Malattie Rare

  • Operata ragazza 'di vetro'

     MEDICINA Pubblicato il: 23/10/2018 17:43
    Operata ragazza 'di vetro'  In seguito a un’accidentale caduta aveva riportato una frattura bilaterale del bacino e il quadro clinico, sottoposto all’attenzione di numerosi specialisti, era stato giudicato troppo compromesso per azzardare un intervento chirurgico a causa di ossa 'di vetro', troppo fragili. Sembrava destinata a passare il resto della vita sulla sedia a rotelle una 15enne di San Giuseppe Vesuviano (Na), affetta da una forma di osteogenesi imperfetta, malattia genetica rara che comporta una fragilità ossea e osteoporosi giovanile, ma fortunatamente all'ospedale 'San Giuseppe Moscati' di Avellino ha trovato chi le ha dato una speranza. Il direttore dell’Uo di Ortopedia e Traumatologia della struttura campana, Antonio Medici, pur consapevole dei rischi connessi a un intervento già di per sé difficile, reso ancora più complesso dalla malattia della paziente, ha comunque deciso di offrire alla giovane la possibilità di rialzarsi sulle proprie gambe.

  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, terapia tripla promettente in Fase 2

    • Martedi 23 Ottobre 2018  Nicola Casella
    L’aggiunta di un nuovo farmaco “correttore” della proteina CFTR di nuova generazione alla terapia doppia con ivacaftor e tezacaftor è in grado di migliorare in modo significativo la funzione polmonare in pazienti affetti da fibrosi cistica (FC), portatori di uno o due alleli Phe508del.

    I pazienti trattati con uno dei due farmaci “correttori” di nuova generazione sopra citati – VX-445 o VX-659 – già sottoposti a terapia doppia che prevede un farmaco correttore di prima generazione (tezacaftor), hanno sperimentato un miglioramento di entità ancora maggiore delle concentrazioni di cloro nel sudore, come pure migliori risultati in termini di punteggi ottenuti al Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised respiratory.
  • pharmastar.it

    Possibile individuazione precoce di amiloidosi cardiaca in seguito a intervento al tunnel carpale

    Sabato 20 Ottobre 2018  G.O.

       Il campionamento tissutale tenosinoviale al momento dell'intervento chirurgico nei pazienti con sindrome del tunnel carpale può aiutare a individuare precocemente l'amiloidosi cardiaca quando quest’ultima malattia è ancora in fase reversibile o può essere bloccata. È quanto riportato in un articolo pubblicato sul “Journal of American College of Cardiology”. 

    Su 98 pazienti sottoposti a intervento chirurgico, 10 avevano una biopsia tenosinoviale positiva per l'amiloide, scrivono i ricercatori, coordinati da Mazen Hanna, della Cleveland Clinic in Ohio. 
  • pharmastar.it

    Angioedema ereditario, parere positivo per lanadelumab, primo inibitore della callicreina

      Il Chmp dell’Ema ha dato parere positivo per l’approvazione di lanadelumab, il primo farmaco di una nuova classe indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da angioedema ereditario, una rara malattia ereditaria che provoca edema. Il farmaco è un anticorpo monoclonale che ha come bersaglio la callicreina plasmatica. Sviluppato da Shire una volta approvato in via definitiva sarà messo in commercio con il maerchio Takhzyro,
    L’anticorpo monoclonale, è stato approvato per il trattamento di pazienti con angioedema ereditario di tipo I e II (HAE), una malattia che colpisce circa 1 su 50.000 persone.
  • Comunicato stampa ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare: scoperta una nuova patologia genetica del neurosviluppo

    La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma "Tor Vergata" e Università di Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata sull'American Journal of Human Genetics

    05 ottobre 2018



    Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma Tor Vergata e l'Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall'Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l'acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale).

  • adnkronos.com/salute

    "Con nuove cure malati emofilia vivono il doppio"

    Pubblicato il: 29/09/2018 17:26

    Con nuove cure malati emofilia vivono il doppio

       "Nel mondo si stima siano circa 500mila le persone con emofilia e tra queste c’è una prima grande differenza tra coloro che vivono in Europa e negli Stati Uniti che oggi si avvalgono di terapie avanzate come la profilassi e quelli che vivono nel resto del mondo che hanno solo occasionalmente il trattamento e che rappresentano i due terzi dell’intera famiglia degli emofilici. Questi ultimi hanno una qualità di vita molto inferiore". Così Giovanni Di Minno, direttore dell'Unità operativa complessa di area sanitaria dell’Azienda ospedaliera universitaria Federico II di Napoli, durante 'Ridisegniamo l'emofilia', l'evento promosso da Roche Italia nell'ambito dell'omonima campagna di comunicazione, tenutosi oggi a Napoli.

  • pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, presentato il primo libro bianco. Cambiano gli standard di cura, migliora la diagnosi neonatale

    • Giovedi 27 Settembre 2018 
    Presentato a Milano il primo Libro Bianco sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica rara che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. Si tratta di una malattia invalidante che ha un forte impatto anche sulle famiglie. 

    Realizzato da Biogen, azienda fortemente impegnata in ambito neurologico, il Libro Bianco, è titolato “SMA. Il racconto di una rivoluzione” e chiama a raccolta i principali protagonisti della svolta storica in corso in questi anni, per analizzare il percorso che ha cambiato l’evoluzione naturale della malattia. 
  • pharmastar.it

    Trattamento della narcolessia, già approvato in Europa pitolisant sta per sbarcare negli USA

    • Giovedi 27 Settembre 2018

    Nuovi dati a più lungo termine – comunicati a Beverly (Massachusetts, USA), durante il 7th International Symposium on Narcolepsy - forniscono ulteriori prove del fatto che il farmaco ‘sperimentale’ pitolisant riduce l'eccessiva sonnolenza diurna (EDS) e la cataplessia in pazienti con narcolessia. 

    Pitolisant, prodotto da Harmony Biosciences, rappresenta il primo farmaco nella sua categoria, grazie a un nuovo meccanismo d'azione. In particolare, ha spiegato Jeffrey Dayno, direttore sanitario dell’azienda sviluppatrice del principio attivo, pitolisant «agisce come un selettivo antagonista/agonista inverso del recettore istaminico 3 (H3) che migliora l'attività dei neuroni istaminergici nel cervello, i quali hanno dimostrato di aumentare la vigilanza del paziente e inibire gli attacchi di cataplessia». 
  • laStampa.it

    Corea di Huntington, la scienza agirà sulla funzione delle cellule nervose per prevenirla

    Studio italiano pubblicato su The Lancet: esaminati 580 pazienti con la variante più aggressiva della malattia neurodegenerativa 

    Pubblicato il 24/09/2018 Ultima modifica il 24/09/2018 alle ore 07:55 FABIO DI TODARO 

         La Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa di origine genetica, può manifestarsi fin dai primi anni di vita. E questa forma della malattia, definita giovanile poiché si manifesta entro i vent’anni, ha un impatto maggiore sui pazienti: che spesso si scoprono ammalati dopo aver manifestato disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento a scuola. 

      A soffrirne, in Italia, sono all’incirca 700 persone: considerando che la forma a esordio precoce colpisce all’incirca il dieci per cento delle persone affette dalla forma più diffusa della malattia, riprendendo i dati di uno studio pubblicato sulla rivista «The Lancet Neurology» da un gruppo di ricercatori italiani. 

  • aboutpharma.com

    Malattie rare, le proposte di Ossfor per velocizzare l’accesso alle cure

    Un position paper dell’Osservatorio farmaci orfani individua una serie di interventi per migliorare l’applicazione dei programmi di accesso anticipato e ridurre i tempi. Dalle modifiche alle legge 648/96 al dialogo precoce tra Aifa e aziende

    di Redazione Aboutpharma Online  24 settembre 2018
    malattie rare

       I programmi di accesso anticipato (Eaps) consentono ai malati rari di accedere ad alcune terapie prima che queste arrivino sul mercato.  Strumenti validi, disciplinati in Italia da una serie di norme, che possono comunque essere migliorati così da velocizzare i tempi di accesso alle cure. Con una serie di interventi da modulare nel breve, medio e lungo periodo. È questo lo spirito di un position paper presentato oggi al Senato dall’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor).

  • pharmastar.it

    Behcet, studio italiano: risultati preliminari promettenti per secukinumab

    • Lunedi 24 Settembre 2018  Nicola Casella

        Uno studio retrospettivo italiano, coordinato dal dr. Giacomo Emmi (ricercatore universitario presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Firenze) e condotto, tra gli altri, assieme al Dr Gerardo Di Scala della stessa Unità, è stato recentemente pubblicato sulla rivista Journal of Autoimmunity. Questo studio pilota ha documentato il vantaggio derivante dall'impiego di un regime di trattamento farmacologico a base di secukinumab, inibitore di IL-17, nel migliorare, ad entrambi i dosaggi testati (150/300 mg mensili) le manifestazioni attive mucocutanee refrattarie ai trattamenti precedenti e, al dosaggio superiore, nell'indurre una risposta articolare e completa nei pazienti affetti da sindrome di Behcet.

  • www.ansa.it

    Scoperta la causa del sonno incontrollabile

    L'assenza di un messaggero chimico all'origine della narcolessia

    Redazione ANSA ROMA 24 settembre 2018 15:22
    La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, grazie a ricercatori italiani © ANSA/Ansa La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, grazie a ricercatori italiani © Ansa

  • adnkronos.com

    Primo trapianto di faccia in Italia

     MEDICINA Pubblicato il: 22/09/2018 17:49
    Primo trapianto di faccia in Italia

  • pharmastar.it

    Sindrome di Marfan, irbesartan rallenta la progressione della dilatazione aortica

    • Sabato 22 Settembre 2018  G.O.

    Secondo i dati dello studio AIMS, presentato al recente Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2018) a Monaco di Baviera, irbesartan a dosi standard è collegato a una significativa diminuzione del tasso di dilatazione aortica nei pazienti con sindrome di Marfan.

    Secondo i dati dello studio AIMS, presentato al recente Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2018) a Monaco di Baviera, irbesartan a dosi standard è collegato a una significativa diminuzione del tasso di dilatazione aortica nei pazienti con sindrome di Marfan.

    Le principali caratteristiche della patologia
    La sindrome di Marfan – è stato ricordato - è una patologia autosomica dominante che colpisce il tessuto connettivo e si caratterizza per un’anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.
  • Salute, scoperta anomalia genetica della malattia di Huntington giovanile

    20 settembre 2018,12:43
    APA / SCIENCE PHOTO LIBRARY  Gene - genetica (Afp)  Salute, scoperta anomalia genetica della malattia di Huntington giovanile MALATTIA HUNTINGTON

        E' rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Uno studio prevalentemente italiano, il primo al mondo condotto su giovani pazienti in collaborazione con istituti internazionali, scopre infatti la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile. Si tratta di una "anomalia" genetica che rende la proteina responsabile della malattia ancora più tossica e pericolosa per il normale sviluppo di precise aree dell'encefalo alterando la crescita normale e armonica del sistema nervoso.

  • pharmastar.it

    Lipodistrofia, malattia rara con perdita di grasso corporeo. Sta per arrivare la leptina, primo farmaco specifico

    La lipodistrofia, un nome che racchiude un'ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Per conoscere meglio la malattia si è svolto a Roma un incontro rivolto alla stampa medica anche in vista del prossimo arrivo del primo farmaco specifico.

    La lipodistrofia, un nome che racchiude un'ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato.
  • ansa.it

    Un caso di vaiolo delle scimmie, ricoverato nigeriano a Londra

    Autorità contattano passeggeri che erano in aereo con lui

    Redazione ANSA LONDRA 10 settembre 2018  16:14
    Il virus del vaiolo © Ansa

  • gaslini.org Comunicato Stampa

    Sindrome dell’intestino corto: al Gaslini parte il trattamento con un nuovo farmaco che permette la crescita dell’intestino

         Su richiesta dei gastroenterologi pediatri del Gaslini l’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA) riconosce l’accesso al Fondo 5% per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica: il farmaco permette lo svezzamento parziale o completo dalla nutrizione parenterale.

        L’Unità Operativa Complessa Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova è il primo centro pediatrico in Italia ad aver ottenuto parere favorevole dalla Commissione tecnico-scientifica dell’AIFA all’accesso al Fondo 5% (Legge 648/96, “medicinali di terapia avanzata per uso compassionevole per pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita, quando, a giudizio del medico, non vi siano ulteriori valide alternative terapeutiche”) per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica. La spesa per questo nuovo farmaco (1000 euro/di per 6 mesi) sarà pertanto a carico pertanto di AIFA.

  • LeScienze.it [Comunicato Stampa AIRC/Università di Pavia]

    05 settembre 2018

    AIRC/Università di Pavia: Svelata la struttura molecolare di LH3

    Comunicato stampa - LH3 è un enzima coinvolto nella formazione di metastasi e in diverse malattie genetiche rare 
    Lo studio pubblicato su "Nature Communications"

       Pavia, 5 Settembre 2018. Svelata la struttura tridimensionale di LH3, un enzima umano coinvolto nella modifica del collagene, la più abbondante proteina del nostro corpo che sostiene cellule e tessuti per formare gli organi. LH3 è un enzima indispensabile per la corretta maturazione del collagene e fa parte di una famiglia di enzimi chiamate LH (lisil idrossilasi).

       Il nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista "Nature Communications", riporta per la prima volta la struttura tridimensionale a livello atomico di LH3 ottenuta per mezzo della cristallografia a raggi X.
  • adnkronos.com

    Trapianto di fegato e rene da mamma a figlio, prima mondiale a Roma

     MEDICINA Pubblicato il: 05/09/2018 12:42
    Trapianto di fegato e rene da mamma a figlio, prima mondiale a Roma

         Il gesto incredibile di una madre e un intervento unico a livello internazionale hanno ridato la speranza al piccolo Danil, bambino libanese due anni e mezzo, affetto da una malattia metabolica rara, che ha subito un doppio trapianto di rene e fegato all'ospedale Bambino Gesù di Roma. L'eccezionalità dell'intervento risiede nella chirurgia di prelievo dal genitore per la donazione: prima la porzione sinistra del fegato e successivamente il rene, entrambi con tecnica chirurgica laparoscopica. Il bimbo era affetto da iperossaluria primitiva, forma severa di una malattia metabolica rara nota come ossalosi (1 caso ogni 100 mila-333 mila persone), e caratterizzata dall'accumulo, in vari organi e tessuti, di ossalato di calcio. La patologia che aveva anche il piccolo bimbo libanese morto sull'aereo che da Beirut lo portava a Roma.