Malattie Rare

  • ansa.it

    Paziente ha malattia rara, il trapianto di rene è da sveglio

    Riuscito intervento di cinque ore alle Molinette di Torino

    Redazione ANSA TORINO 14 maggio 2018 11:22 
     © ANSA

       
        (ANSA) - TORINO, 14 MAG - Cinque ore di trapianto di rene senza anestesia generale. L'intervento è stato effettuato su un paziente di 40 anni, affetto da una rara malattia congenita, all'ospedale Molinette di Torino. A perfezionare la tecnica è stato il dottor Fabio Gobbi, dell'equipe diretta dal dottor Pier Paolo Donadio. Affetto da sindrome di Prune-Belly, che alla malattia cronica renale abbina assenza di muscoli addominali e anomalie delle vie urinarie, il paziente soffriva anche di insufficienza respiratoria per la quale era impossibile fare l'anestesia generale.

  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, ivacaftor riduce ospedalizzazioni

    Lunedì 14 Maggio 2018  Nicola Casella

    Ivacaftor, già disponibile ormai da tempo anche nel nostro Paese in monoterapia per il trattamento della fibrosi cistica (FC), è in grado di ridurre in modo significativo i tassi di ospedalizzazione di questi pazienti: queste le conclusioni di uno studio di recente pubblicazione su Health Affairs.

    Informazioni sulla fibrosi cistica e ivacaftor
       La Fibrosi Cistica (FC) è una rara malattia genetica potenzialmente letale che colpisce circa 75.000 persone in Nord America, Europa e Australia, tra cui circa 6000 persone in Italia. E’ causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) difettosa o mancante, derivante da mutazioni nel gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ogni genitore – per avere la FC. Ci sono più di 1.900 mutazioni note nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico, portano alla FC determinando un numero inferiore al normale di canali della proteina CFTR sulla superficie cellulare, o canali non funzionanti.
  • pharmastar.it

    Huntington, conferme per oligonucleotide antisenso in sviluppo che blocca l'mRNA dell'huntingtina

    Il nuovo oligonucleotide antisenso (ASO) noto come IONIS-HTTRx (prodotto da Ionis Pharmaceuticals) è sicuro e ben tollerato in pazienti con malattia di Huntington (HD) in fase iniziale e «ha le potenzialità per fornire benefici modificanti la malattia». Lo suggerisce una nuova ricerca presentata a Los Angeles nel corso dell'Academy of Neurology (AAN) 2018 Annual Meeting e ripresa in un supplemento di "Neurology" dedicato agli atti del congresso.


       I dati esposti fanno seguito alla comunicazione, avvenuta lo scorso inverno, dei risultati ‘top-line’ di un trial in fase 1/2a dello stesso farmaco. Tra 46 pazienti con HD allo stadio iniziale, quelli che hanno ricevuto quattro dosi di IONIS-HTTRx tramite iniezioni intratecali mensili in bolo hanno mostrato un abbassamento significativo del livello di proteina huntingtina mutante (mHTT) dopo 7 mesi, misurati nel liquido cerebrospinale (CSF). 
  • pharmastar.it

    Duchenne, "trend vote" negativo per eteplirsen, già presente in Usa dal 2016

    Venerdi 11 Maggio 2018  Davide Cavaleri 

     La biotech statunitense Sarepta Therapeutics, specializzata in terapie geniche per malattie neuromuscolari, ha ricevuto un "trend vote" negativo dal comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema riguardo all'approvazione di eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
     
     La società ha indicato che richiederà un riesame della sua domanda e  chiederà ad EMA di convocare un gruppo di specialisti (Scientific Advisory Group) esperti nella DMD   e in affezioni neuromuscolari per fornire una guida esperta all’Agenzia.

       Il farmaco è indicato specificamente per i pazienti affetti da DMD trattabili tramite lo skipping dell’esone 51, una variante che interessa circa il 13% dei malati. Si tratta di una patologia rara, devastante e che conduce i pazienti a morte in giovane età. 
  • Sanità e Politica

    Agenas, insediato il tavolo di coordinamento nazionale dei tumori rari

    Un organismo insediato presso la sede di Agenas e composto da rappresentanti dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali, del ministero della Salute, delle Regioni, dell’Agenzia italiana del farmaco, dell’Istituto superiore di sanità e dell’associazionismo oncologico

    di Redazione Aboutpharma Online 4 maggio 2018

       Prende il via il tavolo di coordinamento nazionale dei tumori rari. Un organismo insediato presso la sede di Agenas e composto da vari enti e organizzazioni. “Dobbiamo garantire e promuovere su tutto il territorio nazionale lo sviluppo della Rete – dicono da Agenas – assicurandone il monitoraggio e la valutazione anche per individuare tempestivamente le aree di miglioramento”. Ma oltre a questo anche “veicolare corrette informazioni e ai professionisti per svolgere attività di telemedicina”.

  • LaRepubblica.it

    Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie

    E' una grave patologia neurodegenerativa. Test anche al Bambino Gesù

    LaRepubblica 03 maggio 2018
    Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie      ERA una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) - malattia neurodegenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, appartenendo alla stessa famiglia - che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui i pazienti sono carenti. La sperimentazione è condotta su 23 bimbi in 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù. I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.

  • affaritaliani.it

    Scoperta potenziale terapia contro malattia neurologica rara

    La malattia neurologica rara, nota come sindrome di Marinesco-Sjogren, potrebbe avere oggi una cura: identificato un potenziale trattamento

     MEDICINA 

       SINDROME DI MARINESCO-SJOGREN, MALATTIA NEUROLOGICA RARA: TROVATA POTENZIALE CURA

    Uno studio, realizzato dall'IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi G. D'annunzio di Chieti-Pescara, ha identificato un potenziale trattamento farmacologico per la sindrome di Marinesco-Sjogren, una rara malattia genetica altamente invalidante causata da mutazioni del gene SIL1.

  • adnkronos.com

    Malattie rare, da studio Neuromed passi avanti verso nuovi farmaci

     MEDICINA Pubblicato il: 27/04/2018 12:44
    Malattie rare, da studio Neuromed passi avanti verso nuovi farmaci

  • LeScienze.it

    27 aprile 2018

    Meyer-Università Firenze/IIT Genova: Scoperta una nuova malattia che provoca una grave encefalopatia

    Comunicato stampa - Su "Brain" lo studio delle mutazioni del gene ATP6V1A identificate dal gruppo di Neuroscienze del Meyer-Università di Firenze e dell’IIT e Università di Genova

        Firenze, 27 aprile 2018 - Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A. E’ l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale “Brain”, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali la cui collaborazione è stata resa possibile in virtù della presenza del pool fiorentino a capo del progetto europeo dal nome Desire (acronimo di “Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) per lo studio delle cause dell’epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base.
  • adnkronos.com

    Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

     MEDICINA  ADNKRONOS  - Pubblicato il: 19/04/2018 09:02 Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

        Dalla ricerca di laboratorio al letto del paziente, per cambiare la vita dei pazienti con beta talassemia. Un team internazionale di ricercatori ha annunciato, infatti, la sicurezza e l'efficacia della terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia, una malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina. Guidato dal direttore dello studio Philippe Leboulch del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School, il team di ricerca riferisce che un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue in 22 pazienti con grave beta talassemia. I risultati sono pubblicati sul 'New England Journal of Medicine'.

  • genova24.it

    Al Gaslini sperimenterà un farmaco contro la malattia che trasforma tendini e muscoli in ossa

    Colpisce 1 persone ogni 2 milioni ed è terribile. La terapia studiata a Genova punterà a eliminare il rischio di recidive

    di Redazione genova24.it - 19 aprile 2018 - 14:45

    Genova. Sono tutti in cura all’ospedale Giannina Gaslini i primi quattro pazienti, italiani, arruolati per la sperimentazione di un farmaco contro la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Il Gaslini è il primo centro a livello mondiale ad aver avviato una terapia per questa malattia genetica ultrarara e terribile che trasforma muscoli e tendini in ossa, permettendo la rimozione delle ossificazioni esistenti e senza correre il rischio di recidiva.

    maya di rocco

    La Fop colpisce una persona su due milioni e in Italia si ha notizia di 34 persone affette. Ha insorgenza spontanea o in risposta a particolari stimoli (in genere traumi): si forma in questo modo un secondo scheletro sopra al primo, portando il paziente a essere come rinchiuso in una gabbia di ossa. Quando la malattia raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, che possono di portare il paziente al decesso.

     
  • LaStampa

    Contro l’indifferenza per le malattie rare uno schiaffo funziona più di una supplica

    17/04/2018 - VIDEO Di Gianluca Nicoletti

       Cosa fa una famiglia con una bambina che ha una malattia rara, così rara che ad avercela sono solo poche centinaia di persone al mondo? Nulla… Aspetta che qualcuno scopra una cura. Nel frattempo però un gruppo di genitori di bambine con un disturbo molto raro determinato dal gene PCDH19 decidono di compiere un gesto clamoroso.

  • ansa.it

    Emofilia, Osservatorio malattie rare dice no agli stereotipi

    Oggi Giornata mondiale, campagna Limitizero per parlarne

    Redazione ANSA ROMA 16 aprile 2018  12:16
     © ANSA

        (ANSA) - ROMA, 16 APR - Nonostante si tratti di una rara malattia del sangue nota però fin dall'antichità e nonostante sia, tra le malattie rare, una delle più frequenti, un italiano su due non la conosce e c'è ancora qualcuno che pensa sia contagiosa. E' l'emofilia, di cui oggi su celebra la Giornata mondiale, che in Italia colpisce circa 5mila pazienti, di cui 4mila di tipo A e quasi mille di tipo B.

  • adnkronos.com

     Morte improvvisa, la Brugada uccide così

     MEDICINA  Pubblicato adnkronos.com il: 10/04/2018 15:13
    Carlo Pappone, in prima linea contro la morte improvvisa e la sindrome di Brugada (foto Irccs Policlinico San Donato)

        Un cortocircuito che spegne il cuore, stroncando giovani nel pieno della vita fulminati all'improvviso, magari sotto i riflettori di una partita di calcio. E' la sindrome di Brugada, fra le prime cause di morte improvvisa, protagonista di uno studio pubblicato sul 'Journal of the American College of Cardiology' dal team di Carlo Pappone dell'Irccs Policlinico San Donato, nell'hinterland di Milano. Nel lavoro, l'aritmologo 'elettricista del cuore' svela il meccanismo all'origine della Brugada: una bomba a orologeria che lo specialista è riuscito a disinnescare grazie a un intervento descritto nel 2015 su 'Circulation EP' insieme a Josep Brugada, che nel 1992 con il fratello Pedro definì e prestò il cognome alla malattia. I pazienti operati con successo hanno ormai superato i 350.

  • Comunicato Stampa ospedalebambinogesu.it 10 aprile 2018

    Pediatria: sindrome di PANS/PANDAS associata all'alterazione del microbiota intestinale

    Studio Bambino Gesù-Gemelli-Sapienza su Frontiers in Microbiology certifica legame tra la sindrome neuropsichiatrica infantile e batteri intestinali

    Esiste una correlazione tra la sindrome di PANS/PANDAS ed alcune alterazioni specifiche del microbiota intestinale. Lo dimostra per la prima volta lo studio italiano Quagliariello et al. 2018, pubblicato dalla rivista Frontiers in Microbiology, del gruppo Nature, realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con i ricercatori del Policlinico Agostino Gemelli e dell'Università La Sapienza di Roma.

    I trilioni di batteri presenti nell'intestino - il cosiddetto microbiota - agiscono come una vera e propria centrale biochimica per l'intero organismo. Questo "reattore" trasforma le molecole che derivano dalle sostanze nutritive, per produrre energia e regolare l'immunità della mucosa intestinale e l'equilibrio delle popolazioni microbiche che agiscono da barriera nei confronti degli agenti patogeni. Pertanto, le attività biochimiche del microbiota influenzano fortemente tutti i distretti dell'organismo. 

  • www.adnkronos.com

    Sarà madre grazie al trapianto di tessuto ovarico

     MEDICINA Pubblicato il: 27/02/2018 19:35
    Sarà madre grazie al trapianto di tessuto ovarico

    Trentuno anni, tanta voglia di diventare mamma, la possibilità concreta di provarci. Sembra un percorso quasi automatico, ma non sempre lo è per tutte le donne. La protagonista di questa storia di sanità è una giovane donna colpita da una rara malattia ereditaria, la sindrome di Gorlin, che l'ha costretta a subire l'asportazione di entrambe le ovaie e delle tube. Poteva essere l'epilogo di qualsiasi pensiero di gravidanza futura, e invece ad aprire le porte a un finale diverso è stato un intervento eseguito per la prima volta in Lombardia all'ospedale San Raffaele di Milano: un trapianto di tessuto ovarico, precedentemente prelevato dalla paziente stessa e crioconservato, che farà sì che una donna sterile possa tentare di avere un figlio.

  •  OMAR 

    COMUNICATO STAMPA

    MALATTIE RARE: NASCE LO SPORTELLO LEGALE GRATUITO DELL’O.MA.R.

    “DALLA PARTE DEI RARI” è una rubrica di consulenza legale che risponde alle domande dei pazienti in materia legale e fiscale, ma anche sull’accesso a farmaci e cure e sui diritti esigibili

    Roma, 27 febbraio 2018 - In occasione del Rare Disease Day 2018 Osservatorio Malattie Rare presenta un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale “Dalla parte dei Rari”. L’iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi nei grovigli del mondo legale, fiscale e burocratico, all’interno dei quali è spesso facile smarrirsi. Il servizio, completamente gratuito, sarà attivo da domani 28 febbraio:  per accedervi è sufficiente collegarsi al link https://www.osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari.
    La rubrica di consulenza legale è curata da Roberta Venturi, avvocato e ricercatore di OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani) e da Ilaria Vacca, caporedattore di Omar.

  •  corriere.it/salute/pediatria 22/02/18

    TIPICA DI CERTE ZONE D’ITALIA

    Favismo, quell’«allergia letale» alle fave

    di Vera Martinella

    La vicenda più recente è di pochi giorni fa: un bimbo di due anni ricoverato d’urgenza al Policlinico Sant’Orsola di Bologna per aver mangiato pasta e fave al nido. Potenzialmente mortale, specialmente nei bambini, eppure curabilissima se la si riconosce, il favismo sarebbe protagonista perfetto di una puntata della serie tv del «dottor House». Al centro della storia, infatti, c’è un difetto genetico, la carenza da glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD): chi ne è portatore, se mangia le fave, rischia la vita. Una malattia rara in generale, ma più diffusa in certe zone del mondo, tra le quali parti d’Italia.

    Una malattia «vecchissima» e non tanto rara

    Potrebbe essere stato persino Pitagora, più noto per le sue doti matematiche e il relativo teorema che come medico, a scoprire per la prima volta nel V secolo avanti Cristo che le fave potevano essere molto pericolose, persino letali, per alcuni esseri umani. A questa patologia, meno rara di quanto si creda, la prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine ha recentemente dedicato un articolo, firmato da due dei maggiori esperti sul tema, gli italiani Lucio Luzzatto e Paolo Arese.

  • Malattia di Behçet, per apremilast conferme in fase III in pazienti con ulcere orali in fase attiva

    • Giovedi 22 Febbraio 2018  Redazione

    In occasione del convegno annuale dell'American Academy of Dermatology (AAD), che si è appena concluso a San Diego, sono stati presentati i dati dello studio RELIEF di fase III su apremilast in pazienti affetti dalla malattia di Behçet con ulcere orali in fase attiva. Alla settimana 12, i risultati hanno mostrato riduzioni statisticamente significative nelle ulcere orali con apremilast 30 mg, due volte al giorno (BID) rispetto al placebo.

    La malattia di Behçet è una patologia infiammatoria multisistemica cronica e rara. Le ulcere orali, manifestazione più frequente di questa malattia, possono essere disabilitanti e avere un impatto negativo sulla qualità di vita. Lo studio in questione ha valutato principalmente l’effetto di apremilast sulle ulcere orali recidivanti in pazienti affetti dalla malattia di Behçet in fase attiva, in precedenza trattati con almeno un farmaco topico o sistemico.
  • pharmastar.it

    CAR T-cells dell'ospedale Bambino Gesù: presente e futuro di una terapia made in Italy

    • Martedi 6 Febbraio 2018  Alessandra Terzaghi
       

    Nei giorni scorsi l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha annunciato di aver trattato con successo un bambino di 4 anni affetto da leucemia linfoblastica acuta con le CAR T-cells, cellule T del paziente modificate in laboratorio in modo da far loro esprimere un recettore chimerico capace di riconoscere un antigene presente sulla superficie delle cellule tumorali. Approfondiamo la notizia con un'intervista al professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, presso il quale si è svolta la ricerca e la sperimentazione.

        La notizia ha avuto grande risonanza sui media, in primo luogo perché il bimbo è il primo paziente italiano trattato con questo tipo di immunoterapia cellulare nell'ambito di uno studio accademico, non sponsorizzato da un’industria, e poi perché le cellule modificate i ricercatori del Bambino Gesù se le sono ‘fatte in casa’.