Genetica


  • adnkronos.com

    Passi avanti per biopsia liquida, rileva 20 tipi di cancro

     MEDICINA Pubblicato il: 30/09/2019 14:24 Passi avanti per biopsia liquida, rileva 20 tipi di cancro


  • ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce 

    Sull'American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l'Istituto Superiore di Sanità

    12 settembre 2019

    Un nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce è stato scoperto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, nell'ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

    Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell'area di ricerca "Genetica e Malattie Rare" del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato ("senescenza replicativa"). Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall'Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.


  • cordis.europa.eu

    Una speranza inattesa per le malattie correlate a danni del DNA

    Nuove informazioni su come una cellula risponde a un danno del DNA aprono la strada a trattamenti migliori contro il cancro.

    SALUTE PROGRESSI SCIENTIFICI

    Un danno del DNA nelle cellule può portare a malattie genetiche e a svariati tumori. Per riparare un qualsiasi danno, un processo nel nostro corpo attiva una segnalazione per le proteine ​di riparazione, reclutandole a livello del sito danneggiato. Questo processo è denominato ribosilazione dell’ADP (ADPr) e la sua comprensione è vitale per lo sviluppo di trattamenti migliori per le malattie legate a danni del DNA, quali il cancro. Fino a poco tempo fa, gli scienziati hanno tuttavia riscontrato una certa difficoltà nei loro sforzi per studiare i meccanismi molecolari sottostanti implicati. Nel corso della ricerca sostenuta dal progetto InVivo_DDR_ADPR, finanziato dall’UE, sono state acquisite informazioni inattese su questi meccanismi. Lo scopo iniziale del progetto era stato quello di mappare tutti i siti ADPr nel verme Caenorhabditis elegans, il cui genoma è stato il primo genoma animale di sempre ad essere stato completamente sequenziato.


  • ansa.it

    Un gene perduto all'origine dell'infarto

    La sua assenza spiega perché le malattie cardiovascolari sono così comuni negli esseri umani

    Redazione ANSA 23 luglio 2019 17:53
    All'origine delle malattie cardiovascolari c'è un gene perduto già nei progenitori dell'uomo © Ansa

     C'è un gene perduto dai progenitori dell'uomo fra due e tre milioni di anni fa all'origine degli attacchi di cuore e delle malattie cardiovascolari in genere negli esseri umani. La sua mancanza rende infatti più suscettibili alle malattie cardiovascolari, come indicano i risultati degli esperimenti condotti su topi privati dello stesso gene. La scoperta, pubblicata sulla rivista dell'Accademia Nazionale della Scienze degli Stati Uniti (Pnas), si deve al gruppo dell'Università della California a San Diego coordinato da Nissi Varki e Ajit Varki.

  • ansa.it

    Tracciato l''atlante geografico' del fegato cellula per cellula

    Esperto, favorirà lo sviluppo di cure contro le malattie epatiche

    Redazione ANSA ROMA 19 luglio 2019 16:45
    Tracciato l''atlante geografico' del fegato cellula per cellula © Ansa Tracciato l''atlante geografico' del fegato, una mappa dettagliata che cataloga posizione e funzione di ogni cellula che compone questo organo complesso e multifunzione. Reso noto sulla rivista Nature, il traguardo si deve a un giovane ricercatore italiano, Antonio Saviano, internista ed epatologo formatosi all'Università Cattolica del Sacro Cuore - Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS di Roma e attualmente presso l'Istituto di malattie virali ed epatiche dell'Inserm di Strasburgo nell'ambito di una stretta collaborazione con l'Università Cattolica di Roma.


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    Dal Dna dei centenari italiani nuova terapia per ringiovanire il cuore

    Studio Neuromed, variante 'ringiovanisce' sistema cardiocircolatorio

     MEDICINA Pubblicato il: 10/07/2019 11:04 Dal Dna dei centenari italiani nuova terapia per ringiovanire il cuore Dal codice genetico dei centenari italiani una nuova possibile terapia contro le malattie cardiovascolari. Il cosiddetto 'gene della longevità', molto frequente in persone che superano i 100 anni di vita, è stato infatti inserito in modelli animali, bloccandone l'aterosclerosi. Lo studio, condotto dall'Irccs Neuromed di Pozzilli (Isernia), dall'Irccs MultiMedica di Sesto San Giovanni (Milano) e dal Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria dell'Università degli Studi di Salerno, con il sostengo di Fondazione Cariplo e ministero della Salute, è stato pubblicato sull''European Heart Journal' ed è incentrato sul gene che codifica la proteina Bpifb4.


  • ansa.it

    Trovato il 'software' genetico che modella gli organi

    Sviluppato in 200 milioni di anni nei mammiferi, uomo compreso

    Elisa Buson 27 giugno 2019 16:51
    Lo stesso programma genetico controlla lo sviluppo degli organi nei mammiferi da 200 milioni di anni (fonte: Public Domain Pictures) © Ansa

     Decodificati per la prima volta i programmi genetici che controllano lo sviluppo degli organi nei mammiferi, uomo incluso: sviluppati dall'evoluzione a partire da un unico 'software' genetico ancestrale risalente a oltre 200 milioni di anni fa, sono finemente regolati da particolari molecole di Rna che introducono le differenze specie-specifiche soprattutto nelle fasi terminali dello sviluppo. A indicarlo sono due studi pubblicati su Nature da una collaborazione internazionale guidata da Henrik Kaessmann dell'Università di Hidelberg, in Germania. 

  • ansa.it

    Ampio studio smentisce associazione genetica-depressione

    Ricerca su 620 mila persone. Cozza, incide l'ambiente

    Redazione ANSA ROMA 24 giugno 2019  16:39
    Lo studio pubblicato sull'American Journal of Psychiatric © Ansa   A 23 anni dalla scoperta del primo fattore genetico collegato con la depressione, e dopo l'identificazione nel corso degli ultimi due decenni di diverse altre variabili genetiche correlate con i disturbi depressivi, un'ampia ricerca pubblicata sull'American Journal of Psychiatric ha tolto dal campo questa correlazione. Lo studio ha infatti dimostrato l'assenza di legami statisticamente significativi tra i principali 18 geni individuati almeno dieci volte nei principali studi e la depressione.


  • agi.it

    AGI > Salute

    La fortuna di nascere con sei dita

    La polidattilia interessa lo 0,2% della popolazione mondiale. Si può presentare da sola o in concomitanza con altre anomalie genetiche. E uno studio dice che è come avere delle mani "potenziate"

    avere sei dita polidattilia

    Chi nasce con un dito in più collocato tra il pollice e l'indice è più bravo a manipolare gli oggetti e può svolgere con una sola mano compiti che normalmente ne richiederebbero due. Insomma, si legge su Focus che riprende le parole del ricercatore - è come se possedesse mani “potenziate”.  


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina

    10/06/2019
    Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications

    Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.


  • airc.it Comunicato Stampa

    Leggere il DNA in tempo reale 

    Un nuovo strumento bioinformatico individua rapidamente le alterazioni del genoma grazie a sequenziatori di ultima generazione

    I risultati di una ricerca dell’Università di Firenze, sostenuta da AIRC, sono pubblicati sulla rivista Bioinformatics
    Un gruppo di ricerca interdisciplinare dell'Università di Firenze ha realizzato – grazie a un progetto sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro – un nuovo strumento bioinformatico in grado di rilevare in tempo reale le alterazioni geniche in malattie tumorali, analizzando i dati ottenuti da sequenziatori di DNA di ultima generazione, basati sui nanopori.


  • ansa.it

    Autismo, l'intelligenza artificiale scopre mutazioni inedite

    Dal Dna 'spazzatura' nuovi indizi sulle basi genetiche del disturbo

    Redazione ANSA 27 maggio 2019 17:47
    Trovate nel Dna 'spazzatura' nuove mutazioni legate all'autismo (fonte: Pixabay) © Ansa

     Mutazioni genetiche mai viste finora potrebbero essere alla base dell'autismo e sono state individuate grazie all'intelligenza artificiale nel cosiddetto Dna spazzatura, ossia nelle regioni del genoma che non controllano la produzione di proteine. Pubblicata sulla rivista Nature Genetics, la scoperta si deve al gruppo di Olga Troyanskaya, dell'americana Princeton University, e offre nuovi elementi importanti per lo studio sulle basi genetiche di questo disturbo. 

  • ansa.it

    Trovato l'interruttore genetico che non fa bruciare i grassi

    Chiave per nuove cure contro l'obesità

    Redazione ANSA 23 maggio 2019 18:03
    Tessuto adiposo bianco e beige (fonte: Villanueva Lab) © Ansa

       Scoperto l'interruttore genetico che blocca la trasformazione del grasso 'cattivo', ossia il tessuto adiposo bianco, nel tessuto bruno che brucia i grassi. Il risultato, pubblicato sulla rivista Genes and Development dal gruppo del'università dello Utah coordinato da Claudio Villanueva, può essere la chiave per future cure anti-obesità e diabete. Diventerebbe cioè possibile togliere uno dei freni che impediscono di perdere peso.


  • ansa.it

    Trovata la miccia che accende l'Alzheimer

    E' un meccanismo che accelera la morte dei neuroni 

    >Redazione ANSA 21 maggio 2019 18:39
    Le cellule nervose e le placche tipiche della malattia di Alzheimer (fonte: National Institute on Aging, NIH, Flickr) © Ansa

      Scoperto il meccanismo che accelera la morte delle cellule nervose nell’Alzheimer: il cervello perde più rapidamente le sequenze di Dna che modulano l’attività dei geni che lo mantengono giovane e nello stesso tempo viene accelerata l’attività dei geni coinvolti nella formazione delle placche, tossiche per i neuroni. Lo studio, che apre la strada a nuovi possibili strumenti di diagnosi e bersagli per combattere la malattia, è pubblicato sulla rivista Nature Communications dal gruppo dell’Istituto americano Van Andel, coordinato da Viviane Labrie.

  • ansa.it

    Trapianti, scoperto gene che provoca il rigetto dell'organo

    Determina la riuscita dell'intervento, migliorerà scelta dei donatori

    Redazione ANSA TORINO 17 maggio 2019 12:27

    Studio della Columbia University di New York © Ansa

      Uno studio internazionale ha scoperto un gene che provoca il rigetto nei trapianti di organo.

        Lo hanno condotto la Columbia University di New York e alcuni centri europei, tra cui Città della Salute e Università di Torino, ed è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.


  • ansa.it

    Il primo batterio con il Dna 'zippato', come un file

    Nuovo passo verso la vita sintetica e organismi su misura

    Redazione ANSA 16 maggio 2019 12:56

     Un batterio sintetico riesce a vivere normalmente nonostante abbia un Dna compresso, come si fa quando un file troppo pesante viene 'zippato'. Così ridotto, il libretto della vita del batterio adesso ha delle pagine libere, sulle quali biologi e genetisti possono scrivere qualcosa di nuovo, come istruzioni che permettano ai batteri di digerire sostanze inquinanti, oppure di produrre farmaci o bioplastiche amiche dell'ambiente. Pubblicato sulla rivista Nature, il risultato è stato ottenuto dalla ricerca coordinata dal Laboratorio del Medical Research Council (Mrc) a Cambridge, lo stesso dove all'inizio degli anni '50 è stata scoperta la struttura a doppia elica del Dna. 

  • popsci.it

    Scoperto il gene che non fa riposare

    MEDICINA Mag 14,2019

       Sempre svegli, vigili e attivi per colpa di un gene. La scoperta è stata fatta nei moscerini della frutta che grazie a questo gene possono rinunciare al riposo per dedicarsi alla ricerca del cibo. A rivelarlo è studio pubblicato su Current Biology del Centro per le Biotecnologie avanzate e la Medicina dell’Università americana Rutgers.

      I dati sono il primo passo per individuare i geni che controllano meccanismi di regolazione importanti, sia nei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster) che sono da sempre un modello per i genetisti, sia in altri organismi.


  • humanitasalute.it

    CURE E FARMACI

    Il trapianto di cromosoma studiato da Humanitas e Cnr-Irgb

    14/05/2019 Redazione Humanitas Salute

    Il trapianto di cromosoma nelle cellule che hanno un difetto genetico si sta rivelando una soluzione valida per contrastare diverse malattie genomiche, come la granulomatosa cronica o la distrofia di Duchenne. Un team di ricercatori di Humanitas e dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Cnr-Irgb) hanno identificato questo nuovo metodo che consente di eliminare numerose alterazioni del DNA. Il loro lavoro è stato anche pubblicato su Stem Cells, una delle più autorevoli riviste scientifiche.


  • ansa.it

    Mappati 300 geni correlati con i disturbi mentali, 70 nuovi

    Studio australiano apre la strada a terapie più mirate

    Redazione ANSA SYDNEY 14 maggio 2019 09:46

     © ANSA      (ANSA) - SYDNEY, 14 MAG - Mappati 300 geni correlati con i disturbi mentali, di cui 70 nuovi che contribuirebbero a schizofrenia, disturbo bipolare, depressione, deficit di attenzione e iperattività. Lo studio, condotto dai ricercatori del Queensland Institute of Medical Research, apre la strada a terapie più mirate. In base a comparazioni con campioni di geni già conosciuti, gli studiosi hanno potuto identificare come i nuovi 70 geni, come gli altri 261 già collegati a malattie mentali, interagiscono per causare i disturbi.


  • telethon.it  NEWS DALLA RICERCA

    Tigem: trovato un possibile approccio terapeutico per le malattie mitocondriali

     Pubblicato su EMBO Molecular Medicine, lo studio potrebbe avere importanti ricadute anche nella malattia di Parkinson

     gruppo studio TIGEM   Dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) arriva un nuovo approccio terapeutico per le malattie mitocondriali e potenzialmente per molte malattie neurodegenerative a grande diffusione come quella di Parkinson: è quanto emerge dallo studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dai gruppi di ricerca del Tigem guidati da Brunella Franco, professore ordinario di Genetica medica presso il dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell'Università "Federico II" di Napoli e da Sandro Banfi, professore associato di Genetica medica presso il dipartimento di Medicina di precisione dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli.