Malattie Rare

  • gaslini.org Comunicato Stampa

    Sindrome dell’intestino corto: al Gaslini parte il trattamento con un nuovo farmaco che permette la crescita dell’intestino

         Su richiesta dei gastroenterologi pediatri del Gaslini l’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA) riconosce l’accesso al Fondo 5% per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica: il farmaco permette lo svezzamento parziale o completo dalla nutrizione parenterale.

        L’Unità Operativa Complessa Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova è il primo centro pediatrico in Italia ad aver ottenuto parere favorevole dalla Commissione tecnico-scientifica dell’AIFA all’accesso al Fondo 5% (Legge 648/96, “medicinali di terapia avanzata per uso compassionevole per pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita, quando, a giudizio del medico, non vi siano ulteriori valide alternative terapeutiche”) per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica. La spesa per questo nuovo farmaco (1000 euro/di per 6 mesi) sarà pertanto a carico pertanto di AIFA.

  • LeScienze.it [Comunicato Stampa AIRC/Università di Pavia]

    05 settembre 2018

    AIRC/Università di Pavia: Svelata la struttura molecolare di LH3

    Comunicato stampa - LH3 è un enzima coinvolto nella formazione di metastasi e in diverse malattie genetiche rare 
    Lo studio pubblicato su "Nature Communications"

       Pavia, 5 Settembre 2018. Svelata la struttura tridimensionale di LH3, un enzima umano coinvolto nella modifica del collagene, la più abbondante proteina del nostro corpo che sostiene cellule e tessuti per formare gli organi. LH3 è un enzima indispensabile per la corretta maturazione del collagene e fa parte di una famiglia di enzimi chiamate LH (lisil idrossilasi).

       Il nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista "Nature Communications", riporta per la prima volta la struttura tridimensionale a livello atomico di LH3 ottenuta per mezzo della cristallografia a raggi X.
  • adnkronos.com

    Trapianto di fegato e rene da mamma a figlio, prima mondiale a Roma

     MEDICINA Pubblicato il: 05/09/2018 12:42
    Trapianto di fegato e rene da mamma a figlio, prima mondiale a Roma

         Il gesto incredibile di una madre e un intervento unico a livello internazionale hanno ridato la speranza al piccolo Danil, bambino libanese due anni e mezzo, affetto da una malattia metabolica rara, che ha subito un doppio trapianto di rene e fegato all'ospedale Bambino Gesù di Roma. L'eccezionalità dell'intervento risiede nella chirurgia di prelievo dal genitore per la donazione: prima la porzione sinistra del fegato e successivamente il rene, entrambi con tecnica chirurgica laparoscopica. Il bimbo era affetto da iperossaluria primitiva, forma severa di una malattia metabolica rara nota come ossalosi (1 caso ogni 100 mila-333 mila persone), e caratterizzata dall'accumulo, in vari organi e tessuti, di ossalato di calcio. La patologia che aveva anche il piccolo bimbo libanese morto sull'aereo che da Beirut lo portava a Roma.
  • superando.it

    Sono Rari, ma non soli!

    «Ad oggi abbiamo ricevuto già 150 opere da 34 Paesi: quindi Rari sì, ma non soli! Ed è importante, per la comunità dei Malati Rari, sapere che sono in tanti e scambiarsi esperienze attraverso Paesi e culture diverse. Si impara infatti a vedere le cose con altre prospettive e si infrange il senso di isolamento che è uno dei problemi più sentiti dalle persone giovani affette da queste patologie»: lo dicono gli organizzatori di “Uno sguardo raro”, Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare, la cui nuova edizione intende coinvolgere sempre più giovani

    Logo del Festival "Uno sguardo raro"

       Scadrà il 30 novembre prossimo il bando di concorso per la nuova edizione di Uno sguardo raro, il Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare (se ne legga già anche nel nostro giornale), nato per raccontare cosa significa vivere in modo diverso e stimolare registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo per narrare questa comunità. L’obiettivo dell’iniziativa è avvicinare il pubblico a storie che possano regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. L’appuntamento con il Festival sarà a Roma, presso la Casa del Cinema, il 9 e 10 febbraio del prossimo anno, a ingresso gratuito.

  • aboutpharma.com

    Cercando il secondo caso per dare un nome alle malattie più rare

    di Cristina Tognaccini  malattie rare

       Per Rodrigo, come per molti altri bambini più grandi o piccoli di lui, molta parte dell’infanzia è stata un’odissea diagnostica. Accompagnato dalla propria famiglia ha girato diversi centri pediatrici italiani per dare un nome alla patologia complessa che, sin da quando è nato, ha compromesso significativamente il suo sviluppo psicomotorio. Dopo otto anni e molte analisi (la maggior parte delle quali inutili) i clinici hanno scoperto che la malattia da cui è affetto Rodrigo è una nuova forma di artrogriposi a ereditarietà recessiva. Nessun esame rivoluzionario dietro – se non l’analisi del genoma, ormai nota e sempre più facile ed economica da eseguire – ma la conferma è arrivata da un altro bambino che dall’altra parte dell’oceano, in Messico, manifestava gli stessi sintomi: un secondo caso della stessa rarissima malattia di cui si è venuti a conoscenza grazie a una rete internazionale.

  • pharmastar.it

    Cheratite neurotrofica, farmaco di ricerca Dompè approvato dall'Fda

    L’Fda ha approvato Oxervate (cenegermin-bkbj ophthalmic solution), una terapia innovativa per la cheratrite neurotrofica, una malattia dell’occhio rara e progressiva che può portare alla perdita della vista. Nel 2017 il farmaco era già stato approvato in Europa.

      La cheratite neurotrofica è una malattia degenerativa risultante da una perdita della sensazione corneale. La perdita della sensazione corneale altera la salute della cornea causando danni progressivi allo strato superiore della cornea, tra cui assottigliamento della cornea, ulcerazione e perforazione nei casi più gravi. La prevalenza della cheratite neurotrofica è stata stimata in meno di cinque su 10.000 individui.
  •  pharmastar.it

    Amiloidosi da transtiretina, Fda approva patisiran, primo farmaco diretto contro l'RNA difettoso

    • Venerdi 10 Agosto 2018  Redazione pharmastar.it
       L'Fda ha approvato patisiran, il primo farmaco specificamente autorizzato per il trattamento di una malattia rara e mortale chiamata amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Sviluppato dalla biotech americana Alnylam verrà messo in commercio con il marcio Onpattro.

       La decisione è anche una pietra miliare scientifica: segna la prima approvazione in assoluto per un farmaco che utilizza la RNA interference, un meccanismo di difesa presente in natura che le cellule possono utilizzare per mettere a tacere un gene prima che produca una proteina dannosa.
  • LeScienze.it
    07 agosto 2018

    Università Milano-Bicocca: Colangite biliare primitiva: un modello per la terapia più efficace 

    Comunicato stampa - A metterlo a punto i ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, del Centro per le malattie autoimmuni del fegato del San Gerardo di Monza e della University of Cambridge

     
    Milano, 7 agosto 2018 – L'età del paziente. Il livello di alcuni parametri del sangue. L'intervallo di tempo tra la diagnosi e l’inizio del trattamento. Sono alcuni degli indicatori in grado di indirizzare i soggetti colpiti da colangite biliare primitiva (CBP) verso la terapia più efficace.
    A rivelarlo è uno studio clinico multicentrico, internazionale dal titolo “Pretreatment prediction of response to ursodeoxycholic acid in primary biliary cholangitis: development and validation of the UDCA Response Score.” (DOI: 10.1016/S2468-1253(18)30163-8) promosso da ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro per le malattie autoimmuni del fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, in collaborazione con laUniversity of Cambridge, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Lancet Gastroenterology & Hepatology. Nello studio sono stati coinvolti più di 3mila pazienti di centinaia di ospedali italiani e britannici affetti dalla CBP.
  • pharmastar.it

    Lipodistrofia, approvazione europea per metreleptin, primo trattamento specifico

    • Sabato 4 Agosto 2018

    La Commissione europea ha autorizzato l'immissione in commercio in Europa per metreleptin, il primo trattamento approvato per la lipodistrofia. Sviluppato da Aegerion sarà messo in commercio con il marchio Myalepta. Metreleptin è un analogo sintetico della leptina la cui produzione è compromessa nei pazienti con loipodistrofia.

    La  Commissione europea ha autorizzato l'immissione in commercio in Europa per metreleptin, il primo trattamento approvato per la lipodistrofia. Sviluppato da Aegerion sarà messo in commercio con il marchio Myalepta.
    Nei pazienti con lipodistrofia, la mancanza di tessuto adiposo comporta una perdita nella produzione di leptina, un ormone naturale prodotto dal grasso sottocutaneo e importante regolatore dell'omeostasi energetica, del metabolismo dei grassi e del glucosio, della capacità riproduttiva e di altre e varie funzioni fisiologiche. Metreleptin è un analogo sintetico della leptina.
  • COMUNICATO STAMPA  aiseaonlus.org

    Emiplegia Alternante: è uscito il secondo Libro Bianco sull’EA con le ultime scoperte e le linee guida per conoscere e gestire questa malattia neurologica rara e molto grave

    La pubblicazione, promossa e finanziata da A.I.S.EA Onlus in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico, testimonia i passi da gigante percorsi dalla ricerca nell’ultimo decennio e offre uno strumento di supporto e informazione valido per le famiglie dei malati e gli operatori.

    Milano, luglio 2018
    copertina Libro Bianco sull’EA

        A dieci anni di distanza dalla prima stesura, vede la luce la nuova edizione del Libro Bianco sull’Emiplegia Alternante, una guida indispensabile alle famiglie dei pazienti e agli operatori per conoscere e gestire questa malattia rara e fortemente invalidante. L’iniziativa è promossa da A.I.S.EA Onlus (Associazione Italiana Sindrome Emiplegia Alternante) in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico e con il supporto di medici specialisti.

  • ansa.it

    Bambino Gesù, nel 2017 identificate 16 nuove malattie rare

    Diagnosi completata per oltre il 50% dei malati rari seguiti 

    Redazione ANSA ROMA 11 luglio 2018 12:48
    Ospedale Bambino Gesu' © ANSA     Sono 13.203 i pazienti "rari" arruolati dal Bambino Gesù nella Rete Regionale delle Malattie Rare, la casistica considerata più ampia a livello nazionale, non solo in campo pediatrico. Grazie alla piattaforme genomiche e alle competenze bioinformatiche sviluppate presso i laboratori, nel 2017 l'ospedale ha identificato 16 nuove malattie rare che erano orfane di diagnosi.

  • cordis.europa.eu 2018-07-06

    La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

    Gli scienziati hanno dimostrato come un nuovo farmaco possa ridurre i sintomi di una malattia genetica rara. La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

       La sindrome di Rett, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva correlata a condizioni genetiche, influenza il modo in cui si sviluppa il cervello. Questo porta a una progressiva incapacità di usare i muscoli per muovere gli occhi e il corpo nonché per parlare. Si verifica quasi esclusivamente nelle giovani donne. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che comprendono crisi epilettiche e respiratorie.

       Un team di ricercatori, parzialmente sostenuto dal progetto DISCHROM, finanziato dall’UE, ha dimostrato come un inibitore specifico possa alleviare i sintomi clinici della sindrome di Rett. Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista «Cell Reports». Il dott. Manel Esteller, che ha diretto lo studio, ha spiegato i risultati in un comunicato stampa del Bellvitge Biomedical Research Institute. «Da alcuni anni sapevamo che il cervello delle giovani donne affette dalla sindrome di Rett era infiammato, così abbiamo deciso di testare se un farmaco che inibisce una proteina neuroinfiammatoria del sistema nervoso centrale, chiamata glicogeno sintasi chinasi-3B (GSK3B), fosse in grado di invertire almeno in parte i sintomi».
  • LE SCIENZE 09 luglio 2018

    NICO/Università degli studi di Torino - Tumore al cervelletto dei bambini: silenziare la proteina citk può bloccarne la progressione

    Comunicato stampa - Inattivare la proteina Citron Kinase determina la morte delle cellule tumorali. Lo studio del team di ricerca guidato dal prof. Ferdinando Di Cunto del NICO - Università di Torino, sostenuto dall’AIRC, apre nuove prospettive per la terapia del medulloblastoma

    Torino, 9 luglio 2018 - Le cellule del medulloblastoma, un tumore molto aggressivo che colpisce soprattutto il cervelletto dei bambini, sono sensibili all’inattivazione di Citron Kinase (CITK), proteina implicata nella divisione cellulare e nella stabilità genomica dei progenitori neuronali durante lo sviluppo del cervello. Il silenziamento di CITK blocca infatti il processo replicativo delle cellule tumorali, provocandone la morte o il decadimento del potenziale neoplastico: effetti che - in diversi modelli sperimentali - portano a una riduzione sostanziale dei tumori.
  • corriere.it/salute/

    Listeria: i sintomi e come si cura l’infezione | I prodotti ritirati da Findus e da Lidl

    La guida dell’Istituto Superiore di Sanità, da rileggere dopo i ritiri di prodotti (Findus e Lidl) in Italia e in altri Paesi d’Europa

    di Redazione Salute 7 luglio 2018 | 18:52

    Listeriosi, un’infezione pericolosa

    (Getty Images)
       La listeriosi è un’infezione causata dal batterio Listeria monocytogenes, generalmente dovuta all’ingestione di cibo contaminato e pertanto classificata fra le malattie trasmesse attraverso gli alimenti (tossinfezioni alimentari). Il primo caso umano di listeriosi è stato riportato nel 1929. Nei Paesi occidentali, la malattia si sta rivelando sempre più un importante problema di sanità pubblica. Seppur relativamente rara, infatti, si può manifestare con un quadro clinico severo e tassi di mortalità elevati soprattutto in soggetti fragili come neonati, anziani, donne gravide e adulti con sistema immunitario indebolito. Inoltre, negli ultimi anni, si sono verificate frequenti epidemie, soprattutto in seguito alla distribuzione di cibo contaminato attraverso le grandi catene di ristorazione. L’ultima allerta è emersa in Italia a causa del ritiro di alcuni lotti di minestrone Findus e di prodotti surgelati Lidl (qui maggiori informazioni); i ritiri si sono estesi anche in altri Paesi europei (dalla Germania al Regno Unito passando per l’Austria: per maggiori informazioni, leggere qui)

  • pharmastar.it

    Sindrome di Ehlers-Danlos, malattia rara del collagene. Il rischio frattura, una scoperta italiana

    Una sindrome che riunisce sotto un unico ombrello oltre una decina di alterazioni ereditarie del collagene e del tessuto connettivo. Condizione relativamente rara (interessa tra 1 e 5 soggetti ogni 10mila nati vivi, quindi tra 50 e 250 nuovi casi l'anno) che impatta pesantemente sulla qualità della vita. Classica, ipermobile e vascolare le forme più comuni.

    Una sindrome che riunisce sotto un unico ombrello oltre una decina di alterazioni ereditarie del collagene e del tessuto connettivo. Condizione relativamente rara (interessa tra 1 e 5 soggetti ogni 10mila nati vivi, quindi tra 50 e 250 nuovi casi l’anno) che impatta pesantemente sulla qualità della vita. Classica, ipermobile e vascolare le forme più comuni.

    Il collagene è il componente principale delle strutture di sostegno e del tessuto connettivo: fornisce elasticità e forza sia ad organi che a tessuti dei quali garantisce la riparazione. Ne esistono 7 tipi di cui il tipo 1 è il più diffuso. 

    Nella sindrome di Ehlers-Danlos alcune forme di collagene si presentano difettose e quindi lo diventa anche l’impalcatura elastica e stabile per tutto il corpo. 
  •  affaritaliani.it  MALATTIE RARE
    Mercoledì, 4 luglio 2018 - 11:05:00

    Uniamo presenta la proposta formativa “SOCIAL RARE" per i malati rari

    Uniamo Fimr Onus presenta la proposta formativa gratuita “SOCIAL RARE Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”

    Uniamo presenta ila proposta formativa “SOCIAL RARE" per i malati rari  - (nella foto) Tommasina Iorno, Presidente UNIAMO F.I.M.R Onlus

       Uniamo Fimr Onus presenta la proposta formativa gratuita “SOCIAL RARE Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”  

       “SOCIAL RARE Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”, è una proposta formativa gratuita promossa da UNIAMO FIMR onlus a favore delle persone con malattia rara e loro familiari e/o rappresentanti per conoscere e approfondire tutti gli aspetti della Legge 22 giugno 2016, n 112 "Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive di sostegno familiare" detta anche del “DOPO DI NOI”.

  • ilmattino.it/blog

    Una nuova malattia rara scoperta alla Federico II

    Maria Pirro di Maria Pirro

    Si chiama malattia da difetto di Itpkb, è causata da alcune alterazioni dei linfociti B, le cellule nel sangue che ci proteggono dalle infezioni. Ed è l'ultima patologia rara scoperta alla Federico II grazie allo screening rivolto ai malati, tante, troppe volte orfani di cure e, in un caso su tre in Italia, anche senza diagnosi.

    Claudio Pignata in un laboratorio di pediatria al Policlinico - A. Garofalo, Newfotosud   «Per tutti, la svolta può arrivare solo grazie alla ricerca scientifica direttamente applicata in corsia», dice Claudio Pignata, professore ordinario di Pediatria, che ha identificato la mutazione genetica mai descritta al mondo all'origine della forma severa di immunodeficienza. «La nuova malattia individuata - chiarisce il docente - è caratterizzata da un'alta incidenza a sviluppare tumori ematologici, oltre che dalle scarse difese nel combattere le infezioni».  Un dramma nel dramma riscontrato in cinque casi su otto individuati al Policlinico. E, per trattarli, si punta adesso su farmaci biologici, risultati efficaci in condizioni analoghe. «La medicina di precisione può garantire una maggiore qualità nelle cure sempre più personalizzate», aggiunge Pignata, che con la collega Vera Gallo ha condotto lo studio durato cinque anni.

  • uniamo.org

    ROMA, 19 LUGLIO PRESENTAZIONE IV RAPPORTO MONITORARE

     

    Il prossimo 19 luglio 2018,  presso la Camera dei Deputati - Sala del Refettorio in Via del Seminario, 76, verrà presentato "MonitoRare – Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia" realizzato anche quest’anno da UNIAMO FIMR Onlus grazie al contributo non condizionato di Assobiotec

    Alla quarta edizione del rapporto “MonitoRare” promossa da UNIAMO F.I.M.R Onlus stanno collaborando fattivamente tutti i portatori di interesse con cui la Federazione si relaziona abitualmente (Ministero della Salute, Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon,BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN) che stanno mettendo a disposizione i dati e le informazioni che saranno valorizzati all'interno del documento ufficialmente in distribuzione il giorno della presentazione.

  • pharmastar.it

    SMA, miglioramenti clinici della funzione motoria con risdiplam, modificatore dello splicing di SMN2

    Presentati a Dallas (USA) nel corso del 22° meeting annuale dei ricercatori SMA (atrofia muscolare spinale), i dati clinici ad interim aggiornati della Parte 1 dello studio FIREFISH condotto con risdiplam (RG7916). I risultati hanno dimostrato che - al giorno 182 della sperimentazione - oltre il 90% dei bambini affetti da SMA di tipo 1 ha ottenuto un aumento di oltre 4 punti nel punteggio CHOP-INTEND rispetto al basale.

       Presentati a Dallas (USA) nel corso del 22° meeting annuale dei ricercatori SMA (atrofia muscolare spinale), i dati clinici ad interim aggiornati della Parte 1 dello studio FIREFISH condotto con risdiplam (RG7916). I risultati hanno dimostrato che - al giorno 182 della sperimentazione - oltre il 90% dei bambini affetti da SMA di tipo 1 ha ottenuto un aumento di oltre 4 punti nel punteggio CHOP-INTEND rispetto al basale.

       I dati sono stati esposti da Giovanni Baranello, della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, il quale ha ulteriormente supportato gli esiti di CHOP-INTEND mostrando riprese video che hanno dimostrato - nei bambini arruolati nel trial FIREFISH - movimenti antigravitazionali e la capacità di controllare la testa, rotolare o sedersi. 
  • http://www.sanitainformazione.it

    SALUTE 20 giugno 2018 di Serena Santi

    Malattie rare, Bruno Dallapiccola (Bambino Gesù): «Analisi genomiche sono il futuro. Finalmente risposte concrete»

    «Con i test genetici le patologie ereditarie possono essere diagnosticate prima della nascita» l’intervista al genetista di fama mondiale e Direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede

    Immagine articolo



        Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila secondo i dati dell’Osservatorio delle Malattie Rare, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati. Il 20% delle patologie colpisce pazienti in età pediatrica.