Malattie Rare


  • pharmastar.it

    Emofilia A, con terapia genica di Biomarin a 3 anni sanguinamenti quasi azzerati ma livelli di fattore VIII in calo

    Mercoledi 29 Maggio 2019  Davide Cavaleri 

    BioMarin Pharmaceutical ha annunciato i dati aggiornati di uno studio di fase I/II con la sua terapia genica per l'emofilia A, che a tre anni dall’infusione mostrano una continuità nel controllo del sanguinamento ma una riduzione dei livelli del fattore VIII della coagulazione rispetto alla rilevazione a due anni. 

    La compagnia farmaceutica americana sta testando il farmaco sperimentale valoctocogene roxaparvovec (Valrox) in uno studio di fase I/II in adulti con emofilia A grave, una malattia genetica causata dalla carenza o assenza del fattore VIII della coagulazione. È il tipo più comune di emofilia e si presenta molto più frequentemente nei maschi, con una incidenza stimata di un caso su 4000-5000 nascite maschili. 

  • ansa.it

    Sla, sicuri i trapianti di cellule staminali cerebrali

    Pubblicati i risultati su 18 pazienti a 5 anni dall’intervento

    Redazione ANSA 28 maggio 2019 14:46
    Cellule staminali cerebrali  (fonte: Laboratorio Cellule Staminali, Cell Factory e Biobanca dell'azienda ospedaliera Santa Maria di Terni) © ANSA

    Sono sicuri i trapianti di cellule staminali cerebrali umane per la terapia della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla): dopo questa prima risposta, molto attesa, è possibile passare alla fase 2 dei test per avere risposte sull’efficacia. I dati sono pubblicati sulla rivista Stem Cells Translational Medicine a cinque anni dal termine dei test di fase 1, condotta su 18 pazienti fra il 2012 e il 2015 dal gruppo coordinato da Angelo Vescovi e Letizia Mazzini e che ha coinvolto gli ospedali Maggiore della Carità di Novara e Santa Maria di Terni, l’Università di Padova e l’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. 


  • quotidianosanita.it

    Approvato da Fda farmaco contro la Sma. È il più caro al mondo con un prezzo di 2,1 mln di dollari

    Il prodotto Zolgensma è della casa farmaceutica Novartis e ha ricevuto l’ok per il trattamento nei bambini con meno di 2 anni con SMA, compresi quelli che non hanno ancora manifestato i sintomi. Attesa per la fine dell'anno l'approvazione in Europa.

    26 MAG - (Reuters Health) - Il produttore farmaceutico svizzero Novartis ha ricevuto l’approvazione degli Stati Uniti per la sua terapia genica Zolgensma per l'atrofia muscolare spinale (SMA), la principale causa genetica di morte nei neonati. Il prezzo è stato fissato a 2,125 milioni di dollari, la cifra più alta per un farmaco. La Food and Drug Administration ha approvato Zolgensma per bambini di età inferiore ai due anni con SMA, compresi quelli che non hanno ancora manifestato i sintomi. L'approvazione riguarda i bambini con la forma più letale della malattia ereditaria e quelli con tipi in cui i sintomi debilitanti possono insorgere in seguito.


  •  uniamogoldin.it
    COMUNICATO STAMPA

    Scienze & Arte / Sogni & Voleri 

      E’ il titolo del progetto innovativo in esposizione all’Ospedale Civile Ss. Giovanni e Paolo di Venezia, androne delle Colonne, dal 3 al 27 maggio 2019.
      Nella giornata di apertura di venerdì 3 maggio 2019 di questa particolare manifestazione, le produzioni artistiche ammirate: merletto veneziano/buranello, le cui fasi produttive sono paragonate in metafora alle fasi organizzative  “della presa incarico”, e opere pittoriche, ci hanno introdotto al concetto di “rete”. Dai COLORI espressi dalle singole cellule e dal sistema neurobiologico nella risposta ai vari stimoli, intesi come variazione dell’ambiente chimico–fisico ma anche emotivo-cognitivo.
      Nel pomeriggio di lunedì 27 maggio dalle 14:00 alle 18:00, nella sala San Domenico, si passa dalla “rete” costituita dal patrimonio genetico e biologico tipico e unico di ogni individuo, viene via via strutturandosi una “rete” formale sempre più estesa e complessa, centrata sulla persona, pensata per costruire punti di riferimento che vanno dalla diagnosi (relazione del prof. Dallapiccola) ai centri specialistici con i piani assistenziali personalizzati (relazione prof.ssa Facchin) al dialogo con la realtà della “rete” degli “Esperti” per la condivisione delle conoscenze e dei progressi della comunità scientifica internazionale (relazione prof. Scarpa).


  • pharmastar.it

    Malattia di Huntington, la terapia genica di UniQure pronta per la fase clinica

    Giovedi 23 Maggio 2019  Davide Cavaleri

    La biotech olandese UniQure specializzata nella terapia genica ha annunciato di aver ottenuto due brevetti, uno negli Stati Uniti e uno in Europa, che proteggono il suo candidato sperimentale AMT-130 per la malattia di Huntington, in vista dell’avvio della sperimentazione sull’uomo di fase I/II previsto entro l’anno. 

    Per l’analista Gbola Amusa della banca di investimenti Chardan, questi brevetti rafforzano la proprietà intellettuale di UniQure su AMT-130, che potrebbe rivelarsi un successo rivoluzionario per una malattia per la quale non sono disponibili trattamenti approvati. La chiave saranno proprio i test clinici sull’uomo, l’ostacolo più grande per molti candidati farmaci. 

  • humanitasalute.it

    CURE E FARMACI

    Il trapianto di cromosoma studiato da Humanitas e Cnr-Irgb

    14/05/2019 Redazione Humanitas Salute

    Il trapianto di cromosoma nelle cellule che hanno un difetto genetico si sta rivelando una soluzione valida per contrastare diverse malattie genomiche, come la granulomatosa cronica o la distrofia di Duchenne. Un team di ricercatori di Humanitas e dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Cnr-Irgb) hanno identificato questo nuovo metodo che consente di eliminare numerose alterazioni del DNA. Il loro lavoro è stato anche pubblicato su Stem Cells, una delle più autorevoli riviste scientifiche.


  • pharmastar.it

    Approvato in Europa volanesorsen per la rara sindrome da chilomicronemia familiare

    Giovedi 9 Maggio 2019  Davide Cavaleri

    La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione condizionata alla commercializzazione a volanesorsen in aggiunta alla dieta in pazienti adulti con sindrome da chilomicronemia familiare geneticamente confermata e ad alto rischio di pancreatite, in cui la risposta alla dieta e alla terapia con abbassamento dei trigliceridi è stata inadeguata. 

    Volanesorsen è un farmaco oligonucleotidico antisenso studiato per ridurre la produzione della apolipoproteina CIII (o ApoC-III) che regola i trigliceridi plasmatici, sotto forma di una siringa preriempita monouso per iniezione sottocutanea in auto-somministrazione. 

  • pharmastar.it

    Fenilchetonuria, approvato in Europa pegvaliase, prima terapia di sostituzione enzimatica

    Martedi 7 Maggio 2019  Davide Cavaleri

       La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione alla commercializzazione del farmaco iniettivo pegvaliase nei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con fenilchetonuria, una malattia genetica che determina l'accumulo di fenilalanina e che nel tempo porta a problemi neurologici, anche gravi. Il farmaco era stato autorizzato dall'Fda nel maggio del 2018.

      Pegvaliase sarà disponibile in soluzioni per iniezione sottocutanea da 2,5 mg, 10 mg e 20 mg e sarà commercializzato dalla compagnia farmaceutica statunitense BioMarin con il brand Palynziq

  • aboutpharma.com

    Sanità e Politica

    Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”

    A chiederlo è l’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) in un position paper presentato al Senato. C’è ancora poco consenso su come applicare le metodologie di Health technology assessment alle terapie che riguardano “pochi” pazienti. L’auspicio è integrare la nuova governance con una raccomandazione ad hoc
    di Redazione Aboutpharma Online 7 maggio 2019
    malattie rare

    Non può esserci una nuova governance farmaceutica senza una riflessione approfondita sulle malattie rare. Se è vero che un equilibrio tra l’innovazione terapeutica e i conti del Servizio sanitario nazionale (Ssn) va ricercato grazie alle valutazioni di Health technology assessment (Hta), occorre approfondire come questo approccio possa essere applicato ai “piccoli numeri” dei farmaci orfani. Per farlo, il ministero della Salute dovrebbe istituire un tavolo tecnico multidisciplinare, con l’obiettivo di produrre una raccomandazione da integrare nella nuova governance. È l’appello che arriva da un position paper dell’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) presentato oggi al Senato. Ossfor è frutto di una joint venture tra l’Osservatorio malattie rare (Omar) e il Consorzio Crea Sanità dell’Università di Roma Tor Vergata.


  • pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale di tipo 1, approvazione Fda vicina per la terapia genica di Novartis

    Lunedi 6 Maggio 2019  Davide Cavaleri

     I bambini pre-sintomatici con la forma più grave di atrofia muscolare spinale, la Sma 1, hanno mostrato un miglioramento continuo dopo il trattamento endovenoso con la terapia genica sperimentale onasemnogene abeparvovec (Zolgensma, Novartis). E’ quanto emerge da uno studio presentato al congresso dell’American Academy of Neurology (AAN) 2019 in corso a Filadelfia, Usa. 

    In un altro dei tre studi presentati da AveXis, società recentemente acquisita del colosso farmaceutico svizzero, sono stati svelati anche i dati preliminari di una sperimentazione in pazienti più grandi e con una forma meno grave della malattia, nei quali una singola somministrazione del farmaco nel liquido spinale ha migliorato la funzionalità motoria. Dei 30 pazienti arruolati, in tre hanno finora acquisito la capacità di stare in piedi o camminare. 

  • pharmastar.it

    Emofilia, arrivano le prime raccomandazioni sulle vaccinazioni. Progetto HEVA - HaEmophilia and VAccination

    Martedi 7 Maggio 2019  Redazione  

    Scientificamente riconosciute come strumenti di tutela della salute pubblica, le vaccinazioni hanno un ruolo chiave anche nella protezione delle persone con emofilia, sin dai primi mesi di vita, come da calendario vaccinale. Questo quanto stabilito da oltre 80 specialisti italiani che hanno partecipato alla definizione delle prime Raccomandazioni sul tema emofilia e vaccinazioni. Il progetto ha ricevuto supporto incondizionato di Sobi.

    Scientificamente riconosciute come strumenti di tutela della salute pubblica, le vaccinazioni hanno un ruolo chiave anche nella protezione delle persone con emofilia, sin dai primi mesi di vita, come da calendario vaccinale. Questo quanto stabilito da oltre 80 specialisti italiani che hanno partecipato alla definizione delle prime Raccomandazioni sul tema emofilia e vaccinazioni, un ambito che oggigiorno pone diverse sfide ai professionisti della salute in generale, e in particolare agli esperti di emofilia.

  • pharmastar.it

    Amiloidosi mediata dalla transtiretina, Fda approva tafamidis per i danni cardiaci

    Lunedi 6 Maggio 2019  Redazione

     L'Fda ha approvato le capsule di tafamidis per il trattamento degli adulti con cardiomiopatia causata dall'amiloidosi mediata dalla transtiretina (ATTR-CM). Si tratta del primo trattamento approvato dall'Fda per l'ATTR-CM.
    L’Fda ha approvato le capsule di tafamidis per il trattamento degli adulti con cardiomiopatia causata dall'amiloidosi mediata dalla transtiretina (ATTR-CM). Si tratta del primo trattamento approvato dall’Fda per l'ATTR-CM. 

    I prodotti approvati dall'Fda sono due, Vyndaqel (80 mg, da assumere in 4 capsule da 20mg) che è a base di tafamidis meglumine e Vyndamax (61 mg, da assumere in mono somministrazione giornaliera) che è a base di tafamids acido libero. Vyndaqel e Vyndamax hanno lo stesso principio attivo, tafamidis, ma non sono sostituibili da milligrammo a milligrammo e le dosi raccomandate sono diverse.
  • pharmastar.it

    Behcet, risultati preliminari interessanti con ustekinumab

    Giovedi 2 Maggio 2019  Nicola Casella

       Ustekinumabanticorpo monoclonale contro IL-12 e IL-23, sembra essere efficace nel guarire le ulcere orali in pazienti affetti da malattia di Behcet.

       Lo dimostrano i risultati di un piccolo studio multicentrico, in aperto, condotto in Francia e recentemente pubblicato su Arthritis & Rheumatology che, se confermati, ampliano le possibilità di trattamento di questa manifestazione della malattia di Behcet, soprattutto nei pazienti con ulcere orali resistenti alla colchicina.
  • www.pharmastar.it

    SMA di tipo 2 e 3, nell'estensione di studi di fase Ia/IIb nusinersen cambia la storia naturale di malattia

    Domenica 28 Aprile 2019  G.O.

    I bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza tardiva che sono trattati con l'oligonucleotide antisenso nusinersen hanno mostrato una funzionalità motoria migliorata o stabile a lungo termine, come dimostrato da uno studio di estensione di trial di fase I / II, i cui risultati sono stati pubblicati online su “Neurology”. 

    Nel corso di circa 3 anni di trattamento, nusinersen ha portato a migliorare i punteggi medi di tre diverse scale motorie ini bambini di età compresa tra 2 e 15 anni con SMA di tipo 2 o 3, riportano gli autori, coordinati da Basil Darras, del Boston Children's Hospital. 

  • pharmastar.it

    Accesso al mercato per i farmaci per le malattie rare: nuove sfide per il Ssn. Incontro presso l'Iss

    Sabato 20 Aprile 2019  Redazione

    Malattie rare, farmaci orfani e loro accesso al mercato. Come agevolarlo ma anche come sostenere una spesa che sta crescendo sensibilmente. Sono questo i temi di cui si è parlato presso l'Aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità a Roma il convegno "L'accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale - III edizione".

    “L’incontro di oggi è la terza edizione dell’ evento Ecm sull’accesso al mercato per i farmaci delle malattie rare. – spiega Paola Lanati, Managing Director di 3P Solution. “Abbiamo organizzato questo evento con la responsabilità scientifica del professor Canonico per affrontare il tema di questo tipo di farmaci perché la loro  presenza è aumentata sensibilmente. Attualmente, in Ema, il 60% dei farmaci di cui vengono presentati dossier registrativi sono quelli per malattie rare e il loro peso rispetto alla  spesa farmaceutica si prevede che possa raddoppiare nei prossimi 10 anni fino ad arrivare al 20 per cento.”

  • ansa.it

    Alex migliora a grandi passi a 4 mesi dal trapianto

    Sistema immunitario risponde. Ora sarebbe possibile il rientro a Londra

    Redazione ANSA 19 aprile 2019 14:22
    Il piccolo Alex © Ansa


  • osservatoriomalattierare.it

    Malattie rare: tutte le esenzioni aggiornate al 2019. Scarica la guida gratuita

    Autore: Ilaria Vacca , 16 Aprile 2019

    Guida alle malattie rare esenti - 2019 L’elenco completo di patologie e gruppi, con relativi codici e modalità di ottenimento esenzione

       I nuovi LEA sono entrati in vigore il 15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti. L’elenco però, nel corso di due anni, ha subito alcune modifiche: diverse malattie rare sono entrate nella lista a pieno titolo, e  il Ministero ha dipanato dei dubbi interpretativi su gruppi di patologia o condizioni patologiche particolarmente complesse.


  • farmacista33.it

    Malattie rare, Iss: terapie sempre più specifiche, sostenibili e basate su costo-valore

    15 aprile 2019

    Malattie rare, Iss: terapie sempre più specifiche, sostenibili e basate su costo-valore

    Malattie rare, al convegno dell'Iss viene affrontato il tema dei farmaci orfani tra sostenibilità, accesso alle cure e innovazione

    La quota di spesa del Servizio Sanitario Nazionale per farmaci orfani sulla spesa complessiva è salita dal 3,5% del 2002 al 7,2% del 2007. Le ultime stime del rapporto Evaluate Pharma individuano un trend in crescita a livello mondiale nella spesa per farmaci orfani, che raggiungerà l'11% annuo. Questi alcuni dei dati emersi in occasione del convegno "L'accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale - III edizione", tenutosi presso l'Aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità a Roma.


  • pharmastar.it

    Porfiria epatica acuta, l'anti Rna givosiran riduce gli attacchi acuti. Prima terapia preventiva #EASL2019

    Domenica 14 Aprile 2019 di  Davide Cavaleri  Emilia Vaccaro

    Nei pazienti con porfiria epatica acuta il farmaco sperimentale givosiran ha raggiunto l'endpoint primario di riduzione degli attacchi di porfiria rispetto al placebo e una riduzione significativa dell’acido aminolevulinico urinario, una delle cause principali degli attacchi. È quanto emerge dai risultati preliminari dello studio di fase III ENVISION presentati al congresso della European Association For The Study Of The Liver (EASL) 2019 che si è tenuto a Vienna, in Austria. 

    I pazienti trattati con givosiran hanno presentato un tasso medio composito annualizzato di 3,2 attacchi contro i 12,5 attacchi di quelli sottoposti a placebo (p<0,0001), con una riduzione media del 74%, hanno riferito Manisha Balwani della Mount Sinai School of Medicine di New York City e colleghi. 
  • ansa.it

    Terapia genica funziona contro malattia rara cellule sangue

    Studio italiano grazie a Telethon, curati già otto pazienti

    Redazione ANSA ROMA 11 aprile 2019 10:12
    Studio clinico pubblicato oggi su Lancet Haematology © Ansa

     - La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato oggi su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l'Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Lo studio, che ha coinvolto 8 pazienti ed è stato avviato nel 2010 grazie al finanziamento della Fondazione Telethon. La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia causata da una singola mutazione nel gene che codifica per la proteina WASp.