Malattie Rare

  • Malattie rare senza diagnosi: la chiave di volta è nel Dna

    dnaDare un nome alle malattie genetiche rare senza una diagnosi ora sarà possibile grazie alle nuove tecnologie di analisi del Dna, che permettono di leggere rapidamente gli oltre 3 miliardi di lettere che scrivono l’intero ‘libro della vita’ di ciascun individuo. A utilizzare questa tecnologia saranno i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, sui primi pazienti italiani che, proprio in questi giorni, vengono selezionati tra Milano, Roma e Napoli per partecipare al progetto Telethon ‘Malattie senza diagnosi’, finanziato per tre anni con 1,9 milioni di euro.

  • Le Scienze.it 14 ottobre 2016

    Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

     

  • Biogen punta a un rapido lancio del nuovo farmaco anti atrofia muscolare spinale
    Oggi le speranze di Biogen (e di tutta la comunità SMA) per una veloce commercializzazione di nusinersen, il primo trattamento per la cura dell'atrofia muscolare spinale, sono state considerevolmente rafforzate dai nuovi dati di uno studio di Fase 3 che mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell'indebolimento muscolare caratteristico della malattia.
  • Fonte: Giornale di Sicilia

    Cronache della Salute  > INNOVAZIONE

    Malattie genetiche rare, nuove diagnosi al Cervello di Palermo

     
    PALERMO. Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente Ngs.

    Dietro questa sigla si nasconde la Next Generation Sequencing, un'apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e della biologia molecolare.

  • Fonte radiovaticana.va

     

    Convegno internazionale in Vaticano su malattie rare e dimenticate

    Una dottoressa impegnata nello studio del DNA - ANSA

     

    07/11/2016 13:45

    “Nel contesto del Giubileo la lotta delle malattie rare e neglette è un’opera di misericordia evangelica ineludibile” così il segretario del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari, mons. Jean-Marie Musivi Mupendawatu, presentando nella Sala Stampa della Santa Sede la XXXI Conferenza Internazionale sulle patologie rare, che si terrà dal 10 al 12 novembre in Vaticano.

  • CORDIS

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana

    Un team multinazionale di ricercatori impegnati nell’ambito del progetto IMMUNOCORE, finanziato dall’UE, ha scoperto un nuovo difetto genetico che causa l’incapacità del nostro organismo di combattere le infezioni.

    4-11-16

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana
    L’articolo, pubblicato su “Nature Immunology”, spiega come il team di ricerca ha identificato un paziente di 12 anni che soffriva di ripetute infezioni potenzialmente letali sin dalla nascita. Tre dei sei fratelli del paziente erano morti nei primi due anni apparentemente per un disturbo simile. Gli scienziati sospettavano che la causa potesse essere una malattia genetica. “Le nostre analisi dei genomi del paziente e dei suoi genitori hanno confermato che la malattia del ragazzo aveva una causa genetica,” ha detto la dott.ssa Elisabeth Salzer, autrice principale dell’articolo.

    In particolare, la causa genetica è un errore nel gene RASGRP1 che rende il gene inattivo. Questo tipo di mutazione non è mai stata riscontrata prima; i genitori sani e i fratelli sani sono portatori di una copia mutata del gene e di una copia normale, che compensa il gene difettoso. Il paziente aveva però ereditato una copia mutata da ogni genitore.

    Il paziente ha un’immunodeficienza primaria che comporta una nuova combinazione di difetti immunitari in membri essenziali del sistema immunitario, in particolare le cellule T, le cellule B e le cellule Natural Killer. Finora, il ruolo svolto dal RASGRP1 non è stato studiato sugli esseri umani.

    Per determinare i meccanismi che potrebbero portare all’incapacità del paziente di combattere le infezioni, il team di IMMUNOCORE, con sede a Vienna, in Austria, ha collaborato con il laboratorio del dott. Jordan Orange presso il Baylor College of Medicine a Houston, Texas. “Le caratteristiche cliniche del paziente suggerivano che alcuni dei meccanismi immunitari difettosi della sua malattia fossero del tipo che studiamo nel nostro laboratorio,” ha commentato Orange. “Abbiamo applicato la nostra competenza nel campo dell’imaging quantitativo e ad alta risoluzione per studiare gli effetti della mutazione del RASGRP1 nelle cellule Natural Killer.”

    Il gruppo di Baylor ha scoperto che il RASGRP1 ha un ruolo nelle funzioni della dineina nelle cellule Natural Killer – la dineina è un motore proteico, essa funge quindi da trasportatore all’interno delle cellule. “Come i veicoli motorizzati che trasportano le persone attraverso la città, i motori proteici come la dineina trasportano gli elementi nei posti della cellula dove devono andare,” ha spiegato Orange. “Le cellule Natural Killer si basano molto sul sistema di trasporto della dineina per secernere veleni nelle cellule morte, le cellule infettate dai virus per esempio, per distruggerle. In questa malattia, i “veicoli motorizzati” non funzionano correttamente; il veleno non può essere trasportato alle cellule infettate dal virus e il paziente non riesce a liberarsi dalle infezioni.”

    Gli studi del laboratorio di Orange hanno rivelato un legame funzionale tra i difetti delle cellule Natural Killer e la dineina, che insieme ad altre osservazioni ha portato il team austriaco di IMMUNOCORE a provare il farmaco lenalidomide per curare il paziente. Il farmaco si è mostrato capace di annullare alcuni degli effetti della mutazione del RASGRP1.

    “L’intero processo, dalla scoperta di un difetto genetico come causa di una rara malattia, allo studio del meccanismo che causa la malattia per lo sviluppo di una terapia personalizzata, fa molto di più che aiutare i pazienti che ne sono affetti,” ha detto il dott. Kaan Boztug, autore esperto dell’articolo. “Praticamente ogni caso, come l’immunodeficienza di questo giovane paziente, fornisce nuove conoscenze sull’organismo umano e prepara il terreno verso una medicina di precisione in futuro.”

    Per maggiori informazioni, consultare:
    Pagina del progetto su CORDIS

    Fonte:Sulla base di segnalazioni dei media e informazioni diffuse dal progetto

    Fonte cordis.europa.eu
    URL http://cordis.europa.eu/news/rcn/126584_it.html
  • Al via rete 'Dr House' per le malattie rare, 670mila italiani colpiti

    Società medicina interna, +20% casi in reparti in ultimi anni

    Redazione ANSA ROMA

     

     I pazienti con malattie rare sono, in realtà, sempre meno rari: sono infatti aumentati almeno del 15-20%, negli ultimi anni, i malati affetti da tali patologie che arrivano nei reparti di medicina interna degli ospedali, e ciò perchè alla malattia rara si associano spesso altri disturbi che spingono il paziente a rivolgersi all'internista. Casi spesso complessi con sintomi variegati e difficili da inquadrare e che richiedono allo specialista delle competenze multidisciplinari: per questo, nasce la rete dei 'Doctor House' per le malattie rare, con l'obiettivo di arrivare a diagnosi e cure più immediate nei reparti ospedalieri.
        Il nuovo network, battezzato 'SIMI-IMAGINE' (SIMI to IMprove the diAGnosIs and treatmeNt of rare disEases), è promosso dalla Società italiana di medicina interna (Simi) ed è stato lanciato in occasione del recente congresso nazionale della società scientifica a Roma. L'obiettivo è appunto migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati aumentando anche la conoscenza delle malattie rare, caratterizzate tuttora da scarsa informazione, grande varietà di forme e soprattutto un'alta complessità assistenziale. Si tratta di circa 5000 patologie, che complessivamente riguardano oltre l'1% della popolazione, più di 670.000 persone. E la stima potrebbe essere al ribasso, visto che i Registri Regionali non coprono tutto il territorio e di conseguenza il Registro Nazionale delle Malattie Rare non ha dati precisi. Le malattie rare, "così definite perché hanno una prevalenza pari a 5 casi ogni 10.000 persone, e quelle ultrarare, con prevalenza inferiore a un caso ogni 100.000 persone, rappresentano un problema sociale e assistenziale crescente - spiega Franco Perticone, presidente SIMI -. Sono infatti spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati; soprattutto, sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note o richiedono cure con farmaci orfani, ovvero non distribuiti dall'industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Alcune, inoltre, possono comparire anche in età adulta e spesso si associano ad altre patologie internistiche, dalle malattie cardiovascolari a quelle metaboliche. Per tutti questi motivi i malati rari che giungono alla nostra osservazione sono in aumento e per questo - chiarisce - abbiamo deciso di avviare un network dedicato alla loro gestione". Queste malattie, prosegue l'esperto, "non di rado coinvolgono più organi, perciò richiedono una competenza diagnostica multidisciplinare, alla 'dottor House' appunto".
        Il network mira dunque ad evitare il ritardo diagnostico di mesi o anni che spesso sopportano i pazienti e, grazie anche ad eventi per la formazione dei medici su specifiche patologie, sottolinea la Simi, la rete dei 'Doctor House' servirà a garantire ad un numero sempre maggiore di pazienti una maggior accuratezza diagnostica e quindi l'avvio di un percorso di cura adeguato. 


    Fonte ansa.it
    URL http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/sanita/2016/11/06/ansa-via-rete-dr-house-malattie-rare670mila-italiani-colpiti_9f4f9e36-3fd2-4eac-b5b3-d7e61696d955.html

    RIPRODUZIONE RISERVATA © Copyright ANSA

  • Lorenzin, in livelli assistenza 118 nuove malattie rare

    Uno 'zaino' per la vita normale di 600 malati rari, incontro ANSA-ISS-CNMR

     Redazione ANSA ROMA  

     

    ROMA - I livelli essenziali di assistenza (Lea), ovvero le cure e terapie garantite ai cittadini dal Servizio sanitario nazionale, "Sono stati finalmente aggiornati e sono stati inseriti 118 nuovi gruppi di malattie rare; un grande passo avanti che ha pure l'obiettivo di assicurare un'assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie". Lo ha affermato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA. "Con i nuovi Lea - ha sottolineato Lorenzin - abbiamo anche stabilito un nuovo metodo di aggiornamento con cadenza annuale. Ciò che va considerato - ha aggiunto - è che il paziente affetto da malattie rare non può essere solo, e per questo è importante mantenere alta l'attenzione su queste patologie, ed il caso della nutrizione parenterale attraverso lo 'Zaino magico' per 600 pazienti italiani è appunto un esempio importante". Su questo fronte, ha rilevato quindi il ministro, "dobbiamo continuare a promuovere un lavoro sinergico: da una parte spingere la ricerca scientifica e l'innovazione, temi per i quali mi sto battendo anche nella legge di stabilità, e dall'altra favorire ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l'assistenza ai malati rari, eliminando le differenze di percorso tra le varie regioni". Quanto infine ai tempi per l'approvazione definitiva dei nuovi Lea, Lorenzin ha affermato di aver sollecitato la chiusura dell'iter legislativo in atto nei tempi più brevi possibile.

    Ricciardi (Iss), troppe differenze regioni cura malattie rare
    "Ci sono ancora troppe e forti differenze regionali rispetto all'assistenza e al trattamento delle malattie rare in Italia". Lo ha sottolineato il presidente dell'Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA.
    "Alcune regioni - ha affermato Ricciardi - hanno attivato centri di eccellenza e strutture diagnostiche specializzate, mentre altre non hanno in merito alcun punto di riferimento. Per le malattie rare, la situazione è a macchia di leopardo sul territorio, con forti disomogeneità". Oggi, ha proseguito, i pazienti con malattie rare "sono tantissimi e la sfida è dare loro delle risposte, ma spesso solo per avere una diagnosi certa sono necessari anni". Il punto, ha quindi rilevato il presidente dell'Iss, "è puntare ad avere una standardizzazione dei percorsi terapeutici, diagnostici e assistenziali su tutto il territorio nazionale, poiché non ci possono essere 21 percorsi diversi a seconda delle regioni. Come Iss ci stiamo impegnando per questo obiettivo". Le malattie rare, infatti, ha ricordato il direttore del Centro nazionale malattie rare Iss, Domenica Taruscio, "sono oltre 7000, molte delle quali colpiscono principalmente bambini e non hanno una terapia risolutiva". Negli anni, ha affermato Taruscio, "è stata costruita una rete per le patologie rare e ne è stato implementato il registro, ma è grazie soprattutto all'innovazione - ha concluso - che oggi si può garantire a molti malati rari una vita normale e la possibilità di svolgere anche un'attività lavorativa".

    Intestino corto, patologia rara che affligge in Italia 600 persone
    Attaccate alla vita con un filo le persone con intestino corto in Italia sono circa 600, di cui almeno un centinaio bambini. Per tutti l'insufficienza intestinale cronica benigna significa dover dipendere, spesso per tutta la vita, da un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena tramite un catetere. Una vera e propria terapia salvavita, introdotta in Italia 30 anni fa. Ma la rarità e la complessità della malattia, rendono necessaria un'assistenza continua e specializzata che negli anni ha fatto passi in avanti importanti per i pazienti e le loro famiglie, fino ad arrivare a garantire una vita "normale" soprattutto ai più piccoli, attraverso lo "zaino magico".
    Il convegno si pone l'obiettivo di promuovere la conoscenza e la sensibilizzazione sul delicato tema di chi è affetto da insufficienza intestinale cronica benigna: una patologia cronica e rara che costringe ad alimentarsi artificialmente tramite la nutrizione parenterale per tutta la vita.
    L'incontro, realizzato dall'ANSA in collaborazione con l'ISS e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), è l'occasione per avviare un confronto tra istituzioni, medici e pazienti sulla patologia, sui trattamenti, sugli importanti aspetti della sicurezza e qualità nell'erogazione e produzione delle terapie e, soprattutto, sulle necessità ancora non soddisfatte.
    Volontà comune quella di aprire la strada verso il riconoscimento e inserimento dell'insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) e della pratica clinica nei Livelli Essenziali d'Assistenza (LEA), con un conseguente miglioramento delle politiche di accesso alle terapie, che miri ad annullare le disomogeneità che oggi ancora esistono tra le regioni italiane. 

     

    Lorenzin, autorevolezza scienza sia guida per social media
    "Non possiamo far finta che i social media non ci siano, ma dobbiamo riuscire a governare tali strumenti con l'autorevolezza scientifica". Lo ha detto il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo".  "Media e medicina - ha sottolineato il ministro - devono sempre di più convivere ed approcciarsi. La falsa o cattiva comunicazione, infatti, può far propagare pericolosi falsi miti e terapie totalmente non scientifiche e che spesso vedono alla base solo un business". In un'epoca sempre più governata dalla Rete, ha aggiunto Lorenzin, "l'informazione ha bisogno di autorevolezza, di validità scientifica e anche di parlare un linguaggio comprensibile ai cittadini". Mettendo dunque in guardia dalle false credenze terapeutiche diffuse su Internet, il ministro ha sottolineato ad esempio l'opportunità che digitando sul motore di ricerca, i primi a comparire non fossero siti o blog non noti bensì siti istituzionali e accreditati. Riferendosi quindi alle malattie rare, Lorenzin ha rilevato come anche in questo settore a partire dalla vicenda Stamina, varie siano state negli anni le false terapie propagandate: "C'è quindi un grande lavoro da fare ed il ruolo dei media è fondamentale per spiegare alla gente cosa vuol dire metodo scientifico". Va però sottolineato, ha aggiunto, che "la buona sanità è la regola nel nostro Paese mentre le mele marce sono l'eccezione. Ma un aspetto che va sicuramente affrontato è quello della frammentazione territoriale a livello di assistenza; è infatti questo - ha detto - uno degli aspetti più critici".

     


    Fonteansa.it
    URL
    http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2016/11/03/uno-zaino-per-la-vita-normale-di-600-malati-rari_2d9cb3ec-9c1b-407b-b915-db70673fb7d5.html

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    ADNKRONOS
    Home . Salute . Medicina . Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

    Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

    Garantisce migliore qualità vita pazienti

    La medicina di precisione in campo anche per l'emofilia A acquisita. E' la novità emersa al simposio realizzato con il contributo di Shire "Verso un mondo senza Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabilesanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?", a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) dedicato a questa patologia "Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione".

    Arriva, dunque, una buona notizia contro l'emofilia A acquisita, la forma più rara, grave e resistente dell’emofilia, con un caso su 2 milioni, circa una novantina di malati in Italia l'anno. Grazie a un nuovo 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici è oggi possibile un sensibile miglioramento anche per questi pazienti più 'unici' che rari. Il farmaco rappresenta il primo trattamento misurabile per l'emofilia A acquisita.

    "Finora non era possibile una medicina di precisione per questa patologia e non esistevano terapie misurabili - spiega Maria Elisa Mancuso, dirigente medico Centro emofilia Milano - Il tutto in un quadro già piuttosto complesso in cui la diagnosi è spesso disconosciuta o arriva molto in ritardo con gravi problematiche per il paziente. Oggi abbiamo invece un nuovo farmaco specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del Fattore VIII".

     Fino a oggi, il problema non veniva risolto ma solo tenuto sotto controllo. Infatti, evidenziano gli esperti, il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A acquisita prevedeva l’utilizzo clinico degli agenti bypassanti, che però solo in maniera parziale garantivano una risposta e spesso determinavano la resistenza ai fattori di coagulazione sostituiti.

     In uno studio clinico di Fase II/III, il nuovo fattore ricombinante di origine porcina ha dimostrato l'efficacia nel controllo di gravi episodi emorragici in 28 persone con emofilia A acquisita. In base ai dati ottenuti nella sperimentazione, il 100% dei pazienti trattati con il farmaco ha evidenziato una risposta favorevole e un miglioramento clinico a 24 ore di distanza dall'infusione iniziale.

     "Questa opzione terapeutica ricombinante di origine porcina per l'emofilia A acquisita - conclude l'ematologa - offre un significativo vantaggio per i medici impegnati nel trattamento di questa complicata malattia, consentendo loro di monitorare i livelli di attività del fattore VIII e di regolare la terapia in base alla risposta dei pazienti".

     Emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione


    Fonte adnkronos.cpm
    URL http://www.adnkronos.com/salute/medicina/2016/10/28/malattie-rare-per-emofilia-acquisita-nuova-opzione-terapeutica-misurabile_OV2vzZif3VuaNUXHL3QIWL.html?refresh_ce

  • Fonte: Cordis 26-10-16

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    FP7

    MOLMECHSNKTOX Risultato in breve

    Project ID: 300376
    Finanziato nell'ambito di: FP7-PEOPLE
    Paese: Svezia

    I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza

    Un vasto numero di sindromi di immunodeficienza (IS) presenta manifestazioni cliniche di autoimmunità. La diminuita capacità di sopprimere le infezioni potrebbe essere la causa dell’autoimmunità, attraverso una perpetua attivazione del sistema immunitario.
    I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza© Shutterstock
    Numerose malattie rare sono caratterizzate da una superiore suscettibilità alle infezioni, dall’infanzia in poi. Tali IS primarie sono generalmente ereditarie e sono anche denominate immunodeficienze congenite.

    Lo studio delle IS (linfoistiocitosi emofagocitica familiare e sindrome di Griscelli) hanno rivelato il ruolo essenziale dei componenti delle famiglie di proteine che regolano il traffico vescicolare e la fusione delle membrane. Le mutazioni con perdita di funzione in tali proteine hanno reso le cellule natural killer (NK) e le cellule T CD8+ incapaci di sopprimere l’infezione, determinando una condizione medica simile alla sepsi, potenzialmente fatale. Non si comprende ancora a fondo il preciso funzionamento di tali proteine nel rilascio di granuli.

    Il progetto MOLMECHSNKTOX (Molecular mechanisms of natural killer cell cytotoxicity), finanziato dall’UE, si proponeva l’obiettivo di studiare le cascate di trasduzione del segnale a livello presinaptico, che conducono all’esocitosi delle cellule NK, e gli eventi sub-cellulari che portano al rilascio di granuli. In questo studio, i ricercatori hanno adottato un approccio interdisciplinare, avvalendosi di competenze d’avanguardia in biologia cellulare, immunologia e proteomica.

    Finora, sono stati identificati solo alcuni geni causativi di IS, mentre la maggior parte dei casi clinici resta senza spiegazione. Le conoscenze acquisiste nello studio corrente hanno contribuito notevolmente a comprendere i complessi meccanismi molecolari implicati nell’esocitosi di granuli litici di cellule NK. Tali scoperte agevolano la diagnosi e il trattamento di pazienti affetti da diverse IS.

    Informazioni correlate 

    Sintesi della relazione


    Fonte cordis.europa.eu
    URL http://cordis.europa.eu/result/rcn/188713_it.html

     

     

  • Comunicato Stampa
    Retinite Pigmentosa



    Second Sight,

    azienda che progetta, sviluppa e commercializza il sistema di protesi retinica Argus II,

    annuncia oggi il successo del primo impianto - e relativa attivazione - dello stimolatore corticale visivo wireless ORION I in un soggetto umano

     

     

    Losanna, 25 ottobre 2016 - Second Sight Medical Products, Inc. (Nasdaq: EYES), Azienda che progetta, sviluppa e commercializza protesi visive impiantabili che permettono di ripristinare in parte la funzione visiva nei pazienti non vedenti, ha annunciato oggi il successo del primo impianto e relativa attivazione dello stimolatore corticale visivo wireless in un soggetto umano, fornendo la “proof of concept” iniziale per il progressivo sviluppo della protesi corticale visiva Orion™ I (Orion I). Nello studio UCLA sostenuto da Second Sight, un paziente di 30 anni è stato impiantato nella corteccia visiva con un sistema di neurostimolazione wireless multicanale ed è stato in grado di percepire e localizzare i singoli fosfeni o macchie di luce, senza significativi effetti collaterali negativi.
    Dr. Robert Greenberg, Presidente del Consiglio Direttivo di Second Sight, ha detto, "è raro che lo sviluppo tecnologico offra tali entusiasmanti possibilità. Questo primo test umano conferma che siamo sulla strada giusta con il nostro progetto Orion I per il trattamento di pazienti non vedenti che non possono beneficiare della protesi retinica Argus® II (Argus II). Questo successo iniziale in un paziente è un traguardo importante ed emozionante, anche se non include ancora una videocamera. Bypassando il nervo ottico e stimolando direttamente la corteccia visiva, Orion I ha il potenziale per ripristinare la visione utile nei pazienti resi completamente ciechi potenzialmente da una qualsiasi circostanza, tra cui il glaucoma, il cancro, la retinopatia diabetica, o traumi. Oggi queste persone non hanno alcuna terapia disponibile e Orion I offre loro una speranza, per aumentarne l'indipendenza e migliorare la loro qualità di vita. "

  • Cosa sono le Malattie Rare.

       Non esiste dal punto di vista medico, una precisa definizione di "malattia rara". Infatti le malattie rare non costituiscono un gruppo nosologico ben determinato e classificabile.

       Dicendo "Malattie Rare" si intendono 6000 o 7000 malattie estremamente diverse tra loro. In questo gruppo eterogeneo vi sono: malattie genetiche, malattie neurologiche, malattie metaboliche, malformazioni, malattie infettive, parassitosi, tumori, ecc...

        Queste malattie sono accomunate da una definizione di tipo "burocratico": "una malattia e definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 persone su 10.000".

       Le malattie rare sono chiamate anche malattie orfane, ed i relativi farmaci sono detti farmaci orfani. Purtroppo non esistono i farmaci per tutte le Malattie Rare; solo pochissime di queste hanno una cura. Il termine orfano per queste malattie e per questi farmaci è stato "adottato" per far capire il fatto che quasi nessuno si occupa di queste malattie e farmaci, o che queste malattie, farmaci e malati, ricevono una scarsa attenzione dalla sanità, dalla ricerca, dall'industria farmaceutica e dall'opinione pubblica in generale.

       Ancora oggi non si investe in modo sufficiente per la ricerca, per la formazione e l'informazione perché i casi di ciascuna malattia rara sono troppo spesso pochi anche se si considerano a livello mondiale. 

        Queste malattie sono state fino ad oggi poco interessanti per l'industria perché a fronte di immense spese per la ricerca, per la sperimentazione e per la produzione e messa in commercio del farmaco ci sarebbe poi un piccolissimo mercato di utenza, formato da poche migliaia a volte solo decine di malati sparsi in tutto il mondo.

    © ReteMalattieRare.it

  • Farmaci malattie rare, profitti esagerati?

    di Maurizio Paganelli

    Mentre a Milano si è appena concluso un incontro dedicato all'importanza dell'associazionismo nelle malattie rare (“Quando l’unione fa la forza": promosso dall'Associazione Onlus “Un Respiro di Speranza” sulla fibrosi polmonare idiopatica) su PlosOne appare un interessante articolo sulplos mercato e gli interessi che ruotano proprio intorno alle "Orphan drugs" (farmaci orfani), i medicinali per le malattie rare. Si parla quindi di vari e consistenti incentivi economici e di facilitazioni accordate dai governi alle imprese, tra cui brevetti della durata di 10 anni. Occorre subito dire che una malattia è considerata rara "quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera (...) 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000..."(fonte Ossevatorio Malattie Rare). E' ovvio e ragionevole che incentivi governativi siano essenziali per la ricerca e per convincere i privati ad investire su medicinali, spesso salvavita, che hanno uno scarsissimo mercato.

    Ma la nuova ricerca (Bangor University e università di Liverpool), punta i riflettori sugli enormi profitti, sulla politica degli incentivi e sugli alti prezzi di questi farmaci. Così lo studio scopre che le aziende che investono nei farmaci orfani sono 5 volte più redditizie delle altre farmaceutiche e hanno un valore di mercato più alto del 15%. Lo studio ha analizzato le performance di 86 aziende che producono circa 200 farmaci orfani comparate con 258 aziende che non producono farmaci orfani. Scrive Dyfrig Hughes, professore di farmacoeconomia del Centre for Health Economics & Medicines Evaluation alla Bangor University's School of Healthcare Sciences: "Il nostro lavoro conferma precedenti preoccupazioni intorno ad aziende che fanno profitti eccessivi e lo fanno fissando prezzi molto alti per le terapie delle malattie rare". Vengono fatti alcuni esempi: per la fibrosi cistica, approvato nel 2015 in Italia per 9 specifiche mutazioni genetiche, il Kalydeco (Ivacaftor della Vertex, azienda Usa che ha solo questo medicinale approvato) costa in Gran Bretagna 14mila sterline (16 mila euro) a paziente ogni mese. Tra i 10 farmaci più costosi nel mondo, e solirisconsiderato il più costoso, c'è un farmaco orfano come il Soliris (eculizumab, un anticorpo monoclonale, quasi l'unico prodotto dell'azienda Alexion con base negli Usa) che ha un costo di 340,000 sterline (più di 380mila euro) per paziente ad anno che è indicato per due forme rare di malattie, emoglobinuria parossistica notturna, EPN e sindrome emolitico uremica atipica, SEUa. Sul Soliris vi sono da tempo contestazioni e iniziative anche degli Stati di rompere il monopolio brevettuale o abbassare i prezzi rimborsati (vedi il Canada e l'Olanda). In Italia i costi sono, a fiala, tra i 4600 e i 7500 euro (prezzo al pubblico) e il costo a paziente/anno non si discosta dai 380 mila euro. Questo farmaco, il cui brevetto scade nel 2017, ha generato "un fatturato di più di 6 miliardi di dollari nell’arco degli ultimi otto anni". L'intero mercato globale dei farmaci orfani si prevede raggiungerà entro il 2020 la cifra di 144 miliardi di sterline (166 miliardi di euro). "Esiste un preoccupante trend di escalation dei prezzi per i farmaci orfani", sottolinea Hughes, "mentre ci si può attendere prezzi più alti del normale, le nostre conclusioni mostrano che le aziende stanno guardando ai farmaci orfani come una vera opportunità di profitto. Allo stesso modo gli investitori, come mostra il più alto valore nel mercato azionario delle aziende di farmaci per malattie rare", conclude l'esperto. dollarifarmaVarie le raccomandazioni alla fine dello studio: "cambiare la politica degli incentivi, chiarire la definizione di "farmaco orfano"  e fare una distinzione tra medicinali per malattie rare e quelli che potenzialmente salvavita, differenziare tra farmaci per una sola specifica condizione (spesso per ultra rare malattie ereditarie) e quelle utilizzabili per varie malattie". Maggiore attenzione andrebbe poi data al rapporto costo-beneficio, non sempre chiaramente e sempre rispettato.

     

     

     


    Fonte apiccoledosi.blogautore.repubblica.it
    URL http://apiccoledosi.blogautore.repubblica.it/2016/10/24/farmaci-malattie-rare-profitti-esagerati/



  • ANSA > Salute e Benessere > Speciali ed eventi > Salute: policitemia vera, malattia rara da 1.000 casi anno

    Salute: policitemia vera, malattia rara da 1.000 casi anno

    Avanzano nuovi farmaci, capostipite Ruxolinitib atteso in Italia

    21 ottobre, 13:10
    Salute: policitemia vera, 20-30% malati a rischio trombosi
    Salute: policitemia vera, 20-30% malati a rischio trombosi
     

    RIMINI, 20 OTT - Una malattia rara che vede manifestarsi circa 1.000 nuovi casi all'anno sul territorio italiano e che ha un'incidenza intorno ai 2-3 ogni 100.000 abitanti. E' la policitemia vera, malattia mieloproliferativa, riconosciuta, dal 2008, come neoplasia tumorale e uno degli argomenti trattati nell'ambito del XIV Congresso nazionale di Sies, la Società Italiana Ematologia Sperimentale in corso al Palacongressi di Rimini e che vede 600 partecipanti all'assise e 100 relatori.
    Una patologia dovuta ad una alterazione delle cellule del midollo osseo che porta ad una proliferazione incontrollata di alcune cellule del sangue - in questo caso prevalentemente i globuli rossi - che ha carattere cronico, ossia a decorso lento e progressivo. Per diagnosticarla e valutare il suo andamento, due sono i valori fondamentali che vengono presi in considerazione e che si ricavano dall'esame del sangue: l'emoglobina e l'ematocrito.
    La policitemia vera, ha osservato a margine del Congresso riminese Alessandro Maria Vannucchi, professore associato di Ematologia dell'Università degli Studi di Firenze, "viene considerata ancora tra le malattie rare il che significa che ha un'incidenza più o meno attorno ai 2-3 ogni 100.000 abitanti per anno. Certamente quello che possiamo dire è che è una malattia la cui prevalenza sta aumentando perché adesso siamo in grado di fare diagnosi molto più precocemente ma anche soprattutto perché siamo in grado di gestirla meglio e quindi la sopravvivenza dei pazienti è decisamente allungata rispetto al passato".
    E questo grazie anche all'utilizzo di nuovi farmaci su cui ha influito, e non poco, la ricerca italiana. I pazienti definiti a basso rischio ricevono, come trattamenti iniziali salassi e aspirina a basse dosi, mentre ai pazienti ad alto rischio trombo embolico ai salassi e alla terapia antiaggregante si affianca una terapia di 'prima linea' con Idrossiurea.
    Ora a questi trattamenti, si aggiungono nuovi farmaci basati sulla scoperta della mutazione del gene JAK2, avvenuta nel 2005 grazie anche al contributo di ricercatori italiani e in grado di colpire in maniera molto selettiva le cellule: capostipite di questa nuova classe di farmaci, è il Ruxolitinib.
    Trattamento individuato, ha spiegato a margine del Congresso di Sies Francesco Passamonti, direttore dell'Ematologia dell'ospedale di Circolo di Varese e professore di ematologia all'Università degli Studi dell'Insubria anche alla luce di "due grandi studi che si chiamano Response e Response - e che hanno "dimostrato che abbiamo un farmaco per i malati che hanno la resistenza e l'intolleranza all'idrossiurea. Un farmaco - ha aggiunto riferendosi al Ruxolitinib - che ha già l'indicazione in Stati Uniti e in Europa e pensiamo che possa essere a breve anche disponibile per i pazienti italiani".
    I quali, tra i rischi principali, corrono quello di malattie tromboemboliche visto che l'aumento del numero di globuli rossi e della percentuale di ematocrito, rende il sangue meno fluido con l'aumento del pericolo di trombosi.
    La policitemia vera, ha argomentato ancora Passamoni, "è una malattia rara e quindi ha tutti i problemi delle malattie rare, però per fortuna abbiamo identificato le basi molecolari di questa malattia: adesso potremmo avere disponibile anche in Italia questo farmaco, il Ruxolitinib, che potrebbe veramente cambiare un po' la storia di questi malati".


    Fonte ansa.it/
    URL https://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/speciali/2016/10/20/salute-policitemia-vera-20-30-malati-a-rischio-trombosi_b80e985e-68ab-4819-aa88-262c332e71d0.html



  • Facciamo scegliere la cura al Dr Watson

    In Germania è operativo il sistema di intelligenza artificiale che elabora milioni di cartelle cliniche. Per scrivere la diagnosi di patologie di nicchia 7000 sindromi che un medico incontra al massimo una volta nella vita. E non riconosce

    Repubblica Salute

    di JAIME D'ALESSANDRO
     

     

    ZURIGO - Lochiamano il “dr House tedesco”. Un uomo di mezza età con la barba bianca, l’aria rassicurante e il sorriso facile. Jürgen Schäfer mette però subito le mani avanti: «Non ho un carattere burbero come quello di Gregory House né sono altrettanto infallibile nelle diagnosi ». Lo incontriamo a Zurigo al centro di ricerca della Ibm, il primo aperto fuori dagli Stati Uniti nel 1956, che per una strana coincidenza è anche l’anno di nascita del dottor Schäfer. È una delle sedi dove si lavora a Watson, l’intelligenza artificiale che cinque anni fa vinse nel quiz show Jeopardy e che dal 2015 si dedica alla medicina. Ma Schäfer e il suo staff dell’università di Marburg, che opera in collaborazione con il Rhon-Klinikum Hospitals, hanno intenzione di spingersi ben oltre. Oggi annunciano di aver assunto Watson in pianta stabile, prenderà servizio nelle loro strutture ospedaliere da fine anno. «Chiunque venga ricoverato o esaminato, sarà sottoposto al suo giudizio», spiega lui.

    Watson ha acquisito la vista negli ultimi due anni e, grazie agli algoritmi e alla facoltà di apprendere, sa distinguere i margini delle cose: la differenza fra due oggetti, un singolo tratto in un disegno, oppure quella fra due tessuti in una radiografia. Lo fa con precisione perché confronta in tempo reale quel che vede con un archivio sempre più vasto di altre radiografie, capendo immediatamente se si trova davanti ad un problema. E questo vale anche per i testi, quindi le cartelle cliniche: dai risultati delle analisi ai sintomi di un paziente. Per Jürgen Schäfer, se davvero Watson è così bravo, sarà un aiuto non da poco.

    «Quando abbiamo aperto il reparto dedicato alla malattie rare, era il 2013, trattavamo circa duemila casi all’anno - racconta - oggi ne abbiamo seimila. Affrontiamo casi che normalmente un medico incontra una o due volte nella sua carriera. Sono settemila in tutto le malattie rare e spesso condividono i sintomi con migliaia di altre più frequenti. Ed è per questa ragione che in genere non vengono diagnosticate». Un suo collega, Tobias Muller, spiega come hanno fatto fino ad ora: ci si affidava alla consultazione della letteratura medica, della propria memoria ed esperienza e perfino a Wikipedia. Ora invece Watson in tempo reale svolgerà questo lavoro in una frazione del tempo restringendo il campo e consentendo una diagnosi molto più veloce se non immediata.

    I computer cognitivi, come li chiamano qui alla Ibm, non solo riescono a processare una grande quantità di informazioni ma affinano le proprie capacità nel corso del tempo. Per farlo, però, hanno bisogno di essere allenati in partenza su una quantità di dati enorme. Il vero punto di forza di Watson è il catalogo di cartelle mediche in mano alla Ibm da agosto dello scorso anno, grazie all’acquisizione per un miliardo di dollari della Merge, la stessa che ha messo a punto una piattaforma per l’elaborazione delle immagini legate alla medicina usata in oltre settemila e cinquecento strutture negli Stati Uniti fra cliniche e ospedali. Grazie a questa banca dati, Watson ha dimostrato di esser capace di individuare nell’80 per cento dei casi un tumore da una radiografia. Soprattutto non si stanca. I radiologi in condizioni ottimali hanno un margine di errore del 30 per cento. Il problema però è che la loro capacità decresce con la fatica e questo vale anche per la diagnosi di malattie rare. In questo ultimo caso capita poi che i pazienti, che non hanno trovato una risposta al loro male, si presentino con cartelle cliniche da centinaia di pagine accumulate nel tempo. «L’ammontare di dati sta crescendo così rapidamente che nel 2020 prevediamo raddoppi globalmente ogni 73 giorni - nota il dottor Bernd Griewing del Rhon-Klinikum Hospitals - la tecnologia cognitiva non è solo utile nelle diagnosi, ma necessaria per assorbire e analizzare questa marea crescente di informazioni ». La collaborazione fra Ibm e Rhon-Klinikum va avanti da circa 12 mesi e diverrà prassi ospedaliera. Un primo passo di tanti che seguiranno. Secondo la società di analisi Deloitte il business legato alla medicina si aggirerebbe attorno agli otto trilioni di dollari quest’anno. Per le aziende impegnate nello sviluppo dell’intelligenza artificiale è un campo pieno di opportunità.


    Fonte Repubblica.it Salute
    URL: http://www.repubblica.it/salute/2016/10/18/news/facciamo_scegliere_la_cura_al_dr_watson-150026864/

  • Schede Malattie Rare
    di ReteMalattieRare.it



     

    schedario Elenco di alcune delle patologie per cui RMR ha ricevuto dal 2004 richieste di ricerca contatti.

    - Per patologia di questo elenco sono stati creati o gruppi di mutuo aiuto o un'associazioni specifica.


    Schede in Ordine cronologico di inserimento
    (ordine inverso)
    1. Esofagite Eosinofila
    2. Sindrome opsoclonia-mioclonia
    3. Sindrome di Foix-Chavany-Marie
    4. Sindrome di Pearson
    5. CHARGE Associazione/Sindrome
    6. PANDAS
    7. Porpora di Schonlein-Henoch
    8. Ipoplasia Dermica Focale
    9. Sindrome di Silver Russel
    10. Sindrome di Fahr
    11. Sindrome WHIM
    12. Emoglobinuria Parossistica Notturna
    13. Nistagmo Idiopatico congenito
    14. Associazione VACTERL
    15. Lipoproteinosi
    16. Sindrome SAPHO
    17. Reticoloistiocitosi multicentrica
    18. Rokitansky, Sindrome di
    19. Sindrome di Currarino
    20. Sindrome di Lennox-Gastaut
    21. Granulomatosi di Wegener
    22. Sindrome di Van der Knaap
    23. Sindrome Morning Glory
    24. Sindrome di Guillain-Barré
    25. Tricotiodistrofia
    26. Aciduria glutarica di tipo 2
    27. Sindrome di Sturge Weber
    28. Sindrome di Vohwinkel
    29. Porpora Trombotica Trombocitopenica
    30. Pseudoaldosteronismo di tipo 1
    31. Angiomatosi cavernosa cerebrale
    32. Sindrome Bardet-Biedl
    33. Sindrome X-fragile
    34. Malattia di Erdheim-Chester
    35. Albinismo oculocutaneo
    36. Malattia di Devic
    37. Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
    38. Coloboma oculare
    39. NARP sindrome
    40. Oloprosencefalia
    41. Anemia da sferocitosi
    42. Malattia di Madelung
    43. Malattia di Best
    44. Incontinentia pigmenti
    45. Epilessia mioclonica progressiva
    46. Arterite di Horton
    47. Fibromatosi aggressiva
    48. Sclerosi laterale primitiva
    49. Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
    50. Sindrome di Stickler
    51. Acalasia esofagea
    52. Malattia di Alexander
    53. Sindrome da regressione caudale
    54. Ipomelanosi di Ito
    55. Eritrocheratodermia variabile
    56. Sindrome di Rasmussen
    57. Linfangectasia intestinale
    58. Cogan, Distrofia di
    59. Paralisi periodica ipokaliemica
    60. Follicolite decalvante
    61. Pseudotumor cerebri
    62. Orticaria pigmentosa
    63. Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
    64. Malattia di Ebstein
    65. Miopatia miotubulare congenita
    66. Sindrome di Franceschetti-Klein
    67. Sindrome di Opitz
    68. Sindrome di Ehlers Danlos (tipo classico)
    69. Sindrome di Bartter
    70. Sindrome di Klippel Feil
    71. Ipercalciuria idiopatica
    72. Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
    73. Sindrome di Lujan-Fryns
    74. Sindrome di De Morsier
    75. Sindrome Ellis Van Creveld
    76. Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
    77. Malattia di Darier
    78. Sindrome di Feingold
    79. Teleangiectasia emorragica ereditaria
    80. Retinoschisi giovanile
    81. Displasia aritmogena del ventricolo destro
    82. Sindrome di Leigh
    83. Glaucoma congenito
    84. Distrofia muscolare facio scapolo omerale
    85. Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
    86. Agenesia isolata del corpo calloso
    87. Febbre iberniana familiare
    88. Tromboastenia di Glanzmann
    89. Proteinosi alveolare
    90. Sindrome di Jeune
    91. Sindrome di Smith-Magenis
    92. Cistinuria
    93. Malattia di Farber
    94. Malattia delle urine a sciroppo d'acero
    95. Sindrome di Apert
    96. Condrocalcinosi articolare
    97. Policondrite ricorrente
    98. Malattia di Tay Sachs
    99. Sindrome di Duane
    100. Sindrome di Hanot
    101. Fucosidosi
    102. Pemfigo volgare
    103. Sindrome di Dubowitz
    104. Malattia di Coats
    105. Displasia diastrofica
    106. Sindrome CDG
    107. Sindrome Stiff Man
    108. Agammaglobulinemia X Recessiva
    109. Sindrome di Tolosa Hunt
    110. Miopatia Nemalinica
    111. Malattia di Kawasaki
    112. Cheratocono
    113. Malattia di Weber Christian
    114. CINCA
    115. Sindrome di Wolfram
    116. Sindrome di Costello
    117. Malattia di Lafora
    118. Sindrome da Stanchezza Cronica
    119. Atassia di Friedreich
    120. Sindrome di Larsen
    121. Sindrome Unghia Rotula - Nail Patella Syndrome
    122. Malattia di Caroli
    123. Sindrome di Crisponi
    124. Sindrome di Eaton-Lambert
    125. Malattia di Kikuchi
    126. Sindrome di Gardner
    127. Delezione 1p36
    128. Fibrosi retroperitoneale
    129. Acrodermatite enteropatica
    130. Sindrome di Goldenhar
    131. Febbre Mediterranea Familiare
     
    Schedeinordine alfabetico
    compresi i sinonimi e gli acronimi
      1. AADC
      2. Acalasia esofagea
      3. Acalasia esofagea familiare
      4. Acalasia forma sporadica
      5. Acalasia primaria
      6. Acidemia glutarica tipo2
      7. Aciduria glutarica di tipo 2
      8. Acrocefalosindattilia tipo I
      9. Acrodermatite enteropatica
      10. Adenolipomatosi di Launois-Bensaude
      11. Albinismo oculocutaneo (tipo 1A/ tipo 1B/tipo 2/tipo 3/tipo 4)
      12. AF
      13. Agammaglobulinemia X Recessiva
      14. Agenesia isolata del corpo calloso
      15. Agenesia sacrale
      16. Agenesia vertebrocervicale
      17. ALADD
      18. Alexander, Malattia di
      19. Anemia emolitica congenita
      20. Anemia sferocitica
      21. Aneurisma miliare di Leber
      22. Angiomatosi cavernosa cerebrale
      23. Angiomatosi EncefaloTrigeminale
      24. Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno
      25. Anticorpi Antifosfolipidi, Sindrome da
      26. Apert, Sindrome di
      27. APLS
      28. Arinencefalia
      29. Arterite a cellule giganti
      30. Arterite craniale
      31. Arterite temporale
      32. Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
      33. Artropatia da pirofosfato di calcio
      34. Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
      35. ARVD
      36. Associazione VACTERL
      37. Associazione VATER
      38. Atassia di Friedreich
      39. ATD
      40. Bardet-Biedl, Sindrome
      41. Bartter, Sindrome di
      42. BBS
      43. Best, Malattia di
      44. Blefarofimosi tipi 1 e 2
      45. Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
      46. Bloch-Sulzberger, Sindrome di
      47. BPES
      48. Brunner-Winter, Sindrome di
      49. BSPDC
      50. C, Sindrome
      51. Calcinosi striopallidodentata bilaterale
      52. Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
      53. Caroli, Malattia di
      54. CDG Sindrome
      55. CFS
      56. CHARGE Associazione /Sindrome
      57. Cheratocono
      58. Cheratodermia ereditaria mutilante
      59. CINCA
      60. Cirrosi Biliare Primaria
      61. Cistinuria
      62. Coats, Malattia di
      63. Cogan, Distrofia di
      64. Coloboma oculare
      65. Coloboma corio-retinico
      66. Coloboma del cristallino
      67. Coloboma dell'iride
      68. Coloboma maculare
      69. Coloboma papillare
      70. Condrocalcinosi articolare
      71. Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
      72. Cornea conica
      73. Costello,Sindrome di
      74. Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare, sindrome
      75. Currarino, Sindrome di
      76. Currarino, Triade di
      77. Darier,Malattia di
      78. Delezione 1p36
      79. Deficienza congenita di Zinco
      80. Deficit congenito di Zinco
      81. Deficit di Alfa-L-Fucosidasi
      82. Deficit di ceramidasi
      83. Deficit di Cheto-acido decarbossilasi
      84. Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
      85. Deficit di Esosaminidasi A
      86. Deficit di Flavoproteina trasportatrice di elettroniubiquinone ossidoreduttasi
      87. Deficit di HPA-1
      88. Deficit di proteina B del surfactante polmonare
      89. Deficit multiplo di FAD deidrogenasi
      90. Degenerazione maculare vitelliforme
      91. Devic, Malattia di
      92. De Morsier, Sindrome di
      93. Dermatoartrite lipoide
      94. Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità
      95. Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
      96. DIDMOAD, sindrome
      97. Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici
      98. Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
      99. Discheratosi follicolare
      100. Disostosi mandibolo-facciale
      101. Displasia aritmogena del ventricolo destro
      102. Displasia condroectodermica
      103. Displasia diastrofica
      104. Displasia oculo-auricolo-vertebrale
      105. Displasia setto-ottica
      106. Displasia spondiloepifisaria artropatia progressiva
      107. Distrofia corneale anteriore
      108. Distrofia muscolare facio scapolo omerale
      109. Distrofia toracica asfissiante del neonato
      110. Distrofia vitelliforme
      111. Distrofia vitreo retinica
      112. Duane, Sindrome di
      113. Dubowitz, Sindrome di
      114. Eaton-Lambert, Sindrome di
      115. Ebstein, Malattia di (Anomalia di)
      116. ECD
      117. Ehlers Danlos,Sindrome di(tipo classico)
      118. EKV
      119. Ellis Van Creveld, Sindrome
      120. Emoglobinuria Parossistica Notturna
      121. EPN
      122. Encefalite subacuta di Rasmussen
      123. Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
      124. Encefalopatia epilettica
      125. Epilessia farmacoresistente
      126. Epilessia mioclonica progressiva
      127. Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
      128. Epilessia mioclonica progressiva tipo 2
      129. Epilessia Unverricht Lundborg
      130. Epilessia mioclonica familiare
      131. Erdheim-Chester, Malattia di [,Sindrome di / , Morbo di]
      132. Eritrocheratodermia variabile
      133. Eritrocheratodermia di Mendes da Costa
      134. Eritrocheratodermia variabilis
      135. Esofagite Eosinofila
      136. Facio-Cutaneo-Scheletrica, Sindrome
      137. Farber,Malattia di
      138. Fahr, Sindrome di [, Morbo di]
      139. FCMS
      140. Febbre hiberniana familiare
      141. Febbre Mediterranea Familiare
      142. Ferrocalcinosi cerebrovascolare
      143. FHF
      144. Fibromatosi aggressiva
      145. Fibrosi retroperitoneale
      146. FMF
      147. Foix-Chavany-Marie, Sindrome di
      148. Follicolitedecalvante
      149. Follicolite depilante di Quinquaud
      150. Franceschetti-Klein, Sindrome di
      151. FRA-X, Sindrome
      152. FRAXA, Sindrome
      153. Feingold, Sindrome di
      154. Friedreich, Atassia di
      155. FSH
      156. FSO
      157. Fucosidosi
      158. Fusioni delle vertebre cervicali
      159. Gangliosidosi GM2 variante B, B1, AB,
      160. Gardner, Sindrome di
      161. Glanzmann, Malattia di
      162. Glaucoma congenito
      163. Glaucoma ereditario
      164. Glaucoma ereditario dell'adulto tipo 1A
      165. Glaucoma ereditario giovanile tipo 1B
      166. Glaucoma giovanile (glaucoma presenile)
      167. Glaucoma primitivo infantile tipo 3A / tipo 3B / tipo 1C
      168. Goldenhar, Sindrome di
      169. Goltz Gorlin, Sindrome di
      170. Guillain-Barré, Sindrome di
      171. HTT
      172. Hanot, Sindrome di
      173. Hermansky-Pudlak, Sindrome di
      174. Horton, Arterite di (Malattia di)
      175. HPE
      176. Hughes, Sindrome di
      177. Ialinosi sutanea e mucosa
      178. Incontinentia Pigmenti
      179. Incontinentia pigmenti achromians
      180. IOMID, Sindrome
      181. IP
      182. Ipercalciuria idiopatica
      183. Ipertensione endocranica benigna
      184. Ipofosfatemia legata all'X
      185. Ipomelanosi di Ito
      186. Ipoplasia Dermica Focale
      187. Ittero emolitico costituzionale
      188. Kawasaki, Malattia di
      189. Kikuchi, Malattia di
      190. Kikuchi Fujimoto, Malattia di
      191. Kinsbourne, Sindrome di
      192. Klippel Feil, Sindrome di
      193. Jeune, Sindrome di
      194. Lafora, Malattia di
      195. Landouzy-Dejerine, Miopatia di
      196. Larsen, Sindrome di
      197. Leigh, Sindrome di /Malattia di
      198. Leigh, Sindrome di, da deficit di citocromo c ossidasi
      199. Leigh, Sindrome di, a eredità mitocondriale
      200. LEMS
      201. Lennox-Gastaut, Sindrome di
      202. Leucinosi
      203. Leucodistrofia con fibre di Rosenthal
      204. Leucodistrofia megalencefalica
      205. Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali
      206. LFS
      207. LGS
      208. Linfangectasia intestinale
      209. Linfangiectasia intestinale congenita
      210. Linfangiectasia intestinale primitiva
      211. Linfangiectasia intestinale secondaria
      212. Linfoadenite istiocitaria necrotizzante
      213. Linfadenite tipo Kikuchi
      214. Lipogranulomatosi di Farber
      215. Lipogranulomatosi disseminata
      216. Lipoido-proteinosi
      217. Lipomatosi cervicale familiare benigna
      218. Lipomatosi centrale non-incapsulata
      219. Lipomatosi simmetrica familiare
      220. Lip
      221. Lipoproteinosi
      222. Lujan-Fryns, Sindrome di
      223. Madelung, Malattia di
      224. Malattia da deposizione di pirofosfato calcico diidrato
      225. Malattia di Marchiafava-Micheli
      226. Malattia infiammatoria multisistemica infantile
      227. Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale
      228. Malattia periodica
      229. Malattie Autoimmuni Pediatriche Associate a infezioni da Streptococco
      230. Malattie Autoimmuni Pediatriche Neuropsichiatriche Associate a infezioni da Streptococco
      231. Malattie Congenite della Glicosilazione
      232. Malattie Congenite delle Glicoproteine deficienti in Carboidrati
      233. Marchiafava-Micheli, Malattia di
      234. Martin Bell, Sindrome
      235. Mastocitoma cutaneo
      236. Mastocitosi cutanea diffusa
      237. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Sindrome di
      238. Megalencefalia - leucodistrofia cistica
      239. Mendes da Costa, Malattia di
      240. Microcefalia, ritardo mentale e fistola tracheoesofagea
      241. Microcefalia, sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale
      242. Microdelezione 17p11.2
      243. Microsomia emifacciale
      244. MILS Sindrome
      245. Minkowski-Chauffard, Malattia di
      246. Miopatia centronucleare
      247. Miopatia miotubulare congenita
      248. Miopatia Nemalinica
      249. Monosomia 1p36
      250. Morbo della persona rigida
      251. Morning Glory, Sindrome
      252. Moschowitz, Sindrome di - Malattia di
      253. MRKH
      254. Nail Patella Syndrome
      255. Nanismo diastrofico
      256. Neuromielite ottica
      257. Neuropatia-atassia-retinite pigmentosa, sindrome da
      258. NARP Sindrome
      259. Nistagmo Idiopatico congenito
      260. Nistagmo, congenito motorio
      261. NOMID, Sindrome
      262. OCA (OCA-1A / OCA -1B/ OCA-2/ OCA-3/ OCA-4)
      263. Oculo-digito-esofageo-duodenale, Sindrome (ODED)
      264. Oftalmoplegia dolorosa
      265. Oloprosencefalia
      266. Oloprosencefalia Alobare
      267. Oloprosencefalia Alobare Familiare
      268. Oloprosencefalia Familiare
      269. Oloprosencefalia Lobare >
      270. Oloprosencefalia Semilobare con Craniosinostosi
      271. Opitz, Sindrome di
      272. Ormond, Malattia di
      273. Orticaria pigmentosa
      274. PANDAS
      275. Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante
      276. Panniculite di Weber-Christian
      277. PAP
      278. Paralisi periodica ipokaliemica
      279. PBC
      280. Pearson, Sindrome di
      281. Pemfigo volgare
      282. Pemfigo vegetante
      283. Peritonite parossistica benigna
      284. Policondrite ricorrente
      285. Policondrite recidivante
      286. Poliposi di Gardner
      287. Polisierosite parossistica familiare
      288. Porpora anafilattoide
      289. Porpora di Schonlein-Henoch
      290. Porpora Trombotica Trombocitopenica
      291. Porpora reumatica
      292. Porpora reumatoide
      293. Prieur - Griscelli, Sindrome di
      294. Proteinosi alveolare
      295. Proteinosi alveolare congenita
      296. Proteinosi alveolare polmonare
      297. Pseudoaldosteronismo di tipo 1
      298. Pseudotumor cerebri
      299. Pseudogotta
      300. PTT
      301. Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
      302. Rachitismo pseudocarenziale o ipocalcemico
      303. Rachitismo vitamina D resistente
      304. Rasmussen, Sindrome di
      305. Regressione caudale, Sindrome da
      306. Reimann, Malattia periodica di
      307. Reimann, Sindrome di
      308. Rendu-Osler-Weber, Malattia di
      309. Rendu Osler Weber, Morbo di
      310. Reticoloistiocitosi multicentrica
      311. Retinoschisi giovanile
      312. Retinoschisi giovanile legata al Cromosoma X
      313. Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide
      314. Ritardo mentale-papillomatosi nasale
      315. Rokitansky, Sindrome di
      316. SAPHO
      317. Sclerosi laterale primitiva
      318. Sequenza delle regressione caudale
      319. Sferocitosi, Anemia da
      320. Sferocitosi ereditaria
      321. Siegel-Cattan-Mamou, Sindrome di
      322. Silver Russel, Nanismo di
      323. Silver-Russel, Sindrome
      324. Sindrome con tremore e atassia da premutazione del gene FRAXA
      325. Sindrome da Fatica Cronica
      326. Sindrome degli opercoli anteriori bilaterale
      327. Sindrome dell'uomo rigido
      328. Sindrome della retrazione oculare
      329. Sindrome di Kikuchi
      330. Sindrome miasteniforme di Eaton-Lambert
      331. Sindrome miopatico miastenica di Eaton Lambert
      332. Sindrome mucocutanea linfonodale
      333. Sindrome opsoclonia-mioclonia
      334. Sindrome opsoclono-mioclono
      335. Sindrome Periodica associata al recettore TNF
      336. Sindrome SAPHO
      337. Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche
      338. Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
      339. Smith-Magenis, Sindrome di
      340. SMS
      341. SOD
      342. Spettro facio-auricolo-vertebrale
      343. SSC
      344. SSW
      345. Stanchezza Cronica, Sindrome
      346. Stiff Man, Sindrome
      347. Sticker, sindrome di tipo 1 e 2
      348. Stickler, Sindrome di
      349. Sturge Weber, Anomalia di
      350. Sturge Weber, Sindrome di
      351. Tay Sachs, Malattia di
      352. Teleangiectasia emorragica ereditaria
      353. Teleangiectasia emorragica familiare
      354. Teleangiectasia retinica congenita
      355. Tolosa Hunt, Sindrome di
      356. TRAPS
      357. Treacher-Collins, Sindrome di
      358. Tricotiodistrofia
      359. Tromboastenia di Glanzmann
      360. TSD
      361. TTD
      362. Tumore desmoide
      363. Trigonocefalia C
      364. Trigonocefalia di Opitz
      365. Unghia Rotula,Sindrome
      366. Urbach-Wiethe, Malattia di
      367. Urine a sciroppo d'acero, Malattia delle
      368. Van der Knaap, Sindrome di
      369. VACTERL, Sindrome / Associazione
      370. VATER, Sindrome / Associazione
      371. Vohwinkel, Sindrome di
      372. Waldmann,Malattia di
      373. Weber Christian, Malattia di
      374. Wegener, Granulomatosi di
      375. Westphall, Malattia di
      376. WHIM, Sindrome
      377. Wolff, Malattia periodica di
      378. Wolfram, Sindrome di
      379. X-fragile , Sindrome

     

  • Malattie Rare e Genetiche

    - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y -Z -Anomalie Cromosomiche -
    Lettera A
    pagina aggiornata  14 Novembre 2011

    Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

    Legenda:

    • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
    •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
    • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
    • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
    •  (Nomi delle Associazioni italiane)per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
    Aagenaes, Sindrome di 
    Aarskog Ose Pande, Sindrome di  orphanet
    Aarskog, Sindrome di
    Aarskog-like, Sindrome di  
    Aarskog-Scott, Sindrome di  orphanet
    Aase Smith, Sindrome di orphanet
    Aase-Smith I, Sindrome di orphanet
    Aase-Smith II, Sindrome di orphanet (Diamond Blakfan Italia)
    Aase, Sindrome di orphanet (Diamond Blakfan Italia)
    Abdc, Sindrome  orphanet
    Abdallat Davis Farrage, Sindrome di 
    Aberfeld, Sindrome di 
    Abetalipoproteinemia orphanet 
    Ablefaria macrostomia  orphanet
    Ablepharon macrostomia, Sindrome orphanet
    Abruzzo Erickson, Sindrome di  orphanet
    Abuelo-Forman-Rubin, Sindrome di 
    Acalasia 
    Acalasia alacrimia, Sindrome 
    Acalasia esofagea  
    Acalasia esofagea familiare  
    Acalasia microcefalia  orphanet
    Acalasia-addisonismo-alacrimia  orphanet
    Acanthosis nigricans orphanet
    Acanthosis nigricans crampi estremità gonfie 
    Acanthosis nigricans iperandrogenica-insulino-resistente, Sindrome  orphanet
    Acanthosis nigricans-insulino-resistente tipo A 
    Acantocitosi  orphanet 
    Acantocitosi corea
    Acantocitosi disturbi neurologici
    Acantosi-irsutismo-diabete
    Acatalasemia  orphanet
    Accumulo di glicogeno dovuto a deficit di LAMP-2, malattia da orphanet
    Accumulo di glicogeno lisosomiale, malattia da, con normale attività della maltasi acida orphanet
    Accumulo di glicogeno, malattia da, tipo 9 orphanet
    Aceruloplasminemia
    Aceruloplasminemia congenita 
    Acetil-CoA alfa-glucosaminide-N-acetil trasferasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)
    Acetilglucosamina-6-solfato solfatasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)
    Acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale, Deficit di  (A.I.M.P.S.)
    Achard Thiers, Sindrome di
    Acheiropodia, Sindrome orphanet
    Acidemia Glutarica tipo I
    Acidemia Glutarica tipo II
    Acidemia isovalerica orphanet
    Acidemia lattica e piruvica, con atassia episodica e debilitazione
    Acidemia lattica e piruvica, sensibilità ai carboidrati
    Acidemia metilmalonica
    Acidemia metilmalonica con omocistinuria orphanet
    Acidemia metilmalonica isolata, vitamina B12-sensibile orphanet
    Acidemia pipecolica  orphanet
    Acidemia propionica orphanet
    Acidemia succinica
    Acidemie organiche
    Acidemie primitive
    Acido fitanico, ossidasi, Deficit di 
    Acido valproico, esposizione prenatale all' orphanet
    Acidosi distale primitiva familiare
    Acidosi lattica congenita infantile orphanet
    Acidosi renale tubulare sordità progressiva
    Acidosi renale tubulare, prossimale 
    Acidosi tubulare distale orphanet
    Aciduria 2-idrossiglutarica orphanet
    Aciduria 3 idrossi-isobutirrico orphanet
    Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica orphanet
    Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 orphanet
    Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 orphanet
    Aciduria 4-idrossibutirica orphanet
    Aciduria argininosuccinica orphanet
    Aciduria D-glicerica
    Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 1 orphanet
    Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 3 orphanet
    Aciduria dicarbossilica da deficit della beta ossidazione degli acidi grassi
    Aciduria etilmalonica
    Aciduria formiminoglutamica orphanet
    Aciduria fumarica orphanet
    Aciduria gliconica
    Aciduria glutarica tipo 1 orphanet
    Aciduria glutarica tipo 2
    Aciduria glutarica tipo 3
    Aciduria isobutirrica orphanet
    Aciduria malonica orphanet
    Aciduria metilmalonica con omocistinuria
    Aciduria metilmalonica isolata, vitamina B12 resistente, mut-zero orphanet
    Aciduria metilmalonica microcefalia cataratta orphanet
    Aciduria metilmalonica, vitamina B12 resistente orphanet
    Aciduria metilmalonica, vitamina B12-sensibile orphanet
    Aciduria mevalonica orphanet
    Aciduria omogentisica
    Aciduria orotica ereditaria
    Aciduria ossoglutarica orphanet
    Aciduria piroglutammica orphanet
    Aciduria xanturenica orphanet
    Acil CoA ossidasi, Deficit di orphanet
    Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta, Deficit multiplo di orphanet
    Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media orphanet
    Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga, Deficit multiplo di orphanet
    Acil-CoA, Deficit multiplo di
    Acinesia fetale, sequenza della orphanet
    Acinesia fetale, Sindrome da, legata all'X
    Acitretina, Sindrome fetale
    Ackee frutto, intossicazione acuta da  orphanet
    Ackerman, dermatite di
    Ackerman, dermatite di 
    Ackerman, Sindrome di orphanet
    Acondrogenesi orphanet
    Acondrogenesi, tipo 1A
    Acondrogenesi, tipo 1B
    Acondrogenesi, tipo 2
    Acondrogenesitipo Kozlowski
    Acondroplasia orphanet (A.I.S.Ac.)
    Acondroplasia agammaglobulinemia tipo svizzero 
    Acondroplasia Atípica 
    Acondroplasia e anomalia di FGFR3
    Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans orphanet
    Acrania orphanet
    Acrocallosa tipo Schinzel, Sindrome di orphanet
    Acrocardiofacciale, sindrome orphanet
    Acrocefalia stenosi polmonare ritardo mentale
    Acrocefalo polidattilia
    Acrocefalopolisindattilia, tipo 1
    Acrocefalopolisindattilia, tipo 2orphanet
    Acro-cefalo-polisindattilia, tipo 4 orphanet
    Acrocefalo sindattilia orphanet
    Acrocefalosindattilia tipo 1 orphanet ("Devi vivere")  
    Acrocefalosindattilia tipo 3 orphanet
    Acrocefalosindattilia tipo 4
    Acrocefalosindattilia tipo 5 orphanet
    Acrocefalosinostosi
    Acro-cefalosinostosi
    Acrocheratodermia
    Acrocheratodermia puntata pigmentata a chiazze
    Acrocheratoelastosi di Costa
    Acrocheratosi paraneoplastica orphanet
    Acrocheratosi verruciforme di Hopf
    Acrocifodisplasia metafisaria orphanet
    Acro-cranio facciale disostosi orphanet
    Acrocraniofacciale, Disostosi orphanet
    Acrodermatite enteropatica orphanet
    Acro-Dermo-Ungueale-Lacrimale-Dentale, Sindrome orphanet
    Acrodisostosi orphanet
    Acrodisplasia orphanet
    Acrodisplasia scoliosi orphanet
    Acrofacciale disostosi postassiale tipo Richieri Costa
    Acrofacciale disostosi tipo Preis
    Acro facciale disostosi tipo Weyers 
    Acromatopsia(A.A.I)
    Acromatopsia completa orphanet (A.A.I)
    Acromatopsia incompleta legata all'X orphanet (A.A.I)
    Acromegaliaorphanet(A.N.I.P.I.)
    Acromegalia cutis gyrata orphanet
    Acromegaloide faccia orphanet
    Acromegaloide ipertricosi, Sindrome
    Acromelanosi orphanet
    Acromelanosi progressiva
    Acroosteolisi neurogenica 
    Acroosteolisi, tipo dominanteorphanet
    Acro-pettorale renale anomalia
    Acro-pettorale, Sindrome orphanet
    Acro-petto-vertebrale displasia orphanet
    Acropigmentazione di Dohi orphanet
    Acropigmentazione reticolata di Kitamura
    Acrorenale, Sindrome recessiva
    Acro-reno mandibolare, Sindrome
    Acro-reno oculare Sindrome
    Acroscifodisplasia metafisaria
    Acrosteolisi neurogenica orphanet
    ACRP, Sindrome orphanet
    ACS 1 orphanet
    ACS 3 orphanet
    ACS 5 orphanet  (Il Cigno)
    ACTH Deficit di
    ACTH, Resistenza all' orphanet
    ACY1D orphanet
    Adamantinoma orphanet
    Adams Nance, Sindrome di
    Adams Oliver, Sindrome di orphanet
    ADANE orphanet
    Adattilia monolaterale orphanet
    Adattilia monolaterale dominante
    ADCA orphanet (AISA)
    ADCME (A.I.S.M.E.)
    Addison legata all'X, Malattia di
    Addison, Malattia di
    Addison, Morbo di  (A.I.P.A.)
    ADEM 
    Adenilsuccinasi, Deficit di orphanet  
    Adenilsuccinato liasi, Deficit di orphanet
    Adenocarcinoma dell'intestino tenue
    Adenocarcinoma esofageo
    Adenoipofisi linfocitaria
    Adenolipomatosi di Launois-Bensaude orphanet
    Adenoma adrenocorticale
    Adenoma corticotropo ipofisario
    Adenoma epatocellulare orphanet
    Adenoma gonadotropo
    Adenoma ipofisario gonadotropo
    Adenoma ipofisario lattotropo
    Adenoma ipofisario tireotropo
    Adenoma ipofisario non secernente
    Adenoma lattotropo
    Adenoma pancreatico
    Adenoma paratiroideo
    Adenoma pituitario con o senza insufficienza ormonale 
    Adenoma surrenale familiare orphanet
    Adenoma surrenalico unilaterale aldosterone secernente
    Adenoma tireotropo
    Adenomatosi polmonare
    Adenosin fosforibosiltrasferasi, Deficit di orphanet
    Adenosina deaminasi, Deficit di orphanet
    Adenosina monofosfato deaminasi, Deficit di orphanet
    Adesione leucocitaria, deficit dell' (LAD)
    Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 1
    Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 2
    Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 3
    Adesioni intrauterine
    AD-HIES orphanet
    Adie, Sindrome di
    Adinamia episodica di Gamstorp orphanet
    Adiposi dolorosa orphanet
    ADLTE
    ADNFLE
    ADP piastrinico, deficit del recettore P2Y12 orphanet
    Adrenogenitale, Sindrome
      ( A.N.S.Ag.
    Adrenoleucodistrofia  (A.I.L.U.) (Comitato Aurora)
    Adrenoleucodistrofia legata all'X orphanet (A.I.L.U.)
    Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale
    (A.I.L.U.)
    Adrenoleucodistrofia neonatale autosomica  (A.I.L.U.)
    Adrenomieloneuropatia, AMN  (A.I.L.U.)
    Adrenomiodistrofia
    ADULT, Sindrome orphanet
    AEC, Sindrome orphanet
    Adult immunodeficiency
    Adult intestinal botulism
    Adult onset nemaline myopathy (AIM Rare)
    Aegenaes, Sindrome di orphanet (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
    Afakia congenita primaria orphanet
    Afalangia
    Afalangia distale
    Afalangia emivertebre
    Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale orphanet
    Afalangia sindattilia microcefalia orphanet
    Afasia acquisita epilettica
    Afasia primaria progressiva
    Afibrinogemia congenita
    Afibrinogenemia familiare
    Agammaglobulinemia
    Agammaglobulinemia legata all'X orphanet  
    Agammaglobulinemia legata all'X tipo Bruton orphanet 
    Agammaglobulinemia legata all'X tipo II
    Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave orphanet
    Agammaglobulinemia primaria
    Agammaglobulinemia tipo alinfocitario orphanet
    Agammaglobulinemia, tipo autosomica recessiva orphanet
    Aganglionosi intestinale totale
    Agenesia and aplasia of uterine body
    Agenesia completa congenita del pericardio
    Agenesia bilaterale dei canali deferenti
    Agenesia bilaterale dotti deferenti
    Agenesia cerebellare
    Agenesia corpo calloso recessiva legata all'X orphanet
    Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza
    Agenesia corpo calloso, polisindattilia
    Agenesia del corpo calloso (termine generico) 
    Agenesia del corpo calloso anomalie corioretiniche orphanet
    Agenesia del corpo calloso legata all'X, con mutazione del gene Alfa 4
    Agenesia del corpo calloso neuropatia orphanet
    Agenesia del corpo calloso, bifidità uretrale trigonocefalia
    Agenesia del corpo calloso, microcefalia bassa statura orphanet
    Agenesia del corpo calloso, blefarofimosi sequenza di Robin
    Agenesia del corpo calloso-anomalie corioretiniche orphanet
    Agenesia del corpo calloso - polisindattilia orphanet
    Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia
    Agenesia del corpo calloso-ritardo mentale_lesioni ossee, Sindrome
    Agenesia del naso
    Agenesia del pancreas
    Agenesia del pene
    Agenesia del verme cerebellare orphanet (AISJAC)
    Agenesia della carotide interna orphanet
    Agenesia della SVC destra
    Agenesia della tibia polidattilia
    Agenesia della valvola mitrale
    Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale
    Agenesia delle valvole polmonari (PVA) orphanet
    Agenesia di un'arteria polmonare orphanet
    Agenesia diaframmatica orphanet (A.I.B.E.D.)
    Agenesia gonadica
    Agenesia gonadica XY orphanet
    Agenesia ipofisaria
    Agenesia isolata del corpo calloso orphanet 
    Agenesia pancreatica e cerebellare orphanet
    Agenesia parziale congenita del pericardio
    Agenesia peniena
    Agenesia polmonare
    Agenesia renale
    Agenesia renale bilaterale, tipo dominante
    Agenesia renale mielomeningocele strutture mulleriane assenti
    Agenesia renale unilaterale
    Agenesia sacrale
    Agenesia splenica
    Agenesia splenica con anomalie cardiovascolari
    Agglutinine fredde, malattia delle
    Aggresive cutaneous B-cell lymphoma
    Aggresive cutaneous T-cell lymphoma
    Agirai
    Agirai, Sindrome
    Agiria pachigiria focale
    Agiria pachigiria polimicrogiria
    Agiria-pachigiria tipo 1
    Aglossia adattilia orphanet
    AGM2 orphanet
    Agnazia oloprosencefalia situs inversus orphanet
    Agnosia visiva primaria
    Agonadia
    Agonadismo destrocardia ernia diaframmatica orphanet
    Agonadismo ritardo mentale ritardo età scheletrica
    Agranulocitosi acquisita
    AHDS orphanet
    Ahn-Lerman-Sagie, Sindrome di
    Ahumada Del Castillo, Sindrome di
    Aicardi, Sindrome di orphanet
    Aicardi-Goutières, Sindrome di orphanet (I.A.G.S.A.)
    AIDS
    Akaba Hayasaka, Sindrome di
    Akesson, Sindrome di
    Aksu Stockhausen, Sindrome di
    Alacrimia congenita orphanet
    Åland Island eye disease
    Al Attia-Adams, Sindrome di
    Al Awadi Farag Teebi, Sindrome di orphanet
    Al Frayh Facharzt Haque, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Al Talabani, Sindrome di
    Al Gazali Aziz Salem, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Donnai Muller, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Hirschsprung, malattia di orphanet
    Al Gazali Khidr Prem Chandran, Sindrome di
    Al Gazali-Nair, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Sabrinathan Nair, Sindrome di
    Alagille, Sindrome di orphanet
    Alagille-Watson, Sindrome di
    Alanina-gliossilato aminotrasferasi, Deficit di (iperossaluria tipo 2)
    Alaninemia
    Albers-Schonberg, Malattia di orphanet 
    Albers-Schonberg, Morbo di
    Albinismo (termine generico) (ALBINIT)
    Albinismo con sordomutismo orphanet
    Albinismo cutaneo fenotipo ermellino orphanet
    Albinismo oculare
    Albinismo oculare legato all'X, recessivo orphanet
    Albinismo oculare sordità sensoriale tardiva orphanet
    Albinismo oculo-cutaneo 
    Albinismo oculocutaneo tipo 1A, OCA-1A
    Albinismo oculocutaneo tipo 1B, OCA-1B
    Albinismo oculocutaneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutaneo, tirosinasi-positivo)
    Albinismo oculocutaneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutaneo di Rufous/Red/Xanthous)
    Albinismo oculocutaneo tipo 4, OCA-4
    Albinismo parziale - immunodeficienza orphanet
    Albinismo tipo Chediak Higashi 
    Albinismo-deficit immunitario orphanet
    Albrecht Schneider Belmont, Sindrome di
    Albright 1, Sindrome di
    Albright 2, Sindrome di
    Albright, osteodistrofia ereditaria di (AHO) - PHP la
    Albright-like, Sindrome di
    Alcalosi ipokaliemica con ipercalciuria orphanet
    Alcalosi ipokaliemica - ipercalciuria orphanet
    Alcaptonuria orphanet (aimAKU)
    Alcock, sindrome di
    Aldeide deidrogenasi, Deficit di
    Aldolasi A muscolare, Deficit orphanet
    Aldosterone sintetasi, Deficit di
    Aldosteronismo primario
    Aldred, Sindrome orphanet
    Aleucocistosi congenita
    Alexander, Malattia di orphanet
    Alexander, Sindrome di orphanet
    Alfa 2 collagene, Deficit di
    Alfa chetoglutarato desidrogenasi, Deficit di orphanet
    Alfa talassemia morfogenesi anomala
    Alfa-1,4-glucosidasi acida, Deficit di orphanet (A.I.G.)
    Alfa-1-antitripsina, Deficienza diorphanet ( Associazione Nazionale ALFA1-AT)
    Alfa-1-antitripsina, Deficit diorphanet (Associazione Nazionale ALFA1-AT)
    Alfa-cristallinopatia
    Alfa-D-mannosidasi lisosomiale, Deficit di orphanet
    Alfa-galattosidasi A, Deficit di orphanet (A.I.P.A.F.)
    Alfa-L-fucosidasi, Deficit di orphanet 
    Alfa-L-iduronidasi, Deficit di
    Alfa-mannosidosi orphanet
    Alfa Metil Acetoacetil-CoA Tiolasi orphanet
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, a esordio nell'adulto
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 1
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 2
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 3
    Alfa-sarcoglicanopatia orphanet
    Alfa-talassemia orphanet
    Alfa talassemia - sindrome da ritardo mentale
    Al Awadi-Raas-Rothschild, Sindrome di orphanet ("Raggiungere") 
    Al Frayh-Facharzt-Haque orphanet
    Al Gazali Al Talabani, sindrome di
    Al-Gazali-Dattani, sindrome di orphanet
    Alkaptonuria orphanet (aimAKU)
    Algodistrofia
    Allain Babin Demarquez, Sindrome di
    Allan-Herndon, Sindrome di
    Allan-Herndon-Dudley, Sindrome di orphanet
    Allanson Pantzar McLeod, Sindrome di
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell'
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie cerebellari
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie dei gangli basali
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie della fossa posteriore
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie neurologiche
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie soprabulbari
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato ad anomalia cromosomica
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a ENT o malformazione esofagea
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a malattia neuromuscolare
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a sindrome identificata
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', non associato alla sequenza di Pierre Robin
    Allattamento/deglutizione, disturbo sindromico dell', associato a sindrome non identificata
    Allgrove, Sindrome di orphanet
    Alluce corto e largo macrocranio
    Alluce varo polisindattilia preassiale
    Aloi Tomasini Isaia, Sindrome di
    Alopecia (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
    Alopecia anosmia sordità ipogonadismo orphanet
    Alopecia areata totaleorphanet (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
    Alopecia areata universale orphanet (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
    Alopecia circoscritta
    Alopecia circoscritta polidattilia orphanet
    Alopecia congenita legata all'X
    Alopecia contratture nanismo ritardo mentale orphanet
    Alopecia deficit immunitario
    Alopecia degenerazione maculare bassa statura
    Alopecia di Celus
    Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia
    Alopecia di Jonston
    Alopecia epilessia oligofrenia
    Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale orphanet
    Alopecia focale congenita megalencefalia
    Alopecia immunodeficienza
    Alopecia ipercheratosi palmo-plantare
    Alopecia ipogonadismo, Sindrome extrapiramidale orphanet
    Alopecia ptosi palpebrale ritardo mentale
    Alopecia ritardo mentale
    Alopecia ritardo mentale epilessia microcefalia, Sindrome
    Alopecia ritardo mentale ipogonadismo
    Alopecia totale onicodistrofia vitiligine
    Alpers, Malattia di
    Alpers, Sindrome di orphanet
    Alpers-Huttenlocher, Sindrome di orphanet
    Alpha-1-antichimotripsina, deficit di
    Alpha-1-antitripsina e alpha-1-antichimotripsina, deficit di
    Alport con leiomiomatosi, Sindrome di orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport Sindrome di, con piastrine giganti (ASAL onlus ) 
    Alport Sindrome-like, nefrite ereditaria (ASAL onlus )   
    Alport, Sindrome di orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport, Sindrome di, con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia orphanet (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di, con macrotrombocitopenia orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport, Sindrome di, con piastrine giganti (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di, legata all'X (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport, sindrome di, tipo autosomico dominante (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di, tipo autosomico recessivo (ASAL onlus )
    Alstrom, Sindrome di orphanet
    ALSG
    Alta statura craniostenosi artrogriposi
    Alterazioni congenite del metabolismo del Ferro
    Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
    Alveolite allergica domestica
    Alveolite allergica estrinseca orphanet
    Alveolite allergica professionale
    Alveolite fibrotizzante
    Alves Dos Santos Castello, Sindrome di(A.N.D.E.)
    Alzheimer (forma familiare), Malattia di
    Alzheimer, Malattia di
    Alzheimer, Morbo di
    Alzheimer, malattia di, tipo 1
    Alzheimer, malattia di, tipo 2
    Alzheimer, malattia di, tipo 3
    Amartoblastoma ipotalamico-polidattilia orphanet
    Amartoma cistico epatico
    Amartoma epidermico, Sindrome dell'
    Amartoma follicolare alopecia mucoviscidosi
    Amartoma ipotalamico congenito, Sindrome dell' orphanet
    Amartoma lineare
    Amartoma linfoide
    Amartoma sebaceo di Jadassohn
    Amartomatosi cistica del polmone-rene orphanet
    Amartomi ipotalamici
    Amartomi multipli orphanet
    Amaurosi congenita di Leber orphanet (I.A.L.C.A.)
    Amaurosi ipertricosi orphanet
    Ambiguità sessuale malformativa genetica
    Amebiasi con amebe libere
    Amebiasi da Entamoeba histolytica orphanet
    Amebiasi da Entamoeba histolytica orphanet
    Ambral, Sindrome di
    Ambras, Sindrome di orphanet
    Amegacariocitosi
    Amelia
    Amelia autosomica recessiva orphanet
    Amelia dismorfia facciale
    Amelia displasia ectodermica
    Amelia legata all'X
    Amelia schisi labio palatina idrocefalia
    Amelo cerebro ipoidrotica Sindrome orphanet
    Ameloblastoma
    Amelogenesi imperfetta orphanet
    Amelogenesi imperfetta dominante tipo ipoplasico
    Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplastica associata a taurodonzia
    Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi
    Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
    Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
    Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplastico
    Amelogenesi imperfetta legata all'X
    Amelo-onico-ipoidrotica Sindrome
    Amenorrea primaria
    Amilo-1,6-glucosidasi, Deficit di
    Amiloidosiorphanet (A.AM.I.)
    Amiloidosi AA
    Amiloidosi cardiaca da TTR
    Amiloidosi cutanea
    Amiloidosi cutanea, forma nodulare
    Amiloidosi da apolipoproteina Al
    Amiloidosi da beta2-microglobulina
    Amiloidosi da fibrinogeno A-alpha
    Amiloidosi da lisozima
    Amiloidosi epatica colestatica orphanet
    Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica orphanet
    Amiloidosi familiare, tipo finlandese
    Amiloidosi gengivo-congiuntivale ritardo mentale
    Amiloidosi infiammatoria
    Amiloidosi lichen
    Amiloidosi maculare
    Amiloidosi primarie e familiari orphanet (A.AM.I.)
    Amiloidosi reattiva
    Amiloidosi renale familiare
    Amiloidosi secondaria
    Amiloidosi sistemicheorphanet (A.AM.I.)
    Amiloidosi sistemiche ereditarie orphanet  (A.AM.I.)
    Amiloidosi, tipo Ostertag
    Amilopectinosi orphanet (A.I.G.)
    Aminoaciduria dibasica tipo 1 orphanet
    Aminoaciduria dibasica tipo 2 orphanet
    Aminoaciduria, tipo Hartnup orphanet
    Aminopterina, esposizione prenatale alla
    Amioplasia congenita ("Raggiungere") 
    Amioplasia oculomelica ("Raggiungere")  
    Amiotrofia bulbo-spinale legata all'X orphanet (A.S.A.M.S.I.) 
    Amiotrofia del tessuto adiposo anomalia
    Amiotrofia focale benigna
    Amiotrofia monomelica
    Amiotrofia neurogena della spalla orphanet
    Amiotrofia scapolo-peroneale
    Amiotrofia spinale muscolare
    Amiotrofica laterale sclerosiorphanet (A.I.S.L.A.)
    Amish infantile epilepsy syndrome
    AMME, complesso orphanet
    AMME, sindrome orphanet
    Ampola, Sindrome di
    Anadisplasia metafisaria orphanet
    Analbuminemia congenita
    Analgesia congenita
    Anasarca fetale
    Anasarca fetale anemia deficit immunitario pollici ipoplasici
    Anasarca fetale idiopatico
    Anchiglossia eterocromia dell'iride e pollici flessi congeniti
    Anchiloblefaron anomalie ectodermiche schisi labio-palatina orphanet
    Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
    Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale
    Anchiloblefaron schisi palatina
    Anchiloblefaron sindromico
    Anchiloglossia - micrognazia - anomalie delle orecchie
    Anchilosi dei pollici brachidattilia ritardo mentale orphanet
    Anchilosi delle staffe associata a pollici e dita dei piedi larghi orphanet
    Anchilosi dentaria orphanet
    Anchilosi glosso-palatina cataratta polidattilia
    Anchilosi glosso-palatina orphanet
    Anchilostomiasi orphanet
    Anchilostomi, infezione da orphanet
    Ancilostomiasi orphanet
    Andermann, Sindrome di orphanet
    Andersen, Malattia diorphanet (A.I.G.)
    Andersen, Sindrome di
    Anderson-Fabry, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
    Anderson, Malattia di orphanet
    Anderson-Fabry, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
    Androgeni, Insensibilità agli orphanet
    ANE Sindrome
    Anemia a cellule falciformiorphanet (A.T.D.L.) (A.B.E.)
    Anemia aplastica
    Anemia aplastica pura, congenita orphanet(Diamond Blakfan Italia)
    Anemia Blackfan Diamondorphanet(Diamond Blakfan Italia)
    Anemia con pollice trifalangeo
    Anemia congenita diseritropoietica
    Anemia congenita ipoplastica, tipo Diamond-Blackfan orphanet (Diamond Blakfan Italia)
    Anemia da deficit di adenosintrifosfatasi
    Anemia da deficit di ferro
    Anemia da Sferocitosi orphanet 
    Anemia di Cooleyorphanet (Thalassemia...)
    Anemia di Diamond Blakfan (Diamond Blakfan Italia)
    Anemia di Dresbach
    Anemia di Fanconiorphanet (A.I.R.F.A.)
    Anemia di Herrick
    Anemia diseritropoietica congenita orphanet
    Anemia diseritropoietica con trombocitopenia orphanet
    Anemia diseritropoietica legata all'X e trombocitopenia orphanet
    Anemia dovuta a anomalie della membrana dei globuli rossi
    Anemia dovuta al Deficit di adenosina trifosfatasi orphanet
    Anemia drepanocitica
    Anemia emolitica (termine generico)
    Anemia emolitica autoimmune
    Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi
    Anemia emolitica autoimmune, farmaco-indotta
    Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
    Anemia emolitica costituzionale pediatrica rara
    Anemia emolitica costituzionale rara dell'età adulta
    Anemia emolitica dell'età adulta di natura acquisita
    Anemia emolitica dovuta a anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
    Anemia emolitica dovuta a deficit di adenilato-chinasi
    Anemia emolitica dovuta a deficit di glutatione reduttasi orphanet
    Anemia emolitica dovuta a deficit di piruvato chinasi negli eritrociti orphanet
    Anemia emolitica dovuta a deficit enzimatico, genetica
    Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi caldi
    Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi
    Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi e caldi, misti
    Anemia emolitica letale anomalie genitali orphanet
    Anemia emolitica non-sferocitica dovuta a deficit di esochinasi orphanet
    Anemia emolitica pediatrica rara di natura acquisita
    Anemia falciforme
    Anemia mediterranea orphanet (A.N.M.I.) (Fondazione Berloni)
    Anemia megaloblastica
    Anemia megaloblastica, da rilascio anomalo di B12 dal sito di legame con recettore B12 dovuto a difetto del pancreas esocrino
    Anemia megaloblastica dovuta alla secrezione anomale del fattore intrinseco
    Anemia megaloblastica dovuta alla sintesi anomala del DNA
    Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di folati risultante da anomalie del digiuno
    Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di vitamina B12 secondario a un'anomalia dell'ileo terminale
    Anemia megaloblastica dovuta al rilascio anomalo di B12 dal recettore B12
    Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia congenita del metabolismo e dell'assorbimento di folato
    Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia della sintesi degli acidi nucleici
    Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia ereditaria del trasporto di B12 o del metabolismo intracellulare di B12
    Anemia megaloblastica familiare orphanet
    Anemia megaloblastica folato-associata
    Anemia megaloblastica vitamina B12-associata
    Anemia megaloblastica vitamina B12- e folati-indipendente
    Anemia megaloblastiva dovuta a un meccanismo sconosciuto o complesso
    Anemia megaloblastica tiamina sensibile, Sindrome da
    Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro
    Anemia pediatrica rara
    Anemia perniciosa progressiva orphanet
    Anemia pollice trifalagico
    Anemia rara
    Anemia rara dell'età adulta
    Anemia refrattaria
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
    Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello orphanet
    Anemia rigenerativa
    Anemia sideroblastica
    Anemia sideroblastica acquisita primaria orphanet
    Anemia sideroblastica con atassia, legata all'X orphanet
    Anemia sideroblastica genetica
    Anemia sideroblastica idiopatica acquisita orphanet
    Anemia sideroblastica legata all'X con atassia
    Anemia sideroblastica legata all'X orphanet
    Anemia sideroblastica sensibile alla piridossina orphanet
    Anencefalia orphanet
    Anencefalia spina bifida legata all'X
    Anendocrinosi intestinale congenita dovuta alla diminuzione delle cellule gangliari enteriche orphanet
    Anestesia corneale anomalie retiniche sordità orphanet
    Aneuploidia in mosaico microcefalia Sindrome della orphanet
    Aneurisma arterio-venoso polmonare dell'aneurisma aortico dovuta a anomalie dei recettori TGFbeta, Sindrome dell' orphanet
    Aneurisma aortico, sindrome dell', tipo Loeys-Dietz orphanet
    Aneurisma aortico-toracico, forma familiare
    Aneurisma arterio-venoso polmonare orphanet
    Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio
    Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
    Aneurisma della vena di Galeno orphanet
    Aneurisma del seno di Valsalva orphanet
    Aneurisma del setto interatriale
    Aneurisma del setto interventricolare
    Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
    Aneurisma e/o dissezione aortico-toracico, forma familiare orphanet
    Aneurisma fetale ventricolo sinistro
    Aneurisma miliare di Leber orphanet
    Aneurismi congenito dei grossi vasi
    Aneurismi del cranio anomalie multiple
    Angelman, Sindrome diorphanet (O.R.S.A.)
    Angiitis, primary, of the central nervous system
    Angiocheratoma diffuso orphanet (A.I.P.A.F.)
    Angiocheratoma ritardo mentale faccia grossolana
    Angiocheratosi di Fabry
    Angioedema orphanet
    Angioedema ereditario orphanet (A.A.E.E.)
    Angioedema acquisito orphanet
    Angioedema acquisito, tipo 1 
    Angioedema acquisito, tipo 2
    Angioedema da ACE-inibitori
    Angioedema ereditario orphanet (A.A.E.E.)
    Angioedema ereditario, tipo 1(A.A.E.E.)
    Angioedema ereditario, tipo 2(A.A.E.E.)
    Angioedema ereditario, tipo 3(A.A.E.E.)
    Angioedema estrogeno-associato ereditario (A.A.E.E.)
    Angioedema estrogeno-dipendente ereditario(A.A.E.E.)
    Angioedema non istaminergico idiopatico
    Angioite allergica granulomatosa orphanet (O.I.S.C.S)
    Angioite allergica granulomatosa, ad esordio pediatrico (O.I.S.C.S)
    Angioma a ciuffi orphanet
    Angioma e malformazione vascolare
    Angioma laringotracheale
    Angioma serpiginoso familiare orphanet
    Angiomatosi cavernosa del cervello orphanet
    Angiomatosi cavernosa Cerebrale orphanet
    Angiomatosi cistica, Sindrome di Seip, 
    Angiomatosi cutanea e digestiva orphanet
    Angiomatosi diffusa cistica delle ossa orphanet
    Angiomatosi encefalofacciale
    Angiomatosi meningea schisi cardiopatia
    Angiomatosi meningofacciale
    Angiomatosi neurocutanea ereditaria orphanet
    Angiomatosi-oculo-orbito-talamo-encefalica, Sindrome
    Angiobilosi
    Angite allergica granulomatosicaorphanet (O.I.S.C.S.)
    Angio-osteoipotrofica, sindrome
    Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C (CCAAH)
    Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
    Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
    Anguillulosi
    Aniridiaorphanet (Aniridia Italiana)
    Aniridia agenesia della rotula orphanet (Aniridia Italiana)
    Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio orphanet
    Aniridia atassia agenesia renale ritardo mentale 
    Aniridia cerbellare atassia ritardo mentale orphanet
    Aniridia cristallino lussazione ritardo mentale
    Aniridia ptosi ritardo mentale obesità orphanet (Aniridia Italiana)
    Aniridia ritardo mentale, Sindrome della
    Aniridia sindromica (Aniridia Italiana)
    Aniridia sporadica
    Aniridia tipo 2
    Aniridia, atassia cerbellare, con ritardo mentale orphanet
    Aniridia-tumore di Wilms
    Anisachiasi orphanet
    Anodonzia
    Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - deficit cognitivo orphanet
    Anoftalmia - anomalie dell'esofago e dei genitali, sindrome
    Anoftalmia bassa statura obesità
    Anoftalmia clinica
    Anoftalmia-ipoplasia polmonare orphanet
    Anoftalmia-ipotalamo-insufficienza ipofisaria orphanet
    Anoftalmia megalocornea cardiopatia anomalie scheletriche orphanet
    Anoftalmia - microftalmia
    Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea orphanet
    Anoftalmia - Microftalmia isolata orphanet
    Anoftalmia plus, Sindrome della orphanet
    Anoftalmia schisi palatina micrognazia
    Anoftalmo con anomalie degli arti orphanet
    Ano imperforato
    Anomalia acro-pettorale-renale orphanet
    Anomalia acrorenale displasia ectodermica diabete orphanet
    Anomalia autosoma
    Anomalia cantale
    Anomalia cinetica delle palpebre
    Anomalia congenita degli arti (Raggiungere)
    Anomalia congenita delle arterie (aorta, arco, arterie polmonari)
    Anomalia congenita delle coronarie
    Anomalia congiuntivale vascolare
    Anomalia craniofacciale rara
    Anomalia cromosomica
    Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
    Anomalia delle vie biliare e insufficienza renale
    Anomalia degli inibitori delle proteasi
    Anomalia del bordo palpebrale
    Anomalia del canale atrioventricolare
    Anomalia del collagene, tipo 11
    Anomalia del collagene, tipo 2
    Anomalia del gonosoma
    Anomalia dell'adesione piastrinica
    Anomalia della filamina
    Anomalia della forma del cristallino
    Anomalia della fossa posteriore
    Anomalia della migrazione neuronale
    Anomalia dell'aorta ascendente
    Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodonzia orphanet
    Anomalia della posizione cardiaca
    Anomalia della posizione del cristallino
    Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale
    Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale
    Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - deficit cognitivo orphanet
    Anomalia dell'arteria polmonare-ramo polmonare
    Anomalia della valvola atrioventricolare
    Anomalia della via alternativa del complemento
    Anomalia delle dimensioni del cristallino
    Anomalia delle ghiandole sebacee
    Anomalia delle ghiandole sudoripare
    Anomalia delle mani artrogriposi-simile - sordità neurosensoriale orphanet ("Raggiungere")  
    Anomalia in riduzione trasversale degli arti orphanet (Raggiungere)
    Anomalia delle proteine regolatrici del complemento
    Anomalia dell'orecchio medio
    Anomalia dello sviluppo corticale
    Anomalia dello sviluppo del mesencefalo e del rombencefalo
    Anomalia del numero di gonosomi
    Anomalia del numero e della funzione delle piastrine
    Anomalia del perlecano
    Anomalia del ritorno venoso
    Anomalia del setto atriale (ASD)
    Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare
    Anomalia di Axenfeld
    Anomalia di Axenfeld-Rieger - idrocefalo - anomalie scheletriche orphanet
    Anomalia di Ebstein orphanet
    Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma
    Anomalia di Peters con nanismo
    Anomalia di Rieger
    Anomalia di Sturge Weber
    Anomalia genetica della funzione piastrinica
    Anomalia maxillofacciale rara
    Anomalia mitralica congenita
    Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia
    Anomalia reticolata della pigmentazione delle pieghe di flessione
    Anomalia strutturale del cromosoma X
    Anomalia strutturale del cromosoma Y
    Anomalia strutturale del gonosoma
    Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia
    Anomalia urogenitale genetica
    Anomali carpali - micrognazia - microstomia
    Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
    Anomalie auricolo-oculari - labioschisi orphanet
    Anomalie cardiache - eterotassia orphanet
    Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
    Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
    Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
    Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile
    Anomalie congenite multiple senza deficit cognitivo
    Anomalie cranio-digitali anomalie - ritardo mentale orphanet
    Anomalie craniofacciali multiple cardiopatia ritardo della crescita
    Anomalie cromosomiche (termine generico)
    Anomalie degli annessi dell'epidermide
    Anomalie degli archi aortici orphanet
    Anomalie degli arti - anomalie mammarie, sindrome orphanet
    Anomalie degli arti-cranio-cuoio capelluto orphanet
    Anomalie degli arti - micrognatismo
    Anomalie dei capelli
    Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale orphanet
    Anomalie del canale di Muller galattosemia
    Anomalie del dotto arterioso
    Anomalie della blastogenesi
    Anomalie della pigmentazione
    Anomalie della pigmentazione ectrodattilia ipodontia orphanet
    Anomalie della proteina del surfattante polmonare
    Anomalie della segmentazione costovertebrale - mesomelia
    Anomalie delle unghie
    Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
    Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
    Anomalie dello sviluppo sessuale
    Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia orphanet
    Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno orphanet
    Anomalie di sviluppo della linea mediana
    Anomalie endocrine multiple - disfunzione della adenil-ciclasi
    Anomalie genetiche della struttura e sintesi dell'emoglobina
    Anomalie genitali cardiomiopatia
    Anomalie isolate delle unghie
    Anomalie isolate dello stelo del capello
    Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione
    Anomalie oromandibolari e degli arti, sindrome da
    Anomalie ossee dei cingoli
    Anomalie renali genitali orecchio medio
    Anomalie sindromiche delle unghie
    Anomaly of puberty or/and menstrual cycle
    Anonichia
    Anonichia congenita
    Anonichia congenita totale
    Anonichia con pigmentazione flessurale orphanet
    Anonichia ectrodattilia
    Anonichia microcefalia orphanet
    Anonichia onicodistrofia brachidattilia tipo B ectrodattilia
    Anonichia-onicodistrofia
    Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali orphanet
    Anorchidia bilaterale orphanet
    Anoressia nervosa, genetica orphanet
    Anosmia congenita isolata orphanet
    Anotia
    Anotia paralisi facciale cardiopatia congenita
    Ansell Bywaters Elderking, Sindrome di
    Antavirosi
    Antagonisti della vitamina K, embriofetopatia da
    Antemide del mattino, sindrome dell' scheda
    Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenital
    Anticorpi antifosfolipidi, Sindrome di
    Antidepressivi triciclici, intossicazione acuta da orphanet
    Antifosfolipidica, Sindrome  
    Antigene-peptide-trasportatore 2, Deficit dell' orphanet
    Antinolo Nieto Borrego, Sindrome di
    Anti-plasmina, Deficit congenito di
    Antisintetasi, Sindrome delle orphanet
    Antisociale, Disordine della personalità
    Antitrombina, Deficit congenito di
    Antley-Bixler-simile, sindrome - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi orphanet
    Antley-Bixler, Sindrome di orphanet
    Antley-Bixler, tipo 1, Sindrome di orphanet
    Antley-Bixler, tipo 2, Sindrome di orphanet
    Antrace
    Anyane Yeboa, Sindrome di orphanet
    AOA orphanet (A.I.S.A.
    Aorta, aneurisma disseccante familiare della orphanet
    Aorta ascendente, aneurisma o dilatazione dell'
    Aorta faccia anomalie del ritardo mentale
    Aorta media displastica, sindrome della orphanet
    Aorta media, sindrome dell' orphanet
    Aorta, necrosi cistica della media orphanet
    Apak, Sindrome
    APECED, Sindrome (poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermica sindromica) orphanet
    Apert, Sindrome di orphanet ("Devi vivere") ( "Il Cigno")  
    Apert-simile, polidattilia, Sindrome
    Aplasia acquisita degli eritrociti puri, acuta
    Aplasia acquisita transitoria degli eritrociti puri
    Aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti orphanet
    Aplasia congenita della cute (termine generico)
    Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto orphanet ("Raggiungere") 
    Aplasia costituzionale midollare
    Aplasia cutanea circoscritta del vertice orphanet
    Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva orphanet
    Aplasia cutanea congenita degli arti forma recessiva orphanet
    Aplasia cutanea congenita dermoidi epibulbari
    Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale orphanet
    Aplasia cutanea miopia orphanet
    Aplasia cutanea schisi palatina
    Aplasia cutanea schisi palatina epidermolisi
    Aplasia cutis congenita bitemporale
    Aplasia del cervelletto - idrocefalia orphanet
    Aplasia del perone ectrodattilia orphanet ("Raggiungere")
    Aplasia della fibula - brachidattilia orphanet  ("Raggiungere") 
    Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
    Aplasia eritrocitaria
    Aplasia eritrocitaria pediatrica
    Aplasia/ipoplasia degli arti e della pelvi orphanet ("Raggiungere") 
    Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
    Aplasia-ipoplasia patellare familiare
    Aplasia-ipoplasia patellare isolata
    Aplasia midollare
    Aplasia midollare acquisita dell'età adulta
    Aplasia midollare anomalie neurologiche
    Aplasia Mulleriana
    Aplasia mulleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervico-toracici orphanet
    Aplasia polmonare anomalia cardiaca pollice trifalangeo
    Aplasia radiale aplasia tibiale ("Raggiungere") 
    Aplasia radiale schisi del piede
    Aplasia timica
    Aplasia timica e paratiroidea
    Apnea dell'infanzia (AOI)
    Apnea del prematuro (AOP)
    Apnea Infantile 
    Apo A-I, Deficit di
    Apolipoproteina B-100, Deficit familiare di orphanet
    Apolipoproteina C-II, Deficit di
    Apolipoproteina E
    Apparato escretorio del sistema lacrimale, anomalia dell'
    Apparato subvalvolare mitrale, anomalia dell'
    Apparato subvalvolare tricuspidale, anomalia dell'
    Appelt-Gerken-Lenz, Sindrome di
    Appendice caudale sordità orphanet
    Apple Peel, Sindrome di
    Aprassia
    Aprassia oculare motoria, tipo Cogan orphanet
    Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate
    Aprosencefalia disgenesia cerebellare
    APUDoma orphanet
    Aracnodattilia aminociduria cataratta ritardo mentale
    Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale
    Aracnodattilia contratturale congenita orphanet ("Raggiungere")  
    Aracnodattilia contratturale congenita tipo Beals("Raggiungere")  
    Aracnodattilia iperlassità spondilolistesi
    Aracnodattilia ritardo mentale dimorfismi orphanet
    Aracnoidee, Cisti
    Aracnoidite
    Aracnoidite adesiva
    Arakawa, Sindrome
    Arbovirosi orphanet
    ARC Sindrome orphanet (A.I.S.A. 
    ARCA orphanet (A.I.S.A.) 
    ARCA1 orphanet (A.I.S.A.
    Archi ottici anomalie degli
    AR-CMT1 orphanet  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    AR-CMT2B1
     orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    AR-CMT2C 
    orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    AR-CMT con raucedine 
    orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    Arco aortico cervicale
    Arco aortico destro
    Arco aortico doppio
    Arco aortico doppio circolare
    Arco branchiale o orale-acrale, sindrome dell'
    Arco branchiale Sindrome dell' legata all'X
    ARDS, dell'adulto
    ARDS, infantile
    AREB-t
    Aredyld, Sindrome di orphanet
    Arena, sindrome di orphanet
    Argento, colorazione
    Arginasi, Deficit di
    Arginina glicina amidinotransferasi, Deficit di orphanet
    Argininemia
    Argininosuccinato sintetasi, Deficit di orphanet
    Arginosuccinasi, Deficit di orphanet
    Argiria
    Argonz-Del Castello, Sindrome di
    Arias, Sindrome di (C.I.A.M.I.)
    Arilsulfatasi A, Deficit di orphanet
    Arilsulfatasi B, Deficit di
    Arinia
    Arinia atresia delle coane microftalmia orphanet
    Arkless-Graham, Sindrome di orphanet
    Armena, Malattia  (A.I.F.P.) 
    Armeni, Malattia di  (A.I.F.P.) 
    Armfield, Sindrome di orphanet
    Arndt-Gottron, Malattia di
    Arnold Chiari, Malformazioneorphanet (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
    Arnold Chiari, Sindrome di orphanet (A.I.S.M.A.C.)(AI.SAC.SI.SCO.)
    Arnold Stickler Bourne, Sindrome di
    Aromatase excess syndrome
    Aromatasi, Deficit di orphanet
    Arrenoblastoma ovarico familiare
    Arroyo Garcia Cimadevilla, Sindrome di
    ARSACS orphanet (A.I.S.A.) 
    Arteria polmonare ad origine anomala
    Arteria polmonare ad origine aortica
    Arteria polmonare aorta ipoplasica uropatia ostruttiva
    Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio
    Arteria polmonare che nasce dall'aorta
    Arterie coronarie, Anomalia congenita delle
    Arteriole retiniche, tortuosità delle
    Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi orphanet
    Arteriopatia infantile idiopatica
    Arteriopatia obliterativa idiopatica
    Arteriosclerosi infantile
    Arteriovenous malformation, frontonasal
    Arteriovenous malformation, maxillary
    Arterite a cellule giganti  orphanet
    Arterite craniale  orphanet
    Arterite di Horton orphanet
    Arterite di Takayasu orphanet
    Arterite temporale orphanet
    Arterite temporale giovanile orphanet
    Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia orphanet
    Arterivenous malformation, mandibular
    Arterovenosa, Malformazione
    Arti, anomalie degli, H3406 cardiopatia
    Arti, deficit degli, grave ("Raggiungere") orphanet
    Arti anomalie micrognatismo
    Articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica, Sindrome  (A.I.F.P.)
    Arti corti anomalie facciali cardiopatia
    Arti cranio cuoio capelluto, Anomalie degli
    Arti, deficit degli, grave
     ("Raggiungere") orphanet
    Arti, difetto di riduzione (termine generico) orphanet
    Arti inferiori duplicazione agenesia renale
    Arti superiori, anomalia trasversale degli ("Raggiungere")
    Arto, anomalie trasversali, emangioma
    Arto inferiore, anomalia dell', ipospadia
    Arto inferiore, anomalia dell', ostruzione uretrale
    Arto superiore anomalia dell', Deficit oculo-auricolare
    Arto superiore, ipoplasia dell', anomalie mulleriane
    Artrite associata ad entesite orphanet
    Artrite bassa statura sordità
    Artrite cronica giovanileorphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite giovanile idiopaticaorphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite giovanile non idiopatica
    Artrite granulomatosa dell'infanzia  (A.I.F.P.)
    Artrite granulomatosa pediatrica  (A.I.F.P.)
    Artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico
     orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite infiammatoria granulomatosa - dermatite - uveite orphanet (A.I.F.P.)
    Artrite oligoarticolare giovanile orphanet
    Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne  (A.I.F.P.) 
    Artrite psoriasica orphanet
    Artrite reattiva
    Artrite reumatoide giovanile orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite ricorrente familiare
      (A.I.F.P.) 
    Artrite temporale giovanile
    Artrogriposi amiotrofia spinale
    Artrogriposi anomalie renali colestasi
    Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno("Raggiungere")
    Artrogriposi da distrofia muscolare ("Raggiungere")
    Artrogriposi della mano sordità
    Artrogriposi disfunzione renale colestasi orphanet ("Raggiungere") 
    Artrogriposi displasia ectodermica altre anomalie
    Artrogriposi distale("Raggiungere") 
    Artrogriposi distale legata all'X
    Artrogriposi distale tipo 1 ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale tipo 2 ("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 2A orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale tipo 2B("Raggiungere")  
    Artrogrposi, distale, tipo 2D("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 3 orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 4("Raggiungere") 
    Artrogriposi, distale, tipo 5("Raggiungere") 
    Artrogriposi distale, tipo 6 orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale, tipo 7("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 8("Raggiungere")
    Artrogriposi distale, tipo 9 orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale tipo Moore Weaver
    Artrogriposi epilessia anomalie della migrazione neuronale
    Artrogriposi - ipoplasia vertebrale- pterigio popliteo ("Raggiungere")  
    Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori ("Raggiungere")  
    Artrogriposi miopatia convulsioni ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla congenita ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla congenita del sistema nervoso centrale calcificazioni
    Artrogriposi multipla congenita distale
    Artrogriposi multipla congenita-ipoplasia polmonare orphanet ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore congenita orphanet ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla letale calcificazioni cerebrali
    Artrogriposi multipla congenita lissencefalia ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multiple congenite
    Artrogriposi neonatale transioria
    Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia ("Raggiungere")  
    Artrogriposi ritardo di crescita torace anomalia del
    Artrogriposi - scoliosi grave ("Raggiungere") 
    Artrogriposi spondilo ipoplasia pterigio popliteo
    Artrogriposi tipo Hermann Opitz
    Artrogriposi-like, Sindrome
    Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva orphanet scheda
    Artropatia camptodattilia
    Artropatia da dialisi
    Artropatia digitale - brachidattilia, familiare orphanet
    Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile   
    Arts, Sindrome di orphanet
    ARX-related epileptic encephalopathy
    ASA, Deficit, attivatore
    ASA, Pseudodeficit di
    Asbestosi
    Asboe-Hansen, Malattia di
    Ascessi asettici disseminati orphanet
    Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi orphanet
    Ascessi asettici sistemici orphanet
    Ascessi asettici, Sindrome da orphanet
    Ascite chilosa
    Ascite gelatinosa orphanet
    Asherman, Sindrome di
    Asimmetria facciale epilessia temporale
    Aspartilglucosaminidasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)  
    Aspartilglucosaminuria orphanet (A.I.M.P.S.) 
    Aspartoacilasi, Deficit di orphanet (A.I.L.U.
    ASPED orphanet
    Asperger, Sindrome di orphanet
    Aspergillosi orphanet
    Aspergillosi broncopolmonare allergica orphanet
    Aspirazione del meconio, Sindrome
    Asplenia con anomalie cardiovascolari
    Asplenia, Sindrome
    Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari
    Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia
    Assenza congenita dei testicoli orphanet
    Assenza congenita dell'utero e della vagina
    Assenza congenita delle valvole polmonari orphanet
    Assenza congenita vasi deferenti
    Assenza della tibia orphanet ("Raggiungere")   
    Assenza delle ciglia nasali forma familiare
    Assenza delle impronte digitali - milia congenite orphanet
    Assenza dei dermatoglifi - milia congenite orphanet
    Assenza del tronco venoso (anonimo)
    Assenza o agenesia del seno coronarico
    Associazione CHARGE orphanet
    Associazione tra schisi orphanet
    Associazione VATER orphanet
    Associazione VACTERL orphanet
    Astrocitoma orphanet
    Atassia (termine generico) orphanet (A.I.S.A.
    Atassia acidosi lattica 1
    Atassia ad esordio precoce con demenza
    Atassia - aprassia oculare motoria orphanet (A.I.S.A.
    Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2)
    (A.I.S.A.
    Atassia - atrofia ottica - sordità, letale orphanet
    Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce orphanet (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare a esordio infantile
     orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia cerebellare albinismo
    Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale(A.I.S.A.
    Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare autosomica dominante orphanet  (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare, autosomica recessiva, dovuta a difetti nel riparo di DNA (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare con ipogonadismo ipogonadotropo(A.I.S.A.
    Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva(A.I.S.A.
    Atassia cerebellare displasia ectodermica(A.I.S.A.
    Atassia cerebellare ereditaria di Marie(A.I.S.A.
    Atassia cerebellare ipogonadismo orphanet (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare legata all'X(A.I.S.A.
    Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva (A.I.S.A.)
    Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei orphanet (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare rara
    (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva
    (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare spinale 1(A.I.S.A.
    Atassia cerebellare spinale 2 (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare spinale 3 (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare spinale 6 (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare spinale 7 (A.I.S.A.)
    Atassia cerebellare tipo 1, autosomica recessiva
     orphanet (A.I.S.A.
    Atassia cerebellare, tipo Cayman orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia con demenza 
    Atassia degenerazione tapetoretinico  (A.I.S.A.
    Atassia del cordone posteriore e retinite pigmentosa, autosomica recessiva
    (A.I.S.A.
    Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa
    (A.I.S.A.)
    Atassia dell'età adulta
    Atassia deviazione superiore degli occhi (A.I.S.A.
    Atassia-diabete-gozzo-insufficienza gonadica orphanet
    Atassia di Friedreichorphanet (Atassia di Friedreich)  
    Atassia di Friedreich glaucoma (Atassia di Friedreich)  
    Atassia di Harding orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia di Marie
    Atassia dovuta a deficit del coenzima Q(10) , autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia dovuta a deficit di ubiquinone, autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia episodica con miochimia (A.I.S.A.)
    Atassia episodica, tipo 1 (A.I.S.A.)
    Atassia episodica tipo 2(A.I.S.A.)
    Atassia episodica, tipo 3 orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia episodica, tipo 4 orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia episodica - vertigini - ronzii - miochimia orphanet(A.I.S.A.)
    Atassia ereditaria (termine generico)
    Atassia fotosensibilità bassa statura
    Atassia Friedreich-like con deficit di vitamina E (A.I.S.A.)
    Atassia genetica ad esordio tardivo con demenza 
    Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale orphanet (A.I.L.U.) (Ass.Europea contro le Leucodistrofie ) (Comitato Italiano Progetto Mielina
    Atassia ipogonadismo distrofia coroidea orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia isolata da deficit di vitamina E
    Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, da deficit di COX
    Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
    Atassia microcefalia cataratta, Sindrome
    Atassia mioclonia degenerazione maculare
    Atassia opsoclonia mioclonia
    Atassia mitocondriale recessiva, sindrome da (A.I.S.A.)
    Atassia opsoclonia mioclonia orphanet
    Atassia pancitopenia
    Atassia parossistica familiare (A.I.S.A.)
    Atassia pediatrica
    Atassia periodica (A.I.S.A.)
    Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione orphanet
    Atassia, simil-Friedreich, con deficit selettivo di vitamina E orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia sordità ritardo mentale orphanet
    Atassia spastica - anomalie oculari orphanet
    Atassia spastica congenita(A.I.S.A.)
    Atassia spastica - distrofia corneale orphanet
    Atassia spastica tipo Charlevoix-Saguenay orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia spino-cerebellare amiotrofia sordità
    Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2 (A.I.S.A.)
    Atassia spino-cerebellare autosomica dominante orphanet  (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 1 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 3(A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 4 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare autosomica dominante di tipo 7 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria
    Atassia spinocerebellare dismorfismo orphanet
    Atassia spinocerebellare dovuta ad anomalia del fattore 14 di crescita dei fibroblasti
    Atassia spinocerebellare dovuta a ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine
    Atassia spinocerebellare dovuta a una canalopatia
    Atassia spinocerebellare dovuta a una mutazione puntiforme
    Atassia spinocerebellare dovuta a un'anomalia delle poliglutamine
    Atassia spinocerebellare infantile
    Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 orphanet
    Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4 orphanet
    Atassia-telangiectasia, variante 1 (AT V1)
    Atassia-telangiectasia orphanet (A.T.D.D.M.)
    Atassia spastica, tipo beduino, Sindrome dell' orphanet
    Atassia, tipo Cayman orphanet (A.I.S.A.
    Atassia vestibolocerebellare periodica (PATX) orphanet (A.I.S.A.)
    Atassica cerebellare, Sindrome
    Atassie cerebellari spinali (termine generico)
    Atassie spinocerebellari (termine generico)
    Atelencefalia orphanet
    Atelosteogenesi I orphanet
    Atelosteogenesi II
    Atelosteogenesi III
    Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia orphanet
    Atkin Flaitz Patil Smith, Sindrome di orphanet
    Atireosi
    ATP sintetatasi, Deficit di
    Atrasferrinemia orphanet
    Atrasferrinemia congenita
    Atresia anorettale  (A.I.M.A.R.)
    Atresia ano-rettale  (A.I.M.A.R.)
    Atresia auricolare - anomalie congenite multiple - ritardo mentale orphanet
    Atresia biliare orphanet
    Atresia biliare extraepatica e duodenale - ipoplasia del pancreas - malrotazione intestinale orphanet
    Atresia coanale
    Atresia colica
    Atresia del digiuno
    Atresia del duodeno
    Atresia della laringe orphanet
    Atresia della mitrale
    Atresia della tricuspide orphanet
    Atresia delle coane - sordità - cardiopatia orphanet
    Atresia delle vene polmonari
    Atresia dell'intestino tenue
    Atresia dell'uretra
    Atresia del piccolo intestino
    Atresia del seno coronarico
    Atresia delle vie biliari (termine generico) 
    Atresia duodenale orphanet
    Atresia duodenale tetralogia di Fallot
    Atresia esofagea orphanet
    Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
    Atresia esofagea malformazioni associate
    Atresia esofago-duodenale anomalie delle mani e dei piedi
    Atresia intestinale
    Atresia intestinale multipla
    Atresia laringea orphanet
    Atresia mitralica
    Atresia o stenosi duodenale
    Atresia polmonare con comunicazione interventricolare
    Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare
    Atresia polmonare con difetto interventricolare
    Atresia polmonare setto ventricolare integro
    Atresia vaginale
    Atresie multiple intestinali
    Atriale, Difetti setto
    Atrichia congenita
    Atrichia ritardo mentale e staturoponderale
    Atrichia con lesioni papulose
    Atrichia papulosa
    Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale
    Atrioventricolare setto Difetto
    Atrofia aerata
    Atrofia areolare maculare
    Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva
    Atrofia convoluta della retina 
    Atrofia corioretinica bifocale progressiva (PBCRA) orphanet
    Atrofia corioretinica di Sveinsson (SCRA)
    Atrofia corticale posteriore
    Atrofia cutanea vermicolare
    Atrofia del muscolo - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito orphanet
    Atrofia del perone parkinsonismo ptosi strabismo
    Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana orphanet
    Atrofia di sistemi multipli orphanet
    Atrofia emifacciale agenesia del nucleo caudato
    Atrofia emifacciale progressiva
    Atrofia essenziale dell'iride
    Atrofia lobare cerebrale
    Atrofia microvillare congenita orphanet
    Atrofia multisistemica
    Atrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di FKRP orphanet
    Atrofia muscolare dell'arto superiore distale giovanile
    Atrofia muscolare progressiva spinale infantile ereditaria orphanet (A.S.A.M.S.I)
    Atrofia muscolare spinale(Termine generico) orphanet (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale associata a insufficienza respiratoria (SMARD) (Fondazione Federica (Famiglie SMA)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale cronica
    (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta orphanet
    Atrofia muscolare spinale dell'adulto (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale e bulbare orphanet (A.S.A.M.S.I.) 
    Atrofia muscolare spinale giovanile
    (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale infantile(Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale intermedia (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale orphanet (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
    (Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 3
    (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale tipo I(Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale tipo II(Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale tipo III(Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia olivo ponto cerebellare   
    Atrofia olivopontocerebellare
    Atrofia olivopontocerebellare sordità orphanet
    Atrofia ottica orphanet 
    Atrofia ottica 3 orphanet
    Atrofia ottica, autosomica recessiva, isolata  
    Atrofia ottica, autosomica recessiva, tipo OPA6 
    Atrofia ottica congenita o precoce dell'infanzia 
    Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante orphanet 
    Atrofia ottica, infantile, con corea e paraplegia spastica orphanet 
    Atrofia ottica legata all'X, tipo 2 
    Atrofia ottica oftalmoplegia ptosi sordità miopatia orphanet 
    Atrofia ottica plus, sindrome orphanet
    Atrofia ottica sordità neuropatia 
    Atrofia ottica, tipo 2 
    Atrofia ottica, tipo Leber orphanet 
    Atrofia ottica, tipo non-Leber, ad esordio precoce 
    Atrofia ottica, tipo non OPA1 
    Atrofia ottica, tipo OPA1 
    Atrofia spinale benigna dominante
    Atrofia spinale cronica degli arti superiori
    Atrofia Spinale Muscolare orphanet (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia spinale muscolareorphanet(Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia spinale muscolare con paralisi delle corde vocali
    Atrofia spinale muscolare, distale, giovanile, autosomica dominante, tipo 1
    Atrofia spinale oftalmoplegia, Sindrome piramidale
    Atrofie muscolari spinali (termine generico)
    Atrofo-dermia follicolare-carcinoma basocellulare
    Atrophoderma lineare di Moulin orphanet
    ATRUS, sindrome orphanet ("Raggiungere")  
    Attenzione ed iperattività, Malattia del deficit dell’
    Attivazione dei macrofagi, sindrome da
    Attività di scambio Na-H, deficit dell' orphanet
    ATS-MR orphanet
    Aughton Hufnagle, Sindrome
    Aughton Sloan Milal, Sindrome di
    Aughton, Sindrome di orphanet
    Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario
    Aur, Sindrome di
    Auriculo-osteo-displasia, tipo Beals
    Ausems Wittebol Post Hennekam, Sindrome di
    Austin, Sindrome di
    Autismo(forme genetiche) orphanet (Fondazione Bambini e Autismo) (A.N.G.S.A.)
    Auto-anticorpi anti-FVIIIc, Sindrome degli
    Auto-immune con anticorpi anti-fattore VIII, Malattia
    Autoinfiammatoria, familiare da freddo, Sindrome
    AVED orphanet (A.I.S.A.)
    Avvelenamento bothrops lanceolatus
    Avvelenamento da vipera a punta di lancia
    Axenfeld Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche
    Axenfeld Rieger, Malattia di
    Ayasi, Sindrome di
    Azoospemia Fattore 1
    Azoospemia Fattore 2
    Azoospermia infezioni polmonari sinusite

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