Associazione "Rete Malattie Rare" onlus

^{LeScienze.it 18 maggio 2019}

Bloccare una proteina per recuperare il declino cerebrale

Una molecola che si trova nei vasi sanguigni e interagisce con il sistema immunitario contribuisce all'invecchiamento del cervello. Uno studio ha dimostrato che bloccandola è possibile ridurre e recuperare i deficit mentali legati all'etàdi Simon Makin / Scientific American

^cnr.it

Quell'infiammazione che acceca

_14/05/2019

Un gruppo di ricerca dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) di Pisa guidato da Enrica Strettoi, sostenuto da finanziamenti della Fondazione Roma e della Velux Stiftung e in collaborazione con la Fondazione Pisana per la Scienza, ha dimostrato che nella retinite pigmentosa, una condizione ereditaria che conduce a cecità, la retina risulta dominata da una massiva risposta immunitaria e infiammatoria che prevale su qualsiasi altro processo biologico e che assume un ruolo finora insospettato nella patogenesi di questa malattia. Nella retinite pigmentosa, una mutazione (tra le centinaia possibili), tipicamente a carico di un gene specifico dei fotorecettori, causa la progressiva degenerazione dei bastoncelli retinici e la perdita della visione notturna. In seguito, anche i coni degenerano gradualmente, portando alla perdita della visione dei colori e alla progressiva cecità. Se la scomparsa dei bastoncelli è chiaramente riconducibile al difetto genetico primario, quella secondaria dei coni ha cause ancora largamente sconosciute, che tuttavia sono responsabili dei sintomi più gravi, data la funzione rilevante che la visione diurna esercita sulla qualità della vita. Salvare i coni significa quindi migliorare sensibilmente la condizione dei pazienti affetti da retinite pigmentosa.

^popsci.it

Scoperto il gene che non fa riposare

_{MEDICINA Mag 14,2019}

   Sempre svegli, vigili e attivi per colpa di un gene. La scoperta è stata fatta nei moscerini della frutta che grazie a questo gene possono rinunciare al riposo per dedicarsi alla ricerca del cibo. A rivelarlo è studio pubblicato su Current Biology del Centro per le Biotecnologie avanzate e la Medicina dell’Università americana Rutgers.

  I dati sono il primo passo per individuare i geni che controllano meccanismi di regolazione importanti, sia nei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster) che sono da sempre un modello per i genetisti, sia in altri organismi.

^ansa.it

'Fiocchi' di grafene controllano l'attività del cervello

Selettivi e sicuri, aprono a terapie per le malattie neurologiche

_{Redazione ANSA 13 maggio 2019 09:57}

^ansa.it

Tumori, le cellule malate comunicano a distanza

Scoperta chiave per combattere le metastasi

_{Redazione ANSA ROMA 10 maggio 2019  14:30}

^{quotidianosanita.it}

Sperimentazioni cliniche. Da Palazzo Chigi arriva il via libera definitivo al decreto. Molte le novità introdotte: dai requisiti di idoneità delle strutture alla tutela dell’indipendenza e assenza di conflitti d’interesse. Ecco il testo esaminato

Il testo esaminato si amplia di molto rispetto a quello, composto da soli due articoli, esaminato da Palazzo Chigi lo scorso 14 febbraio. In tutto 10 gli articoli inseriti. Tra le altre novità: dovranno essere disciplinate le procedure di valutazione e di autorizzazione delle sperimentazioni cliniche, verranno inoltre definiti criteri generali sulla base dei quali gli Atenei potranno attivare master finalizzati alla metodologia della ricerca clinica e conduzione e gestione degli studi clinici. _{IL TESTO}

08 MAG - È arrivato questa mattina il via libera definitivo da parte del Consiglio dei Ministri al decreto legislativo sulle sperimentazioni cliniche. Il testo esaminato, oltre a recepire alcune delle osservazioni avanzate da Regioni e Parlamento, si amplia di molto rispetto a quello, composto da soli due articoli, esaminato da Palazzo Chigi lo scorso 14 febbraio. 
 
Il provvedimento attua quanto previsto dall'articolo 1, della legge 11 gennaio 2018, n. 3 (Legge Lorenzin) recante la delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali nonché disposizioni per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute. Il provvedimento approvato oggi consta di 10 articoli, l'ultimo dei quali reca la clausola di invarianza finanziaria: preliminarmente, difatti, si dà assicurazione che dall'attuazione delle misure previste dal presente decreto legislativo non derivano nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica.

^ansa.it

Allergie alimentari, immunoterapia orale accresce i rischi

Bambino Gesù, nei piccoli desensibilizzati il triplo di episodi

_{Redazione ANSA ROMA 07 maggio 2019 15:13}

^{pharmastar.it}

Emofilia, arrivano le prime raccomandazioni sulle vaccinazioni. Progetto HEVA - HaEmophilia and VAccination

_{Martedi 7 Maggio 2019  Redazione}  

Scientificamente riconosciute come strumenti di tutela della salute pubblica, le vaccinazioni hanno un ruolo chiave anche nella protezione delle persone con emofilia, sin dai primi mesi di vita, come da calendario vaccinale. Questo quanto stabilito da oltre 80 specialisti italiani che hanno partecipato alla definizione delle prime Raccomandazioni sul tema emofilia e vaccinazioni. Il progetto ha ricevuto supporto incondizionato di Sobi.

^ansa.it

Ricostruito il 'film' della rigenerazione di un organo

A partire da una cellula. Aperta la via per riparare tessuti

_{Redazione ANSA 06 maggio 2019  11:44}

^popsci.it

Malaria: gruppo sanguigno 0 “protegge” dalla malattia

_{MEDICINA Apr 26, 2019}
   
    Con gruppo sanguigno 0, si possono sviluppare forme di malaria meno grave. A rivelarlo è uno studio pubblicato su Blood Reviews che ha esaminato precedenti ricerche sul tema e che pone le basi per nuovi risvolti terapeutici.

Dei 23 studi analizzati, scrivono gli autori del Robert Stempel College of Public Health in Florida, 15 hanno mostrato che le persone con gruppo sanguigno ‘non 0’ hanno un rischio maggiore di contrarre una forma grave di malaria rispetto a quelli con gruppo 0.

^{LeScienze.it 26 aprile 2019}

I recettori della melatonina svelano i loro segreti

    La realizzazione di una mappa dettagliata dei recettori cellulari della melatonina apre le porte allo sviluppo di farmaci per curare vari disturbi legati ad alterazioni dei ritmi circadiani, da quelli del sonno al diabete di tipo 2 

ansa.it

Trovati gli interruttori della buonanotte

La loro mappa 3D apre a future cure contro i disturbi del sonno

_{Redazione ANSA 25 aprile 2019 11:52}

  Gli interruttori della "buonanotte", che assicurano un buon sonno, sono stati per la prima volta trovati e mappati in 3D: si tratta di due recettori della melatonina, la cui struttura non era mai stata osservata prima, e che ora potranno aprire la strada a nuove terapie e a farmaci più efficaci e sicuri per i disturbi del sonno e non solo. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, è frutto di una collaborazione internazionale guidata dall'Università della California Meridionale (Usc) e getta finalmente luce sui meccanismi che regolano l'orologio biologico.

^ansa.it

Allarme morbillo a Los Angeles, quarantena in due università

Nel campus di Ucla la misura ha riguardato 119 studenti

_{Redazione ANSA ROMA 26 aprile 2019  11:28}    

 (ANSA) - ROMA, 26 APR - L'allarme morbillo, che nelle ultime settimane ha costretto New York a dichiarare lo stato di emergenza, arriva anche a Los Angeles, dove in due università è scattata la quarantena per gli studenti, il corpo docente e il personale che non sono vaccinati. La misura riguarda anche quelli che non sono in grado di dimostrare la vaccinazione o che si sospetta siano stati esposti al morbillo.

^ansa.it

Dai polmoni ai reni, organi in miniatura pronti per lo spazio

Verso la Stazione Spaziale il 30 aprile con la capsula Dragon

_{Redazione ANSA  26 aprile 2019 10:15}

   Polmoni, reni, midollo osseo e cartilagine: un carico di organi umani in miniatura si prepara a partire alla volta della Stazione Spaziale Internazionale il prossimo 30 aprile, a bordo della capsula Dragon. Obiettivo dell'esperimento, organizzato dai National Institutes of Health (Nih) degli Stati Uniti, e' studiare le malattie in condizioni di microgravita', nella speranza di poter osservare dettagli che sulla Terra e' difficile cogliere.

^ansa.it

   Arriva in Malawi il primo vaccino contro la malaria, una delle malattie più mortali al mondo che uccide un bambino ogni due minuti. Lo annuncia l'Organizzazione mondiale della sanità (Oms). Il lancio avviene nell'ambito di un "programma pilota storico", sottolinea l'Oms.

adnkronos.com

Cervello di maiale 'riattivato' 4 ore dopo la morte

 _{MEDICINA Pubblicato il: 18/04/2019 12:16}
  Riattivate circolazione e attività cellulare nel cervello di un maiale quattro ore dopo la morte. Una scoperta clamorosa, che rievoca in chiave moderna gli esperimenti del dottor Victor Frankenstein descritti da Mary Shelley, e soprattutto sfida le ipotesi sulla tempistica e la natura irreversibile della fine di alcune funzioni cerebrali dopo la morte. A descrivere la ricerca su 'Nature' sono gli scienziati della Yale University (Usa).

crispr.blog

CRISPR contro le malattie polmonari letali

^popsci.it

Scambio di geni tra batteri: nel corpo umano è più facile

_{MEDICINA Apr 12,2019}

   Il corpo umano facilita la trasmissione di geni tra batteri. A scoprirlo è stato uno studio pubblicato su Scientific Reports dal gruppo dell’Università americana dell’Illinois a Urbana-Champaign, coordinato da Arshan Nasir. Il tutto avviene secondo un meccanismo di ‘trasferimento genetico orizzontale’ indipendente dalla riproduzione sessuale, e considerato “la maggiore fonte di scambio di informazione genetica tra gli organismi esistente sulla Terra”.

^{CNR - COMUNICATO STAMPA}

Tumore al polmone: scoperte nuove cellule immunitarie

_12/04/2019

Identificati 25 sottotipi di cellule immunitarie infiltranti i tumori polmonari non a piccole cellule. I risultati contribuiscono alla comprensione delle popolazioni cellulari immunitarie che invadono i tumori, aprendo la strada a nuovi farmaci. Lo studio è pubblicato su Immunity dall’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb) in collaborazione con l’Harvard Medical School

Il tumore del polmone è la prima causa di morte per cancro, responsabile di circa un terzo dei decessi per malattie oncologiche. “Il tumore non a piccole cellule rappresenta l’85% delle diagnosi di tumore al polmone e al momento le opzioni terapeutiche sono limitate”, spiega Elena Levantini, ricercatrice dell’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-Itb), del Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston, dell’Harvard Medical School e dell’Harvard Stem Cell Institute. “L’immunoterapia è un’area emergente nella ricerca oncologica che si propone di utilizzare il sistema immunitario del paziente per ‘insegnargli’ ad attaccare le cellule tumorali. Le cellule immunitarie che infiltrano i tumori sono importanti regolatori della crescita tumorale e possono sia promuovere che limitarne lo sviluppo”.

^ansa.it

Scoperti i neuroni specchio delle emozioni

Individuati nei ratti, fanno rivivere il dolore degli altri

_{Redazione ANSA 12 aprile 2019 10:10}

  Scoperti i neuroni specchio delle emozioni: si trovano nella corteccia cingolata del cervello e si attivano sia quando si prova dolore sia quando si osserva il dolore altrui. Individuati nei ratti, a 23 anni dalla scoperta tutta italiana dei neuroni specchio dei movimenti e a quattro da quella dei neuroni che aiutano a prevedere le azioni altrui, potrebbero essere presenti anche nell'uomo, risultando cruciali per comprendere i meccanismi dell'empatia che si inceppano in diverse malattie psichiatriche. A indicarlo è lo studio pubblicato sulla rivista Current Biology dall'Istituto olandese per le neuroscienze.