Medicina e Biologia

  • LeScienze.it  10 gennaio 2018

    Difficoltà per le terapie geniche con CRISPR

    Difficoltà per le terapie geniche con CRISPR© Science Photo Library / AGF

     

    I ricercatori che sperano di usare la tecnica di editing CRISPR per curare le malattie genetiche potrebbero essere costretti, almeno in alcuni casi, a cercare enzimi alternativi a Cas9 per evitare gli effetti di una possibile risposta del sistema immunitario a quell’enzima di Heidi Ledford/Nature

    Secondo uno studio pubblicato il 5 gennaio, il sistema immunitario del corpo potrebbe vanificare alcuni sforzi per sviluppare terapie geniche basate sullo strumento di editing genomico chiamato CRISPR-Cas9.
  • Fonte cordis.europa.eu

    "Virtual Artery" ci avvicina a una migliore previsione degli effetti collaterali delle cure 

     
      
    Verificando un modello computerizzato basato sulle cellule che replica la meccanica del muscolo e del tessuto rispetto a test in vitro, i ricercatori ci hanno portato un passo più avanti verso l’era della medicina personalizzata.
    “Virtual Artery” ci avvicina a una migliore previsione degli effetti collaterali delle cure
    Ricercatori hanno sviluppato quello che definiscono un'"arteria virtuale", un modello multiscala che comprende dati di fisica, chimica e biologia. L'equipe è riuscita a replicare l’attività delle singole cellule nella parete delle arterie (cellule endoteliali, cellule dei muscoli lisci) e nel flusso sanguigno (globuli rossi, piastrine, globuli bianchi).
  • Scienziati americani provano a cambiare il Dna di un paziente

    Tentativo di modificare i geni direttamente all'interno del corpo, solo fra tre mesi si conoscerà il risultato

    Redazione ANSA

    Scienziati americani hanno reso noto di avere provato per la prima volta a modificare i geni di una persona direttamente all'interno del suo corpo per cambiarne il Dna in modo permanente con l'obiettivo di curare una malattia.    L'esperimento é stato realizzato lunedì ad Oakland (California) su Brian Madeux, un 44/enne affetto da una rara malattia metabolica. Si saprà solo fra 3 mesi se il trattamento é riuscito o meno. La tecnica verrà testata per anche altre malattie, inclusa l'emofilia.

  • 23 ottobre 2017

    Università degli studi di Padova: Messo a punto un 'pancreas artificiale' per i neontati che permette di migliorare il controllo glicemico

    Comunicato stampa - Stop ai prelievi ripetuti: ricercatori padovani creano un microchip per monitorare la glicemia nei neonati prematuri

    Padova, 23 ottobre 2017 - I neonati prematuri sono una popolazione estremamente fragile, nei quali le alterazioni metaboliche possono avere conseguenze sullo sviluppo neuro-cognitivo. In particolare, gli sbalzi della glicemia  nelle prime settimane di vita possono avere conseguenze sullo sviluppo neurocognitivo di questi bambini. Fino ad oggi l’unico strumento per il monitoraggio della glicemia nel neonato è stato il prelievo ripetuto di sangue, anche 2-3 volte al giorno, tramite puntura da tallone, procedura dolorosa e incapace di offrire valori glicemici continui.
  • ansa.it

    Sanità: Sla, avviata sperimentazione con nuova biomolecola

    Redazione ANSA NOVARA 

    (ANSA) - NOVARA, 18 OTT - E' iniziata in Italia la sperimentazione della biomolecola RNS60 nella cura della Sla.


        Durerà 3 anni e alla fine avrà coinvolto 142 pazienti. Il progetto vede capofila il Centro dell'ospedale di Novara, ma vi aderiscono altri quattro (a Milano, Modena, Siena e Pavia)e il Massachusetts General Hospital dell'Università di Harvard.

  • Scoperta la 'rete fognaria' del cervello, drena i rifiuti

    Cruciale per malattie come la sclerosi multipla

    Redazione ANSA 

    Anche il cervello umano e' dotato di una 'rete fognaria' che drena i rifiuti: e' formata da vasi linfatici che corrono paralleli a quelli sanguigni all'interno della piu' coriacea ed esterna delle meningi che rivestono l'organo, chiamata dura madre. Oltre ad allontanare la spazzatura prodotta dalle cellule, questa rete linfatica costituisce il punto di contatto diretto tra cervello e sistema immunitario: dunque potrebbe giocare un ruolo centrale in diverse malattie neurologiche come la sclerosi multipla, secondo quanto indica uno studio pubblicato sulla rivista eLife dai ricercatori dei National Institutes of Health (Nih) americani.

    Il gruppo di ricerca, guidato dal neurologo e radiologo Daniel S. Reich, e' il primo ad aver osservato direttamente i vasi linfatici nel cervello di cinque volontari sottoposti a risonanza magnetica e, successivamente, in campioni di tessuto cerebrale prelevati durante le autopsie.

  • ansa.it

    Chirurgia chimica sul Dna elimina anemia mediterranea

    Esperimento su embrione umano in Cina, corretta mutazione

    Redazione ANSA ROMA 

    Per la prima volta in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del Dna che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato su Protein and Cell. La tecnica è una evoluzione della Crispr-Cas, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del Dna, che però agisce sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

        In questa variante invece si agisce sulla singola base, cioè su una delle quattro 'lettere' che compongono il genoma. Nel caso specifico è stata corretta dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il 'taglia-incolla' sugli embrioni, una G, che è stata trasformata in una A, correggendo quindi l'errore che porta alla beta talassemia. Questa tecnica, spiega David Liu, uno dei pionieri, al sito della Bbc, è più efficiente e con meno effetti collaterali della Crispr. "Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base - sottolinea -. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene".
  • Comunicato stampa
    Milano, 13 settembre 2017

    Scoperto il meccanismo che spiega i sintomi della sindrome di Tourette

    Milano, 13 settembre 2017 – Scoperti i meccanismi neurali alla base della maggiore o minore gravità della sindrome di Tourette: più grande è lo squilibrio fra l’attività delle regioni cerebrali coinvolte, più marcati sono i tic e gli altri sintomi secondo un modello che ricorda un tiro alla fune.

    La ricerca è stata condotta da un gruppo di studiosi del Dipartimento di PsicologiaImmagine Link Esterno dell’Università di Milano-Bicocca, dell’IRCCS Istituto Ortopedico GaleazziImmagine Link Esterno, dell’IRCCS Ospedale San Raffaele ed è pubblicata sulla rivista scientifica European Journal of Neuroscience (L. Zapparoli, M. Tettamanti, M. Porta, A. Zerbi, D. Servello, G. Banfi, E. Paulesu, A tug of war: antagonistic effective connectivity patterns over the motor cortex and the severity of motor symptoms in Gilles de la Tourette syndromeImmagine Link Esterno).

  • lescienze.it
    02 agosto 2017

    Corretta con CRISPR una mutazione in embrioni umani

    Usando la tecnica di editing genetico CRISPR è stata corretta in alcuni embrioni umani una mutazione che provoca la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa. La sperimentazione è avvenuta senza provocare effetti indesiderati, ma prima di passare alle applicazioni cliniche saranno necessari ancora molti studi(red) 

     
    Una prima dimostrazione della possibilità di correggere in modo sicuro mutazioni genetiche patogene in embrioni umani - in modo da impedirne la trasmissione alle generazioni future - è stata realizzata da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in collaborazione con altri centri universitari internazionali, che illustrano il loro studio su "Nature".

    I ricercatori avvertono che prima di poter pensare a un'applicazione clinica saranno necessari ancora numerosi studi che confermino sia la sicurezza della tecnica, sia la sua applicabilità a mutazioni differenti da quella studiata.
  • lescienze.it
    01 luglio 2017

    Una terapia genica per molti

     Oltre a superare i gravi problemi di sicurezza dei primi tentativi, i progressi di questa terapia aprono la strada alla sua applicazione diffusa, come spiega in questa intervista a "Le Scienze" Marina Cavazzana, che di recente ha ottenuto un importante successo su un paziente con anemia falciforme
     di Giovanni Sabato

    Quando l’hanno ideata, la terapia genica sembrava destinata a curare ogni difetto genetico. Poi si è visto che non era così facile. E quando iniziavano ad arrivare i primi successi, c’è stata la doccia fredda delle SCID: immunodeficienze congenite che guarivano introducendo nei malati il gene sano, finché non si è visto che alcuni di loro si ammalavano di leucemia. Così si è tornati a studiare per mettere a punto terapie più sicure, che da qualche anno stanno finalmente approdando sul mercato, nel 2012 il debutto in Europa. Tutte sono però per malattie molto rare.
    Ora la situazione inizia a cambiare: segnali positivi arrivano anche per malattie comuni. L’ultimo giunge sul "New England Journal of Medicine" da una protagonista di queste ricerche, Marina Cavazzana, dell'Hôpital Necker-Enfants malades di Parigi: un malato di anemia falciforme vive da oltre un anno una vita normale, senza più sintomi né bisogno di cure.
  •  29 giugno 2017

    Un atlante delle cellule umane e della loro attività 

    Un progetto internazionale sta costruendo un'immensa banca dati che dovrebbe censire tutti i tipi di cellule presenti nel corpo umano, le diverse proteine prodotte nei vari tessuti, i rispettivi profili di espressione dei geni e tutte le altre informazioni relative al funzionamento e al metabolismo cellulare nelle più svariate condizioni fisiologiche e patologiche di Sang Yup Lee/Scientific American

    Per capire veramente e a fondo come funziona il corpo umano - e come nascono le malattie - è necessario disporre di una straordinaria quantità di informazioni. Bisognerebbe conoscere identità di ogni tipo di cellula in ogni tessuto; esattamente quali geni, proteine e altre molecole sono attive in ciascun tipo di esse; quali processi controllano quell'attività; dove si trovano esattamente le cellule; come interagiscono normalmente le cellule tra loro; che cosa accade al funzionamento del corpo quando qualche aspetto della cellula - genetico o d'altro tipo- subisce dei cambiamenti, tra gli altri dettagli. Costruire una base di conoscenze così ricca e complessa potrebbe sembrare impossibile. Eppure un vasto consorzio internazionale di gruppi di ricerca ha intrapreso i primi passi per costruire esattamente questo. Lo chiamano Human Cell Atlas, atlante delle cellule umane.
  • Decifrata la “Stele di Rosetta” del sistema immunitario

    Porterà a terapie personalizzate per cancro e malattie infettive

    Redazione ANSA 26 giugno 201718:54
    Decifrata la “Stele di Rosetta” del sistema immunitario (fonte: Bruno Glätsch, da Pixabay) © Ansa

    Funziona come una Stele di Rosetta del sistema immunitario l’algoritmo che aiuta a capire il modo in cui l’organismo riconosce e combatte virus e batteri. La ricerca, coordinata dall’Ospedale di ricerca pediatrica St. Jude, a Memphis, e dal Centro di ricerca per il cancro Fred Hutchinson, di Seattle, aiuterà a sviluppare terapie più personalizzate per tumori e malattie infettive ed è stata pubblicata sulla rivista Nature.

    Il sistema immunitario dipende dai recettori delle cellule T, presenti sulla superficie di queste cellule di difesa, che riconoscono e rispondono alle cellule infettate da virus, ai tumori e ad altre minacce. Ogni persona può avere circa 100 milioni di recettori delle cellule T diversi, ognuno dei quali riesce a riconoscere uno specifico “nemico” allertando il sistema immunitario, e non esistono due persone con un corredo di recettori perfettamente uguale.

  • Fonte ansa.it

    Computer a Dna per il rilascio 'intelligente' dei farmaci

    Utile contro malattie autoimmuni come artrite e morbo di Crohn

    Redazione ANSA

    Nuovo passo avanti verso la medicina personalizzata grazie ai computer a Dna, calcolatori 'viventi' che usano sequenze di informazione genetica al posto di bit e transistor. Nei Paesi Bassi, all'Università tecnica di Eindhoven, è stato infatti realizzato il primo computer a Dna capace di valutare i livelli di anticorpi presenti nel sangue per regolare il rilascio dei farmaci in maniera 'intelligente': descritto su Nature Communications, potrebbe essere impiegato per dosare i farmaci in modo più preciso riducendo costi ed effetti collaterali, ad esempio nella cura di alcune malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e il morbo di Chron.

  • Fonte: Le Scienze.it

    23 gennaio 2017

    Luci e ombre della ricerca sugli organoidi

    Luci e ombre della ricerca sugli organoidi
    Credit: Kaibara87/Wikimedia Commons
    Intestino, rene, pancreas, fegato, cervello e retina. Sono questi gli organi umani che è possibile riprodurre in laboratorio, almeno per alcune cruciali proprietà strutturali e funzionali, grazie ad aggregati tridimensionali di cellule chiamate organoidi.

    I recenti sviluppi delle tecniche di coltura cellulare in tre dimensioni - e le importanti questioni bioetiche che sollevano - sono ora descritti in una review pubblicata su “Science”da Amelie Bredenoord dello University Medical Center Utrecht, nei Paesi Bassi, e colleghi olandesi e austriaci.
  • Appello per il prolungamento della moratoria sui divieti alla sperimentazione animale.

    RMR ha dato dal 2015 il proprio patrocinio a Research4life ed oggi invita a sottoscrivere questo importante appello che è già stato sottoscritto da più di 200 top scientists italiani.

    Puoi aderire in qualità di Cittadino, Giornalista, Operatore sanitario, Paziente, Professore universitario, Ricercatore privato, Ricercatore pubblico, Studente o altro a questo indirizzo clicca >>> QUI
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    Ecco l'appelo ai parlamentari italiani da parte di Research4life:
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  • Un approccio multidisciplinare per l’immunologia

    Adottando un approccio quantitativo allo studio del sistema immunitario, un gruppo di ricercatori finanziato dall’UE ha spianato la strada per una comprensione più profonda del comportamento delle cellule T.
    Un approccio multidisciplinare per l’immunologia
    Benché il nostro sistema immunitario sia fondamentalmente responsabile di combattere le malattie e regolare la nostra salute in generale, a volte può avere bisogno di qualche aiuto. Il progetto QUANTI (Quantitative T cell Immunology), finanziato dall’UE, intende fornire tale aiuto spostando il panorama della ricerca immunologica da un approccio qualitativo a uno quantitativo.
  • 18 novembre 2016

    L'epigenetica riunifica lo spettro autistico

    Uno studio ha identificato soggetti con forme differenti di disturbi dello spettro autistico che condividono uno stesso schema di modifiche epigenetiche, cioè alterazioni dell'espressione dei geni, a livello cerebrale. È la prima volta che si individua un fattore genetico così unificante per i disturbi dello spettro autistico(red)
  • Le Scienze.it 14 ottobre 2016

    Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

     

  • CNR - News

    Il cervello che impara di nuovo a vedere

    25/10/2016

     

    PlosBiology_Morrone

    PlosBiology_Morrone

     

    Dopo una prolungata cecità, può il cervello essere di nuovo in grado di elaborare i segnali visivi? Un nuovo studio appena pubblicato sulla rivista Plos Biology e condotto in collaborazione tra il team di Università di Pisa, Fondazione Stella Maris e Istituto di neuroscienze del Cnr, coordinato dalla professoressa Maria Concetta Morrone, e il team di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Careggi e dell’Università di Firenze, guidato dal professor Stanislao Rizzo, ha indagato quest’aspetto studiando un gruppo di pazienti ciechi affetti da retinite pigmentosa che sono stati sottoposti all’impianto di una protesi retinica.

    "La letteratura scientifica ha ormai dimostrato che dopo anni di cecità il cervello umano si 'riorganizza' e le aree corticali un tempo dedicate a elaborare segnali visivi, essendo ormai inattivate, assolvono nuove funzioni come ad esempio l’elaborazione di informazioni tattili o uditive", spiega Elisa Castaldi, primo autore dello studio, "i dati ottenuti da questo gruppo di pazienti dimostrano che questo processo è in parte reversibile e che si può fare in modo che le aree che una volta erano visive tornino a svolgere la loro funzione originaria, sebbene il nuovo segnale visivo sia molto diverso e molto distorto rispetto a quello originale".

  • lescienze.it 28 ottobre 2016

    Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

    Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore
    John Moore/Getty Images

     

    Per la prima volta è stata identificata la regione del cervello responsabile dell'effetto placebo nella riduzione del dolore. La scoperta apre le porte alla possibilità di personalizzare meglio e più rapidamente le terapie analgesiche e di sperimentare con più efficacia possibili nuovi farmaci antidolorifici(red)

    C'è una regione specifica del cervello che è responsabile dell'effetto placebo, almeno per quanto riguarda l'attenuazione del dolore. A scoprirla è stato un gruppo di ricercatori della Northwestern University a Chicago  e del Rehabilitation Institute of Chicago (RIC), che firmano un articolo su “PLoS Biology”. La scoperta potrà essere d'aiuto a molte persone che soffrono di dolore cronico.

    Per identificare la zona responsabile di questo effetto placebo, una sottoarea all'interno del giro frontale medio, Marwan Baliki e colleghi hanno progettato un protocollo sperimentale che ha permesso di trovare un marcatore biologico del dolore nelle immagini cerebrali ottenute con la risonanza magnetica funzionale (fMRI).

     
    Per confermare la validità del marcatore così identificato i ricercatori hanno poi somministrato un placebo a un gruppo di pazienti sofferenti di dolore cronico dovuto a una osteoartrite al ginocchio, riscontrando che coloro che provavano un beneficio significativo dalla somministrazione erano esattamente i soggetti previsti in base ai risultati della fMRI.

    La scoperta - osservano i ricercatori - consentirà di realizzare trial clinici di nuovi farmaci molto più accurati eliminando dai gruppi sperimentali i soggetti che hanno una elevata risposta al placebo.

    “Attualmente, la risposta al placebo è studiata principalmente in soggetti sani all'interno di protocolli sperimentali controllati”, ha detto Baliki. “Ma mentre questi esperimenti ci aiutano a comprendere il fondamento biologico e comportamentale della risposta al placebo quando il dolore viene provocato apposta, il trasferimento di questi risultati nella pratica clinica, dove il dolore è principalmente di natura cronica, è insoddisfacente.”

    La nuova tecnica potrà aiutare anche la personalizzazione della terapia: disponendo di un marcatore biologico oggettivo i medici potranno vedere i diversi livelli di risposta di ciascun paziente e quindi diminuire drasticamente l'esposizione non necessaria a terapie inefficaci.

    Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

    Kyoto University's Institute for Integrated Cell-Material Sciences (iCeMS)

     


    Fonte lescienze.it
    URL http://www.lescienze.it/news/2016/10/28/news/dolore_cronico_placebo_area_cerebrale_marcatore-3288809/