Malattie Rare

  • Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

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    COMUNICATO STAMPA

    Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

    19/02/2020

     Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, causa di problemi neurologici e comportamentali. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy: Methods & Clinical Development

  • Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

    staminali

    ansa.it

    Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

    Terapia sperimentale in uso compassionevole ancora non approvata

    Redazione ANSA MILANO 14 febbraio 2020 10:52
     © ANSA

     MILANO - Il polmone di un bambino, affetto da una malattia respiratoria rara degenerativa, è stato rigenerato con l'infusione di un tipo di cellule staminali, quelle mesenchimali. Grazie a questa terapia, sperimentata per la prima volta al mondo in ambito pediatrico in Italia, prima a Palermo e ora a Milano, il piccolo, di quasi 4 anni, può respirare autonomamente quasi tutto il giorno. A ideare il protocollo, già applicato sugli adulti, è stata Gloria Pelizzo, primario dell'unità di Chirurgia pediatrica dell'ospedale Buzzi di Milano. Il trattamento è ancora in fase sperimentale e a breve partirà il secondo ciclo di trattamento. "Rientra tra le terapie compassionevoli, perché ancora non approvate - ha spiegato Pelizzo - vogliamo trovare una speranza anche per altre malattie malformative e degenerative respiratorie, non solo pediatriche. Dopo il secondo ciclo, contiamo di arruolare bambini con altre patologie respiratorie".
  • Emofilia e Sma: Fondazione Roche premia 11 progetti


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    Emofilia e Sma: Fondazione Roche premia 11 progetti

    Selezionati, con il contributo di Fondazione Sodalitas, i vincitori di due bandi dedicati al sostegno di iniziative socio-sanitarie e assistenziali che migliorano la qualità della vita di pazienti e caregiver. Nella prossima edizione anche oncologia e neuroscienze

    di Redazione Aboutpharma Online 13 Febbraio 2020

    Premiati undici progetti sociosanitari e assistenziali dedicati alle persone con emofilia o atrofia muscolare spinale (Sma). La Fondazione Roche ha annunciato oggi i vincitori di due differenti bandi. Otto sono i progetti premiati nell’ambito emofilia e tre per la Sma. Si tratta di iniziative ideate da associazioni di pazienti e realtà no profit. Nel complesso sono stati assegnati 200 mila euro.

  • Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per il paziente italiano. La parola all'esperto, il prof. Claudio Rapezzi

    Farmaci

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    Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per il paziente italiano. La parola all'esperto, il prof. Claudio Rapezzi

    Lunedi 10 Febbraio 2020  Emilia Vaccaro

    L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica che in passato si pensava avesse solo natura neurologica. Oggi sappiamo che il fenotipo misto (neurologico più cardiologico) è il più diffuso e che è necessario diagnosticare più precocemente possibile la malattia per iniziare subito un trattamento con terapie innovative. Anche il paziente italiano, infatti, ha la possibilità di essere trattato con patisiran, terapia basata sull’ RNA interference che è ora anche rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale. Abbiamo cercato di capire meglio a cosa è dovuta la malattia, come si manifesta e come oggi è possibile bloccare la sua evoluzione grazie a questa nuova molecola con il prof. Claudio Rapezzi dell’Università di Ferrara che abbiamo incontrato a Bologna durante la conferenza stampa “L’innovazione terapeutica per il trattamento delle malattie rare”.
  • Sclerosi multipla, farmaco di Sanofi completa con successo la fase II e passa in fase III

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    Sclerosi  multipla, farmaco di Sanofi completa con successo la fase II e passa in fase III

    Sabato 8 Febbraio 2020  Redazione

    Per Sanofi, che ha recentemente rifocalizzato le proprie aree di ricerca, la sclerosi multipla rimane un’area prioritaria. Per questa ragione è importante il risultato appena ottenuto in uno studio di fase 2b che ha valutato l’inibitore sperimentale della BTK (tirosina chinasi di Bruton), noto per ora con la sigla SAR442168, una piccola molecola selettiva, orale, che passa la barriera ematoencefalica. Nel trial il farmaco sperimentale ha raggiunto il suo endpoint primario.
  • Sclerosi Laterale Primaria, stabilite le nuove linee guida per la diagnosi precoce

    Malattie Rare

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    Sclerosi Laterale Primaria, stabilite le nuove linee guida per la diagnosi precoce

    La consensus per i nuovi criteri diagnostici è stata raggiunta con il contributo della ricerca italiana

    Venerdi 7 Febbraio 2020  Redazione

    Quando si parla di SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) comunemente si pensa a un’unica malattia. In realtà vi sono altre forme e sottotipi di SLA che è importante individuare, studiare e diagnosticare per comprendere la malattia nel suo complesso e, quindi, nelle sue possibilità di cura. La Sclerosi Laterale Primaria (PLS) è una malattia neurodegenerativa particolarmente rara che entra a far parte dei diversi sottotipi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Caratterizzata dalla degenerazione selettiva della via cortico-bulbare e cortico-spinale a partenza dalla corteccia motoria, si manifesta con rigidità muscolare progressiva che va a compromette la motilità e, a livello bulbare, può dare origine ad una liberazione della emotività con riso e pianto spastico, cioè scarsamente motivato.

  • Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

    associazioni

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    Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

    Martedi 4 Febbraio 2020  Redazione

    Nasce un modello virtuoso di alleanze che accoglie, aiuta e risponde alle esigenze che l'essere malati, tanto più se malati rari, comporta. E' stato illustrato al convegno "UNA RETE DI ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI - Dalla famiglia al cinema, dall'informazione alle istituzioni: tanti i nodi che formano una rete" che si è svolto oggi a Roma, su iniziativa della senatrice Paola Binetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.

    Una rete solida per sentirsi meno soli. Una rete che non è solo di atterraggio, ma anche trampolino di lancio per nuove iniziative, per dare forza a quell’alleanza che consente di essere meno rari. Perché essere malati rappresenta solo una delle tante condizioni e dimensioni della persona umana. E se si è malati rari questo vale ancor di più.
  • β-talassemia, conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi.#ASH19

    Terapia genica

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    β-talassemia, conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi.#ASH19

    Lunedi 3 Febbraio 2020  Alessandra Terzaghi

    Nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), meglio nota come anemia mediterranea, la terapia genica con LentiGlobin si conferma sicura ed efficace nel raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni, anche a lungo termine, in tutti i genotipi.

    Lo dimostrano i dati aggiornati degli studi del programma Northstar presentati a Orlando, in Florida, in occasione del 61° congresso dell’American Society of Hematology (ASH).
  • Amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina, patisiran rimborsato in Italia. Blocca l'RNA difettoso

    Farmaci

    pharmastar.it

    Amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina, patisiran rimborsato in Italia. Blocca l'RNA difettoso

    Domenica 2 Febbraio 2020  Redazione

    Lo scorso 30 gennaio in Gazzetta Ufficiale è stata pubblicata la determina con la quale l’Aifa autorizza la rimborsabilità in classe H del patisirian per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (amiloidosi hATTR) nei pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Sarà messo in commercio dalla biotech Alnylam con il marchio Onpattro.
  • Aggiornamento su DevelopAKUre: dopo 10 anni di duro lavoro, sarà presto disponibile un trattamento AKU innovativo, che trasformerà la vita dei pazienti

    Farmaci

    cordis.europa.eu

    Aggiornamento su DevelopAKUre: dopo 10 anni di duro lavoro, sarà presto disponibile un trattamento AKU innovativo, che trasformerà la vita dei pazienti

    Questo mese scopriremo i progressi compiuti dal progetto DevelopAKUre che abbiamo presentato nella nostra sezione speciale di febbraio 2019 sulle malattie rare. Il progetto stava lavorando a una commercializzazione completa del nitisinone, un innovativo trattamento per l’alcaptonuria (AKU), una condizione estremamente rara. Ne parliamo con Lakshminarayan Ranganath, il coordinatore dedicato del progetto,consulente presso il Royal Liverpool University Hospital nel Regno Unito e professore all’Università di Liverpool.

    © Lightspring, Shutterstock

    Quando ne discutemmo all’inizio del 2019, il team di DevelopAKUre (Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria) era in procinto di decidere se presentare una domanda di mercato che consentisse l’uso del nitisinone per il trattamento dei pazienti con AKU. Cos’è accaduto da allora? «Il nostro studio SONIA 2 (suitability of nitisinone in alkaptonuria 2), che è stato una sperimentazione clinica randomizzata per 4 anni si è concluso nel gennaio 2019», spiega Ranganath.

  • Patient advocacy: alla Regione Lazio debutta la figura del “facilitatore”

    associazioni

    aboutpharma.com

    Patient advocacy: alla Regione Lazio debutta la figura del “facilitatore”

    Il ruolo affidato a Teresa Petrangolini, direttore del Patient adocacy lab di Altems. A fine febbraio a prima riunione dei 10 gruppi dedicati alla partecipazione attiva dei pazienti

    patient advocacy

    Debutta alla Regione Lazio, prima in Italia, il “facilitatore della partecipazione attiva dei pazienti in sanità” (il Patient advocacy facilitator nella versione inglese). A ricoprire il ruolo sarà Teresa Petrangolini, direttore del Patient Advocacy Lab di Altems ed ex consigliere regionale. L’obiettivo è affiancare le associazioni di pazienti per favorire un dialogo efficace traa i bisogni della comunità e le scelte dei decisori. A darne notizia è un comunicato stampa dell’Osservatorio malattie rare (Omar).

    Partecipazione “stabile”

    “Sono fiera e orgogliosa di annunciare un importante traguardo raggiunto per la nostra sanità – racconta Petrangolini a Omar – e questo nuovo incarico è per me un onore. La Regione Lazio ha attuato una scelta all’avanguardia nel panorama italiano aprendo la costruzione di tutte le sue politiche e programmi al dialogo permanente e strutturato con i pazienti: non si tratterà di consultazioni una tantum ma di una partecipazione stabile che permetterà ai rappresentanti di entrare in contatto con tutti i livelli amministrativi”.

  • Cina, scoperti antichi virus intrappolati nei ghiacci

    antichi virus

    ansa.it

    Cina, scoperti antichi virus intrappolati nei ghiacci

    I cambiamenti climatici potrebbero favorirne la dispersione

    Redazione ANSA 28 gennaio 2020 17:12
    Rappresentazione artistica di un virus (fonte: Pxfuel) © Ansa

    Non solo coronavirus. Dalla Cina potrebbe arrivare anche un'altra e ben piu' antica minaccia: una ventina di misteriosi virus, intrappolati da millenni in un ghiacciaio tibetano, che rischiano di essere liberati dallo scioglimento dei ghiacci causato dal riscaldamento globale. A lanciare l'allerta e' un gruppo internazionale di ricerca guidato dall'Universita' dell'Ohio, che pubblica le analisi di due carote di ghiaccio su bioRxiv, il sito che traccia gli articoli scientifici prima della pubblicazione su riviste ufficiali.

  • Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

    Malattie Rare

    ansa.it

    COMUNICATO STAMPA - Responsabilità editoriale di Business Wire

    Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

    • La classificazione delle malattie stilata dall’OMS d’ora in poi includerà una malattia denominata disordine da deficienza di CDKL5.
    • Il codice diagnostico del disordine da deficienza di CDKL5 sarà incorporato nella revisione della classificazione che sarà pubblicata il 1º ottobre 2020.
    • Il codice ICD-10 unico faciliterà la ricerca clinica ed epidemiologica oltre a migliorare la cura dei pazienti.
    • Eccessiva sonnolenza diurna: la Commissione Europea approva Solriamfetol

      Farmaci

      quotidianosanita.it

      Eccessiva sonnolenza diurna: la Commissione Europea approva Solriamfetol

      L’eccessiva sonnolenza diurna (ESD) è uno dei sintomi principali nelle persone che soffrono di sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, e dei pazienti affetti da narcolessia. Solriamfetol è il primo inibitore della ricaptazione della dopamina e della noradrenalina approvato per il trattamento dell’ESD in queste categorie di pazienti

      28 GEN - Il 20 gennaio, la Commissione Europea ha approvato Solriamfetol, il farmaco prodotto da Jazz Pharmaceuticals, indicato per ridurre l’eccessiva sonnolenza diurna (ESD) negli adulti affetti da narcolessia o da sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS). Solriamfetol è il primo inibitore della ricaptazione della dopamina e della noradrenalina approvato per trattare la ESD nei pazienti con narcolessia e l’unico autorizzato nell’Unione Europea nei pazienti con OSAS.

    • Narcolessia, il Centro di Medicina del Sonno del Bellaria va difeso, eccellenza italiana

      associazioni

      pharmastar

      Narcolessia, il Centro di Medicina del Sonno del Bellaria va difeso, eccellenza italiana

      Lunedi 27 Gennaio 2020  Redazione

      Fino ad oggi Bologna è stata un punto di riferimento per la cura della narcolessia con il polo di eccellenza del Centro di Medicina del Sonno dell’Ospedale Bellaria, unico centro in Italia ad aver fatto diagnosi a centinaia di bambini narcolettici, che prima di approdare qui ricevevano diagnosi e terapie sbagliate. Eppure, le istituzioni sembrano non riconoscere questi risultati: il ruolo effettivo non è riconosciuto e non vengono fornite le adeguate risorse.

      Per questo le “Mamme col cuscino”, un gruppo di genitori di bambini e ragazzi affetti da narcolessia, già parte dell’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni – AIN, si sono mobilitate. Queste “mamme”, insieme al Presidente dell’AIN Massimo Zenti, hanno scritto una lettera al Presidente della Regione Emilia-Romagna Bonaccini per far presente la delicata questione.
    • Sarcoma epitelioide inoperabile, l'Fda approva il tazemetostat

      Farmaci

      pharmastar.it

      Sarcoma epitelioide inoperabile, l'Fda approva il tazemetostat

      Domenica 26 Gennaio 2020  Redazione

      L’Fda ha concesso un'approvazione accelerata al tazemetostat per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici di età ≥16 anni con sarcoma epitelioide metastatico o localmente avanzato non idoneo alla resezione completa. Sviluppato dalla biotech americana Epizyme, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Tazverik.
    • Dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico, quali gli elementi importanti nella diagnosi?

      Medicina

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      Dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico, quali gli elementi importanti nella diagnosi?

      Venerdi 24 Gennaio 2020  EV

      Gli elementi chiave che guidano la diagnosi di dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico non provengono principalmente dall'esame fisico, ma dalla storia del dolore del paziente e dall'opinione del medico. E’ quanto emerge dai risultati di uno studio pubblicato su Pediatric Rheumatology.

      I ricercatori hanno anche concluso che la fibromialgia giovanile non sembra spiegare tutti i casi di dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico negli adolescenti.

      "Sebbene la fisiopatologia del dolore cronico oggi sia meglio compresa, molti considerano una diagnosi di dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico (MSP) come una diagnosi di esclusione, mentre altri la trattano come fibromialgia giovanile con i limiti dei suoi criteri diagnostici" hanno evidenziato Hervé Lefèvre, dell'Ospedale Cochin, Maison de Solenn, di Parigi e colleghi.
    • Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: disponibile in Italia caplacizumab, prima terapia specifica

      Farmaci

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      Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: disponibile in Italia caplacizumab, prima terapia specifica 

      Giovedi 23 Gennaio 2020  Redazione

      Si chiama caplacizumab ed è un nanoanticorpo bivalente anti-vWF (fattore di Von Willebrand) che agisce con immediatezza ed efficacia quando un’alterazione del sistema immunitario inizia a produrre anticorpi che inattivano l’enzima ADAMTS13 impedendo la regolazione del processo di coagulazione del sangue.

      Prima terapia specifica per il trattamento negli adulti degli episodi di porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), è da oggi disponibile in classe H in associazione a scambio plasmatico quotidiano (plasmaferesi) e immunosoppressione.
    • Morte improvvisa atleti, scoperte alcune cellule coinvolte

      Ricerca

      ansa.it

      Morte improvvisa atleti, scoperte alcune cellule coinvolte

      Studio Università Padova, possibili nuove terapie farmacologiche

      Redazione ANSA PADOVA 24 gennaio 2020 13:52
      Davide Astori, morto per cardiomiopatia © ANSA  Il tessuto fibroso e adiposo nel miocardio affetto da cardiomiopatia aritmogena, malattia ereditaria tristemente nota per aver provocato la morte improvvisa di numerosi atleti, deriva da cellule staminali multipotenti chiamate FAP (progenitori fibro-adipogenici).
      La scoperta è contenuta in uno studio curato dai ricercatori dell'Università della British Columbia di Vancouver con la collaborazione di ricercatori dell'Università di Padova. Paola Braghetta, docente del Dipartimento di Medicina Molecolare dell'Università di Padova, spiega che se queste cellule "vengono attivate ad esempio in seguito ad un danno ischemico, possono rispondere differenziandosi in tessuto fibro-adiposo.

    • Atrofia muscolare spinale di tipo 1, risdiplam centra l'endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH sui bambini

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      Atrofia muscolare spinale di tipo 1, risdiplam centra l'endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH sui bambini

      Giovedi 23 Gennaio 2020  Redazione

      Annunciati in data odierna importanti risultati positivi ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio FIREFISH, una sperimentazione volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.