Malattie Rare

  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, 25 anni dalla legge 548/93: tanti progressi, manca uniformità di cura

    • Mercoledi 3 Aprile 2019 Redazione

      Fibrosi cistica: si allunga l’aspettativa di vita per i pazienti. È il momento di impegnarsi a fondo per migliorarne anche la qualità. È l’appello promosso dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) nel corso dell’evento realizzato su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, in collaborazione con la Lega Italiana Fibrosi Cistica, “25 anni di tutele e diritti dalla Legge 548/93”, in corso a Roma presso la Sala dell'Istituto di Santa Maria in Aquiro (ISMA) presso il Senato della Repubblica.
  • agi.it/

    Forse stavolta il Piano nazionale sulle malattie parte davvero

    Due milioni le persone coinvolte per un'iniziativa che potrebbe cambiare radicalmente la loro vita

    di ILARIA CIANCALEONI BARTOLI  29 marzo 2019,16:03
    piano nazionale malattie rare

    Stavolta ci sono tutte le premesse giuste per arrivare a dare concretezza al Piano Nazionale Malattie Rare. Si tratta di una occasione unica, importante da cogliere, per corrispondere alle attese delle persone che vivono con una malattia rara e che aspettano risposte almeno ad una parte dei loro bisogni.

    Gli esperti ci sono, e sono pronti. A fine febbraio infatti, il Ministro della Salute, Giulia Grillo ha nominato un gruppo di esperti che dovrà lavorare alla stesura e alla elaborazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR).

    Se si procede velocemente si può ragionevolmente pensare che di qui a qualche mese potremmo avere il nuovo piano.

  • quotidianosanita.it

    Malattie rare senza diagnosi. L’Iss avvia un network con 4 ospedali del centro sud

    Il progetto che ha l’obiettivo di ampliare la casistica dei pazienti e poter fornire diagnosi a un numero crescente di persone è stato presentato oggi nel corso della Tavola rotonda “Ti chiamerò per nome” dove diversi esperti italiani attivi nell’ambito si confrontano sui progetti nazionali e internazionali in campo per affrontare una sfida che è probabilmente tra le più complesse ma anche tra le più feconde dal punto di vista scientifico.

    29 MAR - Oltre ad essere rare o rarissime, alcune di esse sono anche prive di nome perché presentano quadri clinici talmente complessi e “rari” che nessun medico è in grado di riconoscerle: la creazione ed il consolidamento di reti nazionali e internazionali contribuisce certamente a costruirne l’identità.
    È per questo che oggi, nel corso della Tavola rotonda “Ti chiamerò per nome” organizzata dall’Istituto Superiore di Sanità e interamente dedicata al tema, diversi esperti italiani attivi nell’ambito si confrontano sui progetti nazionali e internazionali in campo per affrontare una sfida che è probabilmente tra le più complesse ma anche tra le più feconde dal punto di vista scientifico.

  • ansa.it

    Sla, i calciatori rischiano 6 volte di più ma ancora ignote le cause

    La conferma in uno studio epidemiologico che ha utilizzato un database particolare: la collezione delle figurine Panini

      Redazione ANSA 27 marzo 2019 14:43
    Antonio Cassano saluta Stefano Borgonovo in una foto d'archivio © ANSA

       infI calciatori professionisti si ammalano di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) mediamente molto di più rispetto alla popolazione generale, addirittura 6 volte se di alto livello, di serie A. Quello che per molti era solo un sospetto, reso più evidente dalla popolarità del calcio, è ora confermato da uno studio epidemiologico che ha utilizzato un 'database' particolare: la collezione delle figurine Panini, le stesse passate di mano negli ultimi decenni del secolo scorso fra migliaia e migliaia di ragazzini sognanti a caccia del ritratto del proprio idolo del pallone.

  • pharmastar.it

    Pemfigo volgare, approvazione europea per rituximab

        La Commissione europea ha approvato ritixumab per il trattamento delle forme da moderate a severe di pemfigo volgare, una rara malattia autoimmune che porta alla formazione di vesciche e piaghe cutanee gravi, per lo più negli adulti e negli anziani.
  • quotidianosanita.it

    Febbri periodiche e malattie autoinfiammatorie: a Genova il congresso mondiale

    I maggiori esperti internazionali tra qualche giorno faranno il punto sul mondo in piena espansione di queste malattie. Questo capitolo della medicina, inaugurato negli anni ’90 con appena tre malattie (febbre mediterranea familiare, sindrome da iper-IgD, TRAPS), si è andato ampliando fino a raccogliere 50 diverse patologie. Oltre all’individuazione di nuove entità nosologiche e alla possibilità di offrire un trattamento a questi pazienti, l’interesse per queste patologie sta anche nel fatto che possono aiutare a decifrare i meccanismi patogenetici di condizioni molto comuni, suggerendo così nuovi target terapeutici.

    18 MAR - Dal 31 marzo al 3 aprile si terrà a Genova la decima edizione del Congresso biennale della Società Internazionale delle Malattie Autoinfiammatorie (ISSAID), una società nata 10 anni fa, che riunisce tutti gli esperti impegnati in questa nuova branca della medicina, nata ufficialmente nel 1997, quando per la prima volta è stato identificato il gene della febbre mediterranea familiare. 

  • osservatoriomalattierare.it

    Malattie rare, Dallapiccola propone una piattaforma che riunisca gli specialisti

    Autore: Redazione, 11 Marzo 2019

        Il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e componente del Tavolo di Lavoro per il Piano Nazionale delle Malattie Rare, ha individuato tre importanti obiettivi da perseguire in vista dell'allestimento del nuovo Piano: un'attenzione forte sugli aspetti economico-finanziari, un sistema gestionale amministrativo che migliori le prestazioni a disposizione delle famiglie e una realizzazione del Piano stesso in un'ottica europea.

        "Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare sono partite due anni fa e l'Europa non ha ancora previsto un finanziamento destinato a questa complessa organizzazione. È importante un impegno economico, altrimenti le proposte rischiano di restare un libro dei sogni”, spiega Dallapiccola. “L'Italia ha una poderosa rete di Centri esperti sulla Malattie Rare presenti in tutte le regioni, con coordinamenti regionali e interregionali. Nella ERN, tuttavia, ci sono solo 50 centri italiani e gli altri che non sono presenti potranno essere affiliati? Come si potrà migliorare il collegamento tra quello che l'Europa sta costruendo e quello che l'Italia ha già costruito? Il nostro Paese è all'avanguardia".

  • quotidianosanita.it
    08 marzo 2019

    Farmaci orfani. “Sostenere la ricerca e garantire la cura delle malattie rare”. In Affari Sociali al via l’esame del ddl Bologna (M5S)

    Certificazione di malattia rara con validità illimitata nel tempo su tutto il territorio nazionale. Gratuità di farmaci e prestazioni destinate ai soggetti affetti da malattie rare. Istituzione di un Fondo nazionale per la ricerca di settore presso il Ministero della Salute finanziato al 20% con quote versate dalle industrie farmaceutiche. Incentivi alla ricerca per la produzione di farmaci orfani. Questi i principali punti qualificanti del disegno di legge presentato ieri in XII Commissione alla Camera. IL TESTO

    08 MAR - Ha preso ieri il via in Commissione Affari Sociali alla Camera l'esame del disegno di legge a prima firma Fabiola Bologna (M5S) per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare. La proposta di legge, illustrata dalla relatrice Leda Volpi (M5S), detta disposizioni dirette ad agevolare ed a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia delle medesime malattie.

  • Comunicato stampa www.inps.it
    Roma, 7 marzo 2019

    INPS: emanate le Linee Guida per la valutazione di invalidità civile ed handicap per i portatori di sindrome di Williams 

        Dal 4 marzo 2019 i cittadini con sindrome di Williams, malattia genetica rara, sono valutati dalle commissioni mediche INPS, ai fini di invalidità civile ed handicap, con criteri scientifici e uniformi su tutto il territorio nazionale.
      In tale data, infatti, la Commissione Medica Superiore INPS, ha diffuso a tutti i propri Medici una “Comunicazione tecnico-scientifica: la sindrome di Williams.

  • pharmastar.it

    Porfiria epatica acuta, il farmaco antisenso di Alnylam centra la fase III

    Alnylam Pharmaceuticals ha reso noto che uno studio di fase III che ha valutava il farmaco sperimentale givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e la maggior parte degli obiettivi secondari. Il farmaco agisce con il meccanismo della RNA interference.

    L'azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di presentare una domanda in Europa. I dati completi dello studio saranno presentati al prossimo congresso dell’EASL che si terrà a Vienna a metà di aprile.
  • ansa.it

    Cervello, visto il direttore d'orchestra delle sue staminali

    E' un gene che regola la produzione durante lo sviluppo

    Redazione ANSA  04 marzo 2019 14:14
    Cellule staminali del cervello (fonte: Laboratorio di Sviluppo Corticale/SISSA) © Ansa

  • gaslini.org

    Malattie rare: identificata grave malattia degenerativa infantile

    I ricercatori dell’Istituto Gaslini e del Friedrich Baur University Institute hanno identificato il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa. 
    Si aprono percorsi terapeutici mediante terapia genica e protocolli farmacologici

    Articolo pubblicato il 28 Febbraio 2019

       Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal Prof. Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato CCP1 responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota. Questa ricerca è il risultato di una stretta collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama.

  • LeScienze.it 22 febbraio 2019

    Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

    Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

    I ricercatori stanno testando la maturità della tecnica dell’editing genomico rispetto a questa malattia per essere sicuri di poterla sperimentare su esseri umani. E cercano di trarre spunti utili anche dai progressi dei trial clinici già in corso con la terapia genica classicadi Anna Meldolesi/CRISPeRManiaEra il 2013 quando i ricercatori hanno affilato per la prima volta le forbici molecolari di CRISPR contro la distrofia di Duchenne, nelle cellule in vitro. Nel 2016 la correzione genetica ha dimostrato di funzionare anche nei topi distrofici. Poi la scorsa estate sono arrivati risultati incoraggianti dal primo esperimento con i cani. A che punto siamo adesso nella battaglia contro questa gravissima miopatia che affligge 300.000 ragazzi nel mondo? Cosa aspettiamo ancora, prima di provare a editare le mutazioni a carico del gene della distrofina direttamente nei pazienti?

  • pharmastar.it

    Gli alimenti come "cura", nasce il Gemelli Health System

    Domenica 10 Febbraio 2019  Emilia Vaccaro

    Ogni persona è diversa dalle altre per le caratteristiche genetiche che la contraddistinguono. Questo lo sanno bene gli specialisti che lavorano presso il Gemelli Health System (GHS), una società nata pochi mesi fa in seno alla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. GHS si occupa di terapie personalizzate ottenute grazie a miscele di micronutrienti fondamentali per migliorare lo stato fisico di un soggetto affetto da uno specifica patologia e considerando le caratteristiche intrinseche del singolo individuo.

    GHS è orientata a implementare trattamenti per pazienti particolari e malattie rare con approcci attuali sempre più personalizzati che valorizzino l’impegno del Gemelli colmando le lacune nell’offerta di micronutrienti e macronutrienti.
  • pharmastar.it

    Terapia genica dell'emofilia B, stupisce il farmaco di UniQure che entra in Fase III

    Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo paziente nello studio di Fase III denominato Hope-B.

    Era stata una giornata disastrosa per la terapia genica delle malattie rare. Dopo le battute di arresto per Solid Biosciences nella distrofia muscolare di Duchenne e di Sangamo nella mucopolisaccaridosi di tipo II, è arrivato un raggio di sole con i dati di UniQure nell’emofilia B. 

    AMT-061, il suo candidato alla terapia genica per l'emofilia B, ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valtazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. 
  • healthdesk.it

    Malattie rare: nuova luce sulla rara sindrome di CEDNIK

    di redazione  >4 febbraio 2019 17:01
     Si chiama sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) ed è una malattia neuro-cutanea congenita. Si presenta con cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, presenti fin dalla nascita, e nel tempo con danni allo sviluppo del sistema nervoso che responsabili di ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.

    Ora, un gruppo di ricercatori del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, coordinati da Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale per lo studio di questa rara sindrome. 

  • aboutpharma.com

    Leo Pharma scommette sui biologici e le malattie rare

    Riposizionarsi sul mercato con farmaci innovativi, rafforzando l’impegno “tradizionale” nel campo dei prodotti topici. L’azienda danese specializzata in dermatologia cambia pelle con una strategia di lungo periodo, che guarda anche alle malattie rare. A colloquio con Paolo Pozzolini, country lead della filiale italiana. Dal numero 165 del magazine. *IN COLLABORAZIONE CON LEO PHARMA

    Consolidare la presenza nel mercato dei farmaci topici per sostenere la sfida della competitività nel campo dei biologici. È la doppia scommessa di LEO Pharma, l’azienda danese specializzata in dermatologia che punta a riposizionarsi sul mercato con una strategia di lungo periodo. Guardando anche a nuovi orizzonti, come quello delle malattie rare. Ne abbiamo parlato con Paolo Pozzolini (in foto), country lead di LEO Pharma Italia.

  • osservatoriomalattierare.it

    “Uno Sguardo Raro”: tutti i vincitori del Festival

    Autore: Redazione, 04 Febbraio 2019

    Si è conclusa ieri la rassegna cinematografica internazionale dedicata alle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R.

    Roma – Un festival 'portatore sano di emozioni', fatto di storie che raccontano quanto si possano superare i propri limiti fisici e non solo. Si è conclusa ieri a Roma, presso la Casa del Cinema, la quarta edizione di “Uno Sguardo Raro”, il primo festival cinematografico dedicato alle malattie rare. Cortometraggi nazionali, internazionali, documentari, spot e corti d’animazione: più di 800 le opere ricevute da 83 Paesi, tra cui 124 dall’Iran, 113 dall’Italia, 80 dall’India, 46 dalla Turchia, 80 dagli Stati Uniti, 2 dal Giappone e 1 dall’Uzbekistan. Ventuno quelle selezionati per la fase finale dalla Giuria di Qualità, presieduta dall’attore Gianmarco Tognazzi insieme a Irene FerriBruno OlivieroFabrizio ZappiDomenica TaruscioCarlo CalcagniDiana DaneluzGiulio D'ErcoleStefania Collet (ufficio stampa di O.Ma.R.), Michelangelo GrattonSimona Bellagambi e Guglielmo Lorenzo.

  • ansa.it

    Sammy Basso operato a Roma, primo intervento su un cuore invecchiato precocemente

    Anteprima mondiale sul ragazzo con una malattia genetica che ha fatto conoscere la progeria

    Redazione ANSA ROMA 04 febbraio 2019 15:32
    Sammy Basso, che grazie all'associazione da lui fondata ha fatto conoscere al mondo questa malattia © ANSA

       ROMA - E' stato realizzato all'Ospedale San Camillo di Roma il primo intervento al mondo al cuore di un paziente affetto da progeria, una rarissima sindrome che causa invecchiamento molto precoce. Il paziente, Sammy Basso, che grazie all'associazione da lui fondata ha fatto conoscere al mondo questa malattia, "è stato operato una settimana fa, verrà dimesso domani ed è in condizioni eccellenti". A spiegarlo è stato oggi in conferenza stampa il professor Francesco Musumeci, direttore dell'UOC di Cardiochirurgia, che ha guidato l'equipe multidisciplinare.

  • Comunicato Stampa A.Ma.Re. Puglia

    A RIDOSSO DELLA XII CELEBRAZIONE DELLA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE, I PAZIENTI PUGLIESI CHIEDONO L’IMPEGNO DELLA REGIONE PER IL MANTENIMENTO DI UNA CURA INTEGRATA SICURA E DI QUALITÁ

     

       Le associazioni pugliesi di Malattie Rare, coordinate nella Rete Regionale “A.Ma.Re Puglia” presieduta dalla dott.ssa Riccarda Scaringella, lanciano un appello al Dirigente della sezione “Risorse Strumentali e Tecnologiche”, Ing. Vito Bavaro, di riformulare una nota, a rettifica di quella del 10.1. u.s., in merito alla prescrizione completa del Piano Terapeutico da parte degli specialisti dei Centri Prescrittori individuati come tali nella Rete Malattie Rare.