"Rete Malattie Rare" onlus

^{cnr.it COMUNICATO STAMPA}

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

_16/10/2019

^{La mutazione del gene CCDC151 nell'uomo e nel modello murino}

  La mutazione patologica di Ccdc151 sarebbe una causa della discinesia ciliare primaria (DCP), seconda malattia congenita, per frequenza, dell'apparato respiratorio e causa di problematiche quali la sterilità maschile e l’idrocefalo nei nuovi nati. A svelarlo uno studio firmato Cnr-Ibbc, pubblicato su Disease Models & Mechanisms

Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite. Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.

^{quotidianosanita.it}

Medicina di Genere. Iss: “Sotto stress le cellule degli uomini si suicidano mentre quelle delle donne resistono e sopravvivono”

E’ quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS che, in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Death and Disease, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Bologna e del CNR di Roma, è riuscito ad identificare alcuni componenti molecolari alla base della diversa risposta delle cellule maschili (XY) e femminili (XX) agli stress, capaci di attivare i processi di morte cellulare (apoptosi) o di indurre meccanismi protettivi (autofagia).

16 OTT - Un’altra evidenza scientifica conferma che essere uomini o donne condiziona l’insorgenza e il decorso delle malattie, come pure la risposta alle cure. E’ quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS che, in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Death and Disease, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Bologna e del CNR di Roma, è riuscito ad identificare alcuni componenti molecolari alla base della diversa risposta delle cellule maschili (XY) e femminili (XX) agli stress, capaci di attivare i processi di morte cellulare (apoptosi) o di indurre meccanismi protettivi (autofagia).

^{pharmastar.it}

Tumori di origine primaria sconosciuta, profilazione del DNA possibile chiave per migliori opzioni di trattamento.#ESMO19

_{Martedì 15 Ottobre 2019  Redazione}

^{adnkronos.com}

Passi avanti per biopsia liquida, rileva 20 tipi di cancro

 _{MEDICINA Pubblicato il: 30/09/2019 14:24}

Poche gocce di sangue per identificare la presenza di una ventina di tumori. Al Congresso della Società europea di oncologia medica (Esmo) in corso a Barcellona sono stati presentati diversi studi sulla biopsia liquida: se alcuni riguardano mutazioni specifiche, spia del cancro del colon-retto o di una forma particolare di tumore al polmone, un nuovo esame ancora sperimentale ha dimostrato di riconoscere una ventina di tipi di cancro con un alto grado di precisione, come affermano i ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute (Usa).

^cnr.it

COMUNICATO STAMPA

Sclerosi multipla: nuova luce sul ruolo della microglia nella riparazione della mielina

_16/09/2019

^{_{Effetto delle vescicole extracellulari (EVs) nel processo di ri-mielinizzazione nel modello murino di lesione focale indotto da lisolecitina}}

  Uno studio coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano dimostra che la microglia, cellule immunitarie del sistema nervoso, sarebbe di per sé sempre benefica sui precursori degli oligodendrociti, le cellule in grado di riparare le lesioni mieliniche, ma può diventare dannosa quando attiva un altro tipo di cellule presenti nel cervello, gli astrociti. Il lavoro, pubblicato su Acta Neuropathologica, ha coinvolto principalmente l’Università degli Studi di Milano, l’Istituto di neuroscienze Cavalieri Ottolenghi – Università di Torino e l’Università e il Policlinico San Martino di Genova.

^ansa.it

Riprodotta in provetta la forma più comune di aritmia

Grazie a staminali riprogrammate, alla ricerca di nuove cure

_{Redazione ANSA  16 settembre 2019 08:34}

 L'aritmia cardiaca più diffusa, la fibrillazione atriale, 'batte' per la prima volta in provetta: è stata infatti riprodotta in laboratorio grazie a cellule staminali riprogrammate ottenute da pazienti colpiti da una forma familiare della malattia. Il risultato è pubblicato sulla rivista Cardiovascular Research dalle università di Brescia e Statale di Milano in collaborazione con altri centri nazionali e internazionali, allo scopo di accelerare la ricerca di nuove terapie per questa condizione che oggi colpisce l'1-2% della popolazione generale e oltre il 15% degli ultra ottantenni, causando ictus, insufficienza cardiaca e morte improvvisa.

^{pharmastar.it}

Esofagite eosinofila, riattivazione della malattia dopo interruzione dei farmaci

_{Domenica 15 Settembre 2019  Emilia Vaccaro}

^{ospedalebambinogesu.it}

Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce 

Sull'American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l'Istituto Superiore di Sanità

_{12 settembre 2019}

Un nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce è stato scoperto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, nell'ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell'area di ricerca "Genetica e Malattie Rare" del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato ("senescenza replicativa"). Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall'Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.

^cnr.it

COMUNICATO STAMPA

Scoperto il meccanismo di inibizione del trasporto del rame da parte di farmaci antitumorali a base di platino

_11/09/2019

    Il platino si trova nella composizione di importanti farmaci antitumorali e solo una parte di esso raggiunge le cellule malate legandosi al DNA. Un team di ricercatori dell’Istituto di cristallografia del Consiglio nazionale delle ricerche e del Dipartimento di Chimica dell’Università di Bari ha evidenziato che il platino non assorbito può interferire con il trasporto del rame, elemento vitale per le cellule e per la nostra salute, causando citotossicità o resistenza alla chemioterapia. La ricerca è stata pubblicata su Journal of the American Chemical Society con evidenza in copertina.

^{cordis.europa.eu}

Una speranza inattesa per le malattie correlate a danni del DNA

Nuove informazioni su come una cellula risponde a un danno del DNA aprono la strada a trattamenti migliori contro il cancro.

_{SALUTE PROGRESSI SCIENTIFICI}

Un danno del DNA nelle cellule può portare a malattie genetiche e a svariati tumori. Per riparare un qualsiasi danno, un processo nel nostro corpo attiva una segnalazione per le proteine ​di riparazione, reclutandole a livello del sito danneggiato. Questo processo è denominato ribosilazione dell’ADP (ADPr) e la sua comprensione è vitale per lo sviluppo di trattamenti migliori per le malattie legate a danni del DNA, quali il cancro. Fino a poco tempo fa, gli scienziati hanno tuttavia riscontrato una certa difficoltà nei loro sforzi per studiare i meccanismi molecolari sottostanti implicati. Nel corso della ricerca sostenuta dal progetto InVivo_DDR_ADPR, finanziato dall’UE, sono state acquisite informazioni inattese su questi meccanismi. Lo scopo iniziale del progetto era stato quello di mappare tutti i siti ADPr nel verme Caenorhabditis elegans, il cui genoma è stato il primo genoma animale di sempre ad essere stato completamente sequenziato.

^{pharmastar.it}

Dolore cronico, se la soluzione arrivasse dal veleno degli scorpioni?

_{Venerdi 30 Agosto 2019  Emilia Vaccaro} 

^{adnkronos.com/salute/medicina}

Cellule killer muoiono a gravità zero, spazio nuova frontiera contro il cancro

 _{MEDICINA Pubblicato il: 28/08/2019 16:04}

  Lo spazio si candida a diventare la nuova frontiera della ricerca contro il cancro. Uno studio australiano ha dimostrato che condizioni di gravità simili a quelle presenti nella stazione spaziale internazionale (Iss) hanno avuto un notevole effetto sulle cellule tumorali: "In 24 ore, in questa condizione di micro-gravità, l'80-90% delle cellule muore senza trattamento farmacologico", afferma Joshua Chou dell'Università della Tecnologia di Sydney (Uts), che ha messo a punto un nuovo device in grado di replicare condizioni di gravità vicine allo zero.

^ansa.it

Così potrebbe essere possibile spegnere le cellule del tumore al seno

Per le forme dalle mutazioni ereditarie note come "gene Jolie"

_{Redazione ANSA ROMA 28 agosto 2019 17:46}

  Potrebbe essere a una svolta la lotta contro i tumori causati da una mutazione ereditaria del gene Brca1 (meglio conosciuto come 'gene Jolie'), come quelli del seno e dell'ovaio. I ricercatori dell'Università del Texas a San Antonio hanno scoperto un nuovo modo per fermare i tumori causati da questa mutazione ereditaria, la stessa per la quale l'attrice Angelina Jolie ha avuto, nel 2013, una doppia mastectomia preventiva e un intervento chirurgico ricostruttivo, una decisione che porto' a definire in gergo comune quella mutazione "gene Jolie".

^ansa.it

Ringiovanite le cellule progenitrici del cervello

Test sui topi apre alla rigenerazione dei neuroni

_{Redazione ANSA  29 agosto 2019 10:15}

Ringiovanite le cellule progenitrici del cervello: prelevate dalla corteccia di un embrione di topo più grande e trasferite in quella di un embrione più giovane, sono riuscite a 'ricordare' e rimettere in pratica le loro abilità più primitive, dimostrando per la prima volta che la loro maturazione non è affatto un processo irreversibile come pensato finora. L'esperimento, pubblicato su Nature dai ricercatori dell'Università di Ginevra, rappresenta una prova di principio della possibilità (ancora remota) di rigenerare la corteccia cerebrale danneggiata da incidenti o malattie.

^LeScienze.it
_{26 agosto 2019}

Da gel a sentinelle biologiche grazie a CRISPR

_{di Ewen Callaway/Nature} ^{©PhotoJunction/iStock} 

Il rivoluzionario strumento di editing genetico permette anche di produrre materiali intelligenti in grado di cambiare forma, somministrare farmaci in modo mirato e individuare segnali biologici specifici

^{unipd.it
Padova, 26 agosto 2019}
comunicato stampa

INFARTO E ICTUS, TROVATA LA “PORTA MOLECOLARE” CHE DIMINUISCE I DANNI AL CUORE

Team di ricercatori scopre canale ionico per “far gonfiare” i mitocondri e farli così funzionare in modo più efficace Un team di ricercatori interamente targato Padova ha individuato un nuovo bersaglio molecolare che apre la strada allo sviluppo di nuovi farmaci per combattere le malattie cardiovascolari.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista «Nature» con il titolo Identification of an ATPsensitive potassium channel in mitochondria, è stato coordinato dal dottor Diego De Stefani e dal professor Rosario Rizzuto, rettore dell’Università di Padova, con la collaborazione dei gruppi di ricerca della professoressa Ildiko Szabò e del professor Fabio Di Lisa.

Tutte le cellule del nostro organismo hanno bisogno di energia per poter funzionare correttamente.
Esse sono infatti dotate di compartimenti intracellulari dedicati alla produzione di energia, chiamati mitocondri, che vengono per questo definiti “centrali energetiche”. I mitocondri utilizzano l’ossigeno che respiriamo e i nutrienti che assumiamo con la dieta e li trasformano con grande efficienza in una “moneta comune” (una piccola molecola chiamata ATP) utilizzata dalle moltissime reazioni che avvengono in ogni istante nel nostro organismo. L’attività dei mitocondri tuttavia non è costante, ma deve tenere in considerazione diversi fattori, tra cui la disponibilità di energia, di nutrienti, di ossigeno, nonché il fabbisogno della cellula. Ad esempio, un muscolo a risposo avrà bisogno di meno energia rispetto ad uno in piena attività, così come un organismo nel pieno della sua crescita avrà maggiori richieste rispetto ad un adulto.

^ansa.it

Nuovo'cerotto' somministra vaccini e medicinali in 1 minuto

Potrebbe essere arma in più in tumori come il melanoma

_{Redazione ANSA ROMA 26 agosto 201 12:44}

(ANSA) - ROMA, 26 AGO - Il melanoma è una delle forme più insidiose di cancro della pelle. Nell'arsenale delle cure oncologiche potrebbe entrare in futuro uno 'skin patch', un cerotto per la pelle, ad azione rapida che fornisce farmaci per attaccare le cellule di questo tumore. Il dispositivo, testato su topi e campioni di pelle umana, è anche un progresso verso lo sviluppo di un vaccino per il trattamento del melanoma e ha applicazioni diffuse per altri vaccini.

^{cordis.europa.eu}

Tendenze scientifiche: gli scienziati scoprono un nuovo organo del dolore nella pelle

I ricercatori hanno scoperto un nuovo organo sotto la pelle che percepisce il dolore.

^{© Albina Glisic, Shutterstock}

  La scienza ritiene che l’intenso dolore acuto che sentiamo quando ci pungiamo con oggetti appuntiti è rilevato dai nervi esposti nella pelle. Uno studio radicale sulla rivista «Science» rivela che questo dolore potrebbe in realtà essere percepito da un organo finora sconosciuto nei topi.

  Il team di ricerca ha prima identificato il nuovo organo nei topi e poi ne ha testato la funzionalità sui roditori. Questo semplice organo sensoriale è costituito da una rete di cellule chiamate cellule gliali che circondano e supportano le cellule nervose del corpo.

^{unipd.it
comunicato stampa}
Padova, 20 agosto 2019

TUMORI: SCOPERTO MECCANISMO PER IL CONTROLLO DELLA PROLIFERAZIONE CELLULARE

Ricercatori padovani dimostrano com e il metabolismo controlli la via mediata dalla molecola Wnt nella crescita tumorale Si può agire sulla proliferazione delle cellule tumorali andando a modificare il metabolismo mitocondriale.

Questo quanto emerge dallo studio di ricercatori dell’Università di Padova Impaired mitochondrial ATP production downregulates Wnt signaling via ER stress induction pubblicato sulla prestigiosa rivista «Cell Reports».
All’interno di tutte le cellule del nostro organismo ci sono degli organelli, i mitocondri, che hanno il compito di produrre una molecola che fornisce energia alle cellule stesse: l’ATP, utilizzata per le attività cellulari. Tra queste, ce n’è una particolarmente importante, la via di segnalazione mediata dalla molecola chiamata “Wnt”, regolata dallo stesso ATP.

^{cordis.europa.eu}

Un nuovo studio offre speranza alle persone affette da dolore cronico

Alcuni ricercatori hanno identificato una proteina che può aiutare a sviluppare una cura per il dolore provocato da lesioni o malattie nervose.

_{SALUTE PROGRESSI SCIENTIFICI Ultimo aggiornamento: 14 Agosto 2019}

© Sebastian Kaulitzki, Shutterstock

 Il dolore persistente, in particolare il dolore neuropatico (DN), è un grave problema di salute innescato da danni o disfunzioni del sistema nervoso o da malattie croniche quali il diabete e la sclerosi multipla. Il DN viene visto come un importante onere economico e sociale, con una prevalenza fino al 10 % nella popolazione generale secondo alcune stime. I trattamenti attuali per questa condizione sono insoddisfacenti e comunemente associati a effetti collaterali.