Genetica

  • ansa.it

    Visto il 'nuovo' Dna a 4 eliche

     Redazione ANSA 26 aprile 2018  10:10  Rappresentazione artistica della nuova struttura del Dna (fonte: Chris Hammang) © Ansa

        A 65 anni dalla scoperta della struttura a doppia elica del Dna, e' stata vista per la prima volta nelle cellule una struttura inedita della molecola della vita: e' un groviglio di 4 filamenti descritto sulla rivista Nature Chemistry. Prevista da tempo, il 'nuovo' Dna e' stato visto dai ricercatori dell'Istituto medico australiano Garvan, grazie ad anticorpi progettati per legarsi ad essa.

        Si conoscevano finora varie forme del Dna: a forcina, a croce o a doppia elica piu' o meno 'panciuta'. Ma e' la prima volta che gli studiosi osservano nelle cellule una forma "totalmente nuova" con 4 filamenti annodati

  • LeScienze.it 25 aprile 2018

    La rivoluzione delle staminali embrionali umane

    La rivoluzione delle staminali embrionali umaneDopo vent'anni di speranze, divieti, promesse e controversie, le cellule staminali dell'embrione umano stanno rimodellando i concetti biologici e stanno finalmente iniziando a entrare nella pratica clinica di David Cyranoski / Nature

        Nel 1998, quando i ricercatori hanno iniziato a studiare come ricavare cellule staminali embrionali umane, Dieter Egli stava per iniziare la scuola di specializzazione. Nei due decenni successivi, queste prolifiche cellule sono state un appuntamento fisso della sua carriera. Il biologo, ora alla Columbia University, le ha usate per esplorare come il DNA delle cellule adulte possa essere riprogrammato in uno stato embrionale, e per affrontare le questioni relative allo sviluppo e alla terapia del diabete. Ha anche contribuito a sviluppare una forma completamente nuova di cellule staminali embrionali umane che potrebbe semplificare gli studi sull'attività dei diversi geni umani.
  • ansa.it

    Mini-cervelli umani fanno luce sulle malattie mentali

    Coltivati in laboratorio in 3D

    Redazione ANSA 24 aprile 2018  09:22

    Cellula nervosa (Fonte: Hal Gatewood via Unsplash) © Ansa

      Cervelli umani 3D in miniatura coltivati in laboratorio hanno fatto luce su una delle principali cause di malattie mentali  come  schizofrenia,  depressione e disordini bipolari:  è la mutazione del gene DISC1,  che provoca anomalie nello sviluppo del cervello. Lo ha dimostrato lo studio del Brigham and Women's Hospital a Boston, pubblicato sulla rivista Translational Psychiatry.

  • NEWS CNR

    Individuato un nuovo gene associato alla Sla 

    09/04/2018

        Attraverso due linee di ricerca indipendenti condotte su più di 80.000 persone, è stato possibile identificare un nuovo gene associato alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla): il Kif5A.  Il risultato è frutto di una collaborazione internazionale a cui hanno partecipato diversi ricercatori italiani, fra i quali Francesca Luisa Conforti e Sebastiano Cavallaro dell’Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr). Conforti, in particolare, oltre a rappresentare una dei genetisti di riferimento per la SLA in Italia, collabora da anni nel Consorzio ItalSgen coordinato da Adriano Chiò dell’Università di Torino, contribuendo all’identificazione di numerosi geni all’origine della malattia, fra cui quello più frequente, il C9Orf72. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuron.

       Il gene Kif5A codifica la Chinesina 5A, una proteina importante per i neuroni, poiché trasporta lungo l'assone, il 'braccio' del neurone, molecole essenziali e organelli verso le sinapsi, i punti di contatto fra le cellule nervose che permettono la trasmissione fra i neuroni di informazioni sotto forma di segnali elettrici. Le mutazioni nel gene Kif5A sembrano impedire un corretto legame tra la Chinesina 5A e le proteine che trasporta, con conseguente degenerazione delle cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli (cellule motoneuronali). Il risultato di questa ricerca rafforza il ruolo del citoscheletro (struttura che sostiene l’assone) nella patogenesi della Sla e amplia il numero delle patologie correlate alle mutazioni del gene Kif5A.

  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    Distrofia di Duchenne, un gene artificiale apre la strada a nuove terapie

    28/03/2018

    Modello della strategia terapeutica proposta per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La strategia si basa sull'uso di geni artificiali regolatori dell'utrofina, veicolati nel muscolo da vettori AAV di ultima generazione. L'aumento dell'utrofina, ind
    Modello della strategia terapeutica proposta per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La strategia si basa sull'uso di geni artificiali regolatori dell'utrofina, veicolati nel muscolo da vettori AAV di ultima generazione. L'aumento dell'utrofina, ind

    Progettati nuovi geni artificiali 'immuno-mimetici' in grado di favorire il recupero muscolare. I risultati dello studio, condotto dal Cnr (Istituti di biologia e patologia molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati su BBA Molecular Basis of Disease

     

  • cordis.europa.eu

    La valutazione dei test genetici potrebbe migliorare la prassi in materia di salute pubblica

    Sempre più utilizzati negli ultimi anni, i test genetici sono oggetto di molta attenzione. Un nuovo studio ha esaminato il modo in cui vengono valutati.

    La valutazione dei test genetici potrebbe migliorare la prassi in materia di salute pubblica
  • ansa.it

    Scoperto nuovo gene-bifronte, quando muta provoca la Sla

    Mutazioni in diverse regioni del gene provocano malattie diverse 

    Redazione ANSA ROMA 22 marzo 2018  20:44
    SLA © ANSA

    È stato identificato un nuovo importante gene la cui mutazione provoca la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La scoperta, che si è guadagnata la copertina della prestigiosa rivista Neuron, svela importanti meccanismi che scatenano e fanno progredire la malattia e rivela inoltre che diverse mutazioni presenti nello stesso gene 'bifronte' possono essere responsabili di malattie diverse. Allo studio, che ha coinvolto oltre 100 laboratori di ricerca in tutto il mondo, hanno preso parte quasi 300 ricercatori, anche italiani.

  • L'interruttore a luci rosse che accende i geni 

    Per la terapia genica e future cure anticancro 

    Redazione ANSA 13 marzo 2018  20:09
    Il primo autore della ricerca, Phillip Kyriakakis, durante un test (fonte: University of California San Diego) © Ansa 

      Realizzato il primo interruttore letteralmente 'a luci rosse', che riesce ad accendere e spegnere i geni grazie alla luce rossa e infrarossa. Le sue applicazioni potrebbero essere numerose, come una terapia genica completamente nuova e cure anticancro, oltre a piante per i biocarburanti che possono fare a meno dei fertilizzanti. Descritto sulla rivista ACS Synthetic Biology, l'interruttore è stato messo a punto dal gruppo dell'Università della California a San Diego guidato da Phillip Kyriakakis. 

  • ansa.it

    L'inquinamento prende controllo del Dna e scatena malattie

    Indagine su 1.000 individui

    Redazione ANSA  06 marzo 2018 18:19
    Scoperto il meccanismo con cui l'inquinamento scatena malattie © Ansa

    Gli inquinanti presenti nell'ambiente possono 'prendere il controllo' del Dna, accedendo in questo modo alcuni geni piuttosto che altri e aprendo la strada a malattie cardiache e respiratorie. Lo indica la prima indagine basata sull'analisi del Dna di oltre 1.000 individui. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la ricerca è stata condotta in Canada, dal gruppo dell'Ontario Institute for Cancer Research guidato da Philip Awadalla.

  • popsci.it

    Buon compleanno Dna: la doppia elica compie 65 anni

    MEDICINA Feb 26,2018

    Era il lontano 28 febbraio 1953 quando il biologo americano James Watson e il fisico britannico Francis Crick, chiusi in uno dei laboratori di Cambridge, scoprivano la doppia elica del Dna. In questi 65 anni la struttura portante della vita di strada ne ha fatta parecchia fino a diventare, da oggetto sconosciuto, una vera icona pop entrando nel mondo delle emoji.

    “La doppia elica è diventata un simbolo potentissimo, della biologia e di tutta la scienza, perché in realtà nessuno si aspettava che la soluzione al rompicapo del patrimonio genetico fosse così semplice: scoprire che tutto è contenuto in un testo lineare, composto da un alfabeto di solo quattro ‘lettere’, è stato un fulmine a ciel sereno”, ricorda il genetista Edoardo Boncinelli.

  • Creato in Usa embrione ibrido pecora-uomo per trapianto d'organi

    E' secondo dopo maiale-uomo, passo verso organi umani in animali

    Redazione ANSA ROMA  19 febbraio 2018 10:43

     © ANSA

    ROMA - Per la prima volta è stato creato in laboratorio un embrione ibrido uomo-pecora, in cui una cellula su 10.000 è umana. Un anno fa circa era stato realizzato un embrione di uomo e maiale dallo stesso gruppo di ricerca, dove le cellule umane erano una su 100.000.

    L'annuncio arriva dagli scienziati dell'università della California Davis al meeting della American Association for the Advancement of Science di Austin, in Texas. L'ibrido, spiegano i ricercatori, è un passo verso la possibilità di far crescere organi umani negli animali.

  • popsci.it

    Creati nanorobot in grado di eliminare 4 tumori

    MEDICINA 

    Feb 13,2018 

    Sono minuscoli, ma sono potentissimi. Sono dei nanorobot in grado di neutralizzare neoplasie della pelle, dei polmoni, delle ovaie e del seno semplicemente bloccando i vasi sanguigni che nutrono le cellule tumorali. In questo modo quindi il tumore si spegne e muore. Pubblicata su Nature Biotechnology, la ricerca è stata condotta fra Stati Uniti e Cina, nell’Arizona State University e nel Centro nazionale per le nanoscienze (Ncnst).

    Armi intelligenti contro i tumori
    E’ un altro passo in avanti nella messa a punto di armi intelligenti capaci di colpire esclusivamente le cellule tumorali lasciando intatte quelle sane. Ciascun nanorobot è fatto di un foglietto di Dna dello spessore di 90 per 60 milionesimi di millimetro (nanometri), alla cui superficie è attaccato l’enzima chiamato trombina e che diventa un’arma letale per i tumori.

  • ansa.it

    Charpentier, riscrivere i geni per combattere le malattie

    Le prossime sfide del taglia-incolla il Dna 

    Redazione ANSA  11 febbraio 2018 10:58
    La tecnica che permette di tagliare e riscrivere precise sequenza del Dna sta aprendo la strada a numerose applicazioni nelle biotecnologie e nella biomedicina (fonte: Wellcome Images) © Ansa

    "La sfida del futuro e' sviluppare la tecnica del taglia-incolla il Dna come una terapia per le malattie genetiche umane": guarda al futuro Emmanuelle Charpentier, una delle 'mamme' della tecnica che permette di riscrivere il codice genetico, la Crispr-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), in Italia per raccontare, nell'Accademia dei Lincei a Roma, gli sviluppi di uno dei piu' importanti strumenti al servizio della biologia nell'ultimo mezzo secolo.

  • CNR.it

    COMUNICATO STAMPA

    Grazie alla separasi la replicazione del Dna avviene a velocità controllata

    02/02/2018

    Uno studio coordinato dall’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e pubblicato su Nucleic Acids Research ha identificato una nuova funzione dell’enzima separasi, cioè un meccanismo molecolare che regola la velocità di replicazione del Dna, preservando la stabilità del genoma. Lo studio potrebbe contribuire alla ricerca sul cancro

    Alcuni ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) hanno individuato una nuova funzione dell’enzima separasi, essenziale nella replicazione del Dna. La precisione di questo processo è essenziale per la sopravvivenza e il funzionamento delle cellule, e per questo è soggetto a numerosi controlli che garantiscono la stabilità del genoma. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research.

  • ansa.it

    Un'arma 'a colpo sicuro' per riparare il Dna

    Realizzata in Italia, per correggere i difetti legati alle malattie

    Redazione ANSA 30 gennaio 2018 16:00
    Messa a punto in Italia un'arma più precisa per correggere i difetti del Dna (fonte: Adapted from H. Nishimasu et al., Cell, 156, 5 (2014); Wikimedia/Creative Commons) © Ansa

    Svolta per la ricerca sul taglia-incolla del Dna. Una ricerca italiana, pubblicata sulla rivista Nature Biotechnology e condotta nel Cibio (Centre for Integrative Biology) dell'università di Trento ha trovato il modo di renderlo un'arma di precisione pressoché assoluta, che spara un solo proiettile e uccide il Dna malato.

    "Abbiamo sviluppato una variante della molecola Crispr/Cas9 più sicura e affidabile di qualunque altra finora descritta, che effettua il taglio di Dna soltanto nel punto voluto", sottolinea Anna Cereseto, del Cemtro per la biologia intregrativa del Cibio e prima autrice dell'articolo.

    Secondo i ricercatori ciò renderà l'editing del genoma utilizzabile per la correzione delle alterazioni presenti, ad esempio in malattie genetiche e tumori. "Abbiamo messo a punto un metodo sperimentale attraverso cui otteniamo una molecolaevoCas9, davvero precisa nel cambiare il Dna". Si tratta di "un enzima di affidabilità assoluta, che effettua il cambiamento soltanto nel punto stabilito", commenta Anna Cereseto, del Cibio.

  • Fonte: corriere.it

    Siamo arrivati al «taglia&cuci»
    del Dna. I progressi e i rischi etici

    Dalle tecniche classiche di correzione, fino alle più recenti procedure «in vitro» e direttamente sui malati. Mentre in laboratorio si cominciano a modificare gli embrioni

  • cordis.europa.eu

    Vecchissimo DNA rivela la possibile causa dell’epidemia in Messico all’inizio dell’epoca coloniale

    L’analisi degli scheletri di vittime dell’epidemia cocoliztli del 1545-1550 in Messico rivela la presenza di Salmonella enterica Paratyphi C, un patogeno che causa la febbre enterica. Vecchissimo DNA rivela la possibile causa dell’epidemia in Messico all’inizio dell’epoca coloniale

    Sappiamo che le popolazioni indigene delle Americhe ebbero dei tassi di mortalità elevati durante il primo periodo di contatto in conseguenza delle malattie infettive, molte delle quali vennero introdotte dagli europei, ma esattamente ciò che venne trasmesso è rimasto un mistero. Tra tutte le epidemie del nuovo mondo coloniale, quella non identificata del 1545-1550 nota come “cocoliztli” fu tra le più devastanti, e colpì vaste aree del Messico e del Guatemala. La sua causa patogena è stata oggetto di discussione per oltre un secolo, ma adesso la ricerca, in parte finanziata dall’UE, sta facendo un po’ di luce su questa tragedia. 

    Un team, un cui membro è supportato dall’UE mediante la sovvenzione di APGREID, ha usato un nuovo strumento di analisi metagenomica, chiamato MALT, per fare luce su cosa causò la malattia. La metagenomica si è affermata nel corso dell’ultimo decennio, ed è definita come l’analisi genetica diretta di genomi contenuti all’interno di un campione ambientale. Usando questi metodi applicati all’analisi di vecchissimo DNA, i ricercatori hanno identificato la Salmonella enterica Paratyphi C, (un patogeno che causa la febbre enterica), negli scheletri di persone sotterrate in un cimitero legato all’epidemia del periodo del primo contatto a Teposcolula-Yucundaa, Oaxaca, nel Messico meridionale.
  • ansa.it

    Usa, 'taglia incolla' Dna verrà usato su pazienti con tumore

    Al via a breve sperimentazione sull'uomo, la prima fuori da Cina

    Redazione ANSA ROMA  18 gennaio 2018 12:49

    Crispr assomiglia a ‘forbici molecolari’ che permettono di ‘riscrivere’ intere sequenze di Dna (fonte Stuart Caie, Flickr) © Ansa

    ROMA - La tecnica, che permette il 'taglia e incolla' del Dna, verrà testata a breve sui pazienti per combattere 3 tipi di tumori. Lo ha annunciato, riporta la rivista del Mit, l'università della Pennsylvania, che diventerà il primo centro fuori dalla Cina a sperimentare l'applicazione sull'uomo. Il test, riportano i ricercatori sul sito ufficiale del governo Usa clinicaltrial.gov, riguarderà 18 pazienti affetti da melanoma, mieloma multiplo e sarcoma. Le cellule del loro sistema immunitario verranno modificate con la tecnica per poi essere reinfuse e combattere la malattia 'dall'interno'.

  • ansa.it/

    Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia

    Causa encefalopatia epilettica mitocondriale 

     Redazione ANSA BARI  15 gennaio 2018 12:08

    Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia © Ansa
  • ansa.it

    Dopo le forbici, il coltellino svizzero per taglia-incolla del Dna

    Permette di svolgere più funzioni 

    Redazione ANSA   08 gennaio 2018 18:49

    Rappresentazione della proteina Cpf1 usata per fare la Crispr (fonte: Pablo Alcón / University of Copenhagen) © Ansa

    Non ha solo potenti 'forbici molecolari': la Crispr, la tecnica che taglia-incolla il Dna, può contare su un vero 'coltellino svizzero' multiuso, che le permette di svolgere più funzioni e rendere molto più preciso il trasferimento di nuove sequenze genetiche. Tutto ciò grazie alla 'mappa' del funzionamento delle proteine alla base della Crispr, realizzata dai ricercatori dell'università di Copenhagen. Il lavoro è pubblicato sulla rivista Nature Structural & Molecular Biology.

    "Il taglio del Dna si fa con una molecola composta da Rna e proteina. Noi per la prima volta abbiamo descritto la struttura atomica di una di queste proteine dopo aver tagliato il Dna e raccolto informazioni finora mancanti sul loro funzionamento", spiega all'ANSA Stefano Stella, uno degli studiosi del gruppo guidato da Guillermo Montoya.