulle anomalie craniofacciali e i disturbi otorinolaringoiatrici (scheda informativa - sito web)
    Endo-ERN Rete di riferimento europea sulle condizioni endocrine (scheda informativa  - sito web)
    ERN EpiCARE Rete di riferimento europea sull'epilessia (scheda informativa  - sito web)
    ERKNet Rete di riferimento europea sulle malattie renali (scheda informativa  - sito web)
    ERN-RND Rete di riferimento europea sulle malattie neurologiche (scheda informativa  - sito web)
    ERNICA Rete di riferimento europea sulle anomalie congenite ed ereditarie (scheda informativa - sito web)
    ERN LUNG Rete di riferimento europea sulle malattie respiratorie (scheda informativa - sito web)
    ERN Skin Rete di riferimento europea sui disturbi dermatologici (scheda informativa - sito web)
    ERN EURACAN Rete di riferimento europea sui tumori degli adulti (tumori solidi) (scheda informativa - sito web)
    ERN EuroBloodNet Rete di riferimento europea sulle malattie ematologiche (scheda informativa - sito web)
    ERN eUROGEN Rete di riferimento europea sulle malattie e le condizioni urogenitali (scheda informativa - sito web)
    ERN EURO-NMD Rete di riferimento europea sulle malattie neuromuscolari (scheda informativa - sito web)
    ERN EYE Rete di riferimento europea sulle malattie oculistiche (scheda informativa - sito web)
    ERN GENTURIS Rete di riferimento europea sulle sindromi da rischio di tumore ereditario (scheda informativa - sito web)
    ERN GUARD-HEART Rete di riferimento europea sulle malattie cardiache (scheda informativa - sito web)
    ERN ITHACA Rete di riferimento europea sulle malformazioni congenite e le disabilità intellettuali rare (scheda informativa - sito web)
    MetabERN Rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo (scheda informativa - sito web)
    ERN PaedCan Rete di riferimento europea sui tumori pediatrici (ematooncologia) (scheda informativa - sito web)
    ERN RARE-LIVER Rete di riferimento europea sulle malattie epatiche (scheda informativa - sito web)
    ERN ReCONNET Rete di riferimento europea sulle malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo (scheda informativasito web)
    ERN RITA Rete di riferimento europea sull'immunodeficienza e le malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni (scheda informativa - sito web)
    ERN TRANSPLANT-CHILD Rete di riferimento europea sui trapianti nei bambini (scheda informativa - sito web)
    VASCERN Rete di riferimento europea sulle malattie vascolari multisistemiche rare (scheda informativa - sito web)

     

     

     

       Di seguito è possibile consultare l'elenco delle strutture sanitarie italiane individuate come centri d'eccellenza per le ERN.

    ELENCO STRUTTURE ITALIANE AFFERENTI IN QUALITA’ DI FULL MEMBER ALLE RETI DI RIFERIMENTO EUROPEE-ERN
     Reti di riferimento europee - ERN  Struttura italiana di riferimento afferente all'ERN
    BOND - Rete di riferimento europea sui disturbi ossei 
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Careggi, Firenze
    • A.O.U.I. di Verona
    • Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano
    • I.R.C.C.S. Burlo Garofolo - Trieste
    • I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova
    • Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
    CRANIO - Rete di riferimento europea sulle anomalie craniofacciali e i disturbi otorinolaringoiatrici 
    • A.O. di Padova
    • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma
    • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano
    • Ospedale S. Gerardo Monza Ospedale San Bortolo - Vicenza
    • Ospedale San Paolo - Milano
    ENDO - Rete di riferimento europea sulle condizioni endocrine 
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Pisana - Pisa
    • A.O.U. di Bologna
    • A.O.U. Federico II - Napoli
    • A.O. Città della salute e della Scienza - Torino
    • I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino - Genova
    • I.R.C.C.S. Istituto Auxologico Italiano - Milano
    • A.O.U. Careggi, Firenze
    • A.O.U. Meyer, Firenze
    • Ospedale San Raffaele - Milano
    EpiCARE - Rete di riferimento europea sull'epilessia  
    • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano
    • Fondazione Istituto Nazionale Neurologico C. Mondino - Pavia
    • A.O.U. Meyer - Firenze
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • Azienda USL di Bologna - I.R.C.C.S. Istituto delle Scienze Neurologiche - Bologna
    ERKNeT - Rete di riferimento europea sulle malattie renali
    • A.O.U. Seconda Università di Napoli
    • A.S.L. Torino 2 - Hub Ospedale S. Giovanni Bosco, Torino
    • Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Senese - Siena
    • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma
    • Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano
    • I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini, Genova
    • A.O.U. Meyer di Firenze
    • A.O. Santobono-Pausilipon - Napoli
    • I.R.C.C.S. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    RND - Rete di riferimento europea sulle malattie neurologiche 
    • A.O. di Padova
    ERNICA - Rete di riferimento europea sulle anomalie congenite ed ereditarie
    • A.O.U. - Bologna
    • A.O.U. Federico II - Napoli
    • A.O.U. Careggi, Firenze
    • A.O.U. di Siena
    • A.O. Città della Salute e della Scienza - Torino
    • ULSS9 - Ospedale Ca' Foncello - Treviso
    • Istituto Candiolo - I.R.C.C.S.
    • Centro Oncologico - Aviano (Pordenone)
    • Istituto Nazionale dei Tumori Milano
    • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano
    • Azienda USL di Bologna - I.R.C.C.S. Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna
    • I.R.C.C.S. Istituto Clinico Humanitas - Rozzano (Milano)
    • I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino - Genova
    • I.R.C.C.S. I.F.O. Regina Elena - San Gallicano - Roma
    • Istituto Ortopedico Rizzoli - Bologna
    • I.R.S.T. - Meldola (Forlì-Cesena)
    • Ospedale San Raffaele – Milano
    EuroBloodNet- Rete di riferimento europea sulle malattie ematologiche 
    • A.O.U. - Seconda Università Napoli (SUN) - Napoli 
    • Ospedale Papa Giovanni XXIII - Bergamo
    • A.O. di Padova
    • Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello - Palermo
    • A.O.U. Federico II - Napoli
    • A.O.U. Careggi, Firenze
    • A.O.U.  di Modena
    • A.O.U.I di Verona
    • A.O.U. Policlinico Umberto I - Roma
    • A.O.U. di Siena
    • Ospedale San Bortolo - Vicenza
    • Ospedali Galliera, Genova
    • Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma
    • Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano
    • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia
    • Fondazione CNR Regione Toscana G. Monasterio, Pisa
    • I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova
    • Ospedale San Gerardo - Monza (MB)
    • A.O.U. S.Luigi Gonzaga - Orbassano (TO)
    • A.O.U. Consorziale Policlinico - Bari
    • I.R.C.C.S. Istituto Clinico Humanitas – Rozzano (MI)
    eUROGEN- Rete di riferimento europea sulle malattie e le condizioni urogenitali 
    • A.O. Padova
    • Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma
    • Fondazione I.R.C.C.S. CA'Granda Ospedale Maggiore - Milano
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    EYE - Rete di riferimento europea sulle malattie oculistiche 
    • A.O.U. - Seconda Università - Napoli (SUN), NAPOLI
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Careggi, Firenze
    • ULSS 15 - Ospedale- Camposampiero
    • AULLS 12 – Mestre Ospedale, Mestre-Venezia
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    GUARD-HEART - Rete di riferimento europea sulle malattie cardiache
    • A.O. di Padova
    • AORN dei Colli (Napoli)
    • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia
    • I.R.C.C.S. Fondazione Salvatore Maugeri
    • I.R.C.C.S. Istituto Italiano Auxologico - Milano
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    ITHACA - Rete di riferimento europea sulle malformazioni congenite e le disabilità intellettuali rare
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. - Bologna
    • A.O.U. Federico II - Napoli
    • A.O.U. di Siena
    • Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma
    • Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore - Milano
    • A.O.U. Meyer - Firenze
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    RARE-LIVER - Rete di riferimento europea sulle malattie epatiche
    • Ospedale S. Gerardo - Monza.Ospedale San Paolo - Milano
    • A.O. di Padova
    LUNG - Rete di riferimento europea sulle malattie respiratorie
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Pisana, Pisa
    • A.O.U. - Bologna
    • A.O.U. Federico II - Napoli
    • A.O.U. di Modena
    • A.O.U.I di Verona
    • A.O.U. S. Luigi Gonzaga- Torino
    • A.O.U. di Siena
    • Ospedali "Riuniti" - Trieste
    • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia
    • A.O.U. Meyer - Firenze
    • USL Romagna Ospedale G.B.Morgagni-L.Pierantoni
    • Ospedale San Giuseppe - Milano
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • A.O.U. Policlinico V. Emanuele Catania
    MetabERN - Rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Pisana, Pisa
    • A.O.U. Federico II - Napoli
    • A.O.U. di Siena
    • A.O.U. di Udine
    • Istituto I.R.C.C.S. Giannina Gaslini - Genova
    • A.O.U. Meyer - Firenze
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • Ospedale S. Gerardo - Monza (MB)
    • A.O.U.I di Verona
    • Ospedale San Paolo – Milano
    NMD - Rete di riferimento europea sulle malattie neuromuscolari
    • A.O.U. Policlinico "G.Martino", Messina
    • A.O.U. - Seconda Università  Napoli (SUN) -Napoli
    • Spedali Civili - Brescia
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Pisana, Pisa
    • A.O.U. di Siena
    • A.O.U. di Ferrara
    • A.O. Città della Salute e della Scienza - Torino
    • Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma
    • Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore - Milano
    • I.R.C.C.S. Istituto Auxologico Italiano - Milano
    • Istituto I.R.C.C.S. Giannina Gaslini - Genova
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • Nemo Centro Clinico (Omnicomprensivo Neuromuscolare) – Milano
    PaedCan- Rete di riferimento europea sui tumori pediatrici (ematooncologia)
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. di Siena
    • A.O. Città della Salute e della Scienza - Torino
    • A.O.U. di Perugia
    • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia
    • I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova
    • A.O.U. Meyer - Firenze
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • MBBM Fondazione – Ospedale Pediatrico S.Gerardo, Monza (MB)
    ReCONNET - Rete di riferimento europea sulle malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo
    • Spedali Civili - Brescia
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. Pisana, Pisa
    • A.O.U. Careggi, Firenze
    • Fondazione I.R.C.C.S. CA'Granda Ospedale Maggiore - Milano
    • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia
    • I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino - Genova
    • A.O. San Camillo Forlanini – Roma
    RITA - Rete di riferimento europea sull'immunodeficienza e le malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni
    • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia
    • I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • Ospedale San Raffaele- Milano
    • Spedali Civili – Brescia
    RNDRete di riferimento europea sulle malattie neurologiche
    • A.O.U. di Siena
    • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano
    • I.R.C.C.S. Istituto Humanitas - Rozzano (Milano)
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    SKIN - Rete di riferimento europea sui disturbi dermatologici 
    • A.O. di Padova
    • A.O.U. - di Bologna
    • A.S.L. Toscana Centro, Firenze
    • Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore - Milano
    • I.R.C.C.S. IDI fondazione Luigi Maria Monti - Roma
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    TRANSPLANT-CHILD - Rete di riferimento europea sui trapianti nei bambini
    • Ospedale Papa San Giovanni XXIII - Bergamo
    • A.O. di Padova
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • I.R.C.C.S. ISMETT - Palermo
    VASCERN - Rete di riferimento europea sulle malattie vascolari multisistemiche rare 
    • A.S.S.T. - Fatebenefratelli-Sacco - Milano
    • A.O.U. Careggi, Firenze
    • Ospedale"Maggiore" - Crema (CM)
    • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia
    • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    • A.O.U. Consorziale Policlinico - Bari
     

    http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_6.jsp?lingua=italiano&id=4935&area=Malattie%20rare&menu=vuoto

    https://ec.europa.eu/health/ern_it 

  • Malattie rare: transizione da pediatra a specialista dell'adulto non è solo un passaggio di consegne

    Venerdi 27 Settembre 2019  Redazione

    Nello LSD Academy 2019 si affronta il tema ancora poco conosciuto del delicato passaggio dal pediatra al medico dell'adulto per i pazienti affetti da malattie rare e da malattie da accumulo lisosomiale.  
    "Non si può improvvisare, sono necessari protocolli e linee guida", è l'appello della comunità scientifica.

    Romina (il nome è di fantasia) ha 34 anni ed è affetta da Mucopolisaccaridosi di tipo IV, una malattia da accumulo lisosomiale. Romina è alta 90 centimetri e ha gravi problemi all’apparato scheletrico. È una paziente adulta arrivata al Policlinico Gemelli nel 2014 dall’Ospedale Bambin Gesù. La sua storia e la sua testimonianza diretta rappresentano un caso di “transizione”, ovvero un passaggio programmato da un sistema di cure centrato sull’età pediatrica a uno orientato verso l’età adulta. Un passaggio per nulla scontato e ancora poco approfondito. Ecco perché il tema è al centro dell’incontro LSD Academy 2019, organizzato da Shire Italia ora parte di Takeda, in corso oggi, venerdì 27 settembre 2019, a Roma.

  • ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce 

    Sull'American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l'Istituto Superiore di Sanità

    12 settembre 2019

    Un nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce è stato scoperto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, nell'ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

    Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell'area di ricerca "Genetica e Malattie Rare" del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato ("senescenza replicativa"). Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall'Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.


  • pharmastar.it

    Milano, al via il congresso internazionale delle porfirine e porfirie. Una mostra di quadri per spiegare la malattia

    Domenica 8 Settembre 2019  Redazione

    Ha preso il via oggi a Milano presso l'Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero di processi biochimici tra i quali il legame e il trasporto dell'ossigeno.

    La giornata di domenica 8 Settembre sarà dedicata ai pazienti, ai quali verrà offerta la possibilità di dialogo con esperti e specialisti. Il programma ufficiale inizierà lunedì con alcune nozioni di base sulla malattia, su Heme, Iron e Heme regulation. Si parlerà di porfirie acute e croniche e verranno presentate le novità in termini di fisiopatologia e trattamento.

  • ansa.it

    Operato a un giorno di vita per malattia rara, salvo

    L'intervento al Policlinico di Milano con tecnica innovativa

    Redazione ANSA MILANO 04 settembre 2019 11:27

  • corriere.it/salute

    Scambio di farmaci, 17 bambini con la sindrome da «lupo mannaro»

    I bambini hanno assunto minoxidil (che cura l’alopecia) invece di omeprazolo (che serve per il reflusso). Ai piccoli, molti sotto l’anno, sono cresciuti peli su viso e corpo

    di Cristina Marrone 
    La piccola che oggi ha 26 mesi con il padre. La bambina soffre di ipertricosi dopo aver assunto un farmaco che serve per curare l’alopecia venduto come omeoprazolo (foto EL MUNDO) La piccola che oggi ha 26 mesi con il padre. La bambina soffre di ipertricosi dopo aver assunto un farmaco che serve per curare l’alopecia venduto come omeoprazolo (foto EL MUNDO)

      Il 16 aprile scorso Amaya chiese al pediatra un appuntamento perché la figlia, allora di 22 mesi, aveva capelli sul viso. «Il medico ci ha chiesto se c’era qualcuno in famiglia che fosse molto peloso, ma abbiamo risposto di no. Mio marito, come si vede nella foto, non ha un pelo sulla schiena» ha spiegato la donna a El Mundo. Il caso di questa bimba è stato tra i primi registrati in Spagna di bambini affetti da ipertricosi (crescita eccessiva di capelli) dopo aver assunto sciroppo erogato come omeprazolo (usato per il reflusso) ma contenente minoxidil, principio attivo utilizzato per trattare l’alopecia, la perdita di capelli «a macchie».


  • agi.it

    AGI >Salute

    Paura listeriosi, ecco cos'è e come si previene

    Gli alimenti principalmente associati all'infezione da listeriosi comprendono: pesce, carne e verdure crude, latte non pastorizzato e latticini come formaggi molli e burro, cibi trasformati e preparati (pronti all'uso)

     24 agosto 2019,10:02
    listeriosi epidemia sintomi

    La listeriosi, tornata a far parlare di sé dopo i numerosi casi in Spagna, è un'infezione causata dal batterio Listeria monocytogenes, generalmente dovuta all'ingestione di cibo contaminato e pertanto classificata fra le malattie trasmesse attraverso gli alimenti.

    "Nei Paesi occidentali, la malattia si sta rivelando sempre più un importante problema di sanità pubblica", si legge sul sito Epicentro dell'Istituto Superiore di Sanità (Iss).  "Seppur relativamente rara, infatti, si può manifestare con un quadro clinico severo e tassi di mortalità elevati soprattutto in soggetti fragili quali neonati, anziani, donne gravide e adulti immuno-compromessi. Inoltre, negli ultimi anni, si sono verificate frequenti epidemie, soprattutto in seguito alla distribuzione di cibo contaminato attraverso le grandi catene di ristorazione", aggiunge.


  • pharmastar.it

    Sindrome da chilomicronemia familiare, volanesorsen riduce i trigliceridi del 77%. Studio sul NEJM

    Giovedi 8 Agosto 2019  Redazione

     Volanesorsen, un farmaco oligonucleotidico antisenso approvato da poco a livello europeo, ha ridotto i trigliceridi a meno di 750 mg/dL nel 77% dei pazienti con sindrome di chilomicronemia familiare (FCS). E’ quanto emerge dallo studio APPROACH appena pubblicato sul New England Journal of Medicine

     "I risultati dello studio APPROACH indicano che nella maggior parte dei pazienti volanesorsen abbassa i livelli di trigliceridi al di sotto della soglia di rischio di pancreatite acuta indotta da trigliceridi" ha dichiarato il prof. Marcello Arca, responsabile dell'unità di lipidi e aterosclerosi dell'Ospedale Universitario Policlinico Umberto I. "La pancreatite acuta è una delle conseguenze più gravi della FCS, causando ricovero ospedaliero, perdita di lavoro o scuola, riduzione del tempo con la famiglia oltre al potenziale di danni permanenti agli organi o morte. volanesorsen è un trattamento promettente che potrebbe ridurre significativamente il carico di FCS per i pazienti e le loro famiglie".

  • ansa.it

    Italia cura malattia mai diagnosticata, caso su Netflix

    Nuova serie tv racconta storia di Angel, 22enne salvata a Torino

    Redazione ANSA TORINO 08 agosto 2019 13:46
    Italia cura malattia mai diagnosticata, caso su Netflix © ANSA
    (ANSA) - Curata in Italia una malattia unica e mai diagnosticata, che durante i ricoveri in numerosi ospedali americani non ha mai trovato la giusta diagnosi. Fino a quando la paziente, una infermiera 22enne di Las Vegas, non è arrivata al Regina Margherita di Torino, dove le sue inspiegabili crisi muscolari sono state curate. Questa storia vera e a lieto fine, esempio dell'eccellenza della sanità italiana nel mondo, viene raccontata nella prima puntata di Diagnosis, nuova serie tv americana su Netflix dal 16 agosto con il New York Times.

  • AGI > Salute

    E' stata creata una vagina di pelle di pesce

    Intervento pionieristico eseguito dai medici dell'Università federale del Cearà, nel Nord-Est del Brasile, su una 17enne nata senza vagina e quindi senza la possibilità di avere una vita sessuale normale

    30 luglio 2019,15:53

    nata senza vagina pelle pesce

      Una vagina nuova creata con la pelle di pesce. E' l'intervento pionieristico eseguito dai medici dell'Università federale del Cearà, a Nord-Est del Brasile, su una 17enne nata senza vagina e quindi senza la possibilità di avere una vita sessuale normale, anche se si ritiene possa essere comunque fertile.


  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, aggiunta azitromicina orale ad antibiotici iniettivi differenti si associa a risultati diversi

    Lunedi 22 Luglio 2019  NC

    In pazienti adulti affetti da fibrosi cistica (FC), l'impiego di azitromicina orale si associa ad una risposta più favorevole se il paziente è in trattamento con colistimetato endovena, ma meno favorevole se il paziente è trattato con un altro antibiotico endovena (tobramicina). Queste le conclusioni di uno studio recentemente pubblicato su Annals of the American Thoracic Society. 

    Razionale e disegno dello studio
    Da tempo è nota la capacità di azitromicina di alterare i benefici antimicrobici e clinici di tobramicina endovena in pazienti con FC. Non erano ancora noti, invece, fino ad ora, le possibili interazioni tra azitromicina e gli antibiotici iniettivi nel trattamento delle riacutizzazioni polmonari di malattia.

  • pharmastar.it

    Spazio Huntington, un punto di riferimento per bambini e famiglie

    Lunedi 22 Luglio 2019  Redazione <br/p>

    Nasce a Roma il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con Huntington. Lo spazio Huntington, promosso dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è un ambiente non ospedaliero in cui specialisti, bambini e famiglie si incontrano. E’ stato anche attivato il Numero Verde gratuito 800.388.330 tutti i giorni dalle 9 alle 15. 

  • askanews.it  RICERCA Giovedì 11 luglio 2019 - 20:00

    Ricerca, ricostruito il meccanismo con cui si replica il prione

    La proteina tossica responsabile del "morbo della mucca pazza"

    Ricerca, ricostruito il meccanismo con cui si replica il prione

      Roma, 11 lug. (askanews) – Per la prima volta al mondo è stato realizzato un modello computazionale realistico che spiega il meccanismo di replicazione del prione, una proteina tossica che a metà degli anni Novanta è diventata famosa in tutto il mondo in quanto responsabile del “morbo della mucca pazza”. A descriverlo sulle pagine di PLOS Pathogens è stato il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Università di Trento guidato da Emiliano Biasini, in collaborazione con il gruppo di Pietro Faccioli del dipartimento di Fisica dello stesso ateneo e afferente all’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare. Lo studio è stato finanziato da Fondazione Telethon e ha visto la collaborazione anche dell’Università di Santiago de Compostela (Spagna) e dell’Università di Alberta (Canada).