Malattie Rare

  •  corriere.it/salute/pediatria 22/02/18

    TIPICA DI CERTE ZONE D’ITALIA

    Favismo, quell’«allergia letale» alle fave

    di Vera Martinella

    La vicenda più recente è di pochi giorni fa: un bimbo di due anni ricoverato d’urgenza al Policlinico Sant’Orsola di Bologna per aver mangiato pasta e fave al nido. Potenzialmente mortale, specialmente nei bambini, eppure curabilissima se la si riconosce, il favismo sarebbe protagonista perfetto di una puntata della serie tv del «dottor House». Al centro della storia, infatti, c’è un difetto genetico, la carenza da glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD): chi ne è portatore, se mangia le fave, rischia la vita. Una malattia rara in generale, ma più diffusa in certe zone del mondo, tra le quali parti d’Italia.

    Una malattia «vecchissima» e non tanto rara

    Potrebbe essere stato persino Pitagora, più noto per le sue doti matematiche e il relativo teorema che come medico, a scoprire per la prima volta nel V secolo avanti Cristo che le fave potevano essere molto pericolose, persino letali, per alcuni esseri umani. A questa patologia, meno rara di quanto si creda, la prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine ha recentemente dedicato un articolo, firmato da due dei maggiori esperti sul tema, gli italiani Lucio Luzzatto e Paolo Arese.

  • Malattia di Behçet, per apremilast conferme in fase III in pazienti con ulcere orali in fase attiva

    • Giovedi 22 Febbraio 2018  Redazione

    In occasione del convegno annuale dell'American Academy of Dermatology (AAD), che si è appena concluso a San Diego, sono stati presentati i dati dello studio RELIEF di fase III su apremilast in pazienti affetti dalla malattia di Behçet con ulcere orali in fase attiva. Alla settimana 12, i risultati hanno mostrato riduzioni statisticamente significative nelle ulcere orali con apremilast 30 mg, due volte al giorno (BID) rispetto al placebo.

    La malattia di Behçet è una patologia infiammatoria multisistemica cronica e rara. Le ulcere orali, manifestazione più frequente di questa malattia, possono essere disabilitanti e avere un impatto negativo sulla qualità di vita. Lo studio in questione ha valutato principalmente l’effetto di apremilast sulle ulcere orali recidivanti in pazienti affetti dalla malattia di Behçet in fase attiva, in precedenza trattati con almeno un farmaco topico o sistemico.

  • pharmastar.it

    CAR T-cells dell'ospedale Bambino Gesù: presente e futuro di una terapia made in Italy

    • Martedi 6 Febbraio 2018  Alessandra Terzaghi
       

    Nei giorni scorsi l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha annunciato di aver trattato con successo un bambino di 4 anni affetto da leucemia linfoblastica acuta con le CAR T-cells, cellule T del paziente modificate in laboratorio in modo da far loro esprimere un recettore chimerico capace di riconoscere un antigene presente sulla superficie delle cellule tumorali. Approfondiamo la notizia con un'intervista al professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, presso il quale si è svolta la ricerca e la sperimentazione.

        La notizia ha avuto grande risonanza sui media, in primo luogo perché il bimbo è il primo paziente italiano trattato con questo tipo di immunoterapia cellulare nell'ambito di uno studio accademico, non sponsorizzato da un’industria, e poi perché le cellule modificate i ricercatori del Bambino Gesù se le sono ‘fatte in casa’. 

  • popsci.it

    Sindrome di Tourette. Efficace, in alcuni casi, la stimolazione cerebrale profonda

    La stimolazione cerebrale profonda è efficace in alcuni pazienti affetti da Sindrome di Tourette. Da quanto evidenziato sulla base dei dati di 12 mesi di un registro internazionale, questa tecnica sembra migliorare i sintomi della sindrome di Tourette, anche se si possono manifestare effetti avversi. Questa evidenza emerge da uno studio pubblicato da Jama Neurology

    23 GEN - (Reuters Health)  - Michael Okun e il suo team di ricercatori, del Movement Disorder Center dell'Università della Florida a Gainesville, hanno valutato l'efficacia della stimolazione cerebrale profonda, una procedura non approvata dalla Food and Drug Administration (Fda) statunitense per la sindrome di Tourette, utilizzando dati prospettici dall'Internet Tourette Deep Brain Stimulation Database and Registry su 185 pazienti con sindrome di Tourette refrattaria alle terapie mediche.

  • osservatoriomalattierare.it

    Malattie rare: avviato S.A.I.O., il servizio di ascolto di UNIAMO FIMR Onlus

    Autore: Redazione , 22 Gennaio 2018

    Grazie al co-finanziamento dell’8x1000 della Chiesa Valdese, bando 2016, UNIAMO F.I.M.R. Onlus ha avviato, ad agosto 2017, il Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento (S.A.I.O.). Un servizio che è in grado di rispondere ai bisogni di chi si trova totalmente spaesato una volta ricevuta la diagnosi di una malattia rara; quello che lo contraddistingue dagli altri servizi offerti dalle diverse helpline attive è il sostegno psicologico professionale offerto.

    S.A.I.O. è composto da un team qualificato che durante questo periodo, oltre che a raccogliere le varie richieste di aiuto ricevute attraverso il numero verde 800 662541 e le email dedicate, ha anche realizzato una guida dedicata al supporto psicologico e informativo, utile sia alle persone affette e loro familiari, sia agli operatori, nonché alle associazioni di malattie rare.

    Analizzando i dati ricevuti durante l’intero periodo, si è constatato che in oltre 100 giorni di attività c'è stata una media di 15 primi contatti al mese: di questi, 6 casi su 10 (61%) non sono legati ad associazioni. Altro elemento importante è che in 1 caso su 2 il motivo principale della chiamata era la richiesta di informazioni su diritti e legislazione.

  • pharmastar.it

    Colangite sclerosante, le caratteristiche autoimmuni influenzano negativamente la malattia

      • Giovedi 18 Gennaio 2018

    Il decorso a lungo termine della colangite sclerosante (SC) è negativamente influenzato dalla presenza di caratteristiche autoimmuni ma non dalla concomitante presenza di malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD). E’ quanto evidenziato da un lavoro tutto italiano pubblicato sulla rivista Hepatology Research, in cui gli autori sottolineano l’importanza della diagnosi precoce per una prognosi migliore. 

     In questo studio, inoltre, la sopravvivenza a 9 anni dei pazienti con SC con il fegato nativo è risultata migliore di quella riportata in altri studi con solo il 15% dei pazienti che ha sviluppato complicanze della malattia correlate al fegato, percentuale inferire rispetto a quanto riportato in passato. 

  • ansa.it/

    Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia

    Causa encefalopatia epilettica mitocondriale 

     Redazione ANSA BARI  15 gennaio 2018 12:08

    Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia © Ansa

  • pharmastar.it

    Fibrosi Polmonare Idiopatica, un progetto per facilitare la diagnosi e l'acceso rapido ai trattamenti

      • Mercoledi 17 Gennaio 2018

    "Fare di più" per i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), grave e rara malattia che causa la cicatrizzazione progressiva e irreversibile dei polmoni, con una sopravvivenza limitata a tre anni dalla diagnosi nel 50% dei casi. Un'esigenza raccolta da Roche che promuove "PerFECT", un progetto finalizzato ad aumentare la consapevolezza e l'esperienza degli specialisti sull'IPF, per superare le tante difficoltà che ostacolano una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo. 

    L’incidenza di IPF in Italia è 16 casi ogni 100.000 abitanti e in Europa sono stimati circa 100.000 pazienti, con un incremento annuale di circa 35.000 casi. Studi recenti hanno dimostrato che il declino causato dall’IPF è peggiore rispetto a molti tipi di tumore, ma le sue caratteristiche ed i suoi sintomi, facilmente sovrapponibili a quelli di altre patologie respiratorie, la rendono difficile da identificare.

  •  Fonte dailyhealthindustry.it

    Shire Italia: pazienti e creativi insieme per App sulle malattie rare

    25 settembre, 2017

     Una “officina del pensiero” che vedrà lavorare allo stesso tavolo sviluppatori di software, giovani designer, programmatori grafici, pazienti, neuroscienziati ed esperti di malattie rare  per due giorni di seguito, il 29 e il 30 settembre. Obiettivo: ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare. Ecco il biglietto da visita di Hackathon on Rare Disease, l’evento che si terrà nell’ambito del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute, promosso con il supporto non condizionato di Shire Italia e parte della Settimana Europea delle Biotecnologie, patrocinata in Italia da Assobiotec.

  • COMUNICATO STAMPA - osservatoriomalattierare.it - 21 settembre 2017

    LEA: per le malattie rare in vigore 134 nuovi codici di esenzione, riguardano oltre 200 patologie


    Online una guida gratuita realizzata da    Osservatorio Malattie Rare (Omar) e Orphanet Italia.
    Ciancaleoni (Omar): “Questo aggiornamento, atteso da 16 anni, ha superato molte aspettative”.
    Dallapiccola (Orphanet): “Il sistema dei gruppi allinea l’Italia ad altri Paesi europei. Il 2017 può veramente essere considerato un anno storico per le malattie rare”.


    La Guida aiuta ad orientarsi nelle innovazioni introdotte dai LEA 2017 attraverso l’elenco ragionato dei nuovi codici, l’elenco completo in ordine alfabetico di tutte le patologie esenti e tutte le indicazioni per ottenere l’esenzione.

     

    21 settembre 2017 – Da oggi è scaricabile gratuitamente su www.osservatoriomalattierare.itla Guida alle nuove malattie rare esentirealizzata da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Orphanet-Italia. La guida si propone come uno strumento destinato ai pazienti, alle ASL e, più in generale, a quanti operano nel mondo sanitario, per facilitare l’accesso all’esenzione dalla quota di partecipazione ai costi per le prestazioni sanitarie (il cosiddetto ticket), una delle numerose novità apportate dal Ministero della Salute nel campo delle malattie rare.

  • NOME DELLA MALATTIA:  
          Ferrocalcinosi cerebrovascolare / Sindrome di Fahr  

     

    ::Schede Malattie Rare::

    Codici patologia:
    Codice esenzione:     NON presente nell'elenco DM279/01 
    ORPHA: 1980
    OMIM(catalogo McKusick):
         213600  606656  615007  615483  616413
    114100
    ICD10:    G23.8
    UMLS:C0393590
    MeSH:    -
    GARD:    6406
    MedDRA:    10059626

    cod. RMR.it 0223.2172.02



     

    SINONIMI:
    Ferrocalcinosi cerebrovascolare
    Morbo di Fahr
    Calcificazione idiopatica dei gangli basali
    Ferrocalcinosi cerebrovascolare
    ACRONIMI:
    BSPDC


    NOMI (ACRONIMI) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE:

    -inglese
    Fahr syndrome
    Fahr’s disease
    Primary Familial Brain Calcification
    BSPDC
    Cerebrovascular ferrocalcinosis
    Ferrocalcinosis cerebro vascular
    Bilateral striopallidodentate calcinosis
     Idiopathic basal ganglia calcification
    PFBC

    -francese
    Syndrome de Fahr
    Ferrocalcinose    cérébrovasculaire
    Calcinose striopallidodentée bilatérale
    Calcification idiopathique des ganglions de la base
    Calcification idiopathique des noyaux gris centraux
    Calcification primaire familiale du cerveau
    PFBC

    -spagnolo
    Syndrome de Fahr
    Ferrocalcinosis cerebrovascular
    Enfermedad de Fahr
    Calcinosis de los Nucleos del Cerebro
    Calcificaciones Cerebrales no Arterioscleroticas
    Calcificación cerebral familiar primaria
    Calcificación idiopática de los ganglios basales
     
    -portoghese
    Ferrocalcinose cerebro-vascular

    -tedesco
    Fahr-Syndrom
     Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre
    Morbus Fahr
    BSPDC
    Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische
    PFBC
    Primäre familiäre Basalganglien-Kalzifikation

    LINKS

    in italiano:
    clicca =>  it.wikipedia.org

    in inglese:
    =>ninds.nih.gov
    en.wikipedia.org
     medterms.com
     www.news-medical.net
    http://www.fahrtoostrong.org/
    https://bmcneurol.biomedcentral.com/  Bilateral strio-pallido-dentate calcinosis (Fahr’s disease): report of seven cases and revision of literature
        Elisabetta Savino , Cecilia Soavi Email author, Eleonora Capatti, Massimo Borrelli, Giovanni B. Vigna, Angelina Passaro and Giovanni Zuliani
     

    in francese:
    =>fr.wikipedia.org
    vulgaris-medical.com

    in spagnolo:
    =>es.wikipedia.org
    iier.isciii.es

    in portoghese:
    =>non disponibile

    in tedesco:
    =>de.wikipedia.org



    informazioni sulla malattia
    (dati tratti da wikipedia)

    La sindrome di Fahr, calcificazione idiopatica dei nuclei della base (telencefalo), anche nota come Morbo di Fahr, è una rara malattia genetica autosomica dominante, con manifestazione di disturbi neurologici caratterizzati da depositi anomali di calcio in aree del cervello che controllano il movimento, compresi i nuclei della base e la corteccia cerebrale. È un disturbo neurologico raro e degenerativo con calcificazione e perdita di cellule. Questo disturbo è stato scoperto dal famoso neurologo tedesco Karl Theodore Fahr, nel 1930. Il disturbo è noto anche come sindrome di Chavany-Brunhes e sindrome di Fritsche.
    Sintomi e segni clinici 
    I sintomi possono includere deterioramento delle funzioni motorie, demenza, convulsioni, emicrania, disartria, disfasia, spasticità, paralisi spastica, atetosi, strabismo. Tuttavia, anche se la sindrome di Fahr si presenta comunemente con deficit motori, circa il 40% dei pazienti ottengono una diagnosi successivamente a esami cognitivi o psichiatrici.
    Si possono anche includere i classici sintomi della malattia di Parkinson: tremori, rigidità muscolare, e la tipica facies inespressiva, andatura incerta e movimenti involontari delle estremità distali. Questi sintomi sono però caratteristici delle fasi più avanzate della malattia. Sintomi più comuni sono invece distonia e corea. L'età di insorgenza è tipicamente sui 40-50 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età.
    Prognosi 
    Non esiste cura per la sindrome di Fahr, e non c'è un trattamento terapeutico standard, ogni conoscenza si basa su esperienze individuali. Studi indicano un beneficio ai sintomi psicotici tramite l'uso di aloperidolo e carbonato di litio.
    La prognosi rimane comunque variabile per ogni caso ed è difficile prevedere l'evoluzione patologica, in quanto mancano connessioni tra età, estensione dei depositi di calcio cerebrali, e deficit neurologici.
    Sembra comunque che l'apparizione delle calcificazioni sia dipendente dall'età, quindi un esame di TAC potrebbe dare esito negativo in un portatore del gene che causa la sindrome se esso si sottopone all'esame prima dei 55 anni.
    Le lesioni neurologiche sono comunque progressive, e portano generalmente a infermità e morte.


    > Informazioni supplementari Fonte ORPHANET al 17-04-2017

    Ulteriori informazioni su questa malattia

    Risorse mediche per questa malattia

    Attività di ricerca su questa malattia

     

     
    Altre informazioni
    ( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
    Consulenze non disponibile

    LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
    dato non disponibile

    ASSOCIAZIONI per questa patologia:
    NON esiste un'associazione italiana specifica

    Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
    non disponibile

    GRUPPI di malati e famiglie:
    Facebook      A Diary of Fahr's Syndrome

    SITI italiani di malati e famiglie:
    nessuno

    CONTATTI con famiglie e malati tramite Associazione Rete Malattie Rare:
    n. contatti 2
     
    ASSOCIAZIONI straniere:
    dati non disponibile

    GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
    dati non disponibile

    SITI stranieri di malati e famiglie:
    dati non disponibili


    2004-2017 www.retemalattierare.it

  • Fonte torinoggi.it
    Attualità | lunedì 27 marzo 2017, 11:53

    Alla Città della Salute di Torino c’è il primo ambulatorio dedicato alla diagnosi e cura delle malattie rare dello scheletro

    Attivato all'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, presso la Geriatria e Malattie Metaboliche dell’osso universitaria, diretta dal professor Giancarlo Isaia, Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche dell’osso

    È stato attivato all'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, presso la Geriatria e Malattie Metaboliche dell’osso universitaria, diretta dal professor Giancarlo Isaia, Centro di riferimento regionale  per le malattie metaboliche dell’osso, il primo ambulatorio dedicato alla diagnosi ed alla cura delle oltre 400 malattie rare che colpiscono lo scheletro con un’incidenza variabile, inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti: alcune di queste producono un impatto molto negativo sulla qualità della vita ed anche sulla sopravvivenza dei pazienti che spesso, fin dall’età pediatrica, sviluppano fratture da fragilità scheletrica e conseguenti gravi invalidità.

  • Fonte osservatoriomalattierare.it

    Orphanet compie 20 anni e rinnova il sito web

    Autore: Francesco Fuggetta, 21 Marzo 2017

    Fondato in Francia nel 1997, il portale delle malattie rare oggi è diventato un Consorzio di 40 paesi, in Europa e nel mondo

    Prof. Bruno DallapiccolaPARIGI – Il portale Orphanet compie 20 anni, e per festeggiare si rifà il look. In occasione dell'anniversario, il sito ha effettuato un completo restyling che lo porterà ad essere più facile da navigare e da leggere, con opzioni di ricerca semplificate e un design reattivo.

    Il team di Orphanet, grazie al lavoro dell'agenzia di comunicazione digitale Addictic, spera che il nuovo formato renderà i dati più facili da trovare per i suoi diversi tipi di pubblico. Nel corso dell'anno seguiranno ulteriori evoluzioni per migliorare il metodo di ricerca e visualizzazione, e nel prossimo sondaggio annuale sulla soddisfazione degli utenti verrà valutato il loro feedback.

    Orphanet è una risorsa unica nel suo genere, che riunisce e incrementa le conoscenze sulle malattie rare, allo scopo di migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. Il suo obiettivo è quello di fornire informazioni di alta qualità sulle malattie rare, e di assicurare un accesso equo alle informazioni che le riguardano per tutti i portatori di interesse.

  • Fonte Quotidianosanita.it

    Febbri autoinfiammatorie, al Gaslini la Consensus conference internazionale

     Reumatologi e genetisti da tutto il mondo si sono riuniti al Gaslini, da oggi, per definire la classificazione delle febbri periodiche autoinfiammatorie.
    La Consensus conference internazionale ha preso il via al CISEF Gaslini sotto la guida degli esperti dell’ospedale genovese, che insieme a 32 colleghi di altri 12 Paesi definiranno i criteri di classificazione per garantire un approccio diagnostico universalmente omogeneo.

     15 MAR - Stabilire i criteri di classificazione per le febbri periodiche genetiche, tra cui TRAPS, CAPS, MKD e FMF, e della sindrome PFAPA, che è la forma più comune nell’infanzia, è l'obiettivo della Consensus conference che si è aperta oggi a Villa Quartara, sede del CISEF Gaslini. Al Centro Internazionale di Studi e Formazione del Gaslini dal 15 al 18 marzo i maggiori esperti del mondo si confronteranno per l’elaborazione dei criteri di classificazione evidence-based, sotto la guida dei dottori Marco Gattorno e Nicola Ruperto dell’UO di Reumatologia pediatrica dell’Istituto Gaslini.
    L’obiettivo della Consensus è di definire nuovi criteri di classificazione clinica e genetica per le febbri periodiche, grazie alla collaborazione di 32 esperti (reumatologi dell'adulto, pediatri e genetisti) provenienti da diversi paesi nel mondo: Argentina, Canada, Francia, Germania, Israele, Olanda, Slovenia, Spagna, Svizzera, Turchia, Regno Unito e Stati Uniti.

  • Fonte pharmastar.it

    Contro la fibrosi polmonare si deve fare di piu'

    Una malattia rara difficile da riconoscere, la cui diagnosi arriva in media con un ritardo di circa 2 anni dalla comparsa dei primi sintomi, a causa della similitudine con quelli di molte altre malattie respiratorie. Un tempo troppo lungo che, sommato al ritardo terapeutico, si ripercuote sul paziente che solo nel 50% dei casi sopravvive più di 2-5 anni dalla diagnosi.
      04 marzo 2017

    Una malattia rara difficile da riconoscere, la cui diagnosi arriva in media con un ritardo di circa 2 anni dalla comparsa dei primi sintomi, a causa della similitudine con quelli di molte altre malattie respiratorie. Un tempo troppo lungo che, sommato al ritardo terapeutico, si ripercuote sul paziente che solo nel 50% dei casi sopravvive più di 2-5 anni dalla diagnosi.

    Con la diagnosi inizia la paura dei pazienti di perdere la propria autonomia, di soffrire e non vivere una vita serena. Spesso è il risultato della limitata o del tutto sconosciuta conoscenza della patologia e delle opportunità per gestirne il decorso, difficile ed imprevedibile, e del conseguente non sempre semplice dialogo con il proprio medico.

    È noto che non c’è una cura definitiva, ma non è altrettanto nota l’esistenza di modalità diverse per gestire la malattia e rallentarne la progressione, alleviandone i sintomi e migliorando la qualità di vita del paziente. Non solo cure farmacologiche, ma anche procedure di auto-gestione per migliorare la respirazione fino alla possibilità di trapianto per i pazienti di età inferiore a 65 anni.

  • Fonte ansa.it

    Malattie rare: per la giornata 2017 in 70 citta' 100 eventi

    Campagna #conlaricercasipuò, anno dedicato al ruolo dei malati

    Redazione ANSA ROMA 

    La ricerca scientifica è il motore che muove le vite dei pazienti: #conlaricercasipuò è la campagna di sensibilizzazione realizzata da UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) in occasione della decima edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebrerà il prossimo 28 febbraio e promossa sui canali social della Federazione con lo scopo di coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio positivo e di speranza.
        L'iniziativa, realizzata grazie al supporto incondizionato di Shire e veicolata attraverso l'#conlaricercasipuò, pone l'accento sulle piccole-grandi azioni che i pazienti affetti da malattie rare possono tornare a compiere, come crescere, giocare e studiare. In questa Giornata 2017 viene fatto emergere il ruolo fondamentale che i pazienti come ''motori della ricerca su specifiche malattie o settori e possono influenzare in direzioni specifiche il lavoro di enti di ricerca o aziende''. Il prossimo 28 febbraio si svolgeranno oltre 100 eventi in piu' di 70 città italiane. Il programma può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale la Giornata viene celebrata in oltre 85 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i diversi programmi sono consultabili su rarediseaseday.org.

  • Giornata delle Malattie Rare 2017. Tema: La Ricerca. Slogan “Con la ricerca le possibilità sono infinite”.

    La ricerca sulle malattie rare è fondamentale per fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, che si tratti di un trattamento, cura o migliore assistenza.

    La decima edizione della Giornata delle Malattie Rare si focalizza sul tema della ricerca per sostenere la necessità di  approfondire e ampliare lo studio delle malattie rare. La ricerca, infatti, è la chiave che apre la porta alla speranza a milioni di persone che vivono con una malattia rara in tutto il mondo e alle loro famiglie.

    Questa edizione della Giornata è importante anche per far emergere il ruolo essenziale che i pazienti giocano nel campo della ricerca.

  • Fonte liberoquotidiano.it/news/salute 13 Febbraio 2017

    MALATTIE RARE IPOFISARIE

    Endocrinologia 2.0 per i cittadini
    La Sie e l’Anipi per l’acromegalia

     

    “Soffrivo sempre di mal di testa”. “A 37 anni portavo il 47 di scarpe”. “Non vedevo più da un occhio”. “Il mondo ti cambia”. A raccontare cosa significa convivere e ricevere una diagnosi di acromegalia sono i pazienti, testimoni diretti in una manciata di secondi del pesante e sofferto vissuto legato a questa grave patologia ancora poco conosciuta. La Società Italiana di Endocrinologia (Sie), insieme, all’Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie (Anipi), promuove uno spot sociale sull’acromegalia, che verrà trasmesso dalle reti Rai da oggi fino a domenica 19 febbraio, per aumentare la conoscenza e la consapevolezza di questa importante patologia ipofisaria, rara ma non infrequente. L’impegno della Sie sulle malattie rare ipofisarie fa seguito al progetto Endocrinologia 2.0, lanciato nel 2015, per un rinnovamento della qualità assistenziale e il raggiungimento di standard di qualità diagnostici, terapeutici e di formazione degli endocrinologi del futuro. Una sfida attraverso la quale dare all’endocrinologia italiana e alla popolazione nuovi strumenti per identificare precocemente le patologie endocrine, fare prevenzione e curarle meglio.

  • Fonte pharmastar.it

    Malattie reumatiche: quelle rare hanno molto da insegnare sulle patologie più comuni
    Le malattie rare, in area reumatologica, rappresentano un osservatorio privilegiato sulle caratteristiche e sui meccanismi che sono alla base delle patologie più diffuse e impattanti, dal lupus eritematoso all'artrite reumatoide. Se ne parlerà negli "Incontri di Reumatologia Clinica" in programma il 16- 17 febbraio a Milano.

     

      13 febbraio 2017

     

    Le malattie rare, in area reumatologica, rappresentano un osservatorio privilegiato sulle caratteristiche e sui meccanismi che sono alla base delle patologie più diffuse e impattanti, dal lupus eritematoso all’artrite reumatoide. Da questo punto di vista la rarità è soltanto un dato statistico, che nulla toglie all’opportunità di approfondire i meccanismi fisiopatologici di una malattia, che colpisce magari una persona su due milioni, per comprendere meglio i segreti delle patologie che affliggono invece un’ampia fetta di popolazione.

  • Lipodistrofia/Lipodistrofia

    > E' necessario fare il "Login" per accedere all'Area riservata Lipodistrofie

    Le LIPODISTROFIE

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